ハプログループR1b

より広範なハプログループR （M207）は、ハプログループP1（M45）の主要なサブクレードであり、P1（M45）自体はハプログループK2b2としても知られるP （P295）の主要な分岐である。したがって、R-M207はK2b （P331）の二次的な分岐であり 、 K2 （M526）の直接の子孫である。

K2b内の系統発生

• P P295/PF5866/S8（ K2b2としても知られる）。
  • P1 M45（別名K2b2a）
    • Q M242 ( K2b2a1 )
    • R M207 ( K2b2a2 )
      • R1（M173）
        • R1a (M420)
        • R1b（M343）

R1b、R1b1などの名称は、ハプログループの分岐、つまり系統樹における位置を明確にする系統発生（つまり「家系図」）名です。同じハプログループとサブクレードを命名する別の方法として、それらを定義するSNP変異を参照する方法があります。たとえば、R-M343はR1bと同等です。^{[ 34 ]}系統発生名は新しい発見によって変化し、その結果、SNPに基づく名称は系統樹内で再分類されます。場合によっては、SNPが定義変異として信頼できないことが判明し、SNPに基づく名称が完全に削除されることがあります。たとえば、2005年以前は、R1bはR-P25と同義でしたが、後にR1b1に再分類されました。2016年には、逆変異率が高いため、R-P25は定義SNPとして完全に削除されました。^{[ 35 ]}（以下は、2017年1月30日時点のISOGGツリーに基づくR1bの基本的な概要です。^{[ 36 ]}）

R1b*（R-M343*）の確定症例、すなわちR1b（xR1b1、R1b2）、別名R-M343（xL754、PH155）は、査読付き文献では報告されていません。

R-M343（xM73、M269、V88）

初期の研究では、R-M269、R-M73、R-V88 が R1b の最も一般的な形態であるため、R1b (xM73、xM269) の例は、時として「R1b*」の基底的な例を示すものとみなされていました。^{[ 35 ]}しかし、パラグループ R-M343 (xM73、M269、V88) はまれですが、R-L278* (R1b*)、R-L389* (R1b1a*)、R-P297* (R1b1a1*)、R-V1636 (R1b1a2) または R-PH155 (R1b2) などの、まれな、または後に発見された比較的基底的な R1b のサブクレードへの所属を排除するものではありません。

R-M343 (xM73、M269、V88) の割合が最も高いと考えられているのは、カザフスタン南東部のクルド人で、その割合は 13% である。^{[ 43 ]}しかし、最近行われたイランにおける Y 染色体変異の大規模な研究では、イランの亜集団における R-M343 (xV88、M73、M269) の割合が 4.3% にも達することが明らかになった。^{[ 44 ]}

これらの症例の一部または大部分は、R-L278* (R1b*)、R-L389* (R1b1a*)、R-P297* (R1b1a1*)、R-V1636 (R1b1a2)、R-PH155 (R1b2)、R1b* (R-M343*)、R1a* (R-M420*)、R1 (R-M173) の未記録の分岐、および/またはマーカーの逆突然変異（陽性祖先状態から陰性祖先状態へ）^{[ 45 ]}である可能性があり、したがって、R1b の未記録のサブクレードを構成している可能性がある。

R1bの分布に関するこれまでの研究のまとめは、Crucianiら（2010）に掲載されている^{[ 46 ]} 。その概要を以下の表に示す。（Crucianiは、西ヨーロッパの一部地域でR1b1a1b [R-M269]の頻度がさらに高いことを示唆する研究は含めていない。）

現代人のR-L278はR-L754とR-PH155のサブクレードに分類されますが、両方の系統について全ての例が検査されているわけではないため、非常に稀なR-L278*が存在する可能性もあります。古代のDNAにも同様の変異が存在する可能性はありますが、DNAの質が低いため、古代人がサブクレードを定義する変異を持っていたかどうかを判断することはしばしば不可能です。

古い論文で説明されている例の中には、例えばトルコで見つかった2例^{[ 34 ]}は、現在ではより最近発見されたサブクレードR1b1b（R-V88）に属するものが多いと考えられています。したがって、R1bのほとんどの例はサブクレードR1b1b（R-V88）またはR1b1a（R-P297）に分類されます。Crucianiらは2010年の大規模研究で、イタリア人1173人中3例、西アジア人32​​8人中1例、東アジア人156人中1例を発見しました^{[ 46 ]} 。Varzariはウクライナで、ドニエストル・カルパティア山脈地域の322人を対象とした研究で、P25陽性だがM269陰性の3例を発見しました^{[ 47 ]} 。古い研究からの症例は主にアフリカ、中東、または地中海からのもので、以下ではR1b1b（R-V88）の可能性のある症例として議論されています。

R-L754にはR1bの大部分が含まれています。R-L754*の唯一の既知の例（xL389、V88）は、R1bを保有する最古の人物としても知られています。それは、約14,000年前（イタリア北東部）に生きていた「ヴィラブルナ1 」です。ヴィラブルナ1はエピグラヴェット文化に属していました。

R-L389（R1b1a（L388/PF6468、L389/PF6531）とも呼ばれる）は、非常に一般的なサブクレードR-P297と、まれなサブクレードR-V1636を含む。これまで報告されたすべてのR-L389*（xP297）がR-V1636に属するかどうかは不明である。

SNPマーカーP297は2008年に重要なサブクレードM73とM269の祖先として認識され、これらを1つのクラスターにまとめた。^{[ 7 ]}これは系統発生学名R1b1a1a（以前はR1b1a）が与えられた。

ユーラシアR1bの大部分はこのサブクレードに属し、非常に大きな現代集団を形成している。P297自体はまだ十分に研究されていないものの、同じ集団は他のマーカーに関しては比較的よく研究されている。したがって、このクレード内の分岐については、以下で比較的詳細に説明することができる。

R-M73（R1b1a1aとも呼ばれる）は、より広範なR1b系統のサブクレードであるY染色体ハプログループです。このハプログループは、M73一塩基多型（SNP）変異によって定義されます。最大のサブクレードはR-M478とR-BY15590です。

R-M73は主に中央アジア、シベリアの一部、コーカサス地方の集団で見られ、中東や南アジアではそれほど多く見られません。特にシベリアのアルタイ地方の特定の先住民族の間で広く見られます。^{[ 48 ] [ 49 ] [ 43 ]}

R1b（R-73）は、シベリア・タタール人のエウシュタ亜集団 の35.3％で発見されている。^{[ 41 ]}

Malyarchuk et al. (2011) は、R-M73 がショル人の 13.2% (5/38)、テレウト人の 11.4% (5/44)、カルムイク人の 3.3% (2/60)、ハカス人の 3.1% (2/64)、トゥヴァ人の 1.9% (2/108)、アルタイ人の 1.1% (1/89) に存在することを発見した。^{[ 48 ]}カルムイク人、トゥヴァ人、アルタイ人は、DYS390=19、DYS389=14-16 (またはアルタイ人の場合は 14-15)、DYS385=13-13 でマークされた Y-STR クラスターに属している。

Dulikら(2012) は、ロシアのアルタイ共和国のクマンディンのサンプルの 35.3% (6/17) に R-M73 を発見した。 ^{[ 50 ]}これらの 6 人のクマンディンのうち 3 人は同一の 15 遺伝子座 Y-STR ハプロタイプを共有しており、他の 2 人は DYS458 遺伝子座のみが異なり、DYS458=17 の代わりに DYS458=18 を持っている。この 2 つのクマンディン R-M73 ハプロタイプは、Malyarchukら(2011)によって Y-DNA が分析された 2 人のカルムイク人、2 人のトゥヴァ人、および 1 人のアルタイ人のハプロタイプに似ている。残りのR-M73クマンディンのY-STRハプロタイプは、他のR-M73クマンディンのハプロタイプとは大きく異なり、5人のショール人、5人のテレウト人、2人のハカシアンのハプロタイプに似ている。^{[ 48 ]}

R-M73 に関する初期の研究では、アフガニスタンのハザラ族とウラル山脈のバシキール族の間で R-M73 が有意に分布していると主張されていましたが、これは明らかに覆されました。たとえば、Beharらによる 2010 年の調査の裏付け資料では、Senguptaら(2006) がハザラ族の個人を誤って識別した可能性があり、彼らは「R(xR1a)」ではなく「PQR2」に属していた可能性があると示唆されています。^{[ 51 ] [ 43 ] [ 52 ]}しかし、Beharらによるこれらのハザラ族の Y-DNA の「PQR2」カテゴリーへの割り当ては、 （2010）は、R-M269を「R1b」または「R(xR1a)」とラベル付けし、R-M343（xM269）のメンバーを多系統の包括的な「R*」または「P」カテゴリーに分類するという、しばらくの間流行していた習慣に起因する可能性が高い。Myres et al.（2011）、Di Cristofaro et al.（2013）、Lippold et al.（2014）はいずれも、パキスタンのハザラ人のHGDPサンプルの32%（8/25）のY-DNAはハプログループR-M478/M73に属するべきであるという点で一致している。^{[ 43 ] [ 53 ] [ 54 ]}同様に、ほとんどのバシキール人男性は U-152 (R1b1a1a2a1a2b) に属し、一部は主にバシコルトスタン南東部出身で、R1b ではなくハプログループ Q-M25 (Q1a1b) に属していることがわかっています。これとは対照的に、Myresら(2011) は、バシコルトスタン南東部のバシキール人のサンプルで R-M73 の頻度が高いことを発見しました (77/329 = 23.4% R1b-M73)。これは、以前のバシキール人の研究と一致しています。^{[ 43 ]}南東部のバシキール人における R-M73 の頻度が高いことに加えて、Myresらは、また、以下のサンプルで R-M73 が見つかったことも報告されています。北西コーカサスのバルカル人の 10.3% (14/136)、パキスタン北部の HGDP サンプルの 9.4% (8/85) (これらは前述のパキスタンのハザラ人です)、北西コーカサスのカラチャイ人の 5.8% (4/69)、バシコルトスタンのタタール人の 2.6% (1/39)、バシコルトスタン南西部のバシキール人の 1.9% (1/54)、南コーカサスのメグレル人の1.5% (1/67)、バシコルトスタン北部のバシキール人の 1.4% (1/70)、カザンのタタール人の 1.3% (1/80)、トルコのカッパドキアのサンプルの 1.1% (1/89)、0.7%北西コーカサスのカバルダ人の 1/141 、トルコのサンプル群の 0.6% (3/522)、中央ロシアのロシア人の 0.38% (1/263) であった。^{[ 43 ]}

前述のパキスタンのハザラ人に加えて、Di Cristofaroら(2013) は、中央モンゴルのモンゴル人の 11.1% (2/18) 、南西キルギスタンのキルギス人の 5.0% (1/20) 、南東モンゴルのモンゴル人の 4.3% (1/23)、アフガニスタンのジョウズジャンのウズベク人の 4.3% (4/94)、ギーラーンのイラン人の 3.7% (1/27)、中央キルギスタンのキルギス人の2.5% (1/40)、北西モンゴルのモンゴル人の 2.1% (2/97)、アフガニスタンのジョウズジャンのトルクメン人の 1.4% (1/74) に R-M478/M73 を発見した。^{[ 53 ]}モンゴル人、キルギスタン南西部の個人、ギーラーン州の個人、およびジャウズジャーン州のウズベク人の一人は、Dulik ら( 2012) が研究した R-M73 の 6 人のクマンディン人のうち 5 人と同じ Y-STR ハプロタイプ クラスターに属している。このクラスターの最も特徴的な Y-STR 値は DYS390=19 である。^{[ 43 ]}

Karafetら(2018) は、ケメロヴォ州ベコヴォのテレウト人のサンプルの 37.5% (15/40)、新疆ウイグル自治区のウイグル人のサンプルの 4.5% (3/66)、カザフスタンのカザフ人のサンプルの 3.4% (1/29)、セルクプ人のサンプルの 2.3% (3/129)、トルクメニスタンのトルクメン人のサンプルの 2.3% (1/44)、イランのイラン人のサンプルの 0.7% (1/136) に R-M73 を発見した。^{[ 55 ]}これらの個体のうち4人（テレウト人1人、ウイグル人1人、カザフ人、イラン人）は、前述のDYS390=19でマークされたクラスター（クマンディン・モンゴルR-M73クラスター）に属しているようです。テレウト人とウイグル人は、DYS385とDYS389遺伝子座の最頻値も共有しています。イラン人は、DYS389で14-16（または14-30）ではなく13-16（または13-29）であるため、このクラスターの最頻値とは異なります。カザフ人は、DYS385で13-13ではなく13-14であるため、最頻値とは異なります。残りの14人のテレウト人と3人のセルクプ人は、Malyarchukらのデータセットからテレウト・ショル・ハカシアンR-M73クラスターに属しているようです。（2011年）このクラスターの最頻値はDYS390=22（ただし、テレウト人2人とハカシア人1人の場合は21）、DYS385=13-16、DYS389=13-17（または13-30、ただし、セルクプ人1人の場合は14-31）である。

2017年に発表されたカザフスタンの論文では、カザフスタンのカザフ人のサンプルの3.17%（41/1294）にハプログループR1b-M478 Y-DNAが見つかり、このハプログループはQypshaq（12/29 = 41.4%）、Ysty（6/57 = 10.5%）、Qongyrat（8/95 = 8.4%）、Oshaqty（2/29 = 6.9%）、Kerey（1/28 = 3.6%）、およびJetyru（3/86 = 3.5%）部族のメンバーの間で平均よりも高い頻度で観察されました。^{[ 56 ]} 2018年に発表された中国の論文では、新疆ウイグル自治区アワット県ホリコル郷のドラン・ウイグル人のサンプルの9.2%（7/76）にハプログループR1b-M478のY-DNAが見つかった。 ^{[ 57 ]}

R-M269、またはR1b1a1b（2018年時点）などとも呼ばれる^{[ 58 ]}は、現在ヨーロッパ人男性で最も一般的なY-DNA系統である。ヨーロッパでは推定1億1000万人の男性がこの系統を保有している^{[ 59 ] 。}

R-M269は、ヨーロッパにおけるインド・ヨーロッパ語族の拡大との関連性の可能性から、科学的にも一般的にも大きな関心を集めている。特に、R-Z2103サブクレードは、ヤムナ文化に関連する古代DNAに広く見られることが分かっている。^{[ 2 ]}ある個体の7人全員がR1b-M269サブクレードに属すると判定された。^{[ 2 ]}

研究者が古代の遺物のDNAを研究できるようになる前に発表された古い研究では、R-M269は西アジアで起源し、新石器時代までにヨーロッパに存在していた可能性が高いと提唱されていた。^{[ 36 ] [ 43 ] [ 60 ] [ 61 ]}しかし、実際の古代DNAに基づく結果では、青銅器時代以前にはヨーロッパにR-M269がほとんど存在しなかったことが指摘されており、^{[ 2 ]}ヨーロッパ内のサブクレードの分布は、青銅器時代と鉄器時代のさまざまな移住に大きく起因している。同様に、R-M269に属すると分類された最古のサンプルは、西アジアではなく、東ヨーロッパとポントス・カスピ海ステップで発見されている。西ヨーロッパの集団は、R-M412（R-L51）のR-P312/S116とR-U106/S21のサブクレードに分かれている。

ヨーロッパにおける R-M269 の分布は、東から西に向かって頻度が増加する。国レベルでは、ウェールズで92% とピークに達し、アイルランドでは 82% 、スコットランドでは 70% 、スペインでは 68%、フランスでは 60% (ノルマンディーでは 76%)、ポルトガルでは約 60% 、^{[ 43 ]}ドイツでは 50% 、オランダでは 50% 、イタリアでは 47% 、^{[ 62 ]}イングランド東部では 45% 、アイスランドでは 42%となっている。アイルランドの一部では、R-M269 の出現率が 95% にも達する。また、中央ユーラシア全域で低い頻度で発見されているが、^{[ 63 ]}ペルミ地方のバシキール人の間では比較的高い頻度(84.0%) となっている。^{[ 64 ]}このマーカーは、中国とインドでは 1% 未満の頻度で存在している。北アフリカおよび隣接する島々では、R-V88 (R1b1b) がより強く代表されている一方で、R-M269 は古代から存在していたようです。たとえば、カナリア諸島のプンタ・アズールで発見された 11 世紀から 13 世紀の遺物では、R-M269 が約 44% の割合で見つかっています。これらの遺物は、グアンチェ族のサブグループであるビンバチェ(またはビマペ)に関連付けられています。 ^{[ 65 ]}生きている男性では、北アフリカの一部、特にアルジェリアでピークに達し、その割合は 10% です。^{[ 66 ]}サブサハラアフリカでは、R-M269 はナミビアでピークに達し、ヘレロ族の男性で 8% の割合となっています。^{[ 67 ]}西アジアでは、R-M269 はアルメニア人男性の 40%、トルクメン人男性の 35% 以上で報告されています。^{[ 68 ] [ 69 ]}（下の表は、アジア、ヨーロッパ、アフリカの各地域におけるM269の頻度をより詳細に示しています。）

分岐していない基底R-M269*を除いて、（2017年現在）R-M269には主に2つの系統が存在する。

• R-L23（R1b1a1b1; L23/PF6534/S141）および
• R-PF7558（R1b1a1b2；PF7558/PF7562）

R-L23 (Z2105/Z2103; 別名 R1b1a1b1) は、イデル・ウラルの諸民族の間で報告されている(Trofimova ら 2015 による):ブルジャンスキー地区のバシキール人 58 人中 21 人 (36.2%)、ウドムルト人52 人中 11 人 (21.2%) 、コミ人50 人中 4 人 (8%) 、モルドヴィン人59 人中 4 人 (6.8%) 、ベセルミャン人 53 人中 2 人 (3.8%) 、チュヴァシ人43 人中 1 人 (2.3%)が R1b-L23 であった。^{[ 70 ]}

パラグループ R-M269(xL23) 内のサブクレード、すなわち R-M269* および/または R-PF7558 は、中央バルカン半島、特にコソボ(7.9%)、北マケドニア(5.1%)、セルビア(4.4%) で最も高い頻度で見られるようです。^{[ 43 ]} R-L23 の割合がかなり高い他のほとんどの地域とは異なり、コソボ、ポーランド、バシコルトスタン南東部のバシキール人は、R-L23 (xM412) の割合が高いことで注目に値します。その割合は、コソボで 11.4%、ポーランドで 2.4%、バシコルトスタン南東部で 2.4% です。^{[ 43 ]} (このバシキール人の集団は、R-M73 (R1b1a1a1) のレベルが23.4%と高いことでも注目に値する。^{[ 43 ]} )アルメニアのアララト渓谷で検査された110人のうち、5人がR-M269(xL23)に属し、36人がR-L23*に属し、L23の既知のサブクレードに属する者はいなかった。^{[ 71 ]}

2009年、ドイツ、バイエルン州エルゴルディングの初期中世の埋葬地で発見された、紀元670年頃のものと推定される6体の骨格の大腿骨から抽出されたDNAは、以下の結果を示した。4体はハプログループR1bであり、最も近い一致はドイツ、アイルランド、アメリカの現代人集団であったが、2体はハプログループG2aであった。^{[ 72 ]}

以下は、M269を具体的に検査したほとんどの研究の概要を示しており、ヨーロッパ、北アフリカ、中東、中央アジア（中国やネパールまで）におけるM269の分布（全人口に対する割合）を示しています。

ISOGG 2017に基づくR-M269の系統発生：

R1b1a2はSNPマーカーV88の存在によって定義され、その発見は2010年にCrucianiらによって発表された^{[ 46 ]} 。南ヨーロッパと西アジアの個人を除いて、R-V88の大部分はサヘル地域、特にチャド語派のアフロアジア語族を話す集団で発見された。

詳細な系統解析に基づき、D'Atanasio ら (2018) は、R1b-V88 は約 12,000 年前にヨーロッパで発生し、「緑のサハラ」時代に 8,000 ～ 7,000 年前に北アフリカに渡ったと提唱した。R1b-V88 内の主要なサブクレードである R1b-V1589 は、約 5,500 年前にチャド湖盆地地域でさらに拡大し、そこから一部の系統がサハラ砂漠を越えて北アフリカに渡ったと考えられる。^{[ 73 ]}

Marcus et al. (2020) は、この提案された北から南へのサハラ横断移動モデルを強く支持する証拠を提示しています。最も初期の基底 R1b-V88 ハプログループは、約 11,000 年前の東ヨーロッパの狩猟採集民に見られます。その後、このハプログループは、紀元前 7500 年頃までに西地中海で農業を確立した新石器時代の農耕民の拡大とともに広がったようです。R1b-V88 ハプログループは、ドイツ、イタリア中部、イベリア半島、そして特に高い頻度でサルデーニャ島の古代新石器時代の人々に確認されています。現在のアフリカのハプログループ (V2197) につながる系統の一部は、スペインとサルデーニャ島の新石器時代のヨーロッパ人にすでに由来しており、北から南へのサハラ横断移動をさらに裏付けています。^{[ 74 ] [ 75 ] [ 76 ]}ヨーロッパの常染色体祖先、mtDNA ハプログループ、およびラクターゼ持続性アレルは、フラニ族やトゥブ族のように、R1b-V88 を高頻度で保有するアフリカの集団でも確認されている。^{[ 77 ] [ 78 ] [ 75 ] [ 79 ]}アフリカにおけるヨーロッパの新石器時代の農耕民の存在は、紀元前 5400 年以降のモロッコのサンプルによってさらに証明されている。^{[ 80 ] [ 81 ]}

2005～2008年の研究では、ヨルダン、エジプト、スーダンで「R1b*」が高レベルで報告された。^{[ 82 ] [ 67 ] [ 83 ] [注1 ]}その後、Myresら（2011）による研究では、問題のサンプルはサブクレードR-V88に属する可能性が最も高いことが示されている。Myresら（2011）によると、これはR1b保有者によるアジアからアフリカへの逆移住によって説明できる可能性がある。^{[ 43 ] [注2 ]}

他の研究とは異なり、Shriner & Rotimi (2018) は、R1b のチャドへの導入をバッガラ・アラブ人の最近の移動と関連付けた。^{[ 84 ]}

R-V88の2つの系統、R-M18とR-V35は、ほぼサルデーニャ島にのみ分布している。

上記のデータ表からわかるように、R-V88は西中央アフリカのカメルーン北部で非常に高い頻度で発見されており、これはユーラシアからのイスラム以前の人々の移動が原因と考えられている。^{[ 67 ] [ 85 ]}

R1b1b1はR-V88のサブクレードであり、SNPマーカーM18の存在によって定義される。^{[ 7 ]}サルデーニャ^{[ 63 ] [ 86 ]}とレバノン^{[ 87 ]} のサンプルでは低頻度でのみ見つかっている。

R1b2 は極めてまれで、PH155 の存在によって定義されます。^{[ 36 ]} R-PH155 のサブクレードを持つ生きている男性は、バーレーン、ブータン、ラダック、タジキスタン、トルコ、新疆、雲南で発見されています。ISOGG (2022)は、R-M335 (R1b2a) と R-PH200 (R1b2b) の 2 つの主要な分岐を挙げています。

R1b2a の決定的な SNP である M335 は、2004 年にトルコで発見された例が初めて記録されましたが、当時は R1b4 に分類されていました。^{[ 34 ]} R-M335 の他の例は、中国の雲南省の回族のサンプル^{[ 88 ]}とインドのラダックの人々のサンプル^{[ 89 ]}で報告されています。

ボヘミア公スピティフニェフ1世の遺骨のDNA検査によると、彼のYハプログループはR1bであったことが示唆されている。^{[ 90 ]}

フランス、スペイン、その他のヨーロッパ諸国で国王として統治してきたブルボン家は、R1b-U106/m405ハプログループのz381サブクレードに属している。^{[ 91 ]}

エジプト第18王朝の複数のミイラのDNA検査でハプログループR1bが発見された。ツタンカーメンのミイラはYハプログループR1bとmtDNAハプログループKを持っていた。彼はこのYハプログループを、多くの人がアクエンアテンだと考えているKV55のミイラである父と、多数の親族とともにKV35に埋葬されていたミイラである祖父アメンホテプ3世から受け継いだ。^{[ 92 ] [ 93 ]}