Loading article…
特発性疾患とは、原因やメカニズムが不明で、一見自然発生的に発症する疾患のことである。[ 1 ]
一部の疾患では、1 つ以上の原因がある程度理解されていますが、一定の割合の症例では、原因がすぐには明らかにならないか、特徴づけられない場合があります。このような場合、疾患の原因は特発性であると言われます。他のいくつかの疾患では、全症例の大部分の根本原因が確立されていません。たとえば、巣状分節性糸球体硬化症や強直性脊椎炎などです。これらの症例の大部分は特発性であると考えられています。[ 2 ]特定の疾患、特にてんかんや脳卒中の一部の形態は、同義語である潜因性という用語で優先的に説明されます。[ 3 ] [ 4 ]
「特発性」という用語は、ギリシャ語のἴδιος idios「自分自身の」とπάθος pathos「苦しみ」に由来し、特発性とはおおよそ「その種の病気」という意味になります。
原因が全部または一部特発性であると考えられる疾患には、以下のようなものがある。
医学の進歩により、病気の原因と病気の分類に関する理解が深まります。そのため、特定の病状や病気に関して、より多くの根本原因が発見され、自然発生的に見えた事象の起源が明らかになるにつれて、特発性と分類される症例の割合は減少します。環境的および職業的リスク要因は、特発性と分類される病気とますます関連付けられています。新たな証拠は、病気の病態生理学における内在的（遺伝的）要因と外在的（環境的および職業的）要因の複雑な関係を示しています。[ 5 ]
「essential」という単語は、「idiopathic」（本態性高血圧、本態性血小板血症、本態性振戦など）と同義語として使われることがあり、「primary」（原発性胆汁性胆管炎、原発性無月経など）についても同様です。後者の用語は、このような場合、「他の何らかの状態に起因する」という意味で「secondary」と対比するために使われます。あまり一般的ではない別の同義語は「agnogenic」（agno-、「未知の」+ -gen、「原因」+ -ic）です。
cryptogenic ( crypto- , "隠された" + -gen , "原因" + -ic )という語には、idiopathicと同義の意味[ 6 ]と、idiopathic とは対照的な意味があります。一部の疾患分類では、cryptogenic ストローク[ 4 ]や cryptogenicてんかん[ 3 ]のように、同義語であるcryptogenic diseaseの使用を好みます。cryptogenicの使用は、原因が単純で将来発見されると推定される場合にも限定されることがあります。
先天性疾患の中には特発性のものもあり、先天性という言葉は特発性と同義語として使われることもありますが、慎重な用法としては、先天性という言葉は文字通りの意味が当てはまる疾患（つまり、新生児期から病態生理が存在している疾患）に限定して用いるのが望ましいでしょう。
「名前のない症候群（SWAN）」という用語は、「子供または若年成人が遺伝性疾患を抱えていると考えられ、検査でその遺伝的原因が特定できなかった場合」に使用されます。学習障害のある子供の約半数（50％）と先天性障害（出生時から明らかな障害）のある子供の約60％は、困難の原因を説明する明確な診断を受けていないと考えられています。[ 7 ] [ 8 ]
Wiktionaryにおける特発性疾患の辞書定義