症候性自閉症

症候性自閉症（または症候性自閉症スペクトラム障害）とは、より広範な医学的疾患、一般的には症候群に関連する自閉症の症例を指します。このような関連性のない症例は、自閉症全体の症例の大部分を占め、非症候性自閉症、非症候性自閉症スペクトラム障害、または特発性自閉症として知られています。

症候群型と非症候群型の症例間の違いや類似点（共通の経路など）を研究することで、自閉症の病態生理に関する洞察が得られ、新しい自閉症治療法への道が開かれる可能性がある。^{[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]}

症候性自閉症は、ASD症例全体の約25%を占めます。^{[ 4 ] [ 5 ]}ほとんどの場合、その病因はわかっています。^{[ 2 ] [ 4 ]}単一遺伝子疾患は症候性自閉症の原因の1つであり、この場合、単一遺伝子性自閉症スペクトラム障害としても知られています。これらは、ASD症例全体の約5%を占めます。SCN2Aは、自閉症の主要な単一遺伝子原因です。^{[ 6 ] [ 7 ]}

2017年の研究では、症候群性/非症候群性ASDの分類を、疾患の遺伝的病因に基づく分類に置き換えることを提案し、症候群性疾患が「表現型優先」の臨床的に定義された症候群の文脈で発生するのか、「遺伝子型優先」の分子的に定義された症候群から発生するのかを明記した。^{[ 4 ]}

この提案によれば、ASDは遺伝的カテゴリーに分類されることになる。^{[ 4 ]}

• 自閉症の原因
• 自閉症に併発する疾患