遺伝的距離

DNA、RNA、アミノ酸配列（タンパク質）などのさまざまな生体分子マーカーを使用して遺伝的距離を決定できます。^{[ 11 ] [ 12 ]}

遺伝的距離に適したバイオマーカーの選択基準^{[ 13 ]}は、次の3つのステップから構成されます。

1. 変動性の選択
2. DNAまたはRNAの特定領域の選択
3. 技術の使用

変動性の選択は、意図する結果によって異なります。たとえば、人口統計学的研究や親子関係分析には非常に高いレベルの変動性が推奨され、異なる集団を比較するには中程度から高い変動性が、系統発生学的研究には中程度から非常に低い変動性が推奨されます。^{[ 13 ]}マーカーのゲノム上の位置と倍数性も重要な要素です。たとえば、遺伝子コピー数は頑健性と反比例し、一倍体ゲノム（ミトコンドリアDNA）は二倍体ゲノム（核DNA ）よりも遺伝的浮動を起こしやすいです。

進化生物学研究のための分子マーカーの選択と例。^{[ 13 ]}

突然変異、遺伝的浮動、自然選択、遺伝子流動などの進化の力が進化と遺伝的多様性のプロセスを推進します。これらの力はすべて、種内および種間の遺伝的距離に重要な役割を果たします。^{[ 19 ]}

最も基本的で分かりやすい距離尺度の 1 つはJukes-Cantor 距離です。この尺度は、挿入や欠失は発生せず、すべての置換は独立しており、各ヌクレオチドの変化は等確率であるという仮定に基づいて構築されています。これらの仮定により、次の式が得られます。^{[ 23 ]}

${\displaystyle d_{AB}=-{\frac {3}{4}}\ln(1-{\frac {4}{3}}f_{AB})}$

どこ$dAB$は、2 つのシーケンス A と B の間の Jukes-Cantor 距離であり、${\displaystyle f_{AB}}$それは、2つの配列間の相違点である。

1972年、根井正敏は、後に根井の標準遺伝距離として知られるようになるものを発表した。この距離には、遺伝的変化（アミノ酸置換）の速度が1年または1世代あたり一定であれば、根井の標準遺伝距離（D ）が分岐時間に比例して増加するという優れた性質がある。この尺度は、遺伝的差異が突然変異と遺伝的浮動によって引き起こされると仮定している。^{[ 7 ]}

${\displaystyle D=-\ln {\frac {\sum \limits _{\ell }\sum \limits _{u}X_{u}Y_{u}}{\sqrt {\left(\sum \limits _{u}X_{u}^{2}\right)\left(\sum \limits _{u}Y_{u}^{2}\right)}}}}$

この距離は、遺伝子同一性の算術平均で表すこともできます。${\displaystyle j_{X}}$人口の 2 人のメンバーの確率${\displaystyle X}$特定の遺伝子座で同じ対立遺伝子を持ち、${\displaystyle j_{Y}}$母集団における対応する確率とする${\displaystyle Y}$また、${\displaystyle j_{XY}}$メンバーの確率は${\displaystyle X}$そしてメンバー${\displaystyle Y}$同じ対立遺伝子を持っている。${\displaystyle J_{X}}$、${\displaystyle J_{Y}}$そして${\displaystyle J_{XY}}$の算術平均を表す${\displaystyle j_{X}}$、${\displaystyle j_{Y}}$そして${\displaystyle j_{XY}}$それぞれ全ての遺伝子座にわたって。言い換えれば、

${\displaystyle J_{X}=\sum _{u}{\frac {{X_{u}}^{2}}{L}}}$

${\displaystyle J_{Y}=\sum _{u}{\frac {{Y_{u}}^{2}}{L}}}$

${\displaystyle J_{XY}=\sum _{\ell }\sum _{u}{\frac {X_{u}Y_{u}}{L}}}$

どこ${\displaystyle L}$は検査された遺伝子座の総数である。^{[ 24 ]}

Neiの標準距離は次のように表すことができます^{[ 7 ]}

${\displaystyle D=-\ln {\frac {J_{XY}}{\sqrt {J_{X}J_{Y}}}}}$

1967年にルイージ・ルカ・カヴァッリ＝スフォルツァとAWFエドワーズがこの尺度を発表した。これは遺伝的差異が遺伝的浮動のみによって生じると仮定している。この尺度の大きな利点の1つは、集団が遺伝子置換ごとに1単位のスケールを持つ超球で表現されることである。超次元球における弦距離は^{[ 2 ] [ 21 ]}で与えられる。

$${\displaystyle D_{\text{CH}}={\frac {2}{\pi }}{\sqrt {2\left(1-\sum _{\ell }\sum _{u}{\sqrt {X_{u}Y_{u}}}\right)}}}$$

一部の著者は、${\displaystyle {\frac {2}{\pi }}}$遺伝子置換1つあたり1単位という尺度特性を失う代償として、式を簡略化する。

1983年、この指標はジョン・レイノルズ、ブルース・ウィアー、C・クラーク・コッカーハムによって発表された。この指標は、遺伝的分化は突然変異を伴わず遺伝的浮動のみによって起こると仮定している。これは、祖先係数を推定するものである。${\displaystyle \Theta }$これは遺伝的差異の尺度を提供する：^{[ 22 ]}

${\displaystyle \Theta _{w}={\sqrt {\frac {\sum \limits _{\ell }\sum \limits _{u}(X_{u}-Y_{u})^{2}}{2\sum \limits _{\ell }\left(1-\sum \limits _{u}X_{u}Y_{u}\right)}}}}$

木村二パラメータモデル（K2P）は、1980年に日本の生物学者、木村元雄によって開発されました。これは、同じく木村元雄によって開発された中立進化論と互換性があります。図4に示すように、この遺伝的距離の尺度は、発生した突然変異の種類、すなわち遷移（プリンからプリン、またはピリミジンからピリミジン）か転換（プリンからピリミジン、またはその逆）かを考慮に入れています。この情報から、次の式を導き出すことができます。

${\displaystyle K=-{\frac {1}{2}}\log _{e}[(1-2P-Q){\sqrt {1-2Q}}]}$

ここでPは${\displaystyle {\frac {n_{1}}{n}}}$そしてQは${\displaystyle {\frac {n_{2}}{n}}}$、 と${\displaystyle n_{1}}$遷移型変換の数、${\displaystyle n_{2}}$転置型変換の数であり、${\displaystyle n}$比較されたヌクレオチド部位の数である。^{[ 25 ]}

遷移型置換と転換型置換が等しい確率で発生する場合、${\displaystyle P}$等しいと想定される$\displaystyle {\frac {Q}{2}}}$すると、上記の式はジュークス・カントールモデルに簡略化できる。しかし実際には、${\displaystyle P}$通常はより大きい${\displaystyle Q}$[ ^{25 ]​}

K2Pは遠縁の種を分類するのには有効であることが示されていますが、近縁の種を比較するには必ずしも最適な選択肢ではありません。このような場合は、代わりにp距離を使用する方が良いかもしれません。^{[ 26 ]}

木村の3パラメータ（K3P）モデルは1981年に初めて発表されました。このモデルは、ヌクレオチドが突然変異する際に3つの置換率を想定しており、図5に示されています。遷移型突然変異の速度が1つ、対応する塩基への転位型突然変異（例：GからC、図中の転位型1）の速度が1つ、そして対応しない塩基への転位型突然変異（例：GからT、図中の転位型2）の速度が1つあります。

これらの置換率を用いると、以下の式を導き出すことができる。

${\displaystyle K=-{\frac {1}{4}}\log _{e}[(1-2P-2Q)(1-2P-2R)(1-2Q-2R)]}$

どこ${\displaystyle P}$遷移型突然変異の確率は、${\displaystyle Q}$は対応する塩基への転位型突然変異の確率であり、${\displaystyle R}$は、非対応塩基への転位型突然変異の確率です。${\displaystyle Q}$そして${\displaystyle R}$等しいと仮定すると、これは木村2パラメータ距離に帰着する。^{[ 27 ]}

遺伝的距離を測る他の多くの指標が提案されてきたが、その成功度は様々である。

ユークリッド距離

ユークリッド距離は、すべてのユークリッド数学の基礎を詳述した 13 巻からなるユークリッド原論から生まれた公式です。これらの著作で概説されている基礎原理は、ユークリッド空間だけでなく、アイザック・ニュートンとゴットフリート・ライプニッツが個別の研究で微積分を作成するために拡張しました。 ^{[ 31 ]}ユークリッド距離の公式は、集団間の遺伝的差異をできるだけ簡単に伝えるために使用され、距離が大きいほど差異が大きいことを示します。^{[ 32 ]}図 6 に示すように、この方法はグラフィカルに視覚化できます。これは、解析幾何学の基本原理、つまりデカルト座標系を作成したルネ・デカルトの研究によるものです。歴史的繰り返しの興味深い例として、解析幾何学の基本原理を発見したのはルネ・デカルトだけではなく、この原理は、研究を公表しなかったピエール・ド・フェルマーが個別の研究で発見しました。^{[ 33 ] [ 34 ]}

${\displaystyle D_{EU}={\sqrt {\sum _{u}(X_{u}-Y_{u})^{2}}}}$^{[ 2 ]}

${\displaystyle D_{EU}}$集団Xと集団Y間のユークリッド遺伝距離

${\displaystyle X_{u}}$そして${\displaystyle Y_{u}}$：集団Xと集団Yにおける遺伝子座uの対立遺伝子頻度

チェカノフスキ (マンハッタン) の距離

ユークリッド距離と同様に、チェカノフスキー距離は、によって作成された軸上にグラフ化された対立遺伝子頻度の点間の距離を計算します。ただし、チェカノフスキーは直接経路が存在しないことを前提とし、斜辺を求める代わりに、データ点によって形成される三角形の辺を合計します。この式は、その方法論がニューヨーク市の路地の性質に似ているため、マンハッタン距離というニックネームが付けられています。マンハッタンは主にグリッドシステムに基づいて構築されており、移動中に90度しか曲がることができない再配置が、この式の考え方と類似しています。

${\displaystyle D_{Cz}={\frac {1}{2}}|X_{u}-Y_{u}|}$

${\displaystyle |X_{u}-Y_{u}|=|P_{Xx}-P_{Yx}|+|P_{Xy}-P_{Yy}|}$

${\displaystyle X_{u}}$そして${\displaystyle Y_{u}}$：集団Xと集団Yにおける遺伝子座uの対立遺伝子頻度

${\displaystyle P_{Xx}}$そして${\displaystyle P_{Yx}}$X軸は、X集団とY集団における対立遺伝子の頻度を表す値です。

${\displaystyle P_{Xy}}$そして${\displaystyle P_{Yy}}$Y軸は、X集団とY集団における対立遺伝子の頻度を表す値です。

ロジャーズ・ディスタンス 1972

チェカノフスキー距離と同様に、ロジャース距離も対立遺伝子頻度の点間の距離を計算する。ただし、この方法は点間の直接距離を用いる。

${\displaystyle D_{R}={\frac {1}{L}}{\sqrt {\frac {\sum \limits _{u}(X_{u}-Y_{u})^{2}}{2}}}}$^{[ 38 ]}

${\displaystyle X_{u}}$そして${\displaystyle Y_{u}}$：集団Xと集団Yにおける遺伝子座uの対立遺伝子頻度

${\displaystyle L}$検査したマイクロサテライト遺伝子座の総数