マーク・ボグスキー

マーク・ボグスキー
2013年9月のボグスキ

マーク・S・ボグスキー（2021年3月18日死去）^{[1] [2]は、}計算解析と構造生物学を専門とするアメリカの病理学者であった。2001年、彼は米国医学アカデミーと米国医療情報学会の両方に選出された。^{[3] [4]}

1986年12月、ボグスキーはワシントン大学医学部で医学博士号を取得し、ミズーリ州セントルイスにある生物学および生物医学科学部門の医学科学者トレーニングプログラムで分子生物学の博士号を取得しました。^{[5] [6]彼は}ジェフリー・I・ゴードンの指導を受けた最初の大学院生でした。

1989年、ボグスキーは米国国立衛生研究所の国立糖尿病・消化器・腎臓病研究所でデイビッド・J・リップマンの指導の下、医療スタッフフェローとなった。1990年に国立生物工学情報センターに研究員として加わり、1995年に上級研究員として終身在職権を得た。^[要出典]

ボグスキー氏は、国立衛生研究所、ジョンズ・ホプキンス大学医学部、ハーバード大学医学部の教授を務め、バイオテクノロジーおよび製薬業界の幹部も務めた。元ノバルティスの副社長兼ゲノム・タンパク質科学部門グローバルヘッド。2014年にリバティ・バイオセキュリティLLCの 最高医療責任者に就任し、プレシジョン・メディシン・ネットワークを設立した。

彼は以前、 Genomics誌の編集長を務めており、 「Reimagining Cancer」というタイトルの一連の本を執筆している。^[7]

ボグスキーの計算生物学における研究には、アルゴリズム開発（ギブスサンプリング、テキストマイニングなど）、データベース設計、開発、実装（dbEST、XREFdb、ArrayDB）、データマイニング、データ分析、データ注釈などが含まれていました。特に、Expressed Sequence Tags（dbEST、^[8] 1993）のデータベースは、遺伝子の発見や、転写産物のマッピング、マイクロアレイの設計と構築、一塩基多型のコンピューターによる発見、ヒトゲノムの分析と注釈など、その後の世代のゲノミクスアプリケーションに貢献しました。

• Bugoskiの研究グループは、モデル生物におけるヒト疾患遺伝子の相同遺伝子の大規模配列解析に関する研究を説明するために、1995年に比較ゲノミクスという用語を作り出した。^[9]最初の比較ゲノミクスデータベースであるXREFdbは、ヒト、ラット、マウス、ショウジョウバエ、線虫、酵母からの何千もの遺伝子セットの研究からまとめられた。XREFdbは、ヒトゲノム内の保存されたタンパク質コード遺伝子を解釈するための基本的な進化パラメータを確立した。^[10]
• 転写マッピング- ヒト遺伝子とESTのクラスター（「UniGenes」^[11]）は、ヒトゲノムの最初の包括的な転写マップを作成するために使用されました^[12]（1996年、1998年^[13]）。歴史的に、これは学術誌ScienceがWorld Wide Webを使用して結果を公開し、ハイパーリンクされた情報リソースと補足データセットを提供した最初の例でした。これらのマップは、数百の遺伝子の位置クローニングを容易にし、加速させ、このマッピングアプローチは他の生物にも適用されました^[要出典]。
• 機能ゲノミクス- Boguski らのグループは、ヒト UniGenes を使用して、最初のヒトcDNAマイクロアレイ (10,000 個の遺伝子を表現)を設計および構築しました^{[引用が必要]}。Boguski らのグループは、コミュニティ向けに機能ゲノミクスの厳密な定義^[14]を提供した最初のグループでもあります。NHGRI での長期休暇中に、同グループはマイクロアレイ データ用の最初のリレーショナル データベースおよび分析システムである ArrayDB を実装しました。この設計は、多数の学術グループおよび商業グループによって模倣されました^{[引用が必要]}。同グループは、統計的テキストマイニング^{[15]の手法を}遺伝子発現プロファイルの解釈に適用するという、もう 1 つの初の試みも行いました。2001 年のNatureのゲノム号では、ヒトゲノム配列の最初の発表に続いて、マイクロアレイ技術を使用して実験的に注釈を付け、計算による遺伝子予測を修正する方法を示す論文を発表しました^{[引用が必要]}。
• 薬理ゲノム学-薬物や異物代謝酵素をコードする遺伝子の発現を制御する重要な転写因子をコードするプレグナンX受容体^[16]をクローニングし、配列を決定した。また、これらの遺伝子のプロモーターであるシトクロムP450 3A（CYP3A）の機能的配列多型を特定し、薬物代謝能力が異なるいくつかの集団における遺伝子型と対応する分子表現型を研究した。
• 神経ゲノミクス- 彼らは、マウスの脳の包括的な3次元転写マップであるアレン脳アトラスを構築し、神経生物学へのゲノム規模のアプローチの応用を先駆的に進めました。^[17]
• プロテオミクスと知識マイニング- ノバルティスでは、ボグスキーの部門は、薬剤ターゲットとバイオマーカーの発見のためのプロテオミクス技術と計算知識マイニングシステム生物学の応用を担当していました。^[18]