接合性

接合性（名詞のzygoteはギリシャ語のzygotos「くびきを負った」、zygon「くびき」に由来）（/ zaɪˈɡɒsɪti /）とは、染色体または遺伝子の両方のコピーが同じ遺伝子配列を持つ度合いのことである。言い換えれば、生物における対立遺伝子の類似性の度合いである。

ほとんどの真核生物は、 2組の相同染色体を持っています。つまり、二倍体です。二倍体生物は、相同染色体の2組それぞれに同じ遺伝子座を持っていますが、相同染色体ペアの2つの染色体間でこれらの遺伝子座の配列が異なる場合があり、染色体性決定システムの一部として少数の染色体が不一致になる場合があります。二倍体生物の両方の対立遺伝子が同じ場合、その生物はその遺伝子座でホモ接合体です。異なる場合、その生物はその遺伝子座でヘテロ接合体です。一方の対立遺伝子が欠損している場合、それはヘミ接合体であり、両方の対立遺伝子が欠損している場合、それはヌリ接合体です。

遺伝子のDNA配列は、個体によって異なることが多い。これらの遺伝子変異は対立遺伝子と呼ばれる。変異が少ないため対立遺伝子が1つしかない遺伝子もあれば、その対立遺伝子からの逸脱が有害または致命的であるため対立遺伝子が1つしかない遺伝子もある。しかし、ほとんどの遺伝子は2つ以上の対立遺伝子を持っている。異なる対立遺伝子の頻度は集団全体で異なる。一部の遺伝子では、対立遺伝子の分布が均等である場合もある。多くの場合、遺伝子のさまざまな変異は生物の正常な機能に全く影響を与えない。一部の遺伝子では、一方の対立遺伝子が一般的で、もう一方の対立遺伝子がまれである場合がある。また、一方の対立遺伝子が病気を引き起こす変異で、もう一方の対立遺伝子が健康に良い場合もある。

二倍体生物では、一方の対立遺伝子は雄親から、もう一方の対立遺伝子は雌親から受け継がれます。接合性とは、これら2つの対立遺伝子のDNA配列が同一か異なるかを表すものです。場合によっては、「接合性」という用語は単一の染色体の文脈で使用されます。^{[ 1 ]}

ホモ接合型、ヘテロ接合型、ヘミ接合型という用語は、DNA上の単一遺伝子座における二倍体生物の遺伝子型を表すために使用されます。ホモ接合型とは、特定の遺伝子座に2つの同一の対立遺伝子を持つ遺伝子型を指し、ヘテロ接合型とは、遺伝子座に2つの異なる対立遺伝子を持つ遺伝子型を指し、ヘミ接合型とは、二倍体生物において特定の遺伝子のコピーが1つしかない遺伝子型を指し、ヌリ接合型とは、二倍体生物においてその遺伝子のコピーが両方とも欠落している状態を指します。

ヘミ接合型

二倍体生物の染色体は、コピーが1つしかない場合にヘミ接合性である。^{[ 2 ]}この細胞または生物はヘミ接合体と呼ばれる。ヘミ接合性は、遺伝子のコピーが1つ欠失している場合、または異型配偶子を持つ性別において、遺伝子が性染色体上に位置している場合にも観察される。ヘミ接合性は、表現型を生み出すメカニズムを説明するハプロ不全とは異なる。ヒトのように男性が異型配偶子を持つ生物では、男性はX染色体を1つしか持たず、Y染色体上に同じ遺伝子がほとんどないため、正常な染色体を持つ男性では、ほとんどすべてのX連鎖遺伝子がヘミ接合性である。

チャイニーズハムスター卵巣細胞株などの培養哺乳類細胞では、他の対立遺伝子の突然変異や欠失により、多くの遺伝子座が機能的なヘミ接合状態になっている。^{[ 4 ]}

接合性とは、遺伝子型における対立遺伝子の起源を指す場合もあります。ある遺伝子座の2つの対立遺伝子が、非ランダム交配（近親交配）によって共通の祖先から生じた場合、その遺伝子型は自己接合型と呼ばれます。これは「同一祖先由来」またはIBDとも呼ばれます。2つの対立遺伝子が異なる起源から生じた場合（少なくとも祖先をたどることができる範囲で）、その遺伝子型は異接合型と呼ばれます。これは「同一状態」またはIBSとも呼ばれます。自己接合型の対立遺伝子は同じ起源から生じたため、常にホモ接合型ですが、異接合型の遺伝子型もホモ接合型である場合があります。ヘテロ接合型の遺伝子型は、共通の起源からしばらく経ってから突然変異によって異なる対立遺伝子が生じた可能性があるため、多くの場合異接合型ですが、必ずしもそうとは限りません。ヘミ接合型およびヌリ接合型の遺伝子型には、由来を比較するのに十分な対立遺伝子が含まれていないため、この分類はそれらには当てはまりません。

前述のように、「接合性」は特定の遺伝子座の文脈で使用されることがあります（例^{[ 5 ]} ）。接合性という言葉は、双子の遺伝的類似性または相違性を説明するためにも使用されることがあります。^{[ 6 ]}一卵性双生児は一卵性であり、これは、1つの接合子が分裂して2つの胚を形成することから発生することを意味します。二卵性双生児は、 2つの別々の卵母細胞（卵細胞）が2つの別々の精子によって受精されることから発生するため、二卵性です。一卵性双生児は一卵性双生児と二卵性双生児の中間であり、2つの精子が1つの卵母細胞を受精し、その後、その卵母細胞が2つの桑実胚に分裂した後に発生すると考えられています。^{[ 7 ]}

接合性はヒト医療において重要な要素である。必須遺伝子の片方のコピーが変異した場合、（ヘテロ接合体の）保因者は通常健康である。しかし、1,000を超えるヒト遺伝子は両方のコピーを必要とするようで、つまり、片方のコピーでは健​​康に不十分である。これはハプロ不全と呼ばれる。^{[ 8 ]}例えば、Kmt5b遺伝子の片方のコピーはハプロ不全を引き起こし、骨格筋の発達障害をもたらす。^{[ 9 ]}

集団遺伝学において、ヘテロ接合性の概念は一般的に集団全体を指すように拡張され、すなわち、ある集団において特定の遺伝子座に関してヘテロ接合体である個体の割合を指す。また、個体内の複数の遺伝子座のうち、ヘテロ接合体である個体の割合を指す場合もある。

混血集団では、その構成員が2つ以上の異なる祖先集団に由来しており、そのヘテロ接合度は、最もヘテロ接合度の低い祖先集団と同等以上であり、場合によってはすべての祖先集団のヘテロ接合度よりも高いことが証明されています。これは、複数の祖先集団の貢献を反映しています。混血集団は、異なる遺伝的変異を持つ祖先集団の融合により、高いレベルの遺伝的変異を示します。 ^{[ 11 ]}

通常、観測された（${\displaystyle H_{o}}$）と予想（${\displaystyle H_{e}}$）ヘテロ接合度を比較する。ヘテロ接合度は、集団内の二倍体個体について以下のように定義される。

観察された

${\displaystyle H_{o}={\frac {\sum \limits _{i=1}^{n}{(1\ {\textrm {if}}\ a_{i1}\neq a_{i2})}}{n}}}$

どこ${\displaystyle n}$は人口における個体数であり、${\displaystyle a_{i1},a_{i2}}$個体の対立遺伝子は${\displaystyle i}$標的遺伝子座において。

期待される

${\displaystyle H_{e}=1-\sum \limits _{i=1}^{m}{(f_{i})^{2}}}$

どこ${\displaystyle m}$は標的遺伝子座の対立遺伝子の数であり、${\displaystyle f_{i}}$の対立遺伝子頻度は${\displaystyle i^{th}}$標的遺伝子座における対立遺伝子。

• ヘテローシス
• ヘテロ接合体優位性
• ヘテロ接合性の喪失
• ヌクレオチド多様性は、遺伝子座レベルではなく、ヌクレオチドレベルでの多型性を測定する。
• 擬似リンケージ
• ホモ接合領域（ROH）

• ウィキメディア・コモンズにある接合性に関するメディア