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| SLC45A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| エイリアス | SLC45A2、1A1、AIM1、MATP、OCA4、SHEP5、溶質キャリアファミリー45メンバー2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：606202; MGI : 2153040;ホモロジーン: 9412;ジーンカード：SLC45A2; OMA :SLC45A2 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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膜関連輸送タンパク質（MATP ）は、溶質輸送体ファミリー45メンバー2（SLC45A2）またはメラノーマ抗原AIM1としても知られ、ヒトではSLC45A2遺伝子によってコードされるタンパク質です。[5] [6] [7]
関数
SLC45A2 はメラニン合成を媒介するトランスポータータンパク質です。メラノソームのpH を調節し、チロシナーゼ活性に影響を与える可能性があります。[8] SLC45A2 はメラノサイト分化抗原でもあり、高率のメラノーマ細胞株で発現しています。[9]メダカの類似配列遺伝子「B」は、メラニン合成を媒介するトランスポーターをコードしています。この遺伝子の変異は、眼皮膚白皮症4 型の原因です。選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが生成されます。[7]タンパク質発現はメラノソームに局在しており、RNA 発現のノックダウンによる分析により、メラノソーム pH が変化し、銅結合に影響を与えることでチロシナーゼ機能が変化する可能性があります。[10]
メラノサイト細胞型では、SLC45A2遺伝子は小眼球症関連転写因子によって制御されている。[11] [12]
SLC45A2は、いくつかの種において色素沈着に関与していることがわかっています。ヒトでは、ヨーロッパ人の明るい肌の要因として、またスリランカ人とヨーロッパ人の祖先を区別するための祖先情報マーカー（AIM）として特定されています。 [13]この遺伝子の変異は、ヒトのタイプIV眼皮膚白皮症の原因としても特定されています。[14] SLC45A2は、馬のバックスキン、パロミノ、クレメロの色彩の原因となるいわゆるクリーム遺伝子であり、この遺伝子の変異はホワイトタイガーの変異の原因となっています。[15]イヌでは、この遺伝子の変異により、白い毛皮、ピンクの肌、青い目が生じます。[16]
SLC45A2は、腫瘍特異性が高く、自己免疫毒性の可能性が低い黒色腫腫瘍関連抗原として同定され、現在T細胞ベースの免疫療法の標的として臨床開発中です。[17]
参照
参考文献
- ^ abc ENSG00000164175 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000281919, ENSG00000164175 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000022243 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Nakayama K, Fukamachi S, Kimura H, Koda Y, Soemantri A, Ishida T (2002年3月). 「肌の色の異なる主要なヒト集団におけるAIM1多型の明確な分布」Journal of Human Genetics . 47 (2): 92–4. doi : 10.1007/s100380200007 . PMID 11916009.
- ^ Newton JM、Cohen-Barak O、Hagiwara N、Gardner JM、Davisson MT、King RA、他 (2001 年 11 月)。「マウスのアンダーホワイト遺伝子 (uw) のヒト相同遺伝子の変異が、新しい形態の眼皮膚白皮症 OCA4 の原因となっている」。American Journal of Human Genetics。69 ( 5 ): 981–8。doi :10.1086/324340。PMC 1274374。PMID 11574907。
- ^ ab "Entrez Gene: SLC45A2 溶質キャリア ファミリー 45、メンバー 2"。
- ^ Mariat D、Taourit S 、 Guérin G (2003)。「MATP遺伝子の変異が馬のクリーム色の毛色の原因となる」。 遺伝学選択進化。35 (1 ) : 119–133。doi : 10.1186 / 1297-9686-35-1-119。PMC 2732686。PMID 12605854。
- ^ Harada M、Li YF、El-Gamil M、Rosenberg SA、Robbins PF（2001年2月）。「HLA-A*0201制限T細胞によって認識される共通のメラノーマ抗原を特定するためのin vitro免疫選択腫瘍株の使用」。Cancer Research。61（3）：1089–94。PMID 11221837 。
- ^ Bin BH, Bhin J, Yang SH, Shin M, Nam YJ, Choi DH, et al. (2015). 「膜関連トランスポータータンパク質（MATP）はメラノソームpHを制御し、チロシナーゼ活性に影響を与える」. PLOS ONE . 10 (6): e0129273. Bibcode :2015PLoSO..1029273B. doi : 10.1371/journal.pone.0129273 . PMC 4461305. PMID 26057890.
- ^ Du J、Fisher DE (2002年1月)。「アンダーホワイトマウス変異体 としてのAim-1の同定とMITFによる転写制御」。The Journal of Biological Chemistry。277 ( 1):402–6。doi : 10.1074 /jbc.M110229200。PMID 11700328 。
- ^ Hoek KS、Schlegel NC、Eichhoff OM、Widmer DS、Praetorius C、Einarsson SO、他 (2008 年 12 月)。「2 段階 DNA マイクロアレイ戦略を使用して特定された新しい MITF ターゲット」。Pigment Cell & Melanoma Research。21 ( 6): 665–76。doi : 10.1111/ j.1755-148X.2008.00505.x。PMID 19067971。S2CID 24698373 。
- ^ Soejima M, Koda Y (2007年1月). 「色素沈着関連遺伝子SLC24A5およびSLC45A2における2つのコーディングSNPの集団間差異」. International Journal of Legal Medicine . 121 (1): 36–9. doi :10.1007/s00414-006-0112-z. PMID 16847698. S2CID 11192076.
- ^ 「OMIMエントリ - #606574 - アルビノズム、眼皮膚型、タイプIV、OCA4」。メンデル遺伝学。ジョンズホプキンス大学。 2020年8月5日閲覧。
- ^ Xu X, Dong GX, Hu XS, Miao L, Zhang XL, Zhang DL, et al. (2013年6月). 「ホワイトタイガーの遺伝的基礎」. Current Biology . 23 (11): 1031–5. Bibcode :2013CBio...23.1031X. doi : 10.1016/j.cub.2013.04.054 . PMID 23707431.
- ^ Wijesena HR、 Schmutz SM（2015年5～6月）。「SLC45A2のミスセンス変異は、いくつかの小型長毛犬種における白皮症と関連している」。The Journal of Heredity。106（ 3）： 285～8。doi ：10.1093/jhered/esv008。PMID 25790827 。
- ^ Park J, Talukder AH, Lim SA, Kim K, Pan K, Melendez B, et al. (2017年8月). 「SLC45A2: 腫瘍選択性が高く、自己免疫毒性の可能性が低いメラノーマ抗原」. Cancer Immunology Research . 5 (8): 618–629. doi :10.1158/2326-6066.CIR-17-0051. PMC 6087543. PMID 28630054 .
さらに読む
- 深町 聡、島田 明、島 明（2001 年 8 月）。「新規トランスポータータンパク質 B をコードする遺伝子の変異により、メダカのメラニン含有量が減少する」。ネイチャー ジェネティクス。28 ( 4): 381–5。doi :10.1038/ng584。PMID 11479596。S2CID 25285273。
- Rundshagen U、Zühlke C、Opitz S、Schwinger E、Käsmann-Kellner B (2004 年 2 月)。「眼皮膚白皮症タイプ 4 に罹患した 5 人のドイツ人患者における MATP 遺伝子の変異」。Human Mutation。23 ( 2 ): 106–10。doi : 10.1002 / humu.10311。PMID 14722913。S2CID 40612241 。
- 稲垣 健、鈴木 孝、清水 秀、石井 信、梅澤 勇、多田 淳、他 (2004 年 3 月)。「眼皮膚白皮症 4 型は、日本における白皮症の最も一般的な型の 1 つです」。アメリカ人類遺伝 学ジャーナル。74 (3): 466–71。doi :10.1086/382195。PMC 1182260。PMID 14961451。
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- 鈴木 孝文、稲垣 健、深井 健、尾花 明、李 俊文、富田 勇（2005 年 1 月）。「MATP 遺伝子の D157N 変異により生じた韓国の眼皮膚白皮症 IV 型の症例」。英国 皮膚科学会誌。152 (1): 174–5。doi :10.1111/ j.1365-2133.2005.06403.x。PMID 15656822。S2CID 31736225 。
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- Zühlke C、Criée C、Gemoll T、Schillinger T、Kaesmann-Kellner B (2007 年 6 月)。「ドイツ人における眼皮膚白皮症タイプ 1 およびタイプ 4 の遺伝子の多型」。Pigment Cell Research。20 ( 3): 225–7。doi :10.1111/ j.1600-0749.2007.00377.x。PMID 17516931 。
- Sengupta M、Chaki M、Arti N 、 Ray K (2007 年 8 月)。「インドの眼皮膚白皮症患者における SLC45A2 変異」。Molecular Vision。13 : 1406–11。PMID 17768386 。
外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、 SLC45A2に関連するメディアがあります。
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW の眼皮膚白皮症タイプ 4 に関するエントリ
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。