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ミオクローヌスは、筋肉、関節、または筋肉群 の短時間で不随意な不規則な（リズムのない）ぴくつきであり、律動的または規則的なクローヌスとは異なります。ミオクローヌス（ myo-「筋肉」、clonus「痙攣」）は医学的徴候を表すものであり、一般的には病気の診断ではありません。これは、振戦や舞踏病などと同様に、過運動性運動障害に属します。これらのミオクローヌス性のぴくつき、けいれん、または発作は、通常、突然の筋肉の収縮（陽性ミオクローヌス）または短時間の収縮の中断（陰性ミオクローヌス）によって引き起こされます。最も一般的な発生状況は、入眠時（入眠時ミオクローヌス）です。ミオクローヌス性のけいれんは健康な人にも発生し、誰でも時折経験します。しかし、より持続的に現れ、より広範囲に及ぶ場合は、さまざまな神経疾患の兆候である可能性があります。 しゃっくりは、横隔膜に特異的に影響を与えるミオクローヌス性痙攣の一種です。外部刺激によって痙攣が引き起こされる場合、それは誘発性痙攣と呼ばれます。 乳児の震え発作はこのカテゴリーに分類されます。
ミオクローヌス性痙攣は、単独で発生することもあれば、連続して発生することもあり、一定のパターンで発生することもあれば、パターンなしで発生することもあります。また、1分間にまれに発生することもあれば、何度も発生することもあります。多くの場合、ミオクローヌスは、多発性硬化症、パーキンソン病、ジストニア、脳性麻痺、アルツハイマー病、ゴーシェ病、亜急性硬化性全脳炎、クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）、セロトニン中毒、ハンチントン病の一部、てんかんの一部、そしてまれに頭蓋内低血圧症など、さまざまな神経系疾患における複数の徴候の1つです。
中枢神経系の疾患によってミオクローヌスが引き起こされる場合、ほぼすべてのケースで他の症状が先行します。例えば、クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）では、一般的にミオクローヌスは患者がすでに明らかな神経学的欠損を示し始めた後に現れる、後期の臨床症状です。
解剖学的に、ミオクローヌスは皮質、皮質下、または脊髄の病変に起因する可能性があります。大後頭孔より上部にミオクローヌスが存在する場合、脊髄性ミオクローヌスは事実上除外されます。さらなる局在診断には、筋電図（EMG）および脳波（EEG）による詳細な検査が必要です。
最も一般的なミオクローヌスの種類には、動作性ミオクローヌス、皮質反射性ミオクローヌス、本態性ミオクローヌス、口蓋性ミオクローヌス、進行性ミオクローヌスてんかんに見られるミオクローヌス、網様体反射性ミオクローヌス、睡眠性ミオクローヌス、刺激感受性ミオクローヌスなどがあります。
非常にまれな形態として、横隔膜振盪症、ベリーダンサー症候群[ 2 ]： 2、またはファン・レーウェンフック病があります。これは、1723年にアントニ・ファン・レーウェンフックによって初めて記述されました。彼自身もこの病気を患っていました[ 2 ]： 2。この症状は、息切れを伴うしゃっくりのような話し方を特徴とします。これらの筋肉の痙攣は、1日に数十回繰り返されることがあります。横隔膜の収縮率は1分間に35～480回で、平均は150回です[ 2 ]： 3。研究によると、考えられる原因には、中枢神経系または末梢神経系の障害、不安、栄養障害、および特定の医薬品などがあります。単一の治療法は効果が証明されていませんが、薬物療法が効果がない場合、横隔膜神経の遮断または圧迫によって即座に症状が緩和されることがあります[ 2 ]： 11
世界中で横隔膜振戦と診断された人はわずか50人程度しかいない。
ミオクローヌス発作は、片方の手足または全身に起こる「跳躍」や「衝撃」として表現されることがあります。発作時に感じる感覚は、軽い電気ショックを受けたときに起こる制御不能な衝撃と表現されます。[ 5 ]突然の体の痙攣やけいれんは非常に激しく、小さな子供が転倒する原因となることもあります。
ミオクローヌス発作（ミオ「筋肉」、クローニック「けいれん」）は、筋肉群の突然の不随意収縮です。筋肉のけいれんは、左右対称で、主に全身に及ぶけいれんであり、腕や肩に局在し、同時に頭がうなずくこともあります。両腕が同時に飛び出し、同時に頭がうなずくこともあります。症状は個人差があります。時には、驚愕反応のように全身がけいれんすることもあります。すべての全身発作と同様に、発作中は患者は意識がありませんが、発作が非常に短いため、本人は完全に意識があるように見えます。
反射性てんかんでは、点滅する光やその他の環境要因によってミオクローヌス発作が誘発されることがあります（光過敏性てんかんを参照）。
正常なミオクローヌスの身近な例としては、寝入りの際に起こるしゃっくりや入眠時ミオクローヌスが挙げられます。重度の病的ミオクローヌスでは、動きが歪み、睡眠、食事、会話、歩行などの能力が著しく制限されることがあります。ミオクローヌス発作は、てんかん患者によく見られます。
健康な人におけるミオクローヌスは、単なる不随意的な筋肉収縮以外の何物でもない可能性もある。
ミオクローヌスは、感染症、高浸透圧性高血糖状態、頭部または脊髄損傷、脳卒中、ストレス、脳腫瘍、腎不全または肝不全、脂質蓄積症、化学物質または薬物中毒、特定の薬剤（トラマドール、[ 6 ]キノロン、ベンゾジアゼピン、ガバペンチン、セルトラリン、ラモトリギン、オピオイドなど）の副作用、またはその他の障害に対する反応として発生することもあります。
ミオクローヌスは、さまざまな神経系疾患の症状として現れる可能性があります。これには以下が含まれます。
線維筋痛症の患者には夜間ミオクローヌスがみられることがある。[ 8 ]
良性ミオクローヌス運動は、エトミデートやプロポフォールなどの静脈内投与薬による全身麻酔導入時によく見られます。これは、脳神経からの抑制性シグナル伝達の低下が原因と考えられています。脳への酸素供給が長時間途絶える低酸素症は、低酸素後ミオクローヌスを引き起こす可能性があります。良性線維束性収縮症候群の患者は、四肢、指、親指のミオクローヌス性痙攣を経験することがよくあります。
モルヒネ、ヒドロモルホン、および類似の薬剤を高用量で投与されている歩行可能な患者では、筋肉群、体の大部分、または一連の筋肉群の急激な痙攣が急速に起こり、その結果、リラックスした座位から人が勢いよく直立するようになることがあります。これは、これらの薬剤の血清濃度が高い、または急速に上昇している兆候である可能性があります。トラマドールやペチジンなどの他のオピオイドによって引き起こされるミオクローヌス痙攣は、それほど良性ではない可能性があります。抗コリン薬などのオピオイドとは無関係の薬剤がミオクローヌス痙攣を引き起こすことが知られています。[ 9 ]
ミオクローヌスのほとんどは中枢神経系の障害によって引き起こされます。末梢神経系の損傷によるものもあります。研究によると、脳のいくつかの部位がミオクローヌスに関与していることが示唆されています。その一つは脳幹で、急速な筋肉収縮を伴う予期せぬ刺激に対する自動的な反応である驚愕反応を司る構造の近くです。
ミオクローヌスの根本的なメカニズムはまだ完全には解明されていません。科学者たちは、刺激に反応するミオクローヌスの中には、運動を制御する脳の部位の過興奮が関与している可能性があると考えています。これらの部位は、運動経路と呼ばれる一連のフィードバックループで相互に接続されています。これらの経路は、脳と筋肉間のコミュニケーションを促進し、調節します。このコミュニケーションの重要な要素は、神経伝達物質と呼ばれる化学物質であり、神経細胞（ニューロン）から別の神経細胞へとメッセージを伝達します。神経伝達物質はニューロンから放出され、隣接する細胞の一部にある受容体に結合します。一部の神経伝達物質は受容細胞の感受性を高める一方、他の神経伝達物質は受容細胞の感受性を低下させる傾向があります。実験室での研究では、これらの化学物質のバランスの崩れがミオクローヌスの根本原因である可能性が示唆されています。
一部の研究者は、特定の神経伝達物質の受容体の異常や欠乏が、ミオクローヌスの一因となっている可能性があると推測している。ミオクローヌスに関係していると思われる受容体には、重要な抑制性神経伝達物質であるセロトニン（血管を収縮させ睡眠を誘発する）とγ-アミノ酪酸（GABA）（脳が筋肉の制御を維持するのを助ける）の受容体が含まれる。ミオクローヌスに関連する他の受容体には 、脊髄の運動機能と感覚機能の制御に重要な抑制性神経伝達物質であるグリシンの受容体、および通常睡眠を誘発する様々な薬剤であるベンゾジアゼピンの影響を受ける受容体が含まれる。これらの受容体の異常がどのようにミオクローヌスを引き起こすのか、あるいはミオクローヌスに寄与するのかを解明するには、さらなる研究が必要である。
対症療法を行うことができる。ミオクローヌスを抑制するために、薬剤の併用療法を行うことができる。[ 10 ]
より重篤な病態に関しては、ミオクローヌスの複雑な原因は複数の薬剤で治療されることがあります。これらの薬剤は単独では効果が限定的ですが、異なる脳経路やメカニズムに作用する他の薬剤と組み合わせることで効果が高まります。治療は、根本原因が判明し、それに応じた治療が可能な場合に最も効果的です。現在、様々な組み合わせで研究されている薬剤には、クロナゼパム、バルプロ酸ナトリウム、ピラセタム、プリミドンなどがあります。ホルモン療法は、一部の患者において抗ミオクローヌス薬への反応を改善する可能性があります。
いくつかの研究では、5-ヒドロキシトリプトファン（5-HTP）の投与により、一部の動作性ミオクローヌスおよび進行性ミオクローヌスてんかん（PME）の患者において症状の改善が見られることが示されている。しかし、ミオクローヌス患者に対する5-HTPの効果にこのような違いが生じる理由は、まだ解明されていない。
ミオクローヌスの治療に用いられる薬剤の多くは、バルビツール酸系薬剤、フェニトイン、プリミドンなどであり、てんかんの治療にも用いられます。バルビツール酸系薬剤は中枢神経系の働きを抑制し、鎮静作用や抗けいれん作用をもたらします。フェニトインとプリミドンは効果的な抗てんかん薬ですが、フェニトインは進行性ミオクローヌスてんかん（PME）患者において肝不全やその他の有害な長期副作用を引き起こす可能性があります。バルプロ酸ナトリウムはミオクローヌスの代替療法であり、単独で、またはクロナゼパムと併用して使用できます。クロナゼパムおよび／またはバルプロ酸ナトリウムに対して副作用を示す人もいます。
患者が複数の薬剤を服用している場合、ミオクローヌスの原因となっていると疑われる薬剤の中止と代謝異常の治療により、ミオクローヌスの一部症例が改善することがあります。[ 11 ]薬物療法が適応となる場合、抗てんかん薬が主な治療薬となります。治療に対する逆説的な反応が注目されます。ほとんどの人が反応する薬剤が、他の人では症状を悪化させる場合があります。そのため、薬剤を減量または中止するのではなく、用量を増やすという間違いが生じることがあります。[ 12 ]ミオクローヌスの治療は、症状を軽減するのに役立つ可能性のある薬剤に焦点を当てています。使用される薬剤には、バルプロ酸ナトリウム、クロナゼパム、抗てんかん薬レベチラセタム、ピラセタムなどがあります。[ 11 ]クロナゼパムの用量は通常、患者の状態が改善するか副作用が有害になるまで徐々に増加されます。眠気と協調運動障害は一般的な副作用です。クロナゼパムの有益な効果は、患者が薬剤に対する耐性を獲得した場合、時間の経過とともに減少する可能性がある。
単一の部位のみが影響を受けるミオクローヌスの形態、およびその他のいくつかの異なる形態では、ボトックス注射（オナボツリヌムトキシンA）が有効な場合があります。ボトックスのボツリヌス毒素は、不随意筋収縮を引き起こす化学伝達物質を阻害します。[ 13 ]
脳や脊髄の腫瘍や病変が症状の原因である場合、手術も治療の有効な選択肢となります。手術は、ミオクローヌスが顔や耳の一部に影響を及ぼしている場合の症状を改善することもあります。DBSはミオクローヌスへの使用についてまだ研究中ですが、深部脳刺激療法は、この疾患やその他の運動障害を持つ患者にも試みられています。[ 14 ] [ 15 ]
ミオクローヌスは、家族歴のない人にも起こり得ますが、同じ家族内でも起こることがあります。ミオクローヌス患者の中には、本態性振戦やジストニアを経験する家族がいる人もいます（ミオクローヌス・ジストニア）。[ 7 ]
ミオクローヌスの影響は、その形態や個人の全体的な健康状態によって個人差があります。重症の場合、特に脳や神経の基礎疾患を示唆する場合には、運動が極度に歪み、食事、会話、歩行などの通常の機能に制限が生じる可能性があります。このような場合、クロナゼパムやバルプロ酸ナトリウムなど、通常は効果的な治療薬が、耐性の増加や投与量の増加の必要性など、薬剤に対する副作用を引き起こす可能性があります。しかし、健康な人におけるより単純な形態のミオクローヌスの予後は、疾患がほとんどまたは全く困難を引き起こさないため、中立的である可能性があります。また、疾患が体の1つの領域で単純に始まり、その後広がる場合もあります。[ 14 ]
ミオクローヌスの研究は、国立神経疾患・脳卒中研究所（NINDS）の支援を受けています。研究の主な焦点は、この疾患に関与する神経伝達物質と受容体の役割にあります。これらの経路の異常がミオクローヌスを引き起こすかどうかを特定することで、薬物療法や診断検査の開発に役立つ可能性があります。これらの異常に遺伝がどの程度関与しているかを解明することで、その逆転のための潜在的な治療法につながり、抑制の喪失を修正すると同時に、その影響を補償する体内のメカニズムを強化する可能性があります。[ 16 ]
ミオクローヌスという単語は、 myo-とclonusの複合形を使用しており、筋肉の収縮機能不全を示しています。発音は/ ˌ m aɪ ˈ ɒ k l ə n ə s / [ 17 ]または/ ˌ m aɪ ə ˈ k l oʊ n ə s , ˌ m aɪ oʊ - / [ 18 ]です。これらの異形の普及状況は、アメリカ英語とイギリス英語の分裂を示しています。-oc-音節を強調する異形は、6 つの主要なアメリカの辞書 (医学および一般) に記載されている唯一の発音です。- clo-音節を強調する異形は、Oxford Dictionaries online のイギリス英語モジュールに記載されていますが[ 19 ]、アメリカ英語モジュールには記載されていません。
