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予測医療とは、病気の確率を予測し、予防措置を講じることで、病気を完全に予防するか、患者への影響を大幅に軽減する（死亡率を防いだり、罹患率を制限したりするなど）医学分野である。[ 1 ]
ゲノミクス、プロテオミクス、サイトミクスなど、さまざまな予測手法が存在するが、将来の疾患を予測する最も基本的な方法は遺伝学に基づいている。プロテオミクスやサイトミクスは疾患の早期発見を可能にするが、多くの場合、これらの手法は疾患プロセスが既に始まっているために生じる生物学的マーカーを検出する。しかし、包括的な遺伝子検査（ DNAアレイや全ゲノムシーケンスなど）を用いることで、疾患が発生する何年も、あるいは何十年も前から疾患リスクを推定したり、健康な胎児が思春期や成人期に疾患を発症するリスクが高いかどうかを予測したりすることができる。将来的に疾患にかかりやすいと予測される個人には、予測される疾患を予防することを目的とした生活習慣に関するアドバイスや投薬が提供される。
医療従事者が支持する現在の遺伝子検査ガイドラインでは、未成年者が遺伝子スクリーニングの関連性を理解し、それが自分にとって適切かどうかについての決定に参加できるようになるまでは、純粋に予測的な遺伝子検査は推奨されていません。[ 2 ]予測医学の分野における新生児および小児の遺伝子スクリーニングは、将来の病気を予防する小児期の予防または治療の利用可能性など、そうする説得力のある臨床的理由がある場合に適切であると見なされます。
予測医療の目標は、将来の病気の確率を予測し、医療従事者と患者自身が、生活習慣の改善や医師による監視の強化に積極的に取り組めるようにすることです。例えば、患者にメラノーマのリスクが高いと判明した場合は、皮膚科医または内科医による年2回の全身皮膚検査、心臓不整脈のリスクが高いと判明した場合は、心臓専門医による心電図検査と心臓検査、乳がんのリスクが高いと判明した場合は、6か月ごとにMRI検査またはマンモグラフィー検査を交互に行うといった対策が挙げられます。予測医療は、健康な人（「予測的健康」）と病気の人（「予測医療」）の両方を対象としており、特定の病気に対する感受性を予測し、特定の病気の進行と治療反応を予測することを目的としています。
科学文献には、個人の遺伝子コード内の特定の遺伝子変異と特定の疾患との関連性を示す関連研究が多数発表されている。関連研究および相関研究では、 BRCA1遺伝子に変異を持つ女性は乳がんの累積リスクが65%であることが判明している。[ 3 ]さらに、Genetic Technologies LTDとPhenogen Sciences Inc.による、非コードDNAと女性の生涯にわたるエストロゲンへの曝露を比較する新しい検査により、散発性乳がん（最も一般的な乳がんの形態）としても知られるエストロゲン陽性乳がんを発症する女性の確率を判定できるようになった。第V因子遺伝子の遺伝子変異は、深部静脈血栓症（DVT）などの血栓形成傾向の増加と関連している。 [ 4 ] 遺伝子検査は、新薬よりも早く市場に出回ると予想されている。Myriad GeneticsはすでにBRCA1およびBRCA2の遺伝子検査から収益を上げている。[ 5 ]
予測医療は、遺伝子検査以外にも、運動、栄養、精神性、生活の質などの評価を含む、健康と病気を予測するためのさまざまなツールを活用しています。この統合的なアプローチは、エモリー大学とジョージア工科大学が提携して予測医療研究所を設立した際に採用されました。[ 6 ]予測医療は、医療のパラダイムを事後対応型から事前対応型へと変え、健康期間を大幅に延長し、病気の発生率、罹患率、および費用を削減する可能性を秘めています。
医療従事者による予測医療の注目すべき種類には、以下のようなものがある。
将来の医療の焦点は、通常は進行が進んだ段階で既存の疾患を治療することから、発症前に疾患を予防することへと移行する可能性がある。予測医療は確率に基づいている。つまり、疾患への感受性を評価するものの、特定の疾患が必ず発生することを100%確実に予測することはできない。集団を対象とした多くの予防的介入（例えば、予防接種プログラム）とは異なり、予測医療は個人単位で実施される。例えば、緑内障は単一遺伝子疾患であり、早期発見によって永久的な視力喪失を防ぐことができる。予測医療は、糖尿病、高血圧、心筋梗塞など、先進国で蔓延している多遺伝子多因子疾患に適用した場合に最も効果的であると期待されている。遺伝子スクリーニングなどの予測医療手法を慎重に使用すれば、単一遺伝子の問題によって引き起こされる遺伝性疾患（嚢胞性線維症など）の診断と早期治療に役立つ可能性がある。[ 7 ]がんや心臓病の中には、単一遺伝子疾患として遺伝するものもあり、こうした高リスク家系の人々の中には、遺伝子検査を受けることで恩恵を受ける人もいるかもしれません。特定の疾患に対する感受性の増加に関連する遺伝子がますます多く報告されるにつれて、予測医療はより有用になってきています。
消費者向け遺伝子検査（DTC検査）は、医療専門家を通さずに消費者が自身の遺伝子を検査できるサービスです。医師の許可なしに注文できます。DTC検査の種類は、嚢胞性線維症に関連する変異から乳がんのアレルまで多岐にわたります。DTC検査により、予測医療の適用可能性が消費者にとって非常に現実的かつ身近なものとなります。DTC検査の利点としては、こうした手軽さ、遺伝子情報のプライバシー保護、そして予防医療の促進などが挙げられます。一方、DTC検査を受ける際のリスクとしては、政府による規制の欠如や、専門家のカウンセリングなしに遺伝子情報を解釈することなどが挙げられます。
タンパク質レベルでは、構造は配列よりも保存性が低い。したがって、多くの疾患では、欠陥遺伝子を持っていても、必ずしもその疾患を発症するとは限らない。[ 8 ] より広い集団における一般的な複雑な疾患は、遺伝だけでなく、生活習慣や環境などの外的要因にも影響される。したがって、遺伝子は将来の健康を完全に予測するものではなく、高リスク型の遺伝子を持つ人も持たない人も、いずれも疾患を発症する可能性がある。環境中の複数の要因、特に喫煙、食事と運動、感染症、汚染は重要な役割を果たし、遺伝的構成よりも重要になる場合がある。[ 9 ] このため、予測医療によって決定される結果とリスクを定量化することがより困難になる。さらに、予測遺伝子スクリーニングから生じる可能性のある偽陽性または偽陰性は、個人に不必要な大きなストレスを与える可能性がある。
遺伝的に病気にかかりやすいものの、まだ症状が出ていない人に薬を投与することは、疑問視される場合がある。大規模な集団においては、予防薬を服用している人のほとんどは、そもそもその病気を発症しなかったであろうという懸念がある。多くの薬には望ましくない副作用があり、高リスクの人はそれに対処しなければならない。対照的に、健康的な食生活を奨励したり、タバコの広告を禁止したりするなど、集団を対象とした予防策は、副作用の可能性がはるかに低く、費用も少ない。
市販の遺伝子検査のもう 1 つの潜在的な欠点は、そのようなデータへのアクセスがもたらす心理的影響にある。単一遺伝子の遺伝性疾患の場合、カウンセリングと検査を拒否する権利 (「知らない権利」) が重要であることがわかっている。[ 10 ] しかし、一般的な複合疾患のリスクが高いと特定される可能性のある人口の潜在的に大きな割合に対して、適切な個別カウンセリングを実施することは難しい場合がある。がんや精神疾患など、偏見や恐怖の対象となっている状態の遺伝子予測に対して、心理的に悪影響を受ける人もいる。
予測医療は、多くのデリケートな法的および倫理的問題を引き起こします。[ 11 ]予測医療と職業保健には微妙なバランスが存在します。従業員が職場で使用されている特定の化学物質のリスクがあることが判明したために解雇された場合、その解雇は差別と見なされるのでしょうか、それとも予防行為と見なされるのでしょうか。いくつかの組織は、保険会社や雇用主が予測遺伝子検査の結果を使用して保険や仕事の決定を行うことを防ぐための法制化が必要だと考えています。「倫理的および法的考慮事項は、遺伝子検査の問題全体にとって基本的です。保険と雇用に関して個人に及ぼす影響も、スティグマや差別への影響とともに、最も重要です。」[ 12 ] 将来、人々は雇用主や保険会社に自分の健康に関する遺伝子予測を開示することを求められるかもしれません。個人の遺伝子構成に基づく差別の暗い見通しは、保険や雇用において平等な機会を得られない「遺伝的下層階級」につながる可能性があります。[ 13 ]
現在、米国では、健康保険会社は加入希望者に遺伝子検査を受けることを義務付けていません。健康保険会社が遺伝子情報を入手した場合、その情報は他の機密性の高い健康情報と同様に、医療保険の携行性と説明責任に関する法律（HIPAA）に基づき、機密保持の対象となります。