色白

ノルウェー人（左上）、ロシア人（右上）、韓国人（下）などの民族グループは、世界中で肌の色が白い人々の例である。

肌の色が薄いのは、紫外線量の少ない環境への適応として、ユーメラニン色素沈着レベルが低い人間の肌の色です。^{[ 1 ] [ 2 ]} 近年の人の移動により、今日では世界中に肌の色が薄い人々が見られます。^{[ 2 ] [ 3 ]}肌の反射率で測定すると、肌の色が薄いのはヨーロッパ、東アジア、^{[ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]}西アジア、中央アジア、 インド亜大陸、^{[ 7 ]}シベリア、北アフリカの先住民の間で最も一般的です。^{[ 8 ]}肌の色素沈着が薄い人はしばしば「白人」と呼ばれますが、^{[ 9 ] [ 10 ]}ほとんどの国では、公式には肌の色ではなく民族または国籍で人々を分類しています。^{[ 11 ]}さらに、「民族」または「人種」の定義と認識は国によって大きく異なります。^{[ 11 ]}

肌の色が薄い人は、肌の色が濃い人に比べてユーメラニンの量が少なく、メラノソームの数も少ない。肌の色が薄いと紫外線の吸収率が高くなり、カルシウムの生成などの身体プロセスに必要なビタミンDの合成量が増える。 ^{[ 2 ] [ 12 ]}一方、日照量の多い赤道付近に住む肌の色が薄い人は、葉酸欠乏のリスクが高まる。葉酸欠乏の結果、DNA損傷、先天異常、および多くの種類の癌、特に皮膚癌のリスクが高くなる。^{[ 13 ]}熱帯地方から遠く離れた場所に住む肌の色が濃い人は、ビタミンDレベルが低くなる可能性があり、流産や統合失調症の発症リスクの増加など、身体的および精神的な健康上の合併症につながる可能性がある。^{[ 14 ]}これらの 2 つの観察結果は「ビタミン D-葉酸仮​​説」を形成し、熱帯から紫外線量の少ない地域に移動した集団がなぜ肌の色素沈着が薄くなったのかを説明しよう^とするものです[ ^{15 ] [ 2 ] [ 16 ] [ 17 ]}

肌の白い人々の分布は、彼らが住む地域の紫外線放射レベルの低さと強く相関している。歴史的に、肌の白い人々はほぼ例外なく赤道から遠く離れた、日照強度の低い高緯度地域に住んでいた。^{[ 18 ]}

一般的に、濃い肌は紫外線の影響から身を守るために進化したと考えられています。ユーメラニンは葉酸の枯渇とDNAへの直接的な損傷の両方から身を守ります。^{[ 2 ] [ 21 ] [ 22 ] [ 23 ]}これは、アフリカでホモ・サピエンスが発達した際の濃い肌の色素沈着を説明するものです。アフリカから世界の他の地域に移住した人々も濃い肌でした。^{[ 24 ]}薄い肌の色素沈着は、皮膚でのビタミンD3の生成を維持することの重要性から発達したと広く考えられています。 ^{[ 25 ]}紫外線の少ない地域では、薄い肌の進化に強い選択圧がかかると予想されます。 ^{[ 16 ]}

西ユーラシア人と東ユーラシア人の祖先が4万年以上前に分岐した後、肌の色が明るくなる傾向は、それぞれの集団の一部で独立して進化しました。西ユーラシア人では、色素沈着遺伝子SLC24A5のrs1426654多型のA111T対立遺伝子が最も肌の色を明るくする効果があり、ヨーロッパ、インド亜大陸、中央アジア、近東、北アフリカに広く分布しています。^{[ 26 ]}

2013年の研究で、Canfieldらは、SLC24A5がハプロタイプのブロック内に存在し、そのうちの1つ（C11）がA111T変異を持つほぼすべての染色体で共有されていることを明らかにした。C11とA111Tのこの「同等性」は、この肌の色を明るくする対立遺伝子を持つすべての人々が共通の起源、つまりおそらく「中東とインド亜大陸の間」に住んでいた単一のキャリアから派生したことを示している。CanfieldらはA111T変異の年代を特定しようと試みたが、年代範囲を新石器時代以前に限定するにとどまった。^{[ 26 ]}しかし、同年の2番目の研究（Basu Mallickら）では、この対立遺伝子の合祖年代（分岐年代）を約28,000年前から約22,000年前と推定した。^{[ 27 ]}

西ユーラシア人における2番目に重要な肌の白さの要因は、メラニン合成遺伝子SLC45A2に位置するrs16891982多型の脱色素アレルF374である。Yuasaら（2006）は、その低いハプロタイプ多様性から、この変異（ L374F）は「コーカソイドの祖先において一度だけ発生した」と結論付けた。 ^{[ 28 ]}

これらの研究を要約すると、Hanel と Carlberg (2020) は、現代ヨーロッパ人の肌の色が明るいことに最も関連している2 つの遺伝子SLC24A5とSLC45A2の対立遺伝子は、約 22,000 ～ 28,000 年前に西アジアで発生し、これらの 2 つの変異はそれぞれ単一のキャリアで発生したと判断しました。^{[ 24 ]}これは、近東の新石器時代の農耕民とコーカサスの狩猟採集民の関係を再構築した Jones ら (2015) と一致しています。この 2 つの集団は、 SLC24A5の明るい肌の変異体を持っていました。新たに配列決定された古代ゲノムを分析した結果、Jones らは分岐年代を約 24,000 bp と推定し、分離をコーカサスの南のどこかに特定しました。^{[ 29 ]}しかし、Crawford らによるこの対立遺伝子の合体分析では、 （2017）は、より狭く制約された、より早い分岐年代を約29,000年前（95%信頼区間は28,000～31,000 bp）とした。^{[ 30 ]}

SLC24A5とSLC45A2の明るい肌色の変異体は、9000年前にはアナトリアに存在しており、新石器革命と関連付けられるようになった。そこから、これらの遺伝子を持つ人々が新石器時代の農耕をヨーロッパ中に広めた。^{[ 31 ]}明るい肌色と金髪は、古代北ユーラシアの人々の間でも進化していた。^{[ 32 ]}

ヨーロッパ（およびその他の地域）における肌の色の薄い人々のさらなる波は、ヤムナヤ文化と、古代北ユーラシア人の祖先と金髪のKITLG対立遺伝子を持つインド・ヨーロッパ人の移住に関連している。さらに、ヨーロッパ人の明るい色素沈着に関連するSLC24A5遺伝子は、5000年以上前にヨーロッパから東アフリカに導入された。これらの対立遺伝子は現在、アフロ・アジア系の祖先を持つサン人、エチオピア人、タンザニア人の集団に見られる。^{[ 26 ] [ 33 ] [ 34 ]}エチオピアのSLC24A5は、オモ語、ナイル語、ニジェール・コンゴ語を話す集団と比較して、セム語とクシ語を話す集団でかなりの頻度を維持している。これは、言語学的証拠によっても裏付けられているように、レバントからの移住によってこの地域にもたらされた可能性があると推測されている。^{[ 35 ]}サン人では、東アフリカの牧畜民との交流によって獲得された。^{[ 36 ]}一方、東アジアとアメリカ大陸では、MFSD12遺伝子の変異が肌の色が薄い原因となっている。^{[ 32 ]}したがって、肌の色と緯度の現代的な関連性は比較的最近の発展である。^{[ 24 ]}

Crawford et al. (2017) によると、明るい色素沈着と暗い色素沈着に関連する遺伝子変異のほとんどは、30 万年以上前に発生したようです。^{[ 37 ]}アフリカ人、南アジア人、オーストラリア・メラネシア人の集団も、ヨーロッパ人や東アジア人には見られない、暗い肌の色素沈着に関する派生対立遺伝子を持っています。^{[ 33 ]} Huang et al. (2021) は、ヨーロッパ人と東アジア人の祖先が分岐する以前に、「明るい色素沈着に対する選択圧が、祖先集団に存在していた」ことを発見しました。肌の色素沈着は、アフリカ人ではより暗い肌へ、ユーラシア人ではより明るい肌への方向性選択の影響も受けていることが分かりました。^{[ 38 ]} Crawford et al. (2017) は、約 30 万年前の現代人の起源以前に、明るい色素沈着と暗い色素沈着に関連する対立遺伝子が出現した証拠を発見しました。^{[ 33 ]}

東アジア人の間で肌の色が明るい人が多いのは、南アジア/東南アジアから現代人が北上した後に、後期旧石器時代（約2万5千～3万年前）に遡ると考えられているrs1800414-G対立遺伝子の正の選択に由来する。この対立遺伝子は西ユーラシア人に見られるものとは異なっている。^{[ 39 ]}

SLC24A5遺伝子のA111T変異は、西ユーラシア系の祖先を持つ集団で優勢である。地理的分布を見ると、ヨーロッパ全域と中東の大部分でほぼ固定されており、東は現在のパキスタンと北インドの一部の集団にまで広がっている。赤道に向かって緯度が下がる傾向があり、北アフリカでは高頻度（80％）、エチオピアとソマリアでは中程度（40～60％）となっている。^{[ 26 ]}

1960年代、生化学者のW・ファーンズワース・ルーミスは、肌の色は体内のビタミンDの必要量と関係があると示唆した。陸生脊椎動物における紫外線の主なプラスの効果は、紫外線からビタミンD3を合成できる能力である。一定量のビタミンDは、骨の形成と維持、特に胎児の発育に不可欠なカルシウムの吸収を促進する。ビタミンDの生成は日光への曝露に依存する。赤道から遠く離れた緯度に住む人間は、より多くのビタミンDを吸収するために肌の色が明るくなった。肌の色が明るい（タイプII ）人は、肌の色が濃い（タイプV ）人よりも5～10倍速く皮膚でプレビタミンD3を生成できる。^{[ 56 ] [ 57 ] [ 58 ] [ 59 ] [ 60 ]}

1998年、人類学者のニーナ・ヤブロンスキーとその夫ジョージ・チャップリンは、分光計データを用いて世界中の紫外線放射レベルを測定し、 50カ国以上の先住民の肌の色に関する既発表の情報と比較した。その結果、紫外線放射と肌の色の間に非常に高い相関関係があることが示された。地理的な地域で日光が弱いほど、先住民の肌の色は明るくなる傾向があった。ヤブロンスキーは、北緯50度以北に住む人々はビタミンD欠乏症になる可能性が最も高いと指摘している。彼女は、赤道から遠く離れた地域に住む人々は、紫外線放射レベルが低い冬の間に十分な量のビタミンDを生成するために、肌の色が明るくなったと示唆している。遺伝学的研究によると、肌の明るい人類は複数回にわたって選択されてきたことが示唆されている。^{[ 61 ] [ 62 ] [ 63 ]}

北半球の極地は、年間を通して紫外線がほとんど届かず、ビタミンDを生成するUVBはさらに少ない。これらの地域には約12,000年前まで人が住んでいなかった。（少なくともフェノスカンジア北部では、氷河が後退した直後に人類が到来した。）^{[ 64 ]}スカンジナビア、バルト海沿岸、イギリス諸島、シベリアなどの地域では紫外線の濃度が非常に低く、先住民は皆肌の色が白い。^{[ 2 ] [ 57 ]}そのため、アイルランド人は世界で最もフィッツパトリック分類のタイプIが多い。 ^{[ 65 ]}

しかし、食事要因によっては、肌の色が濃い人々でもビタミンDが十分になる場合がある。^{[ 66 ] [ 67 ]}北ヨーロッパや北アジアの多くの先住民は、トナカイを食べて生活しており、トナカイを追いかけ、群れをなしている。トナカイの肉、内臓、脂肪には大量のビタミンDが含まれており、トナカイは大量の地衣類を食べることでビタミンDを得ている。^{[ 68 ]}イヌイット（エスキモー）のような極地の人々の中には、肌の色が濃いままの人もいる。彼らは魚や海洋哺乳類の脂肪など、ビタミンDが豊富な魚介類を食べていた。^{[ 69 ]}

さらに、これらの人々は極北に住み始めてから7,000年未満です。彼らの創始集団は明るい肌の色に関する対立遺伝子を欠いていたため、ランダムな突然変異によって導入された後、メラニン生成が著しく低いことが自然によって選択されるには時間が足りなかった可能性があります。^{[ 70 ]}「これは人類の定住の歴史における最後の障壁の1つでした」とヤブロンスキーは述べています。「人間が漁業を学び、ビタミンDが豊富な食物を入手できるようになって初めて、高緯度地域に定住することができました。」さらに、春にはイヌイットは雪からの反射で高レベルの紫外線を受け、比較的暗い肌が日光から彼らを守ります。^{[ 2 ] [ 16 ] [ 12 ]}

KITL遺伝子の変異は、アフリカ人と非アフリカ人の集団間のメラニン濃度差の約20%と正の相関関係にある。この遺伝子の対立遺伝子の1つは、ユーラシア人の集団で80%の出現率を持つ。^{[ 79 ] [ 80 ]} ASIP遺伝子は、アフリカ人の集団では20～25%であるのに対し、ユーラシア人の集団では75～80%の変異率を持つ。^{[ 81 ]} SLC24A5遺伝子の変異は、アフリカの肌の色の濃い集団と薄い集団間の変異の20～25%を占め、^{[ 82 ]}過去1万年以内に発生したと考えられている。^{[ 83 ]} SLC24A5 遺伝子のコード領域にある Ala111Thr または rs1426654 多型はヨーロッパで固定化されるが、世界各地、特に北アフリカ、アフリカの角、西アジア、中央アジア、 インド亜大陸の集団で見られる。^{[ 84 ] [ 85 ] [ 86 ]} SLC24A5の rs1426654-A アレルは、北インドの肌の色の変化にも重要な役割を果たしている。^{[ 7 ]}

肌の色素沈着が薄いことと関連していることが知られているSLC24A5遺伝子座の派生Ala111Thr対立遺伝子は、ウォライタ族で上位の選択シグナルにあり、ユーラシア人集団の肌の色が白いことに特徴的な一塩基多型rs1426654およびrs1834640の選択対立遺伝子は、このオモ語を話すエチオピア人集団で高頻度（47.9%）であった。^{[ 87 ]}これらのMYEF2-SLC24A5遺伝子の割合は、低地（アファール）のエチオピア人と比較して、高地（アムハラおよびティグレ）のエチオピア人でより高く見られ、高地の部族ではヨーロッパ人の混血率も高いことが観察された。著者らは、これらのヨーロッパ人の対立遺伝子が未知の選択圧により高地の集団で異なって選択された可能性を排除しなかった。^{[ 88 ]}

トゥーブー族のようにユーラシア系の祖先を持つアフリカ人は、ヨーロッパ人の青い目の色に大きく寄与するHERC2 rs1129038のシグナルと、色素沈着に大きく寄与するSLC24A5 rs1834640のシグナルを示した。 ^{[ 89 ]}

メラニンはアミノ酸チロシンの誘導体です。ユーメラニンはヒトの皮膚に存在するメラニンの主要な形態です。ユーメラニンは紫外線による放射線損傷から組織とDNAを保護します。メラニンは表皮の最下層にあるメラノサイトと呼ばれる特殊な細胞で生成されます。^{[ 90 ]}メラニンはメラノソームと呼ばれる小さな膜結合パッケージ内で生成されます。生まれつき肌の色が明るい人は、より小さくまばらに分布するユーメラニンとそのより淡い色の類似体であるフェオメラニンをさまざまな量で持っています。^{[ 61 ] [ 91 ]}フェオメラニンの濃度は個人によって集団内で大きく異なりますが、肌の色が薄いヨーロッパ人、東アジア人、ネイティブアメリカンの間でより一般的に見られます。^{[ 25 ] [ 92 ]}

同じ身体部位であれば、肌の色に関係なく、メラノサイトの数は同じである（ただし、身体部位によって大きな違いがある）が、メラノソームと呼ばれる色素を含む細胞小器官は、肌の色が白い人では小さく数も少ない。^{[ 93 ]}

肌の色が非常に白い人の場合、肌の色の大部分は真皮の青みがかった白い結合組織と、真皮の毛細血管を循環するヘモグロビン結合血球から得られます。循環するヘモグロビンに関連する色は、特に顔で、長時間の運動や交感神経系の刺激（通常は恥ずかしさや怒り）の結果として細動脈が拡張して血液で腫れ上がると、より顕著になります。^{[ 94 ]}メラニン色素による保護がほとんどない肌の色素沈着の薄い人では、UVAの最大50%が真皮の奥深くまで浸透する可能性があります。^{[ 68 ]}

明るい肌、赤毛、そばかすの組み合わせは、フェオメラニンの量が多く、ユーメラニンの量が少ないことと関連しています。この表現型は、メラノコルチン 1 受容体 (MC1R) 遺伝子の機能喪失変異によって引き起こされます。 ^{[ 95 ] [ 96 ]}しかし、MC1R 遺伝子配列の変異は、赤毛と非常に明るい肌が蔓延している集団の色素沈着にのみ大きな影響を与えます。^{[ 63 ]}遺伝子変異の主な効果は、フェオメラニン合成を犠牲にしてユーメラニン合成を促進することですが、これは異なる民族グループ間の皮膚反射率の変動にはほとんど寄与しません。^{[ 97 ]}明るい肌細胞由来のメラノサイトをケラチノサイトと共培養すると、明るい肌に特徴的な分布パターンが生じます。^{[ 98 ]}

そばかすは通常、肌の色素が非常に薄い人にのみ発生します。色は非常に濃いものから茶色まで様々で、個人の皮膚にランダムなパターンで現れます。^{[ 99 ]}そばかすのもう一方のタイプである日光性黒子は、肌の色に関係なく高齢者に発生します。^{[ 2 ]}肌の色が非常に薄い人（タイプIとII）は、メラノサイトでメラニンをほとんど生成せず、紫外線の刺激を受けてもメラニンを生成する能力がほとんど、またはまったくありません。^{[ 100 ]}これにより、頻繁に日焼けし、皮膚の下にある結合組織とDNAに、より危険だが目に見えない損傷が生じる可能性があります。これは、早期老化や皮膚がんの原因となる可能性があります。^{[ 101 ] [ 102 ]}紫外線レベルが高いと、色素が薄い皮膚が赤く強く見えるのは、毛細血管の直径、数、血流が増加するためです。^{[ 25 ]}

中程度の色素沈着のある肌（タイプ III-IV）の人は、紫外線に反応して皮膚にメラニンを生成することができます。メラニンが表皮を上昇するのに時間がかかるため、通常の日焼けは通常遅れます。濃い日焼けは、自然に濃い肌と比較して紫外線によるDNA損傷に対する光防御効果には及びませんが、^{[ 103 ] [ 104 ]}紫外線の季節変動に対しては優れた保護効果を発揮します。春に徐々に日焼けすることで、夏の日焼けを防ぐことができます。このメカニズムは、日焼け行動の発達の背後にある進化上の理由であることはほぼ間違いありません。^{[ 2 ]}

皮膚の色素沈着は、世界中のさまざまな紫外線レベルに対する進化的な適応です。紫外線量の多い環境に住む肌の白い人には健康上の問題があります。さまざまな文化的慣習が、肌の白い人の健康状態に関連する問題を増加させます。たとえば、肌の白い人の間での日光浴などです。 ^{[ 2 ]}

強い日差しによるデメリット

日差しが強い環境に住む肌の白い人は、皮膚で生成されるメラニンが少ないため、日光の有害な紫外線に影響を受けやすい。日光に長時間さらされることで生じる最も一般的なリスクは、日焼けのリスクが高まることである。このリスクの増加は、肌の白い人々の間で人気のある日光浴という文化的習慣に伴って生じている。日焼けした肌を目指すこの文化的習慣は、適切に管理されないと、特に肌の非常に白い人々の間で日焼けを引き起こす可能性がある。日光への過剰な曝露は、一般的な皮膚がんの一種である基底細胞がんを引き起こす可能性もある。

もう一つの健康への影響は、体内の葉酸の枯渇であり、紫外線への過剰な曝露は巨赤芽球性貧血を引き起こす可能性があります。妊婦の葉酸欠乏は、新生児の健康に悪影響を及ぼす可能性があり、神経管欠損、流産、二分脊椎（出生前に背骨と脊柱管が閉じない先天性欠損）などの形で現れます。 ^{[ 106 ]}神経管欠損の発生のピークは、北半球では5月から6月の期間に最も高くなります。^{[ 2 ]}葉酸は分裂細胞でのDNA複製に必要であり、欠乏すると正常な胚発生と精子形成の失敗につながる可能性があります。^{[ 2 ] [ 3 ] [ 57 ]}

肌の色が薄い人が強い紫外線に繰り返しさらされると、皮膚の老化が早まり、しわや色素異常が増加します。酸化ダメージは、皮膚の強度を与える真皮の保護組織の劣化を引き起こします。 ^{[ 25 ]}白人女性は生涯を通じて日光によるダメージを受けやすいため、閉経後に黒人女性よりも早くしわができる可能性があると推測されています。イェール大学医学部のヒュー・S・テイラー博士は、この研究ではその所見を証明することはできないが、根本的な原因を疑っていると結論付けました。肌の色が薄いことは、しわを促進する要因の1つであると疑われています。^{[ 107 ] [ 108 ]}

• 黒い肌
• オリーブの皮
• 鮮やかな黄色
• 美白効果
• ブロンド
• 赤毛
• ヒトにおける白皮症
• 肌の色に基づく差別