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ポリジーンは、表現型形質に相加的に作用して多遺伝子遺伝（多遺伝子遺伝、多遺伝子遺伝、量的遺伝[ 1 ] ）に寄与する非エピスタシス遺伝子群のメンバーであり、メンデル遺伝の中核概念である単一遺伝子遺伝とは対照的に、非メンデル遺伝の一種である。 「モノ接合」という用語は、特定の表現型に対する個々の遺伝子の影響を他の遺伝子や環境の影響から区別することがしばしば困難であるため、通常は仮説上の遺伝子を指すために使用される。しかし、統計的手法とハイスループットシーケンスの進歩により、研究者は形質の候補遺伝子を特定できるようになっている。そのような遺伝子が特定された場合、それは量的形質遺伝子座（QTL）と呼ばれる。これらの遺伝子は一般的に多面的効果も持つ。2型糖尿病に寄与する遺伝子は、ほとんどがポリジーンであると考えられている。[ 2 ] 2016年7月、科学者たちは地球上のすべての生物の最後の普遍的共通祖先（LUCA）から355個の遺伝子セットを特定したと報告した。 [ 3 ]
多遺伝子決定性を持つ形質は、古典的な量的形質に相当し、単遺伝子または少数遺伝子決定性を持つ質的形質とは対照的である。つまり、そばかすがあるかないかといった二択ではなく、肌の色、髪の色、あるいは目の色など、多くのバリエーションが存在するのである。
多遺伝子座 とは、量的（多遺伝子）形質の変異の遺伝的要素に関与する遺伝子群に含まれる個々の遺伝子座のことである。対立遺伝子置換は、特定の量的形質の変異に寄与する。多遺伝子座は、従来の意味での単一の遺伝子座または複雑な遺伝子座のいずれかであり、すなわち、単一の遺伝子または機能的に関連する遺伝子の密接に連鎖したブロックのいずれかである。[ 4 ]
現代的な意味では、多遺伝子パターンの遺伝様式は多遺伝子遺伝と呼ばれ、その主な特徴は以下のように要約できる。
多遺伝子遺伝は、 1つの形質が2つ以上の遺伝子によって制御される場合に起こります。多くの場合、遺伝子の数は多いものの、その効果は小さいです。[ 9 ]人間の多遺伝子遺伝の例としては、身長、肌の色、目の色、体重などがあります。多遺伝子は他の生物にも存在します。 例えば、ショウジョウバエは、翅の形態[ 10 ] 、剛毛の数[ 11 ]など、多くの形質で多遺伝子性を示します。
これらの形質の表現型の頻度は、一般的に正規連続変動分布パターンに従います。これは、可能な対立遺伝子の組み合わせが多数あることに起因します。値をプロットすると、ベル型の「正規」曲線が得られます。分布の最頻値は、最適または最も適応した表現型を表します。関与する遺伝子が多いほど、推定曲線は滑らかになり、これは中心極限定理から導かれます。これは、身長のように遺伝率が高く正規分布する形質は、必然的に多遺伝子性であることを意味します。言い換えれば、人間の身長が滑らかなベル曲線に従うという事実は、通常の状況下では身長を制御する単一の遺伝子（または少数の遺伝子のクラスター）は存在しないことを意味します。ただし、このモデルでは、すべての遺伝子が相加効果を持つ対立遺伝子をコードしている必要があります。多くの遺伝子がエピスタシス効果を示し、特に細かいスケールで分布を見ると結果の分布に予測不可能な影響を与える可能性があるため、この仮定はしばしば非現実的です。 [ 12 ]
従来、ポリジーンのマッピングには、ポリジーンの影響を測定したり、単一遺伝子に絞り込んだりするのに役立つ統計ツールが必要でした。これらのツールの 1 つはQTL マッピングです。QTL マッピングは、既知のマーカー遺伝子と相関する表現型を比較することによって、連鎖不平衡として知られる現象を利用します。多くの場合、研究者は、測定された形質で観察される変動の大部分を説明する、遺伝子座と呼ばれる大きな DNA 領域を見つけます。この遺伝子座には通常、原因となる多数の遺伝子が含まれます。新しい形式の QTL は、発現 QTL (eQTL) として記述されています。eQTL は、発現 mRNA の量を制御し、それが生物内のタンパク質の量を制御します。[ 13 ]
QTLマッピングを用いる統計遺伝学者のもう一つの関心事は、表現型形質の根底にある遺伝的構造の複雑さを明らかにすることである。例えば、表現型が多数の独立した遺伝子座によって形成されるのか、それとも少数の遺伝子座によって形成されるのか、またそれらの遺伝子座が相互作用するのかを知りたい場合がある。これは、表現型がどのように進化しているかについての情報を提供する可能性がある。