神経棘赤血球症

神経棘赤血球症とは、血液中に棘状突起のある奇形の赤血球（棘状赤血球）が含まれる、いくつかの遺伝性神経疾患の総称である。

棘状赤血球が典型的な特徴である「中核」神経棘状赤血球症候群は、舞踏病棘状赤血球症とマクラウド症候群である。棘状赤血球は、ハンチントン病様症候群2（HDL2）やパントテン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN）などの他の疾患では、頻度は低いものの見られる。

神経棘赤血球症症候群は、さまざまな遺伝子変異によって引き起こされ、多様な臨床症状を呈するが、主に脳、特に基底核の神経変性を引き起こす。

これらの病気は遺伝性だが、稀である。

神経棘赤血球症症候群の特徴は、末梢血中に棘状赤血球が存在することです。棘状赤血球症は、ギリシャ語で「棘」を意味するacanthaに由来します。棘状赤血球は棘状の赤血球であり、膜脂質の分布の変化や膜タンパク質/骨格の異常によって引き起こされる可能性があります。神経棘赤血球症では、棘状赤血球は脂質膜ではなくタンパク質膜の異常によって引き起こされます^{[ 1 ]。}

神経棘赤血球症の「中核」となる症候群は、舞踏病性棘赤血球症とマクラウド症候群である。これらの疾患では棘赤血球がほぼ常に存在し、共通の臨床的特徴を共有している。これらの特徴の一部は、神経棘赤血球症に関連する他の神経学的症候群でも見られる。^{[ 2 ]}

中核症候群に共通する特徴は舞踏病、すなわち不随意のダンスのような動きである。神経棘赤血球症では、これは特に顔と口に顕著に現れ、発話や摂食に支障をきたすことがある。これらの動きは通常、突然かつ不規則で、安静時と睡眠時の両方に現れる。^{[ 3 ]}

神経棘赤血球症の患者は、しばしばパーキンソン症候群（制御不能な動作の緩慢さ）やジストニア（異常な体勢）を呈します。また、多くの患者は認知機能障害や、不安、妄想、うつ病、強迫行動、著しい情緒不安定などの精神症状も呈します。^{[ 4 ]}発作も神経棘赤血球症の症状の一つである可能性があります。^{[ 5 ]}

神経棘赤血球症症候群の発症時期は種類によって異なりますが、通常は20歳から40歳の間です。^{[ 6 ]}罹患者は通常、発症後10～20年生存します。^{[ 7 ]}

棘状赤血球症には他にも多くの神経疾患が関連していますが、それらは「中核的な」棘状赤血球症症候群とはみなされていません。最も一般的なものは以下のとおりです。

• パントテン酸キナーゼ関連神経変性症は、 PANK2遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝疾患である。
• ハンチントン病様症候群2型は、 JPH3遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝疾患であり、ハンチントン病と非常によく似ている。
• バッセン・コルンツヴァイク病、またはバッセン・コルンツヴァイク症候群（歴史も参照）。
• レバイン・クリッチリー症候群（病歴を参照）。
• GLUT1変異に関連する発作性運動障害。^{[ 2 ]}
• 発作性運動誘発性ジスキネジアおよびてんかんを伴う家族性棘赤血球症（FAPED）。^{[ 2 ]}
• ミトコンドリア病の症例の中には、以下のようなものがあります。^{[ 2 ]}

現在、神経棘赤血球症のいずれの疾患においても、神経変性を遅らせる治療法はありません。これらの症候群によって引き起こされる不随意運動を軽減するために、薬物療法が行われることがあります。抗精神病薬はドーパミンを遮断するために使用され、抗けいれん薬はけいれんを治療し、ボツリヌス毒素注射はジストニアをコントロールするために使用されることがあります。患者は通常、運動に伴う合併症に対処するために、言語療法、作業療法、理学療法を受けます。医師は、神経棘赤血球症に伴う心理的問題に対して抗うつ薬を処方することもあります。 ^{[ 5 ]}深部脳刺激療法で一定の成功が報告されています。^{[ 11 ] [ 12 ]}

マウスガードやその他の物理的保護具は、舞踏病性棘赤血球症に典型的な口腔顔面舞踏病やジストニアによる唇や舌の損傷を防ぐのに役立つ可能性がある。^{[ 2 ]}

神経棘赤血球症は、1950 年にバッセン・コルンツヴァイク病またはバッセン・コルンツヴァイク症候群として初めて特定されました。これは、体内でカイロミクロン、低密度リポタンパク質(LDL)、超低密度リポタンパク質 (VLDL) が産生されない、まれな常染色体劣性遺伝の小児期発症疾患です。症状には、運動失調、末梢神経障害、網膜色素変性症、その他の神経機能障害が含まれます。この疾患は、北米の医師フランク・バッセンによって最初に発見され、後に眼科医のアブラハム・コルンツヴァイクと共同で、この疾患の原因と症状を特定し記述しました。罹患した子供は出生時には正常に見えますが、通常は生後 1 年間に発育不全を起こします。^{[ 13 ] [ 14 ]}

神経棘赤血球症の2番目の形態であるレバイン・クリッチリー症候群は、1960年にアメリカの内科医アーバイン・M・レバインによって発見され、 1964年と1968年に神経学誌に報告された。 ^{[ 15 ]}その後、同様の症状が1968年にイギリスの神経学者マクドナルド・クリッチリーによって特定され、記述された。 ^{[ 16 ]}どちらの場合も、医師らは棘赤血球症と神経学的特徴を併せ持ちながら血清リポタンパク質は正常である遺伝性症候群を記述した。具体的な症状には、チック、しかめ面、運動障害、嚥下困難、協調運動障害、反射低下、舞踏病、発作などがあった。患者はしばしば舌、唇、頬を切断した。この疾患は男女両方に発症し、通常は乳児期に診断された。^{[ 17 ]}

これらの疾患の科学的理解を深め、予防法や治療法を特定するために、世界中で研究が進められています。既知の遺伝子変異は、これらの疾患の一部を研究するための基礎となります。^{[ 5 ]}

• 神経疾患指数、米国国立衛生研究所。

米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）における染色体異常関連疾患