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| 絨毛膜絨毛サンプル採取 | |
|---|---|
 | |
| その他の名前 | CVs について |
| ICD-10-PCS | 16603-00 |
| ICD-9-CM | 75.33 |
| メッシュ | D015193 |
| メドラインプラス | 003406 |
絨毛膜絨毛採取（CVS）は、「絨毛膜絨毛採取」（「絨毛」は「絨毛」の形容詞形であるため）とも呼ばれ、[1]胎児の染色体または遺伝性疾患を判定するために行われる出生前診断の一種です。絨毛膜絨毛 （胎盤組織）を採取し、通常はFISHまたはPCRを使用して染色体異常を検査します。CVSは通常、羊水穿刺または経皮臍帯血採取よりも早い妊娠10～12週に行われます。15週未満では推奨される手法です。[2]
CVSは、1983年にバイオセルセンターの科学ディレクターであるイタリアの生物学者ジュゼッペ・シモーニによってミラノで初めて実施されました。 [3] 特別な状況では8週という早い時期からの使用が報告されています。[4]経頸管または経腹的に行うことができます。[2]この手順は主にダウン症候群の検査に関連付けられていますが、全体としてCVSは200を超える疾患を検出できます。[5]
適応症
CVS を実施する理由としては、次のようなものが考えられます。
- 妊娠初期のスクリーニング結果の異常
- 項部透過性亢進またはその他の異常な超音波所見
- 染色体異常またはその他の遺伝性疾患の家族歴
- 両親は遺伝性疾患の保因者であることが知られている
- 高齢出産（母親の年齢が 35 歳以上）。AMA はダウン症候群のリスク増加と関連しており、35 歳ではリスクは 1:400 です。[要出典] CVS を行う必要があるかどうかを決定する前に、通常はスクリーニング検査が最初に実施されます。
リスク
CVS における流産のリスクは、潜在的に 1～2% と推定されています。しかし、最近の研究では、CVS 後に起こる流産のうち、この処置が直接の原因であるのはごくわずかであると示唆されています。[6]流産のリスクとは別に、感染症や羊水漏出のリスクがあります。羊水漏出の結果、羊水量が少ない状態、つまり羊水過少症に発展する可能性があります。羊水過少症が治療されず、羊水が漏れ続けると、赤ちゃんの肺形成不全 (未発達の肺) が発生する可能性があります。[7] [8]
さらに、CVSに伴う四肢欠損のリスクも軽度にあり、手術が早期に行われるほどリスクは高くなります。[9]
CVS を受けた後は、患者が感染症を発症しないように産科医が患者を注意深く観察すること が重要です。
絨毛膜絨毛と幹細胞
最近の研究では、絨毛膜絨毛が胎児幹細胞、多能性間葉系幹細胞の豊富な供給源となり得ることが発見されました。[10] [11] [12]
胎児幹細胞を胚から採取したものよりも使用する潜在的な利点は、胎児に害を与えたり胚を破壊したりすることなく、未分化細胞の多能性株を得ることで、中絶反対運動家たちの倫理的懸念を回避できることである。これらの幹細胞は、それが由来した同じ個人を治療するために使用する場合、これまでドナー由来の幹細胞を治療に使用しようとする試みを阻んできたドナー/レシピエントの問題も回避できる。[要出典]
人工心臓弁、機能する気管、筋肉、脂肪、骨、心臓、神経、肝臓の細胞はすべて胎児幹細胞を利用して作られています。[13]
米国初の胎児幹細胞バンクはマサチューセッツ州ボストンで活動している。[14] [15] [16] [17]
制限事項
妊娠のごく一部（1～2％）に限局性胎盤モザイクがみられ、妊娠自体には影響がないにもかかわらず、CVSで検査した胎盤細胞の一部に異常がみられる。 [18]母親の細胞がCVS法で採取した胎盤細胞に混ざることがある。これらの母体細胞が胎盤サンプルから完全に分離されていない場合、結果に矛盾が生じることがある。この現象は母体細胞汚染（MCC）と呼ばれる。[18] CVSではすべての先天異常を検出できるわけではない。家族歴がある場合や検査する他の理由がある場合にのみ、染色体異常やその他の特定の遺伝性疾患 の検査に用いられる。[要出典]
参照
参考文献
- ^ PubMedで検索すると、2011年6月15日現在、絨毛膜絨毛を使用した論文が168件見つかります。
- ^ ab Alfirevic, Z.; Sundberg, K.; Brigham, S. (2003). Alfirevic, Zarko (ed.). 「出生前診断のための羊水穿刺および絨毛膜絨毛採取」. Cochrane Database of Systematic Reviews (3): CD003252. doi :10.1002/14651858.CD003252. ISSN 1469-493X. PMC 4171981. PMID 12917956 .
- ^ Brambati, B.; Simoni, G. (1983). 「妊娠初期における胎児トリソミー21の診断」The Lancet . 1 (8324): 586. doi :10.1016/S0140-6736(83)92831-3. PMID 6131275. S2CID 42553451.
- ^ Wapner, Ronald J.; Evans, Mark I.; Davis, George; Weinblatt, Vivian; Moyer, Sue; Krivchenia, Eric L.; Jackson, Laird G. (2002). 「手続き上のリスクと神学: 妊娠 8 週未満の正統派ユダヤ教徒に対する絨毛膜絨毛採取」アメリカ産科婦人科学会誌186 (6): 1133–6. doi :10.1067/mob.2002.122983. PMID 12066086.
- ^ MedlinePlus 百科事典: 絨毛膜絨毛採取
- ^ 「絨毛膜絨毛採取 - リスク」NHS Choices 2016年5月24日閲覧。最終更新日: 2015/06/08
- ^ Wu, Chun-Shan; Chen, Chung-Ming; Chou, Hsiu-Chu (2017年2月). 「羊水過少症により誘発される肺低形成：動物モデルと集団ベースの研究からの知見」.小児科および新生児学. 58 (1): 3–7. doi : 10.1016/j.pedneo.2016.04.001 . ISSN 2212-1692. PMID 27324123.
- ^ Spong, CY (2001年12月). 「羊水過少症を伴う早産性胎児膜前期破裂」. Clinics in Perinatology . 28 (4): 753–759, vi. doi :10.1016/s0095-5108(03)00075-7. ISSN 0095-5108. PMID 11817187.
- ^ 「絨毛膜絨毛採取と羊水穿刺：出生前カウンセリングの推奨事項。疾病管理予防センター」。MMWR . 44 (RR-9): 1–12. 1995. PMID 7565548。
- ^ Weiss, Rick (2007-01-08). 「科学者は羊水幹細胞の可能性を見出している」ワシントンポスト。 2010年4月23日閲覧。
- ^ De Coppi, Paolo; Bartsch, Georg; Siddiqui, M Minhaj; Xu, Tao; Santos, Cesar C; Perin, Laura; Mostoslavsky, Gustavo; Serre, Angéline C; Snyder, Evan Y; Yoo, James J; Furth, Mark E; Soker, Shay; Atala, Anthony (2007). 「治療の可能性がある羊水幹細胞株の分離」Nature Biotechnology . 25 (1): 100–6. doi :10.1038/nbt1274. PMID 17206138. S2CID 6676167.
- ^ 「幹細胞 – BiocellCenter」。2010年1月11日時点のオリジナルよりアーカイブ。2010年1月11日閲覧。
- ^ 「幹細胞の科学的最新情報 – BiocellCenter」。2010年1月11日時点のオリジナルよりアーカイブ。2010年1月11日閲覧。
- ^ 「欧州バイオテクノロジー企業バイオセルセンター、マサチューセッツ州メドフォードに米国初の羊膜幹細胞保存施設を開設」ロイター2009年10月22日。2009年10月30日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2010年1月11日閲覧。
- ^ 「ヨーロッパのバイオセルセンターがメドフォード事務所を開設 – Daily Business Update – The Boston Globe」 2009年10月22日。2010年1月12日時点のオリジナルよりアーカイブ。2010年1月11日閲覧。
- ^ “The Ticker - BostonHerald.com”. 2012年9月21日時点のオリジナルよりアーカイブ。2010年1月11日閲覧。
- ^ 「バイオセル、ニューイングランド最大の病院グループと提携し羊水幹細胞を保存」（プレスリリース）。2010年3月14日時点のオリジナルよりアーカイブ。2010年3月10日閲覧。
- ^ ab Wapner, Ronald J. (2005). 「侵襲的出生前診断技術」.周産期学セミナー. 29 (6): 401–4. doi :10.1053/j.semperi.2006.01.003. PMID 16533654.
外部リンク
- 絨毛膜絨毛サンプル採取 - マーチ・オブ・ダイムズ
- MedlinePlus 百科事典: 003406
- クリーブランドクリニック
- CVS テスト: 心配のない妊娠 6 か月
- 絨毛膜絨毛採取 -ニューヨークタイムズによるスライドショー