頸部スキャン

頸部スキャンまたは頸部透明度（NT）スキャン/手順は、胎児の染色体異常を検出するための超音波出生前スクリーニングスキャン（超音波）ですが、細胞外マトリックス組成の変化やリンパドレナージの制限も検出できます。^{[ 1 ]}

染色体異常は心血管系の発達障害を引き起こす可能性があるため、頸部透明帯スキャンは、ダウン症候群、パトー症候群、エドワーズ症候群、非遺伝性体幹異常などの疾患の診断ツールではなく、スクリーニングツールとして使用されます。^{[ 2 ]}

2つの異なる測定値があります。それは、頸部透明帯の大きさと頸部ひだの厚さです。頸部透明帯の大きさは通常、妊娠11週3日から13週6日の間の第1三半期の終わりに評価されます。^{[ 3 ]}頸部ひだの厚さは、第2三半期の終わりに測定されます。頸部透明帯の大きさが大きくなるにつれて、染色体異常と死亡の可能性が高まります。最大の透明帯（>6.5mm）の65%は染色体異常によるものであり、この大きさでの死亡率は19%です。^{[ 2 ]}頸部スキャンは、妊娠日の正確性と胎児の生存可能性の両方を確認するのにも役立ちます。

年齢に関わらず、すべての女性には身体的または認知的な障害を持つ赤ちゃんを出産する可能性がわずかながら存在します。頸部超音波検査は、母親の年齢だけから判断するよりも、胎児がダウン症候群やその他の異常を持つ可能性をより正確に推定するのに役立ちます。

ダウン症候群

全体として、最も一般的な染色体異常はダウン症候群（ 21トリソミー）です。その可能性は母親の年齢とともに上昇し、25歳未満では1400件の妊娠に1件、35歳では350件に1件、40歳では200件に1件となります。^{[ 4 ]}

最近まで、胎児に染色体異常があるかどうかを判断する唯一の確実な方法は、羊水穿刺や絨毛膜絨毛採取などの侵襲的な検査を受けることでしたが、これらの検査には流産を引き起こすリスクがあり、そのリスクは1%から0.06%と推定されています。^{[ 5 ]}母体の年齢に基づいて、一部の国では35歳以上の女性に侵襲的な検査を提供しており、他の国では妊娠している女性のうち最も高齢の5%に提供しています。^{[ 6 ]} ほとんどの女性、特にダウン症候群の子供を産む可能性が低い女性は、胎児へのリスクや侵襲的な検査の不快感を避けたいと思うかもしれません。2011年、Sequenomは、ダウン症候群（およびその他のいくつかの染色体異常）の検出において高い精度を持つ非侵襲的な血液検査であるMaterniT21の発売を発表しました。2015年現在、米国ではこのスクリーニング（無細胞胎児DNAスクリーニングと呼ばれる）の5つの市販バージョンが利用可能です。

血液検査は、アルファフェトプロテインやホルモンの異常値を調べるためにも用いられます。これら3つの検査結果すべてがダウン症候群の可能性が高いことを示している場合があります。その場合、女性は無細胞胎児DNAスクリーニングなどのより信頼性の高い検査、あるいは絨毛膜絨毛採取や羊水穿刺などの侵襲的な診断検査を受けるよう勧められることがあります。

妊娠11～14週の胎児の頸部透明帯の厚さと母親の年齢を組み合わせたダウン症候群のスクリーニングは、1990年代に導入されました。^{[ 7 ]}この方法は、妊娠の約5%をスクリーニングしながら、罹患胎児の約75%を特定します。12週で陽性診断を受けた後の自然流産は約30%です。^{[ 6 ]}

頸部スキャン（NT検査）は、精度が最も高い妊娠11～14週の間に行われます。スキャンは、胎児を矢状断面にし、胎児の頭部を中立位（過屈曲も伸展もせず、どちらも頸部透明帯の厚さに影響を与える可能性がある）にした状態で行われます。胎児の画像は画面の75%を占めるように拡大され、先端から先端までの最大厚さが測定されます。頸部透明帯をその下にある羊膜と区別することが重要です。^{[ 9 ]}

正常な厚さは胎児の頭殿長（CRL）によって決まります。頸部透明帯の厚さが正常値を超える胎児では、重大な異常のリスクが比較的高くなります。

頸部透明帯の増加は、胎児が染色体異常、先天性心疾患、または子宮内胎児死亡の影響を受ける可能性を高めます。通常、頸部透明帯だけでは染色体異常のスクリーニング検査としては不十分です。^{[ 3 ]}

正常または異常な頸部透明度測定値をどのように定義するかは難しい場合があります。 頸部透明度測定値は通常、妊娠週数とともに増加するため (妊娠 10 週から 13 週まで、妊娠週ごとに約 15% ～ 20% 増加)、単一のミリメートルカットオフ (2.5 mm または 3.0 mm など) を使用することは不適切です。^{[ 10 ]}妊娠 12 週では、「平均」頸部厚は 2.18 mm であることが観察されていますが、染色体正常胎児の最大 13% は 2.5 mm を超える頸部透明度を示します。したがって、リスク予測の精度をさらに高めるには、頸部スキャンの結果と、同時に行われた母体血液検査の結果を組み合わせることができます。ダウン症候群の影響を受ける妊娠では、ヒト絨毛性ゴナドトロピン(hCG) のレベルが増加し、妊娠関連血漿タンパク質 A (PAPP-A) のレベルが低下する傾向があります。

頸部スキャンが従来の生化学的血液プロファイリングのみの使用に比べて優れている点は、主に偽陽性率の低下である。^{[ 11 ]}

頸部スキャンのみでは、ダウン症候群の62%（感度）を検出でき、偽陽性率は5.0%です。血液検査と組み合わせると、それぞれ73%と4.7%の値が得られます。^{[ 12 ]}

別の研究では、複合スクリーニングの値が 79.6% と 2.7% であったが、第 2 三半期の超音波スキャンを追加することで、それぞれ 89.7% と 4.2% に改善された。^{[ 13 ]} さらに別の研究では、トリソミー 21 (ダウン症候群) の検出率が 88%、トリソミー 18 (エドワーズ症候群) の検出率が 75% であり、偽陽性率は 3.3% であったと報告されている。^{[ 14 ]}最後に、鼻骨欠損という追加の超音波特徴を使用することで、ダウン症候群の検出率を 95% 以上までさらに高めることができる。^{[ 15 ]}

スクリーニング検査で陽性反応が出た場合、遺伝子異常の有無を確認するために絨毛膜絨毛採取（CVS）または羊水穿刺検査が必要となります。しかし、この検査には流産のリスクがわずかに伴うため、流産の可能性を最小限に抑えるには、偽陽性率の低い事前スクリーニング検査が必要です。

液体が透明に見える実際の解剖学的構造は、首の後ろの正常な皮膚である可能性が高く、正常な胚発生学的接続の変化により、浮腫になったり、場合によっては拡張したリンパ嚢によって液体が満たされたりすることがある。^{[ 16 ]}

測定対象となる半透明領域（頸部透明度）は、胎児のリンパ系が発達し、胎盤の末梢抵抗が高い妊娠11週から14週の間にのみ測定する価値があります。14週以降は、リンパ系が十分に発達して余分な体液を排出できるようになり、胎盤循環の変化によって末梢抵抗が低下します。そのため、この時期以降は、体液貯留を引き起こす異常が自然に解消されたように見え、頸部スキャンでは検出されない可能性があります。

体液の蓄積は、発達中の胎児リンパ系における体液の閉塞によるものです。したがって、11～14週の測定期間中に半透明領域の幅が徐々に増加することは、先天性リンパ浮腫を示唆します。^{[ 17 ]}

頸部透明度検査は、頸部厚検査とは明らかに異なり、混同してはなりません。妊娠第1三半期（14週）の終わりには頸部透明度は見えなくなり、代わりに妊娠16週から24週の間に頸部厚が測定されます。頸部厚はより局所的で、後頭蓋窩のレベルにあります。この測定値は正常値の閾値が高めですが、厚の増加が意味するところは頸部透明度の場合と同様です。頸部厚は、妊娠16週から18週では5mm未満、妊娠18週から24週では6mm未満であれば正常とみなされます。厚の増加は、異数性やその他の胎児異常のリスク増加に対応します。

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