Loading article…
発達障害は、小児期に発症し、さまざまな領域で深刻な障害を伴う精神疾患群です。この用語にはいくつかの使用方法があります。 [ 1 ]最も狭義の概念は、 ICD-10の「特定の心理発達障害」のカテゴリーで使用されています。[ 1 ]これらの障害には、発達性言語障害、学習障害、発達性協調運動障害、自閉スペクトラム症 (ASD) が含まれます。[ 2 ]より広義の定義では、注意欠陥多動性障害(ADHD) が含まれ、使用される用語は神経発達障害です。[ 1 ]その他には、小児期に発症し生涯にわたって続く反社会的行動や統合失調症が含まれます。 [ 1 ]しかし、これら 2 つの状態は他の発達障害ほど安定しておらず、共通の遺伝的素因の証拠もありません。[ 1 ]
発達障害は幼少期から存在します。ほとんどの障害は成長とともに改善しますが、中には生涯にわたって障害が続くものもあります。これらの障害は、広汎性発達障害（PPD）とは異なります。広汎性発達障害は、自閉スペクトラム症（ASD）を含む5つの発達障害を包括的に表すものです。広汎性発達障害は限られた数の症状を指すのに対し、発達障害は、社会的、コミュニケーション的、身体的、遺伝的、知的、行動的、言語的な問題や診断を含む幅広いネットワークを指します。
学習障害は、子供が幼く、学校に通い始めたばかりの頃に診断されることが多い。ほとんどの学習障害は9歳未満で発見される。[ 3 ]
コミュニケーション障害のある幼児は、全く話せないか、年齢に比べて語彙が限られている場合があります。[ 4 ]コミュニケーション障害のある子供の中には、簡単な指示を理解するのが難しかったり、物の名前を言えなかったりする子もいます。[ 4 ]コミュニケーション障害のある子供のほとんどは、就学するまでに話せるようになりますが、コミュニケーションに問題を抱え続けます。[ 4 ]学齢期の子供は、言葉を理解したり、言葉を組み立てたりするのに問題を抱えていることがよくあります。 [ 4 ] 10代の若者は、抽象的な考えを理解したり表現したりするのがさらに難しい場合があります。[ 4 ]
発達障害の原因に関する科学的研究には、多くの理論が関わっています。これらの理論の主な違いには、環境が正常な発達を阻害するのか、異常が予め決定されているのか、あるいは異常が人間の進化の歴史の産物であり、現代の環境で障害となるのか（進化精神医学を参照）といった点が含まれます。[ 5 ]正常な発達は、環境と遺伝の 両方の寄与の組み合わせによって起こります。各理論は、正常な発達において各要因が果たす役割が異なり、それによって異常がどのように引き起こされるかに影響します。[ 5 ]
発達障害の環境的原因を支持する理論の一つに、幼児期のストレスが挙げられます。研究者であり児童精神科医のブルース・D・ペリー医師（医学博士）は、発達障害は幼児期のトラウマによって引き起こされる可能性があると理論づけています。[ 6 ]彼は自身の著作の中で、トラウマを負った子供の発達障害を心的外傷後ストレス障害の成人と比較し、極度の環境ストレスが発達困難の原因であるとしています。[ 6 ]他のストレス理論では、小さなストレスでも蓄積して子供の情緒的、行動的、または社会的障害につながる可能性があると示唆しています。[ 7 ]
2017年の研究[ 8 ] [ 9 ]では、英国とアイルランドの約4,300家族で、まれな発達障害を持つ子どもを対象に、20,000個の遺伝子すべてを検査し、これらの障害に遺伝的原因があるかどうかを特定しました。その結果、両親のどちらにも見られない自然発生的な遺伝子変異（ CDK13遺伝子の欠陥など）によって引き起こされる14の新たな発達障害が発見されました。研究者らは、約300人に1人の子どもが、まれな発達障害に関連する自然発生的な遺伝子変異を持って生まれてくると推定しています。[ 10 ]
ASDの最初の診断例は、1943年にアメリカの精神科医レオ・カナーによって発表されました。ASDには幅広い症例と重症度があるため、ASDの最初の兆候を検出することは非常に困難です。ASDの診断は子供が3歳になる前に正確に行うことができますが、ASDの診断は子供がもう少し大きくなるまで一般的には確定されません。診断年齢は9ヶ月から14歳までで、米国では平均年齢は4歳です。[ 11 ]平均して、ASDの各症例は確定前に3つの異なる診断センターで検査されます。障害の早期診断は、家族のストレスを軽減し、特別教育プログラムへの紹介を迅速化し、家族計画に影響を与えることができます。[ 12 ] 1人の子供にASDが発生すると、次の子供がASDになるリスクが50～100倍に増加します。
ASD の原因はまだ不明です。分かっているのは、ASD の子供は脳の配線方法に広範な問題があるということです。神経伝達物質受容体 (セロトニンと γ-アミノ酪酸 [GABA]) および CNS の構造制御 ( HOX遺伝子) に関連する遺伝子は、ASD で影響を受ける可能性のある標的遺伝子であることが判明しています。[ 13 ]自閉症スペクトラム障害は、脳の多くの部分の障害です。高次機能、感覚、筋肉の動き、記憶を制御する皮質に構造的変化が見られます。運動能力とコミュニケーション能力に影響を与える小脳にも構造的欠陥が見られます。[ 14 ]時には脳の左葉が影響を受け、神経心理学的症状を引き起こします。脳のさまざまな部分をつなぐ神経線維である白質の分布が異常です。脳の左右の半球をつなぐ神経線維の束である脳梁も、ASD で影響を受けます。また、脳梁が部分的または完全に欠損している状態である脳梁無形成症（AgCC）の人の33％が、自閉症スクリーニングのカットオフ値よりも高いスコアを示したという研究結果もある。[ 15 ]
ASD児の脳は非常に速い速度で成長し、10歳までにほぼ完全に成長します。[ 12 ]最近のfMRI研究では、ASDにより社会的脳領域内の接続性が変化していることも判明しており、ASDで見られる社会的障害に関連している可能性があります。[ 16 ] [ 17 ]
症状の重症度は様々である。ASDの症状は、大まかに以下のように分類できる[ 13 ] 。
これらは主に、会話への反応の鈍さ、感情表現の少なさ、会話を始めることができない、ボディランゲージを理解できない、アイコンタクトを避ける、人間関係を維持するのが難しいといった形で現れる。
これらのパターンは、手の反復動作や会話中に使われるフレーズといった形で現れることがあります。スケジュールへの厳格な固執や、日常のルーティンにわずかな変更が加えられただけでも適応できない柔軟性の欠如も、ASDの行動症状の一つです。また、特定の匂いに対する極端な嫌悪感や、痛みや温度に対する無関心といった感覚的なパターンを示すこともあります。
発達段階に応じて、年齢によって異なる症状も現れます。ASDの0～36ヶ月の子どもは、アイコンタクトができず、耳が聞こえないように見え、社会的微笑みがなく、触られたり抱かれたりすることを嫌がり、異常な感覚行動を示し、模倣ができません。ASDの12～24ヶ月の子どもは、ジェスチャーがなく、一人でいることを好み、興味を示すために物を指ささず、課題にすぐにイライラし、機能的な遊びができません。そして最後に、ASDの24～36ヶ月の子どもは、象徴遊びがなく、特定の物や動く物に異常な興味を示します。[ 12 ]
自閉症スペクトラム障害に対する特定の治療法はありませんが、応用行動分析（ABA）、言語療法、作業療法、感覚統合療法など、自閉症の症状を緩和するのに効果的な療法がいくつかあります。
応用行動分析（ABA）は、米国小児科学会によって自閉症スペクトラム障害に対する最も効果的な治療法と考えられています。[ 18 ] ABAは、社会的スキル、遊びのスキル、コミュニケーションスキルなどの適応行動を教えること[ 19 ] [ 20 ]と、自傷行為などの問題行動を減らすことに焦点を当てています。[ 21 ]これは、正の強化や負の強化などの行動療法技術を使用して、特定の行動を時間をかけて奨励または抑制する特別な計画を作成することによって行われます。[ 22 ]
作業療法は、自閉症の子供や大人が、身だしなみや移動などの日常生活動作に役立つ日常スキルを習得するのを助けます。これらのスキルは、家庭、学校、職場環境に統合されます。セラピストは、患者が自分のスキルレベルに合わせて環境を適応させることを学ぶのを助けることがよくあります。[ 23 ]この種の療法は、自閉症の人が環境にもっと積極的に関わるのに役立つ可能性があります。[ 24 ]作業療法士は、患者のニーズと希望に基づいて計画を作成し、患者が設定した目標を達成できるように協力します。
言語療法は、コミュニケーション能力の発達や向上が必要な自閉症の人を助けることができます。自閉症啓発団体「Autism Speaks」によると、「言語療法は、発話の仕組みと意味、そして発話の社会的使用を調和させるように設計されています」。[ 24 ]機能の低い自閉症の人は、言葉でコミュニケーションをとることができない場合があります。言語聴覚士（SLP）は、他の人とより効果的にコミュニケーションをとる方法を教えたり、発話パターンの発達に取り組んだりすることがあります。[ 25 ] SLPは、子どもが必要としていることに焦点を当てた計画を作成します。
感覚統合療法は、自閉症の人がさまざまな種類の感覚刺激に適応するのを助けます。自閉症の子供の多くは、光や音などの特定の刺激に過敏で、過剰反応を起こすことがあります。また、話しかけられるなどの特定の刺激に反応しない人もいます。[ 26 ]治療活動の多くは、ブランコ、おもちゃ、トランポリンなどを使って患者を感覚刺激に引き込むなど、遊びの要素を含んでいます。[ 24 ]セラピストは、統合が必要な刺激の種類に焦点を当てた計画を作成します。
注意欠陥多動性障害は、幼児期に発症する神経発達障害です。ADHDは、就学年齢の子供の8～11%に影響を及ぼします。ADHDは、著しい多動性、不注意、衝動性を特徴とします。ADHDには、主に不注意型、主に多動型、混合型（多動型と不注意型の両方のサブタイプとして現れる）の3つのサブタイプがあります。[ 27 ] ADHDは、女の子よりも男の子に2倍多く見られますが、多動性/衝動型は男の子に多く、不注意型は男女ともに同程度に見られることがわかっています。[ 28 ]
ADHDの症状には、不注意、衝動性、多動性などがあります。ADHDに関連する行動の多くは、行動の制御が不十分なために、破壊的な行動や学業上の問題を引き起こすものです。これらの障害によって影響を受けるもう1つの領域は、障害を持つ人の社会的な領域です。この障害を持つ多くの子供は、対人関係がうまくいかず、同年代の子供たちと社会的に馴染むのに苦労します。[ 27 ]これらの子供たちの行動研究では、かんしゃく、気分の変動、睡眠障害、攻撃性などの他の症状の履歴が明らかになることがあります。[ 28 ]