対立遺伝子頻度

対立遺伝子頻度、または遺伝子頻度とは、集団内の特定の遺伝子座における対立遺伝子（遺伝子の変異体）の相対頻度を分数またはパーセンテージで表したものです。^{[ 1 ]}具体的には、集団内の全染色体のうち、その対立遺伝子を持つ染色体の割合を、集団全体またはサンプルサイズで割ったものです。進化とは、集団内で時間とともに起こる対立遺伝子頻度の変化のことです。

以下の条件を前提とします。

1. 染色体上の特定の遺伝子座と、その遺伝子座における特定の対立遺伝子
2. 倍数性nを持つN個体の集団。つまり、個体は体細胞に各染色体をnコピーずつ持っている（例えば、二倍体種の細胞には2つの染色体がある）。
3. この対立遺伝子は集団のi染色体に存在する。

すると、対立遺伝子頻度は、その対立遺伝子の出現回数iと集団全体の染色体コピーの総数の割合、 i / ( nN ) になります。

対立遺伝子頻度は遺伝子型頻度とは異なりますが、両者は関連しており、対立遺伝子頻度は遺伝子型頻度から計算できます。^{[ 1 ]}

集団遺伝学において、対立遺伝子頻度は、特定の遺伝子座または複数の遺伝子座における変異の程度を表すために用いられる。多数の異なる遺伝子座における対立遺伝子頻度の集合を考慮する場合、その分布は対立遺伝子頻度スペクトルと呼ばれる。

実際の頻度計算は、常染色体遺伝子に関しては、その種の倍数性に依存する。

集団遺伝学は、対立遺伝子頻度を含む集団の遺伝的構成と、対立遺伝子頻度が時間とともにどのように変化すると予想されるかを記述します。ハーディ・ワインベルグの法則は、ランダム交配後の二倍体集団における予想される平衡遺伝子型頻度を記述します。ランダム交配だけでは対立遺伝子頻度は変化せず、ハーディ・ワインベルグ平衡は無限の集団サイズと選択的に中立な遺伝子座を前提としています。^{[ 1 ]}

自然集団では、自然選択（適応メカニズム）、遺伝子流動、突然変異が組み合わさって、世代を超えて対立遺伝子頻度が変化します。遺伝的浮動は、有限の集団サイズにおける子孫数の変動によるランダムサンプリングから対立遺伝子頻度の変化を引き起こし、小さな集団では大きな集団よりも世代ごとの頻度の変動が大きくなります。また、第2の適応メカニズムであるニッチ構築が存在するという理論もあります^{[ 3 ]。}拡張進化総合説によれば、適応は自然選択、環境誘導、非遺伝的継承、学習、文化伝達によって起こります^{[ 4 ]} 。特定の遺伝子座の対立遺伝子は、その対立遺伝子を持つ個体に何らかの適応度効果をもたらすこともあり、その対立遺伝子には自然選択が作用します。有益な対立遺伝子は頻度が増加する傾向があり、有害な対立遺伝子は頻度が減少する傾向があります。対立遺伝子が選択的に中立であっても、近くの遺伝子に作用する選択によって、ヒッチハイクや背景選択によって対立遺伝子頻度が変化することもあります。

特定の遺伝子座におけるヘテロ接合性は、集団内で対立遺伝子が固定または消失するにつれて時間とともに減少するが、集団間の移住による新たな突然変異や遺伝子流動によって、集団内の多様性は維持される。詳細は集団遺伝学を参照のこと。

• 対立遺伝子頻度ネットデータベース
• 対立遺伝子頻度スペクトル
• マイナーアレル頻度（MAF）
• 一塩基多型

• ALFREDデータベースは、 2011年1月20日にWayback Machineにアーカイブされました。
• EHSTRAFD.org – 地球上のヒトSTRアレル頻度データベース
• ヒト集団におけるVWA17アレル頻度（ポスター発表）
• 世界各国の集団における対立遺伝子頻度

Cheung, KH; Osier MV; Kidd JR; Pakstis AJ; Miller PL; Kidd KK (2000). "ALFRED: 多様な集団とDNA多型のための対立遺伝子頻度データベース" . Nucleic Acids Research . 28 (1): 361– 3. doi : 10.1093/nar/28.1.361 . PMC 102486 . PMID 10592274 .  

Middleton, D; Menchaca L; Rood H; Komerofsky R (2002). "新しい対立遺伝子頻度データベース: www.allelefrequencies.net" . Tissue Antigens . 61 (5): 403– 7. doi : 10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x . PMID 12753660 .