人間の遺伝的変異

ヒトの遺伝的変異とは、集団内および集団間の遺伝的差異のことです。ヒト集団内の特定の遺伝子 (対立遺伝子) には複数の変異体が存在する可能性があり、この状態を多型と呼びます。

遺伝的に同一の人間は二人といません。一卵性双生児（一つの受精卵から成長する）であっても、発達中に起こる突然変異や遺伝子コピー数の多様化により、まれに遺伝的差異が見られます。^{[1]個人間の違い、たとえ近親者であっても、それが}遺伝子指紋法などの技術の鍵となります。

ヒトゲノムは、46本の染色体からなるDNAで全長約32億塩基対（bp）で、細胞ミトコンドリアには17,000bp弱のDNAが含まれています。2015年には、個人のゲノムと参照ゲノムの典型的な差異は2,000万塩基対（全体の0.6%）と推定されました。^[2] 2017年現在、配列決定されたヒトゲノムから合計3億2,400万の既知の変異体がありました。^[3]

比較すると、人間は遺伝的に均質な種です。特定の地理的地域や、その地域を祖先とする人々に少数の遺伝子変異がより頻繁に見られますが、この変異はヒトゲノムの変異のごく一部（約 15%）を占めるにすぎません。変異の大部分は、各ヒト集団のメンバー内に存在します。比較すると、アカゲザルはヒトと比較して 2.5 倍の DNA 配列多様性を示します。^[4]これらの割合は、分析される高分子によって異なります。チンパンジーは核 DNA を調べるとヒトよりも遺伝的変異が多くなりますが、タンパク質レベルで調べるとヒトの方が遺伝的変異が多くなります。^[5]

人類集団間の遺伝的距離に不連続性がないこと、人類に明確な分岐がないこと、そして人類が世界的に著しく均質であることは、人類に人種や亜種を推測する科学的根拠がないこと、そしてほとんどの形質について集団間よりも集団内の差異の方がはるかに大きいことを意味している。^{[6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13]} それにもかかわらず、現代の遺伝学的研究では、皮膚の色、体格、乳糖やデンプンの消化、高地適応、薬物反応、味覚受容体、特定の疾患を発症する素因などの形質において、人類集団間でかなりの平均的な遺伝的差異が見つかっている。^{[14] [12]最も多様性が高いのは}アフリカの集団内および集団間であり、^[15]アフリカ大陸からの距離が増すにつれて徐々に減少しており、これは人類起源説と一致している。 ^[15]

人間の遺伝的変異の研究は、進化論的意義と医学的応用を有しています。科学者が過去の人類の移動パターンを再構築し、理解するのに役立ちます。医学において、人間の遺伝的変異の研究が重要である理由は、一部の疾患を引き起こす対立遺伝子が特定の集団グループでより頻繁に発生するためです。たとえば、鎌状赤血球貧血の突然変異は、サハラ以南のアフリカ、南ヨーロッパ、アラビア、インドの特定の集団を祖先とする人々に多く見られますが、これはこれらの地域でマラリアを媒介する蚊による進化的圧力によるものです。

新たな研究結果によると、人間は親と比べて平均60個の新しい突然変異を持っていることがわかった。^{[16] [17]}

個体間の違いの原因としては、独立した組み合わせ、生殖（減数分裂を通じて）中の遺伝子の交換（交差と組み換え）、およびさまざまな突然変異イベントなどがあります。

集団間に遺伝的変異が存在する理由は少なくとも 3 つあります。対立遺伝子が競争上の優位性をもたらす場合、自然選択は特定の環境において個体に適応上の優位性を与える可能性があります。選択を受けている対立遺伝子は、それが優位性を与える地理的領域でのみ発生する可能性が高くなります。2 つ目の重要なプロセスは遺伝的浮動です。これは、ほとんどの突然変異が中立である(つまり、生物に対して正または負の選択効果を及ぼさないように見える) 条件下での、遺伝子プールのランダムな変化の影響です。最後に、小規模な移住集団は、起源となった全体の集団とは統計的に異なります。これは創始者効果と呼ばれます。これらの移住者が新しい地域に定住すると、その子孫集団は通常、起源の集団とは異なります。つまり、異なる遺伝子が優位になり、遺伝的多様性が低くなります。

人間の場合、主な原因は遺伝的浮動である。^[18]連続的な創始者効果と過去の小規模な集団（遺伝的浮動の可能性を高める）は、集団間の中立的な違いに重要な影響を及ぼした可能性がある。^{[要出典]遺伝的変異の2番目​​の主な原因は、}ほとんどの突然変異の中立性 が高いことによる。少数だがかなりの数の遺伝子が最近自然選択を受けたようで、これらの選択圧は時には1つの地域に特有のものである。^{[19] [20]}

ヒトの遺伝的変異は、ヒト核型の大きな変化から一塩基の変化まで、さまざまな規模で発生します。^[21] 染色体異常は、ヒトの生児160人中1人に検出されます。性染色体異常を除けば、異数性のほとんどの症例は胎児の死亡（流産）につながります。生児に最も多く見られる常染色体外染色体は、21、18、13です。^[22]

ヌクレオチド多様性は、2人の個人間で異なるヌクレオチドの平均割合です。2004年時点で、ヒトのヌクレオチド多様性は、塩基対の0.1％ ^[23]から0.4％と推定されていました。^[24] 2015年に、 26のヒト集団から1000人の個人を配列した1000ゲノムプロジェクトは、「典型的な[個人の]ゲノムは、参照ヒトゲノムと410万から500万のサイトで異なり、2000万塩基の配列に影響を及ぼしている」ことを発見しました。後者の数字は、総塩基対数の0.6％に相当します。^[2]これらのサイトのほぼすべて（> 99.9％）は、遺伝子配列における一塩基多型または短い挿入または欠失（インデル）のいずれかの小さな違いですが、構造的変異は、SNPやインデルよりも多くの塩基対を占めています。^{[2] [25]}

2017年現在^{[アップデート]}、SNPやその他の変異体をリストする一塩基多型データベース（dbSNP）には、配列決定されたヒトゲノムで見つかった3億2,400万の変異体がリストされています。^[3]

一塩基多型（SNP）とは、1つの種のメンバー間で見られる一塩基の差異であり、人口の少なくとも1％に発生します。1000ゲノムプロジェクトによって特徴付けられた2,504人の個人には、8,470万のSNPがありました。^[2] SNPは最も一般的なタイプの配列変異であり、1998年にはすべての配列バリアントの90％を占めると推定されました。^[26]その他の配列変異は、一塩基の交換、削除、挿入です。^[27] SNPは平均して約100〜300塩基ごとに発生し^[28]、異質性の主な原因です。

機能的または非同義のSNPは、遺伝子スプライシングやメッセンジャーRNAなどの要因に影響を及ぼし、種のメンバー間で表現型の違いを引き起こすものです。ヒトのSNPの約3％から5％は機能的です（国際ハップマッププロジェクトを参照）。中立的または同義のSNPは、その膨大な数と世代を超えた安定した継承のため、ゲノムワイド関連研究における遺伝子マーカーとして今でも有用です。 ^[26]

コーディングSNPは遺伝子内に発生するSNPです。103個の遺伝子に未熟な終止コドンをもたらすヒト参照SNPは105個あります。これはコーディングSNPの0.5%に相当します。これらはゲノム内の分節重複により発生します。これらのSNPはタンパク質の損失をもたらしますが、これらすべてのSNP対立遺伝子は共通しており、負の選択では精製されません。^[29]

構造的変異とは、生物の染色体の構造の変異である。コピー数変異や欠失、逆位、挿入、重複などの構造的変異は、一塩基多様性よりもはるかに多くのヒトの遺伝的変異の原因となっている。これは、2007年にクレイグ・ベンターとジェームズ・D・ワトソンという2人のヒトのゲノムの二倍体 全配列の解析から結論付けられた。これは、ヒトゲノムプロジェクトとセレラ・ゲノミクスがそれぞれ発表した、多くの個人の配列を融合した2つの半数体配列に追加された。^[30]

1000ゲノムプロジェクトによると、典型的な人間には2,100～2,500の構造変異があり、これには約1,000の大きな欠失、160のコピー数変異、915のAlu挿入、128のL1挿入、51のSVA挿入、4つのNUMT、および10の逆位が含まれます。^[2]

コピー数変異（CNV）は、染色体上のDNAの大きな領域が削除または複製されたことによるゲノムの違いです。血縁関係のない人間のゲノムの0.4％がコピー数に関して異なると推定されています。コピー数変異を含めると、ヒト間の遺伝的変異は少なくとも0.5％（99.5％の類似性）と推定されます。^{[31] [32] [33] [34]}コピー数変異は遺伝しますが、発達中に発生することもあります。^{[35] [36] [37] [38]}

プラタスらは、 5万年前のネアンデルタール人^[39]と比較して現代人のゲノム変異が高い領域を示す視覚的な地図を作成している^{[40] 。}

エピジェネティック変異とは、 DNAに付着して遺伝子の読み取り方法に影響を与える化学タグの変異である。「エピジェ​​ネティックマーキングと呼ばれるタグは、遺伝子の読み取り方法を制御するスイッチとして機能します。」 ^{[41]一部の対立遺伝子では、DNAのエピジェネティック状態と関連する表現型は、}個体の世代を超えて継承される可能性があります。^[42]

遺伝的変異性とは、集団内の個々の遺伝子型が互いに変化する（異なるようになる）傾向の尺度です。変異性とは、特定の集団に見られる変異の量である遺伝的多様性とは異なります。形質の変異性とは、その形質が環境および遺伝的影響に応じてどの程度変化する傾向があるかのことです。

生物学において、クラインとは、典型的には環境の異質性の結果として、地理的領域にわたって緩やかな表現型および/または遺伝的差異を示す生物の種、個体群、変種、または形態の連続体である。 ^{[43] [44] [45]}ヒトの遺伝的変異の科学的研究では、遺伝子クラインは厳密に定義され、定量的な測定基準に従うことができる。

分子進化の研究において、ハプログループとは、一塩基多型（SNP）変異を持つ共通の祖先を持つ類似のハプロタイプのグループである。ハプログループの研究は、数千年前に遡る祖先の起源に関する情報を提供する。^[46]

最も一般的に研究されているヒトのハプログループは、Y染色体（Y-DNA）ハプログループとミトコンドリアDNA（mtDNA）ハプログループであり、どちらも遺伝的集団を定義するために使用できます。Y-DNAは父系系統に沿ってのみ、父親から息子へと受け継がれますが、mtDNAは母系系統に沿って、母親から娘または息子へと受け継がれます。Y-DNAとmtDNAは、世代ごとに偶然の突然変異によって変化する可能性があります。

可変数タンデムリピート（VNTR）は、タンデムリピートの長さの変異です。タンデムリピートは、短いヌクレオチド配列の隣接した繰り返しです。タンデムリピートは多くの染色体上に存在し、その長さは個人によって異なります。各変異は遺伝性対立 遺伝子として機能するため、個人または親の識別に使用されます。それらの分析は、遺伝学および生物学研究、法医学、およびDNA フィンガープリントに役立ちます。

短いタンデムリピート（約5塩基対）はマイクロサテライトと呼ばれ、長いものはミニサテライトと呼ばれます。

最近の現代人のアフリカ起源説は、解剖学的に現代人の非アフリカ人集団が7万年前以降に分散したと想定している。アフリカ内での分散はそれよりかなり早く、少なくとも13万年前には起きていた。「アフリカ起源説」は19世紀にチャールズ・ダーウィンの『人間の由来』で暫定的に示唆されたが^{[47] 、1980年代まで推測の域を出なかったが、古代の}標本の身体人類学からの証拠と組み合わされた現代のミトコンドリアDNAの研究によって裏付けられた。

2000 年の Y 染色体配列変異に関する研究によると、^[48]ヒトの Y 染色体はアフリカに祖先をたどり、派生した系統の子孫はアフリカを離れ、最終的にユーラシアで古代のヒト Y 染色体に置き換えられました。この研究では、東アフリカとコイサンの現代人の少数派が、35,000年から 89,000 年前にアフリカを離れた解剖学的に現代的な人間の最も祖先の父系系統の子孫であることも示されています。^[48]この理論を裏付ける他の証拠は、頭蓋骨の測定値の変異が、遺伝的多様性の減少と同じ割合でアフリカからの距離とともに減少することです。ヒトの遺伝的多様性は、アフリカからの移動距離とともに先住民族で減少しますが、これは、一時的に人口規模を縮小するイベントであるヒトの移動中のボトルネックによるものと考えられています。 ^{[49] [50]}

2009年の遺伝子クラスタリング研究では、アフリカのさまざまな集団の1327の多型マーカーを遺伝子型判定し、6つの祖先クラスターを特定しました。クラスタリングは、民族、文化、言語と密接に対応していました。[ ^51] 2018年に行われた世界の集団の全ゲノム配列解析研究では、アフリカの集団間で同様のクラスターが観察されました。K = 9では、異なる祖先コンポーネントによって、北アフリカと北東アフリカに生息するアフロアジア語族、北東アフリカと東アフリカのナイル・サハラ語族、北東アフリカのアリ族、西中央アフリカ、西アフリカ、東アフリカ、南アフリカのニジェール・コンゴ語族、中央アフリカのピグミー族、南アフリカのコイサン族が定義されました。^[52]

2023年5月、科学者たちは遺伝子研究に基づいて、これまで考えられていたよりも複雑な人類の進化の道筋を報告した。研究によると、人類は単一の場所と期間からではなく、アフリカのさまざまな場所と時期から進化したという。^{[53] [54]}

すべての人類は共通の祖先を持っているため、少数の変異のみが集団間で頻度に大きな差がある。しかし、世界の人類集団におけるいくつかのまれな変異は、少なくとも1つの集団では非常に頻繁に見られる（5％以上）。^[55]

初期の人類はアフリカを離れ、約 10 万年前 (約 3,000 世代) にアフリカとユーラシア大陸に分岐する前に人口ボトルネックを通過したに違いないというのが一般的な考えです。以前は少なかった人口が急速に拡大したことで、遺伝的変異の分布に 2 つの重要な影響が生じます。まず、創始者集団が祖先集団から遺伝的変異の一部のみを持ち込むと、いわゆる創始者効果が発生します。次に、創始者が地理的に離れるにつれて、異なる創始者集団の 2 人の個体が交配する確率は小さくなります。この同類交配の影響により、地理的グループ間の遺伝子流動が減少し、グループ間の遺伝的距離が増加します。^{[引用が必要]}

アフリカからの人類の拡大は、遺伝的変異の分布に他の 2 つの方法で影響を及ぼしました。第 1 に、中立多型の変動が増大したため、より小規模な (創始者) 集団では遺伝的浮動が大きくなりました。第 2 に、遺伝子流動が制限されたため、あるグループで発生した新しい多型が他のグループに伝達される可能性が低くなりました。^{[引用が必要]}

アフリカの人口は、アフリカ以外の人口よりも連鎖不平衡の程度が低い傾向がある。これは、人類の歴史を通じてアフリカの人口規模が大きいことと、アフリカを離れて世界の他の地域に移住した現代人の数が比較的少なかったためである。^[57]対照的に、過去に劇的な規模の縮小や急速な拡大を経験した人口や、以前は別々だった祖先集団の混合によって形成された人口は、異常に高い連鎖不平衡レベルを示す可能性がある^[57]

人類集団内および集団間の遺伝的変異の分布は、「集団」を定義することの難しさ、変異の傾向、ゲノム全体の異質性のため、簡潔に記述することは不可能である (Long and Kittles 2003)。しかし、一般的に、遺伝的変異の平均 85% は地域集団内に存在し、約 7% は同じ大陸内の地域集団間に存在し、約 8% は異なる大陸に住む大規模な集団間で発生する。^{[58] [59]}最近の人類のアフリカ起源説では、アフリカには他の地域よりもはるかに多くの多様性が存在し、集団のサンプルがアフリカから離れるほど多様性は減少すると予測されている。

サハラ以南のアフリカは人類の遺伝的多様性が最も高く、頭蓋骨の形の表現型の変異についても同様であることが示されています。^{[49] [60]表現型は}遺伝子発現を通じて遺伝子型と関連しています。遺伝的多様性は、多くの科学者が現代人の起源であると考えているその地域からの移動距離とともに滑らかに減少し、その減少は表現型の変異の減少に反映されています。頭蓋骨の測定値は、アフリカからの距離とともに集団内変異が減少する身体的属性の例です。

多くの身体的特徴の分布は、人間の集団内および集団間の遺伝的変異の分布に似ています (アメリカ自然人類学会1996 年、Keita および Kittles 1997 年)。たとえば、人間の頭の形における変異の約 90% は大陸グループ内で発生し、約 10% はグループ間で発生し、最近のアフリカ人の祖先を持つ個人の間では頭の形に大きなばらつきがあります (Relethford 2002 年)。

グループ内およびグループ間の身体的特徴の一般的な分布に対する顕著な例外は、肌の色です。肌の色の変動の約10％はグループ内で発生し、約90％はグループ間で発生します（Relethford 2002）。肌の色の分布とその地理的パターン（主に赤道付近に住んでいた祖先を持つ人々は、主に高緯度に住んでいた祖先を持つ人々よりも肌の色が濃い）は、この特性が強い選択圧を受けてきたことを示しています。赤道地域では、日焼け、皮膚がん、葉酸の光分解、汗腺の損傷を防ぐために、肌の色が濃くなることが強く選択されているようです。 ^[61]

ヒト集団の遺伝的多様性が遺伝子発現のさまざまなレベルにどのように影響するかを理解することは、活発な研究分野です。以前の研究は DNA の変異と RNA 発現の関係に焦点を当てていましたが、最近の取り組みでは、クロマチン状態、^[62]翻訳、^[63]タンパク質レベル [ ^64]など、遺伝子発現のさまざまな側面の遺伝的制御を特徴付けています。2007年に発表された研究では、ヨーロッパ系とアジア系の集団間で遺伝子の 25% が異なるレベルの遺伝子発現を示したことがわかりました。^{[65] [66] [67] [68] [69]}この遺伝子発現の違いの主な原因は、DNA の遺伝子調節領域の SNP であると考えられていました。2007 年に発表された別の研究では、約 83% の遺伝子が個人間で異なるレベルで発現し、約 17% がヨーロッパ系とアフリカ系の集団間で異なるレベルで発現していることがわかりました。^{[70] [71]}

集団遺伝学者のセウォール・ライトは、集団間の遺伝的差異を測定する方法として、固定指数（しばしばF _STと略される）を開発した。この統計は、個々の遺伝子、または同時に多くの遺伝子について集団間および集団間の遺伝的差異を測定することにより、任意の 2 つの集団間の差異を比較するために分類学でよく使用される。 ^[72]人間の固定指数は約 0.15 であるとよく言われる。これは、全人類で測定された変異の推定 85% が同じ集団の個人内で見られ、変異の約 15% が集団間で発生することを意味する。これらの推定は、異なる集団の 2 人の個人は、どちらかが自分のグループのメンバーと似ているよりも、お互いに似ている可能性があることを示唆している。^{[73] [74]} 「生きた人間の共通の進化の歴史は、すべての生きた人々の間に高い血縁関係をもたらし、たとえば生きた人間の集団間の 固定指数（F _{ST ）が非常に低いことで示される。」これらの比率を肯定した}リチャード・ルウォンティンは、「人種」も「亜種」も人間の集団を説明するのに適切でも有用な方法でもないと結論付けた。^[58]

ライト自身は、0.25を超える値は遺伝的変異が非常に大きいことを示し、F _STが0.15～0.25の場合は大きな変異を示すと信じていました。しかし、人間の変異の約5％は大陸内の集団間で発生するため、大陸の人間（または人種）のグループ間のF _ST値が0.1（またはそれ以下）と低いことがいくつかの研究で発見されており、遺伝的変異のレベルはより中程度であることが示唆されています。^[72] Graves（1996）は、統計は集団間の分化の程度を測定するために使用されるため、 F _STを亜種の状態のマーカーとして使用すべきではないと反論していますが、^[72] Wright（1978）も参照してください。^[75]

ジェフリー・ロングとリック・キトルズは、 2003 年の論文「人間の遺伝的多様性と生物学的人種の非存在」で、 F _STを人間集団に適用することについて長々と批判しています。彼らは、85% という数字は、すべての人間集団が平均してすべての遺伝的多様性の 85% を含むことを意味するため、誤解を招くものであると結論付けています。彼らは、基礎となる統計モデルが、各大規模人間集団の変異の履歴が平等で独立していると誤って想定していると主張しています。より現実的なアプローチは、一部の人間集団が他の集団の親であり、これらの集団がその子孫集団に対して側系統集団を表すことを理解することです。たとえば、最近のアフリカ起源説では、アフリカの人間集団は、すべての非アフリカ集団の祖先集団を表しているため、他のすべての人間集団に対して側系統集団ですが、それ以上に、非アフリカ集団は、このアフリカ集団の代表的でない小さなサンプルから派生しているだけです。これは、すべての非アフリカ系集団が、他の集団よりも互いに、また一部のアフリカ系集団（おそらく東アフリカ人）とより密接に関係していることを意味し、さらに、アフリカからの移動は遺伝的ボトルネックを表し、アフリカに存在した多様性の多くは、移住した集団によってアフリカから持ち出されたのではない。このシナリオでは、人間の集団は同量の地域的変動を持つのではなく、むしろ、アフリカから遠く離れた集団ほど多様性が減少する。ロングとキトルズは、人間の遺伝的多様性の85％がすべての人間の集団に存在するのではなく、人間の多様性の約100％が単一のアフリカ人集団に存在するのに対し、ニューギニア由来の集団には人間の遺伝的多様性の約70％しか存在しないことを発見した。ロングとキトルズは、これによっても、他の哺乳類集団と比較して遺伝的に均質な地球規模の人間の集団が生み出されると主張した。^[76]

解剖学的に現代的な人類は、中期旧石器時代にネアンデルタール人と交雑した。2010年5月、ネアンデルタール人ゲノムプロジェクトは、交雑が起こったこと、そして現代のユーラシア人とオセアニア人のDNAにはネアンデルタール人の混血が2～4%程度と小さいながらも重要な割合で存在し、サハラ以南のアフリカの集団にはほとんど存在しないことを示す遺伝学的証拠を発表した。^{[77] [78]}

メラネシア人（パプアニューギニア人とブーゲンビル島民に代表される）のゲノムの4%から6%は、デニソワ人から派生したものと思われる。デニソワ人はこれまで知られていなかったホミニンで、サピエンスよりもネアンデルタール人に近い。デニソワ人は、メラネシア人の祖先が東南アジアに移住した初期に持ち込まれた可能性がある。この交流の歴史は、デニソワ人がかつて東アジアに広く生息していたことを示唆している。^[79]

このように、メラネシア人は、デニソワ人/ネアンデルタール人関連の混合が約8％あり、最も古代の混合集団の一つとして浮上しています。^[79]

2013年に発表された研究で、カリフォルニア大学のジェフリー・ウォールは全配列ゲノムデータを研究し、アジア人はヨーロッパ人よりも遺伝子移入率が高いことを発見した。^[80]ハンマーらは、現代のアフリカ人のゲノムには古代人類の祖先との遺伝子流動の痕跡があるという仮説を検証し、一部のアフリカ人集団のゲノムに古代の混合の証拠を発見した。これは、解剖学的に現代的な人類の進化の過程で、適度な量の遺伝子流動が時間と空間を通じて広範に行われていたことを示唆している。^[81]

2020年に発表された研究によると、西アフリカのヨルバ族とメンデ族のゲノムの2%から19%は、現代人とネアンデルタール人やデニソワ人の祖先が分岐する前に分岐したと思われる、まだ特定されていない古代人類集団に由来していることが判明しており、 ^[82]これらの集団は、これまでに特定された中で最も古代人類が混ざった人類集団となる可能性があります。

人間の遺伝的変異に関する新たなデータにより、人間を人種に分類する生物学的根拠の可能性についての議論が再燃している。論争のほとんどは、遺伝データをどのように解釈するか、またそれに基づく結論が妥当かどうかという問題に関係している。一部の研究者は、自己認識した人種は、特定の健康リスクや医薬品の地理的祖先の指標として使用できると主張している。

人間の集団間の遺伝的差異は比較的小さいが、 duffy、ABCC11、SLC24A5などの特定の遺伝子におけるこれらの差異は祖先情報マーカー(AIM)と呼ばれ、広範な地理に基づく集団内で多くの個人を確実に位置付けるために使用できる。たとえば、地球全体に分布する集団から採取された数百の多型遺伝子座をコンピューターで分析したところ、歴史的に広大な大陸および大陸亜地域を占めていた集団と大まかに関連する遺伝子クラスターが存在することが明らかになった (Rosenberg et al. 2002; Bamshad et al. 2003)。

一部の評論家は、こうした変異のパターンが、伝統的な人種カテゴリーの使用を生物学的に正当化すると主張している。彼らは、大陸のクラスター化は、人類をサハラ以南アフリカ人、ヨーロッパ人、西アジア人、中央アジア人、南アジア人、北アフリカ人、東アジア人、東南アジア人、ポリネシア人、アメリカ先住民、およびオセアニアのその他の住民（メラネシア人、ミクロネシア人、オーストラリア先住民）に分けることとほぼ一致していると主張している（ Risch et al . 2002）。他の評論家はこれに反対し、同じデータが人種グループの伝統的な概念を覆すものだと述べている（King and Motulsky 2002; Calafell 2003; Tishkoff and Kidd 2004 ^[24]）。彼らは、例えば、人種または人種内のサブグループと見なされる主要な集団が、必ずしも独自のクラスターを形成するとは限らないことを指摘している。

人種のカテゴリーは、ある地域に限定された遺伝子変異はその地域内では稀である傾向があり、ある地域内で一般的な変異は世界中で共有される傾向があり、個人間の違いのほとんどは、同じ地域から来たか異なる地域から来たかに関係なく、世界的な変異によるものであるという発見によっても弱められている。 ^{[85]大陸または主要地域内で}固定され、他のどこにも見られ ない遺伝子変異は発見されていない。 ^[86]

さらに、人間の遺伝的変異は漸進的であるため、多くの個人は 2 つ以上の大陸グループに属しています。したがって、特定の個人に割り当てられる遺伝的ベースの「生物地理学的祖先」は、一般的に広く分布し、かなりの不確実性を伴うことになります (Pfaff他2004)。

世界の多くの地域では、集団が混血しており、多くの個人が比較的最近、遠く離れた地域に祖先を持つようになっています。多数の遺伝子座の遺伝子解析により、個人の祖先がさまざまな大陸の集団に由来する割合を推定できますが (Shriver他2003 年、Bamshad他2004 年)、これらの推定では親集団の独自性を誤って想定している可能性があります。これは、人類集団が歴史を通じて地域規模から大陸規模まで配偶者を交換してきたためです (Cavalli-Sforza他1994 年、Hoerder 2002 年)。マーカーが多数あっても、個人または集団の混血率を推定するための情報は限られており、推定値の信頼区間は一般的に広くなります(Pfaff他2004 年)。

遺伝子データは、集団構造を推測し、個人をその人が自ら特定した地理的祖先に対応するグループに割り当てるために使用できます。Jorde と Wooding (2004) は、「現在では、多くの遺伝子座の分析により、集団ではなく個人間の遺伝的類似性についてかなり正確な推定値が得られます。個人のクラスター化は、地理的起源または祖先と相関しています。」と主張しました。 ^[23]しかし、地理的起源による識別は、過去に個人間で共有された歴史的祖先を考慮すると、すぐに崩壊する可能性があります。^[87]

国際ハップマッププロジェクト（フェーズ II）およびCEPHヒトゲノム多様性パネルのサンプルからの常染色体 SNPデータの分析が 2009 年に発表されました。ハップマップおよび CEPH データから抽出された 53 の集団（血縁関係のない 1138 人）の研究は、自然選択がヒトゲノムを形成するのはこれまで考えられていたよりもはるかに遅く、大陸内および大陸間の移住などの要因が遺伝的変異の分布に大きく影響する可能性があることを示唆しました。^[88] 2010 年に発表された同様の研究では、特に極地の生態地域、採餌、および根菜類が豊富な食事に関連して、生態地域、食事、および生活の変化による選択の強力なゲノム全体の証拠が見つかりました。^[89] 2016 年の研究では、ゲノム全体のデータの主成分分析により、（集団の事前定義なしで）以前に知られていた正の選択のターゲットと、いくつかの新しい候補遺伝子を回復することができました。^[90]

法医学人類学者は、可能であれば、骨格の形態を分析するとともに、遺伝的および化学的マーカーを使用して、遺骨の祖先を評価することができます。^[91]これらの評価は決して確実なものではありませんが、真の祖先を決定する際の骨格の形態分析の精度は90％と推定されています。^[92]

2 つの集団間の遺伝子流動により、集団間の平均遺伝距離が短縮されます。遺伝子流動が発生しないのは完全に孤立した人間の集団のみであり、ほとんどの集団は他の近隣集団と連続的に遺伝子流動し、ほとんどの遺伝的変異に見られるような傾斜分布を形成します。遺伝子流動が十分に分化した遺伝子集団間で発生すると、その結果は「遺伝子混合」と呼ばれます。

混合マッピングは、遺伝子変異が集団間の疾病率の違いをどのように引き起こすかを研究するために使用される技術である。^[93]複数の大陸に祖先をたどる最近の混合集団は、親集団間で有病率が異なる形質や疾患の遺伝子を特定するのに適している。アフリカ系アメリカ人集団は、白血球数、BMI、前立腺がん、腎臓病などの複雑な遺伝形質の研究を含む、数多くの集団遺伝学および混合マッピング研究の焦点となっている。^[94]

ヨーロッパ人とアフリカ人の接触の歴史が十分に記録されているカーボベルデの人口において、皮膚の色や社会経済的地位を含む表現型と遺伝的変異の分析が行われた。研究により、この人口の混合パターンは性別に偏っており（主にヨーロッパ人男性とアフリカ人女性の交配）、祖先とは関係なく、社会経済的地位と皮膚の色の間には有意な相互作用があることが示された。^[95]別の研究では、ヒト白血球抗原（HLA）と非HLAタンパク質の遺伝子変異により、移植後の移植片対宿主病の合併症のリスクが増加すると示されている。 ^[96]

対立遺伝子頻度の差は、いくつかの単一遺伝子疾患の発生率のグループ差に寄与しており、またいくつかの一般的な疾患の発生率の差にも寄与している可能性がある。^[97]単一遺伝子疾患の場合、原因となる対立遺伝子の頻度は通常、家族性（例えば、ペンシルバニア州のアーミッシュにおけるエリス・ヴァン・クレフェルト症候群）、民族性（アシュケナージ系ユダヤ人集団におけるテイ・サックス病）、地理的な（マラリア流行地域に住んでいた祖先を持つ人々の異常ヘモグロビン症）のいずれであっても、祖先と最もよく相関する。祖先が人種や民族グループまたはサブグループと一致する限り、単一遺伝子疾患の発生率は人種または民族によって分類されたグループ間で異なる可能性があり、医療専門家は通常、診断を行う際にこれらのパターンを考慮に入れる。^[98]

多数の遺伝子変異と環境要因が関与する一般的な疾患であっても、研究者は、影響が小さいか中程度である、異なって分布する対立遺伝子の関与を示唆する証拠を指摘しています。よく引用される例としては、高血圧(Douglas他1996)、糖尿病(Gower他2003)、肥満(Fernandez他2003)、前立腺がん(Platz他2000) などがあります。ただし、これらのケースのいずれにおいても、感受性遺伝子の対立遺伝子変異がグループ間の疾患罹患率の差の大きな部分を説明することは示されておらず、これらの差を生み出す遺伝要因の役割は不明のままです (Mountain および Risch 2004)。

一方、他の変異は、特定の病気を予防し、環境に適応する機会を増やすため、人間にとって有益です。たとえば、エイズから保護するCCR5遺伝子の変異です。CCR5遺伝子は、変異のために細胞表面に存在しません。表面にCCR5遺伝子がなければ、HIVウイルスがつかんで結合するものがありません。したがって、CCR5遺伝子の変異は、個人のエイズリスクの可能性を低下させます。CCR5の変異は、特定の地域では非常に一般的で、ヨーロッパでは人口の14％以上が変異を持ち、アジアと北アフリカでは約6〜10％が変異を持っています。^[99]

突然変異以外にも、古代の人類を助けた遺伝子の多くが現代の人類を悩ませている。例えば、人間がより効率的に食物を処理できるようにする遺伝子が、現代の人々を肥満や糖尿病にかかりやすくしているのではないかと疑われている。^[100]

スタンフォード大学のニール・リッシュは、米国では公衆衛生と政策上の考慮において、自己認識による人種/民族グループが有効な分類手段となり得ると提案している。^{[101] [97]}ノア・ローゼンバーグのグループによる2002年の論文でも同様の主張がなされている。「人間の集団構造は、さまざまな疫学的状況に関連している。遺伝的および非遺伝的リスク要因の頻度の変動の結果として、疾患率や薬物有害反応などの表現型は集団間で異なる。さらに、患者の出身集団に関する情報は、疾患の直接的な原因が不明な場合に、医療従事者にリスクに関する情報を提供する可能性がある。」^[102]しかし、2018年にノア・ローゼンバーグは、集団間の健康格差に関する遺伝的本質主義的な考え方に反対し、環境的変異のほうが原因である可能性が高いと主張する研究を発表した^[103]

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