ヒトミトコンドリアDNAハプログループ

マクロハプログループLは、ヒトmtDNAハプログループの中で最も基底的なものであり、他のすべてのハプログループはそこから派生しています（具体的には、ハプログループL3から）。これらのハプログループは、典型的なサハラ以南のmtDNAの多様性の大部分を占めています。ヨーロッパのL系統の約65%は、おそらくアラブ人がイベリア半島とシチリアを征服した時期と大西洋奴隷貿易の時期に到来したと考えられます。残りの35%のL mtDNAはヨーロッパ特有のサブクレードを形成しており、遺伝子が11,000年前からサハラ以南のアフリカからヨーロッパに向かって流れてきたことを示しています。^{[ 10 ]}

マクロハプログループHは主にヨーロッパ諸国で見られ、ヨーロッパのミトコンドリア遺伝子プールの約40～45%を占めています。10年以上にわたり、その研究は人類の遺伝的多様性研究の重要な側面となっています。Hg Hの合祖時期は約21,000年前と推定されており、このクレードが氷河期後の南西ヨーロッパから大陸の他の地域への人口再拡大に関与していたという説が提唱されています。狭い海峡で隔てられた地中海最西端沿岸の住民のほとんどは、ミトコンドリアハプログループHの頻度が最も高くなっています。最も頻繁に見られるHサブハプログループH1とH3の最も基底的なノードは、西ヨーロッパの多くの起源（主にイベリア半島とマグレブ地域）に見られます。

2017年にBMC Genomic Dataに掲載された研究では、スペイン南部の750人のミトコンドリアDNAハプログループHを分析し、主にアンダルシア州のウエルバ県とグラナダ県出身の337人の保有者を発見した。^{[ 11 ]}この研究では、両集団とも主に西ヨーロッパの遺伝子プロファイルを示したが、グラナダは東地中海の集団との類似性も示し、歴史的な遺伝子流動を示唆した。サブハプログループH1とH3が最も一般的で、分子年代測定ではそれぞれ約16,000年前と13,000年前に起源があり、イベリア半島と北アフリカの集団間で共通の祖先を持つことが示された。アンダルシアとモロッコの間で有意なハプロタイプの共有は、ジブラルタル海峡が遺伝的障壁ではなく母系遺伝子交換の回廊であることを示唆した。全体として、ウエルバにおけるハプログループHの頻度は約39%、グラナダにおける頻度は約48%であり、氷河期後の拡大とそれに続く地中海を越えた交流によって形成された地域的な多様性を浮き彫りにしている。

マクロハプログループMは主にアジアとアメリカ大陸に分布しています。その子孫には、ハプログループM、ハプログループC、ハプログループZ、ハプログループD、ハプログループE、ハプログループG、ハプログループQがあります。

マクロハプログループNは、主にオーストラリア、南北アメリカ大陸、およびアジアの一部に分布しています。その子孫には、ハプログループN、ハプログループO、ハプログループA、ハプログループS、ハプログループI、ハプログループW、ハプログループX、ハプログループY、およびマクロハプログループRが含まれます。

マクロハプログループRは、主にヨーロッパ、北アフリカ、太平洋地域、アジアおよびアメリカ大陸の一部に分布しています。その子孫には、ハプログループR、ハプログループB、ハプログループF、ハプログループH、ハプログループV、ハプログループJ、ハプログループT、ハプログループU、ハプログループKがあります。