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トゥレット症候群（TS）、または単にトゥレット症は、小児期または青年期に発症する運動障害です。複数の運動チックと少なくとも1つの音声チックが特徴です。一般的なチックには、まばたき、咳、喉の違和感、鼻をすする、顔の動きなどがあります。チックは通常、前兆と呼ばれる患部の不快な衝動や感覚に先行し、一時的に抑制できる場合もあり、特徴的に場所、強さ、頻度が変化します。トゥレット症は、チック障害の中でも重症度の高い部類に入ります。チックは、周囲の人に気づかれないこともよくあります。
トゥレット症候群はかつて稀で奇妙な症候群と考えられており、一般的に汚言症（卑猥な言葉や社会的に不適切な侮辱的な発言）と関連付けられてきました。現在では稀な症候群とは考えられておらず、学齢期の子供や青少年の約1%がトゥレット症候群であると推定されていますが、汚言症は少数派にしか見られません。 [ 2 ]トゥレット症候群を診断するための特定の検査はありません。ほとんどの症例は軽度であり、ほとんどの子供は思春期を経るにつれてチックの重症度が軽減するため、常に正しく診断されるとは限りません。そのため、多くの人が診断されずに放置されたり、医療機関を受診しないままだったりします。成人期に極端なトゥレット症候群を発症し、メディアでセンセーショナルに報道されることは稀ですが、ごく少数の人では、重度のチックが成人期まで続くことがあります。
トゥレット症候群には治療法がなく、最も効果的な薬もありません。ほとんどの場合、チックに対する薬物療法は必要なく、行動療法が第一選択治療です。教育はあらゆる治療計画の重要な部分であり、説明だけでも他の治療は必要ないという十分な安心感を得られることがよくあります。[ 2 ]注意欠陥多動性障害（ADHD）や強迫性障害（OCD）などの他の疾患は、トゥレット症候群の一般集団よりも専門クリニックに紹介された患者に多く見られます。これらの併存疾患はチックよりも個人に大きな障害をもたらすことが多いため、併存疾患を正しく区別して治療することが重要です。
トゥレット症候群は、フランスの神経学者ジャン＝マルタン・シャルコーが、1885年に「痙攣性チック障害」の患者9例に関する報告を発表した研修医ジョルジュ・ジル・ド・ラ・トゥレットにちなんで命名した。正確な原因は不明だが、遺伝的要因と環境要因の組み合わせが関与していると考えられている。そのメカニズムは、大脳基底核と脳内の関連構造との間の神経回路の機能不全が関与しているようだ。
トゥレット症候群に関する発表された研究のほとんどは米国発祥です。国際的なTS研究および臨床診療では、世界保健機関（WHO）の分類よりも精神疾患の診断統計マニュアル（DSM）が好まれています[ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] 。WHOの分類は2021年の欧州臨床ガイドラインで批判されています[ 1 ] 。
2013年に発行されたDSMの第5版（DSM-5）では、トゥレット症候群は運動障害（異常で不随意な運動を引き起こす神経系の障害）に分類されています。神経発達障害のカテゴリーに記載されています。[ 10 ]トゥレット症候群はチック障害のスペクトラムのより重篤な端に位置し、診断には複数の運動チックと少なくとも1つの音声チックが1年以上存在し、これらが18歳未満で初めて発生することが必要です。チックは、個別の筋肉群が関与する突然の反復的で非律動的な動きであり、[ 11 ]音声（発声）チックは、音を出すために喉頭、咽頭、口腔、鼻、または呼吸筋が関与します。[ 12 ] [ 13 ]チックは、他の医学的状態や物質の使用によって説明されてはなりません。[ 14 ]
その他のチック障害には、持続性（慢性）運動チックまたは音声チックがあり、これは1種類のチック（運動チックまたは音声チック、ただし両方ではない）が1年以上続いている場合です。また、暫定チック障害もあり、これは運動チックまたは音声チックが1年未満しか続いていない場合です。[ 15 ] [ 16 ] DSM-5では、一過性チック障害と呼ばれていたものを暫定チック障害に置き換え、「一過性」は後からしか定義できないことを認識しました。[ 8 ] [ 17 ] [ 18 ]一部の専門家は、音声チックも鼻筋または呼吸筋の筋肉収縮という意味で運動チックであるため、TSと持続性（慢性）運動チックまたは音声チック障害は同じ状態とみなされるべきだと考えています。[ 7 ] [ 5 ] [ 16 ]
トゥレット症候群はWHOによってわずかに異なる定義がなされています。[ 6 ] [ 9 ] WHOのICD-11 （国際疾病分類第11版）では、トゥレット症候群は神経系の疾患および神経発達障害に分類されており、[ 19 ] [ 20 ]診断には運動チックが1つと音声チックが1つ以上必要です。[ 21 ] ICDの旧版では「複合音声チックおよび多発運動チック障害[de la Tourette]」と呼ばれていました。[ 22 ]
遺伝学的研究によると、チック障害は現在の診断枠組みにおける明確な区別では認識されないスペクトラムをカバーしていることが示されています。[ 14 ] 2008年以降、トゥレット症候群は既存の分類システムで説明されているような明確なメカニズムを持つ単一の疾患ではないことが研究で示唆されています。代わりに、これらの研究は、1型糖尿病や2型糖尿病などの他の疾患でサブタイプが確立されているのと同様に、「純粋なTS」と注意欠陥多動性障害（ADHD）、強迫性障害（OCD）またはその他の障害を伴うTSを区別するためにサブタイプを認識する必要があることを示唆しています。 [ 6 ] [ 14 ] [ 21 ]これらのサブタイプの解明には、チック障害の遺伝的およびその他の原因のより完全な理解が必要です。[ 8 ]
チックは、「通常の運動活動の背景から断続的かつ予測不能に発生する」動きや音であり、[ 23 ]「正常な行動がうまくいかなくなった」ように見える。[ 24 ]トゥレット症候群に伴うチックは増減を繰り返し、その数、頻度、重症度、解剖学的部位、複雑さが変化する。[ 7 ]重症度と頻度の変動パターンは人それぞれ異なる。チックは「発作の発作」として発生することもある（つまり、チック全般は長期間にわたって増減を繰り返し、増悪期には運動チックと音声チックの両方が短時間発生することがある）。これも人によって異なる。[ 25 ]チックの重症度の変動は、数時間、数日、数週間にわたって発生する可能性がある。[ 15 ]チックは、ストレス、疲労、不安、病気を経験しているとき、 [ 14 ] [ 26 ]またはテレビを見るなどのリラックスした活動に従事しているときに増加する可能性がある。楽器演奏などの活動に没頭したり集中したりすると、これらの活動は減少することがあります。[ 14 ] [ 27 ]
他の運動障害に伴う異常な動きとは対照的に、トゥレット症候群のチックは非律動的で、しばしば望ましくない衝動に先行し、一時的に抑制することができます。[ 25 ] [ 28 ]時間の経過とともに、トゥレット症候群の人の約90%は、くしゃみをしたりかゆみを掻いたりする衝動に似た、チックに先行する衝動を感じます。 [ 15 ]チックの発現に先行する衝動と感覚は、前兆感覚現象または前兆衝動と呼ばれます。人々は、チックを発現したい衝動を緊張、圧力、またはエネルギーの蓄積として表現し[ 29 ] [ 30 ] 、最終的には、感覚を和らげるため[ 29 ]または「ちょうどいい」と感じるまで、「そうしなければならない」[ 31 ]であるかのように、意識的にそれを解放することを選択します。[ 31 ] [ 32 ]この衝動は、結果として生じるチックに関連する身体の部位に不快な感覚を引き起こす可能性があります。チックは、チックの解剖学的部位で衝動を和らげる反応です。[ 2 ] [ 25 ]この衝動の例としては、喉に何かがあるという感覚があり、それが喉をクリアするためのチックにつながったり、肩の局所的な不快感が肩をすくめることにつながったりします。実際のチックは、かゆみを掻いたり、目の不快感を和らげるためにまばたきをしたりするのと同様に、この緊張や感覚を和らげるものとして感じられることがあります。[ 2 ] [ 23 ]トゥレット症候群の人の中には、チックに関連する前兆衝動に気づかない人もいます。子供は大人よりもそれに気づかないことが多いですが、[ 15 ]成熟とともにその認識が高まる傾向があります。[ 23 ] 10歳までに、ほとんどの子供は前兆衝動を認識します。[ 27 ]
チックに先行する前兆衝動によって、差し迫ったチックの抑制が可能になる。[ 25 ]先行する衝動があるため、チックは特に不随意ではなく、半随意または不随意であると説明される。 [ 2 ] [ 23 ]チックは、望ましくない前兆衝動に対する自発的で抑制可能な反応として経験されることがある。 [ 25 ] [ 27 ]チックを抑制する能力は個人によって異なり、子供よりも大人の方が発達している可能性がある。[ 33 ]チックのある人は、限られた期間だけチックを抑制できることがあるが、そうすると緊張や精神的疲労が生じることが多い。[ 2 ] [ 34 ]トゥレット症候群の人は、抑制された衝動を解放するために人目のつかない場所を求めることがあり、学校や職場で一定期間抑制した後、チックが著しく増加することがある。[ 15 ] [ 24 ]子供は診察室にいる間はチックを抑えることがあるため、見られていることに気づいていないときに観察する必要があるかもしれない。[ 35 ]
複雑な発話チックには、汚言症、反響症、反復症が含まれます。汚言症は、社会的に不適切またはタブーな言葉やフレーズを自発的に発することです。これはトゥレット症候群の最もよく知られた症状ですが、トゥレット症候群の人の約10%しか示さず、診断に必須ではありません。[ 2 ] [ 36 ]反響症（他人の言葉を繰り返す）と反復症（自分の言葉を繰り返す）は少数例に見られます。[ 37 ]複雑な運動チックには、汚言症（わいせつまたは禁止されたジェスチャー、または不適切な接触）、反響症（他人の行動の繰り返しまたは模倣）、反復症（自分の動きの繰り返し）が含まれます。[ 33 ]
トゥレット症候群には典型的な症例はありませんが、発症年齢と症状の重症度はかなり確実な経過をたどります。発症は18歳未満であればいつでも起こり得ますが、チックの典型的な発症年齢は5歳から7歳で、通常は思春期前です。[ 2 ]イェール児童研究センターによる1998年の研究では、チックの重症度は年齢とともに増加し、8歳から12歳の間でピークに達することが示されました。[ 39 ]ほとんどの子供では、思春期を経るにつれて重症度は着実に低下し、半数から3分の2の子供ではチックが劇的に減少します。[ 40 ]
TS の人では、最初に現れるチックは通常、頭、顔、肩に影響を及ぼし、まばたき、顔の動き、鼻をすする、喉を鳴らすなどの動作が含まれます。[ 15 ]音声チックは、運動チックの数か月または数年後に現れることが多いですが、最初に現れることもあります。[ 8 ] [ 16 ]より重度のチックを経験する人では、「腕を伸ばす、触れる、叩く、ジャンプする、飛び跳ねる、回転する」などの複雑なチックが現れることがあります。[ 15 ]対照的な障害 (たとえば、自閉スペクトラム症) では、自己刺激や常同行動などの異なる動作があります。[ 41 ]
トゥレット症候群の症状の重症度は人によって大きく異なり、多くの症例が見過ごされている可能性があります。[ 2 ] [ 6 ] [ 16 ] [ 37 ]ほとんどの症例は軽度でほとんど気づかれません。[ 42 ] [ 43 ]トゥレット症候群の多くの人は、チックがあることに気づいていないかもしれません。チックは人目のないところでより一般的に現れるため、トゥレット症候群は認識されない可能性があり、[ 44 ]周囲の人はチックに気づかないかもしれません。[ 36 ] [ 45 ] [ 46 ]トゥレット症候群の研究のほとんどは男性を対象としており、男性は女性よりもトゥレット症候群の有病率が高く、性別による違いは十分に研究されていません。2021年のレビューでは、特に成人期の女性の特徴と進行は異なる可能性があり、より良い研究が必要であると示唆されています。[ 47 ]
TSの成人のほとんどは症状が軽度で、医療機関を受診しません。[ 2 ]チックは大多数で思春期以降に治まりますが、「最も重度で衰弱させるチック障害の形態」は成人期に見られます。[ 48 ]場合によっては、成人発症のチックのように見えるものが、小児期のチックが再発している可能性があります。[ 48 ]
症状が軽い人は専門クリニックに紹介される可能性が低いため、トゥレット症候群の研究は重症例に偏りがちです。 [ 52 ] [ 53 ]症状がクリニックへの紹介を必要とするほど重度の場合、ADHD や OCD もよく見られます。[ 2 ]専門クリニックでは、TS 患者の 30% が気分障害や不安障害、または破壊的行動も併発しています。[ 15 ] [ 54 ] ADHD がない場合、チック障害は破壊的行動や機能障害とは関連がないようですが、[ 55 ]学校、家族、または仲間との関係における障害は、併存疾患が多いほど大きくなります。[ 24 ] [ 56 ]チックとともに ADHD が存在する場合、行為障害や反抗挑戦性障害の発生が増加します。[ 15 ] TS 患者の攻撃的な行動や怒りの爆発はよく理解されていません。これらは重度のチックとは関連していませんが、ADHDの存在と関連しています。[ 57 ]また、ADHDは不安の発生率を高める可能性があり、OCDとADHDの両方がトゥレット症候群と併発すると、攻撃性や怒りの制御の問題が発生する可能性が高くなります。[ 48 ]
強迫性障害（OCD）患者の中には、チックに似た強迫行為が見られる人もいます。「チック関連OCD」は、強迫観念や強迫行為の種類と性質によって非チック関連OCDと区別されるOCDのサブグループであると仮説が立てられています。[ 58 ]汚染に関連するチックを伴わないOCDのより典型的な強迫行為と比較すると、チック関連OCDでは「数えること、攻撃的な思考、対称性、触れること」の強迫行為が多く見られます。[ 15 ]チックを伴わないOCDに関連する強迫行為は通常、強迫観念や不安に関連していますが、チック関連OCDの強迫行為は、前兆となる衝動への反応である可能性が高いです。[ 15 ] [ 59 ] TSの成人でOCDも併発している人では、不安や抑うつの発症率が高くなっています。[ 48 ]
臨床で研究されたトゥレット症候群患者のうち、2.9%から20%が自閉スペクトラム症を患っていたが[ 60 ]、ある研究では、自閉症とトゥレット症候群の関連性が高いのは、自閉症の人に見られるチックとチック様行動または強迫性障害の症状を区別することが困難であることに一部起因している可能性があると示唆している[ 61 ] 。
トゥレット症候群の人全員がADHDやOCD、その他の併存疾患を併発しているわけではなく、純粋なTSまたはTSのみの割合の推定値は15%から57%まで幅があります。[ a ]臨床集団では、治療を受けている人の大部分がADHDを併発しています。[ 32 ] [ 62 ]純粋なTSの子供や青年は、攻撃的行動や行為障害の評価、または社会的適応の尺度において、TSのない同年代の子供と有意な差はありません。[ 6 ]同様に、純粋なTSの成人は、TSとADHDを併発している人に見られるような社会的困難を抱えていないようです。[ 6 ]
発症年齢が高い人では、薬物乱用や気分障害が多く見られ、自傷行為を伴うチックもみられる。重度で治療抵抗性のチックがある成人は、気分障害や強迫性障害も併発している可能性が高い。[ 48 ]重度のチックに加えて複数の併存疾患がある人は、汚言症を発症しやすい。[ 33 ]
トゥレット症候群の患者には神経心理学的機能に大きな障害はないが、チックに伴って発生する症状は神経認知機能にばらつきをもたらす可能性がある。トゥレット症候群のみの患者と併存疾患のある患者との間の神経心理学的差異を解明するには、併存疾患についてより深く理解する必要がある。[ 56 ]
知的能力、注意能力、非言語記憶にはわずかな障害しか見られませんが、ADHD、その他の併存疾患、またはチックの重症度がこれらの違いの原因となっている可能性があります。以前の研究結果とは対照的に、視覚運動統合と視覚構成能力には障害が見られませんが、併存疾患は運動能力にわずかな影響を与える可能性があります。併存疾患とチックの重症度は、わずかに障害される可能性のある言語流暢性のさまざまな結果の原因となっている可能性があります。社会的認知にはわずかな障害があるかもしれませんが、計画や意思決定の能力には障害はありません。[ 56 ] TSのみの子供は認知障害を示しません。運動協調のタイムドテストでは、年齢の平均よりも速く、チックを常に抑制することで、抑制制御が増加するため、タスク間の切り替えに有利になる可能性があります。[ 6 ] [ 64 ]
学習障害が存在する可能性はあるが、それがチックによるものか併存疾患によるものかは議論の余地がある。学習障害の発生率が高いと報告した古い研究では、併存疾患の存在が適切に制御されていなかった。[ 65 ]筆記に困難があることが多く、TSに加えて他の疾患を抱えている人では、書字表現や数学の障害が報告されている。[ 65 ]
トゥレット症候群の正確な原因は不明ですが、遺伝的要因と環境的要因の両方が関与していることはよく知られています。[ 14 ] [ 15 ] [ 66 ]遺伝疫学研究では、トゥレット症候群は遺伝性が高く、[ 67 ]近親者では一般集団よりも 10 ～ 100 倍発症しやすいことが示されています。[ 68 ]正確な遺伝様式は不明です。単一の遺伝子は特定されておらず、[ 7 ]数百の遺伝子が関与していると考えられます。[ 52 ] [ 67 ] [ 68 ]ゲノムワイド関連研究は2013 年[ 2 ]と 2015 年[ 15 ]に発表されましたが、有意水準に達した発見はありませんでした。[ 2 ] 2019 年のメタ分析では、染色体 13 上にゲノムワイド有意な単一の遺伝子座が見つかりましたが、この結果はより広範なサンプルでは見つかりませんでした。[ 69 ]双生児研究によると、一卵性双生児の 50 ～ 77% がTS の診断を共有しているのに対し、二卵性双生児では 10 ～ 23% しか共有していない。[ 14 ]しかし、遺伝的脆弱性を受け継いだすべての人が症状を示すわけではない。[ 70 ] [ 71 ]ごく少数の稀な高浸透性遺伝子変異が発見されており、単一家族の少数の症例のみを説明している ( SLITRK1、HDC、およびCNTNAP2遺伝子)。[ 72 ]
心理社会的要因やその他の非遺伝的要因は、トゥレット症候群を引き起こすわけではありませんが、脆弱な個人のトゥレット症候群の重症度に影響を与え、遺伝した遺伝子の発現に影響を与える可能性があります。[ 6 ] [ 38 ] [ 66 ] [ 68 ]出生前および周産期の出来事は、遺伝的脆弱性を持つ人にチック障害または併存する強迫性障害が発現するリスクを高めます。これには、父親の年齢、鉗子分娩、妊娠中のストレスまたは重度の吐き気、妊娠中のタバコ、カフェイン、アルコール[ 6 ] [ 21 ]および大麻の使用が含まれます。[ 2 ]低出生体重で早産した赤ちゃん、またはアプガースコアが低い赤ちゃんもリスクが高くなります。早産の双子の場合、出生体重の低い方の双子の方がトゥレット症候群を発症する可能性が高くなります。[ 6 ]
自己免疫プロセスはチックの発症に影響を与えたり、チックを悪化させたりする可能性があります。強迫性障害とチック障害はどちらも、連鎖球菌感染後の自己免疫プロセスの結果として、一部の子供に発生すると仮説が立てられています。 [ 73 ]その潜在的な影響は、議論の的となっている[ 73 ] PANDAS（連鎖球菌感染に関連する小児自己免疫神経精神障害）という仮説によって説明されており、小児の診断のための5つの基準が提案されています。 [ 74 ] [ 75 ] PANDASと、より新しい小児急性発症神経精神症候群（PANS）仮説は、臨床研究と実験室研究の焦点となっていますが、まだ証明されていません。[ 74 ]また、免疫系の異常と免疫調節不全をTSに関連付ける、より広範な仮説もあります。[ 15 ] [ 73 ]
強迫性障害の一部はトゥレット症候群と遺伝的に関連している可能性があるが[ 32 ]、チックを伴う強迫性障害とチックを伴わない強迫性障害では遺伝的要因が異なる可能性がある[ 14 ] 。しかし、注意欠陥・多動性障害とトゥレット症候群の遺伝的関係は完全には確立されていない[ 54 ] [ 64 ] [ 76 ]。 2017年現在、自閉症とトゥレット症候群の遺伝的関連性は確立されていない[ 48 ]。
トゥレット症候群に対する遺伝的脆弱性に影響を与える正確なメカニズムは十分に解明されていません。 [ 14 ]チックは、視床、基底核、前頭皮質などの皮質および皮質下脳領域の機能不全に起因すると考えられています。[ 77 ]神経解剖学的モデルは、脳の皮質と皮質下をつなぐ回路の障害を示唆しています。[ 38 ]画像診断技術は、前頭皮質と基底核が関与していることを示唆しています。[ 52 ] 2010年代には、神経画像診断と死後脳研究、動物実験と遺伝子研究[ 56 ] [ 78 ]により、トゥレット症候群につながる神経生物学的メカニズムの理解が進みました。[ 56 ]これらの研究は、線条体のニューロンが活性化され、基底核からの出力が抑制されるという基底核モデルを支持しています。 [ 57 ]
皮質-線条体-視床-皮質（CSTC）回路、すなわち神経経路は、皮質から基底核に入力を供給します。これらの回路は、基底核を脳の他の領域と接続し、運動、行動、意思決定、学習の計画と制御を調節する情報を伝達します。[ 56 ]行動は、これらの回路からの「情報の統合を可能にする」相互接続によって調節されます。 [ 56 ]不随意運動は、感覚運動、辺縁系、言語、意思決定経路を含むこれらのCSTC回路の障害によって生じる可能性があります。 [ 56 ]これらの回路の異常は、チックや前兆衝動の原因となる可能性があります。[ 79 ]
チックのある被験者では、チックのない被験者と比較して尾状核が小さい可能性があり、トゥレット症候群におけるCSTC回路の病理の仮説を裏付けています。[ 56 ]チックを抑制する能力は、「反応抑制と運動行動の認知制御を調節する」脳回路に依存しています。[ 78 ] TSの子供は前頭前野が大きいことがわかっていますが、これはチックの調節を助けるための適応の結果である可能性があります。[ 78 ]前頭前野の容量が増加するにつれて、チックは年齢とともに減少する可能性が高いです。[ 78 ]皮質基底核（CBG）回路も障害されている可能性があり、「感覚、辺縁系、および実行」の特徴に寄与しています。[ 15 ]トゥレット症候群の人では基底核でのドーパミンの放出が高く、「過剰に活動し調節不全のドーパミン作動性伝達」による生化学的変化が関与しています。[ 66 ]
ヒスタミンとH3受容体は神経回路の変化に関与している可能性がある。[ 15 ] [ 80 ] [ 81 ] [ 82 ] H3受容体におけるヒスタミンのレベル低下は、他の神経伝達物質の増加を引き起こし、チックの原因となる可能性がある。[ 83 ]死後研究では、「神経炎症プロセスの調節異常」も関与していることが示唆されている。[ 14 ]
- イェール世界チック重症度スケール（YGTSS）は、チックの頻度、強度、複雑さ、分布、干渉、障害を評価するために国際的なガイドラインで推奨されています[ b ]
- トゥレット症候群臨床全般印象評価尺度（TS-CGI）およびシャピロTS重症度尺度（STSS）は、YGTSSよりも簡便なチック評価尺度である。
- トゥレット症候群尺度（TODS）を用いて、チックおよび併存疾患を評価する。
- チック症前兆尺度（PUTS）（10歳以上の個人向け）
- 運動チック、強迫観念と強迫行為、音声チック評価調査（MOVES）は、複雑なチックやその他の行動を評価するために用いられます。
- 自閉症－チック、ADHD、その他の併存疾患（A-TAC）検査で、他の疾患の有無をスクリーニングする。
精神疾患の診断と統計マニュアル（DSM-5 ）によると、[ c ]トゥレット症候群は、1年間にわたって複数の運動チックと1つ以上の音声チックの両方を示す場合に診断される。運動チックと音声チックは同時である必要はない。発症は18歳未満でなければならず、他の疾患や物質（コカインなど）の影響によるものであってはならない。[ 10 ]したがって、チックやチック様の動きを含む他の医学的疾患（例えば、自閉症やその他のチックの原因）を除外する必要がある。[ 87 ]
チック障害で紹介された患者は、チックの家族歴、注意欠陥多動性障害(ADHD) に対する脆弱性、強迫性障害の症状、およびその他の多くの慢性的な医学的、精神医学的、神経学的状態に基づいて評価されます。[ 88 ] [ 89 ]典型的な発症とチックまたは強迫性障害(OCD)の家族歴がある個人の場合、基本的な身体検査と神経学的検査で十分な場合があります。[ 90 ]トゥレット症候群を診断するために使用できる特定の医学的またはスクリーニング検査はありません。[ 32 ]診断は通常、個人の症状と家族歴の観察に基づいて行われ、[ 36 ]チック障害 (トゥレット症候群)の二次的原因を除外した後に行われます。[ 91 ]
診断が遅れるのは、専門家がトゥレット症候群はまれで、必ず汚言症を伴う、または重度の障害を伴うと誤解しているためであることが多い。[ 92 ] DSMは2000年以降、トゥレット症候群の多くの患者は重大な障害がないことを認識している。[ 8 ] [ 87 ] [ 93 ]診断には汚言症やADHDやOCDなどの併存疾患の存在は必要ない。[ 36 ] [ 92 ]トゥレット症候群は、軽度（大多数の場合）または中等度から重度（まれだがより広く認識され報道されている症例）まで、重症度の表現が広いため、誤診される可能性がある。[ 39 ]トゥレット症候群の患者の約20%は、チックがあることに気づいていない。[ 38 ]
TSの初期に現れるチックは、アレルギー、喘息、視覚障害、その他の疾患と混同されることが多い。小児科医、アレルギー専門医、眼科医は、チックのある子供を最初に診察または特定する医師の一人であるが、[ 7 ] [ 37 ] [ 94 ]チックの大部分は、子供の両親によって最初に特定される。[ 92 ]咳、まばたき、喘息などの無関係な疾患を模倣するチックは、よく誤診される。[ 36 ]英国では、症状の発現から診断まで平均3年の遅延がある。[ 6 ]
トゥレット症候群のチックに似ているように見えるが、トゥレット症候群以外の疾患に関連するチックはトゥレット症候群として知られており[ 95 ] 、トゥレット症候群の鑑別診断では除外される[ 90 ] 。舞踏病、ジストニア、ミオクローヌス、ジスキネジアに関連する異常な動きは、よりリズミカルで、抑制できず、望ましくない衝動に先行しないという点でトゥレット症候群のチックとは異なる[ 25 ] [ 28 ] 。発達障害や自閉症スペクトラム障害では、チック、その他の定型的な動き[ 96 ] 、および定型運動障害[ 97 ] [ 98 ]が現れることがある。自閉症に関連する定型的な動きは、通常、発症年齢が早く、より対称的で、リズミカルで、両側性であり、四肢が関与する（例えば、手をパタパタさせる）[ 41 ] 。
チックの原因として別の疾患が考えられる場合は、検査を行うことがあります。たとえば、チックと発作活動の診断が混同されている場合は、脳波検査（EEG）を指示することがあります。MRI は脳の異常を除外できますが、通常、このような脳画像検査は必要とされません。[ 88 ]甲状腺刺激ホルモンの血中濃度を測定することで、チックの原因となる甲状腺機能低下症を除外できます。肝疾患の家族歴がある場合は、血清銅とセルロプラスミン濃度でウィルソン病を除外できます。[ 90 ] TS の典型的な発症年齢は思春期前です。[ 2 ]チックやその他の行動症状が突然発症した 10 代および成人では、刺激剤の尿薬物スクリーニングを依頼することがあります。[ 90 ]
COVID-19パンデミックの間、いくつかの国で、10代の若者（主に女子）の間でチック様行動のエピソードが増加していることが報告された。[ 21 ] [ 94 ]研究者らは、その発生を特定のTikTokやYouTubeアーティストのフォロワーと関連付けた。 [ 7 ] [ 94 ] 2006年に心因性として記述された[ 97 ]、チックに似た突然発症する動きは、機能性運動障害[ 99 ]または機能性チック様運動[ 94 ] [ d ]と呼ばれている。機能性チック様運動は、器質的原因（心理的原因ではない）によるチックと区別するのが難しい場合がある。[ 99 ] [ 101 ]これらは単独で発生することもあれば、チック障害のある人に併存することもある。[ 99 ] [ 103 ]これらのチックは、いくつかの点でTSの典型的なチックとは一致しません。[ 104 ]チック障害の90%に存在する前兆衝動[ 100 ]は、機能性チック様運動には存在しません。チック障害に見られる抑制可能性がありません。[ 99 ] [ 100 ] [ 101 ] [ 102 ]チックの家族歴や小児期歴はなく、機能性チックでは女性に多く、[ 94 ]初発年齢が通常より遅いです。[ 99 ] [ 100 ] [ 101 ]発症は典型的よりも急激で、運動はより暗示にかかりやすいです。[ 100 ]また、OCDやADHDの併発は少なく、併発障害が多いです。[ 101 ]機能性チックは「完全に定型的ではない」[ 102 ]薬物療法に反応せず、トゥレット症候群チックの典型的な増減パターンを示さず、[ 99 ]チックが最初に顔に現れて徐々に四肢に移動する典型的な方法で進行しない。[ 101 ]
チックを呈する可能性のあるその他の疾患には、シデナム舞踏病、特発性ジストニア、ハンチントン病、神経棘赤血球症、パントテン酸キナーゼ関連神経変性症、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ウィルソン病、結節性硬化症などの遺伝性疾患が含まれます。その他の可能性としては、ダウン症候群、クラインフェルター症候群、XYY症候群、脆弱X症候群などの染色体異常が挙げられます。チックの後天的な原因としては、薬物誘発性チック、頭部外傷、脳炎、脳卒中、一酸化炭素中毒などがあります。[ 90 ] [ 95 ]レッシュ・ナイハン症候群の極端な自傷行為はトゥレット症候群や常同行動と混同されることがありますが、激しいチックの場合でも、TSにおける自傷行為はまれです。[ 41 ]これらの症状のほとんどはチック障害よりもまれであり、徹底的な病歴聴取と診察で医学的検査やスクリーニング検査なしで除外できる場合がある。[ 2 ] [ 38 ] [ 95 ]
トゥレット症候群の患者全員に併存疾患があるわけではありませんが、臨床ケアを受ける患者のほとんどは、チックに加えて他の疾患の症状も示します。[ 64 ] ADHDとOCDが最も一般的ですが、自閉スペクトラム症、不安障害、気分障害、パーソナリティ障害、反抗挑戦性障害、行為障害も存在する可能性があります。[ 12 ]学習障害や睡眠障害が存在する可能性があり、[ 36 ]一般人口よりも睡眠障害や片頭痛の発生率が高いことが報告されています。 [ 105 ] [ 106 ]症状や障害が認められる場合には、併存疾患の徹底的な評価が必要であり、[ 89 ] [ 90 ] TS患者の慎重な評価には、これらの疾患の包括的なスクリーニングが含まれます。[ 12 ] [ 68 ]
OCDやADHDなどの併存疾患はチックよりも障害が大きく、全体的な機能に大きな影響を与える可能性があります。[ 5 ] [ 38 ]トゥレット症候群とADHDを併発している個人の破壊的行動、機能障害、または認知障害はADHDによって説明できる可能性があり、併存疾患を特定することの重要性を強調しています。[ 15 ] [ 32 ] [ 36 ] [ 107 ]学習障害のあるTSの子供や青年は、特にその子供がADHDも併発している場合は、心理教育的検査の対象となります。[ 88 ] [ 89 ]
トゥレット症候群の治療法はありません。[ 108 ]最も効果的な単一の薬はなく、[ 2 ]すべての症状を効果的に治療する単一の薬もありません。チックに対して処方される薬のほとんどは、その用途で承認されておらず、重大な副作用のリスクがない薬はありません。[ 5 ] [ 109 ] [ 110 ]治療は、最も厄介な症状や障害を引き起こす症状を特定し、個人がそれらを管理できるように支援することに重点を置いています。[ 36 ]併存疾患はチックよりも大きな障害の原因となることが多いため、[ 21 ]治療の優先事項となります。[ 111 ]トゥレット症候群の管理は個別化されており、臨床医、患者、家族、介護者の間での共同意思決定が含まれます。[ 111 ] [ 112 ]チックの治療に関する診療ガイドラインは、 2019 年に米国神経学会によって発表されました。[ 111 ]
教育、安心感の提供、心理行動療法は、多くの場合、ほとんどのケースで十分です。[ 2 ] [ 36 ] [ 113 ]特に、患者とその家族、周囲のコミュニティを対象とした心理教育は、重要な管理戦略です。 [ 114 ] [ 115 ] 機能障害のない人にとっては、経過観察は「許容できるアプローチ」です。 [ 111 ]症状管理には、行動療法、心理療法、薬物療法が含まれる場合があります。薬物介入はより重篤な症状に限定され、心理療法または認知行動療法（CBT）は、うつ病や社会的孤立を軽減し、家族のサポートを改善する可能性があります。[ 36 ]行動療法または薬物療法を使用するという決定は、「通常、教育的および支援的介入が数か月間実施され、チック症状が持続的に重度であり、自尊心、家族や仲間との関係、または学業成績の面で障害の原因となっていることが明らかになった後に行われる」。[ 85 ]
チック障害の管理計画では、知識、教育、理解が最も重要であり、[ 36 ]心理教育はその第一歩です。[ 116 ] [ 117 ]子供のチックに最初に気づくのは通常、子供の両親です。[ 92 ]両親は心配したり、何らかの責任があると思ったり、トゥレット症候群に関する誤った情報に負担を感じたりすることがあります。[ 116 ]診断について両親を効果的に教育し、社会的支援を提供することで、両親の不安を和らげることができます。この支援は、子供が不必要に投薬される可能性を下げたり、両親の感情状態によってチックが悪化する可能性を下げたりすることもできます。[ 118 ] [ 12 ]
トゥレット症候群の人は、チックが「奇妙」と見なされると社会的に苦しむことがあります。チックが日常生活に支障をきたす場合、またはチックが社会的または学業上の機能を妨げる場合は、支援的な心理療法や学校での配慮が役立つことがあります。[ 91 ]チックが軽度な子供でも、いじめや仲間からの拒絶、社会的スティグマの増加により、怒りや抑うつ、自尊心の低下を感じることがあり、これが社会的引きこもりにつながることがあります。クラスメートにピアアウェアネスプログラムを発表することで、力を得たと感じる子供もいます。[ 68 ] [ 112 ] [ 119 ]教師や学校職員に、典型的なチック、それが一日の中でどのように変動するか、それが子供にどのような影響を与えるか、チックといたずら行動をどのように区別するかについて教育することは役立ちます。チックを識別することを学ぶことで、大人は子供にチックを止めるように頼んだり期待したりすることを控えることができる。[ 34 ] [ 119 ]なぜなら、「チック抑制は疲れる、不快な、注意を要するものであり、その後のチックの反動発作につながる可能性がある」からである。[ 34 ]
トゥレット症候群の成人は、チックによる偏見や差別を避けるために社会的に引きこもることがある。[ 120 ]国の医療制度によっては、社会福祉サービスや支援グループからの援助を受けられる場合もある。[ 121 ]
習慣逆転訓練（HRT）と曝露反応妨害法（ERP）を用いた行動療法は、トゥレット症候群の管理における第一選択介入であり、[ 21 ] [ 117 ]効果的であることが示されている。[ 14 ]チックはある程度抑制可能であるため、TS の人がチックに先行する前兆衝動に気付くと、チックと競合する衝動への反応を開発するように訓練することができる。[ 15 ] [ 122 ]チックに対する包括的行動介入（CBIT）は、チックに対する最も研究が進んでいる行動療法である HRT に基づいている。[ 122 ] TS の専門家は、HRT/CBIT で子供のチックに対する意識を高めること（チックを無視することとは対照的に）が、後の人生でより多くのチックにつながる可能性があるかどうかについて議論している。[ 122 ]
併存疾患に関連する破壊的行動が存在する場合、怒りのコントロール訓練や親の管理訓練が効果的である。[ 6 ] [ 123 ] [ 124 ] CBTはOCDが存在する場合に有用な治療法である。[ 15 ]運動、ヨガ、瞑想などのリラクゼーション技法は、チックを悪化させる可能性のあるストレスを軽減するのに役立つ可能性がある。HRT以外では、トゥレット症候群に対する行動介入の大部分（例えば、リラクゼーション訓練やバイオフィードバック）は体系的に評価されておらず、経験的に裏付けられていない。[ 125 ]
チックのある子供は通常、チックが最も重症なときに受診しますが、症状が強くなったり弱くなったりするため、すぐに投薬を開始したり、頻繁に変更したりすることはありません。[38] チックは、教育、安心感、支援的な環境によって軽減する可能性があります。[ 2 ] [ 68 ]投薬を使用する場合、目標は症状をなくすことではありません。副作用は投薬で治療している症状よりも厄介な場合があるので、副作用なく症状を管理できる最低用量が使用されます。[ 38 ]
チックの治療に有効性が証明されている薬剤クラス（定型抗精神病薬と非定型抗精神病薬）には、長期および短期の副作用がある可能性があります。[ 109 ] [ 110 ]一部の降圧剤もチックの治療に使用されます。研究では、有効性は様々ですが、抗精神病薬よりも副作用が少ないことが示されています。[ 14 ] [ 126 ]降圧剤のクロニジンとグアンファシンは通常、小児に最初に試されます。これらはADHDの症状にも役立ちますが、[ 68 ] [ 126 ]成人に有効であるという証拠は少ないです。[ 2 ]抗精神病薬のリスペリドンとアリピプラゾールは、降圧剤が効果がない場合に試され、[ 5 ] [ 68 ] [ 109 ] [ 110 ]一般的に成人に最初に試されます。[ 2 ]副作用が少ないため、アリピプラゾールは他の抗精神病薬よりも好まれます。[ 127 ]チックに最も効果的な薬はハロペリドールですが、副作用のリスクが高くなります。[ 68 ]メチルフェニデートは、チックを伴うADHDの治療に使用でき、クロニジンと併用できます。[ 15 ] [ 68 ]選択的セロトニン再取り込み阻害薬は、不安やOCDの管理に使用されます。[ 15 ]
食事療法、ニューロフィードバック、アレルギー検査と管理などの補完代替医療アプローチは人気がありますが、トゥレット症候群の管理において効果が証明されていません。[ 128 ] [ 129 ]この証拠の欠如にもかかわらず、TS患者の親、介護者、および患者の最大3分の2が食事療法や代替療法を使用しており、必ずしも医師に知らせていません。[ 26 ] [ 112 ]
テトラヒドロカンナビノールでチックが軽減されるという確信は低く[ 5 ]、トゥレット症候群の治療における他のカンナビス系薬剤の有効性を示す証拠は不十分である[ 111 ] [ 130 ] 。鍼治療や経頭蓋磁気刺激の使用を支持する十分な証拠はなく、 PANDASの治療における静脈内免疫グロブリン、血漿交換、または抗生物質の使用を支持する証拠もない[ 6 ]。
深部脳刺激（DBS）は、従来の治療法や管理に反応しない重度の症状を持つ患者にとって有効な選択肢となっているが、[ 66 ]実験的な治療法である。[ 131 ] DBSの恩恵を受ける可能性のある候補者を選択することは困難であり、手術に適した最低年齢範囲は不明である。[ 12 ]潜在的に有用なのは、3%未満の患者である。[ 1 ] 2019年現在、標的とする理想的な脳部位は特定されていない。[ 111 ] [ 132 ]
女性の4分の1は月経前にチックが増加すると報告していますが、妊娠[ 133 ] [ 134 ]やホルモンレベル[ 135 ]に関連したチックの頻度や重症度の変化の一貫した証拠は研究で示されていません。全体的に、女性の症状は男性よりもハロペリドールによく反応します[ 133 ] 。
ほとんどの女性は、妊娠中に薬の服用を中止しても大きな問題はないと感じています。[ 136 ]必要に応じて、薬は可能な限り低用量で使用されます。[ 135 ]妊娠中は、妊娠合併症のリスクがあるため、可能な限り抗精神病薬の使用は避けられます。[ 134 ]必要に応じて、オランザピン、リスペリドン、クエチアピンが最もよく使用されます。これらは胎児の異常を引き起こすことが示されていないためです。[ 134 ]ある報告では、ハロペリドールは胎盤を通過する可能性があるものの、妊娠中に使用できることがわかりました。[ 136 ] [ 134 ]
重度のチックが局所麻酔の投与を妨げる可能性がある場合は、他の麻酔オプションが検討されます。[ 134 ]低用量の抗精神病薬は母乳中の乳児に影響を与えない可能性がありますが、ほとんどの薬剤は避けられます。[ 134 ]クロニジンとアンフェタミンは母乳中に存在する可能性があります。[ 135 ]
トゥレット症候群はスペクトラム障害であり、その重症度は軽度から重度まで様々です。[ 91 ]症状は通常、子供が思春期を過ぎると軽減します。[ 66 ]チックの重症度が最も高い平均年齢（10歳か11歳頃）の10人の子供のグループでは、ほぼ4人が成人までに完全に寛解します。別の4人は成人してもチックが最小限または軽度ですが、完全には寛解しません。残りの2人は成人すると中等度または重度のチックが残りますが、成人期の症状が子供時代よりも重くなることはまれです。[ 40 ]
症状の重症度に関わらず、トゥレット症候群の人は正常な寿命を全うします。[ 139 ]症状は生涯続く場合もあり、慢性化することもありますが、この疾患は変性疾患でも生命を脅かすものでもありません。[ 139 ]純粋なトゥレット症候群の人の知能は正常曲線に従いますが、併存疾患のある人の知能にはわずかな違いがある場合があります。[ 21 ] [ 65 ]幼少期のチックの重症度は、後の人生におけるチックの重症度を予測するものではありません。[ 36 ]特定の個人の症状の経過を予測する信頼できる方法はありませんが、[ 105 ]予後は一般的に良好です。[ 105 ]チックの重症度が最も高くなる時期は通常過ぎ去る14歳から16歳までには、より信頼できる予後が予測できる可能性があります。[ 120 ]
チックは診断時に最も重症化している可能性があり、家族や友人がその状態をよりよく理解するにつれて改善することが多い。[ 15 ] [ 40 ]トゥレット症候群の子供のほぼ8割が成人までにチックの重症度が軽減するという研究報告があり、[ 15 ] [ 40 ]チックがまだある成人の中には、自分がチックを持っていることに気づいていない人もいる。ビデオを使用して成人のチックを記録した研究では、10人中9人の成人がまだチックがあり、チックがないと考えている成人の半数が軽度のチックの兆候を示したことがわかった。[ 15 ] [ 140 ]
トゥレット症候群の人は、チックの結果と、チックを抑制しようとする努力の両方の影響を受けます。[ 141 ]頭や目のチックは読書を妨げたり、頭痛を引き起こしたりする可能性があり、強いチックは反復性ストレス障害を引き起こす可能性があります。[ 142 ]重度のチックは痛みや怪我につながる可能性があり、たとえば、まれな頸椎椎間板ヘルニアが首のチックから報告されています。[ 48 ] [ 68 ]社会的に不適切なチックをカモフラージュする方法を学んだり、チックのエネルギーを機能的な活動に向けたりする人もいます。[ 37 ]
家族や環境が支えてくれると、トゥレット症候群の人は一般的に障害を管理するスキルを身につけることができます。[ 141 ] [ 143 ] [ 144 ]成人期の結果は、チックの実際の重症度よりも、子供の頃にチックがあったことの認識された重要性とより関連しています。家庭や学校で誤解されたり、罰せられたり、からかわれたりした人は、理解のある環境で育った子供よりも状況が悪くなる可能性が高いです。[ 37 ]いじめやからかいの長期的な影響は、自尊心、自信、さらには雇用の選択や機会にも影響を与える可能性があります。[ 141 ] [ 145 ]併存するADHDは、子供のあらゆる領域の健康に深刻な影響を与え、成人期まで続く可能性があります。[ 141 ]
チック障害の自然な変動過程、対処戦略の発達、および個人の年齢を考慮すると、生活の質に影響を与える要因は時間とともに変化します。ADHDの症状は成熟とともに改善するため、成人は職業生活において、教育生活における子供の悪影響よりも少ないと報告しています。 [ 141 ]チックは、経済的負担を含む成人の心理社会的機能に、子供よりも大きな影響を与えます。 [ 120 ]成人は、うつ病や不安のために生活の質が低下したと報告する可能性が高く、[ 141 ]うつ病は、子供と比較して、チックよりも成人の生活の質に大きな負担をもたらします。[ 120 ]対処戦略が年齢とともに効果的になるにつれて、OCDの症状の影響は減少するようです。[ 141 ]
トゥレット症候群は、一般的な疾患であるが、診断が不十分な場合が多い[ 7 ]。この疾患は、あらゆる社会、人種、民族グループに及んでいる[ 6 ] [ 32 ] [ 36 ] [ 146 ]。男性では女性の3～4倍多く発症する[ 62 ] 。チックは成長とともに寛解または軽減する傾向があり、多くの成人では診断がもはや必要ない可能性があるため、観察された有病率は成人よりも子供の方が高い[ 39 ] 。慢性チックや小児期の一過性（暫定または特定されていない）チックを含むチック障害は、全人口の最大1%にみられる[ 55 ] 。慢性チックは子供の5%に影響し、一過性チックは最大20%に影響する[ 62 ] [ 124 ] 。
チックのある人の多くは、自分がチックであることを知らないか、診断を求めないため、 TS の疫学研究は、併存疾患のある人に対する「強い確認バイアス」を反映しています。 [ 21] [ 52 ]報告されている TS の有病率は、「サンプルのソース、年齢、性別、確認手順、診断システムに応じて」異なり、[ 32 ]小児と青年では 0.15% から 3.0% の範囲で報告されています。[ 62 ] Sukhodolsky らは 2017 年に、小児における TS の有病率の最良推定値は 1.4% であると書いています。[ 62 ] Robertson [ 42 ]と Stern の両方が、小児における有病率は 1% であると述べています。[ 2 ]一般集団における TS の有病率は 0.3% から 1.0% と推定されています。[ 7 ]世紀末の国勢調査データによると、これらの有病率の推定値は、米国で50万人のTSの子供と英国で50万人のTS患者を意味していたが、多くの高齢者の症状はほとんど認識できないだろう。[ e ]
トゥレット症候群はかつてはまれな疾患と考えられていました。1972年、米国国立衛生研究所 （NIH）は米国における症例数は100例未満であると考えており[ 147 ]、1973年の登録では世界中でわずか485例しか報告されていませんでした[ 148 ] 。しかし、2000年以降に発表された多数の研究では、有病率がはるかに高いことが一貫して示されています[ 149 ] 。チックは診断されず、検出が難しい場合が多いことを認識し[ f ] 、新しい研究では教室での直接観察と複数の情報提供者（親、教師、訓練を受けた観察者）を使用しているため、古い研究よりも多くの症例が記録されています[ 113 ] [ 152 ] 。診断基準と評価方法が軽症例の認識へと移行するにつれて、推定有病率は増加しています[ 149 ] 。
TSは男性に多く見られるため、性別による違いについて結論を導き出せる女性に関するデータは限られています。主に男性を対象とした研究に基づいて、チックの特徴や治療に関する結論を女性にまで広げる際には注意が必要です。[ 47 ] 2021年のレビューでは、女性は男性よりも症状のピークが遅く、時間の経過とともに寛解率が低く、不安障害や気分障害の有病率が高い可能性があると述べられています。[ 47 ]
フランスの医師ジャン・マルク・ガスパール・イタールは、1825年にトゥレット症候群の最初の症例を報告し、当時の貴族の重要な女性であったダンピエール侯爵夫人について記述した。[ 153 ] [ 154 ] [ 155 ] 1884年、影響力のあるフランスの医師ジャン＝マルタン・シャルコーは、ヒステリーや舞踏病とは異なる状態を定義することを目的として、学生[ 156 ]で研修医のジョルジュ・ジル・ド・ラ・トゥレットにサルペトリエール病院で運動障害のある患者を研究するよう命じた。 [ 157 ] 1885年、ジル・ド・ラ・トゥレットは「神経疾患の研究」の中で「痙攣性チック障害」の9人の症例を報告し、新しい臨床カテゴリーを定義する必要があると結論付けた。[ 158 ] [ 159 ]この名称は、後にシャルコーの上級研修医となったジル・ド・ラ・トゥーレットにちなんでシャルコーによって命名された。[ 35 ] [ 160 ]
19世紀の記述に続いて、心因性の見解が主流となり、20世紀に入ってからもチックの説明や治療はほとんど進展しなかった。[ 35 ] 1918年から1926年にかけての嗜眠性脳炎の流行がチック障害の増加と関連付けられたとき、トゥレット症候群を含む運動障害が器質的な原因を持つ可能性があるという可能性が提起された。[ 35 ] [ 161 ]
1960年代から1970年代にかけて、ハロペリドールがチックに有益な効果をもたらすことが知られるようになると、トゥレット症候群に対する精神分析的アプローチが疑問視されるようになった。[ 97 ] [ 162 ]転換点は1965年に訪れた。アーサー・K・シャピロ（「現代チック障害研究の父」[ 163 ]と称される）が、トゥレット症候群の患者をハロペリドールで治療し、精神分析的アプローチを批判する論文を発表した。[ 161 ] 1975年、ニューヨーク・タイムズ紙は「トゥレット症候群患者の奇妙な発作は脳内の化学的障害と関連している」という見出しの記事を掲載し、シャピロは「この病気の奇妙な症状に匹敵するのは、その治療に用いられる奇妙な治療法だけだ」と述べた。[ 164 ]
1990年代には、トゥレット症候群に対するより中立的な見解が現れ、遺伝的素因が非遺伝的要因や環境要因と相互作用すると考えられた。 [ 35 ] [ 165 ] [ 166 ] 1994年のDSM第4版（DSM-IV）では、「著しい苦痛または社会的、職業的、その他の重要な機能領域における著しい障害」という診断要件が追加されたが、これはTSの専門家や研究者から猛烈な抗議を引き起こした。彼らは、多くの人が自分がTSであることさえ知らず、チックに苦痛を感じていないと指摘し、臨床医や研究者は研究や実践において古い基準を使用するようになった。[ 8 ] 2000年、米国精神医学会はDSM第4版（ DSM-IV-TR ）で診断基準を改訂し、障害要件を削除した。[ 87 ]臨床医は、苦痛や障害のないトゥレット症候群の患者をよく見かけることを認識した。[ 93 ]
トゥレット症候群の患者全員が治療や治癒を望んでいるわけではない。特に、治療によって他の何かを失う可能性がある場合はなおさらである。[ 116 ] [ 167 ]研究者のレックマンとコーエンは、トゥレット症候群を発症しやすい遺伝的脆弱性には、意識の高まりや細部や周囲への注意力の向上など、適応的な価値を持つ潜在的な利点があるかもしれないと考えている。[ 168 ] [ 169 ]
トゥレット症候群の人の中には、優れた音楽家、アスリート、講演家、あらゆる分野の専門家がいます。[ 92 ] [ 170 ]シカゴ・トリビューン紙が「最も稀有な存在、アメリカのサッカーヒーロー」[ 171 ] 、トゥレット症候群協会が「世界で最も有名なトゥレット症候群の人」[ 172 ]と評したアスリートのティム・ハワードは、自身の神経学的構造が知覚力の向上と鋭い集中力をもたらし、それが競技場での成功に貢献したと述べています。[ 138 ]
サミュエル・ジョンソンは、友人のジェームズ・ボズウェルの著作からもわかるように、トゥレット症候群を患っていた可能性が高い歴史上の人物である。[ 173 ] [ 174 ]ジョンソンは1747年に『英語辞典』を執筆し、多作な作家、詩人、批評家であった。モーツァルトがトゥレット症候群であったという推測を裏付ける根拠はほとんどない。[175][176]音声チックの潜在的な糞便症的側面は文章には反映されないため、モーツァルトの糞便に関する著作は関連性がない。作曲家の入手可能な病歴は徹底的ではない。他の疾患の副作用が誤って解釈される可能性がある。「モーツァルトの生涯における運動チックの証拠は疑わしい」[ 178 ] 。
ジル・ド・ラ・トゥレットの作品より前のフィクションにおけるトゥレット症候群またはチック障害の描写としては、チャールズ・ディケンズの『リトル・ドリット』の「ミスター・パンクス」やレフ・トルストイの『アンナ・カレーニナ』の「ニコライ・レーヴィン」が挙げられる。[ 179 ]エンターテインメント業界は、トゥレット症候群の人々を、唯一のチックが汚言症である社会不適合者として描いているとして批判されており、これはトゥレット症候群の人々に対する一般の人々の誤解と偏見をさらに助長している。[ 180 ] [ 181 ] [ 182 ]トゥレット症候群の汚言症の症状は、米国のラジオやテレビのトークショー[ 183 ]や英国のメディア[ 184 ]でも取り上げられている。注目度の高いメディア報道は、脳深部刺激療法など、安全性や有効性が確立されていない治療法に焦点を当てており、多くの親は、有効性や副作用が研究されていない代替療法を求めている。[ 185 ]
2025年公開の映画『アイ・スウェア』は、重度のトゥレット症候群を患うスコットランド人男性、ジョン・デビッドソンの実話に基づいている。
1999年以降の研究により、遺伝学、神経画像、神経生理学、神経病理学の分野でトゥレット症候群に関する知識が進歩したが、それをどのように分類するのが最適か、また他の運動障害や精神障害とどの程度関連しているかについては疑問が残っている。[ 6 ] [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ]他の神経発達障害における大規模な取り組みで見られた遺伝学的ブレークスルーをモデルに、3つのグループがトゥレット症候群の遺伝学の研究で協力している。
自閉症、統合失調症、双極性障害などの特定の神経発達障害や精神疾患における遺伝子発見の進歩と比較すると、関連するトゥレット症候群の研究規模は資金不足のため米国では遅れている。[ 186 ]
これまでの家族研究や双生児研究では、TS の症例の大部分は遺伝性であることが示されています。TS は以前は常染色体優性遺伝パターンを持つと考えられていました。しかし、数十年にわたる研究により、これはありそうにないことが示されています。代わりに、TS は単一の遺伝子の変化ではなく、さまざまな遺伝的要因と環境要因によって引き起こされる可能性が最も高いです。
含む世界中の臨床現場で主に使用されています。
最後に、トゥレット症候群を含む慢性チック障害は、神経系の疾患に関する ICD-11 の章に分類されますが、ADHD などとの併発率が高く、発達期に典型的に発症するため、神経発達障害のグループにも記載されています。
神経系の疾患 --> チック障害：「発達期に発症」
{{cite web}}: CS1メンテナンス: アーカイブサービスは非推奨になりました (リンク){{cite web}}: CS1 maint: 非推奨のアーカイブサービス (リンク) ICD バージョン 2007も参照してください。2012 年 3 月 4 日にWayback Machineにアーカイブされました。{{cite journal}}: CS1メンテナンス: DOIは2025年7月現在非アクティブです（リンク）{{cite journal}}: CS1メンテナンス: DOIは2025年7月現在非アクティブです（リンク）との連絡を補足することで、上記の方法だけで十分な場合がある。
は、理解と希望をもたらすため、TS において最も重要な
治療法でもあります
。
Zinner 2000、PMID 11077021も参照のこと。
いられ、家族と親密な関係を維持できている人、ユーモアと友情の能力がある人、注意や行動、特に攻撃性の問題にあまり悩まされていない人、そして薬物療法によって発達が阻害されていない人だと私たちは考えています。
チック障害は、小児期によく見られる神経発達障害です。特に先進国では、小児科医が診療所で遭遇する最も一般的な疾患の1つです。
根底にある遺伝的脆弱性要因は、間違いなく脳の構造と機能に影響を与え、その結果、臨床症状が現れる。入手可能な証拠は、さまざまなエピジェネティックまたは環境要因がこれらの障害の病因に決定的に関与していることも示している。
医学的な問題としては、トゥレット症候群は、最も重篤なケースを除けば、考えられる限り最も軽微な病気である。...残念ながら、見世物小屋のイメージは依然として圧倒的に根強く残っている。歪んだ認識の責任は、圧倒的にビデオ メディア、つまりインターネット、映画、テレビにある。Google や YouTube で「トゥレット」を検索すると、運動チックや音声チックの最も極端な例をほぼ例外なく映し出す無数のヒットが表示される。テレビは、オプラなどの注目すべき例外を除いて、トゥレット症候群を非常に長い間センセーショナルに報道してきたため、ほとんどの人がより平凡な真実を知ることはもはや望み薄であるように思われる。
発見に焦点を当てるか、一般的な配列または構造遺伝子変異の発見に焦点を当てるかにかかわらず、複数の研究グループがアクセスできる大規模な生体材料コレクション（おそらく数万）が成功に不可欠であることは明らかです。現在、3つのコンソーシアム（米国のTSAICGとTIC Genetics、および欧州連合のEMTics）がこの目標に向けて取り組み始めており、これらのグループ間で活発な協力が行われており、これも成功に不可欠です。しかし、資金提供を受けた収集活動の規模は、特に米国では、遺伝子発見に成功している他の神経精神疾患と比較すると、依然としてかなり控えめです。