先天性ヨウ素欠乏症候群

先天性ヨウ素欠乏症候群
その他の名前	風土病性クレチン症[1]
先天性ヨウ素欠乏症候群の男性
専門	内分泌学
症状	甲状腺腫、精神障害、成長不良、不妊、脱毛

先天性ヨウ素欠乏症候群（CIDS ）はクレチン症とも呼ばれ、^[2]出生時に存在し、甲状腺ホルモンの産生不足（甲状腺機能低下症）による身体的および精神的発達障害を特徴とする病状であり、妊娠中の食事中のヨウ素不足によって引き起こされることが多い。これは、先天性甲状腺機能低下症と呼ばれる出生時の甲状腺機能低下症の原因の1つである。^[3]治療しないと、身体的および精神的発達の両方に障害が生じる。症状には、甲状腺腫、乳児の身長の伸び悩み、成人の身長の低下、皮膚の肥厚、脱毛、舌の肥大、腹部の突出、小児の骨成熟および思春期の遅れ、精神衰弱、神経障害、排卵障害、成人の不妊症などがある。^[4]

先進国では、新生児の甲状腺機能検査により、罹患した患者には合成甲状腺ホルモンであるチロキシンによる治療が速やかに開始されることが保証されています。この検査と治療により、病気は治癒します。^[5]

ヨウ素欠乏症は甲状腺腫と呼ばれる甲状腺の緩やかな肥大を引き起こします。身長の伸びの悪さは生後 1 年という早い時期に明らかになります。治療を受けない場合の成人の身長は、重症度、性別、その他の遺伝的要因に応じて 100 ～ 160 cm (3 フィート 3 インチ ～ 5 フィート 3 インチ) の範囲です。その他の兆候としては、皮膚の肥厚、脱毛、舌の肥大、腹部の突出などがあります。^[6]子供の場合、骨の成熟と思春期が著しく遅れます。成人の場合、排卵が妨げられ、不妊症がよく見られます。^{[7] [8]}

精神機能の低下は一般的です。神経障害は、筋緊張や運動協調性の低下を伴う軽度の場合もあれば、立ったり歩いたりできないほど重度の場合もあります。認知障害も軽度の場合もあれば、言葉を話せず基本的なケアを他人に頼るほど重度の場合もあり、思考や反射神経が遅くなります。^{[9] [10]}

世界中で、先天性ヨウ素欠乏症候群（風土病性クレチン症）^{[1]の最も一般的な原因は、食事性}ヨウ素欠乏です。

ヨウ素は、甲状腺ホルモンの合成に必要な必須微量元素です。ヨウ素欠乏症は、世界中で新生児および小児の脳損傷の最も一般的な予防可能な原因です。^[11]ヨウ素は多くの食品に含まれていますが、すべての土壌に十分な量で普遍的に含まれているわけではありません。ヨウ素のほとんどは、ヨウ化物の形で海洋にあり、そこでヨウ化物イオンは元素ヨウ素に還元され、それが大気中に入り、雨として地上に降り、土壌にヨウ素をもたらします。ヨウ素が欠乏した土壌は、内陸部、山岳地帯、洪水が頻繁に発生する地域で最も一般的です。また、海岸地域でも発生する可能性があり、そこでは氷河作用、雪、水、大雨による浸出によってヨウ素が土壌から除去されている可能性があります。^[12]ヨウ素が欠乏した土壌で育った植物や動物は、それに応じて欠乏しています。外部からの食料源がない地域に住む人々は、ヨウ素欠乏症のリスクが最も高い。^[13]

小人症は、栄養失調や、成長ホルモン分泌不足、下垂体機能低下症、成長ホルモン放出ホルモン分泌低下、成長ホルモン受容体活性低下、インスリン様成長因子1（IGF-1）欠乏症などの他のホルモン欠乏症によっても引き起こされる可能性がある。^[14]

多くの国でヨウ素投与を伴う公衆衛生キャンペーンが実施されています。2019年12月現在、122か国がヨウ素強化食品プログラムを義務付けています。^[15]

先進国では、食物へのヨウ素補給と、血液検査による甲状腺機能検査を利用した新生児スクリーニングによって、先天性ヨウ素欠乏症はほぼ撲滅されました。 ^[5]

治療は、生涯にわたるチロキシン（T4）の投与です。チロキシンは、新生児であっても錠剤のみで投与する必要があります。液体経口懸濁液や調合剤では、確実な投与量が期待できないためです。乳児の場合、T4錠剤は通常、砕いて母乳、粉ミルク、または水に混ぜます。鉄分や大豆製品を含む粉ミルクと混合する場合は、これらの物質が腸からの甲状腺ホルモンの吸収を変える可能性があるため、より高用量が必要になる場合があります。^[16] 生後数か月間は、影響を受けた乳児が正常範囲の上限にあることを確認するために、2～3週間ごとにTSH血中濃度をモニタリングすることが推奨されます。^[17]

甲状腺腫は、人体への直接的または間接的なヨウ素摂取不足の最も具体的な臨床的マーカーです。中国、エジプト、ローマの古代医学文献には、甲状腺腫と、ヨウ素を豊富に含む藻類や焼いた海綿によるその治療法の証拠があります。1848年、サルデーニャ王カルロ・アルベルトは、先天性ヨウ素欠乏症候群が頻繁に発生していたサヴォイア北部で、先天性ヨウ素欠乏症候群の初めての疫学的調査を委託しました。過去数世紀、食事と農業の単一栽培が原因で、貧しい社会階級や農民の間で流行したよく報告された社会病は、ペラグラ、くる病、脚気、長期船員の壊血病、およびヨウ素欠乏症による風土病の甲状腺腫でした。しかし、この病気は、臨床的障害というよりは美容上の問題であると誤って考えられていたため、医学書ではあまり言及されていませんでした。^[18]

先天性ヨウ素欠乏症候群は、アルプス周辺の南ヨーロッパ地域で特に一般的で、古代ローマの作家によって記述され、芸術家によって描かれることが多かった。アルプスの初期の登山家は、この症候群に罹患した村々に遭遇することもあった。^[19]この症状の蔓延は、18世紀後半から19世紀初頭にかけて、数人の旅行者や医師によって医学的観点から記述された。^[20] 当時は原因が不明で、山間の谷の「よどんだ空気」や「悪い水」が原因であるとされることが多かった。罹患した人の割合は、南ヨーロッパ全域、さらにはごく狭い地域内でも著しく異なり、ある谷では一般的でも、別の谷では一般的ではないこともあった。重症患者は常に少数派で、ほとんどの人は甲状腺腫と、ある程度の認知力と成長の低下を患う程度であった。このような症例の大半は、農村で社会的に機能していた。^[21]

19 世紀にヨーロッパと北アメリカでより軽度の影響を受けた地域は「甲状腺腫地帯」と呼ばれた。ヨウ素欠乏の程度はより軽度で、重度の精神的および身体的障害ではなく、主に甲状腺肥大として現れた。たとえば、土壌に大量のヨウ素が含まれていないスイスでは、先天性ヨウ素欠乏症候群の症例が非常に多く、遺伝的原因であると考えられていた。ヨーロッパと北アメリカでは食料源の種類が劇的に増加し、住民が地元産の食料に完全に依存することがなくなったため、風土病性甲状腺腫の蔓延は減少した。これは、1979 年の WHO の出版物によって裏付けられており、その出版物では「食料供給源の変化が、過去 50 年間に多くの地域から風土病性甲状腺腫が消えた原因である可能性がある」と結論付けている。^[22]

20世紀初頭には、神経障害とヨウ素欠乏による甲状腺機能低下症の関係が発見されました。先進国では、どちらもほぼ排除されています。^[23]

クレチンという用語は、もともとこの症状に悩まされている人を表すために使われていたが、痙攣や狂人などの言葉と同様に軽蔑され、今では軽蔑的で不適切だと考えられている。^[24] クレチンは、18世紀にオック語とアルプス地方の フランス語の表現から医学用語となり、この症状を持つ人が特に多い地域で流行した（下記参照）。19世紀から20世紀初頭にかけては医学用語として広く使われ、イギリスのビクトリア朝時代の国勢調査用紙には「チェックボックス」の項目として含まれていた。この用語は、愚かな行動をする人に対する非常に軽蔑的な言葉として、一般英語でより広く普及した。一般の会話では軽蔑的な意味合いがあるため、現在、医療従事者の間では、人を指す名詞「クレチン症」は使われなくなっている。この症状を指す名詞クレチニズムは、医学文献や教科書にまだ登場しているが、その使用は減少している。^[要出典]

クレチンの語源は定かではない。いくつかの仮説がある。英語の辞書で挙げられている最も一般的な語源は、アルプス地方のフランス語方言の発音である「 Chrétien（キリスト教徒）」から来ている。これは、その地方の挨拶だった。オックスフォード英語辞典によると、このフランス語の単語を「人間」と訳すと、「クリスチャン」というラベルは、野獣とは対照的に、影響を受ける人の人間性を思い出させるものだという。^[25]他の情報源によると、クリスチャンは、善悪を区別できないことから生じる、人が「キリストのように」罪を犯すことができないことを表すという。^{[26] [27]}

他にも推測上の語源が提案されている:

• ラテン語でチョークを意味するcretaから来ており、感染者の顔色が青白くなることに由来する。
• グリソン・ロマンシュ語の生き物cretira <ラテン語creatus
• クレティーヌはフランス語で沖積土（流水によって堆積した土）を意味し、この病気の原因が不適切な土壌にあると推測されることを暗示しています。^[28]

• バカ（心理学）

先天性ヨウ素欠乏症候群に関連するメディア（ウィキメディア・コモンズ）