レプリケーション ヒトミトコンドリアDNAの2本の鎖は、重鎖と軽鎖として区別される。[ 33 ] [ 33 ] [ 34 ] 核DNA複製の双方向かつ特異的な開始点とは異なり、ミトコンドリアDNAには、NCRに位置するリーディングH鎖（ OH ）とtRNA遺伝子クラスターに位置するラギングL鎖（OL ） の2つの鎖特異的かつ一方向性の複製開始点がある。[ 35 ]
ミトコンドリアDNAは、POLG によって 複製さ [ 36 ] TWINKLE、 およびミトコンドリアSSBタンパク質 によって形成される。TWINKLEはヘリカーゼ であり、5'から3'の方向に短いdsDNAの断片をほどく。[ 37 ] ミトコンドリア一本鎖DNA結合タンパク質（SSB）は、 DNA複製中にPOLGと協調してその活性を発揮する。[ 38 ]
胚発生 中、mtDNAの複製は受精卵から着床前胚まで厳密に下方制御される。[ 39 ] 細胞間のばらつき を利用して有害な突然変異の遺伝を軽減する。[ 40 ] 胚盤胞段階では、mtDNA複製の開始は 栄養外胚葉 の細胞に特異的である。[ 39 ] 対照的に、内細胞塊 の細胞は、特定の細胞型に分化する ためのシグナル を受け取るまでmtDNA複製を制限する。」[ 39 ]
DNA修復 ミトコンドリアではいくつかのDNA修復経路が報告されているが、現在、塩基除去修復経路が最も包括的に記述されている。[ 41 ] [ 41 ] 、 核のDNAミスマッチ修復 経路とは異なる経路によってDNA 塩基 対ミスマッチを修復することができる。 [ 42 ] [ 42 ] [ 43 ]
ヒトミトコンドリアDNA。37 個の遺伝子がそれぞれH鎖とL鎖上に配置されている。
ヒトミトコンドリアDNA上の遺伝子とその転写 ヒトゲノム の模式図。23 対の染色体とミトコンドリアゲノム（左下に縮尺を合わせて「MT」と注釈）が示されている。ヒトゲノムは他のゲノムに比べて比較的小さく、ヒト細胞あたりのコピー数は0（赤血球 ）[ 44 ] から1,500,000（卵母細胞 ）[ 45 ] ヒトミトコンドリアDNAの2本の鎖は、重鎖と軽鎖として区別される。重鎖はグアニン に富み、酸化的リン酸化 システムの12個のサブユニット、2つのリボソームRNA （12Sと16S）、および14個のトランスファーRNA （tRNA）をコードする。軽鎖は1つのサブユニットと8個のtRNAをコードする。したがって、mtDNAは合計で2つのrRNA、22個のtRNA、および13個のタンパク質サブユニット をコードしており、これらはすべて酸化的リン酸化プロセスに関与している。[ 46 ] [ 47 ]
ヒトミトコンドリアDNAの完全な配列をグラフィック形式で示したもの ほとんどの（ただし全てではない）タンパク質コード領域の間にはtRNAが存在する（ヒトミトコンドリアゲノムマップを 参照）。転写中、tRNAは特徴的なL字型になり、特定の酵素によって認識され切断される。ミトコンドリアRNAプロセシングにより、個々のmRNA、rRNA、およびtRNA配列が一次転写産物から放出される。[ 49 ] [ 50 ]
転写は、単一サブユニットのミトコンドリアRNAポリメラーゼ（POLRMT）によって行われます。2つの補助因子、ミトコンドリア転写因子A（TFAM）およびミトコンドリア転写因子B2（TFB2M）と結合して、POLRMT複合体はプロモーターを認識し、転写を開始します。[ 51 ] [ 52 ]
転写の調節 重鎖と軽鎖の転写開始のプロモーターは、mtDNAの主要な非コード領域である置換ループ、Dループ に位置している。[ 46 ] [ 46 ]
ウシ組織におけるmtDNAコードRNAのレベルの測定により、ミトコンドリアRNAの発現が全組織RNAと比較して大きな違いがあることが示されています。[ 53 ] [ 53 ]
栄養ホルモンACTHが 副腎皮質細胞に及ぼす影響によって示されるように、ミトコンドリア遺伝子の発現は外部因子によって強く調節される可能性があり、これは明らかにエネルギー産生に必要なミトコンドリアタンパク質の合成を促進するためである。[ 53 ] [ 53 ]
ミトコンドリア遺伝 ほとんどの多細胞生物 では、mtDNAは母親から受け継がれます（母系遺伝）。そのメカニズムとしては、単純な希釈（卵子には平均20万個のmtDNA分子が含まれているのに対し、健康なヒトの精子 には平均5個の分子しか含まれていないと報告されている）[ 54 ] [ 55 ] 単親遺伝 ）によるmtDNA遺伝のパターンは、ほとんどの動物、ほとんどの植物、そして菌類にも見られます。[ 56 ]
2018年に発表された研究では、人間の赤ちゃんは父親と母親の両方からmtDNAを受け継ぎ、mtDNAヘテロプラスミー が生じると報告されたが、[ 57 ] [ 58 ] [ 59 ] [ 60 ]
女性遺伝 有性生殖 では、ミトコンドリアは通常母親からのみ受け継がれます。哺乳類の精子のミトコンドリアは、受精後に卵細胞によって破壊されるのが一般的です。また、ミトコンドリアは精子を推進するために使用される中片にのみ存在し、中片は尾部とともに受精中に失われることがあります。1999年に、父親の精子ミトコンドリア（mtDNAを含む）は、胚 内で後に破壊されるようにユビキチン で標識されていることが報告されました。[ 61 ] 体外 受精技術、特に卵母細胞 に精子を注入する技術は、これを妨げる可能性があります。
ミトコンドリアDNAが主に母系遺伝するという事実により、系図研究者は 母系の系統を はるか昔まで遡って追跡することができます。（父系遺伝するY染色体DNAは、 父系の 歴史を決定するために同様の方法で使用されます。）これは通常、系図DNA検査として、 ヒトミトコンドリアDNAの 超可変制御領域 （HVR1またはHVR2）をシーケンスし、場合によってはミトコンドリアDNA分子全体をシーケンスすることによって行われます。[ 62 ] ケンブリッジ参照配列 で行われます。Vilàらは、 イヌがオオカミから母系的に派生したことをたどる研究を発表しました。[ 63 ] ミトコンドリア・イブ の概念は、人類 の起源を過去に遡って追跡することで発見しようとする、同じタイプの分析に基づいています。
ミトコンドリアの提供 ミトコンドリア移植またはミトコンドリア置換療法（MRT）として知られる体外受精技術では、ドナー女性のミトコンドリアDNAと、母親と父親の核DNAを持つ子孫が生まれます。紡錘体移植手順では、核が除去されているがドナー女性のミトコンドリアDNAが残っているドナー女性の卵子の細胞質に、卵子の核を挿入します。その後、複合卵子を男性の精子で受精させます。この手順は、遺伝的に欠陥のあるミトコンドリア を持つ女性が、健康なミトコンドリアを持つ子孫を産むことを希望する場合に使用されます。[ 81 ] [ 82 ]
突然変異と疾患 ヒトミトコンドリアDNA ミトコンドリアDNAがいくつかのヒト疾患に関与していること
感受性 mtDNAが呼吸鎖 によって生成される活性酸素種 に特に敏感であるという概念は、その近接性ゆえに依然として議論の的となっている。[ 83 ] [ 84 ] [ 85 ] [ 86 ] [ 87 ] [ 88 ]
加齢との関係 この考えは議論の的となっているが、老化とミトコンドリアゲノム機能不全との関連性を示唆する証拠もある。[ 97 ] 活性酸素種 （ROS）の生成と酵素によるROS除去（スーパーオキシドジスムターゼ 、カタラーゼ 、グルタチオンペルオキシダーゼ などの酵素による）の慎重なバランスを崩す。しかし、線虫においてROS生成を増加させる（例えば、抗酸化防御を低下させる）変異の中には、寿命を縮めるのではなく延ばすものもある。[ 83 ] ハダカデバネズミは 、ネズミ ほどの大きさの齧歯類 で、ネズミに比べて抗酸化防御が低下し、生体分子への酸化損傷が増加しているにもかかわらず、ネズミの約8倍長生きする。[ 98 ] 細胞質 に漏れ出す。ミトコンドリア機能の低下は、全体的な代謝効率を低下させる。[ 99 ] [ 100 ] [ 101 ] [ 102 ] 遺伝子治療 や栄養 補助食品の摂取は、進行中の研究の人気の分野です。[ 103 ] [ 104 ] [ 105 ] [ 106 ]
ミトコンドリアDNAの塩基組成と動物の寿命との相関関係 動物種のミトコンドリアDNA塩基組成はMitoAgeデータベースから取得され、AnAgeデータベースから得られた最大寿命と比較された。 過去 10 年間、ヴァディム フライフェルド教授率いるイスラエルの研究グループは、mtDNA の塩基組成と動物種固有の最大寿命の間に強い有意な相関関係が存在することを示しました。 [ 113 ] [ 114 ] [ 115 ] グアニン +シトシン 含有量 ( GC% ) が高いほど、動物種全体で最大寿命が 長くなることに強く関連しています。さらに、mtDNA GC% と最大寿命の相関関係は、動物種の代謝率と最大寿命の間のよく知られた相関関係とは独立していることが観察されています。mtDNA GC% と安静時代謝率は、動物種の最大寿命の差を乗法的に説明します (つまり、種の最大寿命 = その mtDNA GC% * 代謝率)。[ 114 ] [ 116 ]
ミトコンドリアDNAの変異スペクトルは、種特有の生活史特性に影響を受ける。 新規突然変異は、DNA複製中のミス、または内因性および外因性変異原によって引き起こされた修復されない損傷のいずれかによって発生します。mtDNAは活性酸素種（ROS）によって引き起こされる損傷に特に敏感であると長い間考えられてきましたが、核ゲノムの酸化損傷の特徴であるG>T置換はmtDNAでは非常にまれであり、加齢とともに増加しません。数百種の哺乳類のmtDNA変異スペクトルを比較すると、寿命が長い種では一本鎖重鎖のA>G置換率が増加していることが最近実証されました。[ 117 ]
欠失ブレークポイントは、非標準的（非B）構造、すなわちヘアピン、十字形、クローバーリーフ様要素を示す領域内またはその近傍で頻繁に発生する。[ 118 ] [ 119 ]
法医学での使用 両親から受け継がれ、遺伝子が組み換え の過程で再配置される核DNAとは異なり、mtDNAは通常、母親から子孫に変化しません。mtDNAも組み換えを起こしますが、それは同じミトコンドリア内の自身のコピーとの間で行われます。このことと、動物のmtDNAの突然変異率が 核DNAよりも高いことから、[ 120 ] 母系 ）であり、この役割で何百世代も遡って多くの種の祖先を追跡するために使用されてきました。
mtDNA検査は、核DNAが著しく劣化している場合に法医学者が使用できます。常染色体細胞には核DNAのコピーが2つしかありませんが、各細胞に複数のミトコンドリアが存在するため、mtDNAのコピーは数百個存在する可能性があります。これは、STR分析には適さない高度に劣化している証拠でも、mtDNA分析に使用できることを意味します。mtDNAは、骨、歯、または毛髪に存在する可能性があり、これらは、著しく劣化している場合に残された唯一の遺物である可能性があります。STR分析とは対照的に、mtDNAシーケンスは、1970年代にフレデリック・サンガーによって開発されたサンガーシーケンス によって従来行われてきました。最も古く、最も広く使用されている方法であるサンガーシーケンスは、大規模並列シーケンス（MPS）を検証する法医学的mtDNAタイピングのゴールドスタンダードであり続けています。[ 121 ] [ 122 ] [ 123 ] [ 124 ] [ 125 ] [ 126 ] [ 127 ] [ 128 ]
動物における急速な突然変異率のため、ミトコンドリアDNA（mtDNA）は、種内の個体または集団の遺伝的関係を評価するだけでなく、異なる種間の系統発生（進化上の関係、系統発生学を 参照）を特定し定量化するのに有用です。これを行うために、生物学者は異なる個体または種のmtDNA配列を決定し、比較します。比較から得られたデータは、配列間の関係のネットワークを構築するために使用され、mtDNAが採取された個体または種間の関係の推定値を提供します。mtDNAは、近縁種と遠縁種の両方の関係を推定するために使用できます。動物のmtDNAは突然変異率が高いため、コドンの3番目の位置は比較的急速に変化し、近縁の個体または種間の遺伝的距離に関する情報を提供します。一方、mtタンパク質の置換率は非常に低いため、アミノ酸の変化はゆっくりと蓄積され（対応するコドンの1番目と2番目の位置の変化もゆっくりです）、遠縁種の遺伝的距離に関する情報を提供します。コドン位置間の置換率を別々に扱う統計モデルは、近縁種と遠縁種の両方を含む系統樹を同時に推定するために使用できる[ 92 ]。
ミトコンドリアDNAは、1996年のテネシー州対ポール・ウェア事件 において、米国法廷で初めて証拠として認められた。[ 129 ]
1998年の米国裁判所の訴訟、ペンシルベニア州対パトリシア・リン・ローラー事件[ 130 ] [ 131 ] [ 132 ] この事件は、真実の犯罪ドラマシリーズ「フォレンジック・ファイルズ」 シーズン5のエピソード55で取り上げられた。[ 133 ]
ミトコンドリアDNAは、米国カリフォルニア州で、2002年に サンディエゴ で7歳のダニエル・ヴァン・ダム を誘拐・殺害したデビッド・ウェスターフィールドの有罪判決において初めて証拠として採用された。これは人間と犬の両方の識別に使用された。[ 134 ] [ 135 ]
1485年に亡くなったリチャード3世 の遺骨は、彼の死後527年後の2013年に生存していた彼の妹の母系子孫2人のミトコンドリアDNAと比較することによって特定された。[ 136 ]
ミトコンドリア配列データベース ミトコンドリアゲノム配列やその他の情報を収集するために、いくつかの専門データベースが設立されている。それらのほとんどは配列データに重点を置いているが、系統発生情報や機能情報を含むものもある。
AmtDB: 古代ヒトミトコンドリアゲノムのデータベース。[ 141 ] InterMitoBase ：ヒトミトコンドリアのタンパク質間相互作用に関する注釈付きデータベースおよび解析プラットフォーム。[ 142 ] MitoBreak ：ミトコンドリアDNAのブレークポイントデータベース。[ 143 ] MitoFish とMitoAnnotator ：魚類のミトコンドリアゲノムデータベース。[ 144 ] [ 145 ]も参照。 Mitome: 多細胞動物における比較ミトコンドリアゲノム解析のためのデータベース[ 146 ] MitoRes: 後生動物の核コード型ミトコンドリア遺伝子とその産物のリソース[ 147 ] MitoSatPlant ：緑色植物のミトコンドリアマイクロサテライトデータベース。[ 148 ] MitoZoa 2.0: 後生動物のミトコンドリアゲノムの比較および進化解析のためのデータベース。[ 149 ]
ミトコンドリアDNAと表現型の関連データベース ゲノムワイド関連研究で は、mtDNA遺伝子とその変異と、寿命 や疾患リスクなどの表現型 との関連性を明らかにすることができます。2021年には、英国バイオバンク を基盤としたミトコンドリアDNAのゲノムワイド関連研究で、寿命 や2型糖尿病などの疾患リスクを含む表現型との260の新たな関連性が明らかになりました。[ 150 ] [ 151 ]
ミトコンドリア変異データベース ヒトミトコンドリアDNAの多型や変異、およびそれらの病原性の評価を報告する専門的なデータベースがいくつか存在する。
MitImpact : ヒトミトコンドリアタンパク質コード遺伝子における非同義置換を引き起こすすべてのヌクレオチド変化に対する事前計算された病原性予測のコレクションMitImpact 3D - IRCCS-CSS バイオインフォマティクスラボ。MITOMAP : ヒトミトコンドリアDNAの多型と変異の概要WebHome < MITOMAP < Foswiki。
参考文献 ↑ Siekevitz P (1957). "細胞の発電所". Scientific American 197 (1): 131– 40. Bibcode : 1957SciAm.197a.131S . doi : 10.1038/scientificamerican0757-131 . ↑ Iborra FJ 、Kimura H、Cook PR (2004 年 5 月)。 「 ヒト 細胞 におけるミトコンドリアゲノム の 機能的組織」 。BMC Biology。2 9。doi : 10.1186 /1741-7007-2-9。PMC 425603。PMID 15157274 。 ↑ Sykes B (2003年9月10日) 「ミトコンドリアDNAと人類の歴史」 。 ヒトゲノム 。 ウェルカム・トラスト 。 2015年9月7日の オリジナル からアーカイブ。 2012年 2月5日 取得 。 ↑ Smeitink, Jan; van den Heuvel, Lambert; DiMauro, Salvatore (2001 年 5 月) 「酸化的リン酸化の遺伝学と病理学」 Nature Reviews Genetics 2 ( 5): 342– 352. doi : 10.1038/35072063 . ISSN 1471-0064 . PMID 11331900 . ↑ Anderson S 、 Bankier AT、Barrell BG、de Bruijn MH、Coulson AR、Drouin J、et al . (1981 年 4 月 ) 。 「 ヒトミトコンドリアゲノムの配列と構成」。Nature。290 ( 5806 ) : 457–465。Bibcode : 1981Natur.290..457A。doi : 10.1038/290457a0。PMID 7219534。S2CID 4355527 。 ↑ Chinnery, Patrick Francis; Hudson, Gavin (2013 年 6 月). "ミトコンドリア遺伝学" . British Medical Bulletin . 106 (1): 135– 159. doi : 10.1093/bmb/ldt017 . ISSN 0007-1420 . PMC 3675899 . PMID 23704099 . ↑ ブルゾ P、ボノム F (1986 年 1 月 1 日)。 「メタゾエールの遺伝子ミトコンドリアの遺伝子と進化」 。 ジェネティック、セレクション、進化 。 18 (1): 73–98 . 土井 : 10.1186/1297-9686-18-1-73 。 PMC 2713894 。 PMID 22879234 。 ↑ Delsuc F、Stanhope MJ、Douzery EJ (2003 年 8 月)。 「アルマジロ (異節目、アルマジロ科) の分子系統学: ミトコンドリア遺伝子と核遺伝子 の 最尤法とベイズ法による解析の貢献」 。Molecular Phylogenetics and Evolution。28 ( 2): 261–275。Bibcode : 2003MolPE..28..261D。doi : 10.1016/s1055-7903(03)00111-8。PMID 12878463。2018 年 11 月4 日 の オリジナルから アーカイブ 。2018 年 11 月 4 日 取得 。 ↑ Hassanin A、An J、Ropiquet A、Nguyen TT、Couloux A (2013 年 3 月)。「ローラシア獣類哺乳類の浅い系統発生と分類を研究するための複数の常染色体イントロンの組み合わせ: ウシ族 (鯨偶蹄目、ウシ科) への応用」 。Molecular Phylogenetics and Evolution。66 ( 3 ) : 766–775。Bibcode : 2013MolPE..66..766H。doi : 10.1016 / j.ympev.2012.11.003。PMID 23159894 。 1 2 3 Johnston IG、Williams BP（2016年2月）。 「真核生物全体にわたる進化推論により、ミトコンドリア遺伝子の保持を促進する特定の圧力が特定される」 （ PDF ） 。Cell Systems。2 （ 2 ） ： 101–111。doi ： 10.1016 /j.cels.2016.01.013。PMID 27135164 。 ↑ van der Giezen M、Tovar J、Clark CG (2005)。「原生生物と菌類におけるミトコンドリア由来の細胞小器官」。 細胞 生物学概論。国際細胞学レビュー。第244巻、175–225頁。doi: 10.1016 / S0074-7696 ( 05 ) 44005- X。ISBN 978-0-12-364648-4 PMID 16157181 . ↑ Adams KL、Palmer JD (2003 年12 月 )。 「ミトコンドリア遺伝子内容の進化：遺伝子 の 喪失と核への移行」。Molecular Phylogenetics and Evolution。29 ( 3 ): 380–395。Bibcode : 2003MolPE..29..380A。doi : 10.1016/S1055-7903(03)00194-5。PMID 14615181 。 ↑ Björkholm P、Harish A、Hagström E、Ernst AM、 Andersson SG (2015 年 8 月)。 「 ミトコンドリアゲノム は タンパク質ターゲティングに対する選択 的 制約 によって保持される」 。 米国科学アカデミー紀要 。112 ( 33): 10154–61。Bibcode : 2015PNAS..11210154B。doi : 10.1073 / pnas.1421372112。PMC 4547212。PMID 26195779 。 ↑ Allen JF (2015 年 8 月) 「葉緑体とミトコンドリアが独自のゲノムと遺伝子システムを保持する理由: 遺伝子発現の酸化還元制御のための共存」 米国 科学アカデミー紀要 112 ( 33 ): 10231–8 . Bibcode : 2015PNAS..11210231A . doi : 10.1073/pnas.1500012112 . PMC 4547249 . PMID 26286985 . 1 2 Kolesnikov AA、 Gerasimov ES (2012 年 12 月)。 「 ミトコンドリアゲノム構造の多様性」。 生化学 。Biokhimiia。77 ( 13 ) : 1424–35。doi : 10.1134 /S0006297912130020。PMID 23379519。S2CID 14441187 。 ↑ Nosek J、Tomáska L、Fukuhara H、Suyama Y、Kovác L ( 1998 年 5 月 )。 「線状ミトコンドリアゲノム: 30 年経過」 。Trends in Genetics。14 ( 5): 184–8。doi : 10.1016 / S0168-9525 (98)01443-7。PMID 9613202 。 ↑ Lavrov DV、Pett W (2016 年 9 月 )。 「私たちが知らない動物ミトコンドリア DNA: 左右相称動物以外の系統における mt-ゲノムの構成と進化」 。 ゲノム 生物 学 と進化 。8 ( 9): 2896–2913。doi : 10.1093/ gbe / evw195。PMC 5633667。PMID 27557826 。 1 2 Boore, JL (1999年4月1日). "動物ミトコンドリアゲノム" . Nucleic Acids Research . 27 (8): 1767–80 . doi : 10.1093/nar/27.8.1767 . PMC 148383 . PMID 10101183 . ↑ Stampar SN、Broe MB 、Macrander J、Reitzel AM、Brugler MR、Daly M (2019年4月)。 「 花虫類（刺胞動物 ） の線状ミトコンドリアゲノム：Ceriantharia の 事例研究」 。Scientific Reports。9 ( 1) 6094。Bibcode ： 2019NatSR...9.6094S。doi ： 10.1038 /s41598-019-42621- z。PMC 6465557。PMID 30988357 。 ↑ Kohn AB、Moroz LL (2018)。「有櫛動物 Pleurobrachia bachei のミトコンドリアゲノム内の多型 と進行中の急速な進化」。bioRxiv 10.1101 /366880 。 ↑ Yahalomi D、Atkinson SD、Neuhof M、Chang ES、Philippe H、Cartwright P、et al. (2020 年 3 月)。 「 サケ の 刺胞動物寄生虫 (粘液胞子虫: Henneguya )は ミトコンドリアゲノムを欠いている」 。 米国 科学 アカデミー 紀要 。117 (10): 5358–63。Bibcode : 2020PNAS..117.5358Y。doi : 10.1073 / pnas.1909907117。PMC 7071853。PMID 32094163 。 ↑ Starr M (2020年2月25日). 「科学者が酸素を必要としない史上初の動物を発見」 ScienceAlert . 2020 年2月25日のオリジナルから アーカイブ済み。 2020年 2月25日 に取得 。 ↑ イザベルのマルカデ。コルドー、リチャード。ダブレット、ヴィンセント。デベネスト、キャサリン。ブション、ディディエ。ローランド、ライモンド (2007 年 12 月)。 「Armadillidium vulgare (等足綱、甲殻類) の非定型ミトコンドリア ゲノムの構造と進化」 。 分子進化ジャーナル 。 65 (6): 651–659 。 土井 : 10.1007/s00239-007-9037-5 。 ISSN 0022-2844 。 PMID 17906827 。 ↑ デ・ケイロス、キャスリー・ボルヘス。サンタナ、マテウス・フェレイラ。ペレイラ・ヴィディガル、ペドロ・M.デ・ケイロス、マリサ・ヴィエイラ（2018年3月15日）。 「インゲン豆の炭疽病の原因菌である真菌コレトトリクム・リンデムシアヌムのミトコンドリアゲノムの比較分析」 。 応用微生物学とバイオテクノロジー 。 102 (6): 2763–78 . 土井 : 10.1007/s00253-018-8812-0 。 PMID 29453633 。 S2CID 3341230 。 ↑ 増谷 伴翔、有村 慎一、森下 慎一 (2021 年 1 月 12 日) 「ロングリードシーケンスによるシロイヌナズナのミトコンドリアゲノムランドスケープの調査」 PLOS Computational Biology 17 ( 1) e1008597. Bibcode : 2021PLSCB..17E8597M . doi : 10.1371/journal.pcbi.1008597 . PMC 7833223 . PMID 33434206 . ↑ Kozik, Alexander; Rowan, Beth A.; Lavelle, Dean; Berke, Lidija; Schranz, M. Eric; Michelmore, Richard W.; Christensen, Alan C. (2019年8月30日). 「植物ミトコンドリアDNAのもう一つの現実： 一つ の環がすべてを支配するわけではない」 . PLOS Genetics . 15 (8) e1008373. doi : 10.1371/journal.pgen.1008373 . PMC 6742443. PMID 31469821 . ↑ Fonseca PL、De-Paula RB、Araújo DS、Tomé LM、Mendes-Pereira T、Rodrigues WF、et al. (2021)。 「真菌ミトコンドリアゲノム のグローバルな特徴付け：ゲノム の 多様性とコーディング遺伝子およびアクセサリ要素のダイナミズム に関する新た な 知見」 。Frontiers in Microbiology。12 787283。doi ： 10.3389 /fmicb.2021.787283。PMC 8672057。PMID 34925295 。 ↑ Sloan DB、Alverson AJ、Chuckalovcak JP、Wu M、McCauley DE、Palmer JD、Taylor DR (2012 年 1 月) 「非常に高い突然変異率を伴う、開花植物ミトコンドリアにおける巨大な多染色体ゲノムの急速な進化」 . PLOS Biology . 10 (1) e1001241. doi : 10.1371/journal.pbio.1001241 . PMC 3260318. PMID 22272183 . ↑ Ward BL、Anderson RS、Bendich AJ (1981 年 9 月 )。「ミトコンドリアゲノムは、ウリ科植物では大きくて多様である」。Cell。25 ( 3 ) : 793–803。Bibcode : 1981Cell ... 25..793W。doi : 10.1016 / 0092-8674 ( 81) 90187-2。PMID 6269758。S2CID 45090891 。 ↑ Alverson AJ、Rice DW、Dickinson S、Barry K、Palmer JD (2011年7月)。 「 キュウリ の 細菌サイズの多染色体ミトコンドリアゲノムの起源 と 組換え 」 。The Plant Cell。23 ( 7 ) : 2499–2513。Bibcode : 2011PlanC..23.2499A。doi : 10.1105 / tpc.111.087189。JSTOR 41433488。PMC 3226218。PMID 21742987 。 ↑ 「ミトコンドリアDNA（mtDNA）」 （PDF） 。Integrated DNA Technologies。 2016年7月29日に オリジナル （PDF）からアーカイブ。 2016年 2月25日 に取得 。 ↑ Tyagi S、Pande V、Das A (2014年2 月 )。 「インド産熱帯熱マラリア原虫 の 野外 分離株の ミトコンドリアゲノム配列」 。 韓国 寄生虫学会誌 。52 ( 1): 99– 103。doi : 10.3347/kjp.2014.52.1.99。PMC 3949004。PMID 24623891 。 1 2 Berk, Arnold J.; Clayton, David A. (1974年7月15日). "マウスL細胞におけるミトコンドリアDNA複製機構：鎖の非同期複製、環状娘分子の分離、トポロジーの側面、および開始配列のターンオーバー" . Journal of Molecular Biology . 86 (4): 801– 824. doi : 10.1016/0022-2836(74)90355-6 . ISSN 0022-2836 . PMID 4473554 . ↑ タン、ベネディクト G.ムッティ、クリスチャン・D.シー・ヨンホン。謝、謝。朱、雪峰。シルバ・ピニェイロ、ペドロ。メンジャー、カチャ E.ディアス・マルドナド、エクトル。ウェイ、ウェイ。ニコルズ、トーマス J.チナリー、パトリック F.ミンチュク、ミハル。ファルケンベルグ、マリア。クレス・M・グスタフソン（2022年10月6日）。 「ヒトミトコンドリアゲノムには第二軽鎖プロモーターが含まれています 。 」 分子細胞 。 82 (19): 3646–60.e9。 土井 ： 10.1016/j.molcel.2022.08.011 。 ISSN 1097-2765 。 PMID 36044900 。 ↑ Robberson, Donald L.; Kasamatsu, Harumi; Vinograd, Jerome (1972 年 3 月). "ミトコンドリア DNA の複製。マウス L 細胞における環状複製中間体" . Proceedings of the National Academy of Sciences . 69 (3): 737– 741. Bibcode : 1972PNAS...69..737R . doi : 10.1073/pnas.69.3.737 . PMC 426547 . PMID 4501588 . ↑ Yakubovskaya E 、 Chen Z、Carrodeguas JA、Kisker C、Bogenhagen DF (2006 年 1月 )。 「機能的なヒト ミトコンドリア DNA ポリメラーゼ γ はヘテロ三量体を形成する」 。The Journal of Biological Chemistry。281 ( 1): 374–382。doi : 10.1074/jbc.M509730200。PMID 16263719 。 ↑ Jemt E、Farge G、Bäckström S、Holmlund T、Gustafsson CM、 Falkenberg M (2011年11月)。 「 ミトコンドリアDNA ヘリカーゼ TWINKLEは閉環状テンプレート上に集合し、DNA合成の開始をサポートする」 。Nucleic Acids Research。39 ( 21): 9238–49。doi : 10.1093/ nar / gkr653。PMC 3241658。PMID 21840902 。 ↑ プラザ、ジョージア州、イスマエル。レミシュコ、カテリーナ・M;クレスポ、ロドリゴ。チュオン、ティン・Q;カグニ、ローリー S;カオ＝ガルシア、フランシスコ・J。チェシエルスキ、グジェゴシュ L;ボルハ、イバラ（2023年2月28日）。 「ヒトミトコンドリアDNAポリメラーゼとSSBの協調活性による鎖置換DNA合成のメカニズム」 。 核酸研究 。 51 (4): 1750–1765 。 土井 : 10.1093/nar/gkad037 。 ISSN 0305-1048 。 PMC 9976888 。 PMID 36744436 。 1 2 3 St John JC、Facucho-Oliveira J、Jiang Y、Kelly R、Salah R (2010)。 「ミトコンドリアDNAの伝達、複製、および遺伝：配偶子から胚を経て子孫および胚性幹細胞に至る旅」 。Human Reproduction Update。16 ( 5 ): 488– 509。doi : 10.1093/humupd / dmq002。PMID 20231166 。 1 2 3 Johnston IG、Burgstaller JP、Havlicek V、Kolbe T、Rülicke T、Brem G、et al . (2015 年 6 月)。 「 確率的モデリング、ベイズ推論、および新しい in vivo 測定 により 、議論 の的 と なっ ている mtDNA ボトルネック メカニズムが解明される」 。eLife。4 e07464。arXiv : 1512.02988。doi : 10.7554 / eLife.07464。PMC 4486817。PMID 26035426 。 1 2 Saki M、Prakash A ( 2017 年6 月 ) 。 「核とミトコンドリア間の DNA 損傷関連のクロストーク 」 。Free Radic Biol Med。107 : 216–227。doi : 10.1016 / j.freeradbiomed.2016.11.050。PMC 5449269。PMID 27915046 。 1 2 de Souza-Pinto NC、Mason PA、Hashguchi K、Weissman L、Tian J、Guay D、Lebel M、Stevnsner TV、Rasmussen LJ、Bohr VA (2009 年 6 月)。 「ヒトミトコンドリアにおけるYB-1に関与する新規なDNAミスマッチ修復活性」 。 DNA修復 (Amst) 。 8 (6): 704–19 . 土井 : 10.1016/j.dnarep.2009.01.021 。 PMC 2693314 。 PMID 19272840 。 ↑ Bazzani V、Equisoain Redin M、McHale J、Perrone L、Vascotto C (2022年9月)。 「 神経 変性疾患と加齢におけるミトコンドリアDNA修復」 。Int J Mol Sci。23 ( 19 ) 11391。doi : 10.3390 / ijms231911391。PMC 9569545。PMID 36232693 。 ↑ Shuster RC、Rubenstein AJ、Wallace DC (1988 年 9月)。 「 無核ヒト血液細胞におけるミトコンドリア DNA」。Biochemical and Biophysical Research Communications。155 ( 3): 1360–5。Bibcode : 1988BBRC..155.1360S。doi : 10.1016/s0006-291x(88 ) 81291-9。PMID 3178814 。 ↑ Zhang D, Keilty D, Zhang ZF, Chian RC (2017年3月). "卵母細胞の老化におけるミトコンドリア：現在の理解" . Facts, Views & Vision in ObGyn . 9 (1): 29– 38. PMC 5506767 . PMID 28721182 . 1 2 3 Barshad G、Marom S、Cohen T、Mishmar D ( 2018 年9 月 )。「ミトコンドリア DNA 転写とその制御: 進化的観点」。Trends in Genetics。34 ( 9 ): 682–692。doi : 10.1016 / j.tig.2018.05.009。PMID 29945721。S2CID 49430452 。 ↑ Barchiesi A、Vascotto C (2019 年5 月 )。 「健康と疾患におけるミトコンドリア RNA の 転写、処理、および分解」 。International Journal of Molecular Sciences。20 ( 9): 2221。doi : 10.3390/ ijms20092221。PMC 6540609。PMID 31064115 。 ↑ ヒト ミトコンドリア、完全ゲノム。「改訂ケンブリッジ参照配列（rCRS）：アクセッション番号 NC_012920」 2020年4月6日にWayback Machine に アーカイブ、国立生物工学情報センター ↑ ↑ Ojala D 、 Montoya J 、Attardi G (1981 年 4月)。 「ヒトミトコンドリアにおける RNA プロセシング の tRNA 句読点モデル」。Nature。290 ( 5806 ): 470–4。Bibcode : 1981Natur.290..470O。doi : 10.1038 /290470a0。PMID 7219536。S2CID 4323371 。 ↑ ファルケンベルグ、マリア。ガスパリ、マルティナ。ランタネン、アンジャ。トリフノビッチ、アレクサンドラ。ラーション、ニルス＝ゴーラン。グスタフソン、クラエス M. (2002 年 7 月)。 「ミトコンドリア転写因子 B1 および B2 はヒト mtDNA の転写を活性化します 。 」 自然遺伝学 。 31 (3): 289–294 。 Bibcode : 2002NaGen..31..289F 。 土井 ： 10.1038/ng909 。 ISSN 1546-1718 。 PMID 12068295 。 ↑ 1 2 3 4 Raikhinstein M、Hanukoglu I (1993 年 11 月)。 「ミトコンドリアゲノムにコードされた RNA: ウシ副腎皮質細胞における副腎皮質刺激ホルモンによる異なる調節」 。 米国 科学 アカデミー 紀要 。90 ( 22 ) : 10509–13。Bibcode : 1993PNAS... 9010509R。doi : 10.1073 / pnas.90.22.10509。PMC 47806。PMID 7504267 。 ↑ Wolff JN、Gemmell NJ (2008 年 11 月 )。 「 受精卵で失われる：受精時の父方ミトコンドリアDNAの 希釈 」 。Heredity。101 ( 5 ) : 429–434。Bibcode : 2008Hered.101..429W。doi : 10.1038 / hdy.2008.74。PMID 18685570。S2CID 5065133 。 ↑ Gabriel MS、Chan SW、Alhathal N、Chen JZ、Zini A (2012年8月)。 「顕微鏡下精索静脈瘤切除術がヒト精子 ミトコンドリアDNAコピー 数 に 及ぼす 影響：パイロット研究」 。Journal of Assisted Reproduction and Genetics。29 ( 8 ): 759–764。doi : 10.1007 / s10815-012-9785- z。PMC 3430774。PMID 22562241 。 ↑ Mendoza H、Perlin MH、Schirawski J (2020 年 5 月)。 「植物病原性真菌におけるミトコンドリア遺伝 - 全てが分かっているのか、それともそうではないのか？」 。 Int J Mol Sci。21 ( 11 ) : 3883。doi : 10.3390/ ijms21113883。PMC 7312866。PMID 32485941 。 1 2 Luo S、Valencia CA、Zhang J、Lee NC、Slone J、Gui B、et al . (2018 年 12 月)。 「 ヒト における ミトコンドリア DNA の両親由来の遺伝」 。 米国 科学 アカデミー紀要 。115 (51): 13039–44。Bibcode : 2018PNAS..11513039L。doi : 10.1073/ pnas.1810946115。PMC 6304937。PMID 30478036 。 ↑ パグナメンタAT、ウェイW、ラーマンS、チネリーPF（2021年8月）。 「ミトコンドリア DNA の双親遺伝を再考する」 。 自然のレビュー。遺伝学 。 22 (8): 477– 8. 土井 : 10.1038/s41576-021-00380-6 。 PMID 34031572 。 S2CID 235199218 。 ↑ Salas A、Schönherr S、Bandelt HJ、Gómez-Carballa A、Weissensteiner H (2020年7月)。「並外れた主張には、主張されたmtDNAの両親由来の遺伝における並外れた証拠が必要である」。Forensic Science International. Genetics . 47 102274. doi : 10.1016/j.fsigen.2020.102274 . PMID 32330850 . S2CID 216131636 . ↑ Wei W、Pagnamenta AT、Gleadall N、Sanchis-Juan A、Stephens J、Broxholme J、Tuna S、Odhams CA、Fratter C、Turro E、Caulfield MJ、Taylor JC、Rahman S、Chinnery PF (2020年4月)。 「 核 ミトコンドリア DNAセグメントはヒトの父方から受け継がれたミトコンドリアDNAに似ている 」 。Nature Communications。11 ( 1 ) 1740。Bibcode : 2020NatCo..11.1740W。doi : 10.1038 / s41467-020-15336-3。PMC 7142097。PMID 32269217 。 ↑ Sutovsky P、Moreno RD 、 Ramalho-Santos J、Dominko T、Simerly C、Schatten G (1999年11月)。「精子ミトコンドリア の ユビキチン タグ 」 。Nature。402 ( 6760 ) : 371–2。Bibcode : 1999Natur.402..371S。doi : 10.1038 / 46466。PMID 10586873。S2CID 205054671 。 Travis J (2000). "Mom's Eggs Execute Dad's Mitochondria" . Science News . 157 (1): 5. doi : 10.2307/4012086 . JSTOR 4012086. 2007年12月19日に オリジナル からアーカイブ済み 。 ↑ 「DNA検査会社による系図作成」 . Family Search . 末日聖徒イエス・キリスト教会. 2016年。 2016年10月3日のオリジナルから アーカイブ済み。 2016年 10月2日 取得 。 ↑ Vilà C、Savolainen P、Maldonado JE、Amorim IR、Rice JE、Honeycutt RL、 他 (1997 年 6 月)。 「イヌの複数の古代起源」 (PDF) 。 Science 。 276 (5319): 1687–9 。 doi : 10.1126/science.276.5319.1687 。 PMID 9180076 。 2022 年 10 月 9 日にオリジナルから アーカイブ (PDF) 。 ↑ Wolff JN、White DJ、Woodhams M、White HE、Gemmell NJ (2011)。 「 サケのミトコンドリアボトルネックの強さとタイミングは、脊椎動物における保存されたメカニズムを示唆する 」 。PLOS ONE。6 ( 5 ) e20522。Bibcode : 2011PLoSO ... 620522W。doi : 10.1371 / journal.pone.0020522。PMC 3105079。PMID 21655224 。 ↑ Cree LM、Samuels DC、de Sousa Lopes SC、Rajasimha HK、Wonnapinij P、Mann JR 他(2008 年 2 月)。 「胚形成中のミトコンドリア DNA 分子の減少は、遺伝子型の急速な分離を説明します。」 自然遺伝学 。 40 (2): 249–254 。 土井 : 10.1038/ng.2007.63 。 PMID 18223651 。 S2CID 205344980 。 ↑ Cao L、設楽博、堀井拓、長尾裕、今井博、安部一、 他(2007 年 3 月)。 「ミトコンドリアのボトルネックは、雌マウスの生殖細胞における mtDNA 含有量の減少なしに発生します。」 自然遺伝学 。 39 (3): 386–390 . 土井 : 10.1038/ng1970 。 PMID 17293866 。 S2CID 10686347 。 ↑ Wai T 、Teoli D、Shoubridge EA (2008 年 12 月)。「ミトコンドリア DNA の遺伝的ボトルネックは、ゲノムのサブポピュレーションの複製に起因する 」 。Nature Genetics。40 ( 12 ) : 1484–8。doi : 10.1038 / ng.258。PMID 19029901。S2CID 225349 。 ↑ Alexander M、Ho SY、Molak M、Barnett R、Carlborg Ö、Dorshorst B、et al. (2015 年 10 月) 「50 世代のニワトリの家系図のミトコンドリアゲノム解析により、ミトコンドリアの急速な進化と父方の mtDNA 遺伝の証拠が明らかになった」 Biology Letters . 11 (10) 20150561. doi : 10.1098/rsbl.2015.0561 . PMC 4650172 . PMID 26510672 . ↑ Gyllensten U 、 Wharton D 、Josefsson A、Wilson AC (1991 年 7月 ) 。「マウスにおけるミトコンドリアDNAの父系遺伝」 。Nature。352 ( 6332 ) : 255–7。Bibcode : 1991Natur.352..255G。doi : 10.1038 / 352255a0。PMID 1857422。S2CID 4278149 。 ↑ Shitara H, Hayashi JI, Takahama S, Kaneda H, Yonekawa H (1998年2月). "異種間雑種におけるマウスmtDNAの母性遺伝：漏出した父性mtDNAの分離とその後の父性漏出の防止" . Genetics . 148 (2): 851–7 . doi : 10.1093/genetics/148.2.851 . PMC 1459812 . PMID 9504930 . ↑ Zhao X, Li N, Guo W, Hu X, Liu Z, Gong G, et al. (2004 年 10 月). "ヒツジ (Ovis aries) におけるミトコンドリア DNA の父系遺伝に関するさらなる証拠" . Heredity . 93 (4): 399– 403. Bibcode : 2004Hered..93..399Z . doi : 10.1038/sj.hdy.6800516 . PMID 15266295 . ↑ Steinborn R、Zakhartchenko V、Jelyazkov J、Klein D、Wolf E、Müller M、Brem G (1998 年 4 月)。 「 クローン 牛胚 における 親ミトコンドリア DNA の構成」 。FEBS Letters。426 ( 3): 352–6。Bibcode : 1998FEBSL.426..352S。doi : 10.1016/ S0014-5793 (98 ) 00350-0。PMID 9600265 。 ↑ Singh AN (2012年4月)「A105ファミリーの解読：個別化ゲノム医療のためのゲノムワイドフィンガープリントの発見」 ScienceMED . 3 (2): 115–126 . ↑ Singh AN (2018 年 5 月) 「カスタマイズされたバイオメディカル インフォマティクス」 . Big Data Analytics . 3 6. doi : 10.1186/s41044-018-0030-3 . ↑ Schwartz M、Vissing J（2002年 8月）。 「ミトコンドリアDNAの父系遺伝」 。 ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン 。347 （ 8 ） ： 576–580。doi ： 10.1056 /NEJMoa020350。PMID 12192017 。 ↑ Passamonti M、Ghiselli F (2009年2月)。「二重単親遺伝：2つのミトコンドリアゲノム、オルガネラDNAの遺伝と進化の貴重なモデル」。DNA and Cell Biology。28 ( 2 ): 79– 89。doi : 10.1089/ dna.2008.0807。PMID 19196051 。 ↑ 近藤 亮、松浦 ET、千草 SI (1992 年 4 月) 「PCR 選択的増幅法によるショウジョウバエミトコンドリア DNA の父系伝達のさらなる観察」 . Genetical Research . 59 (2): 81– 84. doi : 10.1017/S0016672300030287 . PMID 1628820 . ↑ Wolff JN 、 Nafisinia M 、Sutovsky P、Ballard JW (2013 年 1 月 )。 「Drosophila simulans のメタ集団におけるミトコンドリア遺伝 の 不可欠な部分としてのミトコンドリア DNA の父系伝達」 。Heredity。110 ( 1 ) : 57–62。Bibcode : 2013Hered.110...57W。doi : 10.1038 / hdy.2012.60。PMC 3522233。PMID 23010820 。 ↑ Meusel MS 、Moritz RF (1993 年12 月 )。 「ミツバチ (Apis mellifera L.) の卵 の受精中の 父方 ミトコンドリア DNA の転移」。Current Genetics。24 ( 6 ): 539–543。doi : 10.1007/BF00351719。PMID 8299176。S2CID 15621371 。 ↑ Fontaine KM、Cooley JR、Simon C (2007 年 9 月 )。 「ハイブリッド周期ゼミ (半翅目: Magicicada spp.) における父系遺伝子の漏出の証拠 」 。PLOS ONE。2 ( 9 ) e892。Bibcode : 2007PLoSO ... 2..892F。doi : 10.1371 / journal.pone.0000892。PMC 1963320。PMID 17849021 。 ↑ Frith M (2003 年 10 月 14 日). 「3 人の親を持つ赤ちゃんを作ろうとする科学者への禁止令」 . The Independent . ↑ Roberts M (2016年9月27日) 「新手法で初の『3人赤ちゃん』誕生」 BBC ニュース 。 2019年5月30日時点のオリジナルより アーカイブ。 2016年 9月28日 閲覧 。 1 2 Alexeyev MF (2009 年 10 月) 「老化にはミトコンドリア DNA と活性酸素種以外にも何かあるのだろうか？」 . The FEBS Journal . 276 (20): 5768–87 . doi : 10.1111/j.1742-4658.2009.07269.x . PMC 3097520 . PMID 19796285 . ↑ Anson RM、Hudson E、Bohr VA (2000 年 2 月 )。 「ミトコンドリア の内因 性酸化損傷 は 過大評価 されている」 。FASEB Journal。14 ( 2): 355–360。doi : 10.1096 /fasebj.14.2.355。PMID 10657991。S2CID 19771110 。 ↑ Thorslund T、Sunesen M、Bohr VA、Stevnsner T (2002 年 4 月)。 「8-オキソグアニン修復は、ミトコンドリア DNA よりも内因性核遺伝子の方が遅く、鎖バイアスがない」 。DNA 修復。1 (4): 261–273。doi: 10.1016 / S1568-7864 ( 02 ) 00003-4。PMID 12509245。2019 年 12月 31 日 の オリジナルから アーカイブ 。2019 年 6月 30 日 取得 。 ↑ Guliaeva NA、Kuznetsova EA、Gaziev AI (2006)。「ミトコンドリアDNAに関連するタンパク質は、X線と過酸化水素の作用からDNAを保護する」 [ ミトコンドリアDNAに関連するタンパク質は 、 X線と過酸化水素の作用からDNAを保護する ] 。Biofizika （ロシア語）。51 （ 4 ）： 692–7。PMID 16909848 。 ↑ Alexeyev M、Shokolenko I 、Wilson G、LeDoux S (2013 年 5 月)。 「ミトコンドリア DNA の 完全性の維持 - 重要な分析と更新」 。Cold Spring Harbor Perspectives in Biology。5 ( 5 ) a012641。doi : 10.1101/ cshperspect.a012641。PMC 3632056。PMID 23637283 。 ↑ Hogan CM (2010). "突然変異" . Monosson E、Cleveland CJ (編) 『地球百科事典』所収 。ワシントン DC: National Council for Science and the Environment。2011 年 4 月 30 日時点のオリジナルより アーカイブ。2011 年 4 月 18 日 取得 。 ↑ Alexeyev MF、Ledoux SP、Wilson GL ( 2004 年10 月 )。「ミトコンドリア DNA と老化」。Clinical Science。107 ( 4 ) : 355–364。doi : 10.1042 / CS20040148。PMID 15279618。S2CID 5747202 。 ↑ Burgstaller JP、 Johnston IG、Poulton J (2015 年 1 月)。 「ミトコンドリア DNA 疾患と生殖戦略への発達上の影響」 。Molecular Human Reproduction。21 ( 1): 11– 22。doi : 10.1093 / molehr/gau090 (2026 年 4 月 18 日 に 非アクティブ化) 。PMC 4275042。PMID 25425607 。 {{cite journal}}: CS1メンテナンス: DOIは2026年4月現在非アクティブです（リンク）↑ Burgstaller JP、Johnston IG、Jones NS、Albrechtová J、Kolbe T、Vogl C、et al. (2014 年 6 月)。 「 ヘテロプラスミー組織における MtDNA 分離は生体内で一般的で あり、ハプロタイプ の 違い と発生 段階によって調節される」 。Cell Reports。7 ( 6): 2031–41。doi : 10.1016 /j.celrep.2014.05.020。PMC 4570183。PMID 24910436 。 1 2 Taylor RW、Turnbull DM (2005 年 5 月)。 「ヒト疾患におけるミトコンドリア DNA 変異」 。Nature Reviews. Genetics . 6 (5): 389–402 . doi : 10.1038/nrg1606 . PMC 1762815 . PMID 15861210 . ↑ Angelini C、Bello L 、 Spinazzi M、Ferrati C（2009 年 7月 ） 。 「核ゲノムのミトコンドリア障害」 。Acta Myologica。28 （ 1）： 16–23。PMC 2859630。PMID 19772191 。 ↑ Reguly B、Jakupciak JP、Parr RL (2010 年 10 月)。 「3.4 kb ミトコンドリアゲノム欠失は、組織病理学的に良性の生検コアにおける前立腺癌の代替予測バイオマーカーとして機能する」 。Canadian Urological Association Journal。4 ( 5 ) : E118– E122。doi : 10.5489 / cuaj.932。PMC 2950771。PMID 20944788 。 ↑ Robinson K、Creed J、Reguly B、Powell C、Wittock R、Klein D、et al. (2010 年 6 月)「ミトコンドリア DNA 欠失アッセイによる前立腺生検の再検査結果の正確な予測」。 前立腺 癌 および 前立腺 疾患 。13 ( 2): 126–131。doi : 10.1038 / pcan.2009.64。PMID 20084081。S2CID 25050759 。 ↑ Mair R、Mouliere F、Smith CG、Chandrananda D、Gale D、Marass F、et al. (2019 年 1 月)。 「血漿中の細胞外ミトコンドリア腫瘍 DNA の測定により、患者由来の同所性異種移植モデルにおける膠芽腫の検出が改善される」 。Cancer Research。79 ( 1 ) : 220–230。doi : 10.1158 / 0008-5472.CAN-18-0074。PMC 6753020。PMID 30389699。2019 年 9 月 24 日の オリジナルから アーカイブ 。2019 年9 月 24 日 取得 。 ↑ de Grey A (1999). ミトコンドリアフリーラジカル老化理論 （PDF） . Landes Bioscience. ISBN 978-1-57059-564-6 2016年6月3日にオリジナルからアーカイブ（PDF） 。2016年 5月1日 に取得 。↑ Lewis KN、Andziak B、Yang T、Buffenstein R ( 2013 年 10 月 )。 「ハダカデバネズミ の 酸化ストレスへの反応：ただ対処する」 。Antioxidants & Redox Signaling。19 ( 12 ) : 1388–99。doi : 10.1089 / ars.2012.4911。PMC 3791056。PMID 23025341 。 ↑ Shigenaga MK, Hagen TM, Ames BN (1994年11月). "老化における酸化損傷とミトコンドリアの劣化" . 米国科学アカデミー紀要 . 91 (23): 10771– 8. Bibcode : 1994PNAS...9110771S . doi : 10.1073/pnas.91.23.10771 . JSTOR 2365473 . PMC 45108 . PMID 7971961 . ↑ Trifunovic A、Hansson A、Wredenberg A、Rovio AT、Dufour E、Khvorostov I、et al. (2005 年 12 月)。 「 体細胞 mtDNA 変異は活性酸素種 の産生に影響 を 与えずに老化表現 型 を 引き起こす」 。 米国 科学アカデミー紀要 。102 (50 ) : 17993–8。Bibcode : 2005PNAS..10217993T。doi : 10.1073 / pnas.0508886102。JSTOR 4152716。PMC 1312403。PMID 16332961 。 ↑ Aledo JC、Li Y、de Magalhães JP、Ruíz-Camacho M、Pérez-Claros JA (2011年4月)。 「 ミトコンドリア 由来 の メチオニンは哺乳類の寿命と逆相関する」 。Aging Cell。10 (2): 198– 207。doi : 10.1111/ j.1474-9726.2010.00657.x。PMID 21108730 。 ↑ Shabalina IG、Vyssokikh MY、Gibanova N、Csikasz RI、Edgar D、Hallden-Waldemarson A、et al . (2017 年 2 月)。 「ミトコンドリア標的抗酸化剤 SkQ1 で 治療 した mtDNA 変異マウス の 健康寿命と寿命の 改善」 。Aging。9 ( 2 ): 315–339。doi : 10.18632 / aging.101174。PMC 5361666。PMID 28209927 。 ↑ Ferrari CK (2004). "機能性食品、ハーブ、栄養補助食品：健康的な老化の生化学的メカニズムに向けて". Biogerontology . 5 (5): 275– 289. doi : 10.1007/s10522-004-2566-z . PMID 15547316 . S2CID 11568208 . ↑ Taylor RW (2005年 2 月)「ミトコンドリア DNA 疾患の治療のための遺伝子治療」 Expert Opinion on Biological Therapy . 5 (2): 183–194 . doi : 10.1517/14712598.5.2.183 . PMID 15757380. S2CID 35276183 . ↑ Bjelakovic G、Nikolova D 、 Gluud C（2013年9月）。「抗酸化サプリメント による 死亡 率の予防」。JAMA。310 （ 11 ） ： 1178–9。doi ： 10.1001 / jama.2013.277028。PMID 24045742 。 ↑ Gureev AP、Andrianova NV、Pevzner IB、Zorova LD、Chernyshova EV、Sadovnikova IS、et al. (2022 年 9 月)。 「食事制限は高齢ラットのミトコンドリア DNA 損傷とオキシリピン プロファイルを調節する」 。The FEBS Journal。289 ( 18 ): 5697–5713。doi : 10.1111 /febs.16451。PMID 35373508。S2CID 247938550。2022 年 5 月 4 日の オリジナル からアーカイブ。2022 年 5 月 11 日 取得 。 ↑ Wang J, Xiong S, Xie C, Markesbery WR, Lovell MA (2005 年 5 月). "アルツハイマー病における核およびミトコンドリア DNA の酸化損傷の増加" . Journal of Neurochemistry . 93 (4): 953– 962. Bibcode : 2005JNeur..93..953W . doi : 10.1111/j.1471-4159.2005.03053.x . PMID 15857398 . ↑ Bonda DJ、Wang X、Lee HG、Smith MA、Perry G、Zhu X (2014年4月)。 「 アルツハイマー病における神経機能 不全 ：酸化ストレスの 鏡を通して見る」 。Neuroscience Bulletin。30 ( 2): 243–252。doi : 10.1007 / s12264-013-1424- x。PMC 4097013。PMID 24733654 。 ↑ Canugovi C、Shamanna RA、Croteau DL、Bohr VA (2014 年 6 月)。 「アルツハイマー病のミトコンドリア溶解物における塩基除去 DNA 修復レベル 」 。Neurobiology of Aging。35 ( 6 ) : 1293–1300。doi : 10.1016 / j.neurobiolaging.2014.01.004。PMC 5576885。PMID 24485507 。 ↑ Liu Z, Zhou T, Ziegler AC, Dimitrion P, Zuo L (2017). "神経変性疾患における酸化ストレス：分子メカニズムから臨床応用まで" . Oxidative Medicine and Cellular Longevity . 2017 2525967. doi : 10.1155/2017/2525967 . PMC 5529664 . PMID 28785371 . ↑ Ayala-Peña S (2013年9月) 「ミトコンドリア機能障害とハンチントン病の病因における酸化DNA損傷の役割」 Free Radical Biology & Medicine . 62 : 102–110 . doi : 10.1016/j.freeradbiomed.2013.04.017 . PMC 3722255. PMID 23602907 . ↑ 菊地H、古田A、西岡K、鈴木SO、中別府Y、岩城T（2002年4月）。 「筋萎縮性側索硬化症の脊髄運動ニューロンにおける8-オキソ-グアニンの蓄積に対するミトコンドリアDNA修復酵素の障害」。 アクタ・ニューロパソロジカ 。 103 (4): 408–414 . 土井 : 10.1007/s00401-001-0480-x 。 PMID 11904761 。 S2CID 2102463 。 ↑ Lehmann G、Budovsky A 、Muradian KK、Fraifeld VE (2006)。 「ミトコンドリアゲノム の 構造と種特異的な寿命」。Rejuvenation Research。9 ( 2): 223–6。doi : 10.1089 / rej.2006.9.223。PMID 16706648 。 1 2 Lehmann G、Segal E、Muradian KK、Fraifeld VE (2008 年 4 月)。「哺乳類の最大寿命の決定において、ミトコンドリア DNA と代謝率は互いに補完し合うのか？」。 Rejuvenation Research。11 ( 2 ) : 409–417。doi : 10.1089 / rej.2008.0676。PMID 18442324 。 ↑ Lehmann G 、Muradian KK、Fraifeld VE ( 2013 )。 「哺乳類 の寿命を 決定 するテロメア長と体温に依存しない要因か？」 。 Frontiers in Genetics。4 ( 111): 111。doi : 10.3389/fgene.2013.00111。PMC 3680702。PMID 23781235 。 ↑ Toren D、Barzilay T、Tacutu R、Lehmann G、Muradian KK、Fraifeld VE (2016 年 1 月)。 「 MitoAge : 動物 の寿命に特に焦点を 当て たミトコンドリア DNA の比較分析用データベース」 。Nucleic Acids Research。44 ( D1 ): D1262–5。doi : 10.1093/nar/ gkv1187。PMC 4702847。PMID 26590258 。 ↑ Mikhailova AG、Mikhailova AA、Ushakova K、Tretiakov EO、Iliushchenko D、Shamansky V、et al. (2022 年 10 月)。 「 老化 のミトコンドリア特異的変異シグネチャー： 重鎖におけるA > G置換率 の 増加」 。Nucleic Acids Research。50 ( 18): 10264–77。doi : 10.1093/ nar / gkac779。PMC 9561281。PMID 36130228 。 ↑ ダマス J、カルネイロ J、ゴンサルベス J、スチュワート JB、サミュエルズ DC、アモリム A、ペレイラ F (2012 年 9 月)。 「ミトコンドリア DNA の欠失は非 B DNA 立体構造と関連しています 。 」 核酸研究 。 40 (16): 7606–21 . 土井 : 10.1093/nar/gks500 。 PMC 3439893 。 PMID 22661583 。 ↑ Oliveira PH、da Silva CL、Cabral JM (2013)。 「ヒトミトコンドリアDNA不安定性 の 評価：非標準DNA構造と配列モチーフの役割に関する新たな知見」 。PLOS ONE。8 ( 3 ) e59907。Bibcode ： 2013PLoSO ... 859907O。doi ： 10.1371 / journal.pone.0059907。PMC 3612095。PMID 23555828 。 ↑ Brown WM、George M、 Wilson AC (1979 年 4 月)。 「動物ミトコンドリア DNA の急速な進化」 。 米国 科学 アカデミー 紀要 。76 ( 4 ) : 1967–71。Bibcode : 1979PNAS ... 76.1967B。doi : 10.1073 / pnas.76.4.1967。JSTOR 69636。PMC 383514。PMID 109836 。 ↑ カペマ、ブーペ。マクブルーム・ヘンソン、キャサリン・E。メロ、イサドラ。 Zascavage、Roxanne R. (2025)、 「法医学 DNA 分析における系統マーカーとその応用」 、Dash、Hirak Ranjan;エルキンズ、ケリーM. Al-Snan、Noora Rashid (編)、 Advances in Forensic Biology and Genetics 、シンガポール: Springer Nature Singapore、pp. 327–345 、 doi : 10.1007/978-981-96-4585-5_17 、 ISBN 978-981-96-4584-8 2025年11月9日 取得 ↑ デ・カリオ、ロジーナ。クラ、エイダ。スラシ、サムエレ。マギ、アルベルト。ボルタ、アンドレア。マルクッチ、ロッセラ。ゴリ、アンナ・マリア。ペペ、グリエルミナ。ジュスティ、ベッティ。スティッキ、エレナ（2020年12月2日）。 「遺伝子診断におけるハイスループットシーケンシングのサンガー検証: それでもベストプラクティス?」 。 遺伝学のフロンティア 。 11 592588. doi : 10.3389/fgene.2020.592588 。 ISSN 1664-8021 。 PMC 7738558 。 PMID 33343633 。 ↑ Anderson, S.; Bankier, AT; Barrell, BG; de Bruijn, MHL; Coulson, AR; Drouin, J.; Eperon, IC; Nierlich, DP; Roe, BA; Sanger, F.; Schreier, PH; Smith, AJH; Staden, R.; Young, IG (1981年4月). "ヒトミトコンドリアゲノムの配列と構成". Nature . 290 (5806): 457–465 . Bibcode : 1981Natur.290..457A . doi : 10.1038/290457a0 . ISSN 0028-0836 . PMID 7219534 . ↑ Andrews, Richard M.; Kubacka, Iwona; Chinnery, Patrick F.; Lightowlers, Robert N.; Turnbull, Douglass M.; Howell, Neil (1999 年 10 月). "ヒトミトコンドリア DNA の Cambridge 参照配列の再解析と改訂". Nature Genetics . 23 (2): 147. doi : 10.1038/13779 . ISSN 1546-1718 . PMID 10508508 . ↑ ドロン・M・ベハール;ヴァン・オーブン、マニス。サハロン州ロセット。メツパル、メイト。ルーグヴェリ、エヴァ・リス。シルバ、ヌーノ M.キヴィシルド、トーマス。トッローニ、アントニオ。リチャード・ヴィレムズ（2012年4月）。 「ヒト・ミトコンドリアDNAツリーの根元からの「コペルニクス的」再評価」 。 アメリカ人類遺伝学ジャーナル 。 90 (4): 675–684 。 ビブコード : 2012AmJHG..90..675B 。 土井 ： 10.1016/j.ajhg.2012.03.002 。 PMC 3322232 。 PMID 2248280 。 ↑ Butler JM (2005). Forensic DNA typing: biology, technology, and genetics of STR markers (2nd ed.). Amsterdam: Elsevier Academic Press. pp. 241–2 , 246, 258–259 . ISBN 0-12-147952-8 。↑ Parson, Walther; Dür, Arne (2007年6月1日). "EMPOP—法医学的mtDNAデータベース" . Forensic Science International: Genetics . 1 (2): 88– 92. doi : 10.1016/j.fsigen.2007.01.018 . ISSN 1872-4973 . PMID 19083735 . ↑ Syndercombe Court D (2021年9月) 「法医学におけるミトコンドリアDNAの利用」 Emerging Topics in Life Sciences . 5 (3): 415–426 . doi : 10.1042/ETLS20210204 . PMC 8457767 . PMID 34374411 . ↑ Davis CL (1998). "ミトコンドリアDNA: テネシー州対ポール・ウェア" (PDF) . Profiles in DNA . 1 (3): 6– 7. 2016年8月21日のオリジナルから アーカイブ (PDF) 。 2013年 10月21日 取得 。 ↑ 2016年8月21日にWayback Machine に アーカイブされました。控訴状に記載されている裁判事件名。2015年4月17日に取得。↑ 2015年5月17日にWayback Machine に アーカイブされました。弁護士。2015年4月17日に取得。↑ Garlicki D (1998年3月11日)「DNA検査で終身刑が確定」 The Morning Call 。 ↑ Pellegrino P、Thomas P (2000)、「法医学ファイル。侮辱された女性 エピソード55」、 Courtroom Television Network 、Medstar Television、 OCLC 456260156 ↑ 「裁判官、サマンサ・ラニオン事件でDNA鑑定を許可」 。AP通信。2005年2月18日。 2007年 4月4日 閲覧 。 ↑ 「カリフォルニア州の殺人事件で犬のDNAが証拠として採用される」 。 ピット・ブレティン法律ニュース 。2013年12月5日。 2014年2月2日に オリジナルからアーカイブ。 2014年 1月21日 に取得 。 ↑ Kennedy M (2013年2月4日) 「リチャード3世：ねじれた骨が王のものであることがDNA鑑定で確認」 ガーディアン 紙 。 2019年1月8日のオリジナルより アーカイブ。 2014年 12月7日 閲覧 。 ↑ Xu X 、Arnason U (1996 年 5 月)。 「ニシローランドゴリラのミトコンドリアゲノムの完全な配列」 。 分子生物学と進化 。13 (5): 691–8。doi : 10.1093 /oxfordjournals.molbev.a025630。PMID 8676744。2020年 8 月 4 日のオリジナルから アーカイブ 。2020 年 2 月 3 日 取得 。 1 2 Wei W、Schon KR、Elgar G、Orioli A、Tanguy M、Giess A、他 。 （2022年11月）。 「66,083 のヒトゲノムの核に埋め込まれたミトコンドリア DNA 配列」 。 自然 。 611 (7934): 105–114 。 ビブコード : 2022Natur.611..105W 。 土井 ： 10.1038/s41586-022-05288-7 。 PMC 9630118 。 PMID 36198798 。 ↑ Nass MM、Nass S（1963 年12 月 ）。 「DNA特性を持つミトコンドリア内線維」 。 細胞 生物 学 ジャーナル 。19 （3）： 593–611。doi ： 10.1083 / jcb.19.3.593。PMC 2106331。PMID 14086138 。 ↑ Schatz G、Haslbrunner E 、 Tuppy H (1964 年 3 月 )。「酵母ミトコンドリアに関連するデオキシリボ核酸」。Biochemical and Biophysical Research Communications。15 (2): 127–132。Bibcode : 1964BBRC...15..127S。doi : 10.1016 / 0006-291X (64) 90311-0。PMID 26410904 。 ↑ エーラー E、ノボトニー J、ジュラス A、チレンスキー M、モラフツィク O、ペイセス J (2019 年 1 月)。 「AmtDB: 古代ヒトミトコンドリアゲノムのデータベース」 。 核酸研究 。 47 (D1): D29 – D32。 土井 ： 10.1093/nar/gky843 。 PMC 6324066 。 PMID 30247677 。 ↑ Gu Z, Li J, Gao S, Gong M, Wang J, Xu H, et al. (2011年6月). "InterMitoBase: ヒトミトコンドリアのタンパク質間相互作用の注釈付きデータベースおよび解析プラットフォーム" . BMC Genomics . 12 335. doi : 10.1186/1471-2164-12-335 . PMC 3142533 . PMID 21718467 . ↑ ダマス J、カルネイロ J、アモリム A、ペレイラ F (2014 年 1 月)。 「MitoBreak: ミトコンドリア DNA ブレークポイント データベース」 。 核酸研究 。 42 (データベースの問題): D1261–8。 土井 ： 10.1093/nar/gkt982 。 PMC 3965124 。 PMID 24170808 。 ↑ 岩崎 和也、福永 徹、伊佐子澤 亮、山田 健、前田 裕、佐藤 敏夫、 他 (2013 年 11 月) 「MitoFish と MitoAnnotator: 正確で自動的な注釈パイプラインを備えた魚類のミトコンドリアゲノムデータベース」 . Molecular Biology and Evolution . 30 (11): 2531–40 . doi : 10.1093/molbev/mst141 . PMC 3808866 . PMID 23955518 . ↑ Cawthorn DM、Steinman HA、Witthuhn RC (2011年11月)。 「 南アフリカで市販されている魚種の識別のためのミトコンドリアDNA配列データベースの 構築 」 。Molecular Ecology Resources。11 ( 6 ) : 979–991。Bibcode : 2011MolER..11..979C。doi : 10.1111 / j.1755-0998.2011.03039.x。PMID 21689383。S2CID 205971257 。 ↑ Lee YS、Oh J、Kim YU、Kim N、Yang S、Hwang UW (2008 年 1 月)。 「 Mitome: 後生動物 における比較ミトコンドリアゲノム 解析 のための動的かつインタラクティブなデータベース」 。Nucleic Acids Research。36 ( データベース特集号): D938– D942。doi : 10.1093/ nar / gkm763。PMC 2238945。PMID 17940090 。 ↑ カタラーノ D、リッチュッリ F、トゥーリ A、グリッロ G、サッコーネ C、デリア D (2006 年 1 月)。 「MitoRes: 後生動物の核にコードされたミトコンドリア遺伝子とその産物のリソース」 。 BMCバイオインフォマティクス 。 7 36. 土井 ： 10.1186/1471-2105-7-36 。 PMC 1395343 。 PMID 16433928 。 ↑ Kumar M、Kapil A 、Shanker A (2014年11 月 )。「MitoSatPlant: 緑色植物のミトコンドリアマイクロサテライトデータベース」。Mitochondrion。19 ( Pt B ) : 334–7。doi : 10.1016 / j.mito.2014.02.002。PMID 24561221 。 ↑ D'Onorio de Meo P、D'Antonio M、Griggio F、Lupi R、Borsani M、Pavesi G、et al. (2012 年 1 月)。 「MitoZoa 2.0: 後生動物 のミトコンドリアゲノムの比較および進化解析のため の データベース リソースと検索ツール」 。Nucleic Acids Research。40 (データベース 特集 号): D1168–72。doi : 10.1093 /nar/ gkr1144。PMC 3245153。PMID 22123747 。 ↑ 「母親はミトコンドリアを介して子どもの身長、寿命、病気のリスクに影響を与えることができる」 。phys.org 。 2021 年6月14日にオリジナルから アーカイブ済み 。 2021年 6月14日 に取得。 ↑ Yonova-Doing E、Calabrese C、Gomez-Duran A、Schon K、Wei W、Karthikeyan S、et al . (2021年7月)。 「 英国 バイオ バンク における ミトコンドリアDNA遺伝子型と表現型 の 関連性のアトラス」 。Nature Genetics。53 (7): 982–993。doi : 10.1038 /s41588-021-00868-1。PMC 7611844。PMID 34002094。S2CID 234768578 。
外部リンク ウィキメディア・コモンズにある ミトコンドリアDNA関連のメディア
ウィキメディア・コモンズにあるミトコンドリアDNA関連のメディア