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| 羊水穿刺 | |
|---|---|
 羊水穿刺 | |
| その他の名前 | 羊水検査（AFT） |
| ICD-9-CM | 75.1 |
| メッシュ | D000649 |
| メドラインプラス | 003921 |
羊水穿刺は、主に遺伝性疾患の出生前診断に用いられる医療処置である。[1]羊水穿刺は、感染症や胎児の肺の成熟度の評価などにも用いられる。[2]羊水穿刺を含む出生前診断検査は、遺伝性疾患の大部分を確定診断するために必要であり、羊水穿刺は妊娠15週以降の標準的な処置である。 [3]
この手順では、細い針が妊婦の腹部に挿入されます。[4]針は、発育中の胎児を包んでいる膜である羊膜に穴を開けます。[4]羊膜内の液体は羊水と呼ばれ、この液体は発育中の胎児を包んでいるため、胎児細胞が含まれています。[4]羊水を採取し、核型分析やDNA分析技術などの方法を使用して遺伝子異常を分析します。[1]
羊水穿刺は通常、妊娠15週から20週の間の第2トリメスターに行われます。[5]この検査を選択する女性は主に、遺伝的および染色体の問題のリスクが高い女性であり、その理由の1つは、この検査が侵襲的であり、妊娠喪失のリスクがわずかにあることです。[5]しかし、米国産科婦人科学会は、母親の年齢やリスク要因に関係なく、遺伝子スクリーニングまたは診断検査のいずれかによって、異数性、つまり異常な数の染色体の存在に関する出生前評価をすべての女性に提供することを推奨しています。 [5]羊水穿刺の実施には相対的禁忌がありますが、絶対的禁忌は特定されていません。[1]
羊水過多症の治療のため、医師は1800年代後半から、経腹的に子宮に針を挿入して羊水を採取する手法を用いてきた。 [6] [7]
医療用途
羊水穿刺は診断目的と治療目的の両方で実施されることがあります。
診断適応
遺伝子診断
アメリカ産科婦人科学会は、母親の年齢やリスク要因に関係なく、すべての女性に対して遺伝子スクリーニングまたは診断検査による異数性の出生前評価を提供することを推奨しています。[5]出生前遺伝子スクリーニングは、遺伝性疾患を持つ胎児を持つリスクが高い患者を特定することを目的としており、出生前遺伝子診断検査は、特定の遺伝性疾患が胎児に存在するかどうかを高い精度で検出します。[5]羊水穿刺と絨毛膜絨毛サンプリングは、出生前診断検査の例です。羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングは、大部分の遺伝性疾患を最終的に診断するために必要であり、羊水穿刺は妊娠15週以降のゴールドスタンダード手順です。 [3]経腹的絨毛膜絨毛サンプリングは、遺伝子診断検査を妊娠10週から15週の間の第1トリメスターに行う場合、羊水穿刺の代替手段です。[3]出生前遺伝子検査では、胎児の遺伝子異常やその結果の可能性をすべて特定できるわけではないことに注意することが重要です。[5]羊水穿刺などの侵襲的遺伝子診断検査を行うかどうかを決定する際には、患者と医師は、患者の個々のリスクプロファイルと好みを考慮した共同意思決定プロセスに参加する必要があります。[5]
羊水穿刺は、胎児が遺伝性疾患を持つリスクが高い特定の患者に提供される場合があります。[5]胎児の遺伝性疾患のリスクを高める要因としては、母親または父親の高齢、両親の均衡型染色体再編成の保因者、両親の異数性または異数性モザイク、両親の遺伝性疾患保因者、構造的先天異常のある以前の子供、常染色体トリソミーまたは性染色体異数性の以前の胎児または子供、構造異常のある胎児の超音波検査による証拠、および高リスク遺伝子スクリーニング検査の結果などがあります。[5]
羊水穿刺で得られたサンプルの分析は、核型分析と DNA 分析技術によって行われます。 [1]検出される可能性のある疾患の例には、13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミー、ターナー症候群、クラインフェルター症候群などの一般的な異数性などの染色体異常があります。ディジョージ症候群やクリ・ドゥ・シャ症候群などの微小欠失または微小重複、血友病やデュシェンヌ型筋ジストロフィーなどの性関連疾患、鎌状赤血球症、テイ・サックス病、神経線維腫症、嚢胞性線維症など、以前に家族内に存在することが実証されているか胎児の超音波所見に基づいて疑われる特定の遺伝子変異があります。[ 5] [1] [8]
胎児の肺成熟度の評価
羊水穿刺は伝統的に、医学的および産科的合併症の状況下で胎児の肺の発達の程度を評価するために行われ、胎児の肺の成熟が証明された場合に胎児を娩出することを目的としています。[9]胎児の肺の成熟が不十分であると、乳児呼吸窮迫症候群のリスクが高まります。[10]
胎児の肺の発達は、羊水穿刺で採取した羊水中のサーファクタントの量を採取することで検査できます。[9]レシチン・スフィンゴミエリン比（「L/S比」）、ホスファチジルグリセロール（PG） の存在、サーファクタント/アルブミン（S/A）比など、いくつかの検査があります。[9] L/S比が2.0の場合、乳児呼吸窮迫症候群の発生率が低くなります。[11]
胎児の肺の成熟度を評価するために羊水穿刺を行うことの有効性は疑問視されている。[9]ユニス・ケネディ・シュライバー国立小児保健・人間開発研究所と母体胎児医学会は、この問題に関する共同声明で、「母体または胎児に重大なリスクがある場合は、生化学的成熟度にかかわらず出産を行うべきであり、肺の成熟度がないため出産を延期できる場合は、早急な出産の厳格な適応はない」と述べている。[12]この論理的根拠、羊水穿刺に伴うリスク、および適応の制限に基づくと、妊娠期間が不明な場合を除き、胎児の肺の成熟度を評価するために羊水穿刺を行うことは時代遅れになる可能性がある。[9]
感染の評価と管理
絨毛膜羊膜炎、または羊膜内感染症は、羊水、胎盤、胎児、胎膜、または脱落膜のいずれかの組み合わせの感染症です。[13]絨毛膜羊膜炎の診断のゴールドスタンダードは、羊水穿刺で得られた羊水のグラム染色、グルコースレベル、または培養です。[13]しかし、臨床現場では、絨毛膜羊膜炎の診断目的で羊水穿刺を行うことはまれであり、代わりに臨床徴候に基づいて診断され、迅速な治療を確実にし、侵襲的な出生前検査を回避します。[13] [14]
羊水穿刺は、サイトメガロウイルス[ 15]、 B型肝炎[16] 、パルボウイルスB19 [17]、トキソプラズマ症[18]などの他の先天性感染症の検出にも使用できます。
Rh同種免疫の重症度の評価
Rh因子は、赤血球の表面にある遺伝性タンパク質です。[19]母親がRh陰性で父親がRh陽性の場合、胎児がRh陽性になる確率は少なくとも50％です。[19] Rh不適合は、母親の血液がRh陰性で胎児の血液がRh陽性の場合に発生します。[19] Rh陽性胎児の赤血球がRh陰性の母親の血流に入ると、母親はRh感作のリスクにさらされます。これは、赤血球Rh抗原に対する母親の抗体が形成されるプロセスです。[20]流産、妊娠中の腹部の外傷、子宮外妊娠、人工妊娠中絶、侵襲的妊娠処置、陣痛、出産などの胎児母体出血を引き起こす事象により、胎児のRh陽性赤血球がRh陰性の母体循環に入る可能性があります。[21] Rh感作は、Rh陰性女性の最初の妊娠中には通常問題を引き起こしません。[19]しかし、Rh陽性胎児のその後の妊娠では、形成された抗体が胎盤を通過して胎児の赤血球を攻撃する可能性があります。これはRh同種免疫と呼ばれるプロセスであり、アカゲザル病または胎児および新生児の溶血性疾患と呼ばれる状態を引き起こす可能性があります。[21]
胎児および新生児の溶血性疾患は、さまざまな程度の胎児貧血を引き起こす可能性があり、新生児黄疸、核黄疸、胎児水腫、子宮内胎児死亡などの壊滅的な結果をもたらす可能性があります。[21] RhD免疫グロブリン（RhoGam）は、Rh抗原に感作されていないRh陰性患者の母親のRh感作を予防するために投与されます。[19]
過去には、羊水中に存在する赤血球分解の副産物であるビリルビンの濃度を分光光度計で測定することにより、同種免疫妊娠をモニタリングするために連続羊水穿刺が使用されていました。[21] しかし、現在では同種免疫妊娠の管理のために連続羊水穿刺に代わって、中大脳動脈の収縮期最高速度を検出する超音波検査が使用されています。[ 21 ]
羊水穿刺は侵襲的な出生前検査であり、母体と胎児の血液細胞の混合を引き起こし、Rh同種免疫を悪化させる可能性がある。[21]
治療適応症
羊水過多症の減圧
羊水過多症は羊水が過剰に蓄積した状態であり、子宮内胎児死亡、早産、早期破水、帝王切開など、周産期および母体に深刻な影響を及ぼす可能性があります。[22]医師は、1800年代後半から、羊水過多症の治療に、経腹的に子宮に針を挿入して過剰な羊水を抽出する処置（羊水穿刺または減圧術とも呼ばれます）を使用してきました。[6] [7]
羊水穿刺減量術は現在、重度の羊水過多症の場合にのみ適応となる。[22]
双胎羊水過少症・羊水過多症（TOPS）における減圧
双胎羊水過少症・羊水過多症の連鎖は、1つの胎盤を共有する双胎で、吻合と呼ばれる重大な血管交差結合が生じ、その結果、双胎の一方から他方へ血液が流れ出てしまう場合に起こる可能性があるまれな症状です。 [23]このプロセスにより、片方の双胎で羊水過多症、もう片方の双胎で羊水過少症が起こる可能性があります。 [23]羊水穿刺は、羊水過多症の嚢内の容積を減らして羊水圧を軽減するために行われており、胎児の循環と結果を改善する可能性があります。[1]
幹細胞
羊水は簡単に採取、培養でき、凍結保存もできるため、多能性および多分化能の間葉系、造血系、神経系、上皮系、内皮系 幹細胞の豊富な供給源となり得る。[24] [25]羊水幹細胞を胚から採取したものより使用することの潜在的な利点は、胎児に害を与えたり胚を破壊したりすることなく、未分化細胞の多能性株を得ることで、中絶反対派の倫理的懸念に対処できることである。 [26]さらに、胚細胞の使用は奇形癌などの腫瘍に進行し、染色体エラーを頻繁に引き起こすことが示されており、羊水幹細胞を利用する利点を強調している。[27]
研究によると、妊娠中期の羊水から採取した細胞は様々な細胞株に分化することに成功していることが示されています。[28]
人工心臓弁、機能する気管、筋肉、脂肪、骨、心臓、神経、肝臓の細胞はすべて羊膜幹細胞の使用によって作製されています。[29]羊膜細胞株から得られた組織は、心臓、肝臓、肺、腎臓、脳組織の先天性疾患/奇形患者に大きな期待が寄せられています。[30]
米国初の羊膜幹細胞バンクはマサチューセッツ州ボストンで活動している。 [31]
禁忌
羊水穿刺には絶対的禁忌はない。[1]この処置の相対的禁忌には、羊水穿刺の48～72時間前に抗凝固療法を中止しなかった場合、B型肝炎、 C型肝炎、ヒト免疫不全ウイルス（HIV）などの感染症、羊水過少症などがある。[1]これらの患者は羊水穿刺を受けると合併症のリスクが高くなるため、適切なカウンセリングを受ける必要がある。[5] [1]場合によっては、羊水穿刺の結果を得ることの利点が、合併症のリスク増加を上回ることがある。[5]
経口抗凝固療法を受けている患者は、処置による出血リスクが高く、羊水穿刺の前に出血合併症のリスクが低い低分子量ヘパリンに切り替えることができる。 [1] [32] B型肝炎、C型肝炎、またはHIVの患者では、羊水穿刺後に血液媒介感染症の母子（垂直）感染のリスクが増加する。 [5]ウイルス量が多い患者は、ウイルス量の少ない患者と比較して、B型肝炎の垂直感染のリスクが高い。[5] HIV感染患者の場合、併用抗レトロウイルス療法（CART）レジメンが確立され、患者のウイルス量が低いか検出されないようになるまで、羊水穿刺を延期する必要がある。[5]
禁忌ではありませんが、羊膜と絨毛膜の癒合がまだ起こっていない場合は羊水穿刺を延期することができます。 [ 5]羊膜と絨毛膜の癒合前に羊水穿刺を行うと、手順が失敗する可能性が高くなり、さらなるサンプル採取の試行が必要になる場合があります。[5]
リスクと合併症
遺伝性疾患の出生前診断検査を目的として行われる羊水穿刺は、安全で正確な手順として確立されている。[5]羊水穿刺に伴うリスクと合併症には、流産、早産、早期前期破水（PPROM）、胎児損傷、アカゲザル病、羊水塞栓症などがある。[1] [3]羊水過少症、胎児母体出血、細胞培養の失敗、複数回の羊水採取の試み、感染症も合併症の可能性がある。[1] [3]その他の母体合併症には、膣出血、皮膚血腫、周囲の内臓の損傷、刺すような痛み、圧迫感、けいれんなどの処置に伴う痛み、処置後の不快感などがある。[1] [3]
羊水穿刺の重大なリスクは流産である。米国産科婦人科学会は、羊水穿刺に起因する流産率は非常に低いと指摘している。[5]羊水穿刺後の流産のメカニズムは不明であるが、処置の結果としての出血、感染、または胎児または羊膜嚢への外傷の結果である可能性がある。[33] 2000年から2006年までの研究では、処置に関連する流産は0.6〜0.86％と推定された。[34] [35]羊水穿刺後の流産のリスクに関する最新の文献の系統的レビューと最新のメタアナリシスは2019年に発表された。この研究では、羊水穿刺に関連する流産は0.30％（95％CI、0.11〜0.49％）であるとされている。[36]
羊水穿刺に関連する合併症（妊娠喪失や処置の失敗など）の発生率は、年間100件以上の羊水穿刺を行っている経験豊富な医師が実施すれば軽減される可能性がある。[5] [2]経験豊富な医師は、穿刺を1回だけで完了する可能性が高くなります。[2]針の挿入を複数回試みることは、妊娠喪失のリスク増加と関連しています。[2]妊娠10週から13週の間に処置を行うことと定義される早期羊水穿刺は、羊水穿刺後の妊娠喪失率が有意に高いことと関連しています。[2]早期羊水穿刺では、膜破裂、内反足、羊水培養の失敗など、他の合併症の発生率も高くなります。[5]これらの理由から、米国産科婦人科学会および他の同様の専門団体は、妊娠14週より前に羊水穿刺を受けないことを推奨しています。[5] [2]
過去には、双胎妊娠では羊水穿刺後の流産率（推定3.07%）が高いことが指摘されている。[37]過去の文献では、双胎妊娠では妊娠24週前の羊水穿刺後の胎児流産の背景リスクが1%増加することが示されている。[37]双胎妊娠における羊水穿刺後の合併症に関するデータは依然として限られているが、米国産科婦人科学会は、この集団における羊水穿刺による流産率は約2%と推定されていると指摘している。[5] 2020年の系統的レビューとメタアナリシスでも同様の所見が示され、双胎妊娠における羊水穿刺後の流産率は以前に報告されたものよりも低い可能性があると指摘されている。[38]この研究では、妊娠24週前に羊水穿刺を受けた双胎妊娠と受けなかった双胎妊娠の流産率に有意差は認められなかった。[38]
羊水穿刺後の妊娠喪失リスクをさらに高める可能性のある母体要因には以下が含まれる：[1] [2]
- 子宮筋腫の存在
- ミュラー管奇形の存在、これは女性生殖器の発達に影響を及ぼす先天性欠損症のグループである[39]
- 活動性膣感染症
- 母親のBMIが40kg/m2を超える
- 多産、つまり3回以上の出産
- 3回以上の妊娠喪失の履歴
- 構造的奇形を持つ胎児を妊娠する
妊娠後期に羊水穿刺を受けると、早産（妊娠20～37週の間に陣痛が始まること）および早産のリスクが増加するとされています。[1] 前期前期破水（PPROM）とそれに続く羊水漏出も合併症の可能性がありますが、羊水穿刺後の処置関連PPROM率は1～2％と推定されています。[40]自然発生的なPPROMの場合と比較すると、羊水穿刺関連PPROMの患者は転帰が良好で、妊娠喪失率が低くなります。[1] [2]羊水漏出により羊水過少症、つまり妊娠期間に予想される最小値を下回る羊水量になることがあります。[1]十分な羊水量は胎児の肺の発達に不可欠です。[41]そのため、羊水過少症の結果として、乳児の呼吸困難や胎児肺低形成と呼ばれる小さく未発達な肺が生じる可能性があります。 [1]
針の挿入や羊水採取時を含め、継続的な超音波ガイドの使用により、胎児への針損傷はますます稀になってきています。[2]報告されている針損傷には、臍帯出血、眼損傷、胎児の脳および皮膚損傷、内反足などの変形などがあります。[1] [2]穿刺試行回数が増えるにつれて、胎児損傷のリスクが高まります。[1] [2]
羊水穿刺中に母体と胎児の血液細胞が混ざる場合があり、その結果、RhD 陰性血液型の患者が RhD 陽性胎児を妊娠すると、Rh 感作のリスクがあります。[42] [1] Rh 感作とは、赤血球 RhD 抗原に対して母体の抗体が形成されるプロセスです。[20] RhD 陽性胎児のその後の妊娠では、これらの抗体が母体に存在すると、胎児の赤血球を攻撃して破壊する可能性があります。これは Rh 同種免疫と呼ばれるプロセスで、Rh 病または胎児および新生児の溶血性疾患と呼ばれる状態を引き起こす可能性があります。羊水穿刺を受ける前に母体の血液型が評価され、RhD 抗原に感作されていない RhD 陰性患者の母体の Rh 感作を防ぐために、通常、羊水穿刺後 72 時間以内に RhD 免疫グロブリン (RhoGam) が投与されます。[2] [4]
羊水塞栓症は、羊水やその他の胎児の残骸が母体循環に入る病気で、羊水穿刺の極めてまれで悲惨な合併症です。[1]羊水塞栓症は心血管虚脱を引き起こす可能性があり、母体の予後は不良です。[43]しかし、羊水穿刺後の羊水塞栓症は、過去60年間の文献ではほとんど報告されておらず、ほとんどが症例報告の文脈で報告されています。[44]
絨毛膜羊膜炎、子宮および母体の皮膚感染症は、羊水穿刺の潜在的な合併症であり、処置の過程で細菌が侵入することで発生する可能性があります。[1] [2]羊水穿刺に関連する絨毛膜羊膜炎および子宮感染症のリスクは0.1%未満です。[1] [2]無菌技術を使用して処置を行うことで、感染を防ぐことができます。[4]
胎児母体出血、つまり胎児の血液が母体循環に入ることは、羊水穿刺のもう一つの合併症です。[1]羊水穿刺は貧血を引き起こす可能性があり、その重症度はさまざまです。[45]羊水穿刺に起因する胎児母体出血の処置関連リスクは2.6%です。[1]
羊水穿刺後の羊水細胞培養の失敗率は0.1%です。[2]処置時の妊娠週数が遅い場合や羊水サンプルが血液で汚染されている場合、羊水細胞培養の失敗のリスクが高まります。[2]
アメリカ産科婦人科学会は、前述のリスクを認識しつつ、出生前スクリーニング、つまり羊水穿刺や絨毛膜絨毛採取などの手順による異数性の診断検査を、母親の年齢やリスクプロファイルに関係なく、すべての患者と話し合い、提供することを推奨しています。[5]
手順とテクニック
羊水穿刺は通常、妊娠15週から20週の間の第2トリメスターに行われますが、それ以降の妊娠期間でも行うことができます。[5]これは通常、羊水穿刺の追加の訓練を受けた産婦人科医によって行われる外来処置です。[1]
妊娠中の患者には遺伝カウンセリングが提供され、手術前にインフォームドコンセントが得られるべきである。 [1]
羊水穿刺を開始する前に、妊婦は超音波検査を受け、胎児の生存能力と位置、妊娠週数、羊水量、最大垂直ポケット、臍帯挿入部位、および明らかな胎児の奇形を評価します。[1] [4]この情報は、使用する針と手順の実行方法を決定するために使用されます。[4]胎児は少なくとも妊娠15週であり、絨毛膜と羊膜が癒合している必要があります。[5]
羊水穿刺は滅菌処置であるため、処置を実施および補助する医療従事者は消毒液で洗浄、滅菌手袋を使用、消毒液で母体の腹部を洗浄、超音波プローブを滅菌カバーで覆い、滅菌超音波ジェルを使用する。[1] [4]
超音波ガイドは、針が常に視認できるように、処置の全過程を通じて継続的に使用される。[4]滅菌された20～22ゲージの脊髄針を、母体腹部に対して垂直にしっかりと挿入する。[1]母体腹部を穿刺した後、術者は子宮を穿刺し、膜のテント化を起こさないように注意しながら羊膜を穿刺して羊膜腔にアクセスし、羊膜腔に針を進めていく。[4]針は、胎児の一部、臍帯、胎盤のない羊水の最大の領域が採取できる最大の垂直ポケットの領域に誘導する必要がある。[4] 羊水は、胎児細胞、尿、肺分泌物からなる。[46]羊水18～20mLをゆっくりと吸引し、最初の1～2mLは通常、母体細胞の汚染リスクが高いため廃棄される。[2]残りのサンプルは臨床検査に提出される。[1]処置後の胎児の生存可能性は、胎児の心臓活動が適切かどうかを観察することによって確認する必要がある。[1] [4]針穿刺の試行回数を記録する必要がある。[1]
羊水穿刺前の予防的抗生物質投与を支持する科学的データはほとんどなく、そのため現在は推奨されていません。[2]同様に、羊水穿刺前の局所麻酔薬投与についても科学的根拠はほとんどありません。[2]
羊水穿刺を受ける前に母親の血液型が検査され、RhD抗原に感作されていないRhD陰性患者の母親の同種免疫を防ぐために、通常は羊水穿刺後72時間以内にRhD免疫グロブリン（RhoGam）が投与されます。[2] [4]
羊水穿刺の技術は双胎妊娠では異なり、追加の検査技師の訓練が必要となる。[1] 2つの異なるアプローチは、単針法と二針挿入法である。[1]
出生前遺伝子診断に使用する場合、胎児細胞は抽出サンプルから遠心分離によって分離され、遺伝子検査を行うために培養培地で増殖されることがある。[47]サンプルに対して実施される検査の種類は、患者の羊水穿刺の適応によって決定される。蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）と定量的蛍光ポリメラーゼ連鎖反応（QF-PCR）は、羊水穿刺後の非培養細胞に対して一般的に実施される2つの検査であり、結果は2日以内に得られる。[1]これらの検査は、トリソミー13、トリソミー18、およびトリソミー21を正確に識別することができる。 [1] FISHは限られた核型を提供することができ、前述のトリソミーとともに、XおよびY性染色体の異数性も検出することができる。[5] FISH検査で異常な結果が得られた場合は、偽陽性や偽陰性の可能性があるため、他の細胞遺伝学的検査で確認する必要があります。 [5]染色体数と特徴を視覚化するために羊水で行われるもう1つの一般的な検査は核型で、結果が出るまでに最大3週間かかります。[1]実施できるもう1つの検査は染色体マイクロアレイで、小規模および大規模の欠失や重複などの染色体の不均衡を検出できます。[8]染色体マイクロアレイは培養または非培養胎児組織で実施でき、結果は3日ほどで得られます。 [5]米国産科婦人科学会は、侵襲的診断検査を受けることを選択した患者には染色体マイクロアレイ分析を受けられるようにすることを推奨しています。[5 ]
回復
羊水穿刺後、患者は激しい運動を控えながら通常の活動レベルに戻ることができる。[1]一部の情報源では、処置後の最初の24時間は自宅で安静にすることを推奨しているが、この推奨を裏付けるデータは限られている。[2] [48]処置後1週間のフォローアップでは、胎児の生存能力を超音波で評価し、穿刺部位の治癒を評価することが推奨される。[48]処置後の痛みや不快感は最小限で一時的なものであり、アセトアミノフェンで管理できる。[2]患者は、膣出血や体液の漏出、激しい子宮の痛み、または38℃を超える発熱を経験した場合は、緊急治療室に報告するように指示される。[1] [48]
歴史
医師は、1800 年代後半にはすでに、羊水過多症の治療のために、腹腔から子宮に針を挿入して羊水を採取する処置を行っていた。[6] [7] 1930 年には、羊水造影法、つまり胎児、胎盤、子宮の輪郭をレントゲンで可視化する目的で、羊膜に針を挿入して造影剤を注入した。[6] 1950 年代初頭には、羊水穿刺が Rh 病の診断と重症度の判定に使用されていた。[6] 1950 年代半ばには、Fritz Fuchs とPovl Riis が、採取した羊水から培養した胎児細胞を使用し、バー小体の存在に基づいて胎児の性別を判定した。[6]彼らは、この技術によって、保因者の母親を持つ胎児の X 連鎖性疾患のリスクに関する情報が得られると仮定した。[6] 1960年代までに、この技術はデュシェンヌ型筋ジストロフィーや血友病などのX連鎖疾患に応用されるようになりました。[6] 1966年、M. W SteeleとW. R Breg Jr.は、核型分析が可能な羊水細胞の培養に成功しました。[6]彼らの研究により、異数性の出生前診断への道が開かれました。[6] 1972年、RG SutcliffeとDJH Brockは、羊水中のαフェトプロテイン濃度が高いことが神経管欠損と関連していることを発見しました。[6]
1972年、超音波ガイド下羊水穿刺がフリーハンド穿刺に取って代わり、羊水穿刺の改善に超音波技術を採用するというJ. BangとA. Northevedの取り組みが始まりました。[6] [7] 1980年代まで、この手順には静的Bスキャン超音波ガイドが使用されていましたが、このプロセスでは羊水腔内の針を視覚化することはできませんでした。[7]
最終的には、リアルタイム超音波スキャナーにより超音波羊水穿刺が改善されました。[7]さまざまな胎児の状態に対する出生前診断の精度と相対的な安全性プロファイルを考慮すると、羊水穿刺は最も一般的な侵襲的胎児検査手順になりました。[1]
社会と文化
出生前の性別の識別と性別選択的中絶
歴史の節で述べたように、羊水穿刺は胎児の性別を判定するために使用できます。これは、X連鎖遺伝性疾患を抱える家族にとって医学的に関連がある可能性があります。胎児が男性 (XY) と判定され、遺伝性疾患である可能性が高い場合、両親がさらなる遺伝子検査を希望する可能性があるためです。ただし、性別の識別は社会的および文化的な理由でも使用されます。一部の文化では、男児は女児よりも望ましいとされています。このため、胎児に2つのX染色体があると判定された場合に妊娠を中絶する目的で、羊水穿刺やその他の出生前遺伝子検査 (絨毛膜サンプル採取や着床前遺伝子診断など) を使用して子供の性別を判定する親もいます。性別選択的中絶は、中国やインドなどの国で特に一般的です。性別選択的中絶は、アジア、アフリカ、東ヨーロッパの国々で子供の性比が低い原因の1つです。コーカサス地方では、子どもの性比も著しく偏っている。当然のことながら、人間の性比はおよそ100人の女性に対して105人の男性であり、この値から著しく逸脱している場合は通常、性別選択的中絶の証拠とみなされる。[49]
インドと中国は、性別選択的中絶を防ぐため、出生前性別判定を違法としている。インドでは、1994年に「妊娠前および出生前診断技術（性別選択禁止）法」（PCPNDT法）が制定された。しかし、中絶は一般的に合法であり、この法律の執行は一貫していないため、性別選択的中絶の広範な慣行に必ずしも影響を与えたわけではない。中国では、多くの地域で両親が持つことのできる子どもは1人だけに制限されていた歴史的な一人っ子政策によって、男児に対する社会的嗜好が悪化した。インドと同様に、中国でも出生前性別判定は禁止されているが、依然として広く行われており、執行も困難であることが判明している。[49]
参照
参考文献
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外部リンク
ウィキメディア・コモンズの羊水穿刺に関連するメディア- Amniodex は、羊水穿刺を受けるかどうかの決定に直面している女性向けに設計されたインタラクティブな意思決定支援介入です。
- 羊水穿刺レポート 2012-03-01ウェイバックマシンにアーカイブ 妊娠中の親と医療専門家のための意思決定ガイド