肛門閉鎖症

鎖肛 - 肛門直腸奇形
その他の名前	肛門直腸奇形
無肛門を示すX線写真
専門	医学遺伝学

鎖肛または肛門直腸奇形（ARM）は、直腸が奇形である出生異常です。ARMは、かなり軽微な病変から複雑な異常まで、さまざまな先天異常のスペクトルです。 ^[1] ARMの原因は不明です。これらの異常の遺伝的根拠は、解剖学的多様性のため非常に複雑です。患者の8％では、遺伝的要因がARMと明らかに関連しています。^[2]クラリーノ症候群の肛門直腸奇形は、遺伝子HLXB9が特定されている唯一の関連です。^{[説明が必要] [1] [3]}

肛門直腸奇形には他にもさまざまな形がありますが、最も一般的なのは鎖肛です。その他の変異には総排泄腔奇形、直腸閉鎖、直腸狭窄、前方異所性肛門などがあります。^{[4] [5]}この形は女性に多く見られ、便秘を伴います。^[6]

鎖肛および肛門直腸奇形にはいくつかの種類がある。新しい分類は関連する瘻孔の種類に基づいている。^[7]

ウィングスプレッド分類は低異常と高異常に分類されました: ^[要出典]

• 低位病変では、結腸が皮膚に近いままです。この場合、肛門が狭くなるか、肛門が完全に失われ、直腸が盲嚢で終わっている可能性があります。
• 結腸が骨盤内のより高い位置にあり、直腸と膀胱、尿道、または膣とを繋ぐ瘻孔がある高位病変。
• 持続性総排出口（鳥類、爬虫類、両生類の類似の開口部である総排出口という用語に由来）では、直腸、膣、尿路が 1 つのチャネルに結合されます。

鎖肛は通常、脊椎の問題、心臓の問題、気管食道瘻、食道閉鎖、腎奇形、四肢奇形などの他の先天異常を伴って発生し、総称してVACTERL症候群と呼ばれます。^[8]

鎖肛は、他の特定の異常の発生率の増加とも関連しており、これらを合わせてVACTERL 関連と呼びます。^{[出典が必要]}

鎖肛に関連するその他の疾患としては、18 番トリソミーおよび 21 番トリソミー、キャットアイ症候群（母親由来の22 番染色体の部分トリソミーまたはテトラソミー）、バラー・ジェロルド症候群、クラリーノ症候群、尾部退行症候群、FG 症候群、ヨハンソン・ブリザード症候群、マキュージック・カウフマン症候群、パリスター・ホール症候群、短肋骨多指症症候群 1 型、タウンズ・ブロックス症候群、13q 欠失症候群、尿路直腸中隔形成異常配列、およびOEIS 複合体（臍帯ヘルニア、総排泄腔外反、鎖肛、脊椎欠損）がある。[^{出典が必要]}

乳児が肛門直腸奇形を持って生まれた場合、非常に明らかな欠陥であるため、通常はすぐに発見されます。医師は、その子がどのような先天性欠陥を持って生まれたか、また関連する奇形があるかどうかを判断します。新生児期に関連する欠陥があるかどうかを判断して早期に治療することで、さらなる後遺症を回避できます。肛門直腸奇形には、保護的人工肛門を必要とするものとそうでないものの 2 つの主なカテゴリがあります。人工肛門を開くかどうかの決定は、通常、生後 24 時間以内に行われます。^{[引用が必要]}

超音波検査は肛門閉鎖症の種類を判定するのに使用できる。^[9]

鎖肛は、通常、修正手術が行われるまで瘻孔に頼ることができない限り、便の通路を開くために直ちに手術を行う必要があります。鎖肛の重症度に応じて、会陰肛門形成術^[10]または人工肛門造設術のいずれかで治療します。

肛門直腸奇形を根治的に修復する手術法は数多く報告されているが、後方矢状面アプローチ（PSARP）が最も人気がある。この手術法では腹部に入らずに会陰を切開し、男児の奇形の 90% をこの方法で修復できる。^[要出典]

高位病変の場合、多くの小児は排便機能に問題を抱え、大部分は便秘にもなります。低位病変の場合、小児は一般的に排便コントロールが良好ですが、それでも便秘になることがあります。最初の手術で排便コントロールと便秘の結果が悪かった小児の場合、肛門と直腸の角度をより適切に確立するための追加手術により排便コントロールが改善する可能性があり、また、直腸が大きい小児の場合は、拡張した部分を除去する手術により患者の排便コントロールが大幅に改善される可能性があります。順行性浣腸機構は、虫垂を皮膚に接合することによって確立できますが (マローン ストーマ)、より正常な解剖学的構造を確立することが優先されます。^[要出典]

鎖肛の発生率は出生5,000人に1人と推定されています。^{[11] [12]}男児と女児で発生頻度はほぼ同じです。^[13] しかし、鎖肛は女性では90％、男性では50％の確率で低位肛門として現れます。

仙尾部奇形腫では肛門閉鎖障害が時折合併する。^[14]

7世紀のビザンチン医師パウルス・アイギネタは、初めて鎖肛の外科的治療について記述した。^[15] 10世紀のペルシャ医師ハリー・アッバスは、手術中に括約筋を温存し、ステントで狭窄を防ぐことを初めて強調した。^[15]彼は、この手術の傷のケアにワインを使用したと報告している。この手術を生き延びた子供たちの報告は、中世イスラム初期からいくつかある。^[16]

• Medline Plus 医学百科事典: 鎖肛