兆候と症状 デュシェンヌ型筋ジストロフィーを患う7歳男児の図。下肢の過剰な発達（偽性肥大）と腕の細さがみられる。右側の図では、腰椎過前弯が認められる。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋線維の 乱れ、死滅、結合組織や脂肪への置換により進行性の筋力低下を引き起こします。 [ 3 ] 股関節 、骨盤部 、大腿部 、ふくらはぎの 筋肉が 最初に影響を受けます。[ 3 ] [ 2 ] [ 12 ] 最終的には肩 や首に進行し、続いて腕 、呼吸筋、その他の部位に影響が及びます。[ 12 ] [ 13 ]
兆候は通常5歳になる前に現れ、男の子が初めて歩くときにも観察されることがあります。[ 14 ] 運動能力 全般に困難があり、ぎこちない歩き方、ステップ、または走り方になることがあります。[ 15 ] 彼らはつま先で歩く 傾向があります。[ 15 ] [ 16 ] [ 12 ] [ 17 ] [ 15 ] [ 14 ] 心筋症 、特に拡張型心筋 症は一般的で、18歳の半数に見られます。[ 15 ] うっ血性心不全 や不整脈 （不規則な心拍）の発症はまれである。[ 12 ] 肺炎 を引き起こす可能性がある。[ 18 ]
ガワーズの看板 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの典型的な兆候は、横になったり座ったりした状態から起き上がるのが困難であることであり、[ 17 ] ゴワーズ徴候 が陽性であることで明らかになります。子供がうつ伏せから起き上がろうとすると、骨盤筋の弱さを補うために上肢を使用します。[ 15 ] 偽肥大 (肥大) です (4 歳または 5 歳頃)。脂肪と結合組織が最終的に筋肉組織に置き換わるため、偽肥大と呼ばれます。アキレス腱とハムストリングスの筋線維の変形と筋拘縮 が発生する可能性があり、筋線維が短くなり結合組織 で線維化する ため、機能が損なわれます。[ 12 ] 腰椎過前弯 、脊柱側弯症 、骨盤前傾 、胸郭変形などの骨格変形が生じる可能性がある。腰椎過前弯は、臀筋と大腿四頭筋の筋力低下に対する代償機構と考えられており、これらはすべて姿勢と歩行の変化（例：股関節伸展制限）を引き起こす。[ 19 ] [ 20 ]
デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、筋骨格系以外の症状も現れます。神経行動障害（例：ADHD ）、学習障害（失読症 ）、特定の認知能力（特に短期言語記憶）の非進行性低下のリスクが高くなります[ 15 ]。 [ 21 ] 。
原因 DMDはX連鎖劣性遺伝の形式で遺伝する。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、 X染色体 の短腕（Xp21遺伝子座） [ 22 ] [ 23 ] ジストロフィンは、多数のサブユニットを含む タンパク質複合 体を介して、各筋線維のアクチン 細胞骨格を下の 基底膜 （細胞外マトリックス ）に接続する役割を担っています。ジストロフィンが欠如すると、過剰なカルシウムが 筋形質膜 （筋細胞膜）に浸透します。 [ 24 ]
細胞内アクチンと細胞外マトリックスを連結するジストロフィンの描写 デュシェンヌ型筋ジストロフィーは女性では極めてまれです（女児の出生数約5000万人に1人）。[ 6 ] [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ]
血液脳関門 の破壊は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの発症における顕著な特徴であることがわかっています。[ 28 ]
診断 デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、妊娠中に実施される遺伝子検査により約95%の精度で検出できる。[ 18 ]
DNA検査 ジストロフィン遺伝子の筋肉特異的アイソフォームは79個のエクソン から構成されており、DNA検査（血液検査 ）と分析により、影響を受けているエクソンの特定の変異の種類を特定できる場合が多い。DNA検査はほとんどの場合、診断を確定する。[ 29 ]
筋肉生検 DNA検査で変異が見つからない場合は、筋生検検査が行われることがあります。[ 30 ] 免疫組織化学 、免疫細胞化学 、およびイムノブロッティング であり、経験豊富な神経筋病理医によって解釈されるべきです。[ 31 ] 表現 型と区別するのに役立ちます。[ 32 ] [ 33 ]
出生前検査 母親が既知または疑われる保因者である場合、出生前検査を検討することができる。[ 34 ]
侵襲的検査の前に胎児の性別を判定することが重要です。この X 連鎖疾患は男性にも発症することがありますが、女性のデュシェンヌ型筋ジストロフィーは極めてまれです。これは、16 週の超音波検査、または最近では遊離胎児 DNA (cffDNA) 検査によって行うことができます。絨毛膜絨毛採取 (CVS) は 11 ～ 14 週に行うことができ、流産のリスクは 1% です。羊水穿刺は 15 週以降に行うことができ、流産のリスクは 0.5% です。非侵襲的出生前検査は 10 ～ 12 週頃に行うことができます。[ 35 ]
処理 サルブタモール (アルブテロール) — β 2 アゴニストデュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療法は知られていない。[ 36 ]
治療は一般的に、特定の質問票を用いて測定できる生活の質を最大限に高めるために症状をコントロールすることを目的としており、[ 37 ]
プレドニゾロン 、デフラザコート 、バモロロン （アガムリー）などのコルチコステロイドは、最長2年間、筋力と機能の短期的な改善をもたらします。[ 38 ] [ 39 ] 疾患特異的な理学療法は、 筋力、柔軟性、機能の維持に役立ちます。その目的は次のとおりです。[ 40 ] 適切なストレッチや運動プログラムを実施することで、拘縮や変形の発生を最小限に抑える。 装具や耐久性のある医療機器の使用を推奨することで、身体的な性質の他の二次的合併症を予測し、最小限に抑える[ 41 ]。 呼吸機能を監視し、呼吸運動を補助する技術や分泌物を除去する方法について助言する[ 40 ] 装具（ブレースや車椅子など）は、移動能力やセルフケア能力を向上させる可能性があります。睡眠中に足首を固定する、体にフィットする取り外し可能な脚装具は、拘縮 の発症を遅らせることができます。 病状の進行に伴い、適切な呼吸補助を行うことが重要です。 心臓の問題にはペースメーカー が必要になる場合がある。[ 42 ] モルフォリノアンチセンスオリゴで ある エテプリルセンは 、ジストロフィンエクソン51スキッピングに適した変異の治療薬として米国で承認されている。エテプリルセンは臨床的利益を確立できなかったため、米国での承認は物議を醸している[ 43 ] 。 [ 45 ] [ 46 ] 。
アタルレン （トランスラーナ）という薬剤は、欧州連合での使用が承認されている。[ 47 ] [ 48 ]
アンチセンスオリゴヌクレオチド であるゴロジルセン （Vyondys 53）は、ジストロフィン転写産物のエクソン53をスキップすることで効果が得られる症例の治療薬として、2019年に米国で医療用途として承認されました。[ 49 ] [ 50 ]
モルフォリノ アンチセンスオリゴヌクレオチドであるビルトラルセン （ビルテプソ）は、エクソン53スキッピングが可能なDMD遺伝子の変異が確認されているデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）患者の治療薬として、2020年8月に米国で承認されました。[ 51 ] 横田俊文氏 らの先駆的な研究によって支えられました。[ 52 ] [ 51 ] [ 51 ]
カシメルセン （アモンディス45）は2021年2月に米国で医療用途として承認され[ 53 ] [ 53 ] 。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する包括的な多職種連携ケアガイドラインは、米国疾病予防管理センター によって開発され、2010年に発表されました。[ 30 ] [ 54 ] [ 55 ]
デランディストロゲン・モクセパルボベック （エレビディス）は、2023年6月に米国FDAから 4歳児および5歳児の治療薬として迅速承認を受けた遺伝子治療薬である。[ 56 ] [ 57 ]
2023年10月、米国食品医薬品局 （FDA）は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療薬としてバモロロン（アガムリー）を承認した。Catalyst Pharmaceuticals社は、 北米における独占ライセンスおよび販売権を保有している。[ 58 ]
2024年3月、米国食品医薬品局 （FDA）は、6歳以上のデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者の治療薬として、経口薬であるギビノスタット（ デュビザット ）を承認しました。ギビノスタットは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーのすべての遺伝子変異の治療薬としてFDAの承認を受けた最初の非ステロイド薬 です。ヒストン脱アセチル化酵素（HDAC）阻害剤として作用するギビノスタットは、体内の病原性プロセスを標的にすることで作用し、最終的にこの疾患に関連する炎症と筋肉量の減少を抑制します。[ 59 ]
予後 デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、最終的にはすべての随意筋に影響を及ぼし、後期には心臓や呼吸筋にも影響を及ぼすまれな進行性疾患です。平均余命は25～26歳と推定されていますが、[ 18 ] [ 60 ] [ 11 ] [ 5 ] [ 61 ] [ 62 ]
デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者の最も一般的な直接死因は呼吸不全です。人工呼吸器や 気管切開 術などの治療に伴う合併症も懸念事項です。次に多い死因は、拡張型心筋症 による心不全などの心臓関連疾患です。呼吸補助があれば、生存期間の中央値は40歳まで達する可能性があります。まれなケースでは、車椅子やベッドでの適切な姿勢、人工呼吸器によるサポート（ 気管切開 またはマウスピース経由）、気道クリアランス、心臓薬の使用により、デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者が40代または50代前半まで生存することが確認されています。 [ 63 ] [ 64 ]
興味深いことに、デュシェンヌ型筋ジストロフィーのmdxマウス モデルでは、ジストロフィンの欠損はカルシウムレベルの上昇と骨格筋の筋壊死に関連している。内喉頭筋 （ILM）は保護され、筋壊死は起こらない。[ 65 ] [ 66 ] [ 67 ]
疫学 デュシェンヌ型筋ジストロフィーは最も一般的な筋ジストロフィーであり、出生時の男児約5,000人に1人の割合で発症します。[ 3 ] [ 18 ]
米国では、2010年の調査で、5歳から54歳までのデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者のうち、ヒスパニック系は非ヒスパニック系白人や非ヒスパニック系黒人に比べて割合が高いことが示された。[ 68 ] [ 69 ]
歴史 ギョーム・デュシェンヌ・ド・ブローニュ博士 この病気は、1834 年にナポリの医師ジョヴァンニ・センモラによって、また 1836 年にガエターノ・コンテによって初めて記述されました。[ 70 ] [ 71 ] [ 72 ] ギヨーム＝ベンジャマン＝アマン・デュシェンヌ (1806–1875) にちなんで名付けられました。彼は、1861 年版の著書『脳性原因による小児肥大性麻痺』で、この症状を持つ少年の症例を記述し、詳細に説明しました。1 年後、彼は著書 『病理写真アルバム』 で患者の写真を紹介しました。1868 年に、彼は他の 13 人の罹患した子供について報告しました。デュシェンヌは、顕微鏡検査のために生きた患者から組織を採取する生検を最初に行った人物です。[ 73 ] [ 74 ]
社会と文化 2023年現在、米国のオハイオ州とニューヨーク州では、新生児のデュシェンヌ型筋ジストロフィーのスクリーニングが義務付けられている。[ 75 ] [ 76 ] [ 77 ]
研究 ジストロフィンまたはユートロフィンの産生能力を回復させる薬剤を見つけるための努力が続けられています。[ 84 ] [ 85 ] [ 86 ] [ 87 ] [ 88 ]
エクソンスキッピング DNAの構造類似体であるアンチセンス オリゴヌクレオチド （オリゴ）は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者の10％に対する潜在的な治療法の基礎となっている。[ 89 ] [ 90 ] [ 91 ]
2 種類のアンチセンスオリゴ、2'-O-メチルホスホロチオエートオリゴ (ドリサペルセン など) とモルフォリノ オリゴ (エテプリルセン など) は、暫定的な有効性の証拠があり、研究されています。[ 92 ] [ 92 ] [ 89 ] [ 89 ]
読書用フレーム DMDよりも軽症のベッカー型筋ジストロフィー の患者は、通常のジストロフィンよりも短いものの、機能するジストロフィンを持っています。[ 93 ] らは、 軽症のベッカー型筋ジストロフィーの患者がジストロフィンのコード領域の46%を欠いていることに気づきました。[ 93 ] アンチセンスオリゴヌクレオチド（AON）でpre-mRNAを標的にすることでスプライシングを改変しました。 [ 94 ] [ 95 ] [ 96 ] [ 97 ] [ 98 ]
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