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南アジアの遺伝学および考古遺伝学とは、南アジアの民族集団の遺伝学および考古遺伝学を研究する学問である。その目的は、これらの集団の遺伝的歴史を解明することにある。インド亜大陸の地理的位置は、その生物多様性を、解剖学的現代人がアジア全域に初期に拡散した過程の研究にとって重要なものにしている。
ミトコンドリアDNA（ mtDNA ）の変異に基づくと、さまざまな南アジアの亜集団間の遺伝的統一性は、すべてのmtDNAタイプの系統樹の祖先ノードのほとんどが亜大陸で発生したことを示している。[ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] Y染色体の変異と常染色体DNAの変異に基づく研究の結論は様々である。
現代の南アジア人の遺伝的構成は、最も深いレベルでは、西ユーラシア人（ヨーロッパと西アジアの古代および現代の人々に関連する）の祖先と、分岐した東ユーラシア人の祖先の組み合わせとして説明できます。後者には主に、アンダマン諸島の人々、東アジア人、東南アジア人、オーストララシア人と遠い関係にあるとされる南アジア固有の構成要素（古代南インド人祖先、略して「AASI」と呼ばれる）が含まれ、さらに地域によって異なる追加の東アジア人、東南アジア人の構成要素も含まれています。[ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]
提案されているAASI型の祖先は、南アジアのサンプル、特にイルラ族のサンプルから抽出されたSコンポーネントと呼ばれる非西ユーラシア部分に最も近く、一般的には南アジアのすべての民族グループにさまざまな程度で見られます。[ 7 ]イラン高原に住んでいた中石器時代の狩猟採集民や新石器時代の農耕民（コーカサスの狩猟採集民にも密接に関連している）と密接に関連している西ユーラシアの祖先は、南アジアの遺伝的構成の主要な源であり、さまざまな程度のAASI祖先と組み合わさって、紀元前5400年～3700年頃にインダス周辺クラインを形成し、これが現代の南アジアのほとんどのグループの主な祖先遺産を構成しています。紀元前2千年紀頃、インダス周辺地域の祖先は、西ユーラシアの別の波、主に男性を介して流入してきたヤムナヤ・ステップの構成要素（考古遺伝学的には西ステップ牧畜民と呼ばれる）と混ざり合い、祖先北インド人（ANI）を形成した。同時に、 AASI関連の祖先の割合が高い狩猟採集民との混血によって、祖先南インド人（ASI）の形成にも寄与した。伝統的に上位カーストやインド・ヨーロッパ語族話者の間でANIの割合が高いことが実証されているANI-ASI勾配は、紀元前2000年以降にさまざまな割合でANIとASIが混血した結果生じたものであり、インド・クラインと呼ばれている。[ 6 ] [ 7 ] [ 10 ] [ 11 ]東アジア系の祖先成分は、チベット・ビルマ語族およびカシア語族話者の主要な祖先を形成しており、一般的にヒマラヤ山麓とインド北東部に限定されているが、ムンダ語族話者グループや、南アジア北部、中央部、東部の一部の集団にも相当数存在する。[ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ]
現代の南アジア人は、西ユーラシアの祖先（特に「イランの新石器時代の農耕民」と「西ステップの牧畜民」の要素）と、南アジアのサンプルから抽出された非西ユーラシアの部分に最も近い先住民の東ユーラシアの要素（古代南インド人祖先、略して「AASI」と呼ばれる）の組み合わせの子孫であり、アンダマン諸島の人々、東アジア人、東南アジア人、オーストラリア人とは遠縁であり、地域によって異なる追加の東アジア人、東南アジアの要素もそれぞれ含まれる。[ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 19 ]
インド亜大陸の最初の狩猟採集民や人々の祖先を表すと仮説されているAASI系統は、紀元前4万年頃に形成された。AASIは西ユーラシアのグループとは異なり、古代東ユーラシア人（アンダマン諸島のオンゲ族や東アジア人など）と遺伝的に近縁であることが分かった。古代東ユーラシア人は、おそらくペルシャ高原で約4万8千年前に古代西ユーラシア人から分岐したと考えられている。このことから、AASI系統は、南ルートを使って拡散する過程で、「東アジア人および東南アジア人」や「オーストララシア人」などの他の東ユーラシア系統から分岐したと推測されている。[ 8 ] [ 20 ] [ 21 ]アンダマン諸島の人々は、AASI コンポーネントに比較的近縁な現代人集団の一つであり、そのため、AASI コンポーネントの（不完全な）代理として使用されています。 [ 6 ] [ 10 ]しかし、他の研究者（Yelmen et al. 2019）は、両者は互いに大きく分岐していることを指摘し、AASI タイプの祖先は、南アジアのサンプル、特にイルラ族のサンプルから抽出された、S コンポーネントと呼ばれる非西ユーラシア部分に最も近いと提案しています。[ 7 ] [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] Shinde et al. 2019年の研究では、アンダマン諸島のオンゲ族と東シベリアの両グループが、 IVC関連個体（「I6113」とラベル付け）の「 qpAdm」混合モデルにおける非西ユーラシア関連成分の代理として使用できることが指摘されている。これは、両集団が「おそらくは遠い昔に共通の祖先を持っていたため、I6113の非西ユーラシア関連成分と同じ系統発生関係にある」ためである。[ 25 ]
Bennett et al. 2024 は次のように要約した: [ 19 ]
AASI：古代南インド祖先。東アジアの3つの系統（AAおよびESEA）のうちの1つ。この南アジアの狩猟採集民の祖先は、主に現在の南インドと南アジアに分布している。
遺伝子データによると、西ユーラシアの主要な遺伝子流動イベントは新石器時代に起こったか[ 26 ]、あるいは完新世（新石器時代以前）にイランの狩猟採集民によってすでに起こっていた[ 25 ] [ 6 ] [ 11 ] [ 15 ] [ 16 ] [ 18 ] [ 27 ] [ 28 ] [ 29 ] [ 30 ]。また、西ユーラシアに似た祖先の一部が、旧石器時代後期（紀元前4万～3万年頃）に南アジアに到達していたという証拠もある。[ web 1 ]しかし、南アジアの新石器時代以前の祖先は、「新石器時代以前の遺伝的景観の大部分を構成していた、紛れもなくEECの遺伝的構成要素」に属していた。[ 31 ] [ 30 ]
新石器時代または新石器時代以前のイラン人の遺伝子流入は、様々な量のAASI（古代南アジア人）の混血と相まって、現代の南アジア人に特徴的なインダス周辺クラインを生み出し、遺伝子プールの主要な源となっている。この祖先の導入は、ドラヴィダ語族の拡散と関連している可能性がある。遺伝子データによると、古代イランに関連する特定の系統は、約1万年前に新石器時代のイラン高原の他の系統から分岐したと考えられる。[ 25 ] [ 6 ] [ 11 ] [ 15 ] [ 16 ] [ 29 ] [ 27 ] [ 32 ] [ 33 ] [ 34 ]ヨハネス・グーテンベルク大学マインツ (JGU) の古遺伝学者が率いる国際研究チームによると、南アジア人の主な祖先は、肥沃な三日月地帯東部とイランの新石器時代の農耕民に関連する集団に由来する。[ 11 ]インド系クラインの個人の 95% 以上で見られるイラン関連の祖先は、タジキスタンの新石器時代初期のサラズム (Sarazm_EN) 集団に由来するともモデル化できる。 Sarazm_ENは、西シベリアの狩猟採集民、新石器時代のアナトリア人、新石器時代のガンジ・ダレ文化に関連するイラン人の混合としてモデル化できる。[ 35 ]
紀元前2千年紀には、インダス周辺地域に関連する祖先が、到来したヤムナヤ・ステップの要素と混ざり合い、北インド祖先（ANI）を形成した。同時に、南方の狩猟採集民との混血により、南インド祖先（ASI）の形成にも寄与した。狩猟採集民はAASI関連の祖先の割合が高かった。西ユーラシアの集団との近さは、 ANI-ASI勾配（インド・クラインとも呼ばれる）に基づいており、ANI祖先の割合が高い集団は、ASI祖先の割合が高い集団と比較して、西ユーラシア人に近い。南インドの部族集団は主にASI祖先を持ち、他の南アジア人と比較して、 PCA上で西ユーラシア集団から最も遠い位置にある。ヤムナヤ文化または西ステップ牧畜民の要素は、インド・アーリア語話者の間でより高い頻度で見られ、インド亜大陸全体にはより低い頻度で分布している。[ 6 ] [ 10 ]インド亜大陸北部の特定のコミュニティやカースト集団は、北ヨーロッパ人と同様の割合で西ステップ牧畜民の祖先がピークに達している。[ 16 ] [ 9 ]
東アジア関連の祖先成分は、ヒマラヤ山麓とインド北東部のチベット・ビルマ語族とカシアン語族話者の主要な祖先を形成しており、ムンダリ語族話者グループにも相当数存在している。[ 12 ] [ 13 ] [ 36 ] [ 28 ] Zhangらによると、オーストロアジア語族の東南アジアからインドへの移住は、最後の氷期最盛期の後、約1万年前に起こった。[ 37 ] Arunkumarらは、オーストロアジア語族の東南アジアからの移住は、インド北東部には5.2±0.6千年前に、インド東部には4.3±0.2千年前に起こったと示唆している。[ 38 ] Tätteら2019年の推定では、オーストロアジア語族の言語を話す人々が約2000〜3800年前にインド人集団と混血したとされており、これは東南アジアの遺伝的要素がこの地域に到来したことを示唆している可能性がある。[ 39 ]タゴールら2022年も、インド北東部に東南アジアに似た遺伝的基盤を検出している。[ 40 ]
中央アジア、西アジア、ヨーロッパで一般的に見られるすべてのmtDNAタイプ (ミトコンドリア DNA ハプログループ)の系統樹の祖先ノードは、南アジアでも比較的高い頻度で見られることがわかっています。この共通の祖先ノードの推定される分岐は、50,000 年より少し前に起こったと推定されています。[ 41 ]インドでは、主な母系系統はさまざまなMサブクレードで、それに続いてRおよびUサブ系統があります。これらのミトコンドリア ハプログループの合体時間は、現在までに 50,000 BP と推定されています。[ 41 ]
南アジア人の主要な父系系統は、西ユーラシア系のハプログループR1a1、R2、H、L、J2で代表される。少数派は東ユーラシア系のハプログループ O-M175に属する。O-M175 は主にオーストロアジア語族とチベット・ビルマ語族の話者に限定され、東アジア人や東南アジア人にも一般的である一方、H は主に南アジア人に限定され、R1a1、J2、L および H のサブクレード (H2) はヨーロッパ人や中東人の集団によく見られる。[ 42 ] [ 43 ]一部の研究者は、Y-DNA ハプログループ R1a1 (M17) は南アジア固有の起源であると主張している。[ 44 ] [ 45 ]しかし、R1a1 の中央アジア/ユーラシア草原起源説もかなり一般的で、最近のいくつかの研究によって支持されている。[ 44 ] [ 46 ] [ 47 ] [ web2 ] [ 48 ]その他のマイナーハプログループには、Q-M242、G-M201、R1bのサブクレード、およびハプログループC-M130が含まれます。[ 44 ] [ 49 ] [ 50 ]
多次元尺度構成法（MDSプロット）を用いて8つのX染色体ベースのSTRマーカーを比較した遺伝学的研究により、インド人、パキスタン人、バングラデシュ人、シンハラ人などの現代の南アジア人は互いに近いクラスターを形成するだけでなく、ヨーロッパ人にも近いことが明らかになった。対照的に、東南アジア人、東アジア人、アフリカ人は、主要なクラスターの外側の遠い位置に置かれた。[ 51 ]
南アジアで最も頻繁に見られるmtDNAハプログループはM、R、U（UはRの子孫）である。[ 42 ] 長期的な「Y染色体競合モデル」[ 44 ]を主張するスティーブン・オッペンハイマーは、インドが彼が「ユーラシアのイブ」と呼ぶユーラシアmtDNAハプログループの起源である可能性が非常に高いと考えている。オッペンハイマーによれば、中央アジア、中東、ヨーロッパのほぼすべての人間の母系系統は、5万～10万年前に南アジアで発生したわずか4つのmtDNA系統の子孫である可能性が非常に高い。[ 52 ]
原アジア人の母系系統のクラスターと考えられているマクロハプログループM[41]は、南アジアのミトコンドリアDNAの60%以上を占めている[ 53 ] 。
インドのMマクロハプロタイプには、東アジア、特にモンゴロイド集団の他のサブ系統とは大きく異なる多くのサブグループが含まれています。[ 41 ] M系統の深い根は、他のMサブ系統（東アジアおよびその他）と比較して南アジアの系統の遺存を明確に確認しており、これらのサブハプログループが南アジア、おそらくインドで「その場」で発生したことを示唆しています。これらの深く根付いた系統は言語に特有ではなく、インドのすべての言語グループに広がっています。[ 53 ]
現代の中央アジアのミトコンドリアDNA M系統はほぼ全て、ハプログループMの南アジア亜型ではなく東ユーラシア（モンゴル）亜型に属しているようで、これは中央アジアの現在のテュルク語を話す集団からインドへの大規模な移住は起こらなかったことを示している。ハプログループMがヨーロッパ人に存在しないのに対し、南アジア人、東アジア人、および一部の中央アジア人集団では同様に高い頻度で見られることは、南アジアの父系系統の西ユーラシアへの傾向とは対照的である。[ 41 ]
南アジアと南西アジアに現存するミトコンドリアDNAの境界のほとんどは、解剖学的現代人によるユーラシア大陸への最初の移住時に形成された可能性が高い。[ 54 ]
マクロハプログループR （マクロハプログループNの非常に大きく古い下位区分）も広く分布しており、南アジアのミトコンドリアDNAの残りの40%を占めている。その中でも非常に古く重要な下位区分はハプログループUであり、西ユーラシアにも存在するが、南アジア特有のいくつかのサブクレードが存在する。
R 内の最も重要な南アジアのハプログループ: [ 54 ]
ハプログループ Uは、マクロハプログループ R のサブハプログループです。[ 54 ]ハプログループ U の分布は、ハプログループ M の分布の鏡像です。前者は東アジア人の間ではこれまで記述されていませんが、ヨーロッパ人集団と南アジア人の間で頻繁に見られます。[ 55 ]南アジアの U 系統はヨーロッパの系統とは大きく異なり、共通の祖先への融合も約 50,000 年前に遡ります。[ 2 ]
南アジアの主要なY染色体DNAハプログループはH、J2、L、R1a1、R2であり、これらは中東人やヨーロッパ人などの他の西ユーラシア集団にもよく見られる。[ 42 ]最新の研究によると、それらの地理的起源は以下のとおりである。
ハプログループ H (Y-DNA)は南アジアで高頻度に見られ、主要な父系系統を表していると考えられています。H は現在、南アジア以外ではまれにしか見られませんが、ロマ人などの南アジア系の集団、特に H-M82 サブグループでは一般的です。H はヨーロッパの古代のサンプルでも見られ、現在でも南東ヨーロッパの一部の人々やレバントのアラブ人の間で低頻度で見られます。ハプログループ H は、インド、スリランカ、ネパール、バングラデシュ、パキスタン、モルディブの集団で頻繁に見られます。ハプログループ H (Y-DNA)の 3 つの分岐すべてが南アジアで見られます。
導入された可能性のある場所：南アジアまたは西アジア[ 56 ]または中央アジア南部[ 57 ]。これは、それぞれ南アジアとヨーロッパの旧石器時代の住民の主要なY染色体ハプログループを表しているようです。南アジアの一部の個人は、はるかにまれなサブクレードH3（Z5857）にも属していることが示されています。[ 58 ]ハプログループHは、特定の集団に限定されるものではありません。たとえば、Hはインド・アーリア人のカーストの約28.8% [ 44 ] [ 59 ]と部族の約25～35% [ 46 ] [ 59 ]が保有しています。
ハプログループ J2 は、新石器時代 (9500 YBP) 以来、主に J2a-M410 および J2b-M102 として南アジアに存在しています。[ 60 ] [ 61 ] J2 クレードは、北西インドと南インドでピーク頻度に達し[ 60 ]、南インドのカーストでは 19%、北インドのカーストでは 11%、パキスタンでは 12% となっています。[ 44 ]南インドでは、J2 の存在は中間カーストで 21% と最も高く、次いで上位カーストで 18.6%、下位カーストで 14% となっています。[ 44 ]カーストグループの中で、J2-M172 の頻度が最も高いのは、南インドのタミル・ヴェッラーラ族で38.7% です。[ 44 ] J2 は部族にも存在し[ 60 ]、オーストロアジア系部族では 11% の頻度となっています。オーストロアジア系部族の中では、J2 が優勢なのはロダ族 (35%) である。[ 44 ] J2 は南インドの丘陵部族トダ族(38.46%)、[ 62 ]テランガーナ州のアンド族(35.19%) [ 46 ]およびウッタルプラデーシュ州のコル族(33.34%) にも見られる。[ 63 ]ハプログループ J-P209 はインドのシーア派イスラム教徒でより一般的であることがわかった。シーア派イスラム教徒の 28.7% がハプログループ J に属し、13.7% が J-M410、10.6% が J-M267、4.4% が J2b に属している。[ 64 ]
パキスタンでは、J2-M172 の頻度が最も高かったのはパールシー族で 38.89%、ドラヴィダ語を話すブラフイ族で 28.18%、マクラニ・バローチ族で 24% であった。[ 65 ]また、マクラニ・シッディ族では 18.18% 、カルナータカ・シッディ族では 3% であった。[ 65 ] [ 66 ]
J2-M172はスリランカのシンハラ人の間で10.3%の頻度で見られる。[ 49 ]モルディブでは、モルディブ人の20.6%がハプログループJ2陽性であることが判明した。[ 67 ]
スペンサー・ウェルズ博士によると、L-M20はインドまたは中東で発生し、中東から東へ、その後パミール高原から南へ移動したK-M9の子孫の間で、約3万年前にインドに到達した。[ 68 ] [ 69 ]他の研究では、L-M20の起源は西アジアまたは南アジアであると提唱し、インダス渓谷（約7,000年前）でのその拡大を新石器時代の農耕民と関連付けている。[ 46 ] [ 59 ] [ 65 ] [ 70 ] [ 71 ] [ 72 ]遺伝学的研究によると、L-M20はインダス文明の創始者のハプログループの1つである可能性がある。[ 73 ] [ 74 ]ハプログループ L には、L1-M76 (L1a1)、L2-M317 (L1b)、L3-M357 (L1a2) の 3 つのサブブランチがあり、南アジアではさまざまなレベルで見られます。[ 44 ]
ハプログループ Lは新石器時代の拡大の時期を示しています。[ 75 ]このクレードはインド人集団に約 7～15% の頻度で存在します。[ 44 ] [ 46 ] [ 59 ] [ 76 ]ハプログループ L は南インドのカーストでより高い頻度 (約 17～19%) を持ち、カルナータカ州の一部のカーストでは 68% に達しますが、北インドのカーストではややまれです (約 5～6%)。[ 44 ]ハプログループ L の存在は部族グループでは非常にまれです (約 5.6～7%)。[ 44 ] [ 46 ] [ 59 ]ただし、チェンチュ族では 14.6% が観察されています。[ 49 ]
地域および社会集団の中では、ジャート族（36.8%）[ 74 ] 、コンカナスタ・バラモン族（18.6%）、ランバディ族（17.1%）、パンジャブ族（12.1%）、グジャラート族（10.4%）[ 49 ]で中程度から高い頻度が観察されている。
パキスタンでは、L-M20 の L1-M76 および L3-M357 サブクレードの全体的な頻度はそれぞれ 5.1% および 6.8% に達します。[ 44 ]ハプログループ L3 (M357) は、ブルショ族(約 12% [ 77 ] ) およびパシュトゥーン族(約 7% [ 77 ] ) の間で頻繁に見られます。その最高頻度は、マクラン海岸沿いのバルチスタン州南西部(28%) からインダス川デルタにかけて見られます。L3a (PK3) は、パキスタン北西部のヌーリスタン人の約 23% に見られます。[ 77 ]
ある研究では、シンハラ人の16%がハプログループL-M20陽性であることが判明した。[ 78 ]別の研究では、18%がL1に属することが判明した。[ 49 ]
南アジアでは、R1a1は多くの人口集団で高頻度で観察されており、[ 45 ] [ 44 ] [ 79 ] STRの多様性も最も高いため、起源の遺伝子座とみなす人もいます。[ 63 ] [ 49 ] [ 80 ]
R1a は約 22,000 年[ 63 ]から 25,000 年[ 81 ]前に起源したが、そのサブクレード M417 (R1a1a1) は約 5,800 年前に多様化した[ 81 ] 。中央および東ヨーロッパにおけるM417 サブクレード R1-Z282 (R1-Z280 を含む) [ 82 ]とアジアにおける R1-Z93 [ 81 ] [ 82 ]の分布は、R1a1a がユーラシアのステップまたは中東およびコーカサス地域内で多様化したことを示唆している[ 82 ]。これらのサブクレードの起源地は、インド・ヨーロッパ人の起源に関する議論において重要な役割を果たしている。
インドでは、このハプログループの高い割合が、東の西ベンガル州のバラモン（72%）[ 44 ] 、西のグジャラート州のロハナ（60%）[ 79 ]、北のカトリ（67%）[ 79 ]、南のカルナータカ州のメダル（39%）[66]で観察されている。また、タミル・ナードゥ州のコタ（41%）[62]、アーンドラ・プラデーシュ州のチェンチュ（26%）とヴァルミキ[49]、タミル・ナードゥ州のヤダヴとカッラールなど、南インドのドラヴィダ語を話す部族にも見られ、 M17がこれらの 南インドの部族に広く分布していることが示唆されている。[ 49 ]これらに加えて、研究によると、北東端のマニプール人（50％）[ 79 ]や北西端のパンジャブ人（47％）[ 49 ]など、地域的に多様なグループで高い割合が示されています。
パキスタンでは、南部のシンド州のモハンナ族の間で71%、北部のギルギット・バルティスタンのバルティ族の間で46%の割合で見られる。 [ 79 ]
2003年の研究によると、87人の被験者のうち20人のシンハラ人がR1a1a（R-SRY1532）陽性であることが判明した[ 78 ]。一方、同年の別の研究では、38のサンプルのうち5つがこの特定のハプログループに属していることが判明した[ 49 ] 。
南アジアでは、 R2およびR2a系統の頻度はインドとスリランカで約 10 ～ 15% 、パキスタンで 7 ～ 8% である。R-M124 個体の少なくとも 90% は南アジアに位置している。[ 84 ]また、コーカサスと中央アジアでも低い頻度で報告されている。2017 年に Mondal らが行った遺伝学的研究では、ハプログループ R2は北インドで発生し、ステップへの移住以前から存在していたと結論付けている。[ 85 ]ただし、最も古いサンプルのいくつかは、イラン高原とトゥランの旧石器時代および新石器時代の個体から検出されている。[ 6 ] [ 86 ]
地域グループでは、西ベンガル人(23%)、ニューデリーのヒンドゥー教徒(20%)、パンジャブ人(5%)、グジャラート人(3%) に見られる。[ 49 ]部族グループでは、西ベンガルのカルマリ族が100% で最も高く[ 45 ] 、次いで東部のロダ族(43%) [ 87 ] 、西部のグジャラート州のビル族は 18% [ 63 ] 、北部のタルー族は 17% [ 5 ] 、南部のチェンチュ族とパラン族はそれぞれ 20% と 14% であった。 [ 44 ] [ 45 ]カーストグループでは、ジャウンプル・クシャトリヤ(87%)、カンマ(73%)、ビハール・ヤダブ(50%)、カンダヤット(46%) 、カッラール(44%)が高い割合を示している。[ 45 ]
また、パンジャブ・バラモン（25%）、ベンガル・バラモン（22%）、コンカナスタ・バラモン（20%）、チャトゥルヴェディ（32%）、バルガヴァ（32%）、カシミール・パンディット（ 14%）、リンガヤット・バラモン（30%）など、多くのバラモン集団でもかなり高い割合を示しています。[ 5 ] [ 45 ] [ 47 ] [ 63 ]
北インドのイスラム教徒の頻度はスンニ派が19%、シーア派が13%である[ 47 ]一方、西部グジャラート州のダウーディー・ボーラ派イスラム教徒の頻度は16%、南インドのマッピラ派イスラム教徒の頻度は5%である[ 88 ] 。
ネパールでは、様々な調査において、R2の割合はグループによって2%から26%まで幅がある。ネワール族では26%と著しく高い頻度を示している一方、カトマンズの人々は10%となっている。
ハプログループO1（O-F265）とO2（O-M122）は、ハプログループO-M175の主要な分岐であり、それぞれ南アジアのオーストロアジア語族とチベット・ビルマ語族を話す人々の間で非常に一般的である。[ 89 ]
ハプログループO-M95はO1-F265のサブクレードであり、主に南アジアのオーストロアジア語族を話すグループに限定されています。 [ 87 ] [ 90 ] Kumarら2007によると、M95はインド北東部のムンダ語話者で平均55%、カシ・クム語話者で41%ですが、Reddyら2007はムンダ語話者で平均53%、カシ語話者で31%の頻度を発見しました。[ 87 ] [ 89 ] Zhangら2015は、ムンダ語話者とカシ語話者でそれぞれ平均67.53%と74.00%という高い値を発見しました。[ 90 ]アンダマン・ニコバル諸島に豊富に存在する（平均約45%）が、ショムペン、オンゲ、ニコバル諸島などの一部の集団では固定されている（100%） 。[ 87 ] [ 90 ] O-M95が東南アジアからインドへ移動したことが示唆されており、北東インドでは5.2 ± 0.6 KYAに拡大したとされている。[ 43 ]
ハプログループ O2-M122は、主にヒマラヤ山脈とインド北東部のチベット・ビルマ系の男性に見られます。 [ 91 ]南中国で発生したと考えられているハプログループ O-M122 は、非常に高い割合を示しています。[ 92 ]ネパールのタマン族では 86.6% で見られ、同様に高い頻度で、アディ、ナガ、アパタニ、ニシ、カチャリ、ラバなどのインド北東部のチベット・ビルマ系グループでは 75% から 85% となっています。[ 91 ] [ 93 ]インド北東部では、バリク語話者が O-M134 の頻度と均一性が高く、チベット・ビルマ系の創始集団が親集団から分岐する際に西へ、そして南へ移動した際に発生した人口ボトルネック効果を示しています。[ 91 ]インドの他のオーストロアジア語族では一般的に見られないにもかかわらず、カーシ族の間ではかなりの割合（29%）を占めており、近隣のチベット・ビルマ語族であるガロ族の間では55%に現れる。[ 87 ]
インドゲノム変異コンソーシアムは、南アジアの人口をインド・ヨーロッパ語族、ドラヴィダ語族、チベット・ビルマ語族、オーストロアジア語族の4つの民族言語学的（遺伝学的ではない）グループに分類している。[ 94 ] [ 95 ] [ 96 ] [ 97 ] [ 98 ]分子人類学の研究では、3種類のマーカーが用いられる。母系遺伝で高度に多型性を示すミトコンドリアDNA（mtDNA）変異、男性系統に沿って片親から伝達されるY染色体変異、そして常染色体DNA変異である。[ 5 ]： 04
mtDNAの変異に基づく研究のほとんどは、言語、カースト、部族グループを超えて南アジアの集団の遺伝的統一性を報告している。[ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]ハプログループMは、78,000年前の最初の移住の波によって南ルートに沿って東アフリカからアジアにもたらされた可能性が高い。[ 2 ]
Kivisildら (1999)によると、「他のユーラシア集団で記述されている系統とのわずかな重複は、最近の移民が南アジア人の母系遺伝子プールの固有の構造にほとんど影響を与えていないことを明確に示している。インド内で見られる変異にもかかわらず、これらの集団は限られた数の創始系統に由来する。これらの系統は、48,000 年前のヨーロッパへの人類の移住、そしておそらく旧世界全般への移住よりも前に、中期旧石器時代に南アジアに導入された可能性が最も高い。」[ 2 ] Basu ら (2003) もまた、インドにおける女性系統の根底にある統一性を強調している。[ 76 ]
Y染色体の変異に基づく結論は、mtDNAの変異に基づく結論よりも多様である。Kivisildら[ 49 ]は南アジアの男性系統の古代からの共通の遺伝的遺産を提唱しているが、Bamshadら(2001)は南アジアの男性系統と現代の西ユーラシア人との間に上位カーストの階級に比例した類似性があることを示唆し、南インドの州の上位カーストの人々を東ヨーロッパ人により近い位置に置いている[ 99 ] 。
Basu et al. (2003) は、オーストロアジア系の部族集団が最初に北西回廊からインドに入り、その後かなり遅れて北東回廊を通ってインドに入ったと結論付けている。[ 76 ]一方、Kumar et al. (2007) は、25 の南アジアのオーストロアジア系部族を分析し、南アジアのオーストロアジア系集団の下位言語グループ間に強い父系遺伝的つながりがあることを発見した。[ 87 ] Mukherjee et al. (2001) は、パキスタン人と北インド人を西アジア人と中央アジア人の集団の間に位置づけているが、[ 100 ] Cordaux et al. (2004) は、インドのカースト集団は中央アジア人の集団に近いと主張している。[ 59 ] Sahoo et al. (2006) や Sengupta et al. のような以前の研究では、 （2006）は、インドのカースト人口は最近の混血の影響を受けていないと示唆した。[ 44 ] [ 45 ]
2017年にモンダルらが行った最近傍分析では、インドのY系統は南ヨーロッパの集団に近く、両者の分岐時期は少なくとも部分的には青銅器時代のステップ地帯からインドへの移住よりも前であると結論づけられた。[ 85 ]
これらの結果は、インド人集団におけるヨーロッパ系の祖先は予想よりもはるかに古く複雑であり、最初の農耕民の波、あるいはそれ以前に由来する可能性があることを示唆している。
—モンダル他 2017
常染色体DNA変異に基づく研究結果も様々である。2009年に行われた50万個以上の二対立遺伝子常染色体マーカーを用いた大規模な研究で、ライヒは現代の南アジア人は完新世以降に遡る遺伝的に異なる2つの祖先集団の混血の結果であると仮説を立てた。彼が「再構築された」これら2つの古代集団を「南インド祖先」（ASI）と「北インド祖先」（ANI）と名付けた。ライヒによれば、「ANIの祖先はドラヴィダ語話者よりもインド・ヨーロッパ語話者の方が有意に多く、祖先ASIはANIと混血する前にドラヴィダ語を話していた可能性があることを示唆している」。ANIは遺伝的に中東人、中央アジア人、ヨーロッパ人に近いが、ASIはインド亜大陸以外の集団とは近縁ではない。 「ASI」の古代DNAは入手できないため、アンダマン諸島の先住民族オンゲ族がASIの（不完全な）代理として使用されている（ライヒらによると、アンダマン諸島の人々はASIとは異なるものの、現存するASIに最も近い集団である）。ライヒらによると、ANIとASIの祖先は亜大陸全体（北インドと南インドの両方）でさまざまな割合で見られ、「インドにおけるANIの祖先の割合は39～71％で、伝統的に上位カーストやインド・ヨーロッパ語族話者ではより高い」[ 10 ] 。
Gallego Romero ら (2011) によると、インドにおける乳糖耐性に関する彼らの研究は、「Reich ら (2009) によって特定された西ユーラシアの遺伝的寄与は、主にイランと中東からの遺伝子流入を反映している」ことを示唆している。[ 101 ] Gallego Romero は、乳糖耐性のあるインド人は、この耐性に関して「一般的なヨーロッパの突然変異の特徴」である遺伝的パターンを示していると指摘している。[ 102 ] Romero によると、これは「最も一般的な乳糖耐性突然変異が 1 万年未満前に中東から双方向に移動したことを示唆している。突然変異がヨーロッパ全土に広がる一方で、別の探検家がこの突然変異を東のインドに持ち込んだに違いない。おそらくペルシャ湾沿岸を旅し、そこで同じ突然変異の他の集積地が発見されている」[ 102 ] 。
Moorjani et al. 2013 は、ASI はどの現存する集団とも近縁ではないものの、「アンダマン諸島の先住民と（遠縁ではあるが）関連している」と述べている。しかし、Moorjani et al. は、ASI に関連する集団からアンダマン諸島の人々への遺伝子流入の可能性を示唆しており、それがモデル化された関係性の原因となっている。この研究は、「インド・ヨーロッパ語族またはドラヴィダ語族を話すほぼすべての集団は、PCA において西ユーラシア人との関連性の度合いが異なる勾配に沿って位置している（「インド・クライン」と呼ばれる）」と結論付けている。[ 103 ]
2013年にChaubeyが行った一塩基多型（SNP）を用いた研究では、アンダマン諸島の人々（オンゲ族）のゲノムは、南アジア人よりも他のオセアニアのネグリト族のゲノムに近いことが示されている。[ 104 ]
Basu et al. (2016) によると、さらなる分析により、インド本土の集団のゲノム構造は、4 つの祖先構成要素の寄与によって最もよく説明されることが明らかになった。ANI と ASI に加えて、Basu et al. (2016) は、インド本土でオーストロアジア語族を話す部族とチベット・ビルマ語族を話す人々にとって主要な 2 つの東アジア祖先構成要素を特定し、それぞれ AAA (「祖先オーストロアジア語族」) と ATB (「祖先チベット・ビルマ語族」) と表記した。この研究はまた、アンダマン諸島の集団が独特の祖先を形成しており、「オセアニアの集団と共通の祖先である」が、南アジアの人々からはより遠いことを示唆している。[ 36 ]
ANI と ASI 系統間の混血の勾配は、Moorjani ら (2013) によって約 4.2～1.9 kya の期間に遡るとされ、これはインド青銅器時代に相当し、著者らはこれをインダス渓谷文明の都市化の過程と、インド鉄器時代初期におけるガンジス川流域への人口移動と関連付けている。[ 33 ] Basu ら (2003) は、「ドラヴィダ語話者はインド・ヨーロッパ語族を話す遊牧民の到来以前にインド全土に広く分布していた可能性がある」とし、「創始者効果と遺伝的浮動効果をもたらした分裂による集団の形成が、現代の集団の遺伝的構造に痕跡を残している」と示唆している。[ 76 ]遺伝学者 PP Majumder (2010) は最近、Reich らの発見が(2009)は、mtDNAとY-DNAを使用した以前の研究と驚くほど一致している: [ 105 ]
中央アジアの人々は、インドの遺伝子プール、特に北インドの遺伝子プールに大きく貢献したと考えられており、移住者は現在のアフガニスタンとパキスタンを経由してインドに移動したと考えられています。さまざまな研究から収集されたミトコンドリアDNA変異データを使用して、中央アジアとパキスタンの集団は、北インドの集団との遺伝的差異係数が最も低く、南インドの集団との差異が高く、北東インドの集団との差異が最も高いことを示しました。北インドの集団は、インドの他の地理的地域の集団よりも中央アジアの人々と遺伝的に近いです...。上記の発見と一致して、50万を超える二対立遺伝子常染色体マーカーを使用した最近の研究では、インド集団と西ユーラシア人との遺伝的近縁性の北から南への勾配が見つかりました。この特徴は、西ユーラシアの遺伝子プールに由来する祖先の割合に関連している可能性が高く、この研究が示したように、南インドに住む集団よりも北インドに住む集団の方がその割合が高いです。
Chaubey et al. 2015 は、主にヒマラヤ山麓とインド北東部の特定の集団に限定された、特徴的な東アジアの祖先成分を検出しました。この成分の頻度が最も高いのは、インド北東部のチベット・ビルマ語を話す集団で、アンダマン諸島の集団でも 32% で検出され、オーストロアジア語族の話者にも相当数存在します。ヒマラヤ山麓とインド中南部に住む特定の民族集団を除いて、インド・ヨーロッパ語族とドラヴィダ語族の話者にはほとんど存在しないことがわかりました。[ 12 ]しかし、研究者らは、調査対象のアンダマン諸島の集団で測定された東アジアの祖先 (漢民族で代表される) は、実際には (真の東アジアの混血ではなく) アンダマン諸島の人々とメラネシア人およびマレーシアのネグリト族との親縁関係を反映している可能性があると示唆しました。[ 12 ] Chaubey et al. による以前の研究で、アンダマン人、メラネシア人、その他のネグリト族の間には「深い共通の祖先」があることが示唆されており[ 12 ]、東南アジアのネグリト族とメラネシア人（およびアンダマン人）は東アジア人と親縁関係にあるとされている[ 104 ] 。他の研究でも、北東インド人は祖先北インド人と祖先南インド人との混血の程度が様々であることが明らかになっている。彼らの東アジア関連の祖先は、東アジアと南アジアの間に位置するトランスヒマラヤの人々とより類似している。しかし、北東インドは当初、ヤクート関連の北東アジア人と混血する前に、ダイ関連の南東アジア人によって居住されていたという証拠がある。[ 40 ] [ 106 ]ヒマラヤの集団も遺伝的分化を示しており、チベット関連の集団は主にチベット関連の系統の子孫であり、これは後期新石器時代の黄河上流関連の祖先（80～92%）と西ユーラシアと東ユーラシアの系統の分岐に近い系統（8～20%）の混合としてモデル化できる。ナガ、タマン、グルン、ブータン人などの非チベット系チベット・ビルマ関連集団もこのチベット関連の系統の子孫であるが、中期新石器時代の黄河関連および南アジア本土関連の集団からの追加的な影響を受けている。ステップ関連の祖先はヒマラヤ北部で検出されており、約2700～3800年前頃に導入された[ 107 ] [ 108 ]
Lazaridis et al. (2016) は、「ステップ関連集団の南アジアへの人口学的影響は相当なものであった。南インドのダリット集団であるマラ族は、そのような祖先の『インド・クライン』に沿ってANI（祖先北インド人）が最小限であり、ステップ関連の祖先が約18%であると推定される一方、パキスタンのカラシュ族は、現代の北ヨーロッパ人と同様に約50%であると推定される」と述べている。この研究では、南アジア人のステップ関連の混血が（6.5～50.2%）と推定された。Lazaridis et al. はさらに、「今後の研究の有用な方向性は、ステップ集団、中央アジア（イランの東、ステップの南）の集団から古代DNAをより包括的にサンプリングすることであり、これにより、ここで検討されたものよりもANIのより近い起源が明らかになる可能性があり、また、南アジアからサンプリングすることで、その地域の人口変化の軌跡を直接決定することができる」と述べている。[ 16 ]
Pathak et al. 2018 は、ガンジス平原のインド・ヨーロッパ語族話者とドラヴィダ語族話者は、ヤムナヤ初期～中期青銅器時代(Steppe_EMBA) の祖先を多く持つが、中期～後期青銅器時代ステップ (Steppe_MLBA) の祖先は持たないと結論付けた。一方、「北西インドおよびパキスタン」集団 (PNWI) は、ヤムナヤ (Steppe_EMBA) の祖先とともに、Steppe_MLBA の祖先を多く示した。この研究では、古代南アジアのサンプルは Steppe_EMBA (またはヤムナヤ) よりも Steppe_MLBA が有意に高いことも指摘された。この研究では、Rors をANI の代理として使用できることも示唆された。[ 9 ]
デイビッド・ライヒは2018年の著書『Who We Are and How We Got Here』の中で、2016年の分析では、ASIにはイランの農耕民に由来する祖先成分がかなりの割合（祖先の約25％）あり、残りの75％は南アジアの先住民の狩猟採集民に由来すると判明したと述べている。彼は、ASIはこれまで考えられていたような南アジアの地元の狩猟採集民ではなく、南アジア全体に農業を広めた集団である可能性が高いと付け加えている。ANIの場合、イランの農耕民の祖先は50％で、残りはヤムナヤ文化に関連するステップ地帯の集団に由来する。[ 109 ]
ナラシムハンら（2018）も同様に、ANIとASIは紀元前2千年紀に形成されたと結論付けている。[ 26 ]： 15それらに先行していたのは、AASI（古代南インド人、すなわちアンダマン人、オーストラリア先住民、東アジア人と遠いルーツを共有する狩猟採集民）と、紀元前4700～3000年頃にインドに到着し、「紀元前4千年紀までにインダス渓谷に到達したに違いない」イランの農耕民の混成集団であった。[ 26 ]： 15ナラシムハンらによると、おそらくインダス渓谷文明の先住民であったこの混成集団は、「紀元前2千年紀に形成されたANIとASIの両方に大きく貢献した」。 ANIは「インダス周辺地域関連グループ」とステップからの移住者の混合から形成され、ASIは南下して地元の狩猟採集民とさらに混ざり合った「インダス周辺地域関連グループ」から形成された。ASI集団の祖先は平均してAASIから約73%、イラン系農耕民から27%であったと示唆されている。Narasimhanらは、インダス周辺地域グループのサンプルは常にAASIとイラン系農耕民の祖先という同じ2つの近縁源の混合であり、「インダス周辺地域の1人はAASIの祖先が約42%、他の2人はAASIの祖先が約14～18%」であると観察している（残りの祖先はイラン系農耕民の集団から）。[ 26 ] : 15著者らは、AASI先住民狩猟採集民は、東アジア人、オンゲ（アンダマン人）、オーストラリア先住民の祖先が互いに分岐したのとほぼ同時期に分かれた分派であると提唱している。そして、「基本的に、現代の東アジア人と南アジア人の祖先（南アジア人における西ユーラシア関連の混血以前）はすべて、単一の東方への拡散に由来し、それが短期間のうちにAASI、東アジア人、オンゲ、オーストラリア人につながる系統を生み出した」と推論している。[ 26 ] : 15
Yelmen ら (2019) による遺伝子研究では、S コンポーネントと呼ばれる南アジア固有の遺伝的構成要素がアンダマン諸島の人々とは異なり、アンダマン諸島の人々はそれを完全には代表していないことがわかった。この構成要素 (アンダマン諸島の Onge 族によって代表される) は北インドのグジャラート人のサンプルでは検出されなかったため、南インドの部族Paniya 族(主に ASI の祖先を持つグループ) が現代の南アジア人のこの構成要素のより良い情報源になると考えられた。しかし、Paniya 族のサンプルとは異なり、部族Irula族のサンプルから抽出されたS コンポーネントには西ユーラシアの寄与が全く見られず、南アジア固有の遺伝的構成要素をよりよく代表していることが示唆された。彼らの改良された結果は、「合体シミュレーションによる25の南アジア集団からの500のサンプルの局所的祖先デコンボリューションとマスキング」に基づいており、AASIはアンダマン諸島人と東アジア人の共通祖先から、これらの人々が西ユーラシア人から分岐した直後に分岐したことを示唆している。彼らはまた、「より単純な1回の波のシナリオとは対照的に、西ユーラシア人の到来には複数の波があった」ことも発見した。[ 7 ]
インダス文明（青銅器時代のインド北西部と東パキスタンの一部）の遺跡を分析した2つの遺伝子研究（Narasimhan et al. 2019 および Shinde et al. 2019）では、アンダマン諸島の人々と遠い祖先を共有する南アジアの先住民狩猟採集民と、イランの農耕民に関連する集団の両方から祖先が混在していることがわかった。Shinde が分析したサンプルは、ゲノムの約 50～98% がイランに関連する人々から、2～50% が南アジアの先住民狩猟採集民から由来していた。Narasimhan et al. が分析したサンプルは、45～82% がイランの農耕民に関連する祖先、11～50% が南アジアの狩猟採集民由来であった。両研究で分析されたサンプルには、後のインド・ヨーロッパ人のインドへの移住に関連する「ステップ祖先」の要素がほとんど、あるいは全く含まれていない。著者らは、これらの祖先のそれぞれの量が個人間で大きく異なることを発見し、インドの人口史の全体像を把握するには、より多くのサンプルが必要であると結論付けた。[ 6 ] [ 25 ]
常染色体マーカーに基づくワトキンスら（2005）とキヴィシルドら（2003）の研究では、インドのカーストと部族の集団は共通の祖先を持つと結論付けられている。[ 49 ] [ 110 ]レディら（2005）は、アンドラプラデーシュ州南部のカースト集団間でアレル頻度分布がかなり均一であることを発見したが、カースト集団と部族の間には遺伝的距離が著しく大きく、部族とカーストの遺伝的隔離を示している。 [ 111 ]
Viswanathan et al. (2004) は、南インドの部族集団の遺伝的構造と類似性に関する研究で次のように結論付けています。[ 112 ]
遺伝的差異は大きく、遺伝的距離は地理的距離と有意な相関関係を示さなかった。したがって、遺伝的浮動は、南インドの部族集団で観察された遺伝的変異のパターンを形成する上で重要な役割を果たしたと考えられる。一方、集団間の関係を分析した結果、表現型特性に関わらず、すべてのインドおよび南アジアの集団は依然として互いに類似しており、アフリカ人との特別な類似性は示さないことがわかった。我々は、一部のインド集団とアフリカ人の表現型の類似性は、これらの集団間の密接な関係を反映するものではなく、収斂進化によってよりよく説明できると結論づける。
2011年にAmerican Journal of Human Genetics に掲載された研究[ 32 ]は、インドの祖先構成要素は、これまで考えられていたよりも複雑な人口史の結果であることを示している。研究者によると、南アジアには2つの主要な祖先構成要素があり、そのうちの1つは中央アジア、西アジア、ヨーロッパの集団に同程度の頻度と遺伝的多様性で広がっている。もう1つの構成要素は南アジアに限定されている。しかし、大規模なインド・アーリア人の移住の可能性を排除するとすれば、これらの研究結果は、両方のインドの祖先構成要素の遺伝的類似性が、数千年にわたる複数の遺伝子流動の結果であることを示唆している。[ 32 ]
観察されたハプロタイプの多様性をモデル化すると、インド人の祖先構成要素はどちらも、3500年前とされるインド・アーリア人の侵略よりも古いことが示唆される。世界の地域間のペアワイズ遺伝距離の結果と一致して、インド人は東ユーラシア人よりも西ユーラシア人とより多くの祖先シグナルを共有している。
Narasimhan et al. 2019 は、オーストロアジア語を話すムンダ族は、他の南アジア人とは異なり、ASI、AASI、または ANI の祖先の混合として単純にモデル化することはできず、東南アジアからの追加の祖先成分が必要であることを発見しました。彼らは 64% AASI と 36% 東アジア関連の祖先(ニコバル人によって代表される) の混合としてモデル化され、したがってムンダ族の祖先プロファイルは、紀元前 3 千年紀頃の東南アジアからの独立した祖先系統を提供します。[ 6 ] Lipson et al. 2018 は、ムンダ族に関して同様の混合結果を発見し、「西ユーラシア、東ユーラシア (南アジアの先住民族系統として解釈)、およびオーストロアジア語クレードからの 1 つの祖先成分で良好な適合が得られました」と述べています。[ 113 ] Lipson et al. 2018年にはさらに、ムンダ族のオーストロアジア語族の起源系統（割合35%）はムラブリ語族に最も近いと推測された。[ 113 ]シンら2020年も同様に、南アジアのオーストロアジア語族話者は東南アジアとの遺伝的親和性のため、南アジアのクラインから外れることを発見した。[ 114 ]
インドにおけるカースト内婚の起源
トゥルヌビーズら[ 115 ]は、世界中に広がる創始者イベントを分析し、次のように述べている。
創始者の年齢に関する我々の直接的な推定は、インドにおける内婚制の起源を理解するための独立した証拠を提供する。我々は、これらの創始者イベントがインドの78の民族言語グループ全体で約120～3,500年前に発生したと推測した。我々の年代は、インドの13の民族言語グループを含む以前の小規模な調査[18]と一致している。大多数の集団では、創始者イベントは過去600～1,000年以内に発生しており、この期間がインドにおける内婚制の形成に不可欠であったことを示唆している。
戦車の操縦技術、サンスクリット語の初期の形、そして初期ヴェーダ・ヒンドゥー文化の基礎となった犠牲儀礼などの様々な文化的慣習をもたらした。…最初の2つの主要な移住は、ハラッパまたはインダス文明の発展で頂点に達した。3番目のインド・アーリア人の移住は、インダス渓谷の住民と遭遇した際に、ある程度の混乱を引き起こした可能性がある。その結果、後者の一部はさらに南下し、南アジアの狩猟採集民である古代南インド人（AASI）と合流して混ざり合い、南インド人（ASI）の祖先集団を形成した。インド・アーリア人の草原の牧畜民は、北部の辺境に住むインダス渓谷周辺の集団と混ざり合い、北インド人（ANI）の祖先集団を形成した。インド亜大陸へのさらなる移住は、その後も続いたが、そのほとんどは東アジアからであった。これらの集団は、二つの主要な集団のいずれかに同化した。そのため、南アジアの人口の大部分は、ASI（アジア系インド人）またはANI（アジア系北インド人）の系統、あるいはその両方の混合系統を受け継いでいる。
インドの遺伝的変異の2つの主要な構成要素（すなわち、南アジア固有のものと西ユーラシア固有のもの）は、アフリカ以外のグループの中で最も深い分岐の1つを形成しており、これは南アジアの集団が西ユーラシアの集団から分離した直後に、東アジアとアンダマン諸島の集団から分離したときに起こった（Mondal et al. 2016; Narasimhan et al. 2018）。
現代のアジア人集団と主に関連付けられている系統には、古代南インド祖先系統 (AASI)、オーストララシア系統 (AA)、東アジアおよび東南アジア系統 (ESEA) が含まれます。
以前の古代DNA研究では、イランNグループとステップEMBAグループが南アジア人の古代西ユーラシア成分の最良の代理変数であると示唆されている。この研究ではまた、ほとんどの南アジア人はこれら2つのグループの混合としてモデル化できるが、オンゲおよび漢に関連する祖先も持っていると示唆されている。
研究チームは、イラン人のゲノムが現代の南アジア人の主な祖先であることを発見した。...新石器時代の肥沃な三日月地帯東部のザグロス山脈の人々は、現代の南アジア人の大多数の祖先である...
ここでは、インド人と東アジア/東南アジア人のゲノムワイドデータの分析により、インドにおける彼らの限定された特徴的な祖先が主にヒマラヤの麓と北東部に沿って走っていることが示されました。
現代人がアジア大陸とサフル大陸へ単一の大規模な移住を行ったことは、ミトコンドリア DNA、Y 染色体の非組換え部分、および常染色体 SNP データを使用した以前の研究によって強く支持されている [42–45]。西ユーラシアとの関連性を持たない古代南インド人、東アジア人、オンゲ（アンダマン諸島の狩猟採集民）、パプア人はすべて、アフリカから東へ拡散した集団から短い進化期間で派生した[46,47]。
アディヴァシ族におけるAASI様遺伝的祖先（祖先の東アジア人と深い祖先を共有する、サンプリングされていない基底アジア系統）の高いレベルは、彼らと東アジア関連の遺伝的祖先を持つ集団との間の余分な対立遺伝子の共有を部分的に説明できる可能性がある。
険しい山岳地帯であるパミール高原に到達すると南下した。マーカーM20の由来となった人物は、おそらくインドか中東で生まれたと考えられる。彼の祖先は約3万年前にインドに到着し、インドにおける最古の重要な定住地を形成した。
東南アジアのムンダ語を含む広義のMKは、オーストロアジア語族としても知られています。
