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生物学、特に遺伝学において、突然変異体とは、突然変異によって生じた、あるいはその結果として生じた生物または新しい遺伝的形質のことである。突然変異とは、一般的に生物のゲノムまたは染色体のDNA配列の変化である。これは、標本において自然には観察されない特徴である。突然変異体という用語は、核ゲノムにゲノムを持つヌクレオチド配列の変化を持つウイルスにも適用される。遺伝子突然変異の自然発生は、進化の過程に不可欠である。突然変異体の研究は生物学の不可欠な部分であり、遺伝子の突然変異が及ぼす影響を理解することで、その遺伝子の正常な機能を確立することができる。[ 2 ]
変異体は、 DNA複製エラーまたはDNA修復エラーの結果として既存のゲノムで発生する突然変異によって生じます。複製エラーは、DNAポリメラーゼが鋳型鎖の損傷した塩基に遭遇してそれを迂回する際に、損傷乗り越え合成を伴うことがよくあります。 [ 3 ] DNA損傷は、鎖切断や酸化塩基など、DNAの異常な化学構造ですが、突然変異は対照的に、標準塩基対の配列の変化です。修復エラーは、修復プロセスが損傷したDNA配列を不正確に置き換えるときに発生します。DNA修復プロセスであるマイクロホモロジー媒介末端結合は、特にエラーが発生しやすいです。[ 4 ] [ 5 ]
すべての突然変異が顕著な表現型効果をもたらすわけではないが、「突然変異体」という言葉の一般的な用法は、遺伝的または表現型的に顕著な突然変異にのみ使用される軽蔑的な用語である。 [ 6 ]以前は、異常な標本を指すのに「 sport 」（ spurtに関連）という言葉が使われていた。科学的な用法はより広く、野生型と異なるあらゆる生物を指す。この言葉は、ラテン語の mūtant-（mūtāns の語幹）に由来し、「変化する」という意味である。[ 6 ]
突然変異体は、形態形成過程におけるエラーによって生じる発生異常を持って生まれる生物と混同してはならない。発生異常の場合、生物のDNAは変化せず、その異常は子孫に受け継がれることはない。結合双生児は発生異常の結果である。
発達異常を引き起こす化学物質は催奇形物質と呼ばれます。これらは突然変異も引き起こす可能性がありますが、発達への影響は突然変異とは関係ありません。突然変異を誘発する化学物質は変異原と呼ばれます。ほとんどの変異原は発がん物質とも考えられています。
突然変異は、いくつかの共通点があるものの、エピジェネティックな変化とは明らかに異なります。どちらも染色体の変化として生じ、複製されて次の細胞世代に受け継がれます。どちらも、遺伝子内で起こると、遺伝子の発現を抑制する可能性があります。突然変異細胞系統は標準塩基配列の変化として生じますが、エピジェネティックに変化した細胞系統は標準塩基配列を保持しますが、発現レベルが変化した遺伝子配列を持ち、それが次の細胞世代に受け継がれます。エピジェネティックな変化には、遺伝子プロモーターのCpGアイランドのメチル化や特定のクロマチンヒストン修飾が含まれます。DNA損傷部位での染色体の修復の不備は、突然変異細胞系統[ 4 ]および/またはエピジェネティックに変化した細胞系統[ 7 ]の両方を生じさせる可能性があります。