ヨーロッパの遺伝史

ネアンデルタール人は、13万年前からヨーロッパと西アジアの大部分に生息していました。ヨーロッパでは、3万年前まで存在していました。最終的に、約4万年前にヨーロッパに現れ始めた解剖学的現代人（AMH、クロマニョン人とも呼ばれる）に取って代わられました。2つのヒト科動物がヨーロッパで共存していた可能性が高いことから、人類学者は長い間、両者が交流していたかどうか疑問に思っていました。 ^{[ 14 ]}この疑問は、2010年にユーラシアの集団が平均1.5～2.1%のネアンデルタール人の混血を示していることが確立されたときにようやく解決されました。^{[ 15 ]}今度は、この混血がAMHがヨーロッパに移住する前にヨーロッパで、あるいはレバントで起こったのかどうかが問題になりました。

ネアンデルタール人から特定の遺伝子が受け継がれたという憶測もなされてきた。例えば、MAPT遺伝子座17q21.3は、遺伝的に深い系統H1とH2に分かれている。H2系統はヨーロッパ人集団に限定されているように見えるため、2005年頃から複数の著者がネアンデルタール人からの遺伝を主張してきた。^{[ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ]} しかし、当時（2009年）に行われたネアンデルタール人ゲノム全体の配列決定の予備的な結果では、ネアンデルタール人と現代人との交雑の証拠は見つからなかった。^{[ 21 ] [ 22 ]} 2010年までに、スヴァンテ・ペーボ（ドイツ、ライプツィヒのマックス・プランク進化人類学研究所）、リチャード・E・グリーン（カリフォルニア大学サンタクルーズ校）、デビッド・ライヒ（ハーバード大学医学部）による研究結果では、3人のネアンデルタール人の骨から採取した遺伝物質と5人の現代人の遺伝物質を比較した結果、アフリカ以外の地域におけるネアンデルタール人と現代人との間に関連性があることが示されました。

後期旧石器時代

現代人類は、約4万年前の後期旧石器時代にヨーロッパに居住し始めたと考えられている。いくつかの証拠は、オーリニャック文化の広がりを示している。^{[ 23 ]： 59}

純粋に父系遺伝学的、Y染色体の観点から見ると、ハプログループC1a2、F、K2aはヨーロッパで最も古くから存在しているものと思われる。これらは旧石器時代から発見された最古の人骨の一部にも見られる。しかし、その後の人口動態の変化により、現代のヨーロッパ人男性の間では他のハプログループの方がはるかに一般的である。

現在、ヨーロッパで比較的一般的かつ広く分布しているハプログループI （M170）の最古のサンプルは、オーストリアのニーダーエスターライヒ州で発見されたクレムスWA3で、約3万～3万1千年前のものとされています。^{[ 24 ]}この頃、グラヴェット文化として知られる後期旧石器時代の文化も出現しました。^{[ 25 ]}

Y-DNAに関する以前の研究は、現存するヨーロッパ人男性の中で最も人口の多い系統であるハプログループR1 （M173）に焦点を当てていました。R1は、約40,000年前中央アジアで出現したと考えられていました。^{[ 25 ] [ 26 ]}しかし、現在ではR1はもっと最近出現したと推定されています。2008年の研究では、ハプログループIJの最新の共通祖先は38,500年前、ハプログループR1は18,000年前とされています。これは、ハプログループIJの入植者が最初の波を形成し、ハプログループR1ははるか後に到着したことを示唆しています。^{[ 27 ]}

したがって、遺伝子データは、少なくとも父系祖先の観点からは、現代人の別々の集団がヨーロッパへ2つのルートで移動したことを示唆している。1つは中東からバルカン半島を経由するルート、もう1つは中央アジアから黒海の北にあるユーラシア草原を経由するルートである。

Martin Richardsらは、現存する mtDNA 系統の 15〜40% が旧石器時代の移住に遡ることを発見した (複数の創始者イベントを考慮に入れるかどうかによる)。^{[ 28 ]}約 40〜50 kYa と推定される mtDNA ハプログループ U5 は、最初の初期後期旧石器時代の植民地化の際に到来した。個別に、全 mtDNA 系統の 5〜15% を占める。中期後期の移動は、ハプログループ HV、I、および U4 によって特徴づけられる。HV は Pre-V (約 26,000 年前) とより大きな枝 H に分岐し、どちらもおそらくグラヴェット文化との接触を介してヨーロッパに広がった。^{[ 25 ] [ 29 ]}

ハプログループHはヨーロッパの遺伝子系統の約半分を占め、多くのサブグループが存在する。上記のmtDNA系統またはその前駆系統は、中東を経由してヨーロッパに到達した可能性が最も高い。これはY DNAの証拠とは対照的で、男性の系統の約50%以上がR1スーパーファミリーによって特徴づけられ、これは中央アジア起源である可能性がある。オルネラ・セミノは、これらの違いは「他の遺伝子座と比較してY染色体の分子年齢がより新しいように見えることが一因である可能性があり、これは以前のY染色体のより急速な置き換えを示唆している。性別に基づく異なる移住人口動態行動も、観察されるmtDNAとYの変異パターンに影響を与えるだろう」と提唱している。

最終氷期最盛期

最終氷期最盛期（「LGM」）は紀元前約3万年、 MIS 3期末に始まり、北ヨーロッパの人口減少を引き起こしました。古典的なモデルによれば、人々は次のような気候的避難所（または避難地）に避難しました。

• 北イベリア半島と南西フランスは合わせて「フランコ・カンタブリア」避難地を形成している。
• バルカン半島
• ウクライナ、そしてより一般的には黒海の北岸^{[ 25 ]}
• イタリア。^{[ 30 ]}

この出来事によりヨーロッパ全体の遺伝的多様性が低下した。これは「最終氷期最盛期の人口ボトルネックと一致する遺伝的浮動の結果」である。^{[ 26 ]}約16,000～13,000年前から氷河が後退するにつれて、ヨーロッパは避難地から来た人々によって徐々に再居住され始め、遺伝的痕跡を残した。^{[ 25 ]}

YハプログループIのいくつかの系統は、最終氷期最盛期（LGM）中またはその直後に親ハプログループから分岐したようです。^{[ 31 ]}

Cinniogluは、Hg R1b1b2も存在したアナトリアの避難所の存在を示す証拠を見出している。^{[ 32 ]}現在、R1bはブリテン諸島を含む西ヨーロッパのy染色体景観を支配しており、最終氷期最盛期以降の移住に基づく大規模な人口構成の変化があった可能性を示唆している。

セミノ、パッサリーノ、ペリシッチは、ハプログループR1aの起源をウクライナの氷河期避難所に位置づけている。東ヨーロッパとスカンジナビアの一部における現在の分布は、最終氷期最盛期後のロシア南部/ウクライナのステップからのヨーロッパへの再移住を部分的に反映している。^{[ 33 ] [ 34 ] [ 25 ]}

mtDNAの観点から、Richardsらは、ヨーロッパのmtDNAの多様性の大部分は、後期旧石器時代/中石器時代の氷河期後の再拡大によって説明できることを発見した。「地域分析は、気候が改善したときに西ヨーロッパと中央ヨーロッパの大部分が主に南西から再移住してきたという提案をある程度裏付けている。関係する系統には、最も一般的なハプログループHの大部分、およびK、T、W、Xの大部分が含まれる。」この研究では、この期間に近東からmtDNA系統の新たな移住があったかどうかを判断することはできなかった。大きな流入は考えにくいとされた。^{[ 28 ]}

難民の増加という代替モデルについては、Bilton らによって議論された^{[ 35 ] 。}

51人の個人を対象とした研究から、研究者たちは最終氷期最盛期（LGM）の古代ユーラシア人の5つの異なる遺伝子クラスターを特定することができた。それは、グラヴェット文化に関連するヴェストニツェ・クラスター（34,000～26,000年前）、マルタ・ブレト文化に関連するマルタ・クラスター（24,000～17,000年前）、マドレーヌ文化に関連するエル・ミロン・クラスター（19,000～ 14,000年前）、ビッラブルナ・クラスター（14,000～7,000年前）、サツルブリア・クラスター（13,000～10,000年前）である。^{[ 13 ]}

約 37,000 年前から、すべての古代ヨーロッパ人は現代のヨーロッパ人と何らかの祖先を共有するようになった。^{[ 13 ]}この創始集団は、ベルギーで発見された 35,000 年前の標本である GoyetQ116-1 によって代表される。^{[ 13 ]}この系統は記録から消え、スペインのエル ミロンで 19,000 年前まで再び発見されず、エル ミロンは GoyetQ116-1 と強い類似性を示している。^{[ 13 ]}この期間中、ヨーロッパでは、ゴイエでも、独特のヴェストニツェ クラスターが優勢である。^{[ 13 ]}エル ミロン クラスターの再拡大は、最終氷期最盛期の氷河の後退に伴う気温の上昇と一致している。^{[ 13 ]} 37,000年前から14,000年前まで、ヨーロッパの人口は、他の集団とほとんど交配しなかった創始集団の子孫である孤立した集団で構成されていた。^{[ 36 ]}

中石器時代（最終氷期最盛期後）の集団は、数千年にわたる相対的な孤立、最終氷期最盛期の厳しい選択圧、そして初期中石器時代の最終氷期最盛期の避難地からの急速な拡大によって引き起こされた創始者効果により、大きく分化した。 ^{[ 3 ]} 最終氷期最盛期の終わり頃、約19,000～11,000年前までに、ユーラシア人の表現型のよく知られた多様性が現れた。しかし、西ヨーロッパの中石器時代の狩猟採集民（WHG）の系統は、現代のどの集団においても多数派として存続していない。彼らは恐らく青い目を持ち、最終氷期最盛期以前のEEMHの暗い肌の色素を保持していたと考えられる。^{[ 37 ]}青い目に関するHERC2とOCA2の変異はWHGの系統に由来し、ヤムナヤ人にも見つかっている。^{[ 37 ]}

約 14,000 年前、ヴィラブルナ クラスターはGoyetQ116-1 との親和性から外れ、近東との親和性をより強く示すようになった。この変化は、ボーリング・アレルード間氷期の温暖化と一致していた。^{[ 13 ]}この遺伝的変化は、近東の人々が、農耕の導入より約 6,000 年も早く、旧石器時代後期の終わりにヨーロッパへ移動し始めていたことを示している。^{[ 36 ]}ヴィラブルナ クラスターのいくつかの標本は、遺伝子流動に由来する東アジア人との遺伝的親和性も示している。^{[ 13 ] [ 36 ]}青い目のHERC2 変異は、約 13,000 ～ 14,000 年前にイタリアとコーカサスで初めて出現した。^{[ 13 ]}現代ヨーロッパ人の特徴である 明るい肌の色素沈着は、中石器時代（19 万年前から 11 万年前）に「選択的掃去」によってヨーロッパ全土に広がったと推定されている。関連するTYRP1 SLC24A5およびSLC45A2アレルは、最終氷期最盛期（LGM）の約 19 万年前に出現し、おそらくコーカサス地方で出現した。^{[ 3 ] [ 4 ]}

ヨーロッパで長らく認識されてきた遺伝的多様性の大きな勾配は、中東方面からの重要な拡散を示しているようだ。これはしばしば新石器時代の農業技術の普及と関連付けられており、新石器時代は現代ヨーロッパの遺伝的多様性を決定づける最も重要な時期の一つであると主張されている。

新石器時代は、紀元前1万年～3000年頃に南東ヨーロッパで始まった農耕の導入から始まり、紀元前4500年～1700年の間に北西ヨーロッパへと広がりました。この時代、新石器革命はヨーロッパの経済と社会文化に劇的な変化をもたらし、特に中東からバルカン半島へとヨーロッパに流入した遺伝的系統に関して、ヨーロッパの遺伝的多様性にも大きな影響を与えたと考えられています。この時代にはいくつかの段階がありました。

• 新石器時代へのヨーロッパ中石器時代後期の序曲として、すでに農業を営み、航海技術も持っていた近東の人々がギリシャに一時的に滞在していたようだ（例えばフランヒティ洞窟）。^{[ 40 ] [ 41 ]}
• 農業技術と、飼育されている主要な動物や植物の品種は、肥沃な三日月地帯のどこか、特にシナイ半島から南アナトリアに至るレバント地域からヨーロッパに伝わったという点^で意見が一致している。 [ 23 ^{]：1143、1150 [ 42 ]（確実}性は低いが、この農業革命は、アフリカからシナイ半島を越えてやってきた人々や技術の移動によって部分的に引き起こされたと主張されることもある。）詳しくは「肥沃な三日月地帯：コスモポリタンの拡散」を参照。
• 新石器時代の後期、いわゆる土器新石器時代には、レバント、バルカン半島、南イタリアに土器が導入されました（東地中海で発見される以前から、現在のスーダン地域には土器が存在していましたが、独自に発展したと考えられています）。この時期は、レバントからバルカン半島への文化伝播の時期でもあった可能性があります。

ヨーロッパにおける新石器時代の技術の遺伝的影響に関する重要な問題は、それらがヨーロッパに伝播した方法である。農業は、近東からの農耕民の大規模な移住（カヴァッリ＝スフォルツァの生物学的人口拡散モデル）または「文化拡散」、あるいはその両方の組み合わせによってもたらされたと考えられており、集団遺伝学者は、近東起源の遺伝的痕跡が考古学的証拠によって想定される拡大経路と一致するかどうかを明らかにしようと試みてきた。^{[ 23 ]： 146}

マーティン・リチャーズは、この時期の移民によるヨーロッパのミトコンドリアDNAはわずか11%に過ぎないと推定しており、農業は近東からの移民ではなく、主に先住民の中石器時代の人々に採用されたことによって広まったことを示唆している。南東ヨーロッパから北西ヨーロッパへの遺伝子の流れは新石器時代にも続いており、その割合はブリテン諸島に向かって著しく減少している。古典遺伝学では、ヨーロッパの旧石器時代/中石器時代の遺伝子への最大の混入は紀元前7千年紀から5千年紀の新石器革命によるものであることも示唆されている。 ^{[ 43 ]}ヨーロッパへの新石器時代の流入に貢献した3つの主要なミトコンドリアDNA遺伝子グループが特定されている。J、T1、U3（重要度の順）。他の遺伝子と合わせると、遺伝子プールの約20%を占める。^{[ 28 ]}

2000年、セミノのY DNAに関する研究により、大きなクレードE1b1b1（E-M35）に属するハプロタイプの存在が明らかになった。これらは主にバルカン半島南部、イタリア南部、イベリア半島の一部で発見された。セミノはこのパターンをJハプログループのサブクレードとともに、カヴァッリ＝スフォルツァの新石器時代の近東からの農耕民の人口拡散のY-DNA成分と結びつけた。^{[ 25 ]：ここでは、クレードE-M35は「Eu 4」と呼ばれている}。ロッサーらはむしろそれをヨーロッパの系図における（直接的な）「北アフリカ成分」と見なしたが、それを説明する時期とメカニズムは提案しなかった。^{[ 44 ] [ 45 ]}はまた、E1b1bはエジプトのシナイ半島を経由してアフリカからヨーロッパへの後期更新世の移住を表していると説明したが、その証拠はミトコンドリアDNAには現れない。^{[ 46 ]}

しかし、V13の分布と多様性の時期に関して、Battaglia ^{[ 47 ]}は、すべての現代のE-V13男性の祖先であるE-M78*系統がエジプト南部の故郷から急速に移動し、中石器時代の技術のみを持ってヨーロッパに到達したという、より早い時期の移動を提案した。彼らは、E-M78のE-V13サブクレードは、バルカン半島の先住民の「採集兼農耕民」が近東から新石器時代の技術を採用した後に拡大したと示唆している。彼らは、バルカン半島からのE-V13の最初の主要な拡散は、しばしばインプレッサまたはカルディアルと呼ばれる新石器時代の刻印土器文化とともにアドリア海の方向であった可能性があると提案しているが、^{[ 33 ]}は、 E-V13の拡散の主なルートはヴァルダル川-モラヴァ川-ドナウ川の「幹線道路」システムに沿っていたと提案している。

バッタリアとは対照的に、クルチアーニ^{[ 48 ]}は、(i) V13変異がエジプトから中東を経由してバルカン半島へ向かう途中で発生した別の地点、および(ii) より後の拡散時期を暫定的に示唆した。著者らは、V13変異は最初に西アジアで出現し、そこで低頻度ながら有意な頻度で見られ、そこから11 kYa以降のある時期にバルカン半島に入ったと提案した。その後、ヨーロッパでは急速に拡散し、バルカン青銅器時代と一致する約5300年前と推定された。ペリチッチらと同様に、彼らは「E-V13およびJ-M12ハプログループの拡散は、主にバルカン半島南部と北中央ヨーロッパを結ぶ河川水路に沿って起こったようだ」と考えている。

さらに最近では、ラカン^{[ 49 ]}は、スペインの葬儀洞窟の新石器時代の遺跡から発見された7000年前の骨格がE-V13の人であったと発表した。（同じ遺跡から検査された他の標本はハプログループG2aに属しており、これはヨーロッパ全土の新石器時代の遺跡で発見されている。）7つのSTRマーカーを用いて、この標本はアルバニア、ボスニア、ギリシャ、コルシカ、プロヴァンスで検査された現代の個体と類似していると特定された。したがって、著者らは、今日のE-V13の現代的な分布がより最近の出来事の結果であるかどうかに関わらず、E-V13は青銅器時代よりもはるか以前に、東地中海から西地中海へ初期の農耕民によって運ばれ、新石器時代にすでにヨーロッパに存在していたと提唱した。これは、少なくともヨーロッパへの初期の拡散に関しては、クルチアーニらの提案よりもバッタリアらの提案を支持するものであるが、E-V13は複数回拡散した可能性がある。青銅器時代よりもさらに最近の時代に、現代のE-V13のヨーロッパにおける分布は、少なくとも部分的にはローマ時代の人々の移動によって引き起こされたという説も提唱されている。^{[ 50 ]}（下記参照）

新石器時代の農耕民のヨーロッパへの移住は、いくつかの新しい適応をもたらしました。^{[ 37 ]}明るい肌の色への変異は、新石器時代の農耕民によってヨーロッパにもたらされました。^{[ 37 ]}新石器時代の農耕民の到来後、SLC22A4変異が選択されました。この変異はおそらくエルゴチオネイン欠乏に対処するために生じたものですが、潰瘍性大腸炎、セリアック病、過敏性腸症候群のリスクを高めます。

フェラーラ大学の科学者が2025年に実施した研究では、先史時代のヨーロッパ人の多くが青銅器時代と鉄器時代までアフリカの祖先の黒い肌を保持していたことが判明した。分析によると、ヨーロッパでは、従来学術研究で考えられていたよりも、肌の色が明るくなることが散発的に進化していたことが示唆された。^{[ 51 ] [ 52 ]}この研究では、イギリス諸島、ヨーロッパ大陸、ロシア、中央アジア、中東の人骨から集められた348のサンプルを分析し、年代範囲は45,000年前から1,700年前までであった。^{[ 53 ]}

青銅器時代には、特に大西洋沿岸とドナウ川流域を中心に、長距離交易ネットワークが発展した。この時代には、ノルウェーからオークニー諸島やシェトランド諸島への移住（そして程度は低いものの、スコットランド本土やアイルランドへの移住）があった。また、ドイツからイングランド東部への移住もあった。マーティン・リチャーズは、青銅器時代にヨーロッパに流入したミトコンドリアDNAの約4%が移住によるものだと推定している。

インド・ヨーロッパ語族の起源に関する別の説は、クルガン仮説によれば紀元前4500年頃に黒海とカスピ海の北に存在したとされる、仮説上の原インド・ヨーロッパ人を中心に展開している。 ^{[ 54 ]}彼らは馬を家畜化し、おそらく木製の円盤車輪を発明し、ヨーロッパ全土に文化と遺伝子を広めたと考えられている。^{[ 55 ]} YハプログループR1aは、YハプログループR1bと同様に、これらの「クルガン」遺伝子のマーカーとして提案されているが、これらのハプログループ全体は言語族よりもはるかに古い可能性がある。^{[ 56 ]}

極北では、YハプログループNの保有者がシベリアからヨーロッパにやって来て、最終的にはフィンランドまで広がったが、彼らの到着の具体的な時期は不明である。最も一般的な北ヨーロッパのサブクレードN1c1は、約8,000年前のものと推定されている。フィンランドには紀元前8500年に遡る人類の居住の証拠があり、クンダ文化とその推定上の祖先であるスウィデリア文化と関連付けられているが、後者はヨーロッパ起源であると考えられている。ヨーロッパにおけるハプログループNの地理的な広がりは、一般的に紀元前4200年頃に出現したとされるピット・コーム・ウェア文化と、ウラル語族の分布とよく一致している。ハプログループU5のサーミ人のミトコンドリアDNA研究は、現在から6,000年から7,000年前に始まったヴォルガ・ウラル地域からスカンジナビアへの複数回の移住と一致している。^{[ 57 ]}

フィンランドの先史時代におけるヨーロッパ人とアジア人の植民者の役割の関係は、議論の的となっている。さらに東では、この問題はそれほど議論の的となっていない。ハプログループNの保有者は、ロシア北部の非スラブ系民族グループの大部分を占めており、カレリア人の37% 、コミ人の35% （別の研究によると65% ^{[ 58 ]}）、マリ人の67%、ネネツ人の98% 、ンガナサン人の94% 、ヤクート人の86%から94%が含まれる。^{[ 59 ]}

ヤムナヤの構成要素には、古代北ユーラシアの構成要素、旧石器時代のシベリアの系統だがヨーロッパの狩猟採集民と密接に関連しており、マルタで最初に確認された部分的な祖先が含まれている。^{[ 60 ] [ 61 ]}イオシフ・ラザリディスによれば、「古代北ユーラシアの祖先はヨーロッパのどこでも割合としては最も小さく、20パーセントを超えることはないが、我々が研究したほぼすべてのヨーロッパのグループで見られる」^{[ 62 ]}この遺伝的構成要素はマルタの系統自体から直接来ているのではなく、マルタの系統から分岐した関連系統に由来する。^{[ 13 ]}

ヤムナヤ文化の構成要素の最大半分は、コーカサスの狩猟採集民の系統に由来する可能性がある。^{[ 60 ]} 2015年11月16日、学術誌「Nature Communications」に掲載された研究で、^{[ 60 ]}遺伝学者は、現代ヨーロッパ人の遺伝子プールに貢献した新たな第4の祖先「部族」または「系統」を発見したと発表した。彼らは、13,300年前と9,700年前のジョージアの2人の狩猟採集民のゲノムを分析し、これらのコーカサスの狩猟採集民がヤムナヤ文化の農耕民のようなDNAの起源である可能性が高いことを発見した。共著者のケンブリッジ大学のアンドレア・マニカ博士によると、「ヤムナヤ人がどこから来たのかという疑問は、これまで謎に包まれていましたが、東ヨーロッパの狩猟採集民と、最後の氷河期の大部分を孤立した状態で過ごしたコーカサスの狩猟採集民の集団の遺伝子構成が混ざり合っていることが分かったので、今ではその疑問に答えることができます。」^{[ 63 ]}

Lazaridis et al. (2016) によると、銅器時代のイランの人々に関連する集団が、ポントス・カスピ海ステップのヤムナヤ文化の人々の祖先のおよそ半分を占めていた。これらのイランの銅器時代の人々は、「イラン西部、レバント、コーカサスの狩猟採集民の新石器時代の人々」の混血であった。^{[ 64 ]}

ラクターゼ持続性と高身長の遺伝的変異はヤムナヤ人とともに現れた。 ^{[ 37 ]}ヨーロッパ人の金髪と関連があり、おそらく原因となっているKITLG遺伝子の派生対立遺伝子（SNP rs12821256）は、東方の狩猟採集民の祖先を持つ集団には見られるが、西方の狩猟採集民の祖先を持つ集団には見られないことから、その起源は古代北ユーラシア（ANE）集団にあり、ステップの祖先を持つ人々によってヨーロッパに広まった可能性がある。これと一致して、派生対立遺伝子を持つ最も古い既知の個人は、中央シベリアの後期旧石器時代のアフォントヴァ・ゴラ遺跡群のANEの個人である。^{[ 65 ]}

ローマ帝国の拡大は、ヨーロッパに明確な遺伝的痕跡を残したようには見えない。実際、ルーマニア人、アロマニア人、モルドバ人など、バルカン半島のロマンス語を話す人々は、現代のイタリア人よりも、近隣のギリシャ語や南スラブ語を話す人々と遺伝的に似ていることがわかっている。^{[ 67 ] [ 68 ]}スティーブン・バードは、E1b1b1aがローマ時代にトラキア人やダキア人を通じてバルカン半島からヨーロッパの他の地域に広がったと推測している。 ^{[ 50 ]}

（ゲルマン民族だけでなく）ローマ帝国末期の「民族大移動」に関して、少なくともイギリスについては、YハプログループI1aがイングランド東部へのアングロサクソン人の移住と関連付けられ、R1aがスコットランド北部へのノルマン人の移住と関連付けられてきたという説がいくつか提唱されている。^{[ 69 ]}

ヨーロッパの父系祖先の大部分を占める主要なY染色体DNAハプログループは4つあります。^{[ 25 ]}

• ハプログループR1bはヨーロッパ、特に西ヨーロッパで一般的であり、西ヨーロッパ人の間ではR1b1a1a2が最も一般的です。^{[ 71 ] [ 72 ] [ 73 ]}ヨーロッパの R1b のほぼすべては、R1b1a2 (2011 年の名称) (R-M269) サブクレードの形で、特に R-L23 サブサブクレード内にありますが、中央アジア、西アジア、アフリカで見られる R1b は他のクレードに属する傾向があります。また、ヨーロッパには例外的なタイプが存在し、サルデーニャやアルメニアなどの一部の地域で特に顕著であることが指摘されています。 ^{[ 74 ]}ハプログループ R1b の頻度は、西ヨーロッパで高く、大西洋からの距離が遠くなるにつれて徐々に減少する勾配で変化します。80～90% (ウェールズ人、バスク人、アイルランド人、スコットランド人、ブルトン人)、スペイン、イギリス、フランスでは約 70～80%、東ドイツの一部と北イタリアでは約 40～60% です。この地域以外では低下し、南イタリア、ポーランド、バルカン半島、キプロスなどの地域では約 30% 以下になります。R1b は、東へドイツに向かうにつれて最も一般的なクレードのままですが、さらに東のポーランドでは R1a がより一般的です (下記参照)。^{[ 75 ]}南東ヨーロッパでは、ハンガリーとセルビア周辺地域では R1b は R1a に追い抜かれますが、この地域の南と北の両方でより一般的です。^{[ 33 ]}西ヨーロッパの R1b は、少なくとも 2 つのサブクレード、ライン川東側から北ヨーロッパおよび中央ヨーロッパに分布する R-U106 (イングランドに強い存在) と、ライン川西側、特にイギリス諸島で最も一般的な R-P312 によって支配されている。^{[ 72 ] [ 73 ]}
• ハプログループR1a は、ほぼ完全に R1a1a サブクレードに属し、東欧および中央ヨーロッパの大部分(南アジアおよび中央アジアにも) で広く分布しています。たとえば、ドイツからポーランドへ東に行くと、R1a1 が急激に増加し、R1b1b2 が減少します。^{[ 75 ]}また、スカンジナビア (特にノルウェー) でもかなりの割合で存在します。^{[ 76 ] [ 77 ]}バルト諸国では、R1a の頻度はリトアニア (45%) からエストニア (約 30%) にかけて減少します。^{[ 78 ]}
• ハプログループ Iは、ヨーロッパ全土でさまざまなサブクレードの形で存在し、北欧諸国では I1 (ノルウェー、デンマーク、スウェーデン、フィンランド) として、バルカン半島ではI2a (ボスニア・ヘルツェゴビナ65%、^{[ 58 ]}クロアチアとセルビア) として最も高い頻度で見られます。I1 はドイツ、イギリス、オランダでも頻繁に見られ、I2a はサルデーニャ、ルーマニア/モルドバ、ブルガリア、ウクライナでも頻繁に見られます。このクレードはヨーロッパで最も高い頻度で見られ、 LGM以前から存在していた可能性があります。^{[ 31 ]}
• ハプログループE1b1b (以前は E3b として知られていた) は、中東からの新石器時代の農耕民の移住の一部であり、低～中程度の頻度で E1b1b を運び、アフロアジア語族に関連したアフリカから中東への移住による遺伝的浮動を通じて新石器時代の中東の人々に導入されました。約 26,000 年前に北東アフリカで初めて出現し、後期旧石器時代と中石器時代に北アフリカと近東に拡散したと考えられています。E1b1b 系統は、アフロアジア語族の拡散と密接に関連しています。ヨーロッパ全域に存在しますが、アルバニア人とその近隣の人々の間でバルカン半島南部でピークに達します。イタリアとイベリア半島でも低頻度で一般的です。ハプログループE1b1b1 は、主にそのサブクレード E1b1b1a2 (E-V13) の形で、コソボ周辺で 47% を超える頻度に達します。^{[ 33 ]}この系統群は、中石器時代後期^{[ 47 ]}または新石器時代^{[ 79 ]}に西アジアからヨーロッパに到来したと考えられている。北アフリカのサブ系統群E-M81は、西ヨーロッパと南ヨーロッパの一部にも存在する。

小さな飛び地を除けば、上記の4つ以外にも、あまり目立たない、あるいはヨーロッパの特定の地域でのみよく見られるハプログループがいくつか存在する。

• ハプログループGは、ヨーロッパの新石器時代の農耕民によく見られるハプログループで、ヨーロッパのほとんどの地域で低頻度で見られますが、ジョージア周辺やマジャール族（アジアに居住しているものの、ヨーロッパの東端に接している）の間では70%を超えるピークに達し、サルデーニャ島では最大10%、コルシカ島とウプサラ（スウェーデン）では12%、バルカン半島とポルトガルでは11%、スペインでは10%、ヨーロッパ・ロシアでは9%となっています。この系統群は近東でも見られます。
• ハプログループNは、ヨーロッパの北東部でのみ一般的であり、そのN1c1サブクレードの形で、フィンランド人の間で約60%、エストニア人、ラトビア人、リトアニア人の間で約40%の頻度に達します。
• ハプログループJ2は、さまざまなサブクレード（J2a、J2b）で、バルカン半島（特にギリシャ）とイタリアで約15～30％の割合で見られます。ハプログループJ2は西アジアと東地中海で頻繁に見られ、アナトリアの新石器時代の農耕民の拡散を反映している可能性があります。^{[ 80 ]}

ヨーロッパではミトコンドリアDNAハプログループ（mtDNA）に関する研究が数多く行われてきた。Y DNAハプログループとは対照的に、mtDNAハプログループは地理的なパターンをあまり示さず、より均等に分布していた。辺境のサーミ人を除いて、すべてのヨーロッパ人はハプログループH、U、Tが優勢であるという特徴がある。mtDNAの地理的な構造が観察されないのは、社会文化的要因、すなわち一夫多妻制と父系居住制の現象によるものかもしれない。^{[ 44 ]}

遺伝学的研究によると、13,000～6,600年前、東アジアまたは南シベリアから東ヨーロッパへの母系遺伝子の流入があったことが示唆されている。^{[ 81 ]}ハンガリー大平原の新石器時代の骨格の分析では、東アジアのmtDNAハプログループが高頻度で検出され、その一部は現代の東ヨーロッパの集団にも残っている。^{[ 81 ]}サハラ以南のアフリカからヨーロッパへの母系遺伝子の流入は11,000年前という早い時期に始まったが、系統の大部分（約65%）は、ローマ化時代、南ヨーロッパのアラブ征服、大西洋奴隷貿易の時期を含め、より最近になって到達したと推定されている。^{[ 82 ]}

遺伝学的に見ると、ヨーロッパは比較的均質であるが、様々な種類の遺伝子マーカーの明確な亜集団パターンが発見されており^{[ 83 ]} 、特に南東から北西にかけての勾配に沿って顕著である^{[ 84 ]} 。例えば、カヴァッリ＝スフォルツァの主成分分析では、ヨーロッパ全土に5つの主要な勾配パターンが明らかになり、同様のパターンはより最近の研究でも引き続き発見されている^{[ 83 ]： 291-296}

1. 中東で最も頻度が高く、北西に向かうにつれて頻度が低くなる遺伝子の勾配が見られる。カヴァッリ＝スフォルツァは当初、これを新石器時代の農業の普及を忠実に反映したものだと説明した。このパターンを示すすべての遺伝子の解釈において、これが一般的な傾向となっている。
2. フィンランド人とサーミ人の間で最も頻度が高い遺伝子が北東端に集中し、南西に向かうにつれて頻度が低くなるという遺伝子の勾配が見られる。
3. ロシア南部のドン川とヴォルガ川下流域で最も頻度が高く、スペイン、イタリア南部、ギリシャ、そしてスカンジナビア半島最北部のサーミ語話者の居住地域では頻度が低くなる遺伝子の勾配が見られる。カヴァッリ＝スフォルツァはこの現象をインド・ヨーロッパ語族の拡大と関連付け、さらにそれを農業の普及後の「二次的拡大」、すなわち放牧と関連付けた。
4. バルカン半島と南イタリアで最も頻度が高く、イギリスとバスク地方では最も低い頻度で分布する遺伝子の勾配が見られる。カヴァッリ＝スフォルツァはこの現象を「紀元前1000年から500年頃に歴史上のピークを迎えたが、実際にはもっと以前から始まっていたギリシャの拡大」と関連付けている。
5. バスク地方で最も頻度が高く、イベリア半島と南フランス以外の地域では頻度が低い遺伝子の勾配。カヴァッリ＝スフォルツァの最も有名な結論では、この5つのパターンの中で最も弱いものが、ヨーロッパの新石器時代以前の人口の孤立した残存者であり、「少なくとも部分的には耕作者の拡大に耐えた」と説明されている。これは、Rhマイナス血液型の地理的な広がりとほぼ一致する。特に、バスク人が遺伝的に孤立しているという結論は広く議論されているが、同時に論争の的となっている結論でもある。

彼はまた、ヨーロッパ人同士の内部関係を分析するために系統樹を作成した。彼はバスク人、サーミ人、サルデーニャ人、アイスランド人の4つの主要な「外れ値」を発見した^{[ 85 ]}。この結果は、彼らの相対的な孤立に起因すると考えた（注：アイスランド人とサルデーニャ人はインド・ヨーロッパ語族の言語を話すが、他の2つのグループはそうではない）。ギリシャ人とユーゴスラビア人は、それほど極端ではない2番目の外れ値グループを構成していた。残りの集団は 、「ケルト人」、「ゲルマン人」、「南西ヨーロッパ人」、「スカンジナビア人」、「東ヨーロッパ人」のいくつかのグループにクラスター化された^{[ 83 ]： 268}

2009年5月に実施された研究^{[ 86 ]}では、27万個のSNPを用いてヨーロッパの19の集団を調査し、北西から南東への勾配に対応するヨーロッパ集団の遺伝的多様性を強調し、ヨーロッパ内に「4つの明確な地域」を区別しました。

• フィンランドは、他のヨーロッパ諸国と比べて最も大きな隔たりを示している。
• バルト海地域（エストニア、ラトビア、リトアニア）、ロシア西部、ポーランド東部。
• 中央ヨーロッパと西ヨーロッパ。
• イタリアは、アルプス山脈が大きな遺伝的障壁となっているため。

この研究では、障壁分析により、フィンランド、イタリア、その他の国々の間に「遺伝的障壁」が存在することが明らかになり、フィンランド国内（ヘルシンキとクーサモの間）とイタリア国内（北部と南部の間、Fst=0.0050）にも障壁が存在することが実証されました。Fst（固定指数）は、近隣集団では≤0.0010、南イタリアとフィンランドでは0.0200～0.0230の範囲で地理的距離とかなり相関していることがわかりました。比較のために、非ヨーロッパ人サンプルのペアワイズFstは次のとおりでした：ヨーロッパ人 - アフリカ人（ヨルバ族）0.1530、ヨーロッパ人 - 中国人0.1100、アフリカ人（ヨルバ族） - 中国人0.1900。^{[ 87 ]}

2009年8月にChao Tianが行った研究では、ヨーロッパの集団遺伝構造の分析を拡張し、南ヨーロッパの集団や近東のレバント地方の集団（パレスチナ人、ドゥルーズ人など）も対象に含めた。この研究では、18の集団間の常染色体Fstを決定し、一般的に遺伝的距離は地理的関係に対応しており、近隣の国や地域に起源を持つ集団間（例えば、ギリシャ人／トスカーナ人：Fst=0.0010、ギリシャ人／パレスチナ人：Fst=0.0057）では、ヨーロッパの非常に異なる地域に起源を持つ集団間（例えば、ギリシャ人／スウェーデン人：Fst=0.0087、ギリシャ人／ロシア人：Fst=0.0108）と比較して、値が小さいと結論付けた。^{[ 88 ]}

遺伝学的研究を行った最初の学者の一人に、ルイージ・ルカ・カヴァッリ＝スフォルツァがいます。彼は古典的な遺伝マーカーを用いて、DNAを間接的に分析しました。この方法は、特定の対立遺伝子形質の頻度の違い、すなわちヒトの血液中に存在するタンパク質の多型（ABO式血液型、Rh式血液型抗原、HLA遺伝子座、免疫グロブリン、G6PDアイソザイムなど）を研究するものです。その後、彼のチームは、ある形質の頻度が類似している2つの集団は、その形質の頻度が大きく異なる集団よりも近縁であるという原理に基づいて、集団間の遺伝的距離を計算しました。^{[ 83 ]： 51}

この結果に基づき、彼は遺伝的距離を図式的に示した系統樹を構築した。彼のチームは主成分分析も実施した。これは、情報損失を最小限に抑えながら多変量データを分析するのに適している。失われた情報は、2番目の主成分を生成することで部分的に復元でき、これを繰り返す。^{[ 83 ]： 39}続いて、各主成分（PC ）からの情報は、合成マップにグラフで表示できる。これらのマップには、研究対象地域内の他の集団と比較して遺伝子頻度が極端な値をとる集団を表すピークとトラフが示される。 ^{[ 83 ]： 51}

ピークと谷は通常滑らかな勾配でつながっており、これをクラインと呼ぶ。遺伝的クラインは、環境への適応（自然選択）、当初は異なる2つの集団間の継続的な遺伝子流動、または既存の集団との初期混交がほとんどない、人口の少ない環境への人口拡大によって生成される可能性がある。^{[ 107 ]： 390}カヴァッリ＝スフォルツァは、考古学的および言語学的理論に基づいて、これらの勾配を想定される先史時代の人口移動と関連付けた。しかし、このようなパターンの時間的深さは不明であるため、「それらを特定の人口学的イベントと関連付けることは、通常推測に過ぎない」。^{[ 44 ]}

直接DNA解析を用いた研究は現在数多く行われており、ミトコンドリアDNA（mtDNA）、Y染色体の非組換え部分（NRY）、あるいは常染色体DNAが用いられることもある。mtDNAとNRY DNAはいくつかの類似した特徴を共有しており、遺伝人類学において特に有用となっている。これらの特徴には、mtDNAとNRY DNAがそれぞれ母親から子孫へ、父親から息子へと直接、改変されずに遺伝すること、そして遺伝子組換えによる「混乱」効果がないことなどが挙げられる。また、これらの遺伝子座は自然選択の影響を受けず、塩基対の変化を引き起こす主なプロセスは突然変異（計算可能）であると想定される。^{[ 23 ]： 58}

NRYとmtDNAの有効集団サイズが小さいため、常染色体に比べて遺伝的浮動と創始者効果の影響が大きくなり、NRYとmtDNAの変異は集団構成の潜在的に敏感な指標となる。 ^{[ 44 ] [ 28 ] [ 25 ]}これらの生物学的に妥当な仮定は確固たるものではなく、ロッサーは気候条件が特定の系統の繁殖力に影響を与える可能性があると示唆している。^{[ 44 ]}

遺伝学者が用いる基礎的な突然変異率には疑問が残ります。彼らはしばしば異なる突然変異率を用い、研究はしばしば大きく異なる結論に達します。 ^{[ 44 ]} NRYとmtDNAは遺伝的浮動の影響を非常に受けやすいため、古代のパターンの一部が不明瞭になっている可能性があります。もう1つの仮定は、集団の系図が対立遺伝子の系図によって近似されるというものです。Guido Barbujaniは、これは集団が遺伝的に単型的な創始者の集合から発展した場合にのみ成り立つと指摘しています。Barbujaniは、ヨーロッパが単型的な集団によって植民地化されたと考える理由はないと主張しています。これはハプログループの年代を過大評価することになり、ヨーロッパの人口史を新石器時代ではなく後期旧石器時代に誤って延長することになります。^{[ 108 ]}古代DNAの研究から年代に関するより確実な情報が得られる可能性がありますが（下記参照）、これまでのところ、これらの研究は比較的少数です。

Y染色体DNAとミトコンドリアDNAのハプログループは、個人のDNAプールのごく一部に過ぎませんが、常染色体DNAには数十万もの検査可能な遺伝子座が含まれているため、より包括的な遺伝子構成像が得られます。常染色体DNAは組換えを起こすため、血縁関係は統計的にしか判断できません。1本の染色体には、各遺伝子の歴史が記録されています。常染色体研究は、既存の集団間の関係を示す上で非常に信頼性が高いものの、多くの複雑な問題を抱えているにもかかわらず、ミトコンドリアDNAやY染色体DNAの研究が約束するような、集団の歴史を解き明かす可能性は提供しません。

遺伝学的研究は数多くの仮定に基づいており、選択バイアスや遺伝的浮動、基盤効果、ボトルネック効果といった交絡現象など、方法論上の限界を抱えている。これらの現象は、特にハプログループ研究において大きな誤差を引き起こす。方法論の精度がどれほど高くても、こうした研究から導き出される結論は、著者が自身のデータが確立された考古学的または言語学的理論にどのように適合するかという観点に基づいてまとめられる。