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ハプログループ Hは、ヒトのミトコンドリア DNA (mtDNA)ハプログループです。この系統は、約 20,000 ～ 25,000 年前に西アジア、現在のシリア付近で発生したと考えられています[ 1 ] 。しかし、南イタリアのパグリッチ洞窟で 28,000 年前の標本が発見されています。ミトコンドリア ハプログループ H は現在、主にヨーロッパで見られ、最終氷期最盛期(LGM)より前に進化したと考えられています。最初に北近東と南コーカサスで拡大し、その後イベリア半島からの移動により、この系統は最終氷期最盛期より前にヨーロッパに到達したと考えられます。このハプログループは、西アジアからアフリカ、シベリア、内陸アジアの一部にも広がっています。現在、ヨーロッパの母系系統の約 40% がハプログループ H に属しています。
ハプログループHはハプログループHVの子孫です。最近まで他のすべてのヒトミトコンドリア配列と比較されていたケンブリッジ参照配列（CRS）は、ハプログループH2a2a1に属します。 [ 4 ]いくつかの独立した研究は、ハプログループHが約25,000年前に西アジアで進化した可能性が高いと結論付けています。
2008 年 7 月、パグリッチ洞窟(イタリア、プーリア州)から発掘された、28,000 年前のものと推定されるパグリッチ 23と呼ばれる人物の古代 mtDNA が、 HVR1の Cambridge Reference Sequence と同一であることが判明した。[ 5 ]これはかつてハプログループ H を示すものと考えられていたが、現在では CRS をハプログループ R の創始者から分離する HVR1 変異がないため、研究者は CRS HVR1 が U または HV にも出現することを認識している。ハプログループ HV はハプログループ R0 に由来し、R0 はハプログループ R に由来し、R0 はマクロハプログループ N の子孫であり、N は兄弟 M と同様にハプログループ L3 の子孫である。
MtDNA Hは新石器時代の初期ヨーロッパ農耕民の間で19%の頻度で存在したが、中石器時代のヨーロッパ狩猟採集民の間ではほとんど存在しなかった。[ 6 ]
MtDNA HはCucuteni–Trypillia培養物にも存在していた。[ 7 ]
この系統群は、エジプト中部のアブシール・エル・メレク遺跡で発掘された古代エジプトのミイラの中に見られ、プトレマイオス朝以前／新王国後期およびプトレマイオス朝時代に遡る。[ 8 ]
さらに、ハプログループHは、初期キリスト教時代（西暦550～800年）に遡るスーダンのクルブナルティ本土墓地の標本からも発見されている。[ 9 ]
ハプログループHはヨーロッパで最も一般的なmtDNAクレードです。[ 10 ]ヨーロッパ先住民の約41%に見られます。[ 11 ] [ 12 ]この系統は北アフリカと中東でもよく見られます。[ 13 ]
ヨーロッパの人口の大部分は、ハプログループHの全体的な頻度が40～50%で、南東部では頻度が低下します。このクレードは、近東とコーカサスでは20%、イランでは17%、アラビア半島、北インド、中央アジアでは10%未満に達します。[ 1 ] [ 14 ]
未分化ハプログループHは、パレスチナ人（14%）[ 15 ] 、シリア人（13.6%）[ 15 ] 、ドゥルーズ人（10.6%）[ 15 ] 、イラク人（9.5%）[ 15 ] 、ソマリ人（6.7%）[ 15 ] 、エジプト人（エル・ハイエズで5.7%、[ 16 ] 、グルナで14.7% [ 17 ]）、サウジアラビア人（5.3～10%）[ 15 ] 、ソコトリ人（3.1%） [ 18 ] 、ヌビア人（1.3%）[ 15 ]、イエメン人（0～13.9%） [ 15 ]の間で見つかっている。
これらのクレードの中で、サブハプログループH1とH3はより詳細な研究の対象となっており、約13,000年前の南西ヨーロッパからのマドレーヌ文化の拡大と関連付けられています。[ 19 ]
H1 は西ヨーロッパの mtDNA 系統の重要な部分を占めており、現代のバスク人の間でその局所的なピーク(27.8%) に達しています。このクレードはイベリア半島の他の地域やマグレブ(タマズガ) でも高頻度で出現しています。ハプログループの頻度はヨーロッパの他の多くの地域 (フランス、サルデーニャ、イギリス諸島の一部、アルプス、東ヨーロッパの大部分) で 10% を超え、大陸のほぼ全域で 5% を超えています。[ 1 ]そのH1bサブクレードは東ヨーロッパと北西シベリアで最も一般的です。[ 20 ]
2010年現在H1サブクレードの頻度が最も高いのは、リビアのフェザーン地方に住むトゥアレグ族（61%）である。 [ 21 ]基底ハプログループH1*は、マリのゴッシ地域に住むトゥアレグ族（4.76%）に見られる。[ 22 ]
希少なH1cbサブクレードは、サヘル地域に住むフラニ族の間で集中している。 [ 23 ]
ハプログループHは、線帯土器文化に関連する標本（H1e、ハルバーシュタット＝ゾンタークスフェルト、1/22または約5%、H1またはH1au1b、カルスドルフ、1/2または50%）、ドイツ中期新石器時代（H1e1a、エスペルシュテット、1/1または100%）、イベリア半島初期新石器時代（H1、エル・プラド・デ・パンコルボ、1/2または50%）、イベリア半島中期新石器時代（H1、ラ・ミナ、1/4または25%）、イベリア半島銅器時代（H1t、エル・ミラドール洞窟、1/12または約8%）など、古代DNAの分析が行われた様々な化石で発見されている。[ 24 ]ハプログループ H は、カナリア諸島のグラン カナリア島とテネリフェ島で発掘された古代グアンチェの化石で観察されており、放射性炭素年代測定により西暦 7 世紀から 11 世紀のものとされています。テネリフェ島の遺跡では、これらのクレードを持つ個体は H1cf サブクレード (1/7; 約 14%) に属していることがわかりました。グラン カナリア島の遺跡では、標本は H2a サブハプログループ (1/4; 25%) を持っていました。[ 25 ]さらに、カナリア諸島エル イエロ島のプンタ アズールで発掘された古代グアンチェ (ビンバチェ) の個体はすべて H1 母系サブクレードに属していることがわかりました。これらの地元生まれの個体は 10 世紀のものとされ、カナリア諸島とアルジェリアに固有の H1-16260 ハプロタイプを持っていました。[ 26 ]
H3はヨーロッパ全土とマグリブで見られ、[ 1 ] 9,000年から11,000年前に南西ヨーロッパの中石器時代の狩猟採集民の間で発生したと考えられています。H3はH1に次いで2番目に大きなHゲノムの割合を占め、ポルトガル、スペイン、スカンジナビア、フィンランドでピークを迎えるなど、やや似た分布を示しています。ポルトガル（12%）、サルデーニャ（11%）、ガリシア（10%）、バスク地方（10%）、アイルランド（6%）、ノルウェー（6%）、ハンガリー（6%）、南西フランス（5%）で一般的です。[ 1 ] [ 27 ] [ 28 ]研究では、ハプログループH3はエイズの進行に対して非常に保護的であると示唆されています。[ 29 ]
H3サブグループの例は次のとおりです。[ 28 ]
基底ハプログループH3*は、マリのゴッシ地域に住むトゥアレグ族の間で見られる（4.76%）。[ 22 ]
H5は西アジアで進化し、西コーカサスで最も頻繁に見られ、多様性も高い。しかし、そのH5aサブクレードはヨーロッパでより多く見られるが、その割合は低い。[ 30 ]
H2、H6、H8 ハプログループは、東ヨーロッパとコーカサス地方で比較的よく見られます。[ 19 ]これらは中央アジア人の間で最も一般的な H サブクレードである可能性があり、西アジアでも見つかっています。[ 20 ] H2a5 はバスク地方[ 31 ] 、ノルウェー、アイルランド、スロバキアで見つかっています。[ 3 ] H6a1a1aはアシュケナージ系ユダヤ人の間でよく見られます。[ 32 ]
H4はイベリア半島[ 31 ] 、イギリス、アイルランドで人口の1～5％の割合でよく見られます。新石器時代の移住と関連しています。
H4とH13は、H2とともにエジプトのhg H系統の42%を占めている。[ 33 ]
H7サブハプログループはヨーロッパと西アジアの両方に存在します。そのサブクレードH7c1はドゥルーズ派の人々とサウジアラビアに存在します。[ 34 ] H7c2はアシュケナージ系ユダヤ人、サルデーニャ人、オランダ人などの人々に存在します。[ 34 ] H7eはアシュケナージ系ユダヤ人、ドイツ人、サルデーニャ人などに存在します。[ 35 ] H7a1bは現在、スコットランド、イングランド、デンマーク、フィンランド、サルデーニャで見られます。[ 36 ] H7b1はリトアニア人に見られます。[ 37 ]
H9はイエメン人に存在する。[ 38 ]サブクレードH9aはウェールズ人[ 39 ] 、カラブリア人[ 40 ]、クリミアのカライト人[ 41 ] [ 42 ]に存在する。H9aサンプルはレバノンの2人の古代人から回収された。[ 43 ]
ハプログループH10は、6,300年前から10,900年前の間に出現したサブクレードです。その子孫の枝は、H10a、H10b、H10c、H10d、H10e、H10f、H10g、およびH10hです。[ 44 ]
ハプログループH10eは、リスボン近郊のボン・サント洞窟という新石器時代の遺跡で発見されました。これはこれまでに発見されたH10の最古のサンプルであり、紀元前3735年（±45年）のものとされています。[ 45 ]
H11は中央ヨーロッパでよく見られる。[ 31 ]
イタリア人はH12とその2つの系統の顕著な保菌者である。H12aはシチリア島[ 46 ]やカラブリア州[ 47 ]などの地域で検出されている。
H13サブハプログループはヨーロッパと西アジアの両方に存在します。H13はコーカサス地方にも存在し、H13cは中石器時代のジョージアの9,700年前のサンプルで発見されました[ 48 ] 。また、H13a2aとH13a2bはアルメニアのアルメニア人に見られます[ 49 ] [ 50 ]。H13a1a2aとH13a1dはリトアニア人の間に存在します[ 37 ] 。
H14の祖先は、アイルランドなどの北西ヨーロッパ人に見られる。[ 51 ]
そのサブクレードH14aは、トルコのアルメニア人[ 52 ] 、イタリアのサルデーニャ人[ 53 ]、ペルシャ系ユダヤ人、イラク系ユダヤ人[ 54 ]などの集団に見られる。H14a2系統は、スペインのロマ人[ 55 ]やクロアチア人[ 56 ]に存在し、イランでは一般的である[ 51 ]。
そのサブクレードH14bは、アッシリア人[ 57 ] 、ペルシャ人[ 58 ]、イランのアルメニア人[ 59 ]、トスカーナ（イタリア中部）の人々[ 60 ]、スイス、ドイツ、アイルランド、スペイン、カタールの人々 [ 51 ]など、多くのヨーロッパおよび西アジアの集団に存在している。H14b1の系統は特にフランスで広く見られるが、隣国のモナコやスコットランド[ 51 ]でも見られ、リトアニア人にも見られる[ 37 ] 。H14b3の系統は、アルツァフのアルメニア人[ 61 ] 、アルメニア、トルコ、サウジアラビア、イタリア、スコットランドの人々[ 51 ]で見つかっている。H14b4はイタリアとドイツにある[ 51 ] 。
H15には基本レベルとH15aおよびH15bの分岐が含まれます。H15a1bはギリシャ人に存在します。[ 62 ] H15bはアルメニア人、ドゥルーズ人、アシュケナージ系ユダヤ人、デンマーク人、およびヨーロッパと近東の他の民族に存在します。 [ 63 ]
H16 は、ノルウェーやイングランドなど、多くのヨーロッパの集団で見られます。[ 51 ]そのサブクレードH16aは、チェコ人[ 64 ]やドイツ、スコットランド、オランダで見られます。[ 51 ] H16a1も同様に、デンマークを含むヨーロッパで見られます。[ 65 ] H16bは別の一般的な分岐で、サルデーニャ島などにも存在します。[ 66 ] H16c は、ラトビアのレヤスビテニにある鉄器時代の墓地の考古学的人骨から発見されました。[ 67 ]現在、スウェーデン、イギリス、リトアニア、ポーランド、ドイツ、ラトビアなどで見られます。[ 51 ] H16dは、イタリア、フランス、アイルランド、イングランド、その他のヨーロッパの地域で見られます。 [ 51 ] H16eは特にスウェーデンで一般的です。[ 51 ]
2008年7月、パグリッチ洞窟（イタリア、プーリア州）から発掘された、2万8000年前のものと推定されるパグリッチ23と呼ばれる人物の古代mtDNAが、 HVR1のケンブリッジ参照配列と同一であることが判明した。[ 5 ]
H17は特にアイルランドで多く見られますが、イングランド、スコットランド、ウェールズ、スウェーデン、ドイツでも見られます。[ 51 ] H17aも同様にヨーロッパ全土で見られ、サルデーニャ島[ 68 ]やリトアニア[ 51 ]などで見られます。
H18はアラビア半島に生息している。 [ 69 ]
これらのハプログループは両方ともコーカサス地域で見られます。[ 30 ] H20はイベリア半島（1%未満）、アラビア半島（1%）、近東（2%）でも低レベルで出現します。[ 69 ]
これらの亜系統群は主にヨーロッパ、南西アジア、中央アジアに分布している。
H24はロマンス語圏の国々（フランス、スペイン、スペインのロマ人） [ 70 ]だけでなく、ドイツ、アイルランド、スコットランド、イングランドにも見られます。[ 51 ]
H45はアイルランドとスペインで発見されている。[ 51 ]そのサブクレードH45aは特にフィンランドで発見されているが[ 71 ] 、スウェーデンでも発見されている。[ 51 ] H45bはアイルランド[ 72 ] 、スコットランド、イングランド、ドイツ[ 51 ]の人々を含む、西ヨーロッパの複数の民族の間で存在している。
H47はシリア、イタリア、アルメニアで発見されており、アシュケナージ系ユダヤ人ではまれに見られる。[ 73 ]そのサブクレードH47aはヨーロッパに特有で、イングランド、アイルランド、チェコ、ブルガリアなどの国で見られる。[ 51 ]
H53は、スペイン（バスク人を含む）[ 74 ]やポーランド[ 75 ]などの国々 、そして東は中国西部の新疆ウイグル自治区（ウイグル人） [ 76 ]まで分布している。
H69はフィンランド人[ 77 ]、アイルランド人[ 78 ] 、スウェーデン、ドイツ、スイスの住民[ 51 ]に見られるヨーロッパの 系統である。
H91aは中国西部のウイグル族と関連付けられている。[ 79 ]
これらは、最近発見され命名されたHの主要な系統です。
H105はイタリアとハンガリーで発見されている。[ 51 ]
H106はイタリア、フランス、オーストリア、イギリス、ドイツで発見されている。[ 51 ]
H176はヒトミトコンドリアDNAハプログループであり、ハプログループHのサブクレードである。
H176は紀元前7900年頃に形成されたと推定されている。[ 81 ]サンプル化された子孫について現在報告されている最も古い既知の母系起源に基づくと、起源地はアナトリア（現在のトルコ）または東地中海内またはその近辺である可能性が高い。ただし、下流のいくつかの系統で文書化された完全なミトコンドリアゲノムの数が少ないため、この推論は暫定的なものである。[ 82 ]
現在、H176は一般に公開されている系図データセットでは稀であるように思われる。ある記録された子孫系統では、検査者によって報告された最も古い既知の母方の起源にはトルコが含まれるが、一部の起源は特定されておらず、下流の合体日は西暦にまで及ぶ。[ 82 ]追加の完全な配列がサンプリングされるにつれて、H176の地理的範囲と内部分岐構造がより精緻化されると予想される。[ 82 ]
H176の推定年代は西アジアの新石器時代と重なり、その仮説上のアナトリアまたは東地中海起源は、エーゲ海とバルカン半島を経由してヨーロッパに渡った初期の農耕民の西方への移動と整合している。[ 83 ] [ 84 ]青銅器時代の後の人口移動、特にインド・ヨーロッパ語族の移動と関連して議論されることが多いステップ由来の移動は、西ユーラシアの遺伝的多様性を再構築し、存在していた希少な母系系統の拡散に寄与した可能性がある。[ 85 ]
このハプログループHサブクレードの系統樹は、国際的に認められた標準であるPhylotreeのビルド17（2016年2月）に基づいています。[ 86 ]完全な系統樹はPhylotreeで見ることができます。
ハプログループHは、虚血性心筋症の発症リスクを高める可能性のある因子として発見された。[ 87 ]