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メンデル遺伝（メンデル主義と も呼ばれる）は、1865年と1866年にグレゴール・メンデルが最初に提唱し、1900年にフーゴー・ド・フリースとカール・コレンスが再発見し、後にウィリアム・ベイトソンが普及させた原理に従う生物学的遺伝の一種である。[ 1 ]その特徴は、単一の遺伝子との強い関連性である。これらの原理は当初論争の的となった。 1915年にトーマス・ハント・モーガンがメンデルの理論をボヴェリ＝サットンの染色体遺伝理論と統合したとき、それらは古典遺伝学の中核となった。ロナルド・フィッシャーは、 1930年の著書『自然選択の遺伝学的理論』でこれらの考えを自然選択の理論と組み合わせ、進化を数学的に基礎づけ、現代の進化総合説における集団遺伝学の基礎を形成した。[ 2 ]
メンデル遺伝の原理は、19世紀のモラヴィア修道士グレゴール・ヨハン・メンデル[ 3 ]にちなんで名付けられ、最初に導き出された。彼は修道院の庭に植えたエンドウ豆（Pisum sativum）を使った簡単な交配実験を行った後に、その考えをまとめた[ 4 ] 。1856年から1863年の間に、メンデルは約28,000本のエンドウ豆を栽培し、実験を行った。これらの実験から、彼は後にメンデルの遺伝の原理またはメンデル遺伝として知られるようになる2つの一般化を導き出した。彼は、1865年2月8日と3月8日にブルノのブルノ自然史協会で発表し、1866年に出版された2部構成の論文「植物の交雑に関する実験」 （Versuche über Pflanzen-Hybriden）[ 5 ]で、自身の実験について説明した。 [ 3 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]
メンデルの研究結果は当初、ほとんど無視された。当時の生物学者にとって全く未知のものではなかったものの、特定の種や形質にしか適用できないと考えていたメンデル自身でさえ、一般的に適用できるとは考えていなかった。その意義を理解する上で大きな障害となったのは、19世紀の生物学者が、子孫の全体的な外見に多くの遺伝形質が混ざり合っているように見えることに重きを置いていたことである。これは現在では、メンデルが研究した器官特異的な二元形質とは対照的に、多遺伝子相互作用によるものであることが分かっている。 [ 4 ]しかし、1900年に、彼の研究は3人のヨーロッパの科学者、フーゴ・ド・フリース、カール・コレンス、エーリッヒ・フォン・チェルマクによって「再発見」された。この「再発見」の正確な性質については議論がある。ド・フリースが最初にこのテーマについて発表し、脚注でメンデルに言及したが、コレンスはド・フリースの論文を読んで自分に優先権がないことに気づき、メンデルの優先権を指摘した。デ・フリースは、法則に関する知識のうち、どれだけが自身の研究によるもので、どれだけがメンデルの論文を読んだ後に得たものなのかを正直に認めていなかった可能性がある。後世の学者たちは、フォン・チェルマクは結果を全く理解していなかったと非難している。[ 9 ] [ 10 ]
いずれにせよ、「再発見」によってメンデル遺伝学は重要だが議論の多い理論となった。ヨーロッパで最も精力的にメンデル遺伝学を推進したのはウィリアム・ベイトソンで、彼はその多くの原則を説明するために「遺伝学」と「対立遺伝子」という用語を作り出した。 [ 11 ]この遺伝モデルは、多くの形質で観察される明らかな連続的変異とは反対に、遺伝が不連続であることを示唆していたため、他の生物学者から異議を唱えられた。[ 12 ]また、多くの生物学者は、それがすべての種に適用できるかどうか確信が持てなかったため、この理論を退けた。しかし、ロナルド・フィッシャーなどの生物学者や統計学者による後の研究により、複数のメンデル因子が個々の形質の表現に関与している場合、観察される多様な結果を生み出すことができ、メンデル遺伝学が自然選択と両立することが実証された。[ 13 ] [ 14 ]トーマス・ハント・モーガンとその助手たちは後にメンデルの理論モデルを染色体遺伝説と統合し、細胞の染色体が実際の遺伝物質を保持していると考え、現在では古典遺伝学として知られるものを作り出した。これは非常に成功した基礎であり、最終的にメンデルの歴史上の地位を確固たるものにした。[ 3 ] [ 11 ]
メンデルの発見により、フィッシャーやJBSホールデンなどの科学者は、数学的確率に基づいて形質の発現を予測することができました。メンデルの成功の重要な側面は、彼が純系であることを証明した植物のみで交配を開始するという決定に遡ることができます。[ 4 ] [ 13 ]彼は、量的に変化する形質ではなく、種子の色、形、位置などの離散的（二値的）な形質のみを測定しました。彼は結果を数値で表現し、統計分析にかけました。彼のデータ分析方法とサンプルサイズの大きさが、彼のデータの信頼性を高めました。彼は、エンドウ豆の植物の連続する数世代（P、F1、F2、F3）を追跡し、その変異を記録するという先見の明を持っていました。最後に、彼は劣性形質の存在と割合を明らかにするために、「検定交配」（最初の交雑の子孫を最初の純系系統に戻し交配すること）を行いました。[ 15 ]
パネット図は、イギリスの遺伝学者レジナルド・パネットによって考案された、よく知られた遺伝学のツールです。これは、親の遺伝子型に基づいて、子孫が受け継ぐ可能性のあるすべての遺伝子型を視覚的に示すことができます。[ 16 ] [ 17 ] [ 18 ]各親は2つの対立遺伝子を持っており、これは図の上部と側面に示され、それぞれが一度に1つずつ生殖に寄与します。中央の各正方形は、親の対立遺伝子の各ペアが組み合わさって子孫を形成できる回数を示しています。確率を使用することで、親が作成できる遺伝子型と、それらが作成される頻度を決定できます。[ 16 ] [ 18 ]
例えば、両親がともにヘテロ接合型の遺伝子型を持つ場合、その子孫が同じ遺伝子型を持つ確率は50%、ホモ接合型の遺伝子型を持つ確率も50%となります。両親は同一の対立遺伝子を2つ提供する可能性があるため、ホモ接合型優性遺伝子型であろうとホモ接合劣性遺伝子型であろうと、それぞれのタイプのホモ接合体を考慮して、50%は半分の25%になります。[ 16 ] [ 17 ] [ 18 ]
家系図は、対立遺伝子が過去の世代から未来の世代にどのように受け継がれているかを正確に示す、視覚的なツリー状の表現です。[ 19 ]また、目的の対立遺伝子を持つ各個人と、それが母親側か父親側か、どちらの遺伝経路から受け継がれたかを示す図も提供します。[ 19 ]家系図は、すべての個人の性別、表現型、予測される遺伝子型、対立遺伝子の潜在的な起源などの情報を共有し、その履歴に基づいて、将来の世代でどのように広がり続ける可能性があるかを示すため、研究者が目的の対立遺伝子の遺伝パターンを決定するのにも役立ちます。家系図を使用することで、科学者は時間の経過とともに対立遺伝子の流れを制御する方法を見つけることができ、問題のある対立遺伝子が発見されたらすぐに解決することができます。[ 20 ]
メンデルの発見のうち5つの部分は、当時の一般的な理論からの重要な相違点であり、彼の法則を確立するための前提条件となった。
慣習的な用語によれば、グレゴール・メンデルによって発見された遺伝の原理は、ここではメンデルの法則と呼ばれているが、今日の遺伝学者はメンデルの規則またはメンデルの原理とも言う[ 21 ] [ 22 ]。これは、非メンデル遺伝という総称でまとめられる多くの例外があるためである。これらの法則は、1916年に遺伝学者のトーマス・ハント・モーガンによって最初に定式化された[ 23 ]。
メンデルは実験のために、エンドウ豆の以下の特徴を選び出した。
彼が純系の白い花と紫色の花のエンドウ豆（親世代またはP世代）を人工授粉で交配させたところ、得られた花の色は混ざり合わなかった。2つの色が混ざり合うのではなく、第一世代（F1世代）の子孫はすべて紫色の花を咲かせた。そのため、彼はこの生物学的形質を優性であると判断した。見た目が均一なF1世代で自家受粉をさせたところ、 F2世代では紫色の花と白い花の比率が3 ：1となり、両方の色の花が咲いた。他の形質においても、いずれかの形質が優性であった。
メンデルは遺伝単位という概念を考案し、それを遺伝的「因子」と呼んだ。メンデルは、遺伝形質の変異を説明する因子の異なる形態（現在では遺伝子と呼ばれている）が存在することを発見した。例えば、エンドウ豆の花の色を決定する遺伝子には、紫色と白色の2つの形態が存在する。これらの異なる「形態」は現在、対立遺伝子と呼ばれている。生物は、それぞれの形質について、両親から1つずつ、合計2つの対立遺伝子を受け継ぐ。これらの対立遺伝子は同じ場合もあれば、異なる場合もある。ある遺伝子について2つの同一の対立遺伝子を持つ生物は、その遺伝子に関してホモ接合体である（ホモ接合体と呼ばれる）。ある遺伝子について2つの異なる対立遺伝子を持つ生物は、その遺伝子に関してヘテロ接合体である（ヘテロ接合体と呼ばれる）。
メンデルは、種子植物（卵細胞）と花粉植物（精子）における配偶子の形成過程で、対立遺伝子のペアがランダムに分離する、すなわち分離するという仮説を立てた。配偶子形成中に対立遺伝子のペアが分離するため、精子または卵子は、遺伝形質ごとに1つの対立遺伝子しか持たない。受精時に精子と卵子が結合すると、それぞれが自身の対立遺伝子を提供し、子孫において対立遺伝子のペアの状態が回復する。メンデルはまた、配偶子形成の過程で、各対立遺伝子のペアが他の対立遺伝子のペアとは独立して分離することも発見した。
個体の遺伝子型は、その個体が持つ多数の対立遺伝子によって構成されます。表現型は、対立遺伝子によって遺伝的に決定されるすべての特性と、その個体の環境によって決定されるすべての特性の発現の結果です。対立遺伝子が存在するからといって、その遺伝子を持つ個体にその形質が発現するとは限りません。遺伝的に受け継いだ対立遺伝子のペアが異なる場合（ヘテロ接合体）、一方の対立遺伝子が生物の外見を決定し、優性対立遺伝子と呼ばれます。もう一方の対立遺伝子は生物の外見に目立った影響を与えず、劣性対立遺伝子と呼ばれます。
2匹の親が、1つの遺伝的特性に関して互いに異なり、かつ両方ともホモ接合体（それぞれ純系）である場合、第一世代（F 1 ）のすべての子孫は、遺伝子型と表現型において、優性形質を示す検査された特性と同一になります。この均一性ルールまたは相互性ルールは、 F 1世代のすべての個体に適用されます。[ 30 ]
メンデルが発見した優性遺伝の原理によれば、ヘテロ接合体では優性対立遺伝子が劣性対立遺伝子を「覆い隠す」、つまり表現型に発現させない。劣性対立遺伝子に関してホモ接合体である場合にのみ、劣性形質が発現する。したがって、ホモ接合優性個体とホモ接合劣性個体を交配すると、表現型に優性形質のみを示すヘテロ接合体が得られる。
メンデルのエンドウ豆の交配実験で生まれたF1世代の子孫は、常に両親のどちらか一方の品種に似た外見を示した。この「完全優性」の状況では、優性対立遺伝子が1つ存在する場合でも2つ存在する場合でも、表現型への影響は同じであった。
しかし、いくつかの特性については、F 1雑種は2 つの親品種の表現型の中間の外観を示します。 2 つのオシロイバナ ( Mirabilis jalapa ) 植物の交配は、不完全優性と呼ばれるメンデルの法則の例外を示します。 ヘテロ接合体の植物の花は、2 つのホモ接合体の遺伝子型の中間の表現型を示します。 F 1世代の中間遺伝 (不完全優性) の場合、遺伝子型と表現型の均一性に関するメンデルの法則も適用されます。 中間遺伝に関する研究は、他の科学者によって行われました。最初の研究者は、オシロイバナに関する研究を行ったCarl Corrensです。 [ 28 ] [ 31 ] [ 32 ] [ 33 ] [ 34 ]
遺伝子の分離の法則は、ある形質に関してヘテロ接合体である2個体を交配した場合に適用されます。例えば、F1世代の雑種がこれに該当します。F2世代の子孫は遺伝子型と表現型が異なり、祖父母（P世代）の特徴が規則的に再び現れます。優性-劣性遺伝では、平均して25%が優性形質のホモ接合体、50%が表現型で優性形質を示すヘテロ接合体（遺伝子キャリア）、25%が劣性形質のホモ接合体であり、表現型で劣性形質を発現します。遺伝子型比は1:2 :1、表現型比は3:1です。
エンドウ豆の例では、大文字の「B」は紫色の花の優性対立遺伝子を表し、小文字の「b」は白色の花の劣性対立遺伝子を表します。雌しべ植物と花粉植物はどちらも遺伝子型「B b」のF 1雑種です。それぞれが紫色の対立遺伝子と白色の対立遺伝子を1つずつ持っています。子孫であるパネット図のF 2植物では、3つの組み合わせが可能です。遺伝子型の比率は1 BB : 2 Bb : 1 bbです。しかし、紫色の花の植物と白色の花の植物の表現型の比率は、 紫色の対立遺伝子の優性のため3 : 1です。ホモ接合型の「b b」を持つ植物は、P世代の祖父母の1つと同じように白色の花を咲かせます。
不完全優性の場合、F2世代でも同様の対立遺伝子の分離が起こりますが、ここでも表現型の比率は1 ：2 ：1となります。これは、一方の対立遺伝子の遺伝子発現 が他方の対立遺伝子の発現不足を部分的にしか補わないため、ヘテロ接合体とホモ接合体の表現型が異なるからです。この結果、中間的な遺伝様式が生じ、後に他の科学者によって記述されました。
文献によっては、分離の法則が「第一法則」として挙げられている。しかし、メンデルは2つの純系植物を交配して雑種を得た後、異型接合植物で交配実験を行い、最初に優性と均一性の法則を発見した。[ 35 ] [ 27 ]
遺伝子の分離の分子的な証拠は、その後、ドイツの植物学者オスカー・ヘルトヴィヒが1876年に、ベルギーの動物学者エドゥアール・ヴァン・ベネデンが1883年に、それぞれ独立して減数分裂の観察によって発見されました。ほとんどのアレルは細胞核内の染色体にあります。父方と母方の染色体は減数分裂で分離されます。これは、精子形成中に染色体が1つの母精子細胞から生じる4つの精子細胞に分離され、卵形成中に染色体が極体と卵細胞に分配されるためです。すべての個体は、各形質に対して2つのアレルを持っています。それらは減数分裂中に分離（分離）し、各配偶子には1つのアレルのみが含まれます。[ 36 ]配偶子が接合子で結合すると、母から1つ、父から1つのアレルが子孫に受け継がれます。子孫は、親生物から相同染色体を継承することによって、形質の対立遺伝子のペアを受け取ります。各形質につき、各親から1つの対立遺伝子を受け取ります。 [ 36 ]表現型において優性形質を持つヘテロ接合個体は、劣性形質の遺伝的保因者です。
独立の法則は、異なる形質の対立遺伝子は互いに独立して伝達されることを提唱している。[ 40 ] [ 35 ]つまり、ある形質の対立遺伝子の生物学的選択は、他の形質の対立遺伝子の選択とは何の関係もない。メンデルは、二遺伝子交配実験でこの法則の裏付けを見出した。一遺伝子交配では、優性表現型と劣性表現型の理想的な比率が3:1となった。しかし、二遺伝子交配では、9:3:3:1の比率が見られた。これは、2つの対立遺伝子のそれぞれが互いに独立して遺伝し、それぞれの表現型比率が3:1であることを示している。
真核生物では、減数分裂第一分裂中期に独立分配が起こり、生物の染色体が混在した配偶子が形成される。染色体の独立分配の物理的基盤は、各二価染色体が分裂中期板上で他の二価染色体に対してランダムな向きに配置されることである。独立分配は、交叉とともに、新たな遺伝子組み合わせを生み出すことで遺伝的多様性を高める。
遺伝的連鎖のため、独立の法則から逸脱する例が数多く存在する。
正常な二倍体ヒト細胞には46本の染色体があり、そのうち半分は母方由来（母親の卵子由来）、残りの半分は父方由来（父親の精子由来）です。これは、有性生殖において2つの半数体配偶子（卵子と精子）が融合して接合子と新しい生物が生成され、その生物ではすべての細胞が2セットの染色体（二倍体）を持つためです。配偶子形成の過程で、通常の46本の染色体は23本に半減する必要があり、そうすることで、生成された半数体配偶子が別の半数体配偶子と結合して二倍体生物を生成できるようになります。
独立分離では、結果として生じる染色体は、考えられるすべての母方および父方の染色体からランダムに選別されます。接合子は、どちらかの親からあらかじめ定義された「セット」ではなく混合して生じるため、染色体は独立して分離されると考えられます。そのため、接合子は、父方または母方の染色体の任意の組み合わせを持つことになります。23本の染色体を持つヒトの配偶子の場合、可能性の数は2²³、つまり8,388,608通りの組み合わせです。 [ 41 ]これは、子孫の遺伝的多様性に寄与します。一般的に、遺伝子の組み換えは、多くの進化プロセスにとって重要な意味を持ちます。[ 42 ] [ 43 ] [ 44 ]
メンデル形質とは、メンデルの法則に従って遺伝する形質のことである。つまり、その形質は単一の遺伝子座のみに依存し、その対立遺伝子は優性か劣性かのいずれかである。
多くの形質はメンデルの法則に従わない形で遺伝する。[ 45 ]
メンデル自身も、自分のパターンを他の生物や形質に外挿する際には注意が必要だと警告していた。実際、多くの生物は、彼が記述した原理とは異なる遺伝の仕組みを持つ形質を持っている。これらの形質は非メンデル形質と呼ばれる。[ 46 ] [ 47 ]
例えば、メンデルは「A」と「a」のように2つの対立遺伝子しか持たない遺伝子を持つ形質に注目しました。しかし、多くの遺伝子は2つ以上の対立遺伝子を持っています。また、彼は単一の遺伝子によって決定される形質にも注目しました。しかし、身長のように、1つの遺伝子だけでなく多くの遺伝子に依存する形質もあります。複数の遺伝子に依存する形質は、多遺伝子形質と呼ばれます。
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