
固定指数(FST )は、遺伝的構造に起因する集団分化の尺度です。これは、一塩基多型(SNP)やマイクロサテライトなどの遺伝的多型データから推定されることがよくあります。ライトのF統計量の特殊なケースとして開発されたこの指数は、集団遺伝学において最も一般的に使用される統計量の1つです。その値は0から1の範囲で、0は分化なし、1は完全な分化を表します。
集団内および集団間の遺伝的変異性の比較は、応用集団遺伝学において頻繁に用いられる。値の範囲は0から1である。値が0の場合は完全な無作為交配、すなわち2つの集団が自由に交配していることを意味する。値が1の場合は、すべての遺伝的変異が集団構造によって説明され、2つの集団は遺伝的多様性を全く共有していないことを意味する。
ライトの有限島モデルのような理想化されたモデルでは、F STを使用して移住率を推定できます。そのモデルでは、移住率は次のようになります。
ここで、 mは世代あたりの移住率であり、は世代あたりの突然変異率である。[ 1 ]
分析対象のデータが高度に多型性を示す場合、 F STの解釈は困難になることがあります。この場合、祖先由来の同一性の確率は非常に低く、F ST の上限値は任意に低く設定できるため、データの誤解釈につながる可能性があります。また、厳密に言えば、F ST は三角不等式を満たさないため、数学的な意味での距離ではありません。
特定の遺伝子座における F STの最も一般的な定義の 2 つは、1) 集団間の対立遺伝子頻度の分散、および 2)共通祖先による同一性の確率に基づいています。
もしは全集団における対立遺伝子の平均頻度であり、は、異なる亜集団間における対立遺伝子の頻度の分散であり、亜集団のサイズで重み付けされ、は全集団における対立遺伝子状態の分散であり、F ST は[ 2 ]と定義される。
ライトの定義によれば、F ST は集団構造によって説明できる遺伝的変異の量を測定する。これは、亜集団内の平均多様性の結果ではない全多様性の割合と考えることもできる。ここで多様性は、ランダムに選択された 2 つの対立遺伝子が異なる確率によって測定される。. 対立遺伝子頻度が人口はそして相対的な大きさ人口は、 それから
あるいは、[ 3 ]
どこは、2人の個体が同じ亜集団に属しているという条件の下で、2人の個体が子孫である確率であり、は、全集団から選ばれた2個体が同一祖先由来である確率です。この定義を用いると、F ST は、同じ亜集団の2個体が全集団と比較してどれだけ近いかを測定するものと解釈できます。突然変異率が小さい場合、同一祖先由来の確率を合体時間と関連付けることで、この解釈をより明確にすることができます。T 0と T をそれぞれ同じ亜集団と全集団の個体の合体までの平均時間とします。すると、
この定式化の利点は、遺伝子データから合体までの予想時間を容易に推定できることであり、これがF STのさまざまな推定値の開発につながった。
実際には、定義に使用されている量のいずれも簡単に測定することはできません。そのため、さまざまな推定方法が提案されています。DNA 配列データに適用できる特に単純な推定方法は次のとおりです。[ 4 ]
どこ そして異なるサブ集団からサンプリングされた 2 人の個体間のペアワイズ差の平均数を表す()または同じサブ集団から() 集団内の平均ペアワイズ差は、ペアワイズ差の合計をペアの数で割ることによって計算できます。ただし、この推定量は、サンプルサイズが小さい場合や、サンプルサイズが集団間で異なる場合に偏りがあります。そのため、実際には F ST を計算するために、より精緻な方法が用いられます。最も広く使用されている手順の 2 つは、Weir & Cockerham (1984) による推定値[ 5 ]または分子分散分析を実行することです。実装の一覧は、この記事の最後に記載されています。

F ST値は、対象とする集団によって大きく異なります。デンマーク人とオランダ人、ポルトガル人とスペイン人など、近縁の民族集団では、1%を大きく下回る値となり、混血と区別がつきません。ヨーロッパ内では、最も異なる民族集団(サーミ人とサルデーニャ人)でも、7%程度の値が得られています。
大きく異なる同質のグループを比較すると、より大きな値が得られます。最も高い値は、ムブティ族とパプア人の間で約46%でした。[ 6 ]
カヴァッリ=スフォルツァ、メノッツィ、ピアッツァは、著書『ヒト遺伝子の歴史と地理』(1994年)の中で、大陸内および大陸間のヒト集団間の遺伝的距離について、最も詳細かつ包括的な推定値を提供している。彼らの初期データベースには、76,676個の遺伝子頻度(120個の血液多型を使用)が含まれており、これは異なる場所の6,633個のサンプルに対応する。彼らはこれらのサンプルを選別し統合することで、分析対象を491の集団に絞り込んだ。

彼らは、ヨーロッパ人の大移動が始まった15世紀末に現在の場所にいた先住民族に焦点を当てています。 [ 7 ]世界レベルで遺伝的差異を研究する場合、遺伝的類似性が高いサブ集団を集約した42の代表的な集団に絞り込まれます。これらの42の集団について、Cavalli-Sforzaと共著者は120の対立遺伝子から計算された二国間距離を報告しています。この42の世界の集団の中で、観察された最大の遺伝的距離はムブティ・ピグミー族とパプアニューギニア人の間で、Fst距離は0.4573ですが、最小の遺伝的距離(0.0021)はデンマーク人とイギリス人の間です。
26のヨーロッパ集団についてより細分化されたデータを考慮すると、遺伝的距離が最も小さいのはオランダ人とデンマーク人の間(0.0009)、最も大きいのはラップ人とサルデーニャ人の間(0.0667)である。選択された42集団の861組のペアリングにおける平均遺伝的距離は0.1338であった。
以下の表は、Cavalli-Sforza (1994) がいくつかの集団について計算した Fst 値を示しています。
2012年の国際ハップマッププロジェクトのデータに基づく研究 では、ヨーロッパ人(CEPHコレクションの北ヨーロッパおよび西ヨーロッパ の祖先を持つユタ州住民とトスカーナのイタリア人を合わせたもの)、東アジア人(北京の漢民族、デンバー都市圏の中国人、日本の東京の日本人を合わせたもの)、 サハラ以南のアフリカ人(ケニアのウェブイエのルヒヤ族、 ケニアのキニャワのマサイ族、ナイジェリアのイバダンのヨルバ族を合わせたもの)の3つの主要な「大陸」集団間のF STを推定した。大陸集団間では12%に近い値、大陸集団内ではパンミクシアに近い値(1%未満)が報告された。[ 8 ]
2016年の全エクソームシーケンス(WES)に基づく複数の集団間のペアワイズFst値: [ 11 ]![]()