Pタンパク質

OCA2
識別子
エイリアス	OCA2、BEY、BEY1、BEY2、BOCA、D15S12、EYCL、EYCL2、EYCL3、HCL3、PED、SHEP1、OCA2メラノソーム膜タンパク質、P
外部ID	オミム：611409; MGI : 97454;ホモロジーン: 37281;ジーンカード：OCA2; OMA :OCA2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	15番染色体（ヒト）
終わり	28,099,315 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体7（マウス）
終わり	56,186,266 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	網膜色素上皮; ; 脈絡叢上皮; ; 二次卵母細胞; ; 毛包; ; 睾丸; ; 男性生殖細胞; ; 鼻咽頭上皮; ; 精子; ; 腕の皮膚; ; 外陰部;
	トップの表現
	虹彩; ; 網膜色素上皮; ; 第四脳室脈絡叢; ; 毛様体; ; 脈絡叢上皮; ; 毛包; ; 水晶体上皮; ; 一次卵母細胞; ; バレル皮質; ; 角膜実質;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	トランスポーター活性; L-チロシン膜透過輸送活性; タンパク質結合;
細胞成分	小胞体膜; リソソーム膜; エンドソーム膜; 膜; 細胞質; メラノソーム膜; 膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	眼色素の生合成過程; 色素沈着; 発達性色素沈着; メラニン生合成プロセス; 細胞集団の増殖; 膜輸送; 精子細胞の発達; メラノサイトの分化; チロシン輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	4948
	18431
	ENSG00000104044 ; ENSG00000277361
	ENSMUSG00000030450
	Q04671
	Q62052
	NM_000275 ; NM_001300984
	NM_021879
	NP_000266 ; NP_001287913
	NP_068679
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

Pタンパク質は、メラノサイト特異的トランスポータータンパク質またはピンク眼希釈タンパク質ホモログとしても知られ、ヒトでは眼皮膚白皮症II（OCA2）遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[5] Pタンパク質は、特に}メラニンの前駆体であるチロシンの小分子輸送に関与する膜貫通タンパク質であると考えられています。OCA2の特定の変異は、タイプ2眼皮膚白皮症を引き起こします。^[5] OCA2は、マウスのp（ピンク眼希釈）遺伝子のヒトホモログをコードします。

ヒトでは、OCA2遺伝子は15番染色体の長腕（q）の12番と13番の間に位置している。1

ヒトの OCA2 遺伝子は、15 番染色体の長腕 (q)、具体的には 15 番染色体の塩基対 28,000,020 から塩基対 28,344,457 に位置します。

関数

OCA2 は、メラニンを生成する特殊な細胞であるメラノサイトと網膜色素上皮の細胞にある P タンパク質と呼ばれるタンパク質を作るための指示を提供します。メラニンは、皮膚、髪、目の色を決める役割を果たします。さらに、メラニンは目の網膜の光感受性組織にも存在し、正常な視覚に役割を果たします。

プロテイン P の正確な機能は不明ですが、皮膚、目、髪の正常な色に不可欠であり、メラニン生成に関与している可能性が高いことがわかっています。この遺伝子は、虹彩間質でのメラニン生成量に応じて目の色を決定する主な要因であると思われます(メラニン生成量が多いと目が茶色になり、メラニンがほとんどまたはまったくない場合は目が青くなります)。

この遺伝子は、メキシコの魚であるアステュアナクス・メキシカンスで変異しており、洞窟に生息する個体に慢性的な白皮症を引き起こす。パチョン洞窟とモリノ洞窟の魚では欠失として存在し、白皮症を引き起こす。^[6]

臨床的意義

OCA2遺伝子の変異はメラニンの正常な生成を阻害し、視力障害や髪、皮膚、目の色の減少を引き起こします。OCA2遺伝子の変異によって引き起こされる眼皮膚白皮症は、眼皮膚白皮症2型と呼ばれます。OCA2型の有病率は、世界中のほとんどの集団で1/38,000～1/40,000と推定されており、アフリカの集団では1/3,900～1/1,500とさらに高くなっています。^[7] OCA2遺伝子の欠失に関連する他の疾患には、アンジェルマン症候群（明るい色の髪と白い肌）とプラダー・ウィリー症候群（異常に明るい色の髪と白い肌）があります。これら両方の症候群では、どちらかの症候群の患者で欠失がよく発生します。^[8]^[9]

OCA2に隣接するHERC2遺伝子の変異は、人間の虹彩におけるOCA2の発現に影響を与え、青い目を持つほぼすべての人間に共通して見られる。青い目の人間は皆、この変異の起源となった単一の共通祖先を持っているという仮説が立てられている。^[10]^[11]^[12]

OCA2のHis615Argアレルは明るい 肌の色調に関与しており、派生したアレルは東アジアに限定されており、頻度が高く、東アジア東部で最も頻度が高く（49-63％）、東南アジアでは中程度の頻度、中国西部と一部の東ヨーロッパの集団で最も頻度が低い。^[13]^[14]

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW の眼皮膚白皮症タイプ 2 に関するエントリ

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