対立遺伝子

対立遺伝子[ ^1]、またはアレロモルフは、 DNA分子上の特定の位置、または遺伝子座におけるヌクレオチド配列の変異体です。^[2]

対立遺伝子は一塩基多型（SNP）によって一箇所が異なることもありますが^[3]、最大数千塩基対の挿入や欠失を持つこともあります^[4]。

観察される対立遺伝子のほとんどは、それがコードする遺伝子産物の機能にほとんどまたはまったく変化をもたらしません。しかし、時には異なる対立遺伝子が、異なる色素沈着など、観察可能な異なる表現型特性をもたらすことがあります。この顕著な例は、エンドウ豆の植物の白と紫の花の色が、2 つの対立遺伝子を持つ単一の遺伝子の結果であるという グレゴール・メンデルの発見です。

ほぼすべての多細胞生物は、生物学的ライフサイクルのある時点で2 セットの染色体を持ちます。つまり、それらは二倍体です。特定の遺伝子座について、2 つの染色体に同じ対立遺伝子が含まれている場合、それらと生物は、その対立遺伝子に関してホモ接合です。対立遺伝子が異なる場合、それらと生物は、それらの対立遺伝子に関して ヘテロ接合です。

一般的な「対立遺伝子」の定義は、通常、遺伝子内の異なる対立遺伝子のみを指します。たとえば、ABO血液型はABO遺伝子によって制御されており、この遺伝子には6つの共通の対立遺伝子（変異体）があります。集団遺伝学では、生きているほぼすべての人間のABO遺伝子の表現型は、これら6つの対立遺伝子の組み合わせです。^{[5] [6]}

「アレル」という言葉は、1900年代にイギリスの遺伝学者ウィリアム・ベイトソンとエディス・レベッカ・サンダースが作った「アレロモルフ」（「他の形態」）の短縮形である^{[7] [8]。これは}遺伝学の初期には、異なる表現型として検出された遺伝子の変異型を説明するために使用されていた。これは、ギリシャ語の接頭辞ἀλληλο-, allelo-に由来し、「相互の」、「相互の」、「お互いの」を意味し、それ自体が「他の」を意味するギリシャ語の形容詞ἄλλος, allos（ラテン語のaliusと同源）に関連している。

多くの場合、遺伝子座における2つの対立遺伝子間の遺伝子型の相互作用は、ヘテロ接合体が2つのホモ接合体の表現型のどちらに最も似ているかによって、優性または劣性として説明できます。ヘテロ接合体がホモ接合体の1つと区別できない場合、発現する対立遺伝子は「優性」表現型につながるものであり、^{[9] [10]}もう一方の対立遺伝子は「劣性」であると言われています。優性の程度とパターンは遺伝子座によって異なります。このタイプの相互作用は、グレゴール・メンデルによって初めて正式に説明されました。しかし、多くの形質はこの単純な分類に反しており、表現型は共優性と多遺伝子遺伝によってモデル化されます。^[11]

「野生型」対立遺伝子という用語は、ショウジョウバエ ( Drosophila melanogaster )などの「野生」生物集団に見られる典型的な表現型特性に寄与すると考えられる対立遺伝子を表すために使用されることがあります。このような「野生型」対立遺伝子は、劣性、稀、およびしばしば有害な表現型をもたらす「変異型」対立遺伝子とは対照的に、優性 (圧倒的 – 常に発現)、一般的、かつ正常な表現型をもたらすと歴史的に考えられてきました。以前は、ほとんどの個体は、ほとんどの遺伝子座で「野生型」対立遺伝子に対してホモ接合性であり、代わりの「変異型」対立遺伝子は、多くの場合遺伝病として、ごく少数の「罹患」個体でホモ接合性で見つかり、変異型対立遺伝子の「保因者」ではより頻繁にヘテロ接合性で見つかると考えられていました。現在では、ほとんどまたはすべての遺伝子座が高度に多型性であり、複数の対立遺伝子を持ち、その頻度は集団ごとに異なり、明らかな表現型の違いを生み出さない対立遺伝子の形で多くの遺伝的変異が隠されていることが分かっています。野生型の対立遺伝子は、上付きプラス記号（つまり、対立遺伝子pの場合はp ⁺）で表されることが多いです。^[12]

生物の集団または種には、通常、さまざまな個体間で各遺伝子座に複数の対立遺伝子が含まれます。遺伝子座における対立遺伝子の変異は、存在する対立遺伝子 (多型) の数、または集団内のヘテロ接合体の割合として測定できます。ヌル対立遺伝子は、遺伝子が発現していないか、発現したタンパク質が不活性であるため、遺伝子の正常な機能を欠く遺伝子変異体です。

例えば、ヒトのABO 血液型 炭水化物 抗原の遺伝子座では、 ^[13]古典的遺伝学は、輸血の適合^{性を決定する3つの対​​立遺伝子IA}、^IB、およびiを認識しています。すべての個人は、6つの可能な遺伝子型（IAIA、IAi、IBIB、IBI、IAIB、およびii）のいずれかを持ち^、4つ^の可能な表現^型のいずれかを^生成します：「タイプA」（IAIAホモ接合およびIAiヘテロ接合遺伝子型によって生成^）、「^タイプB ^」（IBIBホモ接合およびIBIiヘテロ接合遺伝子型によって生成^）、「^タイプAB ^」（IAIBヘテロ接合遺伝子型によって生成^）、およびiiホモ接合遺伝子型によって生成される「タイプO」。 （現在では、A、B、Oの各対立遺伝子は、実際には異なるDNA配列を持ち、同一の特性を持つタンパク質を生成する複数の対立遺伝子のクラスであることがわかっています。ABO遺伝子座には70以上の対立遺伝子が知られています。^[14]したがって、「タイプA」の血液を持つ人は、AOヘテロ接合体、AAホモ接合体、または2つの異なる「A」対立遺伝子を持つAAヘテロ接合体である可能性があります。）

二倍体集団における対立遺伝子の頻度は、対応する遺伝子型の頻度を予測するために使用できます (ハーディ・ワインベルグ原理を参照)。2 つの対立遺伝子を持つ単純なモデルの場合、

${\displaystyle p+q=1\,}$

${\displaystyle p^{2}+2pq+q^{2}=1\,}$

ここで、 pは 1 つの対立遺伝子の頻度、q は代替対立遺伝子の頻度であり、これらの合計は必ず 1 になります。次に、p ²は最初の対立遺伝子に対してホモ接合である集団の割合、2 pq はヘテロ接合の割合、q ^{2 は}代替対立遺伝子に対してホモ接合である割合です。最初の対立遺伝子が 2 番目の対立遺伝子に対して優性である場合、優性表現型を示す集団の割合はp ² + 2 pqであり、劣性表現型を示す割合はq ²です。

3つの対立遺伝子を持つ:

${\displaystyle p+q+r=1\,}$そして

${\displaystyle p^{2}+q^{2}+r^{2}+2pq+2pr+2qr=1.\,}$

二倍体遺伝子座に複数の対立遺伝子がある場合、対立遺伝子の数 (a) に対する可能な遺伝子型 (G) の数は次の式で表されます。

${\displaystyle G={\frac {a(a+1)}{2}}.}$

個人が単一遺伝子形質に対する劣性対立遺伝子を 2 つ受け継ぐと、多くの遺伝性疾患が発生します。劣性遺伝性疾患には、白皮症、嚢胞性線維症、ガラクトース血症、フェニルケトン尿症(PKU)、テイ・サックス病などがあります。その他の疾患も劣性対立遺伝子が原因です。ただし、遺伝子座が X 染色体上にあるため、男性は 1 つのコピーしか持たない (つまり、ヘミ接合体である) ため、女性よりも男性に多く見られます。例として、赤緑色盲や脆弱 X 症候群などがあります。

ハンチントン病などの他の疾患は、個人が優性対立遺伝子を 1 つだけ受け継いだ場合に発生します。

遺伝形質は一般的に遺伝子対立遺伝子の観点から研究されるが、 DNAメチル化などのエピジェネティックな特徴は特定の種の特定のゲノム領域で遺伝する可能性があり、このプロセスは世代間エピジェネティック遺伝と呼ばれる。エピアレルという用語は、これらの遺伝的特徴を、ヌクレオチド配列によって定義される従来の対立遺伝子と区別するために使用される。^[15]マウスとヒトでは、有糸分裂によって遺伝する可能性のあるエピジェネティック状態が確率的に確立されることを特徴とする、特定のクラスのエピアレル、準安定エピアレルが発見されている。^{[16] [17]}

「イディオモルフ」という用語は、ギリシャ語の「morphos」（形）と「idio」（単数、固有）に由来し、1990年に「アレル」の代わりに導入され、配列の類似性がなく、おそらく共通の系統関係を共有していない異なる株の同じ遺伝子座の配列を示すために使用されています。主に菌類学の遺伝学的研究で使用されています。^{[18] [19]}

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• ALFRED: ALlele 頻度データベース