遺伝子量

染色体の数が異常な場合、それを異数性と呼びます。異数性はヒトでは非常に一般的で、受精卵の約20～40%で異数性がみられます。^{[ 4 ]}異数性のほとんどは致命的で流産につながります。しかし、ダウン症候群や性分化疾患など、いくつかの例外があります。ダウン症候群は21トリソミーによって引き起こされ、これは21番染色体が3本あることを意味します。そのため、その染色体上の遺伝子の遺伝子量は50%増加します。完全には解明されていませんが、21番染色体上の遺伝子の発現増加がダウン症候群の特徴的な形質の原因であると考えられています。性分化疾患であるターナー症候群は、女性がX染色体を1本しか持たず、性染色体が1本しかない場合に発生します。クラインフェルター症候群は、男性がX染色体を2本、Y染色体を1本持つ、つまり性染色体が3本あるインターセックス症候群の一種です。これらの症候群はすべて、外見や行動に特徴的な変化が現れます。

ヒトのように二倍体である種ばかりではありません（倍数性を参照）。例えば、イチゴの中には八倍体種があります。これらの種は各染色体を8コピー持っているため、各遺伝子が染色体ごとに1コピーしか持っていない場合、その遺伝子も8コピー持つことになります。小麦の中には六倍体種があり、スイカの中には三倍体種があります。

原核生物は無性生殖によって増殖し、通常は二分裂によって増殖します。細菌の染色体は細胞あたり1コピーしか存在しません。しかし、DNA複製によって遺伝子量にばらつきが生じる可能性があります。DNA複製は複製起点から始まり、終結部位で終わります。複製起点に近い遺伝子は最初に複製され、結果として終結部位に近い遺伝子よりも長い期間、細胞内に2コピー存在します。これらのわずかな遺伝子量の違いが、染色体上の位置に応じて遺伝子発現のばらつきの原因となります。^{[ 5 ]}