遺伝

遺伝（遺伝または生物学的遺伝とも呼ばれる）とは、親から子へ形質が受け継がれることであり、無性生殖または有性生殖のいずれの場合でも、子孫の細胞または生物は親の遺伝情報を受け継ぎます。遺伝によって個体間の変異が蓄積され、自然選択によって種が進化することがあります。生物学における遺伝の研究は遺伝学です。

人間の場合、目の色は遺伝形質の例です。個人は両親のどちらかから「茶色の目」の形質を受け継ぐ可能性があります。^{[ 1 ]}遺伝形質は遺伝子によって制御され、生物のゲノム内の遺伝子の完全なセットは遺伝子型と呼ばれます。^{[ 2 ]} 生物の構造と行動の観察可能な形質の完全なセットは表現型と呼ばれます。これらの形質は、生物の遺伝子型と環境との相互作用から生じます。^{[ 3 ]}その結果、生物の表現型の多くの側面は遺伝しません。たとえば、日焼けした肌は、人の遺伝子型と日光との相互作用から生じます。^{[ 4 ]}したがって、日焼けは人の子供に受け継がれません。しかし、遺伝子型の違いにより、日焼けしやすい人もいればそうでない人もいます。^{[ 5 ]}顕著な例として、遺伝的にアルビニズム（白皮症）の人は、全く日焼けせず、日焼けに非常に敏感です。^{[ 6 ]}

遺伝形質は、遺伝情報を符号化する分子であるDNAを介して、世代から世代へと受け継がれることが知られています。 ^{[ 2 ]} DNAは、 4種類の塩基を組み込んだ長いポリマーで、これらの塩基は交換可能です。核酸配列（特定のDNA分子に沿った塩基の配列）が遺伝情報を指定します。これは、テキストの一節を綴る文字の配列に相当します。^{[ 7 ]}細胞が有糸分裂によって分裂する前に、DNAがコピーされ、結果として生じる2つの細胞それぞれがDNA配列を受け継ぎます。単一の機能単位を指定するDNA分子の部分は遺伝子と呼ばれ、異なる遺伝子は異なる塩基配列を持ちます。細胞内では、長いDNA鎖が凝縮した構造を形成し、染色体と呼ばれます。生物は、遺伝子をコードするDNA配列の固有の組み合わせを含む相同染色体の形で、親から遺伝物質を受け継ぎます。染色体内のDNA配列の特定の位置は、遺伝子座として知られています。特定の遺伝子座のDNA配列が個体間で異なる場合、この配列の異なる形態は対立遺伝子と呼ばれます。DNA配列は突然変異によって変化し、新しい対立遺伝子を生み出すことがあります。遺伝子内で突然変異が起こると、新しい対立遺伝子がその遺伝子が制御する形質に影響を与え、生物の表現型が変化する可能性があります。^{[ 8 ]}

しかし、対立遺伝子と形質の単純な対応関係は一部のケースでは有効ですが、ほとんどの形質はより複雑で、生物内および生物間で相互作用する複数の遺伝子によって制御されています。^{[ 9 ] [ 10 ]}発生生物学者は、遺伝子ネットワークにおける複雑な相互作用と細胞間のコミュニケーションが、発生可塑性およびカナル化のメカニズムの一部を支える遺伝可能な変異につながる可能性があると示唆しています。^{[ 11 ]}

最近の発見により、DNA 分子の直接的な作用では説明できない遺伝的変化の重要な例が確認されました。これらの現象は、遺伝子に対して因果的または独立的に進化するエピジェネティック遺伝システムに分類されます。エピジェネティック遺伝の様式とメカニズムの研究はまだ科学的に初期段階にありますが、遺伝性および進化生物学全般の範囲を広げるため、この研究分野は最近多くの活動を集めています。^{[ 12 ]}クロマチンをマークするDNA メチル化、自己維持代謝ループ、 RNA 干渉による遺伝子サイレンシング、およびタンパク質の三次元構造(プリオンなど) は、生物レベルでエピジェネティック遺伝システムが発見された領域です。^{[ 13 ] [ 14 ]}遺伝性はさらに大きなスケールでも発生する可能性があります。たとえば、ニッチ構築のプロセスを通じた生態学的遺伝は、環境における生物の規則的かつ反復的な活動によって定義されます。これにより、後世代の選択体制を修正しフィードバックする効果の遺産が生み出されます。子孫は、遺伝子に加えて、祖先の生態学的活動によって生み出された環境特性を受け継ぎます。^{[ 15 ]}遺伝子の直接的な制御下にない進化における遺伝性のその他の例としては、文化的特性の遺伝、集団遺伝性、共生発生などがあります。^{[ 16 ] [ 17 ] [ 18 ]}遺伝子より上位で作用するこれらの遺伝性の例は、多段階選択または階層的選択というタイトルで広く扱われ、進化科学の歴史において激しい議論の対象となってきました。^{[ 17 ] [ 19 ]}

チャールズ・ダーウィンが1859年に進化論を提唱したとき、その主な問題点の1つは、遺伝の根本的なメカニズムが欠如していたことだった。^{[ 20 ]}ダーウィンは、混合遺伝と獲得形質の遺伝（パンジェネシス）が混在していると考えていた。混合遺伝は、わずか数世代で集団全体に均一性をもたらし、自然選択が作用する集団から変異を取り除くことになる。^{[ 21 ]}このため、ダーウィンは『種の起源』の後の版や、その後の生物学の著作で、ラマルクの考え方をいくつか取り入れることになった。 ^{[ 22 ]}ダーウィンの遺伝に対する主なアプローチは、メカニズムを示唆するのではなく、遺伝がどのように機能するかを概説することだった（生殖時に親に明示的に発現していない形質が遺伝する可能性があること、特定の形質が性染色体連鎖である可能性があることなどに気づく）。

ダーウィンの遺伝の初期モデルは、彼のいとこであるフランシス・ゴルトンによって採用され、その後大幅に修正され、生物測定学派の遺伝の基礎が築かれた。^{[ 23 ]}ゴルトンは、獲得形質に依存するダーウィンの汎発生説の側面を支持する証拠は見つからなかった。^{[ 24 ]}

獲得形質の遺伝は、1880年代にアウグスト・ヴァイスマンが何世代にもわたるマウスの尻尾を切断し、その子孫が尻尾を発達させ続けることを発見したことで、ほとんど根拠がないことが示された。^{[ 25 ]}

古代の科学者たちは遺伝についてさまざまな考えを持っていた。テオフラストスは雄花が雌花を成熟させると提唱した^{[ 26 ]} 。ヒポクラテスは「種子」が体のさまざまな部分で生成され、受精時に子孫に伝達されると推測した^{[ 27 ]} 。アリストテレスは受精時に男性と女性の体液が混ざり合うと考えた^{[ 28 ]} 。紀元前458年のアイスキュロスは、男性を親とし、女性は「体内に蒔かれた若い命の乳母」であると提唱した^{[ 29 ] 。}

古代の遺伝に関する理解は、18世紀に2つの論争の的となった学説へと移行した。後成説と前成説は、遺伝に関する理解の2つの異なる見解であった。アリストテレスによって提唱された後成説は、親の形質の変化が、胚が継続的に発達する過程で、その生涯を通じて胚に受け継がれると主張した。この学説の基盤は、獲得形質の遺伝理論に基づいていた。これとは正反対に、前成説は「似たものは似たものを生む」と主張し、胚は進化して親に似た子孫を生み出すとした。前成説では、生殖ははるか昔に創造されたものを明らかにする行為であると考えられていた。しかし、19世紀に細胞説が確立され、すべての細胞は既存の細胞から作られることが証明されたことで、この見解は否定された。混合遺伝を含む様々な遺伝メカニズムも、適切な検証や定量化がなされないまま想定され、後に議論の的となった。しかしながら、人々は人為選択によって家畜や作物の品種改良に成功した。獲得形質の遺伝は、初期のラマルク進化論の一部でもあった。

18 世紀、オランダの顕微鏡学者アントニ・ファン・レーウェンフック(1632–1723) は、人間や他の動物の精子の中に「アニマルクルス」を発見した。^{[ 30 ]}一部の科学者は、それぞれの精子の中に「小さな人間」(ホムンクルス)を見たのではないかと推測した。これらの科学者は「精子主義者」として知られる学派を形成した。彼らは、次世代に対する女性の貢献は、ホムンクルスが成長する子宮と、子宮の胎児期の影響のみであると主張した。^{[ 31 ]}反対の学派である卵子主義者は、未来の人間は卵子の中にあり、精子は単に卵子の成長を刺激するだけだと信じていた。卵子主義者は、女性は男の子と女の子の子供が入った卵子を妊娠しており、子供の性別は受精のはるか前に決定されていると考えていた。^{[ 32 ]}

初期の研究イニシアチブは1878年に始まり、アルフェウス・ハイアットが家族の表現型（鼻の大きさ、耳の形など）と病理学的状態や異常な特徴の発現、特に外見年齢に関するデータを収集することによって遺伝の法則を研究する調査を主導した。プロジェクトの目的の1つは、特定の形質が一貫して発現する一方で、他の形質が非常に不規則である理由をよりよく理解するためにデータを表にまとめることであった。^{[ 33 ]}

グレゴール・メンデル：遺伝学の父

遺伝子の粒子遺伝の考え方は、1865 年にエンドウ豆に関する研究を発表したモラヴィアの修道士グレゴール・メンデルに由来する。 ^{[ 34 ]}しかし、彼の研究は広く知られておらず、1900 年に再発見された。当初、メンデル遺伝はメンデルがエンドウ豆で観察したような大きな（質的な）差異のみを説明すると考えられており、（量的な）遺伝子の加算効果の考え方は、RA フィッシャー（1918 年）の論文「メンデル遺伝の仮定に基づく親族間の相関」まで認識されていなかった。メンデルの全体的な貢献は、科学者に形質が遺伝する有用な概観を与えた。彼のエンドウ豆の実験は、メンデル形質の研究の基礎となった。これらの形質は単一の遺伝子座に追跡することができる。^{[ 35 ]} 

生物学的遺伝様式の説明は、主に3つのカテゴリーから構成される。

1. 関与する遺伝子座の数

• 単一遺伝子（「単純」とも呼ばれる） – 1つの遺伝子座
• オリゴジェニック– 少数の遺伝子座
• 多遺伝子性– 多くの遺伝子座

2. 関与する染色体

• 常染色体遺伝子座は性染色体上には位置していない。
• 性染色体上の遺伝子座
  • X染色体 – 遺伝子座がX染色体上に位置する（より一般的なケース）
  • Y染色体遺伝子座はY染色体上に位置する。
• ミトコンドリア遺伝子座はミトコンドリアDNA上に位置する。

3. 遺伝子型と表現型の相関関係

• 支配的な
• 中間型（「共優性」とも呼ばれる）
• 劣性
• 過剰優勢
• 劣位

上記3つのカテゴリは、継承方式のあらゆる詳細な説明において、上記の順序で必ず含まれる。さらに、以下のような詳細な説明を追加することができる。

4．偶発的および環境的相互作用

• 浸透度
  • 完了
  • 不完全（パーセント表示）
• 表現力
  • 不変
  • 変数
• 遺伝率（多遺伝子遺伝様式、場合によっては少遺伝子遺伝様式においても）
• 母方または父方の刷り込み現象（エピジェネティクスも参照）

5. 性染色体連鎖相互作用

• 性染色体連鎖遺伝（性染色体遺伝子座）
• 性別限定表現型発現（例：停留精巣）
• 母系遺伝（ミトコンドリアDNA遺伝子座の場合）
• 父系遺伝（Y染色体上の遺伝子座の場合）

6. 遺伝子座間の相互作用

• 他の遺伝子座とのエピスタシス（例：優性過剰）
• 他の遺伝子座との遺伝子結合（交叉も参照）
• ホモ接合型致死因子
• 半致死性因子

遺伝様式の決定と記述は、主に家系図データの統計分析によって行われる。関連する遺伝子座が既知の場合は、分子遺伝学的手法も用いることができる。

• スタンフォード哲学百科事典の遺伝と遺伝性に関する項目
• 「ヨハン・グレゴール・メンデル著『植物交雑実験』（1866年）」、A.アンドレイ著、エンブリオ・プロジェクト百科事典