核型

核型とは、種の細胞または個々の生物における染色体の完全なセットの一般的な外観であり、主にそのサイズ、数、および形状が含まれます。 ^{[1] [2]}核型分析は、染色体の数や異常など、個体の染色体の補完を決定することによって核型を識別するプロセスです。

核型図またはイディオグラムは、核型の図解表現であり、染色体は一般に対になって配置され、同じサイズの染色体については、サイズとセントロメアの位置によって順序付けられます。核型解析は一般に、細胞周期の中期における光学顕微鏡と写真撮影を組み合わせたもので、顕微鏡写真（または単に顕微鏡写真）核型図が得られます。対照的に、概略核型図は、核型の設計された図解表現です。概略核型図では、各染色体の姉妹染色分体のうちの 1 つだけが簡潔に示されますが、実際には、姉妹染色分体は一般に非常に接近しているため、解像度が十分に高くない限り、顕微鏡写真でも 1 つに見えます。染色体セット全体の研究は、核学と呼ばれることもあります。

核型は生物の染色体数と光学顕微鏡下での染色体の見え方を表します。染色体の長さ、セントロメアの位置、縞模様、性染色体間の違い、その他の物理的特徴に注目します。^{[3]核型の作成と研究は}細胞遺伝学の一部です。

個体または種の体細胞における染色体の基本数は体細胞数と呼ばれ、 2nで表されます。生殖細胞（性細胞）における染色体数はnです（ヒト：n = 23）。^{[4] [5] p28}したがって、ヒトでは2n = 46です。

したがって、通常の二倍体生物では、常染色体は 2 つのコピーで存在します。性染色体がある場合とない場合があります。倍数体細胞には染色体の複数のコピーがあり、半数体細胞には 1 つのコピーがあります。

核型は、染色体異常、細胞機能、分類上の関係、医学の研究、過去の進化に関する情報の収集（核体系学）など、多くの目的に使用できます。 ^[6]

核型の研究は染色によって可能になる。通常、ギムザ染色などの適切な染料^[8]は、細胞分裂中の細胞が最も凝縮している中期または前中期にコルヒチン溶液によって停止された後に適用される。ギムザ染色が正しく付着する ためには、すべての染色体タンパク質を消化して除去する必要がある。ヒトの場合、白血球は組織培養で分裂および増殖しやすいため、最も頻繁に使用される。^{[9]分裂していない（}間期）細胞を観察することもある。間期細胞を観察することで胎児の性別を予測できる（羊水穿刺およびバー小体を参照）。

核型の6つの異なる特徴が通常観察され比較される：^[10]

1. 染色体の絶対的な大きさの違い。染色体の絶対的な大きさは、同じ科の属間でも 20 倍も異なることがあります。たとえば、マメ科植物のLotus tenuisとVicia faba はそれぞれ 6 対の染色体を持っていますが、V. faba の染色体は数倍の大きさです。これらの違いは、DNA の重複量の違いを反映していると考えられます。
2. セントロメアの位置の違い。これらの違いはおそらく転座によって生じたものと思われます。
3. 染色体の相対的な大きさの違い。これらの違いは、おそらく不均等な長さの部分的な交換から生じたものと考えられます。
4. 染色体の基本数の違い。これらの違いは、染色体からすべての必須の遺伝物質が除去され、生物にペナルティを与えることなく染色体が失われる (転座仮説) 連続した不均等な転座、または融合によって生じた可能性があります。人間の染色体は、大型類人猿よりも 1 対少ないです。人間の染色体 2 は、2 つの祖先染色体の融合によって生じたようで、その 2 つの元の染色体の遺伝子の多くは他の染色体に転座しています。
5. 衛星の数と位置の違い。 衛星は、細い糸で染色体に付着した小さな物体です。
6. GC含有量の程度と分布の違い（グアニン-シトシン対対アデニン-チミン）。核型が通常研究される中期では、すべてのDNAが凝縮されていますが、ほとんどの場合、GC含有量の高いDNAは通常あまり凝縮されておらず、つまり、ヘテロクロマチンではなくユークロマチンとして現れる傾向があります。GCが豊富なDNAは、より多くのコーディングDNAを含み、より転写活性が高い傾向があります。^{[11] GCが豊富なDNAは、}ギムザ染色でより薄くなっています。^[12]ユークロマチン領域には、より多くのグアニン-シトシン対が含まれています（つまり、 GC含有量が高い）。ギムザ染色を使用した染色技術はGバンドと呼ばれ、典型的な「Gバンド」を生成します。^[12]

したがって、核型の完全な説明には、染色体の数、種類、形状、バンド、およびその他の細胞遺伝学的情報が含まれる場合があります。

次のようなバリエーションがよく見られます:

1. 男女間で、
2. 生殖細胞と体細胞の間（配偶子と体の残りの部分の間）、
3. 集団のメンバー間（染色体多型）、
4. 地理的な専門分野において、
5. モザイクやその他の異常な個人の場合。^[13]

このセクションに示されている顕微鏡写真と模式図の両方の核型は標準的な染色体レイアウトを持っており、トリプシン処理（染色体を部分的に消化する）とギムザ染色による染色後の染色体の外観であるGバンドで見られるように暗い領域と明るい領域を示しています。暗い領域と比較して、明るい領域は一般的に転写がより活発で、コーディングDNAと非コーディングDNAの比率が高く、 GC含有量が高いです。^[11]

顕微鏡的核型図と模式図はどちらも、正常なヒト二倍体核型を示している。これは、人体の正常な細胞内のゲノムの典型的な構成で、22対の常染色体と1対の性染色体（アロソーム）を含む。ヒトの二倍体の主な例外は配偶子（精子と卵子）で、これは23対のない染色体を持つ半数体であり、この倍数性はこれらの核型図には示されていない。顕微鏡的核型図はグレースケールに変換されているが、模式図はギムザ染色で典型的に見られる紫色の色合いを示している（これはDNAを紫色に染めるアズールB成分によるものである）。^[14]

このセクションの模式的核型図は、理想的な核型の図式表現です。各染色体ペアについて、左側のスケールは百万塩基対単位での長さを示し、右側のスケールはバンドとサブバンドの指定を示します。このようなバンドとサブバンドは、国際ヒト細胞ゲノム命名法で染色体異常の位置を記述するために使用されます。染色体の各列は、セントロメアレベルで垂直に整列しています。

核型の特徴である大きさ、セントロメアの位置、そして時には染色体衛星（二次狭窄部から遠位のセグメント）の存在に基づいて、ヒト染色体は以下のグループに分類されます。^[15]

あるいは、ヒトゲノムは、ペアリング、性差、細胞核内とミトコンドリア内の位置に基づいて、次のように分類できます。

• 22対の相同 常染色体 (染色体 1 から 22)。相同とは、同じ遺伝子座に同じ遺伝子があることを意味し、常染色体とは、性染色体ではないことを意味します。
• 2つの性染色体（模式的核型図の右下にある緑色の四角形で、隣接する典型的な代表的表現型のシルエット）：女性の最も一般的な核型は2つのX染色体を含み、46,XXで示されます。男性は通常、46,XYで示されるX染色体とY染色体の両方を持っています。ただし、人間の約0.018％はインターセックスであり、性染色体の変異が原因である場合があります。^[16]
• ヒトのミトコンドリアゲノム（模式的核型図の左下に、塩基対の観点から核 DNA と比較したスケールで表示）は、臨床診療における顕微鏡的核型図には含まれません。そのゲノムは、他のゲノムと比較すると比較的小さいです。

模式的核型図は、通常、最も一般的な細胞状態である細胞状態のG ₀期(複製細胞周期の外側) に対応する DNA コピー数を表示します。このセクションの模式的核型図は、この状態も示しています。この状態では (細胞周期のG ₁期中も同様に)、各細胞は各種の常染色体 (2n で指定) を 2 本ずつ持ち、各染色体は各遺伝子座のコピーを 1 つ持ち、遺伝子座ごとに合計コピー数は 2 になります (2c)。模式的核型図の上部中央には、細胞周期のS 期(S と注釈)で発生するDNA 合成後の染色体 3 対も示されています。この間隔には、 G ₂期と中期(「Meta」と注釈) が含まれます。この期間中、2nはまだ存在しますが、各染色体は各遺伝子座の2つのコピーを持ち、各姉妹染色分体（染色体腕）はセントロメアで接続され、合計4cになります。^[17]顕微鏡写真の核型図上の染色体もこの状態にあります。これは、染色体は一般に中期に顕微鏡写真に撮られるためですが、この段階では各染色体の2つのコピーが互いに非常に近いため、画像解像度がそれらを区別するのに十分高くない限り、1つのコピーとして表示されます。実際には、G _{0 期}とG ₁期では、核DNAはクロマチンとして分散しており、顕微鏡写真でも視覚的に区別できる染色体は表示されません。

ヒト細胞あたりのヒトミトコンドリアゲノムのコピー数は、主に細胞あたりのミトコンドリアの数に応じて、0（赤血球）^{[18]から1,500,000（}卵母細胞）まで変化します。 ^[19]

真核生物ではDNAの複製と転写は高度に標準化されているが、核型については同じことが言えず、非常に多様である。同じ高分子から構成されているにもかかわらず、種によって染色体数や詳細な構成にばらつきがある。このばらつきは、進化細胞学におけるさまざまな研究の基礎となっている。

場合によっては、種内でも大きな違いが見られます。レビューの中で、ゴッドフリーとマスターズは次のように結論付けています。

我々の見解では、観察される核型構造の広範囲を、どちらか一方のプロセスが独立して説明できる可能性は低い...しかし、他の系統発生データと組み合わせて使用​​​​すると、核型分裂は、これまで説明できなかった近縁種間の二倍体数の劇的な違いを説明するのに役立つ可能性があります。^[20]

核型については記述レベルでは多くのことがわかっており、核型構成の変化が多くの種の進化の過程に影響を与えてきたことは明らかですが、その一般的な重要性が何であるかはまったく不明です。

多くの注意深い調査にもかかわらず、核型の進化の原因についてはほとんど理解されていません...核型の進化の一般的な意義は不明です。

— メイナード・スミス^[21]

通常の遺伝子抑制の代わりに、一部の生物はヘテロクロマチンの大規模な除去、または核型に対する他の種類の目に見える調整を行います。

• 染色体の除去。多くのハエ科昆虫のように、一部の種では、発達の過程で染色体全体が除去される。^[22]
• クロマチン減少（創始者：テオドール・ボヴェリ）。このプロセスは、カイアシ類や回虫（例えばアスカリス・スウム）に見られ、特定の細胞で染色体の一部が捨てられる。このプロセスは、新しいテロメアが構築され、特定のヘテロクロマチン領域が失われる、慎重に組織化されたゲノム再編成である。^{[23] [24]} A. suumでは、すべての体細胞前駆細胞でクロマチン減少がみられる。^[25]
• X染色体の不活性化。哺乳類の初期発生中に、X染色体の1本が不活性化される（バー小体と用量補償を参照）。胎盤を持つ哺乳類では、不活性化は2本のX染色体の間でランダムに起こるため、哺乳類の雌はX染色体に関してモザイクである。有袋類では、不活性化されるのは常に父方のX染色体である。ヒトの女性では、体細胞の約15％が不活性化を免れるが^[26]、不活性化されたX染色体上で影響を受ける遺伝子の数は細胞によって異なる。線維芽細胞では、バー小体上の遺伝子の最大約25％が不活性化を免れる。^[27]

近縁種間の変異性の顕著な例は、カート・ベニルシュケとドリス・ワースターが調査したホエジカである。中国ホエジカ（Muntiacus reevesi）の二倍体数は46で、すべて末端動原体であることが判明した。近縁種のインドホエジカ（Muntiacus muntjak）の核型を調べたところ、メス＝6、オス＝7の染色体があることに驚いた。^[28]

彼らは、自分たちが見たものがまったく信じられませんでした...組織培養に何か問題があると考え、2、3年間沈黙を守りました...しかし、さらにいくつかの標本を入手したとき、彼らは[自分たちの発見を]確認しました。

— 徐 p.73-4 ^[29]

（比較的）無関係な種の間の核型の染色体数は、非常に多様です。最低記録は、半数体n = 1の線虫Parascaris univalensと、アリのMyrmecia pilosulaです。[ 30 ]最高記録は^シダ類で、平均1262染色体でトップのオフィオグロッサムです。[31] 動物の最高記録は、372染色体のショートノーズスタージョンAcipenser brevirostrumでしょう。^{[32]過剰染色体または}B染色体の存在は、1つの交配個体群内でさえ染色体数が異なる可能性があることを意味します。異数体も別の例ですが、この場合は個体群の正常なメンバーとは見なされません。

核型の基本数FNは、染色体セットあたりの目に見える主要な染色体腕の数です。^{[33] [34]したがって、 FN ≤ 2 x 2n であり、その差は存在する単腕（}アクロセントリックまたはテロセントリック）と見なされる染色体数によって異なります。ヒトは、5つのアクロセントリック染色体対（13、14、15、21、および22 ）が存在するため、FN = 82 [35] です（^ヒトのY染色体もアクロセントリックです）。 核型の基本常染色体数または常染色体基本数FNa ^[36]またはAN ^[37]は、常染色体（性別が関連しない染色体）セットあたりの目に見える主要な染色体腕の数です。

倍数性とは、細胞内の染色体の完全なセットの数です。

• 倍数性は、細胞内に相同染色体が2組以上存在する現象で、主に植物に見られる。ステビンズによれば、倍数性は植物の進化において大きな意義を持っている。^{[38] [39] [40] [41]}ステビンズによれば、倍数性である顕花植物の割合は30～35%と推定されているが、イネ科植物では平均がはるかに高く、約70%である。^[42]下等植物（シダ、スギナ、オオシロ植物）の倍数性も一般的であり、シダ類の中には顕花植物で知られている最高レベルをはるかに超える倍数性レベルに達しているものもある。動物における倍数性ははるかに少ないが、いくつかのグループでは重要であった。^[43]

関連種の倍数体シリーズのうち、完全に単一の基本数の倍数から構成されるものは、正倍数体として知られています。

• 半二倍体、つまり一方の性別が二倍体で、もう一方の性別が半数体である状態。これは膜翅目昆虫や他のいくつかのグループでは一般的な配置である。
• 内倍数性は、成体の分化組織において細胞が有糸分裂によって分裂を停止しているが、核には元々の体細胞数より多くの染色体が含まれている場合に生じる。^[44]内周期（内有糸分裂または核内倍加）では、「休止」状態の核内の染色体が倍加し、娘染色体が無傷の 核膜内で互いに分離する。^[45]
  多くの場合、内倍数性核には数万の染色体（正確には数えられない）が含まれている。細胞には必ずしも正確な倍数（2の累乗）が含まれているとは限らないため、「細胞分裂を伴わない複製によって染色体セット数が増加する」という単純な定義は正確ではない。
  このプロセス（特に昆虫やトウモロコシなどの一部の高等植物で研究されている）は、生合成が非常に活発な組織の生産性を高めるための発達戦略である可能性がある。^[46]
  この現象は原生動物からヒトに至るまで真核生物界全体に散発的に発生しており、多様かつ複雑で、さまざまな形で分化と形態形成に役立っています。^[47]
• 古代の核型重複の調査については、古倍数性を参照してください。

異数性とは、細胞内の染色体数がその種の典型的な数ではない状態です。これにより、余分な染色体や 1 つ以上の染色体の損失などの染色体異常が発生します。染色体数の異常は通常、発達の欠陥を引き起こします。ダウン症候群やターナー症候群は、この例です。

異数性は近縁種のグループ内でも発生することがある。植物における典型的な例は、配偶子（＝半数体）数が x = 3、4、5、6、7 の系列を形成するクレピス属と、 x = 3 から x = 15 までのすべての数が少なくとも 1 つの種によって表されるクロッカス^{である。さまざまな種類の証拠から、進化の傾向が異なるグループで異なる方向に進んでいることがわかる。 [48]}霊長類では、類人猿は24x2 の染色体を持ち、ヒトは 23x2 である。ヒトの 2 番染色体は祖先の染色体が融合して形成され、数が減った。^[49]

いくつかの種は、異なる染色体構造形態について多型性がある。 ^[50]構造変異は、異なる個体の異なる染色体数と関連している可能性があり、テントウムシのChilocorus stigma 、 Ameles属の一部のカマキリ類、^[51]ヨーロッパトガリネズミのSorex araneusで見られる。^[52]ブルターニュ海岸の軟体動物Thais lapillus（イヌツブ貝）の事例から、2つの染色体形態が異なる生息地に適応しているという証拠がある。^[53]

多糸染色体を持つ昆虫の染色体バンドを詳細に研究することで、近縁種間の関係を明らかにすることができます。その典型的な例は、ハンプトン・L・カーソンによるハワイのショウジョウバエの染色体バンドの研究です。

ハワイ諸島の約 6,500 平方マイル (17,000 km ² ) の地域には、熱帯雨林から亜高山帯の草原まで生息する、世界で最も多様なショウジョウバエ類が生息しています。ハワイに生息する約 800 種のショウジョウバエは、通常、ショウジョウバエ科のDrosophila 属とScaptomyza属の 2 つの属に分類されます。

ハワイのショウジョウバエの中で最もよく研​​究されている「ピクチャーウィング」グループの多糸バンドのおかげで、カーソンはゲノム解析が実用化されるずっと前から進化の樹形図を解明することができた。ある意味では、遺伝子の配置は各染色体のバンドパターンで見える。染色体の再配置、特に逆位により、どの種が近縁であるかがわかる。

結果は明らかである。反転をツリー形式でプロットすると（他のすべての情報とは独立して）、古い島から新しい島への種の明確な「流れ」が示される。古い島へのコロニー化や島の飛び越しのケースもあるが、これらははるかに少ない。K -Ar年代測定を使用すると、現在の島々は0.4百万年前（mya）（マウナケア）から10mya（ネッカー）までのものである。ハワイ諸島で海上に残っている最古の島はクレ環礁で、30myaと推定できる。この諸島自体は（太平洋プレートがホットスポット上を移動することによって形成された）はるかに古く、少なくとも白亜紀まで存在していた。現在海面下にある以前の島々（ギヨ）は、エンペラー海山列を形成している。^[54]

ハワイに生息するショウジョウバエとスカプトミザ属の原種はすべて、おそらく2000万年前に島々に定着した単一の祖先種から派生したものと思われる。その後の適応放散は、競争の欠如と多様なニッチによって促進された。妊娠した雌1匹が島に定着する可能性もあるが、同じ種の集団であった可能性が高い。^{[55] [56] [57] [58]}

ハワイ諸島には、それほど目立たないとはいえ、同様の適応放散を経験した他の動物や植物も存在します。^{[59] [60]}

染色体は、ある種の染色剤で処理すると、縞模様のパターンを示します。縞模様は、染色体の長さに沿って現れる、明るい縞と暗い縞が交互に現れます。固有の縞模様のパターンは、染色体を識別し、染色体の破損、喪失、重複、転座、または逆位セグメントなどの染色体異常を診断するために使用されます。さまざまな染色体処理によって、G バンド、R バンド、C バンド、Q バンド、T バンド、および NOR バンドなど、さまざまな縞模様のパターンが生成されます。

細胞遺伝学では、染色体のさまざまな側面を視覚化するためにいくつかの技術が採用されています。^[9]

• Gバンド法は、染色体をトリプシンで消化した後、ギムザ染色で得られる。この染色法では、一連の薄い染色帯と濃い染色帯が得られる。濃い染色帯はヘテロクロマチン、後期複製、ATに富む傾向がある。薄い染色帯はユークロマチン、初期複製、GCに富む傾向がある。この方法では、正常なヒトゲノムで通常300～400本のバンドが生成される。これは最も一般的な染色体バンド法である。^[61]
• R バンドは G バンドの逆です (R は「逆」の略)。暗い領域はユークロマチン (グアニン-シトシンが豊富な領域) で、明るい領域はヘテロクロマチン (チミン-アデニンが豊富な領域) です。
• C バンド: ギムザ染色は構成的ヘテロクロマチンに結合するため、セントロメアを染色します。この名前は、セントロメアまたは構成的ヘテロクロマチンに由来しています。染色前に標本をアルカリ変性させ、DNA のほぼ完全な脱プリン化を実現します。プローブを洗浄した後、残った DNA を再び自然化し、メチレンアズール、メチレンバイオレット、メチレンブルー、エオシンからなるギムザ溶液で染色します。ヘテロクロマチンは多くの染料を結合しますが、残りの染色体は染料をほとんど吸収しません。C 結合は、植物染色体の特性評価に特に適していることが証明されています。
• Q バンドは、染色にキナクリンを用いて得られる蛍光パターンです。バンドのパターンは、G バンドで見られるものと非常に似ています。これらは、異なる強度の黄色の蛍光で認識できます。染色された DNA の大部分はヘテロクロマチンです。キナクリン (アテブリン) は、AT が豊富な領域と GC が豊富な領域の両方に結合しますが、蛍光を発するのは AT-キナクリン複合体のみです。AT が豊富な領域は、ユークロマチンよりもヘテロクロマチンでより一般的であるため、これらの領域が優先的に標識されます。単一バンドの異なる強度は、AT の異なる内容を反映しています。DAPI や Hoechst 33258 などの他の蛍光色素も、特徴的で再現性のあるパターンをもたらします。それぞれが特定のパターンを生成します。言い換えると、結合の特性と蛍光色素の特異性は、AT が豊富な領域への親和性だけに基づいているわけではありません。むしろ、AT の分布や、AT とヒストンなどの他の分子との関連が、蛍光色素の結合特性に影響を与えます。
• T バンド:テロメアを視覚化します。
• 銀染色:硝酸銀は核小体組織領域関連タンパク質を染色します。これにより、銀が沈着した暗い領域が生成され、NOR 内の rRNA 遺伝子の活性を示します。

「古典的な」（描写された）核型では、染色体のバンドを染色するために、多くの場合ギムザ（G バンド）染料、まれにメパクリン（キナクリン）染料が使用されます。ギムザはDNAのリン酸基に特異的です。キナクリンはアデニン-チミンに富む領域に結合します。各染色体には、識別に役立つ特徴的なバンド パターンがあり、ペアの染色体は両方とも同じバンド パターンになります。

核型は、染色体の短腕を上に、長腕を下に配置する。核型によっては、短腕と長腕をそれぞれpとqと呼ぶ。さらに、染色体の腕の近位から遠位に向かって、異なる染色領域とサブ領域に番号が付けられる。たとえば、猫鳴き症候群は、5番染色体の短腕に欠失がある。これは 46,XX,5p- と表記される。この症候群の重要な領域は、p15.2（染色体上の遺伝子座）の欠失であり、46,XX,del(5)(p15.2) と表記される。^[62]

マルチカラーFISHおよびより古いスペクトル核型分析は、生物のすべての染色体ペアを異なる色で同時に視覚化するために使用される分子細胞遺伝学的手法です。各染色体の蛍光標識プローブは、染色体固有の DNA を異なる蛍光体で標識することによって作成されます。スペクトル的に異なる蛍光体の数は限られているため、組み合わせ標識法を使用して多くの異なる色を生成します。蛍光体の組み合わせは、最大 7 つの狭帯域蛍光フィルターを使用する蛍光顕微鏡によってキャプチャされ、分析されます。スペクトル核型分析の場合は、蛍光顕微鏡に取り付けられた干渉計を使用してキャプチャおよび分析されます。mFISH 画像の場合、結果として得られる元の画像の蛍光色素のすべての組み合わせは、専用の画像分析ソフトウェアで疑似カラーに置き換えられます。したがって、染色体または染色体セクションを視覚化して識別できるため、染色体の再編成を分析できます。^[63] スペクトル核型解析の場合、画像処理ソフトウェアはスペクトルの異なる組み合わせごとに疑似色を割り当て、個別に色付けされた染色体を視覚化することができます。^[64]

マルチカラー FISH は、ギムザ染色法やその他の技術では精度が十分でない場合に、癌細胞やその他の疾患における染色体の構造異常を特定するために使用されます。

デジタル核型分析は、ゲノム規模でDNAコピー数を定量化する技術である。ゲノム全体の特定の遺伝子座から短いDNA配列を分離し、数える。^{[65]この方法は}仮想核型分析とも呼ばれる。この技術を使用すると、中期染色体を用いた方法では検出できないヒトゲノムの小さな変化を検出することができる。一部の遺伝子座の欠失は、がんの発生に関連していることが知られている。このような欠失は、がんの発生に関連する遺伝子座を用いたデジタル核型分析によって発見される。^[66]

染色体異常には、染色体の過剰または欠損などの数値的な異常と、派生染色体、転座、逆位、大規模な欠失または重複などの構造的な異常がある。数値的異常は異数性とも呼ばれ、配偶子の形成における減数分裂中の不分離の結果としてしばしば起こる。染色体が通常の 2 部ではなく 3 部存在するトリソミーは、一般的な数値的異常である。構造的異常は、相同組み換えのエラーから生じることが多い。両方のタイプの異常は配偶子で起こる可能性があり、したがって罹患した人の体のすべての細胞に存在することになる。または、有糸分裂中に起こり、一部は正常細胞、一部は異常細胞からなる 遺伝的モザイクの個体を生じる可能性がある。

ヒトの疾患につながる染色体異常には、

• ターナー症候群は、単一の X 染色体 (45,X または 45,X0) によって発生します。
• 最も一般的な男性の染色体疾患であるクラインフェルター症候群は、別名47,XXYとしても知られ、余分なX染色体によって引き起こされます。
• エドワーズ症候群は、 18番染色体のトリソミー（3つのコピー）によって引き起こされます。
• ダウン症候群は一般的な染色体疾患であり、21番染色体のトリソミーによって引き起こされます。
• パトー症候群は13番染色体のトリソミーによって引き起こされます。
• トリソミー 9は、4 番目に多いトリソミーであると考えられており、長期にわたって罹患する患者が多くいますが、トリソミー 9p 症候群やモザイク トリソミー 9 など、完全なトリソミー以外の形態をとっています。多くの場合、機能は非常に良好ですが、発話に問題が生じる傾向があります。
• 8 トリソミーと 16 トリソミーも記録されていますが、通常は出生まで生存しません。

いくつかの疾患は、1本の染色体のほんの一部が失われることによって生じます。

• クリ・ドゥ・シャ（猫の鳴き声）は、染色体 5 の短腕が切断されたことに由来します。この名前は、喉頭の異常な形成によって引き起こされる赤ちゃんの独特の鳴き声に由来します。
• 1p36欠失症候群は、1番染色体の短腕の一部が失われることによって起こります。
• アンジェルマン症候群- 症例の 50% で 15 番染色体の長腕の一部が欠損しています。これは母親の遺伝子の欠失であり、刷り込み障害の一例です。
• プラダー・ウィリー症候群- 症例の 50% で 15 番染色体の長腕の一部が欠損しています。これは父方遺伝子の欠失であり、刷り込み障害の一例です。
• 染色体異常は、遺伝的に正常な個人の癌細胞にも発生する可能性があります。よく知られている例の 1 つにフィラデルフィア染色体があります。これは、慢性骨髄性白血病によく見られる転座変異で、急性リンパ性白血病にはあまり見られません。

染色体は、1842 年にカール ヴィルヘルム フォン ネーゲリによって植物細胞で初めて観察されました。動物 (サンショウウオ) 細胞での染色体の挙動は、有糸分裂の発見者であるヴァルター フレミングによって 1882 年に説明されました。この名前は、別のドイツの解剖学者ハインリッヒ フォン ヴァルダイアーによって 1888 年に造られました。これは、古代ギリシャ語のκάρυον karyon (「核」、「種子」、「核」) と τύπος typos (「一般形」) から派生した新ラテン語です。

次の段階は、20世紀初頭の遺伝学の発展の後に起こり、染色体（核型で観察できる）が遺伝子の運搬体であることが認識されました。体細胞染色体の表現型の外観と遺伝子の内容の対比によって定義される核型という用語は、レフ・ドローネ、セルゲイ・ナヴァシン、ニコライ・ヴァヴィロフとともに研究していたグリゴリー・レヴィツキーによって導入されました。^{[67] [68] [69] [70]この概念のその後の歴史は、} CDダーリントン^[71]とマイケル・JD・ホワイトの著作で追うことができます。^{[4] [13]}

人間の核型の研究は、最も基本的な疑問である「正常な二倍体の人間の細胞には染色体がいくつ含まれているか」を解決するのに何年もかかりました。 ^[72] 1912年、ハンス・フォン・ヴィニヴァルターは精原細胞に47本の染色体、卵原細胞に48本の染色体があると報告し、XX/XOの 性別決定機構を結論付けました。^{[73] 1922年の} ペインターは、人間の二倍体が46か48か確信が持てず、最初は46を支持していましたが、^[74] 46から48に意見を修正し、人間はXX/XYシステムを持っていると正しく主張しました。^[75]当時の技術を考慮すると、これらの結果は注目に値します。

アルバート・レヴァンの研究室で働いていたジョー・ヒン・チオ^[76]は、当時利用可能な新しい技術を使用して染色体の数が46であることを発見しました。

1. 組織培養における細胞の使用
2. 細胞を低張液で前処理し、細胞を膨張させて染色体を広げる
3. コルヒチン溶液による中期の有糸分裂の停止
4. スライド上の標本を押しつぶして染色体を単一の平面に押し込む
5. 顕微鏡写真を切り分け、その結果を議論の余地のない核型図にまとめます。

この研究は1955年に行われ、1956年に出版された。ヒトの核型には46本の染色体しか含まれていない。^{[77] [29]}他の類人猿は48本の染色体を持つ。ヒトの2番染色体は、 2つの祖先類人猿の染色体が端から端まで融合した結果であることが現在ではわかっている。^{[78] [79]}

• 細胞遺伝学表記法 – 細胞遺伝学で使用される記号と略語
• ゲノムスクリーニング – 実験室プロセスリダイレクト先の簡単な説明を表示するページ

• ウィキメディア・コモンズの核型に関連するメディア
• ユタ大学遺伝子科学学習センターのオンラインアクティビティ、核型の作成。
• アリゾナ大学の生物学プロジェクトの症例履歴による核型解析活動。
• 生物学および科学の教師向けのリソース サイトである Biology Corner からの印刷可能な核型プロジェクト。
• 染色体染色とバンド法
• Bjorn Biosystems の核型分析と FISH アーカイブ 2019 年 6 月 12 日、Wayback Machineで公開