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ネストされた遺伝子とは、そのコード配列全体がより大きな外部遺伝子の境界内（開始コドンと終止コドンの間）にある遺伝子です。ネストされた遺伝子のコード配列は、その外部宿主遺伝子のコード配列とは大きく異なります。通常、ネストされた遺伝子とその宿主遺伝子は機能的に無関係なタンパク質をコードし、生物内で 異なる発現パターンを示します。
ネストされた遺伝子には 2 つのカテゴリがあります。
- より大きな遺伝子のイントロン内に入れ子になった遺伝子
- より大きな遺伝子のコード配列の反対側に位置する遺伝子
ネストされたイントロン遺伝子
ネストされたイントロン遺伝子は、より大きな遺伝子の非コードイントロン領域内に存在し、特に後生動物や高等真核生物のイントロンで比較的頻繁に発生します。真核生物のDNAにのみイントロン領域が含まれるため、このタイプの遺伝子は細菌や古細菌には発生しません。[1]
ヒトゲノムには、ネストされたイントロン遺伝子が比較的多く含まれています。少なくとも158個の機能的なイントロンネスト遺伝子、さらに212個の疑似遺伝子、および3個のsnoRNA遺伝子がイントロン領域にネストされていると予測されています。これらの遺伝子は、すべての染色体にわたってランダムに分布しているようで、その大部分は、宿主遺伝子とは機能的に無関係なタンパク質をコードしています。[2] [1]
遺伝子は反対側のコード配列にネストされている
宿主遺伝子のコード配列と反対側にネストされた遺伝子は非常に稀で、原核生物、最近では酵母（S. cerevisiae）とテトラヒメナ・サーモフィラで観察されています。これらの非イントロンネスト遺伝子は、後生動物のゲノムではまだ特定されていません。イントロンネスト遺伝子と同様に、非イントロンネスト遺伝子は通常、宿主遺伝子と機能や発現パターンを共有しません。[1]