レイモンド・ターピン

レイモンド・アレクサンダー・ターピンは、1895年11月5日にポントワーズで生まれ、1988年5月24日にパリで亡くなったフランスの小児科医であり遺伝学者である。1950年代後半、彼のチームはダウン症候群の原因となる染色体異常である21トリソミーを発見した。

ターパンは1914年にパリ大学医学部に入学し、1915年に軍医助手として動員された。3年後、毒ガスに重傷を負い、その後クロワ・ド・ゲール勲章を授与された。戦後、彼は医学の勉強を再開し、1921年にパリの病院で研修医となった。パスツール研究所の一員として、アルベール・カルメット、ベンジャミン・ウェイル＝アレとともに、結核予防のためのBCGワクチンの最初の臨床試験に参加し、1933年まで協力を続けた。^{[ 1 ]}

彼は病理学や小児科、特に小児テタニーの研究にも携わった。1929年にはテタニーをテーマとした医学論文を執筆し、医学部論文賞を受賞した。この論文で、彼はテタニー特有の筋電図所見を明らかにした。研究室長および臨床部長に任命された後、1929年にパリ病院の医師となった。

1931年からターピンとそのチームはダウン症候群の研究を行った。彼は罹患者、その祖先、子孫、兄弟姉妹におけるこの疾患の臨床症状を研究した。1937年に彼は次のように書いている。「ダウン症は染色体異常と関連しているという仮説は受け入れられる（…）ショウジョウバエの染色体異常によるBar突然変異のように。」^{[ 2 ]} 1956年に複数のチームがヒトの染色体の数は46であると確立し^{[ 3 ]}、実験室でサンプル中の染色体の数を数えることが可能になった。

1956年から1958年にかけて、ターピンは学生のジェローム・ルジューヌとマルト・ゴーティエと共に、ダウン症候群の子供とそうでない子供の細胞における染色体の数と形態を研究し、1958年にダウン症候群の子供は47本の染色体を持っていることを発見した。つまり、通常の2本（ダイソミー）ではなく、1本の染色体の3コピー（トリソミー）を持っているのである。この染色体は1960年に21番染色体と命名された。^{[ 4 ]}

ターピンは1959年に、染色体異常の2つの主要なタイプのうちの2番目である、最初の構造的染色体異常転座を発見した。

1947年、ターパンはフランス遺伝学会を設立し、1954年には会長に就任した。パリ大学医学部の教授に任命され、当初は治療学（1947年～1956年）、その後は乳幼児の健康と医学の教授を務めた。1960年にはフランス小児科学会の会長に選出され、1965年にはジェローム・ルジューヌに最初に委ねられた遺伝学講座の創設に携わった。また、フランス科学アカデミー、フランス医学アカデミー、フランス薬学アカデミーの会員にも選出された。