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ハプロタイプとは、単一の親から一緒に受け継がれる生物の対立遺伝子のグループであり、 [ 1 ] [ 2 ]、ハプログループ（ギリシャ語のἁπλοῦς 、 haploûs 、「単一の、単純な」、英語のgroupに由来するhaploid ）は、特定の一塩基多型（SNP）変異によって識別される共通の祖先を共有する類似のハプロタイプのグループである。[ 3 ]より具体的には、ハプロタイプは、一緒に受け継がれる傾向のある密接に連鎖した対立遺伝子のセットである。ハプログループは類似のハプロタイプで構成されているため、通常はハプロタイプからハプログループを予測することができる。ハプログループは、単一の父系または母系の系統を表す。たとえば、ある個人がハプログループ R-M269 に属するかどうかは、その個人が持つ遺伝物質の比較的小さな割合に依存する。
各ハプログループは、先行する単一のハプログループ（またはパラグループ）に由来し、その一部であり続けます。そのため、関連するハプログループのグループは、入れ子構造の階層として正確にモデル化できます。この階層では、各セット（ハプログループ）は、より広い単一のセットのサブセットでもあります（つまり、人間の家系図のような両親モデルとは異なります）。ハプログループは、さらにサブクレードに分割できます。
ハプログループは通常、アルファベットの最初の文字で識別され、細分化は追加の数字と文字の組み合わせで構成されます。たとえば、A → A1 → A1aなどです。アルファベットによる命名法は、2002 年にY 染色体コンソーシアムによって発表されました。[ 4 ]
ヒト遺伝学において最も一般的に研究されているハプログループは、Y染色体（Y-DNA）ハプログループとミトコンドリアDNA（mtDNA）ハプログループであり、それぞれが遺伝的集団を定義するために使用できます。Y-DNAは父系のみで、父親から息子へと受け継がれますが、mtDNAは母系のみで、母親から両性の子供へと受け継がれます。どちらも組み換えを起こさないため、Y-DNAとmtDNAは、両親の遺伝物質が混ざり合うことなく、各世代で偶然の突然変異によってのみ変化します。
ミトコンドリアは、ヒトなどの真核細胞の細胞質に存在する小さな細胞小器官です。その主な機能は、細胞にエネルギーを供給することです。ミトコンドリアは、かつて自由生活を送っていた共生細菌の退化した子孫であると考えられています。ミトコンドリアがかつて自由生活を送っていたことを示す証拠の一つは、ミトコンドリアDNA （mtDNA）と呼ばれる環状DNAをそれぞれ含んでいることです。この構造は、真核生物よりも細菌に似ています（共生説を参照）。ヒトのDNAの圧倒的大部分は細胞核内の染色体に含まれていますが、mtDNAは例外です。個体は、細胞質とその細胞質に含まれる細胞小器官を、母方の卵子（卵細胞）からのみ受け継ぎます。精子は染色体DNAのみを伝え、父方のミトコンドリアはすべて卵母細胞内で消化されます。ミトコンドリアDNA分子に突然変異が生じると、その突然変異は女性の直系子孫に受け継がれます。突然変異とは、DNA配列の窒素塩基の変化のことです。元の配列からの単一の変化は、一塩基多型（SNP）と呼ばれます。
ヒトのY染色体は男性特有の性染色体であり、Y染色体を持つほぼすべてのヒトは形態的に男性である。Y染色体は細胞核内に存在し、X染色体と対をなしているが、X染色体との組換えはY染色体の末端部分のみで起こり、残りの95%は組換えを起こさない。したがって、Y染色体およびY染色体に生じた突然変異は、男性の直系子孫に受け継がれる。
常染色体やX染色体（対合できる別のX染色体が存在する場合）などの他の染色体は、配偶子を生成する細胞分裂の過程である減数分裂中に交差して遺伝物質を交換します。つまり、これらの染色体の遺伝物質は世代ごとに混ざり合い、新たな突然変異は親から子へとランダムに受け継がれます。とはいえ、遺伝的連鎖は依然として作用しており、交差の仕組み上、近い位置にある突然変異は一緒に受け継がれる傾向があります。その結果、数世代にわたってハプロタイプを「推測」することは可能ですが、何世代にもわたって「グループ」を分類することは不可能です。
Y染色体とミトコンドリアDNAに共通する特徴は、両分子の特定のセグメントに突然変異が蓄積し、これらの突然変異がDNA上に固定されるという点です。さらに、これらの突然変異の発生順序を推測することも可能です。例えば、10本のY染色体（10人の異なる個体由来）に突然変異Aが含まれているが、そのうち5本に2つ目の突然変異Bが含まれている場合、突然変異Bは突然変異Aの後に発生した可能性が非常に高いと言えます。
さらに、変異Aを持つ染色体を持つ10人全員は、この変異を最初に持つ人物である同一男性の直系男系子孫である。変異Bを最初に持つ男性もこの男性の直系男系子孫であるが、同時に変異Bを持つすべての男性の直系男系祖先でもある。このような一連の変異が分子系統を形成する。さらに、それぞれの変異は、ハプログループと呼ばれる特定のY染色体のセットを定義する。
変異Aを持つすべての人類は単一のハプログループを形成し、変異Bを持つすべての人類はこのハプログループの一部ですが、変異Bは、変異Aのみを持つ人類が属さない、より新しいハプログループ（サブグループまたはサブクレード）も定義します。ミトコンドリアDNAとY染色体はどちらも系統とハプログループに分類され、これらはしばしば樹状図で表されます。
ヒトY染色体DNA（Y-DNA）ハプログループはAからTまで命名され、さらに数字と小文字のアルファベットで細分化されます。Y染色体ハプログループの指定はY染色体コンソーシアムによって確立されています。[ 5 ]
Y染色体アダムとは、研究者たちが、現存するすべての人類の最も近い共通の父系祖先（男性の系統）である男性に与えた名称である。
主要なY染色体ハプログループと、それらの地理的分布地域（近年のヨーロッパ人による植民地化以前）は以下のとおりです。
（変異M168は約50,000 bpの位置で発生した）
（変異M89は約45,000 bpの時点で発生した）
（変異M9は約40,000 bpの位置で発生した）
ヒトmtDNAハプログループには、 A、 B、 C、 CZ、 D、 E、 F、 G、 H、 HV、 I、 J、 pre- JT、 JT、 K、 L0、 L1、 L2、 L3、 L4、 L5 、 L6、 M、 N、 O、 P、 Q、 R、 R0、 S、 T、 U、 V、 W、 X、 Y、 Zの文字が付けられています 。
mtDNA ツリーのバージョンは、2016 年まで PhyloTree ウェブサイトで Mannis van Oven によって管理されていました。[ 9 ] 新しい mtDNA 検査の数が大幅に増加し始めると、他の企業が mtDNA ハプロツリーの開発を開始しました。最初に YFull 社が MTree を発表しました。[ 10 ] 2025 年にFamilyTreeDNA 社が MitoTree(Beta) を発表しました。[ 11 ]
ミトコンドリア・イブとは、研究者たちが、現存するすべての人類の最も近い共通の母系祖先（女性系統の祖先）に与えた名称である。
ハプログループは遺伝的集団を定義するために使用でき、多くの場合、地理的な区分に基づいています。例えば、ミトコンドリアDNAハプログループの一般的な区分は以下のとおりです。
ミトコンドリアハプログループは、L、M、Nという文字で示される3つの主要なグループに分けられます。人類はまずLグループ内でL0とL1-6の間で分岐しました。L1-6は他のLグループを生み出し、そのうちの1つであるL3はMグループとNグループに分岐しました。
Mグループは、アフリカ大陸外で進化し、南部沿岸地域に沿って東へ移動したと考えられている人類の最初の移住の波を構成しています。ハプログループMの子孫系統は現在、アジア、アメリカ大陸、メラネシア全域、およびアフリカの角と北アフリカの一部で見られますが、ヨーロッパではほとんど見つかっていません。Nハプログループは、アフリカ大陸外で進化し、東ではなく北へ向かった別の大きな系統を表している可能性があります。移住後まもなく、大きなRグループがNから分岐しました。
ハプログループRは、地理的分布に基づいて定義された2つのサブグループから構成され、1つは東南アジアとオセアニアに分布し、もう1つは現代のヨーロッパ人のほぼすべてを占めています。ハプログループN(xR)、すなわちNグループに属するがRサブグループには属さないミトコンドリアDNAは、オーストラリア先住民に典型的に見られ、ユーラシア大陸やアメリカ大陸の多くの集団にも低頻度で存在します。
L型はほぼ全員がアフリカ人である。
M型は以下で構成されます。
M1 – エチオピア、ソマリア、インドの集団。紅海とアデン湾の間の狭い海峡で隔てられたアフリカの角とアラビア半島（サウジアラビア、イエメン、オマーン）の間で遺伝子の交流が盛んだったことが原因と考えられる。
CZ系統：シベリア人が多い。C系統：アメリカ先住民が多い。Z系統：サーミ人が多い、韓国人が多い、中国北部人が多い、中央アジア人が多い。
D – 一部のアメリカ先住民、多くのシベリア人、北東アジア人
E – マレー語、ボルネオ島、フィリピン、台湾原住民、パプアニューギニア
G – 北東シベリア人、東アジア北部人、中央アジア人の多くが含まれる
Q – メラネシア人、ポリネシア人、ニューギニア人の人口
N型は以下で構成されます。
A – 多くのアメリカ先住民、一部の東アジア人、シベリア人に見られる
I – 北欧、東欧における頻度は10%
S – オーストラリア先住民（オーストラリアの先住民族）
W – 東ヨーロッパ人、南アジア人、および南東アジア人の一部
X – 一部のアメリカ先住民、南シベリア人、南西アジア人、南ヨーロッパ人
Y –ニヴフ族とニアス島の人々の大部分。アイヌ人、ツングース人、オーストロネシア人の多く。シベリア、東アジア、中央アジアの他のいくつかの集団にも低頻度で見られる。
R – N型に含まれる大きなグループ。このグループに含まれる集団は、地理的に西ユーラシアと東ユーラシアに分けられる。現在、ほぼすべてのヨーロッパの集団と多数の中東の集団がこの系統に含まれている。より小さな割合の集団が他のN型グループに含まれている（上記参照）。以下はRのサブクレードである。
B – 中国人、チベット人、モンゴル人、中央アジア人、韓国人、アメリカ先住民、南シベリア人、日本人、オーストロネシア人
F – 主に東南アジア、特にベトナムで発見される。クロアチアのフヴァル島では8.3%。[ 13 ]
R0 – アラビア半島、エチオピア人、ソマリア人の間で発見。HV系統（H系統、V系統） – ヨーロッパ、西アジア、北アフリカ。
Pre-JT – レバント（現在のレバノン地域）で発生し、ベドウィン集団で25%の頻度で見られる。JT系統（J系統、T系統） – 北ヨーロッパ、東ヨーロッパ、インダス川流域、地中海沿岸地域
U – 西ユーラシア、インド亜大陸、アルジェリアで高頻度に見られ、インドから地中海、そしてヨーロッパの他の地域まで分布しています。特にU5はスカンジナビアとバルト諸国で高頻度に見られ、サーミ人の間で最も高い頻度を示しています。
以下は Bekada らによって提案された Y 染色体と MtDNA の地理的ハプログループ割り当てのリストです。 2013年[ 14 ]
SNPSによると、最初の絶滅イベントの年代は45,000～50,000年前である傾向がある。マルタによると、2番目の絶滅イベントのハプログループは32,000～35,000年前に分岐したようだ。グラウンドゼロ絶滅イベントはトバであるようで、その際にハプログループCDEF*がC、DE、Fに分岐したようだ。CとFにはほとんど共通点がなく、DとEには多くの共通点がある。現在の推定によると、絶滅イベント#1はトバの後に起こったが、より古い古代DNAはグラウンドゼロ絶滅イベントをトバよりずっと前に押し上げ、ここでの最初の絶滅イベントをトバに押し戻す可能性がある。絶滅イベントのメモがあるハプログループは起源が疑わしい。これは絶滅イベントが深刻なボトルネックにつながるためであり、これらのグループによるすべてのメモは単なる推測である。古代DNAのSNPカウントは非常に変動しやすいので、これらのグループはすべてほぼ同時期に分岐したとしても、いつ分岐したのかは誰も知らないことに注意。[ 15 ] [ 16 ]
Y染色体