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遺伝疫学は、家族や集団における健康と病気を決定する遺伝的要因の役割、およびそのような遺伝的要因と環境要因の相互作用を研究する学問です。遺伝疫学は、大規模な集団における遺伝学の働きを統計的かつ定量的に分析することを目指しています。[1]
意味
遺伝疫学という用語の使用は、1980 年代半ばに新しい科学分野として登場しました。
正式な言葉で言えば、遺伝疫学は、この分野の先駆者の一人であるニュートン・モートンによって、「親族集団における疾病の病因、分布、制御、および集団における疾病の遺伝的原因を扱う科学」と定義されました。 [2]遺伝疫学は分子疫学と統計遺伝学の両方と密接に関連していますが、これらの重複する分野にはそれぞれ異なる重点、学会、ジャーナルがあります。[1]
この分野の定義の一つは行動遺伝学の定義に非常に近いもので、遺伝疫学を「あらゆる遺伝的基礎を理解することを目的として、家族における形質の分布の分析を扱う科学分野」であり、「遺伝的要因と環境的要因の両方を理解し、それらが相互作用して人間のさまざまな疾患や形質を生み出す方法を探る」と定義しています。[3]英国医学雑誌も同様の定義を採用しており、「遺伝疫学は、親族グループにおける疾患の病因、分布、制御、および集団における疾患の遺伝的原因の研究です。」[4]
歴史
紀元前 4 世紀には、ヒポクラテスはエッセイ「空気、水、場所について」の中で、行動や環境などの要因が病気に影響を与える可能性があることを示唆していました。疫学は、ジョン・グラントの研究によってより体系的な段階に入りました。グラントは 1662 年にロンドンでの死亡率を統計的アプローチで定量化しようとし、死亡率に影響を与えると思われるさまざまな要因を表にまとめました。ジョン・スノーは疫学の父とみなされており、統計を使用して病気の原因、特に 1854 年にロンドンで発生したコレラの発生原因を発見し、標的とした最初の人物です。スノーはコレラの症例を調査し、地図上にプロットして、コレラの最も可能性の高い原因を特定しました。その原因は汚染された井戸であることが判明しました。[出典が必要]
近代史
現代遺伝学はグレゴール・メンデルの研究を基礎として始まった。メンデルの研究が広く知られるようになると、動物界全体で遺伝学の研究に革命が起こり、遺伝的伝達と特性や特徴の制御に関する研究が進んだ。遺伝子変異が病気に影響することが明らかになると、病気に影響する要因を定量化する研究が始まり、20世紀に加速した。この分野は第二次世界大戦以降、最も大きな進歩を遂げ、ニュートン・モートンなどの科学者が、現代遺伝学を病気の統計的研究に応用し、フラミンガム心臓研究などの大規模疫学研究を確立して、今日知られている遺伝疫学の分野を形成するのに貢献した。[5]
1960年代から1970年代にかけて、疫学は自然発生する天然痘の世界的根絶戦略に重要な役割を果たしました。[6]
基礎
伝統的に、疾患における遺伝学の役割の研究は、それぞれがわずかに異なる質問に答える次のような研究デザインを通じて進められてきました。[7]
- 家族集積研究: 病気に遺伝的要素はあるのか、また遺伝子と環境の相対的な寄与はどの程度なのか?
- 分離研究:病気の遺伝パターンは何ですか(例: 優性遺伝または劣性遺伝)?
- 連鎖研究:疾患遺伝子はどの染色体のどの部分に位置するのか?
- 関連研究: どの遺伝子のどの対立遺伝子が疾患と関連しているか?
この伝統的なアプローチは、単一遺伝子疾患を特定し、原因となる遺伝子を見つけるのに非常に効果的であることが証明されています。
最近では、遺伝疫学の範囲が拡大し、多くの遺伝子がそれぞれ小さな寄与をする一般的な疾患（多遺伝子性疾患、多因子性疾患、多重遺伝子性疾患）も含まれるようになりました。これは、ヒトゲノム計画の完了後の21世紀の最初の10年間に急速に発展しました。これは、遺伝子型判定技術の進歩とそれに伴うコスト削減により、何千人もの個人における何千もの一塩基多型の遺伝子型を判定する大規模なゲノムワイド関連研究を実施できるようになったためです。これにより、多くの一般的な疾患の発症リスクに影響を与える多くの遺伝子多型が発見されました。遺伝疫学は、分子進化の過程で負の選択を誘発する進化圧力の存在によっても歪められる可能性があります。この負の選択は、影響が軽度または影響がないと推定される突然変異の分布と比較して、影響が重度と推定される突然変異の分布の歪度を追跡することによって判定できます。[8]
アプローチ
遺伝疫学研究は、M.Tevfik Dorak が概説したように、3 つの個別のステップに従います。
- 障害に遺伝的要素があることを立証する。
- 疾患リスクの変動の他の原因（子宮内環境などの環境的影響、物理的・化学的影響、行動的・社会的側面など）との関係において、その遺伝的影響の相対的な大きさを確立する。
- 遺伝的要素の原因となる遺伝子を特定する。
これらの研究方法は、家族研究または集団研究を通じて評価することができます。[9]
参照
参考文献
- ^ ab Khoury, Muin J.; Beaty, Terri H.; Cohen, Bernice H. (1993-01-01). 遺伝疫学の基礎. Oxford University Press. ISBN 9780195052886。
- ^ モートン、NE（1982）。遺伝疫学の概要。ニューヨーク：カーガー。ISBN 978-3-8055-2269-4。
- ^ 「遺伝疫学の定義」www.biostat.wustl.edu。2015年7月22日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年2月7日閲覧。
- ^ Kaprio, Jaakko (2000-05-06). 「遺伝疫学」. British Medical Journal . 320 (7244): 1257–1259. doi :10.1136/bmj.320.7244.1257. ISSN 0959-8138. PMC 1117994. PMID 10797040 .
- ^ 公衆衛生実践における疫学の原則 - 応用疫学と生物統計学入門。米国保健福祉省。2006年。pp.1、7-12。
- ^ ヘンダーソン、DA（1972-03-20）。「天然痘の世界的撲滅における疫学」。国際 疫学誌。1 （1）：25–30。doi ： 10.1093 /ije/1.1.25。ISSN 0300-5771。PMID 4669176 。
- ^ M. Tevfik Dorak (2008-03-03). 「遺伝疫学入門」2008-03-04閲覧。
- ^ Simcikova D 、 Heneberg P（2019年12月）。「メンデル性疾患の発現に関する臨床的証拠に基づく進化医学予測の改良」。Scientific Reports。9 （ 1）：18577。Bibcode ：2019NatSR...918577S。doi ： 10.1038 /s41598-019-54976-4。PMC 6901466。PMID 31819097。
- ^ 「遺伝疫学入門 [M.Tevfik DORAK]」www.dorak.info . 2016年2月7日閲覧。
さらに読む
- Khoury, MJ; Beaty, TH; Cohen, BH (1993).遺伝疫学の基礎. ニューヨーク: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-505288-6。
- モートン、ニュートン E; チャン、チンシク編 (1978)。遺伝疫学。ニューヨーク: アカデミック プレス。ISBN 978-0-12-508050-7。
- Morton, NE (1997). 「遺伝疫学」(PDF) . Annals of Human Genetics . 61 (1): 1–13. doi :10.1086/513911. PMC 1715876 . PMID 9245975 . 2010 年6 月 15 日閲覧。
- Khoury, Muin J.; Little, Julian; Burke, Wylie 編 (2003)。『ヒトゲノム疫学: 遺伝情報を利用して健康を改善し、病気を予防するための科学的基礎』オックスフォード大学出版局。ISBN 978-0-19-514674-5。
- スペンス、MA (2005)。「遺伝疫学」。生物統計百科事典。ワイリーインターサイエンス。doi :10.1002/ 0470011815.b2a05034。ISBN 978-0470849071。
- トーマス、DC（2004）。遺伝疫学の統計的手法。オックスフォード大学出版局。ISBN 978-0-19-515939-4。[永久リンク切れ ]
- メリーランド州ティアレ (2011)。遺伝疫学。スプリンガー。ISBN 978-1-60327-415-9。
外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、遺伝疫学に関連するメディアがあります。
- 遺伝疫学（ジャーナル）