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| ファロー四徴症 | |
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| その他の名前 | ファロー症候群、ファロー四徴症、ステノ・ファロー四徴症[1] |
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| 健康な心臓とファロー四徴症の心臓の図 | |
| 専門 | 心臓外科、小児科 |
| 症状 | 皮膚の青みがかった色、呼吸困難、心雑音、指のばち状指症の症状[2] |
| 合併症 | 不整脈、肺動脈逆流症[3] |
| 通常の発症 | 誕生から[4] |
| 原因 | 不明[5] |
| リスク要因 | アルコール、糖尿病、40歳以上、妊娠中の風疹[5] |
| 診断方法 | 症状に基づいて心エコー検査[6] |
| 鑑別診断 | 大血管転位症、アイゼンメンジャー症候群、エプスタイン異常[7] |
| 処理 | 開胸手術[8] |
| 頻度 | 2,000人に1人[4] |
ファロー四徴症（TOF）は、以前はステノ・ファロー四徴症として知られていましたが、[9] 4つの特定の心臓欠陥を特徴とする先天性心疾患です。 [4]古典的には、4つの欠陥は次のとおりです。[4]
- 肺動脈狭窄（右心室からの出口が狭くなる病気）
- 心室中隔欠損症、これは2つの心室の間で血液が流れる穴である。
- 右室肥大（右室の筋肉が厚くなること）
- 上行大動脈。大動脈が拡張して両心室からの血液が流入する部分です。
出生時には、子供は無症状の場合もあれば、多くの重篤な症状を呈する場合もあります。[10]乳児期の後期には、十分な酸素供給がないため、皮膚が青みがかった色になる症状が典型的に見られます。これはチアノーゼとして知られています。[2]罹患した乳児が泣いたり排便したりすると、「テット発作」を起こすことがあり、チアノーゼになり、呼吸困難になり、ぐったりし、時には意識を失います。[2]その他の症状としては、心雑音、指のばち状指、授乳時の疲れやすさなどがあります。[2]
ファロー四徴症の原因は、一般的には不明です。[5]危険因子としては、母親がアルコールを摂取したり、糖尿病を患っていたり、40歳以上であったり、妊娠中に風疹にかかったりすることが挙げられます。[5] : 62 また、ダウン症候群や先天性心疾患を引き起こすその他の染色体異常と関連している可能性もあります。 [11]
TOF は、通常、生後 1 年以内に開胸手術で治療されます。 [8]手術のタイミングは、赤ちゃんの症状と大きさによって異なります。[8]手術では、肺弁と肺動脈のサイズを大きくし、心室中隔欠損を修復します。[8]赤ちゃんが小さすぎる場合は、一時的な手術を行い、赤ちゃんが大きくなったら 2 回目の手術を行う計画があります。[8]適切な治療を受ければ、影響を受けた人のほとんどは成人まで生きます。[4]長期的な問題には、不整脈や肺動脈逆流症などがあります。[3]
TOFの有病率は0.02～0.04%と推定されています。[4]当初は男女とも同数であると考えられていましたが、最近の研究では男性の方が女性より多く発症していることがわかりました。[4] [12]これは最も一般的な複雑な先天性心疾患で、症例の約10%を占めています。[13] [14]これは1671年にニールス・スティーンセンによって最初に記述されました。[1] [15] 1888年にフランスの医師エティエンヌ・ルイ・アーサー・ファロによってさらに詳細な記述が発表され、彼にちなんで名付けられました。[1] [16]最初の全外科的修復は1954年に行われました。[3]
兆候と症状
ファロー四徴症は、血液の酸素化の低下を引き起こします。これは、心室中隔欠損（VSD）を介して左心室で酸素化された血液と酸素化されていない血液が混合し、肺動脈弁を通る流れが妨げられるため、両心室から混合された血液が大動脈を通って優先的に流れるためです。後者は右左シャントとして知られています。[17]
TOF（チアノーゼ性心疾患）の乳児は、血中酸素飽和度が低い。[17]血液の酸素化は、解剖学的欠陥の重症度に応じて患者ごとに大きく異なる。[10]典型的には、60% から約 90% の範囲である。[17]閉塞の程度に応じて、出生時の症状はチアノーゼなしまたは軽度のチアノーゼから重度のチアノーゼまでさまざまである。[10]乳児がチアノーゼでない場合は、「ピンク テット」と呼ばれることがある。[18]その他の症状には、ほとんど聞こえない程度から非常に大きな心雑音、授乳困難、体重増加不良、成長および身体発育の遅れ、労作時の呼吸困難、手足のばち状指、および多血症などがある。[2]乳児は授乳または泣くと青ざめることがある。[2]
ファロー四徴症を持って生まれた人は、後年、注意欠陥多動性障害（ADHD）などの精神疾患を発症する可能性が高く、これは両方の疾患を引き起こす根本的な遺伝子変化が原因である可能性がある。 [19]
テトの呪文
修復されていないファロー四徴症の乳児や小児は、「テット発作」を発症することがある。[17]これは急性低酸素発作であり、息切れ、チアノーゼ、興奮、意識喪失を特徴とする。[20] : 200 これは、不安、痛み、脱水、発熱などのあらゆる事象によって引き起こされる可能性があり[20]、酸素飽和度の低下や全身血管抵抗の低下を引き起こし、心室中隔欠損を介したシャントの増加につながる。[17]通常、これらの発作は生後 4 年を過ぎると頻度が減少する。[9]
臨床的には、テト発作は突然のチアノーゼの著しい増加とそれに続く失神を特徴とする。[20] : 200
年長児は、小便の時に本能的にしゃがむことが多い。 [17]これにより全身の血管抵抗が増加し、一時的にシャントが逆転する。これにより心臓の左側にかかる圧力が上昇し、右から左へのシャントが減少し、全身循環に入る酸素不足の血液の量が減少する。[21] [22]
原因
TOFの具体的な原因は完全には特定されていませんが、TOFに関連するさまざまな環境要因や遺伝要因があります。これまでのところ、先天性心疾患全体の約20％は、遺伝子欠陥や催奇形性物質など、胚の発育異常や出生異常を引き起こすさまざまな要因などの既知の原因によるものです。[23]しかし、残りの80％の症例の原因はほとんどわかっていません。[23]
TOFに関連する遺伝的要因には、さまざまな遺伝子変異や欠失が含まれます。TOFに関連する遺伝子欠失には、22番染色体欠失やディジョージ症候群が含まれます。[24]
TOF に関連する特定の遺伝子には次のものがあります。
- JAG1はNotchファミリータンパク質内のリガンドをコードしており、発達中の心臓で高発現している。[25] JAG1遺伝子の変異はTOFに関連する異常な心臓発達につながる可能性がある。[25]
- NKX2-5は心臓の適切な発達を可能にするために心臓形態形成調節因子をコードしています。[26]この遺伝子の欠陥は典型的には中隔欠損を引き起こし、TOF症例全体の約4％と関連しています。[27]
- ZFPM2はGATA4の調節に関与するもう一つの心臓調節因子である。[28] ZFPM2遺伝子の変異はGATA産生の減少につながり、いくつかのTOF症例で確認されている。[28]
- VEGFは心臓の血管新生に関与するよく知られた内皮細胞増殖因子である。[29] VEGF発現の減少はTOFの修飾因子であることが示されている。[29]
- NOTCH1は組織の血管新生に関与しており、TOFに関係する遺伝子変異の最も一般的な部位であり、TOF症例全体の7％を占めています。[30]
- TBX1は右心室の発達に関与する前駆細胞を発現する。[31] TBX1遺伝子を欠失する染色体22q11欠失もTOF症例の17％で確認されている。[31]
- FLT4遺伝子の発現は血管新生を助ける血管内皮増殖因子受容体3（ VEGFR-3 ）につながる。 [30]この遺伝子の変異はTOFと関連しており、全症例の2.4％を占める。[30]
- FOXC2は心臓系の胚発生に関与するもう一つの遺伝子である。[32]この遺伝子の変異はリンパ機能不全症候群やTOFを引き起こすことが示されている。[32]
- GATA4は心筋細胞の産生を増加させることで心臓の発達を助けます。[33]この遺伝子の変異は様々な家族性TOF症例で見られ、2～3世代続くことがよくあります。[32]
- FLNAは同名の遺伝子によってコード化されたタンパク質で、アクチンフィラメントを細胞質内のネットワークに架橋し、アクチン細胞骨格の膜タンパク質を固定するのに役立ちます。この遺伝子の変異は、一部の患者でTOFを引き起こすことが確認されています。[34]
TOF に関連する可能性があると研究されている環境要因には、次のものがあります。
- 母親のアルコール摂取：胎児の発育段階では、体の多くの処理および濾過システムがまだ完全には発達していません。[35]胎児の体は成人と同じようにアルコールを処理できず、心臓形成などの不適切な発達につながる可能性があります。[35]アルコール摂取とTOFの影響についての決定的な証拠は見つかっていませんが、母親のアルコール摂取はTOFのさまざまな患者で確認されています。[35]
- 母親の喫煙：母親の喫煙は、早産や低出生体重など、TOFにつながるさまざまな胎児合併症と関連しています。[23]有名なボルチモア・ワシントン研究では、妊娠中に1日1箱以上喫煙すると、TOFの一部である肺動脈狭窄と心室中隔欠損を伴う転位という2つの特定の心臓偏向と関連していることが報告されました。[23]
- 母体糖尿病：母体糖尿病、糖尿病、妊娠糖尿病は、TOFを含む胎児CHDのよく知られた危険因子です。[36]母体糖尿病は、心血管奇形、すなわちTOFの4つの奇形の1つである大血管転位症のリスクを高めることが示されています。[37]研究では、糖尿病が奇形や血糖調節不良のリスクを高めるかどうかも調べられており、血糖調節は心臓奇形に大きな影響を与えないことがわかりました。[36]後ろ向き研究では、血糖コントロールが良好な糖尿病の母親でも、CHDのリスクが高いことが示されています。[36]
- 風疹：風疹は軽度の伝染性ウイルス性疾患で、その影響は気づかれないことが多い。[38]妊娠初期に風疹に感染すると、TOFを含むさまざまな胎児奇形を引き起こすことが確認されている。[38]
- 母親の年齢：母親の年齢が高ければ、特に35歳以降は、高血圧、糖尿病、甲状腺機能低下症、近親婚などの合併症により、妊娠にさまざまなリスクが生じる可能性があります。[39]これらのリスク要因は胎児の発育に影響を及ぼし、CHD（TOFを含む）、ダウン症候群、自閉症などのさまざまな胎児疾患を引き起こす可能性があります。[39]
発生学的研究によると、大動脈肺中隔の前方不整列は、心室中隔欠損（VSD）、肺動脈狭窄、および大動脈の重なりという臨床的組み合わせを引き起こすことが示されている。[20] ：200 右室肥大は、右室流出路を通る血流に対する抵抗から進行性に発症する。[10]
病態生理学
健康な人の場合、人間の心臓は妊娠 20 日頃に外側の心内膜管が 1 本の心管に融合して発達します。その後、心管は折り畳まれ始め、心房と心室に発達します。右心室は出生前は優位で、心臓への静脈還流の 65% を受け取り、下半身、胎盤、肺への血流の主な供給源です。TOF の正確な原因は不明ですが、漏斗部中隔の前方偏位が VSD のずれを引き起こし、大動脈が重なり合って右心室閉塞を引き起こすという関連性が観察されています。[9]
肺動脈狭窄などのさまざまな要因も右室流出路閉塞に寄与する可能性があります。テット発作中は、全身血管抵抗の減少または肺抵抗の増加が生理的に観察されます。
TOFの主な解剖学的欠陥は、肺動脈流出中隔の前方偏位である。[10]この欠陥により、右室流出路（RVOT）の狭窄、大動脈の閉塞、およびVSDが生じる。[40]
4つの奇形
「四徴症」は4つの部分を意味し、ここでは症候群の4つの解剖学的欠陥を意味します。[2]これは、異常な発達や先天奇形（ファロー四徴症を含む）を扱う医学分野である、同様の名前の奇形学と混同しないでください。以下は、ファロー四徴症で同時に現れる 4つの心臓奇形です。
ファロー四徴症患者の心臓には解剖学的多様性が見られます。[10]主に、右室流出路閉塞の程度は患者ごとに異なり、一般的に臨床症状と病気の進行を決定します。[10]
おそらく、これは大動脈肺中隔（別名肺流出中隔）の不均等な成長から生じます。 [20] : 199 大動脈が大きすぎるため「優先」し、肺動脈から「盗む」ため、狭窄が生じます。これにより心室壁の閉鎖が妨げられ、VSD が発生し、右側の圧力が上昇し、R 心室が作業を処理するため大きくなります。[20] : 199
追加の異常
さらに、ファロー四徴症は、以下のような他の解剖学的異常を伴うことがある：[24] : 66–68 [45]
- 左肺動脈狭窄、40％
- 二尖肺動脈弁、60%
- 右側大動脈弓、25%
- 冠動脈異常、10%
- 卵円孔開存症または心房中隔欠損症の場合、この症候群はファロー五徴症と呼ばれることもある[46]
- 房室中隔欠損症
- 部分的または完全な肺静脈還流異常
肺動脈閉鎖症（偽動脈幹症）を伴うファロー四徴症は重症型[47]であり、右心室流出路が完全に閉塞（閉鎖）し、胎児発育中に肺動脈幹が欠損する。[24] ：67-68 これらの患者では、血液は右心室から左心室に完全にシャントし、大動脈を通じてのみ送り出される。肺は、全身動脈からの広範な側副血行路を介して灌流され、時には動脈管を介しても灌流される。[24] ：67-68
診断
ファロー四徴症の診断には、3つの異なる有用な診断検査が用いられる。[48]これらには、胸部X線写真、心電図、心エコー図が含まれる。[48]心エコー図は最終診断を決定し、通常は外科的治療計画に十分な情報を提供する。[48]現在、患者の約半数が生まれる前に診断されている。[48]鑑別診断とは、医師が患者の症状について2つ以上の病態を診断することであり、これにはチアノーゼの一次肺疾患、チアノーゼ性心病変、肺動脈狭窄、動脈幹転位が含まれる。[48]
胸部レントゲン写真
より洗練された技術が利用可能になる前は、胸部X線が診断の決定的な方法でした。ファロー四徴症の心臓の異常な「coeur-en-sabot」（長靴のような）外観は、胸部X線で典型的に観察されますが、四徴症のほとんどの乳児ではこの所見は見られません。[49]長靴のような形状は、TOFに存在する右心室肥大によるものです。肺野は、肺血流の減少により、暗くなることがよくあります（間質性肺斑の欠如）。[50] : 171–172
心電図
心電図（ECG）は、心臓を評価するための最も基本的な手順の1つです。[51]小さな電極が、胸、腕、首の近くなど、体の特定の領域に適用されます。リードケーブルが電極をECGマシンに接続します。次に、心臓の電気的活動が測定されます。[51]自然な電気インパルスは、心臓のさまざまな領域の収縮を調整することにより、血液の流れを適切に維持するのに役立ちます。[51]これらのインパルスはECGによって記録され、心臓を通過する電気インパルスの速度、リズム、強度、タイミングを示します。[51]
心電図検査では右室肥大（RVH）と右軸偏位がみられる。[24] RVHは心電図ではV1誘導で高いR波、V5-V6誘導で深いS波として記録される。[52]
心エコー検査
先天性心疾患は現在、心エコー検査で診断されており、迅速で放射線を必要とせず、非常に特異的であり、出生前に行うこともできる。[53]
心エコー検査では、心室中隔欠損、右室肥大、大動脈弁のバイパスが明らかになることで、TOFの存在が証明されます。多くの患者は出生前に診断されます。カラードップラー（心エコー検査の一種）では、肺動脈狭窄の程度を測定します。さらに、新生児期には動脈管の綿密なモニタリングが行われ、肺動脈弁を通る血流が十分であることを確認します。[24] [50] : 171–172
場合によっては、心エコー検査では冠動脈の解剖を明瞭に観察できないことがあります。この場合には、心臓カテーテル検査が行われます。[20] : 37, 201
遺伝学
遺伝学的観点からは、TOFの赤ちゃん全員にディジョージ症候群のスクリーニングを行うことが重要だ。[20] : 37, 201
処理
テトの呪文
テット発作は、右室流出路の閉塞により起こるチアノーゼ発作と定義される。[54]テット発作は、泣き声、進行性頻呼吸、深呼吸などのさまざまな要因によって引き起こされる可能性があり、症状には皮膚、爪、唇が青くなる、激しく泣く、呼吸困難などが含まれるが、これらに限定されない。[55]
テト発作はプロプラノロールなどのβ遮断薬で治療できるが、急性発作では換気駆動力を減らすためにモルヒネや鼻腔内フェンタニル[56] 、全身血管抵抗を高めるためにフェニレフリンやノルエピネフリンなどの血管収縮薬、体液量を増やすために静脈内輸液による迅速な介入が必要となる。[20] : 18, 201
酸素（100％）は強力な肺血管拡張薬および全身血管収縮薬であるため、発作の治療に効果的である可能性がある。酸素は、右心室から左心室へのVSDを介した脱酸素化血液のシャントを減らし、肺への血流を増加させる。しゃがむ、膝胸の姿勢などの簡単な処置により、全身血管抵抗が増加し、脱酸素化血液の右から左へのシャントが減少する。[20] : 18、201 [21]
上記の治療で発作が治まらない場合は、通常は挿管と鎮静が行われる。テット発作に対する最後の治療法は、体外式膜型人工肺（ECMO）とブラロック・トーマス・タウシグシャント（BTTシャント）の併用である。[20] : 18, 201
完全な外科的修復
TOF の完全外科的修復は根治手術です。TOF の修復にはさまざまな技術が用いられます。出産後に肺血流を可能にする方法の 1 つは、全身肺シャントを誘導して動脈管 (DA) にステントを挿入することです。この外科的アプローチの成功率は 83% です。[57]ただし、ほとんどの症例では経心房経肺動脈アプローチが用いられます。[58] : 153 修復は、パッチによる VSD の閉鎖と右室流出路の再建という 2 つの主なステップで構成されます。[59]
この開胸手術は、筋肉を慎重に切除することで右室流出路狭窄を軽減し、心室中隔欠損を修復することを目的としています。[58] : 154 右室流出路の再建には、主に 2 つの方法、すなわち経環状パッチ (TAP) または肺動脈弁温存手術 (PVS) を使用します。手術の種類の決定は、個々の解剖学的構造 (特に肺動脈弁のサイズ) によって異なります。PVS では、手術後 10 年、20 年、30 年で全生存率、無イベント生存率、肺動脈逆流率が向上しました。PVS は、脳室切開の有無にかかわらず行うことができます。ある研究では、PVS を脳室切開とともに受けた患者と受けなかった患者の間で、全生存率、無イベント生存率、肺動脈逆流率は同程度でした。[60]
患者の心臓の解剖学的構造に応じて、追加の修復手術や再建手術が行われることもあります。[58] : 153
無症状の患者における手術の時期は、通常、生後2か月から1歳の間である。[20] : 201–202 しかし、血中酸素濃度の悪化、重度のてんかん発作（チアノーゼ発作）、または新生児期早期からのプロスタグランジンへの依存（動脈管を開いたままにするため）を示す症状のある患者では、かなり緊急に計画する必要がある[20] : 201–202
潜在的な外科的修復合併症としては、残存心室中隔欠損、残存流出路閉塞、完全房室ブロック、不整脈、右室流出路瘤、肺弁不全などがある。[59] : 59 長期合併症として最も一般的なのは、肺弁逆流症と不整脈である。[61] TOFを修復した成人は、このような合併症を監視するために生涯にわたる監視が必要であり、監視の頻度は年齢、診断方法、および病状の重症度に応じて異なる。[62]
ファロー四徴症の完全修復術は当初は死亡リスクが高かったが、このリスクは年々着実に低下している。現在では手術は1歳以下の乳児に行われることが多く、周術期死亡率は5％未満である。[20] : 205 手術後、ほとんどの患者は症状のない活動的な生活を送っている。[20] : 205 現在、長期生存率は90％近くである。[20] : 167 今日、成人のTOF患者数は増加し続けており、成人外来診療所で見られる最も一般的な先天性心疾患の1つである。[5] : 100–101
緩和手術
当初の手術では、鎖骨下動脈と肺動脈の側端吻合、すなわち全身動脈と肺動脈のシャントを形成した。[59] : 57 これにより、心臓から体外に排出される部分的に酸素化された血液の大部分が肺に向けられ、肺循環を通る血流が増加し、症状が緩和された。最初のブラロック・トーマス・タウシグ・シャント手術は、1944年11月29日に生後15か月のアイリーン・サクソンに行われ、手術は一時的な成功に終わった。数ヶ月後、サクソンは症状が悪化し、2歳の誕生日の直前に再度手術を受けた。彼女はその後すぐに死亡した。[63]
ポッツシャント[64]とウォーターストン・クーリーシャント[65] [66]は、同じ目的で開発されたシャント手術であるが、現在は使用されていない。
現在、TOFの乳児に対しては、極端な場合を除いて、通常は姑息的な手術は行われません。[17] : 173 たとえば、症状のある乳児では、2段階修復（最初に全身から動脈へのシャントを設置し、その後に全外科的修復を行う）が行われる場合があります。[67]潜在的な合併症には、不十分な肺血流、肺動脈の歪み、不十分な肺動脈の成長、および後天性肺動脈閉鎖症などがあります。[59] : 59
外科的修復へのアプローチ
ファロー四徴症の外科的修復の専門知識が何年も蓄積された後、長期の肺不全が右室機能と臨床予後に悪影響を及ぼすという新たな証拠に注目が移りました。[68] [69]その結果、肺逆流を最小限に抑えながら右室流出路閉塞を緩和する外科手術の探求が激化しました。[68] [69]
ダクロンパッチによる制限された右室流出路再建と名目上の肺動脈輪拡大、または輪状部温存アプローチとを合わせた手術により、94人のTOF乳児で一次完全修復結果が得られました。[68] [69]肺動脈輪のサイズは、予測どおり、後者の手法で治療された乳児の方が大きかったです。[68] [69]平均約8年間の追跡調査の後、最初のグループは中等度以上のPRを示しましたが、10年後の重度PRからの独立性には有意差はありませんでした。[68] [69]
さらに、2つの技術間で右室拡張に有意差はなかった。[68] [69]最後に、TOFで肺輪を再建する際に、ごく小さな輪状切開と硬いダクロンパッチを使用して正常な成長期を通じて肺輪の拡張を阻害すると、肺輪の完全性を完全に維持するのと同じ長期的な利点が得られることを発見した。[68] [69]
合併症
短期
残存する心室中隔欠損症と右室流出路閉塞の持続は、術直後によく見られる問題です。四徴症修復術後には、心室頻拍、心房細動/粗動、心房内再入性頻拍などの不整脈が起こることがあります。[9]広い複合頻拍の場合、心電図では右脚ブロックまたは左脚ブロックのパターンが示される可能性が高くなります。心臓修復術を受けた患者は、突然心臓死を経験する可能性があります。異常な心拍リズムのリスク要因には以下が含まれます。
- 年齢（修理時）[9]
- 男性[9]
- 術後3日目以降の一過性完全心ブロック[9]
- QRS持続時間が180ミリ秒を超える[9]
長期的
先天性心疾患の成人患者は、小児人口を上回り、年間約5％の割合で増加しています。[9] 肺不全による右室容量負荷、流出パッチまたは心室切開による右室瘤、遠位肺動脈閉塞、心室肥大、心室拡大、両心室機能不全、大動脈基部の拡張および不全は、すべてこれらの患者に見られる長期合併症です。[9]不整脈、心不全、再手術による合併症は、修正ファロー四徴症患者の3大死亡原因です。 QRS持続時間が180ミリ秒を超えること、修復時の年齢が高いこと（3歳以上）、肺弁または三尖弁の著しい逆流、失神の既往、多巣性心室性期外収縮、および心室頻拍は、手術後30年を経た突然死に関連する要因の一部である。[70]肺不全は再手術の最も一般的な理由であり、肺弁置換基準は伝統的に磁気共鳴画像またはCTスキャンにおける逆流率の重症度に基づいている。右室と左室の収縮末期および拡張末期容積指数、駆出率、および閉塞性流出を引き起こす動脈瘤の存在は、すべてこの研究で確認されたパラメータである。運動不耐性、心不全の徴候および症状、失神、および長期の心室頻拍はすべて考えられる症状である。経カテーテル肺動脈弁法も肺動脈弁の置換に使用できる。[70]
妊娠
一般産科人口と比較すると、ファロー四徴症を完全に修復した女性の転帰は同様である。[71]右室または左室機能不全を伴う肺逆流の程度、および肺高血圧のレベルは、妊娠合併症のリスク増加と関連している。[71]中等度の右室高血圧がある女性、または緩和シャントを受けた女性は胎児死亡の可能性がより高い。一般人口の0.8％と比較すると、ファロー四徴症の女性の子孫が先天性心疾患を発症する確率は3～5％である。22q11欠失が存在する場合、損傷した染色体が移行する確率は50％であり、先天性心臓異常のリスクが高くなります。[71]
予後
ファロー四徴症を治療せずに放置すると、肺動脈幹の狭窄による抵抗増加のため、急速に進行性の右室肥大が生じる。 [20] : 199 これは右室から始まる心不全に進行し、左心不全や拡張型心筋症につながることが多い。死亡率はファロー四徴症の重症度に依存する。治療せずに放置すると、ファロー四徴症の死亡率は生後1年で35％、生後3年で50％となる。[61]ファロー四徴症を治療せずに放置すると、成人期まで進行することはほとんどない。[61]
ファロー四徴症の全外科的修復術を受けた患者は、血行動態が改善し、手術後の心機能は良好から非常に良好で、運動耐容能が多少低下するか全く低下しないことが多い（ニューヨーク心臓協会クラスI-II）。[72]長期転帰は通常、ほとんどの患者で非常に良好であるが、肺動脈逆流、肺動脈狭窄、残存心室中隔欠損、右室機能不全、右室流出路閉塞などの術後残存障害が余命に影響し、再手術の必要性が高まる可能性がある。[20] : 205
TOFなどの修復CHD患者では、健康な被験者と比較して、心血管および脳血管の合併症が若い年齢で発生します。[73]慢性肺動脈逆流症や右室拡張および機能不全もよく見られます。[74]
修正後30年以内に、患者の50％が再手術を必要とする。[61]再手術の最も一般的な原因は、肺弁の漏れ（肺弁不全）である。[61]これは通常、肺弁置換術と呼ばれる手術で修正される。[24] ：136
TOFの共通の予後因子の一つは虚血再灌流障害の発症である。不十分な心筋保護はTOFの矯正における主な死亡原因の一つと考えられている。[75] [76]
併存疾患
TOF に伴って症状を悪化させる可能性のある合併症は数多くあります。TOF は低出生体重や未熟児を伴うことがよくあります。どちらの場合も、死亡率と罹患率の両方が上昇することが確認されています。[ 77 ]右房と右心室の力学と肝臓の硬度の違いは、修復された TOF の成人、肺動脈閉鎖症、持続性肺動脈狭窄でも観察されました。[78]肺動脈閉鎖症の患者では、右心室から肺動脈血管への順方向血流が完全に失われています。そのため、肺血流は、通常は動脈管開存症を介した体循環からのシャントに完全に依存しています。TOF と肺動脈症の病態生理は、肺動脈の欠陥にのみ起因します。これらの患者は手術治療後も肺動脈狭窄や肺高血圧症のリスクが高いままである。[79]
まれな遺伝性疾患であるダノン病もTOFを合併することが観察されている。特にQRS波の延長とPR間隔の短縮が特徴である。TOFで発見された遺伝子異常はダノン病の早期診断につながり、予後の改善につながる可能性がある。[80]
疫学
ファロー四徴症の有病率は0.02～0.04％と推定されており、これは出生数100万人あたり約200～400例に相当します。[81] [12]先天性心疾患全体の7～10％を占め、最も一般的なチアノーゼ性心疾患です。[5] : 100～101 当初は男女とも同程度に発症すると考えられていましたが、最近の研究ではファロー四徴症は女性よりも男性の方に多く発症することが示されています。[82] [12]新生児の約100人に1人が先天性心疾患と診断され、そのうち10％がファロー四徴症と診断されています。[12]遺伝学的には、ダウン症候群やディジョージ症候群と最もよく関連しています。[5] [24]ダウン症候群やその他の染色体異常は、ファロー四徴症などの先天性心疾患と併発することが知られています。[12]
歴史
ファロー四徴症は、1671年にデンマークの研究者ニールス・ステーンセンによって初めて記述されました。[1] [15]ラテン語ではニコラウス・ステノとも呼ばれるステーンセンは、解剖学と地質学の先駆者であり、彼の研究は心臓の解剖学と病理学の分野に特に重要な貢献をしました。[9] 1888年にフランスの医師エティエンヌ・ルイ・アーサー・ファローによってさらなる記述が発表され、最終的に彼の名にちなんでファロー四徴症と命名されました。[1] [16] 1924年、カナダのモントリオール出身の小児心臓専門医モード・エリザベス・シーモア・アボットがこれをファロー四徴症と名付けました。[83]
1671年の短い論文「パリの怪物のような胎児の解剖」は、後にTOFとして知られるようになる症状を初めて記述した。特に、動脈の異常な形成、肺動脈の狭窄、動脈管の欠如、大動脈の重なり、および血液が肺動脈から大動脈にリダイレクトされる胎児の心臓循環を強調した。[9] 100年以上後の1777年、オランダの医師エドゥアルト・サンディフォートは、彼が「青い少年」と呼ぶ患者を報告した。生後16か月のこの患者は、当初喘息であると考えられていたが、死後の解剖で動脈管や動脈靭帯のない心臓奇形が明らかになり、子供がTOFで死亡した可能性があることを示した。 [ 9] 1782年にスコットランドの医師ウィリアム・ハンターによって別の13歳の患者が報告された。ハンターは1774年の死後検査の後、この患者は他の3人とともにチアノーゼを患っていたと述べている。[9]
プルトニー (1785)、アバネシー (1793)、ベル (1797)、ドーシー (1812)、ファレ (1814) らが報告した他の症例も、TOF の現代的な理解に貢献した。TOF の最初の症例は、1816 年にアメリカのペンシルベニア大学で報告され、その後、ピーコック (1858、1869)、ウィドマン (1881)、そして最後にファロー (1888) によって報告され、この病名はファローにちなんで付けられた。[9]ファローは、この病を他のチアノーゼ性心臓病と区別する 4 つの重要な特徴を初めて簡潔に説明し、 5 番目の特徴として卵円孔開存を除外したことで有名である。ファローは当初、この病を「La maladie bleue」と呼んでいた。これはフランス語で「青い病気」または「cyanose cardiaque」、つまり「心臓チアノーゼ」を意味する。[9]
最初の外科的修復は1944年にジョンズ・ホプキンスで行われた。[84]この手術は外科医のアルフレッド・ブラロックと心臓専門医のヘレン・B・タウシグによって行われ、ヴィヴィアン・トーマスも大きく貢献し、助手として名を連ねている。[3]この最初の手術は映画「Something the Lord Made」で描かれた。[63]実際にアルフレッド・ブラロックにシャントが機能すると説得したのはヘレン・タウシグであった。15か月のアイリーン・サクソンがブラロック・トーマス・タウシグ・シャントを受けた最初の人物であった。 [63]さらに、ブラロック・トーマス・タウシグ手術は当初ファロー四徴症に利用できる唯一の外科的治療であったが、緩和治療であって治癒ではなかった。ファロー四徴症の最初の完全修復は1954年にミネソタ大学のC・ウォルトン・リレハイ率いるチームによって11歳の男児に対して行われた。[85]乳児の全摘出術は1981年から成功しており、研究によると死亡率は比較的低いことが示されています。[72]今日、成人のTOF患者数は増加し続けており、成人外来診療所で見られる最も一般的な先天性心疾患の1つです。[5] : 100–101
関連疾患
以下の病気は、ファロー四徴症に類似した症状を示します。鑑別診断のために、これらの疾患を比較すると貴重な知識が得られます。
心房中隔欠損症
心房中隔欠損症（ASD）は、心臓の2つの心房の間に小さな開口部が存在する先天性心臓異常の一種です。[86] [12]これらの異常の結果として、心臓の右側への負担が増加し、肺への血流も増加します。[86] [12]これにより、肺への血流が過剰になり、心臓の右側の作業負荷が増加します。 [ 86] [12] ASDに関連するもう1つの一般的な所見は、右心室肥大、つまり右心室の拡大です。[12]
心室中隔欠損症
心室中隔欠損症（VSD）は、心室の1つが欠損している先天性心疾患の一種です。[87] [12]先天異常のある乳児では、2つの心房と1つの大きな心室が一般的です。[87] [12]これらの疾患の症状には、異常に高い呼吸数（頻呼吸）、皮膚の青みがかった色（チアノーゼ）、喘鳴、速い心拍（頻脈）、および/または異常に肥大した肝臓などがあり、これらは他の先天性心疾患（肝腫大）の症状に似ています。[87] [12] VSDは心臓の周りに体液の蓄積を引き起こし、うっ血性心不全を引き起こすこともあります。[87] [12]
房室中隔欠損症
房室中隔欠損症（AVSD）は、心臓の隔壁と弁の発達障害を特徴とするまれな先天性心疾患です。[88] [12]心不全は、この疾患の完全型を患う乳児によく見られます。[88] [12]体の他の部分、特に肺に体液が蓄積します。[88] [12]肺うっ血（呼吸困難）により呼吸困難が生じることがあります。[88] [12]
僧帽弁狭窄症
僧帽弁狭窄症は、出生時に発生する（先天性）か、後天性に発症する（後天性）まれな心臓異常である。[89] [12]この疾患の特徴は、僧帽弁の開口部が異常に狭くなることである。 [89] [12]この疾患には、先天性と後天性の2つのバージョンがあり、それぞれ症状が異なる。[12]先天性僧帽弁狭窄症の症状には、呼吸器感染症、呼吸困難、動悸、咳など多岐にわたる。 [12]後天性僧帽弁狭窄症の症状にも、意識喪失、狭心症、全身の衰弱、腹部不快感など多岐にわたる。[12]
注目すべき事例
- ショーン・ホワイト[90]アメリカのプロスノーボーダー、スケートボーダー
- ボー・カソン[ 91]オーストラリアのクリケット選手
- デニス・マクエルダウニー[ 92]ニュージーランドの作家、出版者
- マックス・ペイジ、フォルクスワーゲンの「リトル・ダース・ベイダー」、2011年スーパーボウルのCMより[93]
- トークショー司会者ジミー・キンメルの息子、ビリー・キンメル。ビリーの診断により、キンメルは自身の番組「ジミー・キンメル・ライブ！」で医療へのアクセスについて議論した。 [94]
参照
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外部リンク
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