最近の人類の進化

マラリアに対する抵抗力は、最近の人類進化のよく知られた例です。この病気は、人生の早い段階で人間を襲います。そのため、抵抗力のある人間は、生存して子孫を残す可能性が高くなります。人間はマラリアに対する複数の防御機構を進化させてきましたが、赤血球が鎌状に変形して血流が制限される鎌状赤血球貧血は、おそらく最もよく知られています。鎌状赤血球貧血は、マラリア原虫が赤血球に感染しにくくします。このマラリアに対する防御機構は、アフリカとパキスタンとインドで独立して出現しました。4,000年以内に、これらの地域の人口の10～15%に広がりました。^{[ 79 ]}人間がマラリアに抵抗できるようになったもう1つの突然変異は、自然選択によって強く有利になり、アフリカで急速に広まったグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（ G6PD）酵素を合成できないことです。^{[ 16 ]}

劣悪な衛生状態と高い人口密度の組み合わせは、伝染病の蔓延に理想的であり、古代都市の住民にとって致命的であった。進化論的思考によれば、数千年にわたる長期にわたる都市化が進んだ地域に住む人々は、結核やハンセン病などの特定の病気に対する抵抗力を進化させてきたと考えられる。ユニバーシティ・カレッジ・ロンドンとロイヤル・ホロウェイの科学者たちは、DNA分析と考古学的発見を用いて、ヨーロッパ、アジア、アフリカの17の遺跡からサンプルを研究した。彼らは、実際に病原体への長期曝露が都市人口全体に抵抗力の蔓延につながったことを発見した。したがって、都市化は人類の進化に影響を与えた選択力である。^{[ 80 ]}問題の対立遺伝子はSLC11A1 1729+55del4と名付けられている。科学者たちは、イランのスーサのように数千年も前から人が住んでいる場所の住民の間ではこの対立遺伝子が広く分布しているのに対し、シベリアのヤクーツクのように都市化されてからわずか数世紀の場所では、人口の70～80％しかこの対立遺伝子を持っていないことを発見した。^{[ 81 ]}

病原体の感染に抵抗するための進化は、新石器時代以降のヨーロッパ人の過去 10,000 年にわたる炎症性疾患のリスクも増加させた。古代 DNAの研究では、病原体による選択の性質、強さ、開始時期が推定され、「遺伝的適応の大部分は青銅器時代の開始後、4,500 年未満前に起こった」ことも判明した。^{[ 82 ] [ 83 ]}

北極などの極端な気候条件で生活する現代の集団にも適応が見られ、死体食、つまり人間の死体を食べる習慣のある集団では、プリオンによって引き起こされる脳疾患に対する抵抗力などの免疫学的適応も見られます。 ^{[ 84 ] [ 85 ]}イヌイットは、北極の哺乳類からなる脂質が豊富な食事で繁栄する能力を持っています。チベット高原、エチオピア、アンデスなどの高地に住む人間の集団は、血液中の酸素濃度を高める突然変異の恩恵を受けています。^{[ 2 ]}これは、毛細血管の数を増やして酸素を運ぶ能力を高めることによって達成されます。^{[ 3 ]}この突然変異は約3,000年前のものと考えられています。^{[ 2 ]}

オーストロネシアのサマ・バジャウ族（海のジプシーまたは海の遊牧民としても知られる）には、過去千年ほどの間、自由潜水で生計を立ててきたことに関連する選択圧の下で発達した適応が最近提案されている。 ^{[ 11 ] [ 86 ]}海上狩猟採集民として、長時間潜水できる能力は彼らの生存に重要な役割を果たしている。哺乳類の潜水反射により、哺乳類が潜水すると脾臓が収縮し、酸素を運ぶ赤血球が放出される。時間の経過とともに、脾臓が大きい個体は長時間の自由潜水を生き延び、繁殖する可能性が高くなった。対照的に、農業を中心としたコミュニティでは、脾臓が大きくなるように進化する兆候は見られない。サマ・バジャウ族はこの生活様式を放棄することに興味を示していないため、さらなる適応が起こらないと考える理由はない。^{[ 18 ]}

ゲノム生物学の進歩により、遺伝学者は数世紀にわたる人類の進化の過程を調査できるようになった。ジョナサン・プリチャードと博士研究員のヤイル・フィールドは、単一塩基置換、つまり単一のDNA塩基の変化を数えた。単一塩基置換はまれで集団全体に広まっていないため、比較的最近の変化であると考えられる。対立遺伝子はゲノム内を移動する際に隣接するDNA領域を伴って移動するため、単一塩基置換の数から対立遺伝子の頻度がどのくらいの速さで変化したかを概算することができる。この手法により、過去2000年、つまり100世代以内の進化を明らかにすることができる。プリチャードと彼のチームは、この技術とUK10Kプロジェクトのデータを用いて、乳糖耐性、金髪、青い目の対立遺伝子が過去2000年ほどの間にイギリス人の間で急速に広まったことを発見した。イギリスの曇り空も、明るい髪の遺伝子が明るい肌の原因にもなり、ビタミンD欠乏症のリスクを軽減する可能性があるため、何らかの役割を果たしたのかもしれない。性的選択は金髪を有利にすることもある。この技術により、身長、乳児の頭囲、女性の腰のサイズ（出産に重要）など、1つの遺伝子だけでなく多数の遺伝子によって影響を受ける多遺伝子形質の選択を追跡することも可能になった。^{[ 23 ]}彼らは、自然選択が英国人の身長の増加、頭囲と女性の腰のサイズの増大を有利にしてきたことを発見した。さらに、乳糖​​耐性は同時期に活発な選択の兆候を示した。しかし、多遺伝子形質の選択の証拠は、1つの遺伝子のみによって影響を受ける形質の選択の証拠よりも弱い。^{[ 87 ]}

2012年の論文では、ヨーロッパ系とアフリカ系のアメリカ人約6,500人のDNA配列を研究し、配列中の1文字の変化（一塩基多型）の大部分が過去5,000～10,000年の間に蓄積されたことを示す以前の研究結果を確認しました。ほぼ4分の3が過去5,000年ほどの間に発生しています。変異の約14%は潜在的に有害であり、そのうち86%は5,000年以内のものでした。研究者らはまた、ヨーロッパ系アメリカ人はアフリカ系アメリカ人よりもはるかに多くの突然変異を蓄積していることを発見しました。これはおそらく、彼らの祖先がアフリカから移住した結果、遺伝的ボトルネックが生じ、交配相手が少なかったことが原因と考えられます。その後、人口が指数関数的に増加したにもかかわらず、自然淘汰は有害な突然変異を根絶するのに十分な時間を持っていませんでした。現代の人類は5,000年前の祖先よりもはるかに多くの突然変異を抱えていますが、複数の突然変異が原因となる可能性があるため、必ずしも病気にかかりやすくなっているわけではありません。しかしながら、これは一般的な疾患が一般的な遺伝子変異によって引き起こされるのではないことを示唆する以前の研究を裏付けるものである。 ^{[ 88 ]}いずれにせよ、進化の観点から見ると、人間の遺伝子プールに非常に短い期間で非常に多くの突然変異が蓄積され、その間に人類の人口が爆発的に増加したという事実は、人類がこれまで以上に進化しやすいことを意味する。理論モデルによれば、進化の圧力は人口規模の関数として増加するため、自然選択はいずれ遺伝子プールの変異に追いつく可能性がある。^{[ 89 ]}

2021年に発表された研究によると、西アフリカ沖のカーボベルデ諸島の住民は、そこに人類が住み始めてから約20世代以内にマラリアに対する抵抗力を急速に獲得したという。予想通り、マラリアが最も蔓延しているサンティアゴ島の住民は、最も高い抵抗力の有病率を示している。これは、測定されたヒトゲノムの変化の中で最も急速な事例の1つである。^{[ 90 ] [ 91 ]}

遺伝学者のスティーブ・ジョーンズはBBCに対し、16世紀にはイギリスの赤ちゃんの3分の1しか21歳まで生きられなかったのに対し、21世紀には99%が生き延びていると語った。医学の進歩、特に20世紀の進歩がこの変化を可能にした。しかし、今日先進国の人々はより長く健康的な生活を送っている一方で、多くの人が子供をほとんど持たない、あるいは全く持たないことを選択しており、進化の力が人間の遺伝子プールに作用し続けているが、その方法は異なっている。^{[ 92 ]}

自然選択はヒトゲノムのわずか8%にしか影響を与えないため、残りのゲノム部分の突然変異は、選択的に中立な進化形態である遺伝的浮動によって、純粋な偶然によって頻度が変化する可能性があります。自然選択圧が減少すると、より多くの突然変異が生き残り、その頻度と進化の速度が増加する可能性があります。ヒトの場合、遺伝可能な突然変異の大きな源は精子です。男性は年齢を重ねるにつれて精子にますます多くの突然変異を蓄積します。したがって、男性が生殖を遅らせることは、ヒトの進化に影響を与える可能性があります。^{[ 2 ]}

2012年にオーガスティン・コングが主導した研究では、父親の生殖が遅れるごとにde novo（新規）突然変異の数が約2つ増加し、父親の突然変異の総数は16.5年ごとに倍増することが示唆されている。^{[ 93 ]}

長い間、医学は遺伝的欠陥や伝染病の致死率を低下させ、ますます多くの人間が生き残り、繁殖することを可能にしてきたが、同時に、本来なら淘汰されるはずの不適応形質が遺伝子プールに蓄積されることも可能にしてきた。これは、現代医療へのアクセスが維持されている限り問題ではない。しかし、それが失われると、自然選択圧は著しく高まるだろう。^{[ 18 ]}それにもかかわらず、遺伝的適応よりも医学への依存が、当面の間、人類の疾病との闘いの原動力となる可能性が高い。さらに、抗生物質の導入は当初、感染症による死亡率を大幅に低下させたが、過剰使用により抗生物質耐性菌株が出現し、多くの病気が再び主要な死因となっている。^{[ 67 ]}

過去 3 万年の間に、新しい食生活や技術の進歩により、人間の顎と歯は体格の縮小に比例して小さくなってきた。今日では、顎のサイズが小さくなったために、口の中に第三大臼歯(または親知らず) が生えるスペースが十分にない人が多くいる。20 世紀には、歯のエナメル質を厚くして歯を大きくするフッ素の導入により、歯が小さくなる傾向がわずかに逆転したように見えた。^{[ 66 ]}

最近の研究では、閉経が遅くなる傾向にあることが示唆されている。報告されているその他の傾向としては、人間の生殖期間の延長や、一部の集団におけるコレステロール値、血糖値、血圧の低下などが挙げられる。^{[ 17 ]}

集団遺伝学者のエマニュエル・ミロとそのチームは、カナダの孤立した島で140年間の教会記録を用いて最近の人類の進化を研究した。彼らは、選択が女性の初産年齢の若さを有利にしていることを発見した。^{[ 8 ]}特に、ケベックシティの北東80km （50マイル）に位置するクードル島（ Île aux Coudres）の女性の平均初産年齢は、1800年から1930年の間に4歳低下した。早く子供を産み始めた女性は、一般的に成人まで生き残る子供の総数が多くなった。言い換えれば、これらのフランス系カナダ人女性にとって、生殖の成功は初産年齢の低さと関連していた。母親の初産年齢は遺伝率の高い形質である。^{[ 94 ]}  

人類の進化は、工業化された国々を含め、現代においても続いている。避妊へのアクセスや捕食者からの自由といったことは、自然選択を止めるものではない。^{[ 95 ]}平均寿命が長く乳児死亡率が低い先進国では、人間の子供の数に影響を与える形質に対する選択圧が最も強い。性行動に影響を与える対立遺伝子は強い選択を受けると推測されているが、遺伝子がそのような行動にどのように影響するかの詳細は不明である。^{[ 10 ]}

歴史的に、直立歩行能力の副産物として、人間は骨盤と産道が狭くなり、頭が大きくなるように進化しました。チンパンジーなどの近縁種と比較すると、人間にとって出産は非常に困難で、場合によっては命に関わる経験です。こうして進化上の綱引きが始まりました（産科のジレンマを参照）。赤ちゃんにとって、母親の骨盤が十分に広ければ、頭が大きいことは有利でした。そうでなければ、母子ともに死亡することが一般的でした。これは、バランス選択、つまり極端な形質の除去の一例です。この場合、頭が大きすぎる、または骨盤が小さすぎるものは選択によって排除されました。この進化上の綱引きは均衡に達し、これらの形質は時間の経過とともにほぼ一定に保たれ、遺伝的変異が繁栄することを可能にし、選択圧が方向を変えれば急速な進化への道が開かれました。^{[ 96 ]}

20世紀に入ると、帝王切開（Cセクションとも呼ばれる）が世界のいくつかの地域でより安全かつ一般的になったため、こうした状況は一変しました。^{[ 97 ]}頭囲が大きい方が引き続き好まれる一方で、腰囲が小さいことに対する選択圧は弱まっています。将来的に考えると、これは人間の頭囲は成長し続ける一方で、腰囲は成長しないことを意味します。胎児骨盤不均衡の増加の結果、帝王切開は正のフィードバックループでますます一般的になるでしょうが、必ずしも自然分娩が時代遅れになるほどで​​はありません。^{[ 96 ] [ 97 ]}

スミソニアン博物館の古人類学者ブリアナ・ポビナーは、先進国と発展途上国で帝王切開率が大きく異なるのは、文化的要因が関係している可能性があると指摘した。王立産科医協会のダグニ・ラジャシンガムは、生殖年齢の女性の間で糖尿病と肥満の割合が増加していることも帝王切開の需要を高めていると指摘した。^{[ 97 ]}ウィーン大学の生物学者フィリップ・ミッテロッカーとそのチームは、世界中の出産のおよそ6％が難産で医療介入が必要だと推定した。英国では出産の4分の1が帝王切開で、米国では3分の1だった。ミッテロッカーらは、20世紀半ば以降、帝王切開率が10％から20％上昇していることを発見した。彼らは、安全な帝王切開が先進国で母体死亡率と乳児死亡率を大幅に低下させたため、進化的な変化を引き起こしたと主張した。しかし、「これが人類と出産の未来にどのような意味を持つのかを予測するのは容易ではない」とミッテロッカー氏はインディペンデント紙に語った。これは、赤ちゃんの体格の増大は母親の代謝能力と現代医学によって制限されており、早産児や低体重児の生存率が高くなっているためである。^{[ 98 ]}

1948 年に開始され、マサチューセッツ州フレイミングハムの女性とその子孫の心臓病の原因を調査することを目的としていたフレイミングハム心臓研究に参加した研究者たちは、血圧を上昇させることで知られる塩分を多く含む現代の西洋食による高血圧に対する選択圧の証拠を発見した。彼らはまた、高コレステロール血症、つまり血液中のコレステロール値が高いことに対する選択の証拠も発見した。 ^{[ 18 ]}進化遺伝学者のスティーブン・スターンズとその同僚は、女性が徐々に身長が低く体重が重くなっている兆候を報告した。スターンズは、人間の文化と人間が自然環境に加えた変化が、進化のプロセスを停止させるのではなく、人間の進化を推進していると主張した。^{[ 92 ]}データによると、女性はより多く食べていたわけではなく、体重が重い女性の方が子供を多く産む傾向があった。^{[ 99 ]}スターンズとそのチームはまた、研究対象者が閉経を迎えるのが遅くなる傾向があることを発見した。環境が同じままであれば、閉経の平均年齢は200年後、つまり約10世代で約1年上昇すると推定されています。これらの形質はすべて中程度から高い遺伝率を持っています。^{[ 10 ]}研究の開始日を考慮すると、これらの適応の広がりはわずか数世代で観察できます。^{[ 18 ]}

北カリフォルニアのカイザー・パーマネンテの白人6万人とUKバイオバンクの15万人のゲノムデータを分析することで、進化遺伝学者のジョセフ・ピックレルと進化生物学者のモリー・プシェウォルスキーは、生きている人間の世代間で生物学的進化の兆候を特定することができた。進化を研究する目的では、1つの生涯が最短の時間スケールである。タバコの禁煙の難しさに関連する対立遺伝子は、英国人では頻度が低下したが、北カリフォルニア人では低下しなかった。これは、1950年代に英国では一般的だったが北カリフォルニアではそうではなかったヘビースモーカーが淘汰されたことを示唆している。初潮が遅いことに関連する一連の対立遺伝子は、長生きした女性の間でより一般的だった。アルツハイマー病に関連するApoE4と呼ばれる対立遺伝子は、保有者があまり長く生きない傾向があるため、頻度が低下した。^{[ 23 ]}実際、ピクレルとプシェヴォルスキが発見した寿命を縮める形質はこれだけであり、他の有害な形質は既に根絶されている可能性が高いことを示唆している。アルツハイマー病と喫煙の影響は高齢者にのみ見られる。さらに、喫煙は比較的最近の傾向である。しかし、高齢者は既に子供を産んでいるため、なぜこのような形質が進化上の不利をもたらすのかは完全には明らかではない。科学者たちは、それらが若年層にも有害な影響を及ぼすか、あるいは個体の包括適応度、つまり同じ遺伝子を共有する生物が互いに助け合う傾向を低下させるかのどちらかであると提唱した。したがって、祖父母が孫の養育を手伝うことを困難にする突然変異は、集団全体に広がる可能性は低い。^{[ 8 ]}ピクレルとプシェヴォルスキは、思春期の時期など、1つではなく複数の対立遺伝子によって決定される42の形質についても調査した。彼らは、思春期が遅いことと初産年齢が高いことが、寿命の延長と相関していることを発見した。^{[ 8 ]}

サンプルサイズが大きいほど、より稀な突然変異の研究が可能になります。ピクレルとプシェウォルスキはアトランティック誌に対し、50万人のサンプルがあれば、人口のわずか2%にしか発生しない突然変異を研究することができ、最近の人類進化のより詳細な情報が得られるだろうと語った。^{[ 8 ]}このような短い時間スケールの研究はランダムな統計的変動の影響を受けやすいものの、現代の人類集団における生存と生殖に影響を与える要因の理解を深めることができる。^{[ 23 ]}

進化遺伝学者のジャレアル・サンジャック氏とそのチームは、英国バイオバンクから45歳以上の女性20万人以上と50歳以上の男性15万人以上（生殖年齢を過ぎた人々）の遺伝情報と医療情報を分析し、若年での出産、高いBMI ^{[注3 ]}、教育年数の少なさ、流動性知能（論理的推論と問題解決能力）の低さと関連する女性で13、男性で10の特性を特定した。しかし、サンジャック氏は、出産によって実際に女性が太るのか、太っていることで出産しやすくなるのかは不明であると指摘した。背の高い男性と背の低い女性は子供が多い傾向があり、身長に関連する遺伝子は男女に等しく影響するため、人口の平均身長は変わらない可能性が高い。出産年齢が遅い女性では、教育レベルが高いほど子供が多い傾向があった。^{[ 95 ]}

進化生物学者のハカマネシュ・モスタファヴィは、2017年に英国と米国のわずか数世代にわたる21万5000人のデータを分析した研究を主導し、寿命に影響を与える多くの遺伝子変化を発見した。アルツハイマー病に関連するApoEアレルは70歳以上の女性ではまれであり、喫煙依存症に関連するCHRNA3遺伝子の頻度は中年男性以上で低下していた。自然選択は長寿ではなく繁殖の成功のみに関心があるため、これはそれ自体進化の証拠ではないため、科学者たちはいくつかの説明を提案している。長生きする男性は子供が多い傾向がある。高齢まで生きる男女は子供と孫の両方の世話をすることができ、子孫に利益をもたらす。この説明は「祖母仮説」として知られている。アルツハイマー病と喫煙依存症は人生の早い段階でも有害である可能性もあるが、その影響はより微妙であり、研究するにはより大きなサンプルサイズが必要となる。モスタファヴィ氏と彼のチームはまた、喘息、高BMI、高コレステロール値などの健康問題を引き起こす突然変異は寿命が短い人に多く見られ、思春期の遅れや生殖の遅れにつながる突然変異は長寿の人に多く見られることを発見した。遺伝学者のジョナサン・プリチャード氏によると、生殖能力と長寿の関連性は以前の研究で特定されていたが、それらの研究では教育と経済状況の影響を完全に排除することはできなかった。両方で上位にランクインする人は人生の後半に子供を持つ傾向がある。これは、長寿と生殖能力の間に進化的なトレードオフが存在することを示唆しているようだ。^{[ 100 ]}

南アフリカでは、HIV感染者数が非常に多いが、中にはこのウイルスと戦うのに役立つ遺伝子を持つ人もおり、生存してこの特性を子供に伝える可能性が高くなっている。^{[ 101 ]}ウイルスが存続すれば、この地域に住む人々はわずか数百年でウイルスに対する耐性を獲得する可能性がある。しかし、HIVは人間よりも速く進化するため、遺伝的ではなく技術的に対処する方が可能性が高い。^{[ 10 ]}

2017年にノースウェスタン大学の研究者らが行った研究で、インディアナ州バーンに住むオールドオーダー・アーミッシュの人々の間で、糖尿病の発症リスクを抑制し、平均寿命を約10年延ばす突然変異が明らかになった。この突然変異は、血液凝固を調節し、老化プロセスに関与するタンパク質PAI-1（プラスミノーゲン活性化因子阻害因子）の生成をコードするSerpine1と呼ばれる遺伝子で発生した。調査対象者の約24%がこの突然変異を持ち、平均寿命は85歳で、コミュニティの平均75歳を上回っていた。研究者らはまた、この突然変異を持つ人々のテロメア（ヒト染色体の機能しない末端部分）が、持たない人々よりも長いことを発見した。テロメアは加齢とともに短くなるため、テロメアが長い人は長生きする傾向がある。現在、アーミッシュの人々は米国の22州とカナダのオンタリオ州に居住している。彼らは何世紀も前から続くシンプルな生活様式を守り、概して現代の北米社会から隔絶された生活を送っている。彼らは現代医学にはほとんど無関心だが、科学者たちはバーンのアーミッシュコミュニティと良好な関係を築いている。彼らの詳細な系譜記録は、研究対象として理想的である。^{[ 20 ]}

2020年、Teghan Lucas、Maciej Henneberg、Jaliya Kumaratilakeは、人間の人口の増加する割合が前腕の正中動脈を保持しているという証拠を提示した。この構造は胎児の発育中に形成されるが、橈骨動脈と尺骨動脈という2つの他の動脈が発達すると消失する。正中動脈はより多くの血流を可能にし、特定の外科手術で代替として使用できる。彼らの統計分析は、正中動脈の保持が過去250年ほどの間に非常に強い選択圧を受けていたことを示唆している。人々は18世紀以来、この構造とその普及率を研究してきた。^{[ 19 ] [ 102 ]}

学際的な研究によると、進行中の進化は、自閉症や自己免疫疾患などの特定の疾患の増加を説明するのに役立つ可能性がある。自閉症や統合失調症は、母親と父親から受け継いだ遺伝子が過剰に発現し、子供の体内で綱引きを繰り広げることが原因である可能性がある。アレルギー、喘息、自己免疫疾患は、衛生水準の向上と関連しているようで、現代人の免疫系は祖先のように様々な寄生虫や病原体にさらされることがなくなり、過敏になり、過剰反応を起こしやすくなっている。人体は専門家が設計した設計図に基づいて作られているのではなく、あらゆる種類のトレードオフや不完全さを伴う進化によって長い時間をかけて形作られたシステムである。人体の進化を理解することは、医師がさまざまな疾患をよりよく理解し、治療するのに役立つ。進化医学の研究は、自然選択が健康と長寿よりも生殖を優先するため、病気が蔓延していることを示唆している。さらに、生物の進化は文化の進化よりも遅く、人間は病原体よりも進化が遅い。^{[ 103 ]}

祖先の時代には、人類は地理的に孤立したコミュニティに住んでおり、近親交配がかなり一般的であったが、^{[ 67 ]}現代の輸送技術により、人々は長距離を移動することが容易になり、遺伝子の混合が促進され、人類の遺伝子プールにさらなる変異が生じた。^{[ 99 ]}また、世界中に病気が広がることも可能になり、人類の進化に影響を与える可能性がある。^{[ 67 ]}さらに、気候変動は、人間だけでなく、人間に影響を与える病気の大規模な移動を引き起こす可能性がある。^{[ 74 ]}遺伝子と対立遺伝子の選択と流れに加えて、生物学的進化のもう 1 つのメカニズムはエピジェネティクス、つまり DNA 配列自体ではなく、その発現方法の変化である。科学者はすでに、慢性疾患とストレスがエピジェネティックなメカニズムであることを知っている。^{[ 3 ]}