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| トゥレット症候群 | |
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| その他の名前 | トゥレット症候群、トゥレット障害、ジル・ド・ラ・トゥレット症候群 (GTS)、複合音声・多発運動チック障害 [ドゥ・ラ・トゥレット] |
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| ジョルジュ・ジル・ド・ラ・トゥレット(1857–1904)、 トゥレット症候群の同名者 | |
| 専門 | 小児科、神経科、精神科[1] |
| 症状 | チック[2] |
| 通常の発症 | 典型的には小児期[2] |
| 間隔 | 長期的[3] |
| 原因 | 遺伝と環境の影響[3] |
| 診断方法 | 病歴と症状に基づく[2] |
| 薬 | 通常はなし、ときに神経遮断薬およびノルアドレナリン作動薬[2] |
| 予後 | 80％は10代後半からチック症状の改善または消失を経験する[3] |
| 頻度 | 小児および青少年の約1％[4] 一般人口の0.3％～1.0％[5] |
トゥレット症候群（TSまたはトゥレット症候群と略される）は、小児期または青年期に発症する一般的な神経発達障害です。複数の運動チックと少なくとも1つの音声チックが特徴です。一般的なチックは、まばたき、咳、咳払い、鼻をすする、顔の動きなどです。これらは通常、影響を受ける筋肉の望ましくない衝動または感覚（前駆衝動）が先行し、一時的に抑制される場合があり、場所、強さ、頻度が変化するのが特徴です。トゥレット症候群は、チック障害のスペクトルの中でもより重篤な方です。チックは、偶然見ている人には気付かれないことがよくあります。
トゥレット症候群はかつてはまれで奇妙な症候群とみなされ、一般的には汚言（卑猥な言葉や社会的に不適切で侮辱的な発言を発すること）と関連づけられてきました。今ではまれとはみなされておらず、学齢期の子供と青年の約1％がトゥレット症候群であると推定されていますが、[2]汚言は少数にしか起こりません。トゥレット症候群を診断するための特別な検査はなく、ほとんどの症例が軽度であり、ほとんどの子供は思春期を過ぎるにつれてチックの重症度が低下するため、必ずしも正しく診断されるわけではありません。そのため、多くの患者が診断されないか、医師の診察を受けない可能性があります。成人期の極度のトゥレット症候群はメディアでセンセーショナルに報道されますがまれですが、ごく少数では、重度の衰弱性チックが成人期まで続くことがあります。トゥレット症候群は知能や平均余命に影響を与えません。
トゥレット症候群には治療法はなく、最も効果的な単一の薬もありません。ほとんどの場合、チックに対する薬物療法は必要なく、行動療法が第一選択の治療法です。教育はあらゆる治療計画の重要な部分であり、説明だけで他の治療が必要ないことを十分に確信できる場合がよくあります。[2]注意欠陥多動性障害（ADHD）や強迫性障害（OCD）などの他の症状は、トゥレット症候群の一般の人よりも、専門クリニックに紹介された人の方が多く見られます。これらの併発する症状は、チックよりも個人に大きな障害を引き起こすことが多いため、併発する症状を正しく区別して治療することが重要です。
トゥレット症候群は、フランスの神経学者 ジャン＝マルタン・シャルコーが、1885年に「けいれん性チック障害」の患者9名に関する論文を発表した研修医ジョルジュ・ジル・ド・ラ・トゥレットにちなんで名づけた。正確な原因は不明だが、遺伝的要因と環境的要因の組み合わせが関係していると考えられている。そのメカニズムには、脳内の 基底核と関連構造の間の神経回路の機能不全が関係していると思われる。
分類
トゥレット症候群に関する発表された研究のほとんどは米国で行われており、国際的なトゥレット症候群の研究と臨床診療では、世界保健機関（WHO）の分類よりも精神障害の診断と統計マニュアル（DSM）が好まれているが[5] [7] [8] 、これは2021年の欧州臨床ガイドラインで批判されている。[1]
2013年に発行されたDSMの第5版（DSM-5）では、トゥレット症候群は運動障害（異常な不随意運動を引き起こす神経系の障害）に分類されています。神経発達障害のカテゴリーに分類されています。[9]トゥレット症候群はチック障害の中でも重篤なほうで、診断には複数の運動チックと少なくとも1つの音声チックが1年以上続いていることが必要です。チックとは、突然の反復的な非律動的な動きで、特定の筋肉群が関与します。[10]一方、音声チックは喉頭、咽頭、口腔、鼻腔、呼吸筋が関与して音を出します。[11] [12]チックは他の病状や薬物使用によって説明できません。[13]
その他のチック障害には、片方のタイプのチック（運動チックか音声チック、両方ではない）が1年以上続いている持続性（慢性）運動チックまたは音声チック、および運動チックまたは音声チックが1年未満続いている暫定的チック障害がある。[14] [15] DSMの第5版では、「一時的」は後からしか定義できないことを認識し、一過性チック障害と呼ばれていたものを暫定的チック障害に置き換えた。 [7] [16] [17]一部の専門家は、音声チックも鼻筋または呼吸筋の筋肉収縮という意味で運動チックであるため、TSと持続性（慢性）運動チックまたは音声チック障害は同じ症状とみなすべきだと考えている。[5] [6] [15]
トゥレット症候群はWHOによってわずかに異なる定義がなされている。[4] [8]国際疾病分類（ICD-11）では、トゥレット症候群は神経系の疾患および神経発達障害に分類されており、[18] [19]診断には1つの運動チックと1つ以上の音声チックのみが必要である。[20] ICDの旧バージョンでは「複合音声および多重運動チック障害（トゥレット症候群）」と呼ばれていた。[21]
遺伝学的研究によると、チック障害は、現在の診断枠組みでは明確に区別されていない範囲に及ぶことが示唆されている。[13] 2008年以降、研究により、トゥレット症候群は、既存の分類システムで説明されているような、明確なメカニズムを持つ単一の疾患ではないことが示唆されている。代わりに、研究は、1型および2型糖尿病などの他の疾患のサブタイプが確立されているのと同様に、注意欠陥多動性障害（ADHD）、強迫性障害（OCD）またはその他の障害を伴うトゥレット症候群と「純粋なトゥレット症候群」を区別するためにサブタイプを認識する必要があることを示唆している。[4] [13] [20]これらのサブタイプの解明には、チック障害の遺伝的およびその他の原因のより完全な理解が待たれる。 [7]
特徴
チック
チックとは、「正常な運動活動を背景として断続的かつ予測不能に」起こる動きや音のことで、[22]「正常な行動が間違った方向に進んだ」ように見える。[23]トゥレット症候群に関連するチックは、増減を繰り返し、その数、頻度、重症度、解剖学的位置、複雑さが変化する。[5]重症度と頻度の変動パターンは人それぞれである。チックは「発作の繰り返し」で起こることもあり、これも人によって異なる。[24]チックの重症度は、数時間、数日、数週間にわたって変化する。[14]ストレス、疲労、不安、病気を経験しているとき、[13] [25]またはテレビを見るなどのリラックスした活動をしているときに、チックが増加することがある。楽器を演奏するなどの活動に夢中になったり集中したりすると、チックが減少することもある。[13] [26]
他の運動障害に伴う異常な動きとは対照的に、トゥレット症候群のチックは非律動的で、しばしば望まない衝動が先行し、一時的に抑制可能である。[24] [27]時間の経過とともに、トゥレット症候群患者の約90％が、くしゃみをしたりかゆみを掻きたい衝動に似た、チックに先立つ衝動を感じるようになる。 [14]チックの表出に先立つ衝動や感覚は、前駆感覚現象または前駆衝動と呼ばれる。チックを表出したい衝動は、緊張、圧力、またはエネルギーの蓄積であると説明され[28] [29]、最終的には、感覚を和らげるために「そうしなければならない」[30]かのように、または「ちょうどいい」と感じるまで[28]意識的に解放することを選択する。 [30] [31]この衝動は、結果として生じるチックに関連する体の部分に苦痛な感覚を引き起こす可能性がある。チックは、チックの解剖学的部位における衝動を和らげる反応である。[2] [24]この衝動の例としては、喉に何かがあるような感覚から喉を鳴らすチック、肩の局所的な不快感から肩をすくめるチックなどがある。実際のチックは、かゆみを掻いたり、目の不快感を和らげるために瞬きしたりするのと同じように、この緊張や感覚を和らげるものとして感じられることがある。[2] [22]トゥレット症候群の人の中には、チックに関連する前駆衝動に気付かない人もいる。子供は大人ほどそのことに気付かないかもしれないが[14]、成熟するにつれてその認識は高まる傾向がある。[22] 10歳までに、ほとんどの子供が前駆衝動を認識する。[26]
チックに先立つ前駆衝動により、差し迫ったチックの抑制が可能になる。[24]チックは、その前に起こる衝動のため、半随意的または「非随意的」と表現され、[2] [22] 、特に不随意的というよりは、望ましくない前駆衝動に対する随意的かつ抑制可能な反応として経験される可能性がある。 [24] [26]チックを抑制する能力は個人によって異なり、子供よりも成人の方が発達している可能性がある。[32]チックのある人は、限られた時間であればチックを抑制できることもあるが、そうすると緊張や精神的疲労が生じることが多い。[2] [33]トゥレット症候群の人は、抑制した衝動を解放するために人目につかない場所を探したり、学校や職場で一定期間抑制した後にチックが著しく増加したりすることがある。[14] [23]子供は診察室にいる間チックを抑制することがあるため、監視されていることに気付かないうちに観察する必要があるかもしれない。[34]
発話に関連する複雑チックには、コプロラリア、エコラリア、反復性反復がある。コプロラリアは、社会的に好ましくない、またはタブーとされる単語やフレーズを自発的に発声する症状である。これはトゥレット症候群の最も広く知られている症状であるが、トゥレット症候群患者の約10％にのみ見られ、診断に必須ではない。[2] [35]エコラリア（他人の言葉を繰り返す）と反復性反復（自分の言葉を繰り返す）は、少数の症例で起こる。[36]複雑運動チックには、コプロプラキシア（卑猥な、または禁じられたジェスチャー、または不適切な接触）、エコプラキシア（他人の行動の繰り返しまたは模倣）、反復性反復（自分の動作を繰り返す）がある。[32]
発症と進行
トゥレット症候群には典型的な症例はないが[37]、発症年齢と症状の重症度は、かなり信頼できる経過をたどる。発症は18歳までならいつでも起こりうるが、チックの典型的な発症年齢は5歳から7歳で、通常は思春期前である。[2]イェール大学児童研究センターによる1998年の研究では、チックの重症度は年齢とともに増加し、8歳から12歳の間に最高点に達したことが示された。[38]重症度は、思春期を過ぎるとほとんどの子供で着実に減少し、半数から3分の2の子供でチックが劇的に減少する。[39]
TS患者の場合、最初に現れるチックは通常、頭、顔、肩に影響し、まばたき、顔の動き、鼻をすする、咳払いなどが含まれます。[14]音声チックは運動チックの数か月または数年後に現れることが多いですが、最初に現れることもあります。[7] [15]より重度のチックを経験する人の間では、「腕を伸ばす、触る、叩く、ジャンプする、ホッピングする、くるくる回る」などの複雑なチックが発症する場合があります。[14]対照的な障害（たとえば、自閉症スペクトラム障害）には、自己刺激や常同行動など、さまざまな動きがあります。[40]
トゥレット症候群の症状の重症度は人によって大きく異なり、気付かないケースも多い。[2] [4] [15] [36]ほとんどのケースは軽度でほとんど気づかれない。[41] [42]トゥレット症候群の患者の多くは、チックがあることに気付いていない。チックはプライベートな場で発現することが多いため、トゥレット症候群は認識されない可能性があり、[43]何気なく見ている人はチックに気付かないかもしれない。[35] [44] [45]トゥレット症候群の研究のほとんどは男性を対象としており、男性のトゥレット症候群の有病率は女性よりも高く、性別による違いは十分に研究されていない。2021年のレビューでは、特に成人期の女性の特徴と進行が異なる可能性があり、より良い研究が必要であることが示唆された。[46]
TSを患う成人のほとんどは症状が軽く、医師の診察を受けません。[2]思春期を過ぎるとチックは大多数で治まりますが、成人では「最も重篤で衰弱させるタイプのチック障害に遭遇する」ことがあります。[47]場合によっては、成人発症のチックのように見えるものが、小児期のチックが再発していることもあります。[47]
併発する症状
症状が軽い人は専門クリニックに紹介される可能性が低いため、トゥレット症候群の研究はより重篤な症例に偏りがちである。 [51] [52]症状がクリニックへの紹介を必要とするほど重篤な場合、ADHDやOCDも見つかることが多い。[2]専門クリニックでは、トゥレット症候群患者の30%が気分障害や不安障害、破壊的行動も呈している。[14] [53] ADHDがない場合、チック障害は破壊的行動や機能障害と関連していないようであるが、[54]学校、家族、または仲間との関係における障害は、併存疾患が多い人の方が大きい。[23] [55] ADHDがチックとともに存在する場合、素行障害や反抗挑戦性障害の発生が増加する。[14]トゥレット症候群患者の攻撃的行動や怒りの爆発は十分に理解されていない。これらは重度のチックとは関連がなく、ADHDの存在と関連している。[56] ADHDは不安の増加にも寄与する可能性があり、OCDとADHDの両方がトゥレット症候群と併発すると、攻撃性や怒りのコントロールの問題が発生する可能性が高くなります。[47]
チックに似た強迫行為は、OCD 患者の一部にみられる。「チック関連 OCD」は OCD のサブグループであると仮定されており、強迫観念と強迫行為の種類と性質によって、チックに関連しない OCD と区別される。[57]チックを伴わない OCD のより典型的な強迫行為は汚染に関連するが、チック関連 OCD は「数える、攻撃的な考え、対称性、および接触」の強迫行為を多く呈する。[14]チックを伴わない OCD に関連する強迫行為は通常、強迫観念と不安に関連するが、チック関連 OCD の強迫行為は前駆的な衝動に対する反応である可能性が高い。[14] [58] TS を患い、OCD も併発している成人では、不安と抑うつの割合が増加する。[47]
クリニックで研究されたTS患者のうち、2.9%から20%が自閉症スペクトラム障害を患っていましたが[59] 、ある研究では、自閉症とTSの高い関連性は、チックとチック様行動、または自閉症の人に見られるOCD症状との区別が難しいことに一部起因している可能性があることが示されています。[60]
トゥレット症候群の人全員がADHDやOCD、その他の併存疾患を抱えているわけではなく、純粋なトゥレット症候群またはトゥレット症候群のみを抱えている割合の推定値は15%から57%と幅がある。[a]臨床集団では、治療を受けている人の多くはADHDを抱えている。[31] [61]純粋なトゥレット症候群の子供や青年は、攻撃的行動や行為障害の評価、または社会的適応の尺度において、トゥレット症候群のない同年代の人と大きな違いはない。 [4]同様に、純粋なトゥレット症候群の成人は、トゥレット症候群とADHDを併発している人に見られるような社会的困難を抱えているようには見えない。 [ 4 ]
発症年齢が高い人では、薬物乱用や気分障害が多く見られ、自傷チックがみられることもあります。重度で治療抵抗性であることが多いチックを持つ成人は、気分障害やOCDも患っている可能性が高くなります。[47]重度のチックに加えて複数の併存疾患を持つ人は、汚言症になりやすいです。[32]
神経心理学的機能
トゥレット症候群の患者には神経心理学的機能に大きな障害はありませんが、チック症と同時に起こる症状は神経認知機能に変化を引き起こす可能性があります。トゥレット症候群のみの患者と併存疾患のある患者との間の神経心理学的差異を解明するには、併存疾患をより深く理解する必要があります。[55]
知的能力、注意力、非言語記憶にはわずかな障害が見られるが、ADHD、その他の併存疾患、またはチックの重症度がこれらの違いを説明する可能性がある。以前の研究結果とは対照的に、視覚運動統合および視覚構成能力に障害は見られなかったが、併存疾患は運動能力にわずかな影響を及ぼす可能性がある。併存疾患とチックの重症度は、言語流暢性の変動の原因となる可能性があり、言語流暢性はわずかに低下する可能性がある。社会的認知にはわずかな障害があるかもしれないが、計画や意思決定の能力には障害がない。[55] TSのみの子供は認知障害を示さない。彼らは運動協調のタイムドテストで年齢平均よりも速く、チックを常に抑制すると、抑制制御が強化されるため、タスク間の切り替えに有利になる可能性がある。[4] [63]
学習障害が存在する可能性はあるが、それがチック症によるものか併存疾患によるものかは議論の余地がある。学習障害の発生率が高いと報告した過去の研究では、併存疾患の存在が十分に考慮されていなかった。[64 ] TSと他の疾患を併発している人では、手書きが困難な場合が多く、書面による表現や数学の障害が報告されている。[64]
原因
トゥレット症候群の正確な原因は不明ですが、遺伝的要因と環境的要因の両方が関与していることは十分に確立されています。[13] [14] [65] 遺伝疫学研究によると、トゥレット症候群は遺伝性が高く、[66]一般集団よりも近親者に10～100倍多く見られます。[67]正確な遺伝様式は不明で、単一の遺伝子は特定されておらず、[5]数百の遺伝子が関与している可能性があります。[51] [66] [67] 2013年 [2]と2015年[14]にゲノムワイド関連研究が発表されましたが、有意性の閾値に達する知見はありませんでした。[2] 2019年のメタアナリシスでは、13番染色体上にゲノムワイドで有意な単一の遺伝子座のみが見つかりましたが、その結果はより広範なサンプルでは見つかりませんでした。[68]双子の研究によると、一卵性双生児の50～77%がTSと診断されているのに対し、二卵性双生児では10～23%に過ぎません。[13]しかし、遺伝的脆弱性を受け継いだ人全員が症状を示すわけではありません。[69] [70]稀に、浸透度の高い遺伝子変異がいくつか発見されていますが、これらは単一家族における少数の症例のみを説明しています（SLITRK1、HDC、およびCNTNAP2遺伝子）。[71]
心理社会的要因やその他の非遺伝的要因は、トゥレット症候群の原因にはなりませんが、脆弱な人のTSの重症度に影響を及ぼし、受け継がれた遺伝子の発現に影響を及ぼす可能性があります。[4] [37] [65] [67]遺伝的に脆弱な人では、出生前および周産期の出来事によってチック障害や併存するOCDが発現するリスクが高まります。これには、父親の年齢、鉗子分娩、妊娠中のストレスやひどい吐き気、妊娠中のタバコ、カフェイン、アルコール、[4] [20]および大麻の使用が含まれます。[2]低出生体重で早産した赤ちゃんや、アプガースコアが低い赤ちゃんもリスクが高まります。また、早産双子では、出生体重が低い双子がTSを発症する可能性が高くなります。[4]
自己免疫プロセスはチックの発症に影響を及ぼしたり、悪化させたりします。OCD とチック障害は、連鎖球菌感染後の自己免疫プロセスの結果として、一部の小児に発生すると仮定されています。[72]その潜在的な影響は、小児の診断に 5 つの基準を提案するPANDAS (連鎖球菌感染に関連する小児自己免疫神経精神障害) と呼ばれる物議を醸す[ 72]仮説によって説明されています。 [73] [74] PANDAS と新しい小児急性発症神経精神症候群 (PANS) 仮説は、臨床研究と実験室研究の焦点となっていますが、まだ証明されていません。[73]また、免疫系の異常と免疫調節異常をTS に関連付けるより広範な仮説もあります。 [14] [72]
OCDのいくつかの形態は遺伝的にトゥレット症候群と関連している可能性があるが[31] 、チックの有無によるOCDの遺伝的要因は異なる可能性がある。[13]しかし、ADHDとトゥレット症候群の遺伝的関係は完全には確立されていない。[53] [63] [75]自閉症とトゥレット症候群の遺伝的関連は2017年時点では確立されていない。[47]
機構
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トゥレット症候群に対する遺伝的脆弱性に影響を与える正確なメカニズムは十分に解明されていない。[13]チックは、皮質および皮質下脳領域（視床、基底核、前頭皮質）の機能不全によって生じると考えられている。[76] 神経解剖モデルは、脳の皮質と皮質下を接続する回路の故障を示唆している。 [37] 画像技術は、前頭皮質と基底核が関係していることを示している。[51] 2010年代には、神経画像および死後脳研究、ならびに動物および遺伝学的研究[55] [77]により、トゥレット症候群につながる神経生物学的メカニズムの理解が深まった。[55]これらの研究は、線条体のニューロンが活性化され、基底核からの出力を抑制するという基底核モデルを支持している。[56]
皮質線条体視床皮質（CSTC）回路、または神経経路は、皮質から基底核に入力を提供します。これらの回路は、運動、行動、意思決定、学習の計画と制御を制御する情報を転送するために、基底核を脳の他の領域に接続します。[55]行動は、これらの回路からの「情報の統合を可能にする」相互接続によって制御されます。[55]不随意運動は、感覚運動、大脳辺縁系、言語、意思決定経路を含むこれらのCSTC回路の障害によって発生する可能性があります。これらの回路の異常は、チックや前駆衝動の原因となる可能性があります。[78]
チックのある被験者はチックのない被験者に比べて尾状核が小さい可能性があり、トゥレット症候群の CSTC 回路に病理があるという仮説を裏付けている。[ 55 ]チックを抑制する能力は、「運動行動の反応抑制と認知制御を調節する」脳回路に依存している。[77]トゥレット症候群の子供は前頭前野が大きいことが分かっているが、これはチックの調節を助ける適応の結果かもしれない。[77]年齢とともに前頭皮質の容量が増加するにつれて、チックは減少する可能性が高い。[77]皮質基底核 (CBG) 回路も障害を受け、「感覚、大脳辺縁系、実行」機能に寄与している可能性がある。 [14]トゥレット症候群の人は基底核でのドーパミン放出が高く、「過剰に活動し、調節が乱れたドーパミン作動性伝達」による生化学的変化が関係している。[65]
ヒスタミンとH3受容体は神経回路の変化に関与している可能性がある。[14] [79] [80] [81] H3受容体のヒスタミンレベルが低下すると、他の神経伝達物質が増加し、チックを引き起こす可能性がある。[82]死後の研究では、「神経炎症プロセスの調節不全」も示唆されている。[13]
診断
主なスクリーニングと評価ツール[83] [84]
- イェール世界チック重症度スケール（YGTSS）は、チックの「頻度、強度、複雑性、分布、干渉、障害」を評価するための国際ガイドラインで推奨されている[b]
- YGTSSよりも簡潔なチック評価のためのトゥレット症候群臨床全般印象尺度（TS-CGI）とシャピロTS重症度尺度（STSS）
- トゥレット障害尺度（TODS）は、チックや合併症を評価するための尺度です。
- 10歳以上の個人を対象としたチック予兆衝動尺度（PUTS）
- 運動チック、強迫観念および強迫行為、音声チック評価調査（MOVES）、複雑なチックおよびその他の行動を評価する
- 自閉症、チック、AD/HD、その他の合併症（A–TAC）は、他の疾患をスクリーニングします。
精神障害の診断と統計マニュアル（DSM-5）によると、 [c]トゥレット症候群は、1年間にわたって複数の運動チックと1つ以上の音声チックの両方がみられる場合に診断される可能性がある。運動チックと音声チックは同時である必要はない。発症は18歳未満でなければならず、他の病気や物質（コカインなど）の影響に起因するものではない。[9]したがって、チックまたはチックのような動きを含む他の医学的状態、たとえば自閉症やチックの他の原因を除外する必要がある。[86]
チック障害として紹介された患者は、チックの家族歴、ADHDへの脆弱性、強迫性障害の症状、およびその他の慢性的な医学的、精神的、神経学的疾患に基づいて評価されます。[87] [88]典型的な発症とチックまたはOCDの家族歴を持つ個人では、基本的な身体検査と神経学的検査で十分な場合があります。[89]トゥレット症候群の診断に使用できる特定の医学的またはスクリーニング検査はありません。[31]診断は通常、個人の症状と家族歴の観察に基づいて行われ、[35]チック障害の二次的な原因（トゥレット症候群）を除外した後に行われます。[90]
診断が遅れる原因は、専門家がトゥレット症候群はまれで、必ず汚言を伴う、または重度の障害を伴うに違いないと誤って信じていることがよくある。[91] DSMは2000年以降、トゥレット症候群の患者の多くは重大な障害を呈していないことを認識している。[7] [86] [92]診断には汚言やADHDやOCDなどの併存疾患の存在は必要ない。[35] [ 91]トゥレット症候群は、軽度（大多数の症例）または中等度から重度（まれだが広く認識され公表されている症例）まで、重症度が幅広く現れるため、誤診される可能性がある。[38]トゥレット症候群の患者の約20％は、自分がチック症であることを知らない。[37]
TSの早期に現れるチックは、アレルギー、喘息、視力障害、その他の症状と混同されることが多い。小児科医、アレルギー専門医、眼科医は、チックがある子供を最初に診察または特定する医師であるが[5] [36] [93]、チックの大部分は子供の両親によって最初に特定される。[91]喘息などの無関係な症状に似た咳、まばたき、チックは誤診されることが多い。[35]英国では、症状の発症から診断までに平均3年の遅れがある。[4]
鑑別診断
トゥレット症候群のチックに似ているように見えるが、トゥレット症候群以外の疾患に関連するチックはトゥレット症として知られており[94] 、トゥレット症候群の鑑別診断では除外されます。[89]舞踏病、ジストニア、ミオクローヌス、ジスキネジアに関連する異常な動きは、よりリズミカルで、抑制できず、望まない衝動が先行しないという点で、トゥレット症候群のチックとは異なります。[24] [27] 発達性および自閉症スペクトラム障害は、チック、その他の定型的な動き、[95]および定型的運動障害を呈することがあります。[96] [97]自閉症に関連する定型的な動きは、通常、発症年齢がより若く、より対称的で、リズミカルで、両側性であり、四肢が関与します（たとえば、手をバタバタさせる）。[40]
チックの原因として他の病態がより適切と考えられる場合、検査が行われることがあります。例えば、チックと発作活動の診断が混同されている場合は、脳波検査が行われることがあります。MRIで脳の異常を除外できますが、このような脳画像検査は通常は必要ではありません。[87]血中甲状腺刺激ホルモン濃度を測定すると、チックの原因となる甲状腺機能低下症を除外できます。家族歴に肝疾患がある場合、血清中の銅とセルロプラスミン濃度からウィルソン病を除外できます。[89] TS の典型的な発症年齢は思春期前です。[2]チックやその他の行動症状が突然発症した 10 代の若者や成人では、覚醒剤の尿検査が求められることがあります。[89]
COVID-19パンデミックの間、いくつかの国で10代の若者（主に10代の少女）の間でチック様行動のエピソードが増加していると報告されました。[20] [93]研究者らは、その発生を特定のTikTokまたはYouTubeアーティストのフォロワーに関連付けました。 [5] [93] 2006年に心因性として説明された[96]チックに似た突然発症の動きは、機能性運動障害[98]または機能性チック様運動と呼ばれています。[93] [d]機能性チック様運動は、（心理的ではなく）器質的な原因を持つチックと区別するのが難しい場合があります。[98] [100]チック障害を持つ個人では、機能性チック様運動が単独で発生する場合もあれば、併存する場合もあります。[98] [102]これらのチックは、TSの典型的なチックとはいくつかの点で矛盾している：[103]前駆衝動（チック障害患者の90％に存在[99]）は機能性チック様運動には見られず、チック障害に見られる抑制性は欠如している；[98] [99] [100] [101]家族歴や小児期のチック歴はなく、機能性チックでは女性優位であり[93] 、初発年齢が典型的よりも遅い；[98] [99] [100]発症は典型的よりも急激で、運動はより暗示を受けやすい；[99] OCDやADHDの併発は少なく、併発する障害は多い。[100]機能性チックは「完全に典型的なものではない」[101] 、 「薬物療法に反応しない」、「トゥレットチックの典型的な増減パターンを示さない」、「チックが最初に顔に現れ、徐々に手足に移動する」という典型的なパターンで進行しない[98] 。 [100]
チックが現れる可能性のある他の病態としては、シデナム舞踏病、特発性ジストニア、ハンチントン病、神経有棘赤血球症、パントテン酸キナーゼ関連神経変性症、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ウィルソン病、結節性硬化症などの遺伝性疾患がある。その他の可能性としては、ダウン症候群、クラインフェルター症候群、XYY症候群、脆弱X症候群などの染色体異常がある。チックの後天的原因としては、薬剤誘発性チック、頭部外傷、脳炎、脳卒中、一酸化炭素中毒などがある。[89] [94]レッシュ・ナイハン症候群の極端な自傷行為はトゥレット症候群や常同症と混同されることがあるが、レッシュ・ナイハン症候群では激しいチックの場合でも自傷行為はまれである。[40]これらの疾患のほとんどはチック障害よりも稀であり、徹底した病歴と検査で医学的検査やスクリーニング検査なしで除外できる可能性がある。[2] [37] [94]
その他の疾患のスクリーニング
トゥレット症候群の患者全員が併存疾患を抱えているわけではないが、臨床ケアを受診する患者のほとんどはチック症状とともに他の疾患の症状を呈している。[63] ADHDとOCDが最も一般的であるが、自閉症スペクトラム障害や不安障害、気分障害、人格障害、反抗挑戦性障害、素行障害も存在する可能性がある。[11]学習障害や睡眠障害が存在する可能性があり、[35]一般集団よりも睡眠障害や片頭痛の発生率が高いことが報告されている。 [104] [105]症状や障害が正当な場合は併存疾患の徹底的な評価が必要であり、[88] [89]トゥレット症候群の患者の慎重な評価にはこれらの疾患の包括的なスクリーニングが含まれる。[11] [67]
OCDやADHDなどの併存疾患はチックよりも障害が強く、全体的な機能に大きな影響を及ぼす可能性があります。[6] [37]トゥレット症候群とADHDを併存する人の破壊的行動、機能障害、または認知障害はADHDによって説明できる可能性があり、併存疾患を特定することの重要性が強調されています。[14] [31] [35] [106]学習障害のあるTSの子供や青年は、特に子供がADHDも持っている場合は、心理教育検査の候補者です。[87] [88]
管理
トゥレット症候群には治療法がありません。[107]最も効果的な単一の薬はなく、[2]すべての症状を効果的に治療する単一の薬もありません。チックに処方される薬のほとんどは、その用途では承認されておらず、重大な副作用のリスクがない薬はありません。[6] [108] [109]治療は、最も厄介な症状や障害となる症状を特定し、個人がそれらを管理できるようにすることに重点を置いています。[35]併存疾患はチックよりも大きな障害の原因となることが多いため、[20]治療では併存疾患が優先されます。[110]トゥレット症候群の管理は個別化されており、臨床医、患者、家族、介護者の間で意思決定が共同で行われます。 [110] [111] チックの治療に関する実践ガイドラインは、 2019年に米国神経学会によって発表されました。[110]
教育、安心感、精神行動療法は、多くの場合、大部分の症例で十分である。[2] [35] [112]特に、患者とその家族および周囲のコミュニティを対象とした心理教育は、重要な管理戦略である。 [113] [114]機能障害のない患者には、 経過観察が「許容できるアプローチ」である。[110]症状管理には、行動療法、心理療法、および薬物療法が含まれる場合がある。薬物介入はより重篤な症状のために留保され、心理療法または認知行動療法(CBT)は、うつ病および社会的孤立を改善し、家族のサポートを改善する可能性がある。[35]行動療法または薬物療法を使用する決定は、「通常、教育的および支援的介入が数か月間実施され、チック症状が持続的に重篤であり、それ自体が自尊心、家族や仲間との関係、または学校の成績の面で障害の原因となっていることが明らかになった後に行われる」。[84]
心理教育と社会的支援
チック障害の管理計画では、知識、教育、理解が最も重要であり、[35]心理教育が最初のステップです。[115] [116]子供のチックに最初に気づくのは通常、親です。[91]親は心配したり、自分が何らかの責任を負っていると想像したり、トゥレット症候群に関する誤った情報に負担を感じたりすることがあります。[115]親に診断について効果的に教育し、社会的支援を提供することで、不安を和らげることができます。 この支援により、子供が不必要に投薬されたり[117]、親の感情的な状態が原因でチックが悪化したりする可能性も低くなります。[11]
トゥレット症候群の人は、チックが「奇妙」とみなされると、社会的に苦しむことがあります。子どもが障害となるチック、または社会生活や学業に支障をきたすチックを持っている場合、支援的な心理療法や学校での配慮が役立つことがあります。[90]軽度のチックを持つ子どもでも、からかいやいじめ、仲間からの拒絶、社会的烙印の増加により、怒ったり、落ち込んだり、自尊心が低下したりする可能性があり、これが引きこもりにつながることがあります。子どもの中には、仲間意識啓発プログラムをクラスメートに紹介することで自信がついたと感じる子もいます。[67] [111] [118]教師や学校職員に、典型的なチック、日中のチックの変動、チックが子どもに与える影響、チックといたずらな行動の見分け方について教育することは、役に立つことがあります。チックの識別方法を学ぶことで、大人は子供にチックをやめるように頼んだり期待したりすることを控えることができます。[ 33] [118]「チックの抑制は疲れやすく、不快で、注意力を必要とする可能性があり、その後のチックのリバウンド発作を引き起こす可能性がある」ためです。[33]
TSの成人は、チック症による汚名や差別を避けるために社会的に孤立することがあります。[119]各国の医療制度によっては、社会福祉サービスを受けたり、支援団体から援助を受けたりすることがあります。[120]
行動
習慣逆転訓練法（HRT）と曝露反応妨害法（ERP）を用いた行動療法は、トゥレット症候群の管理における第一選択の介入であり、[20] [116]効果的であることが示されています。[13]チックはある程度抑制可能であるため、TS 患者がチックに先立つ前駆衝動に気付いている場合、チックと競合する衝動への反応を養うように訓練することができます。[14] [121] チックに対する包括的行動介入（CBIT）は、チックに対する最もよく研究されている行動療法である HRT に基づいています。[121] TS の専門家は、HRT/CBIT で子供のチックに対する認識を高めること（チックを無視するのではなく）が、後の人生でチックが増えることにつながるかどうかについて議論しています。[121]
併存疾患に関連した破壊的行動がある場合、怒りのコントロール訓練や親の管理訓練が効果的である可能性がある。[4] [122] [123] CBTはOCDがある場合に有用な治療法である。[14]運動、ヨガ、瞑想などの リラクゼーション技術は、チックを悪化させる可能性のあるストレスを和らげるのに役立つ可能性がある。HRT以外に、トゥレット症候群に対する行動介入の大部分（リラクゼーション訓練やバイオフィードバックなど）は体系的に評価されておらず、経験的に裏付けられていない。[124]
薬
チックのある子供は、チックが最もひどいときに診察を受けることが多いのですが、症状が強くなったり弱くなったりするため、すぐに薬を始めたり、頻繁に変更したりすることはありません。[37]チックは、教育、安心感、支援的な環境によって治まることがあります。[2] [67]薬を使用する場合、目標は症状をなくすことではありません。代わりに、副作用がなく症状を管理できる最低用量が使用されます。なぜなら、薬で治療している症状よりも副作用の方が気になる場合があるからです。[37]
チックの治療に効果が実証されている薬剤のクラス（定型および非定型 神経遮断薬）は、長期的および短期的な副作用を引き起こす可能性があります。[108] [109]一部の降圧剤もチックの治療に使用されます。研究では有効性はさまざまですが、神経遮断薬よりも副作用プロファイルが低いことが示されています。[13] [125]降圧剤のクロニジンとグアンファシンは、通常、小児で最初に試されます。これらはADHDの症状にも役立ちますが、[67] [125]成人に有効であるという証拠は少ないです。[2]神経遮断薬のリスペリドンとアリピプラゾールは、降圧薬が効果的でない場合に試され、[6] [67] [108] [109]、一般的に成人で最初に試されます。[2]副作用が少ないため、アリピプラゾールは他の抗精神病薬よりも好まれます。[126]チックに最も効果的な薬はハロペリドールですが、副作用のリスクが高くなります。[67] メチルフェニデートはチックを併発するADHDの治療に使用でき、クロニジンと併用することができます。[14] [67] 選択的セロトニン再取り込み阻害薬は不安症やOCDの管理に使用されます。[14]
他の
食事療法、ニューロフィードバック、アレルギー検査とコントロールなどの補完代替医療のアプローチは人気があるが、トゥレット症候群の管理において効果が証明されていない。[127] [128]この証拠の欠如にもかかわらず、トゥレット症候群の親、介護者、患者の最大3分の2が食事療法や代替療法を使用しており、必ずしも医師に報告していない。[25] [111]
テトラヒドロカンナビノールでチックが軽減されるという確信は低く、[6]トゥレット症候群の治療における他の大麻ベースの薬剤の証拠は不十分です。 [110] [129]鍼治療や経頭蓋磁気刺激の使用を支持する良い証拠はなく、 PANDASの治療における静脈内免疫グロブリン、血漿交換、または抗生物質を支持する証拠もありません。[4]
深部脳刺激療法（DBS）は、従来の治療法や管理法に反応しない重篤な症状を持つ人々にとって有効な選択肢となっているが[65] 、実験的な治療法である。[130] DBSの恩恵を受ける可能性のある候補者を選択することは困難であり、手術の適切な年齢範囲は不明である。[11]潜在的に有用なのは3％未満の個人である。[1]標的とする理想的な脳の場所は、2019年時点では特定されていない。[110] [131]
妊娠
女性の4分の1は月経前にチックが増加すると報告しているが、研究では妊娠[132] [133]やホルモンレベル[134]に関連したチックの頻度や重症度の変化に関する一貫した証拠は示されていない。全体的に、女性の症状は男性よりもハロペリドールによく反応する。[132]
ほとんどの女性は、妊娠中に薬を中止しても大きな問題はないと感じている。[135]必要に応じて、薬は可能な限り低用量で使用される。[134]妊娠中は、妊娠合併症のリスクがあるため、神経遮断薬は可能な限り避けられる。[133]必要に応じて、オランザピン、リスペリドン、クエチアピンが最もよく使用されるが、これらは胎児異常を引き起こすことが示されていない。[133]ある報告では、ハロペリドールは、低血圧や抗コリン作用などの母親への副作用を最小限に抑えるために妊娠中に使用できることがわかったが、[135]胎盤を通過する可能性がある。[136]
重度のチックが局所麻酔の投与を妨げる可能性がある場合は、他の麻酔オプションが検討されます。[133]低用量の神経遮断薬は母乳で育てられた乳児に影響を与えない可能性がありますが、ほとんどの薬剤は避けられています。[133] クロニジンとアンフェタミンは母乳中に存在する可能性があります。[134]
予後
トゥレット症候群はスペクトラム障害であり、その重症度は軽度から重度までの範囲である。[90]症状は、子供が思春期を過ぎると通常治まる。[65]チック症状が最も重くなる平均年齢（10歳から11歳前後）の10人の子供のグループでは、ほぼ4人が成人までに完全に寛解する。他の4人は、成人後もチック症状が最小限または軽度であるが、完全に寛解しない。残りの2人は成人後も中等度または重度のチック症状を示すが、成人後の症状が子供時代よりも重度になることはまれである。[39]
症状の重症度にかかわらず、トゥレット症候群の患者の寿命は正常である。[139]症状は生涯にわたって慢性化する場合もあるが、この病気は進行性でも生命を脅かすものでもない。[139]純粋なトゥレット症候群の患者の 知能は正常曲線をたどるが、併存疾患のある患者では知能にわずかな差がある可能性がある。[20] [64]幼少期のチックの重症度は、その後の人生における重症度を予測するものではない。[35]特定の個人の症状の経過を予測する確実な手段はないが、[ 104]予後は一般に良好である。 [ 104]チックの最も重症な時期は通常は過ぎている14～16歳までに、より確実な予後が得られる可能性がある。[119]
チックは診断されたときに最も重篤な場合があり、家族や友人が症状をよりよく理解するにつれて改善することが多い。[14] [39]研究報告によると、トゥレット症候群の子供の10人中8人は成人までにチックの重篤度が軽減し、[14] [39]チックが残っている成人の中には、自分がチックを持っていることに気付いていない人もいる。成人のチックをビデオで記録した研究では、成人の10人中9人にチックが残っており、チックがないと思っていた成人の半数に軽度のチックの兆候が見られた。[14] [140]
生活の質
トゥレット症候群の人は、チックの結果と、それを抑えようとする努力に影響を受けます。[141]頭と目のチックは、読書の妨げになったり、頭痛を引き起こしたりする可能性があり、強いチックは反復性運動障害を引き起こす可能性があります。[142]重度のチックは、痛みや怪我につながる可能性があります。一例として、首のチックが原因で頸椎椎間板ヘルニアが発生したという報告がまれにあります。 [47] [67]社会的に不適切なチックをカモフラージュしたり、チックのエネルギーを機能的な努力に向けたりする人もいます。[36]
一般的に、支えとなる家族や環境があれば、トゥレット症候群の患者は障害を管理するスキルを身に付けることができます。[141] [143] [144]成人後の結果は、チックの実際の重症度よりも、子供の頃にチックがあったことの重要性と認識されていることに関係しています。家庭や学校で誤解されたり、罰せられたり、からかわれたりした人は、理解のある環境に恵まれた子供よりも悪い結果になる可能性が高いです。[36]いじめやからかいの長期的な影響は、自尊心、自信、さらには就職の選択や機会にさえ影響を与える可能性があります。[141] [145] ADHDの併存は、あらゆる領域で子供の幸福に深刻な影響を与え、成人期まで続く可能性があります。[141]
チック障害の自然な経過、対処戦略の発達、および個人の年齢を考慮すると、生活の質に影響を与える要因は時間とともに変化する。成人は成熟とともにADHDの症状が改善するため、職業生活における悪影響は子供の教育生活における悪影響よりも少ないと報告されている。 [141]チックは、子供よりも成人の心理社会的機能（経済的負担を含む）に大きな影響を与える。 [119]成人はうつ病や不安のために生活の質が低下したと報告する可能性が高く、[141]うつ病は子供と比較して、チックよりも成人の生活の質に大きな負担をもたらす。[119]対処戦略が年齢とともに効果的になるにつれて、OCD症状の影響は減少すると思われる。[141]
疫学
トゥレット症候群は、あらゆる社会、人種、民族に広く見られるが、診断が不十分な疾患である[5] 。 [4] [31] [35] [146]男性では女性より 3 ～ 4 倍多くみられる。[61]観察される有病率は、成人よりも小児の方が高い。これは、チックは成熟とともに寛解または消失する傾向があり、多くの成人ではもはや診断が不要になる可能性があるためである。[38]人口全体の最大 1% が、小児期の慢性チックおよび一過性（暫定的または詳細不明）チックを含むチック障害を経験している。[54]慢性チックは小児の 5% に影響し、一過性チックは最大 20% に影響する。[61] [123]
チック症患者の多くはチック症であることを知らないか、[20]診断を求めていないため、 TSの疫学的研究は併発疾患を持つ患者に対する「強い確認バイアス」を反映している。 [51]報告されているTSの有病率は「サンプルのソース、年齢、性別、確認手順、診断システムに応じて」異なり、[31]小児および青年では0.15%から3.0%の範囲と報告されている。[61] Sukhodolskyらは2017年に、小児におけるTSの有病率の最良の推定値は1.4%であると書いている。[61] Robertson [41]とSternはどちらも小児の有病率は1%であると述べた。[2]一般人口におけるTSの有病率は0.3%から1.0%と推定されている。[5] 20世紀初頭の国勢調査データによると、これらの有病率の推定値は、米国では50万人の小児がTSを患い、英国では50万人がTSを患っていると計算されたが、高齢者の多くでは症状はほとんど認識できないものであった。[e]
トゥレット症候群はかつてはまれな病気だと考えられていた。1972年、米国国立衛生研究所（NIH）は米国での症例数は100例未満であると信じており[147]、1973年の登録では全世界で485例しか報告されていなかった[148] 。しかし、2000年以降に発表された多数の研究では、その有病率はずっと高いことが一貫して示されている。[149]チックは診断されず発見が難しい場合が多いことを認識し、 [f]新しい研究では教室での直接観察と複数の情報提供者（親、教師、訓練を受けた観察者）を使用しており、そのため古い研究よりも多くの症例が記録されている。[ 112] [152]診断閾値と評価方法が軽症例の認識へと移行したため、推定有病率は増加している。[149]
TSは男性に多く見られるため、性差に関する結論を導き出せる女性に関するデータは限られている。そのため、主に男性を対象とした研究に基づくチックの特徴や治療法に関する結論を女性にまで拡大適用する際には注意が必要である。[46] 2021年のレビューでは、女性は男性よりも症状のピークが遅く、時間の経過とともに寛解が少なく、不安障害や気分障害の有病率が高い可能性があると述べられている。[46]
歴史
1825年、フランスの医師ジャン＝マルク・ガスパール・イタールがトゥレット症候群の最初の症例を報告し、[153]当時の重要な貴族の女性であったダンピエール侯爵夫人について記述した。[154] [155] 1884年、フランスの有力医師ジャン＝マルタン・シャルコーは、弟子[156]で研修医のジョルジュ・ジル・ド・ラ・トゥレットに、サルペトリエール病院で運動障害の患者の研究をさせ、ヒステリーや舞踏病とは異なる症状を定義することを目標とした。[157] 1885年、ジル・ド・ラ・トゥレットは「けいれん性チック障害」の9人について「神経疾患の研究」で報告し、新しい臨床カテゴリーを定義すべきだと結論付けた。[158] [159]この名前は、後にシャルコーの上級研修医となったジル・ド・ラ・トゥレットにちなんで、シャルコーが彼にちなんで名付けたものである。[34] [160]
19世紀の記述に続いて、心因性という見解が優勢となり、20世紀に入ってもチックの説明や治療にはほとんど進歩が見られなかった。[34]トゥレット症候群を含む運動障害が器質的起源を持つ可能性は、 1918年から1926年にかけての嗜眠性脳炎の流行がチック障害の増加と関連していることから浮上した。 [34] [161]
1960年代から1970年代にかけて、チックに対するハロペリドールの有益な効果が知られるようになると、トゥレット症候群に対する精神分析的アプローチが疑問視されるようになった。[96] [162]転機となったのは1965年、アーサー・K・シャピロ（「現代のチック障害研究の父」[163]と称される）がトゥレット症候群の患者を治療するためにハロペリドールを使用し、精神分析的アプローチを批判する論文を発表した時だった。[161] 1975年、ニューヨーク・タイムズ紙は「トゥレット症候群患者の奇妙な爆発は脳内の化学物質障害と関連している」という見出しの記事を掲載し、シャピロは「この病気の奇妙な症状に匹敵するのは、治療に用いられる奇妙な治療法だけだ」と述べた。[164]
1990年代には、トゥレット症候群に対するより中立的な見解が生まれ、遺伝的素因が非遺伝的要因や環境要因と相互作用すると考えられた。 [34] [165] [166] 1994年のDSM第4版（DSM-IV）では、「社会的、職業的、またはその他の重要な機能領域における著しい苦痛または重大な障害」という診断要件が追加されましたが、これに対してTSの専門家や研究者は抗議しました。彼らは、多くの人が自分がTSにかかっていることにすら気付いていないし、チックに苦しんでいないことを指摘し、臨床医や研究者は研究や診療で古い基準を使用することに頼りました。[7] 2000年、アメリカ精神医学会はDSM第4版（ DSM-IV-TR ）で診断基準を改訂し、障害要件を削除しました。[86]これは、臨床医がトゥレット症候群の患者を苦痛や障害なしで診察することが多いことを認識したためです。[92]
社会と文化
トゥレット症候群の患者全員が治療や治癒を望んでいるわけではない。特に、その過程で何か他のものを失う可能性がある場合はなおさらである。[115] [167]研究者のレックマンとコーエンは、トゥレット症候群を発症する遺伝的脆弱性に関連して、意識の向上や細部や周囲への注意力の向上など、適応価値を持つ潜在的な利点がある可能性があると考えている。[168] [169]
トゥレット症候群の患者の中には、優れた音楽家、アスリート、演説家、あらゆる分野のプロフェッショナルがいます。[91] [170]シカゴ・トリビューン紙に「稀有な存在、アメリカのサッカーの英雄」[171]と評され、トゥレット症候群協会によって「世界で最も著名なトゥレット症候群の患者」[172]と評されたアスリートのティム・ハワードは、神経学的構成によって知覚力と集中力が高まり、それがフィールドでの成功に貢献したと述べています。[138]
サミュエル・ジョンソンは歴史上の人物で、友人のジェームズ・ボズウェルの著作からも、トゥレット症候群を患っていた可能性が高いことが分かる。[173] [174]ジョンソンは1747年に『英語辞典』を執筆し、多作な作家、詩人、批評家であった。モーツァルトがトゥレット症候群を患っていたという推測を裏付ける根拠はほとんどない。[175] [176 ] [177]音声チックの潜在的な汚語的側面は著作には反映されないため、モーツァルトの排泄に関する著作は関連性がない。作曲家の病歴は詳細ではない。他の疾患の副作用は誤解される可能性がある。そして「モーツァルトの生涯における運動チックの証拠は疑わしい」。[178]
ジル・ド・ラ・トゥレットの作品より前のフィクションで、TSやチック障害が描かれたものとしては、チャールズ・ディケンズの『リトル・ドリット』の「ミスター・パンクス」や、レフ・トルストイの『アンナ・カレーニナ』の「ニコライ・レヴィン」が考えられる。[179]エンターテインメント業界は、トゥレット症候群の患者を、汚言だけがチックである社会不適合者として描写したとして批判されており、これがトゥレット症候群の患者に対する一般の誤解や偏見を助長している。[180] [181] [182]トゥレット症候群の汚言症状は、米国のラジオやテレビのトークショーや英国のメディアのネタにもなっている。[183] 著名なメディアの報道は、深部脳刺激法など安全性や有効性が確立されていない治療法に焦点を当てており、有効性と副作用が研究されていない代替療法が多くの親によって追求されている。[184]
研究の方向性
1999年以降の研究により、遺伝学、神経画像、神経生理学、神経病理学の分野でトゥレット症候群に関する知識が進歩しましたが、トゥレット症候群をどのように分類するのが最善か、また他の運動障害や精神障害とどの程度関連しているかについては疑問が残っています。[4] [13] [14] [15]他の神経発達障害における大規模な取り組みで見られた遺伝学の進歩をモデルに、3つのグループがトゥレット症候群の遺伝学の研究に協力しています。
- トゥレット症候群協会国際遺伝学コンソーシアム (TSAICG)
- トゥレット国際共同遺伝学研究 (TIC 遺伝学)
- 欧州多施設小児チック研究 (EMTICS)
自閉症、統合失調症、双極性障害といった特定の神経発達障害や精神疾患における遺伝子発見の進歩と比較すると、米国では資金不足のためTS研究の規模が遅れている。[186]
注記
- ^ Dale (2017) によると、時間の経過とともに、チック症患者の 15% は TS のみを呈する（トゥレット症候群患者の 85% は併発疾患を発症する）。[14] 2017 年の文献レビューで、Sukhodolsky らは、臨床サンプルの 37% の患者が純粋な TS を呈したと述べた。[61] Denckla (2006) は、患者記録のレビューにより、トゥレット症候群患者の約 40% が TS のみを呈していることが明らかになったと報告した。[62] [63] Dure と DeWolfe (2006) は、チック症を呈した 656 人のうち 57% が他の疾患を合併していないチックを呈したと報告した。[23]
- ^ YGTSSはチック症評価のゴールドスタンダードと考えられている。[5]
- ^ 2022年の第5版であるDSM-5-TRには変更はありませんでした。[85]
- ^器質的原因のない運動障害は、 ヒステリー性運動障害、心因性運動障害、心因性運動障害などの用語で呼ばれてきた。[99] [100] DSM-5では、これを機能性神経症状障害/転換性障害に分類している。[101]
- ^ 2000年の国勢調査データによると、有病率の範囲は0.1%から1%で、米国ではトゥレット症候群の学齢期の児童が53,000人から530,000人いると推定される。[54]英国では、2001年の国勢調査に基づく有病率の推定値は1.0%で、5歳以上の約50万人がトゥレット症候群を患っているが、高齢者の症状はほとんど認識できないとされている。[42]特別教育を受けている集団の有病率はさらに高い。[41]
- ^ 現在の有病率推定値と以前の有病率推定値の食い違いは、いくつかの要因から生じている。臨床的に紹介された症例から採取されたサンプルによって引き起こされる確認バイアス、軽症を検出できなかった評価方法、および異なる診断基準と閾値の使用である。[149] 2000年以前に発表された広範な地域研究はほとんどなく、ほとんどの古い疫学研究は三次医療または専門クリニックに紹介された個人のみに基づいていた。[51] [150]症状が軽い人は治療を求めなかった可能性があり、医師は偏見を懸念して子供のTSの正式な診断を避けた可能性がある。[43]チックは強度と表現が異なり、断続的であることが多く、臨床医、TS患者、家族、友人、教師に常に認識されるとは限らないため、研究はさらなる誤りを犯しやすい。[37] [151]
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医学的問題として、トゥレット症候群は、最も重篤なケースを除けば、想像できる最も軽微なものです。... 残念ながら、見世物小屋のようなイメージが依然として圧倒的に優勢です。歪んだ認識の責任は、圧倒的にビデオ メディア、つまりインターネット、映画、テレビにあります。Google や YouTube で「トゥレット症候群」を検索すると、運動チックや音声チックの最も極端な例をほぼ例外なく示す膨大なヒットが表示されます。テレビは、オプラなどの顕著な例外を除いて、トゥレット症候群を非常に長い間センセーショナルに報道してきたため、ほとんどの人がより平凡な真実を知ることは望みがないようです。
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不可欠であることは明らかです。現在、3つのコンソーシアム（米国のTSAICGとTIC Genetics、欧州連合のEMTics）がこの目標に向けて取り組み始めています。これらのグループ間では積極的な協力が行われており、これも成功に不可欠です。ただし、資金提供を受けたコレクションの取り組みの規模は、特に米国では、遺伝子発見に成功している他の神経精神疾患と比較すると、依然としてかなり小規模です。
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さらに読む
ウィキメディア・コモンズには、トゥレット症候群に関連するメディアがあります。
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