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環状染色体は、末端が融合して環状になった異常染色体です。環状染色体は、1926 年にリリアン・ヴォーン・モーガンによって初めて発見されました。 [1]環状染色体は、ヒト遺伝学ではr 、ショウジョウバエ遺伝学ではRの記号で表されます。環状染色体は、放射線などの変異原による遺伝子損傷を受けて細胞内に形成されることもありますが、発生中に自然発生することもあります。
形成
染色体がリングを形成するためには、通常、染色体の両端が欠損しており、欠損した端同士が融合できるようになっている。稀に、染色体の末端にあるテロメアが遺伝物質を失わずに融合し、正常な表現型となる場合もある。[2]
多数の環状染色体において、分節的微小欠失や微小重複などの複雑な再編成が見られ、その形成メカニズムに関する重要な手がかりを提供している。[3]
小さな過剰環も形成され、部分的なトリソミーを引き起こす可能性がある。[4]
環状染色体は細胞分裂中に不安定になり、連結したり融合した環状染色体を形成することがある。[4]
関連症候群
ヒトの遺伝性疾患は、環状染色体の形成によって引き起こされることがあります。環状染色体は非常にまれですが、すべてのヒト染色体で発見されています。環状染色体を持つ患者に見られる症状は、環状構造自体の形成によるものではなく、影響を受けた染色体の末端領域の遺伝子の欠失によって引き起こされる可能性が高いです。 [5]ほぼすべての環状染色体症候群は、顕著な成長遅延を特徴としています。[4]
環状染色体は遺伝性または散発性である。モザイクは一般的であり、病状の重症度に影響する。[5]融合の位置も、染色体の末端から異なる量の遺伝物質が失われるため、重症度に影響する。
環状染色体の形成から生じる疾患には以下のものがあります。
参照
参考文献
- ^ Morgan, LV (1926年3月). 「染色体の形状と動作の相関関係」.米国科学アカデミー紀要. 12 (3): 180–1. doi : 10.1073/pnas.12.3.180 . PMC 1084483. PMID 16576974 .
- ^ 自然に伝達された環状 Y 染色体の有糸分裂および減数分裂の挙動: 生殖リスク評価 Núria Arnedo、Carme Nogués、Mercè Bosch、Cristina Templado
- ^ Shchelochkov O et al., r(X) と der(X)del(X)(p11.23)dup(X)(p11.21p11.22) のモザイク現象が再配列の可能性のあるメカニズムについての洞察を提供する、Molecular Cytogenetics 2008、1:16
- ^ abc Yip, Moh-Ying (2015). 「ヒトの遺伝性疾患における常染色体環状染色体」Translational Pediatrics . 4 (2): 164–174. doi :10.3978/j.issn.2224-4336.2015.03.04. PMC 4729093 . PMID 26835370.
- ^ ab ネルソン小児科教科書、第 81 章、604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126
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- ^ 「Orphanet: 環状染色体5症候群」www.orpha.net。
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- ^ 「Orphanet: 環状染色体10症候群」www.orpha.net。
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- ^ 「Orphanet: 環状染色体16症候群」www.orpha.net。
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- ^ 「Orphanet: 環状染色体17症候群」www.orpha.net。
- ^ 「Orphanet: 環状染色体18症候群」www.orpha.net。
- ^ 「Orphanet: 環状染色体19症候群」www.orpha.net。
- ^ 「リング染色体20 | 遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」。rarediseases.info.nih.gov 。 2017年12月4日閲覧。
- ^ 「Orphanet: 環状染色体21症候群」www.orpha.net。
- ^ 「Orphanet: 環状染色体22症候群」www.orpha.net。
- ^ 「Orphanet: 環状染色体Y症候群」www.orpha.net。
外部リンク
- 腫瘍学と血液学における遺伝学と細胞遺伝学のアトラス (2007-08-24 にWayback Machineでアーカイブ) では、リング形成によってどのように異常が発生するかが説明されています。