ユダヤ人の遺伝子研究

常染色体DNAの研究によると、アシュケナージ系、セファルディ系、ミズラヒ系のユダヤ人の間には高いレベルの遺伝的関連性があり、これは中東の共通の祖先と地域的な混血の差異に対応している。^{[ 5 ] [ 23 ]}常染色体DNAの証拠は、ユダヤ人集団が古代レバントに起源を持ち、数千年にわたる移住、混血、孤立によって遺伝的多様性が形成されたという歴史的物語を裏付けている。^{[ 6 ] [ 3 ]} ただし、このような研究でヨーロッパの参照集団としてよく使用される南ヨーロッパの現代人自体がかなりの古代中東の祖先を含んでいる一方、レバントの現代人はかなりの最近のサハラ以南アフリカの祖先を示しており、アシュケナージ系ユダヤ人のゲノムのレバント成分を過小評価することにつながることに注意する必要がある。^{[ 41 ] [ 42 ]}

アシュケナージ系ユダヤ人は、イタリア人やギリシャ人などの南ヨーロッパ人と遺伝的に類似している一方で、非ユダヤ人グループと区別する独自のマーカーを示している。^{[ 46 ] [ 24 ]}同様に、北アフリカ系ユダヤ人もヨーロッパや中東のグループと近縁であり、これは彼らの歴史的な移住パターンを反映している。^{[ 47 ]}他の研究では、リビア系ユダヤ人のベルベル人の混血や、エチオピア系ユダヤ人の地元の祖先と中東とのつながりなど、地域的な遺伝的多様性が顕著であることも明らかになっている。^{[ 48 ] [ 6 ]}

常染色体分析では、イラク系ユダヤ人、イラン系ユダヤ人、ブハラ系ユダヤ人、クルド系ユダヤ人、山岳系ユダヤ人、グルジア系ユダヤ人は遺伝的に密接なクラスターを形成している。より詳細なレベルで調べると、これらのグループは互いに分離することができる。^{[ 26 ]}このクラスターはレバントと北西アジアの集団の間にプロットされる。^{[ 49 ] [ 26 ] [ 50 ]}シリア系ユダヤ人と北アフリカ系ユダヤ人はこれとは別で、セファルディ系ユダヤ人に近い。^{[ 51 ]}イエメン系ユダヤ人は他のユダヤ人グループとは異なっており、アラビア半島の非ユダヤ人集団とクラスターを形成している。^{[ 26 ] [ 6 ]}

2022年に行われた3年間の研究で、14世紀に遡るエアフルトのユダヤ人墓地から発掘された38人の遺骨のDNAを分析したところ、中世エアフルトのアシュケナージ系ユダヤ人コミュニティは現代のアシュケナージ系ユダヤ人よりも遺伝的に多様であったことが判明した。 ^{[ 52 ]}中世エアフルトのコミュニティは2つのグループから構成されており、1つは現代のアシュケナージ系ユダヤ人よりも東ヨーロッパ系の祖先が多く、もう1つは中東系の祖先が多く、ドイツやフランスのアシュケナージ系ユダヤ人やトルコのセファルディ系ユダヤ人とも遺伝的に近かった。また、これらのグループは歯の酸素同位体のレベルが異なっており、幼少期に異なる地域の水源を使用していたことが示唆され、これらのグループのうちの1つがエアフルトに移住したことを示している。これらの結果は、中世のアシュケナージ系ユダヤ人は、もともとラインラントに住んでいた西ユダヤ人（中東系の祖先を持つ可能性が高い）と、もともと東ドイツ、オーストリア、ボヘミア、モラヴィア、シレジアに住んでいた東ユダヤ人（ヨーロッパ系の祖先を持つ可能性が高い）に文化的に分かれていたことを示唆する歴史的研究を裏付けているように思われる。エアフルトはこれらのコミュニティの境界に位置していた。この研究では、アシュケナージ系ユダヤ人の歴史的な創始者効果の証拠も発見され、サンプルの3分の1が母系で一人の女性の子孫であることが判明した。現代のアシュケナージ系ユダヤ人のゲノムは、2つのグループがほぼ均等に混ざり合っているように見え、現代のアシュケナージ系ユダヤ人のDNAの約60%が中東系の祖先を持つグループに由来し、40%が東ヨーロッパ系の祖先を持つグループに由来することが判明し、最終的に単一のアシュケナージ文化に融合したことを示唆している。エアフルトのアシュケナージ系ユダヤ人（EAJ）の混合モデルは様々でしたが、著者らは「我々が研究した広範なモデルセットの下では、EAJのME［中東］祖先は19％～43％の範囲、地中海ヨーロッパ祖先は37％～65％の範囲と推定される［ヨーロッパ祖先の残りは東ヨーロッパ］。しかし、実際の祖先の割合は、これらの範囲が示唆するよりも高いか低い可能性がある」と結論付けました。さらに、「したがって、我々の結果は、AJの祖先が今日地中海ヨーロッパと中東に住む集団とつながりがあることを示唆するものとしてのみ解釈されるべきである」と述べています。^{[ 53 ] [ 35 ]}

2020年に行われた青銅器時代と鉄器時代の南レバント（カナン人）の遺跡に関する遺伝子研究では、青銅器時代までにザグロス山脈またはコーカサス地方の人々に関連する集団が南レバントに大規模に移動し、その後もその規模が拡大していった証拠が発見された（その結果、カナン人はこれらの移住者とそれ以前の新石器時代のレバント人の両方の子孫となった）。この研究結果は、現代の非ユダヤ系アラビア語を話すレバント人（シリア人、レバノン人、パレスチナ人、ドゥルーズ派など）やユダヤ人グループ（モロッコのセファルディ系ユダヤ人、アシュケナージ系ユダヤ人、イランのユダヤ人など）が、「祖先の50％以上を青銅器時代のレバントと銅器時代のザグロス山脈に住んでいた集団に関連する人々から受け継いでいる」という事実と一致することが判明した。アシュケナージ系ユダヤ人は41％のヨーロッパ系混血、モロッコ系ユダヤ人は31％のヨーロッパ系混血であることが判明した（現代のイギリス人およびトスカーナ人の集団を代理として使用）。エチオピア系ユダヤ人は祖先の80％が東アフリカまたはアフリカの角の要素に由来することが判明したが、カナン人やザグロス山脈に似た祖先も一部持っていた。これは、これらの現代の集団が中期から後期青銅器時代のレバントや銅器時代のザグロス山脈に住んでいた人々から直接の祖先を持っていることを必ずしも意味するものではなく、むしろ、古代の代理集団が中東と関連付けられる集団から祖先を持っていることを示している。^{[ 44 ]}

Xue らによる 2017 年の研究では、アシュケナージ系ユダヤ人のゲノムに対してさまざまなテストを実施し、中東とヨーロッパの祖先がほぼ均等に混ざっていることを発見しました。彼らは、ヨーロッパの祖先の真の割合は約 60% であり、残りの 40% が中東であると結論付けました。著者らは、アシュケナージ系ユダヤ人の中東の祖先の最も可能性の高い起源はレバントであると推定し、ヨーロッパの祖先の 60% から 80% が南ヨーロッパであり、「残りは東ヨーロッパである可能性が高い」と推定しました。^{[ 54 ]}

2011年、Moorjaniら^{[ 55 ]}は、分析した8つの多様なユダヤ人集団（アシュケナージ系ユダヤ人、シリア系ユダヤ人、イラン系ユダヤ人、イラク系ユダヤ人、ギリシャ系ユダヤ人、トルコ系ユダヤ人、イタリア系ユダヤ人）すべてにおいて、3%～5%のサハラ以南アフリカ系の祖先を検出した。すべてのユダヤ人集団におけるこのアフリカ系混血の時期は同一であったが、特定されなかった。アフリカ系混血は南ヨーロッパ人や近東の集団でも確認されたが、この混血はユダヤ人集団と比較してより新しいことが判明した。^{[ 5 ] [ 56 ]}

2012年、アルバート・アインシュタイン医科大学のハリー・オストラーの主導で2つの主要な遺伝子研究が行われた。^{[ 47 ]}結果は米国科学アカデミー紀要に掲載された。15の異なる背景を持つ509人のユダヤ人ドナーと、北アフリカ出身の114人の非ユダヤ人ドナーの遺伝子が分析された。アシュケナージ系、セファルディ系、ミズラヒ系のユダヤ人は、長期にわたって居住している地域住民よりも互いに遺伝的に近いことが判明し、全員が中東の祖先を持ち、それぞれの地域住民との混血の程度は異なることが判明した。ミズラヒ系とアシュケナージ系のユダヤ人は、約2500年前、バビロン捕囚の頃に分岐したことが判明した。これらの研究はまた、北アフリカのユダヤ人は、非ユダヤ人の居住地域住民よりも互いに、またヨーロッパや中東のユダヤ人とより近縁であることを発見した以前の研究結果を再確認した。^{[ 57 ]}

北アフリカのユダヤ人グループのゲノム全体の祖先は、ヨーロッパ（バスク）、マグリブ（チュニジアの非ユダヤ人）、および中東（パレスチナ）起源に関して比較された。中東の要素は、すべての北アフリカのユダヤ人および非ユダヤ人グループで同程度であることが判明したが、北アフリカのユダヤ人グループは、ヨーロッパの祖先が増加し、北アフリカ（マグリブ）の祖先が減少しており、モロッコおよびアルジェリアのユダヤ人は、ジェバールのユダヤ人よりも遺伝的にヨーロッパ人に近い傾向があった。^{[ 47 ]} この研究では、イエメン、エチオピア、およびジョージアのユダヤ人が、独自の遺伝的に関連するクラスターを形成していることも判明した。特に、これまで孤立して生活していたと考えられていたイエメンのユダヤ人は、ホスト集団との遺伝的つながりがあることが判明し、地元のアラブ人がユダヤ教に改宗したことを示唆している。ジョージアのユダヤ人は、イラクおよびイランのユダヤ人、および他の中東のユダヤ人グループと密接なつながりを共有していることがわかった。^{[ 58 ]}この研究では、シリア系ユダヤ人は他の中東系ユダヤ人集団よりもアシュケナージ系ユダヤ人と遺伝的に共通点が多いことが分かった。^{[ 59 ]}

オストラーはまた、エチオピアのユダヤ人は主にエチオピアの先住民と血縁関係にあるが、2000年以上前の中東との遠い遺伝的つながりがあり、少数のユダヤ人の創始者の子孫である可能性が高いことを発見した。おそらく、このコミュニティは古代に旅するユダヤ人がエチオピアに定住し、ユダヤ教に改宗した地元の女性と結婚したときに始まったのだろう。^{[ 60 ]}

エラン・エルハイクによる2012年の研究では、以前の研究で収集されたデータを分析し、東欧および中央ヨーロッパのユダヤ人集団のDNAは、彼らの祖先が「コーカサス、ヨーロッパ、セム系の祖先のモザイク」であることを示していると結論付けた。^{[ 61 ]}この研究では、アラビアの部族の子孫として知られるベドウィンとヨルダンのハシミテ人は、古代ユダヤ人の有効な遺伝的代理であると想定され、一方、シリアから来たことが知られているドゥルーズ人は、レバントへの非セム系の移民であると想定された。この根拠に基づき、これらのユダヤ人集団は、ハシミテ人やベドウィンとの遺伝的類似性が弱いのに対し、現代のアルメニア人、グルジア人、アゼルバイジャンのユダヤ人、ドゥルーズ人、キプロス人との遺伝的類似性が強いため、コーカサスとの比較的強いつながりが提案された。

Haberら（2013）の研究では、レバントに関するこれまでの研究は主にディアスポラのユダヤ人集団に焦点を当てており、「ユダヤ人は中東において独特な集団を形成している」ことを示しているものの、これらの研究では「この構造を推進する要因がレバントの他の集団にも関係しているかどうか」は明らかにされていなかったと指摘している。著者らはまた、レバントにおける宗教と明らかな祖先との間に強い相関関係があることも発見した。

すべてのユダヤ人（セファルディ系とアシュケナージ系）は1つの枝に集まり、レバノン山のドゥルーズ派とカルメル山のドゥルーズ派は別の枝に描かれ、レバノンのキリスト教徒はアルメニアとキプロスのキリスト教徒とともに別の枝を形成し、レバノンのイスラム教徒は外側のグループとして位置づけられている。イスラム教徒が大多数を占めるシリア人、パレスチナ人、ヨルダン人は、モロッコやイエメンなど遠く離れた他のイスラム教徒とともに枝に集まっている。^{[ 62 ]}

Doron M. Behar、Mait Metspalu、Yael Baran、Naama M. Kopelman、Bayazit Yunusbayev らによる 2013 年の研究では、新たに収集された、現在までに入手可能な最大規模のデータセット（106のユダヤ人および非ユダヤ人集団からの1,774サンプル）における遺伝子型の統合を用いて、アシュケナージ系ユダヤ人の遺伝的起源を、アシュケナージ系ユダヤ人の祖先となる可能性のある地域から評価した結果、「この最も包括的な研究は、我々の研究および他の研究グループ（Atzmonら、2010年；Bauchetら、2007年；Beharら、2010年；Campbellら、2012年；Guhaら、2012年；Haberら、2013年；Hennら、2012年；Kopelmanら、2009年；Seldinら、2006年；Tianら、2008年）の研究を含む、過去の複数の研究の結論を変えるものではなく、むしろ強化するものである」と結論付けた。我々は、アシュケナージ系、北アフリカ系、セファルディ系ユダヤ人が相当な遺伝的祖先を共有しており、それが中東に由来するという考えを裏付けている。そしてヨーロッパの集団には、遺伝的起源においてハザール人の寄与が認められる兆候は全くない。」

著者らはまた、エラン・エルハイクによる2012年の研究を再分析し、「アルメニア人とグルジア人がハザール人の子孫の適切な代理として機能し得るという挑発的な仮定は、コーカサス地方の集団における祖先関係の証拠がハザール人の祖先を反映していないため、多くの理由から問題がある」と結論付けた。さらに、「仮にコーカサス地方との類似性がハザール人の祖先を表し得ると認められたとしても、アルメニア人とグルジア人をハザール人の代理として用いるのは特に不適切である。なぜなら、彼らはコーカサス地方の南部に位置しているのに対し、ハザール可汗国は北コーカサス地方、さらに北方に中心を置いていたからである。加えて、コーカサス地方の集団の中で、アルメニア人とグルジア人は地理的に中東に最も近いため、当然ながら中東の集団と最も遺伝的に類似していると予想される」と結論付けた。南コーカサスの集団と中東の集団との類似性については、最近の研究（Yunusbayev 他、2012 年）で全ゲノムレベルで観察されたが、著者らは「アシュケナージ系ユダヤ人とアルメニア人およびグルジア人の間の遺伝的類似性は、単に共通の中東の祖先成分を反映しているだけであり、実際にはハザール起源の手がかりではなく、アシュケナージ系ユダヤ人の中東起源をさらに裏付けるものである」と結論付けた。著者らは「アルメニア人およびグルジア人との類似性がアシュケナージ系ユダヤ人のハザール祖先を表しているという前提を受け入れるならば、中東のユダヤ人および多くの地中海沿岸のヨーロッパ人および中東の集団もハザールの子孫であると主張しなければならない。地中海沿岸のヨーロッパおよび中東の様々なユダヤ人および非ユダヤ人集団間の違いは、ハザール時代より数千年前に遡るため、この主張は明らかに妥当ではない」と主張した。^{[ 63 ] [ 64 ]}

2014 年に遺伝学者の Shai Carmi 博士 (ヘブライ大学) らがNature Communicationsに発表した科学研究では、アシュケナージ系ユダヤ人集団は中東とヨーロッパの人々が均等に混ざり合って生まれたものであることが判明しました^{[ 65 ]。}遺伝的に約半分が中東、半分がヨーロッパの330人から350人の子孫であり、すべてのアシュケナージ系ユダヤ人は少なくとも30人目のいとこかそれより近い親戚関係にあるとされています^{[ 66 ] [ 67 ]} 。著者らによると、この遺伝的ボトルネックはおそらく約600〜800年前に発生し、その後急速な成長と遺伝的隔離 (世代あたりの割合 16〜53%) が起こりました。配列決定された AJ サンプルの一般的な変異の主成分分析により、アシュケナージ系ユダヤ人集団が他のユダヤ人、ヨーロッパ人、中東の集団に近いという以前の観察結果が確認されました。^{[ 68 ] [ 65 ]}これは、2022 年にシャマム・ウォルドマン博士（同じくヘブライ大学）らがセル誌に発表した別のゲノム研究によって確認されており、現代のアシュケナージ系ユダヤ人は小さな集団の子孫であり、元の研究者であるシャイ・カルミは、「イスラエル出身であろうとニューヨーク出身であろうと、今日のアシュケナージ系ユダヤ人の人口は遺伝的に均質である」と述べている。^{[ 35 ] [ 69 ] [ 37 ]}

2016年にElhaikらが行った研究では、アシュケナージ系ユダヤ人のDNAはトルコ北東部に起源を持つことが分かった。^{[ 70 ]}この研究では、アシュケナージ系ユダヤ人の90%がトルコ北東部の4つの古代の村に由来することが分かった。研究者らは、アシュケナージ系ユダヤ人は紀元1千年紀に、イラン系ユダヤ人がトルコに住んでいたギリシャ・ローマ人、トルコ人、イラン人、南コーカサス人、スラブ人を改宗させた時に起源を持ち、イディッシュ語もシルクロード沿いの貿易で優位に立つための暗号言語としてユダヤ人商人の間で生まれたのではないかと推測した。^{[ 71 ] [ 72 ]}

エルハイクの研究結果は、2016年に英国、チェコ共和国、ロシア、リトアニアの遺伝学者と言語学者のグループが共同で発表した研究によってすぐに反駁された。彼らはエルハイクの論文の遺伝学的要素と言語学的要素の両方を否定した。遺伝学的要素に関しては、著者らは、（エルハイクらが使用したような）遺伝学的「GPSツール」を使用すると、イタリア人とスペイン人はギリシャに、チュニジア人全員と一部のクウェート人は地中海に、ギリシャ人全員はブルガリアと黒海に、レバノン人全員はエジプトとコーカサスを結ぶ線に沿って散らばることになると主張した。「これらの事例は、被験者のマッピングが祖先の居住地とは何の関係もないことを示すのに十分である」と著者らは書いている。言語的要素に関しては、著者らは「イディッシュ語はゲルマン語であり、スラヴ語の再語彙化仮説や小アジアにおける初期のイディッシュ語とペルシア語の接触という考えには余地がない。この研究は、『イディッシュ語は、シルクロード沿いのイラン・トルコ・スラヴ系ユダヤ人商人が秘密の交易言語として作り出したスラヴ語であり、交易で優位に立つために創始者のみが話していた』という主張（Das et al. 2016）は、根拠のない憶測の域を出ない主張にとどまる』と結論付けた」と研究は結論付けた。^{[ 73 ]}

2016年にウォルドマンらがベネ・イスラエル・コミュニティのインド系ユダヤ人を対象に行った研究では、同コミュニティの遺伝的構成は「我々が分析したインドおよびパキスタンの集団の中で、他のユダヤ人集団とかなりの遺伝的祖先を共有している点で独特である。すべての分析結果を総合すると、ベネ・イスラエルはユダヤ人とインド人の両方の祖先を持つ混血集団であり、それぞれの祖先集団の遺伝的寄与は相当なものである」ことが明らかになった。著者らはまた、共有するユダヤ人の祖先の割合と起源、および地域の遺伝的混合についても調査した。「さらに、f4 に基づく分析を実施し、ベネ・イスラエルがユダヤ人と非ユダヤ人の中東集団とどちらに近いかを検証した。中東のユダヤ人集団は、調査した他の中東集団 (ドゥルーズ人、ベドウィン、パレスチナ人) と比較して、ベネ・イスラエルに近いことがわかった。中東以外のユダヤ人集団は、ベドウィンやパレスチナ人と比較するとベネ・イスラエルに近いが、ドゥルーズ人と比較するとそうではない。これらの結果は、ベネ・イスラエルの非インド系の祖先がユダヤ人特有のものであり、おそらく中東のユダヤ人集団に由来するという仮説をさらに裏付けている。」^{[ 74 ]}

2010年にアツモンらが行った常染色体DNA研究では、イラン、イラク、シリア、トルコ、ギリシャ、セファルディ系、アシュケナージ系のユダヤ人コミュニティの起源が調査された。この研究では、これらのユダヤ人グループを、世界52の集団から集められた1043人の無関係な個人と比較した。ユダヤ人コミュニティとヨーロッパ人集団との関係をさらに詳しく調べるため、2407人のヨーロッパ人被験者が割り当てられ、出身地の地理的地域に基づいて10のグループに分けられた。この研究は、上記のユダヤ人集団が中東起源を共有しているという以前の知見を裏付け、「ユダヤ人集団間の遺伝的つながりは、これらのユダヤ人集団間で頻繁に見られる同一祖先（IBD）（共有セグメント全体の63%）から明らかになった」と結論付けた。ユダヤ人集団は、非ユダヤ人集団よりも互いに多くの、より長いセグメントを共有しており、ユダヤ人起源の共通性を強調している。共有総数で順位付けされた集団ペアのうち、上位20組のうち12組はユダヤ人集団のペアであり、「上位30組にはユダヤ人集団と非ユダヤ人集団のペアはなかった」。アツモンは、「各ユダヤ人集団は中東の祖先と宿主集団からの様々な混血を示しており、IBDセグメントの長さ分布のシミュレーションと比較によって計算された中東系ユダヤ人とヨーロッパ/シリア系ユダヤ人の分裂は100～150世代前に起こった。これは、イラクとイランのユダヤ人コミュニティがユダヤ人によって形成されたことから、『2500年以上前に起こったと報告されている歴史的な分裂と一致する』と説明されている」と結論付けている。バビロン捕囚中および捕囚後のバビロニア帝国とペルシャ帝国。ミズラヒ系ユダヤ人とアシュケナージ系/セファルディ系ユダヤ人の主な違いは、前者に南ヨーロッパ系の要素がなかったことである。これらの結果によると、アシュケナージ系ユダヤ人コミュニティを含むヨーロッパ/シリア系ユダヤ人集団は、ローマ支配下のパレスチナからのユダヤ人の追放と移住の結果として、後に形成された。アシュケナージ系ユダヤ人に関して、この研究では、遺伝子年代は「アシュケナージ系ユダヤ人が大部分において改宗したハザール人またはスラブ人の直系の子孫であるという理論と矛盾する」ことが判明した。ベハールを引用して、アツモンは「合体時間が2000年以上である重複しないミトコンドリアハプロタイプに基づいて、すべてのユダヤ人集団で中東起源の創始女性の証拠が観察されている」と述べている。ユダヤ人集団に最も近い関係にある人々は、パレスチナ人、ベドウィン、ドゥルーズ人、ギリシャ人、イタリア人であった。この関係性に関して、著者らは「これらの観察結果は、イスラエル人およびパレスチナ人のアラブ人とアシュケナージ系ユダヤ人および非アシュケナージ系ユダヤ人集団との間でY染色体ハプログループに有意な重複が見られることによって裏付けられる」と結論付けている。^{[ 3 ] [75 ] [ 5 ] [ 31 ]}

2010年のゾースマン＝ディスキンによる研究では、X染色体と17個の常染色体マーカーの分析に基づくと、東ヨーロッパのユダヤ人集団とイラン、イラク、イエメンのユダヤ人集団は同じ遺伝的起源を持たないと結論づけている。特に東ヨーロッパのユダヤ人に関しては、証拠は南ヨーロッパ、特にイタリアの祖先が優勢であることを示しており、これは古代ローマでのユダヤ教への改宗によるもので、歴史的証拠によっても裏付けられていると結論づけている。セファルディ系ユダヤ人とアシュケナージ系ユダヤ人の類似性については、理由は不明だが、セファルディ系ユダヤ人もアシュケナージ系ユダヤ人と同様に「地中海盆地」の祖先を持っていることが原因である可能性が高いと述べている。^{[ 76 ]}

2009年のさまざまなヨーロッパおよび近東の民族グループに関する研究では、アシュケナージ系ユダヤ人は、ドゥルーズ派やパレスチナ人などのレバント系グループよりも、イタリア人、ギリシャ人、ドイツ人、その他のヨーロッパ系グループとの遺伝的距離（ Fst ）が近いことがわかった。また、アシュケナージ系ユダヤ人は主に「明らかに南地中海起源」の集団であることもわかったが、「地理的起源を反映しない独自の遺伝子型パターンを持っているように見える」。^{[ 77 ]}

Goldstein らによる 2009 年の研究では、完全なアシュケナージ系ユダヤ人の祖先を 100% の感度と 100% の特異度で予測できることが示されていますが、ユダヤ人と非ユダヤ人のクラスター間の正確な境界線はサンプル セットによって異なり、実際には予測の精度が低下します。この区別の完全な歴史的人口学的説明はまだ解決されていませんが、完全なアシュケナージ系ユダヤ人の祖先を持つ個人のゲノムにはユダヤ人の祖先の DNA の明確な特徴があることは明らかであり、著者は、近親交配よりも中東の特定の祖先による可能性が高いと示唆しています。著者らは、PC 1 に沿ってほぼ完全に分離していること、そしてこの PC 上でユダヤ人に最も近い非ユダヤ人のヨーロッパ人のほとんどはイタリアまたは東地中海起源であることを指摘しています。^{[ 33 ]}

2009年にKopelmanらが行った研究では、アシュケナージ系、トルコ系、モロッコ系、チュニジア系の4つのユダヤ人グループが中東に共通の起源を持ち、近年の混血によって「ヨーロッパ系と中東系の集団と比較して中間的な位置づけ」になったことが明らかになった。著者らは、「ほとんどのユダヤ人グループに最も近い遺伝的隣人は、南ヨーロッパ人に加えて、パレスチナ人、イスラエルのベド​​ウィン、ドゥルーズ人であった」と結論付けた。チュニジア系ユダヤ人は他の3つのユダヤ人集団とは異なっており、著者らによれば、これはリビア系ユダヤ人の場合と同様に、より大きな遺伝的孤立、あるいは重要なベルベル人の祖先を示唆している。アシュケナージ系ユダヤ人のハザール人の祖先説については、著者らは直接的な証拠を見出せなかった。ユダヤ人、特にアシュケナージ系ユダヤ人と、かつてハザール人が居住していたコーカサス地方のアディゲ人との間に遺伝的な類似性が見出されたものの、地理的にヨーロッパの端に住むアディゲ人は、ヨーロッパ人よりもパレスチナ人、ベドウィン、非アシュケナージ系ユダヤ人を含む中東の人々と遺伝的に近縁である。^{[ 5 ] [ 23 ]}

L. Hao らによる別の研究^{[ 75 ]}では、地理的起源の異なる 7 つのユダヤ人集団 (アシュケナージ、イタリア、ギリシャ、トルコ、イラン、イラク、シリア) を調査し、これらの人々は遺伝的に互いに区別できるものの、すべて共通の中東の背景を共有していることを示しました。ニューヨーク大学ランゴン医療センターの人間遺伝学プログラムのディレクターであり、この研究の著者の 1 人であるハリー・オストラーは、公開コメントで「遺伝子分析によってユダヤ人であることを特定できることを示したので、ユダヤ人という概念はもっともらしい」と結論付けました。^{[ 75 ]}

Need らが実施し、2009 年に発表されたゲノムワイド遺伝子研究では、「完全なユダヤ系の祖先を持つ個人は、ユダヤ系の祖先を持たない個人とは明らかに異なるクラスターを形成した」ことが示されました。この研究では、調査されたユダヤ人のクラスターは、中東とヨーロッパの集団の中間に位置することがわかりました。これらの結果を踏まえ、著者らは「完全なアシュケナージ系ユダヤ人の祖先を持つ個人のゲノムには、彼らのユダヤ系の遺産の明確な痕跡があることは明らかであり、これは近親交配よりも、彼らの特定の中東の祖先による可能性が高いと思われる」と結論付けました。^{[ 33 ]}

この研究は、ヨーロッパ人の集団遺伝構造の分析を拡張し、南ヨーロッパの集団とアラブ人の集団も含めた。PCAとSTRUCTURE研究の両方に基づくと、アシュケナージ人は明らかに南ヨーロッパ起源であるが、この多様なヨーロッパ人の集団の分析では、この集団は地理的起源を反映しない可能性のある独自の遺伝子型パターンを持っているように見える。^{[ 77 ]}

2008年にPriceらが行った研究では、南イタリア人、ユダヤ人、その他のヨーロッパ人を対象にサンプルを採取し、ヨーロッパのグループを区別するのに最も正確な遺伝子マーカーを分離し、ゲノムワイド解析の結果に匹敵する結果を達成しました。この研究では、はるかに大規模なデータセット（より多くのマーカーとより多くのサンプル）をマイニングし、北西ヨーロッパ人や南東ヨーロッパ人だけでなく、アシュケナージ系ユダヤ人の祖先を南ヨーロッパ人から正確に区別する、祖先情報が非常に豊富な300個のマーカーのパネルを特定しました。^{[ 78 ]}

Tian らによる 2008 年の研究では、彼らの他の研究と同様のサンプルとマーカーを使用して、同じクラスタリング パターンの追加例が提供されています。ヨーロッパの集団遺伝的サブ構造は、それぞれが 300 K SNP を超える遺伝子型を持つ 1,000 人以上のヨーロッパ系の人々の多様なセットで調べられました。STRUCTURE と主成分分析 (PCA) の両方で、最大の区分/主成分 (PC) が北ヨーロッパの祖先と南ヨーロッパの祖先を区別していることが示されました。2 番目の PC は、イタリア人、スペイン人、ギリシャ人をアシュケナージ系ユダヤ人の祖先からさらに分離し、北ヨーロッパの集団を区別しました。北ヨーロッパの参加者の個別の分析では、西から東への勾配を示す他のサブ構造の関係が識別されました。^{[ 79 ]}

2010 年 6 月、Behar らは、「ほとんどのユダヤ人サンプルは、共通の遺伝的起源を持つ非常に緊密なサブクラスターを形成し、ドゥルーズ人およびキプロス人のサンプルを覆いますが、他のレバント集団またはペアとなるディアスポラのホスト集団のサンプルを覆いません。対照的に、エチオピアのユダヤ人 (ベタ・イスラエル) とインドのユダヤ人 (ベネ・イスラエルおよびコチニ) は、ベネ・イスラエルとレバントの間に明確な父系関係があるにもかかわらず、それぞれエチオピアと西インドの近隣の先住民集団とクラスターを形成します。」 ^{[ 6 ] [ 80 ]}「これらの観察に対する最も簡潔な説明は、共通の遺伝的起源であり、これはユダヤ人がレバントの古代ヘブライ人およびイスラエル人の住民の子孫であるという歴史的定式化と一致します。」^{[ 6 ]}著者らは、遺伝的結果は「古代イスラエルの人々が旧世界全体に拡散したことと一致します」と述べています。^{[ 6 ]}ベハー氏は、使用したサンプルについて、「（ユダヤ人の）共通祖先説を最近の混血説よりも支持する我々の結論は、サンプルに直近の1、2世代で混血していないことが知られている個人が含まれているという事実によってさらに裏付けられている」と述べている。^{[ 6 ]}

2010年6月11日に発表されたハリー・オストラー氏主導の研究によると、アシュケナージ系ユダヤ人、セファルディ系ユダヤ人、ミズラヒ系ユダヤ人の間には密接なつながりがあり、非ユダヤ人とは遺伝的に異なることがわかった。この研究では、237人のユダヤ人と約2,800人の非ユダヤ人の血液からDNAを分析し、IBDを通じてどの程度近縁であるかを判定した。アシュケナージ系、セファルディ系、ミズラヒ系のグループ内の個人は、4親等または5親等のいとこに相当する高いレベルのIBDを共有していた。3つのグループすべてが多くの遺伝的特徴を共有しており、2,000年以上前に遡る共通の起源を示唆している。この研究では、3つのユダヤ人グループすべてが非ユダヤ人とのさまざまな混血の兆候を示しており、アシュケナージ系ユダヤ人の遺伝子プロファイルはヨーロッパ人との30%から60%の混血を示しているが、セファルディ系およびミズラヒ系ユダヤ人とより密接にクラスター化していることがわかった。^{[ 24 ]}

2010 年 7 月、Bray らはSNPマイクロアレイ技術と連鎖解析を使用して^{[ 46 ]}、アシュケナージ系ユダヤ人は中東とヨーロッパの集団の間にクラスターを形成するが、アシュケナージ系ユダヤ人と中東の集団の間よりも、アシュケナージ系ユダヤ人といくつかのヨーロッパの集団 (トスカーナ人、イタリア人、フランス人) の間にはより密接な関係があり、ヨーロッパ人との混血は「Y 染色体を使用した研究による以前の推定よりもかなり高い」ことを発見した。彼らは、研究データは「アシュケナージ系ユダヤ人の中東起源モデルを支持し、その後、ヨーロッパ人またはヨーロッパ人に似た集団との混血が起こった」こと、そして、現代のアシュケナージ系ユダヤ人は現代の中東人よりもヨーロッパ人に似ている可能性があることを示唆していると付け加えた。ヨーロッパ人集団との混血レベルは 35% ～ 55% と推定された。この研究では、ドゥルーズ派とパレスチナのアラブ人集団が世界のユダヤ人祖先ゲノムの参照として想定された。この基準点に基づき、アシュケナージ系ユダヤ人集団における連鎖不平衡は、「中東とヨーロッパの集団間の異種交配、すなわち『混血』の兆候と一致する」と解釈された。また、ブレイ氏はプレスリリースの中で、「アシュケナージ系ユダヤ人はヨーロッパ人よりもヘテロ接合度が高いという証拠が見つかり、驚いた。これは、彼らがこれまでほぼ孤立した集団であったという広く信じられている前提に反する」と述べている。著者らは、真のユダヤ人の祖先は、遺伝的にドゥルーズ派やパレスチナ系アラブ人よりも南ヨーロッパ人に近い可能性があるため、計算結果が「混血のレベルを過大評価している」可能性があると述べている。彼らは、非アシュケナージ系ユダヤ人ディアスポラ集団を世界ユダヤ人祖先ゲノムの参照として使用すると「混血のレベルを過小評価する」と予測したが、「しかし、ユダヤ人ディアスポラ集団をユダヤ人祖先の参照として使用すると、現代のユダヤ人ディアスポラも離散以来混血を経験しているため、当然ながら真の混血レベルを過小評価することになる」とも予測した。^{[ 81 ] [ 46 ]}

2007年のバウシェらによる研究では、アシュケナージ系ユダヤ人は、その研究対象となった世界人口と比較すると、アラブ系北アフリカ人集団と最も近縁であることがわかった。ヨーロッパの構造分析では、彼らはギリシャ人やシチリア人と遺伝的に類似しており、東地中海起源を反映している。^{[ 82 ]}

セルディンらによる2006年の研究では、5000を超える常染色体SNPを用いてヨーロッパ人の遺伝的サブストラクチャーを明らかにした。その結果、「『北』ヨーロッパ人と『南』ヨーロッパ人の集団の間には一貫性があり再現性のある区別がある」ことが示された。北、中央、東ヨーロッパ人（フィンランド人、スウェーデン人、イギリス人、アイルランド人、ドイツ人、ウクライナ人）のほとんどは「北」集団グループに90%以上属し、南ヨーロッパの祖先を持つ参加者（イタリア人、ギリシャ人、ポルトガル人、スペイン人）のほとんどは「南」グループに85%以上属していた。アシュケナージ系ユダヤ人とセファルディ系ユダヤ人の両方が「南」グループに85%以上属していた。ユダヤ人が南ヨーロッパ人とクラスターを形成していることについて、著者らは、この結果は「これらの民族集団の地中海起源が後期のものであることと一致する」と述べている。^{[ 83 ]}

2001年にノア・ローゼンバーグらが6つのユダヤ人集団（ポーランド、リビア、エチオピア、イラク、モロッコ、イエメン）と2つの非ユダヤ人集団（パレスチナ人とドゥルーズ人）を対象に行った初期研究では、8つの集団は互いに遺伝的つながりを持っているものの、リビアのユダヤ人は遺伝的孤立とベルベル人集団との混血の可能性に関連した独特の遺伝的特徴を持っていることが示された。^{[ 48 ] [ a ]}この同じ研究では、イエメンのユダヤ人とエチオピアのユダヤ人の間に密接な関係があることが示唆された。^{[ 48 ]}

ユダヤ人男性の約 35% ～ 43% は、ハプログループ J ^{[ b ]}およびそのサブハプログループとして知られる父系に属しています。このハプログループは、特に中東と南ヨーロッパに多く見られます。^{[ 84 ]} 15% ～ 30% は、中東、北アフリカ、南ヨーロッパで一般的なハプログループE1b1b ^{[ c ]} (またはE-M35 ) およびそのサブハプログループに属しています。地中海ハプログループT1a1は、調査対象のユダヤ人グループによって割合が異なりますが、15% ～ 3% を超え、肥沃な三日月地帯と東アフリカに起源を持つユダヤ人コミュニティで最も高い頻度で見られます。

レビ族とコハニムの研究は、ユダヤ人の父系遺産についてさらに洞察を与えてくれます。伝統的に祭司の血統と関連付けられているコハニムの系統は、1997年にSkoreckiらによって初めて特定されたCohen Modal Haplotype（CMH）と関連付けられています。^{[ 86 ]}このハプロタイプは、コハニムのかなりの割合で見られ、約3,000年前に単一の男性祖先から派生したことを示唆しています。Hammerらによる2009年の研究は、この理解をさらに深め、J-P58（またはJ1E）がコハニムの中で最も一般的なハプログループであり、彼らの系統の46.1%を占めていることを特定しました。^{[ 87 ]}これらの発見は、祭司の血統に関する聖書の記述と一致する、コハニムの明確な父系系統を裏付けています。

アシュケナージ系ユダヤ人は、ヨーロッパからの遺伝的影響はわずか（約12～23％）であるものの、ヨーロッパ系よりも中東系およびセファルディ系ユダヤ人に近い。^{[ 88 ]}レビ族に関する研究では、ハプログループR1a-M582の割合が高い（約50％）ことが明らかになり、これはヨーロッパ系ではなく近東起源であることをさらに示唆している。^{[ 89 ]}これらの遺伝学的発見は、Y-DNAハプログループ頻度のより広範な研究と合わせて、移住、孤立、およびホスト集団との限られた混血によって形成された、ユダヤ人集団全体に共通する中東起源を示唆している。

1992年、G. ルコットとF. デイビッドは、セファルディ系ユダヤ人とアシュケナージ系ユダヤ人の間に共通の父系遺伝的遺産があることを初めて記録した遺伝学研究者であった。^{[ 90 ] [ 91 ]}そのわずか1年後に発表された別の研究では、ユダヤ人の父系系統の起源が中東にあることが示唆された。^{[ 92 ]}

2000年、M. Hammerらは1,371人の男性を対象に調査を行い、ヨーロッパ、北アフリカ、中東のユダヤ人コミュニティの父系遺伝子プールの一部が共通の中東の祖先集団に由来することを決定的に立証した。彼らは、ディアスポラのユダヤ人コミュニティのほとんどは、非ユダヤ人の近隣集団と比較して、比較的孤立しており、内婚制を維持していると示唆した。 ^{[ 88 ] [ 5 ]}

ネーベルら^{[ 93 ]}によるアシュケナージ系ユダヤ人、クルド人、セファルディ人（北アフリカ、トルコ、イベリア半島、イラク、シリア）のYハプロタイプ（父系系統）に関する調査では、ユダヤ人はアラブ人の隣人よりも肥沃な三日月地帯北部の集団（クルド人、トルコ人、アルメニア人）と遺伝的に類似していることが示されており、この違いの一部は過去2千年の間にアラビア半島から（現在のアラビア語を話す特定の集団に）移住と混血したことによる可能性があると示唆している。この起源の時期を考慮すると、この研究は「（ユダヤ人集団の）共通の中東の遺伝的背景は、この地域の民族形成よりも前に遡り、ユダヤ人のY染色体プールは中東の遺伝的景観の不可欠な部分であると結論付けている」と結論付けている。しかしながら、この研究ではユダヤ人と地元のアラブ人集団の間には全体的に高い類似性が見られた。^{[ 93 ]}

Lucotte らによる 2003 年の研究では、(東洋人、セファルディ系ユダヤ人、アシュケナージ系ユダヤ人、レバノン人、パレスチナ人) は、「ハプロタイプの分布と祖先ハプロタイプ VIII の頻度の両方に関して、Y ハプロタイプのパターンが似ているようだ」と結論付けました。著者らは、これらの結果は、共通の地理的起源を持つこれらの近東集団の Y ハプロタイプの頻度の類似性を確認するものであると述べています。^{[ 94 ]}

イスラエルのユダヤ人（アシュケナージ系ユダヤ人、クルド系ユダヤ人、北アフリカのセファルディ系ユダヤ人、イラク系ユダヤ人）とパレスチナのイスラム教徒アラブ人を対象とした研究では、DNA が研究されたユダヤ人男性の 70% 以上とアラブ人男性の 82% が、過去数千年以内にその地域に住んでいた同じ父方の祖先から Y 染色体を受け継いでいた。「高解像度マイクロサテライトハプロタイプの最近の研究では、ユダヤ人（70%）とパレスチナのイスラム教徒アラブ人（82%）の Y 染色体のかなりの部分が同じ染色体プールに属していることが示された。」^{[ 95 ]}クルド系、北アフリカのセファルディ系、イラク系ユダヤ人は、遺伝的に区別がつかないが、アシュケナージ系ユダヤ人とはわずかに有意に異なっていることが判明した。肥沃な三日月地帯 の地域に関して、同じ研究は次のように述べている。 「この地域の他の関連集団から得られたデータと比較すると、ユダヤ人はアラブの隣人よりも肥沃な三日月地帯の北部の集団（クルド人、トルコ人、アルメニア人）とより近縁であることがわかった」と著者らは述べ、これはイスラム拡大期にアラビア半島から現在のアラビア語を話す特定の集団への移住と混血が原因であると示唆した。^{[ 93 ]}

2000年に発表されたマイケル・ハマー、ハリー・オストラーらによるY染色体のハプロタイプの研究によると、ほとんどのアシュケナージ系ユダヤ人とセファルディ系ユダヤ人のY染色体には、中東の人々の間では一般的だが、ヨーロッパの一般人口ではまれな突然変異が含まれている。 ^{[ 88 ]} ハマーらによると、これはアシュケナージ系ユダヤ人の父系系統が主に中東に遡ることができることを示唆している。

アシュケナージ系（およびセファルディ系）ユダヤ人において、最も一般的な父系系統は一般的にE1b1b、J2、およびJ1であり、その他の系統はそれよりも低い頻度で見られる。

ハマーらは、「ヨーロッパ、北西アフリカ、近東のディアスポラユダヤ人は、非ユダヤ人の隣人よりも互いに似ている」と付け加えている。さらに、著者らは、「ユダヤ人集団はパレスチナ人やシリア人の集団と混在しており、他の中東の非ユダヤ人集団（サウジアラビア人、レバノン人、ドゥルーズ人）はそれを密接に取り囲んでいる。この集団内のユダヤ人集団のうち、アシュケナジムは南ヨーロッパの集団（特にギリシャ人）に最も近く、トルコ人にも最も近かった」ことを発見した。この研究では、アシュケナジムのユダヤ人は父方では、紀元1千年紀にイタリアからヨーロッパ各地に移住した約2万人のユダヤ人の中核集団の子孫であると推定され、また「すべてのヨーロッパのユダヤ人は4親等か5親等のいとこ同士でつながっているようだ」とも推定されている。この研究はまた、ローマのユダヤ人の父方の系統はアシュケナジムのユダヤ人の父方の系統に近いと主張している。これらのほとんどが中東に起源を持つと主張している。^{[ 88 ]}

ハマーらによると、アシュケナジムにおける男性の遺伝的混合の累積総量は、「モトゥルスキーの平均推定値12.5%と非常によく似ている」とのことである。ハマーらによれば、これは例えば「推定80世代にわたって、1世代あたりわずか0.5%」の結果である可能性がある。このような数値は、ユダヤ教に改宗した者や非ユダヤ人によるアシュケナジムの父系系統への「比較的わずかな貢献」があったことを示している。しかし、これらの数値は、ヨーロッパに起源を持つと想定される限られた範囲の父系ハプログループに基づいていた。分析に潜在的にヨーロッパのハプログループを含めると、推定混合率は23%（±7%）に増加した。^{[ d ]}

アシュケナジム集団におけるハプログループR1bの頻度は、中東集団におけるR1bの頻度と類似している。これは、R1bが西ヨーロッパの非ユダヤ人男性の間で最も一般的なハプログループでもあるため重要である。^{[ 96 ]}つまり、アシュケナジムの間で名目上中東のR1bのサブクレードが一般的であるため、アシュケナジムに見られる約10%のR1bに対する西ヨーロッパの寄与は最小限に抑えられる傾向がある。Beharら（2004）によるアシュケナジム系ユダヤ人の大規模な研究では、アシュケナジムの父系遺伝子プールに対するヨーロッパの寄与の割合は5～8%と記録されている。^{[ e ]} Beharの言葉を借りれば、

ハプログループR-M17（R1a）とR-P25（R1b）は、非アシュケナージ系ユダヤ人集団（例えば、それぞれ4%と10%）および非ユダヤ系近東集団（例えば、それぞれ7%と11%；Hammer et al. 2000; Nebel et al. 2001）に存在するため、アシュケナージ系ユダヤ人の創始集団にも低頻度で存在していた可能性が高い。表6に示す混合分析は、アシュケナージ系ユダヤ人の遺伝子プールの5%～8%が、非ユダヤ系ヨーロッパ集団から導入された可能性のあるY染色体で構成されていることを示唆している。

G. Lucotte ら^{[ 94 ]}によると、 R1b の頻度は約 11% である。^{[ f ]} 2004 年にオランダのユダヤ人を除外して計算を行ったところ、R1b の割合は 5% ± 11.6% であった。^{[ 96 ]}

2001年と2005年にNebelらが行ったY染色体多型マーカーに基づく2つの研究では、アシュケナージ系ユダヤ人は、ヨーロッパのホスト集団（東ヨーロッパ、ドイツ、フランスのライン渓谷の集団を用いて定義）よりも、他のユダヤ人や中東の集団とより近縁であることが示唆された。^{[ 93 ] [ 95 ]}アシュケナージ系、セファルディ系、クルド系のユダヤ人はすべて、アラブ人よりも肥沃な三日月地帯の集団と非常に近縁であった。この研究では、レバントのアラブ人集団の祖先は、アラビア半島からの移民との混血によって分岐した可能性があると推測した。^{[ 93 ]}しかし、アシュケナジムの男性の 11.5%、より具体的にはレビ人の 50% 、コハニムの 1.7% ^{[ 97 ]}が、東ヨーロッパの集団で優勢な Y 染色体ハプログループであるR1a1a (R-M17) に属していることが判明した。彼らは、これらの染色体は周囲の東ヨーロッパの集団からの低レベルの遺伝子流入を反映している可能性がある、あるいは、R1a1a (R-M17) を持つアシュケナジムのユダヤ人と、より広範囲にわたる東ヨーロッパの集団全般が、部分的にハザール人の子孫である可能性があると仮説を立てた。彼らは、「しかし、アシュケナージ系ユダヤ人の R1a1a (R-M17) 染色体が、謎のハザール人の痕跡であるとすれば、我々のデータによれば、この貢献は単一の創始者か、あるいは近親の男性数人に限られており、現在のアシュケナージ系ユダヤ人の約 12% を超えない」と結論付けた。^{[ 93 ] [ 98 ]}この仮説は、デイビッド・B・ゴールドスタインの著書『ヤコブの遺産：ユダヤ史の遺伝学的見解』でも支持されている。^{[ 34 ]}しかし、ファーマン (2008) は、「アシュケナージ系ユダヤ人には、東ヨーロッパ起源の可能性のある外部からの低レベルの遺伝子流入が認められているが、仮説上のハザール人がアシュケナージ系ユダヤ人の遺伝子プールに貢献したという証拠はこれまで見つかっていない」と述べている。^{[ 28 ]} 2017年の研究では、アシュケナージ・レビ族に焦点を当て、その割合が50%に達する一方で、「ヨーロッパ以外の地域では、典型的なヨーロッパのR1a系統とは系統発生的に分離したハプログループR1aの豊富なバリエーションが存在する」と指摘し、特定のR1a-Y2619サブクレードが地域起源であることを示しており、「これまで比較的限られた数の報告サンプルに基づいて、アシュケナージ・レビ族の系統の中東起源は、今では確固として検証されていると考えられる」と述べている。^{[ 99 ]}

さらに、アシュケナージ系ユダヤ人の7% ^{[ 96 ] [ 87 ]}はハプログループG2cを持っており、これは主にパシュトゥーン人の間で見られ、規模は小さいものの、主要なユダヤ民族グループ、パレスチナ人、シリア人、レバノン人の間で主に見られます。Beharらは、これらのハプログループはマイナーなアシュケナージの創始系統であると示唆しています。^{[ 96 ]}

アシュケナージ系ユダヤ人の中で、オランダのユダヤ人はハプログループの分布が特に特徴的であるようで、そのほぼ4分の1がハプログループR1b1（R-P25）、特に西ヨーロッパの集団に特徴的なサブハプログループR1b1b2（R-M269）を持っている。^{[ 96 ]}

アシュケナージ系ユダヤ人男性は、各主要ハプログループ内でY-DNAの多様性が低いレベルを示しており、これは現代の人口規模と比較すると、かつては子供をもうけた男性の数が比較的少なかったことを意味している。これは、ヨーロッパにおける一連の創始者効果と高い内婚率に起因する可能性がある。アシュケナージ系ユダヤ人はヨーロッパで最近創設された集団であるにもかかわらず、創始者効果は、彼らが中東の大規模で多様な祖先集団から派生した可能性を示唆しており、その祖先集団は非ユダヤ系ヨーロッパ人の祖先集団よりも大きかった可能性がある。^{[ 96 ]}

北アフリカのユダヤ人に関する最初の大規模な研究は、2003年にジェラール・ルコットらによって主導されました。^{[ 94 ]}この研究では、北アフリカのユダヤ人^{[ h ]}の父系ハプロタイプの頻度が、レバノン人およびパレスチナ人の非ユダヤ人のそれとほぼ等しいことが示されました。著者らはまた、北アフリカのユダヤ人のハプロタイプの分布をセファルディ系ユダヤ人、アシュケナージ系ユダヤ人、および「東洋系」（ミズラヒ系）ユダヤ人と比較し、アシュケナージ系とミズラヒ系と他の2つのグループとの間に有意な差があることを発見しました。^{[ 94 ]}

チュニジアのジェルバ島のユダヤ人コミュニティは特に興味深い。伝承によれば、このコミュニティの起源はソロモン神殿の破壊の時代にまで遡る。この仮説を検証しようとした研究は2つあり、1つ目は1993年のG. Lucotteらによるもの^{[ 101 ]} 、 2つ目は2005年のF. Manniらによるもの^{[ 102 ]}である。彼らはまた、ジェルバ島のユダヤ人の父系遺伝子プールは島のアラブ人やベルベル人とは異なっていると結論付けている。最初の研究では、検査されたサンプルの77.5%がハプロタイプVIII（LucotteによればJハプログループに類似している可能性が高い）であり、2つ目の研究ではサンプルの100%がハプログループJ*であることが示されている。2つ目の研究では、このコミュニティの大多数が古代の島の植民地化に由来する可能性は低いと示唆しているが、Lucotteにとっては、この高頻度が本当に古代の関係であるかどうかは不明である。したがって、これらの研究は、北アフリカ系ユダヤ人の父系系統は主に中東に由来し、アフリカ系系統（おそらくベルベル人）の寄与は少数であることを示唆している。

2026年にLevy-Toledanoら^{[ 103 ]}が行った研究では、セファルディ系ユダヤ人の子孫であるモロッコ系ユダヤ人に焦点を当てました。その結果、モロッコ系ユダヤ人の父系は主に中東起源であり、ベルベル人の子孫はごくわずかであることが示唆されました。モロッコ系ユダヤ人の系統「AB-022」(J1-ZS227-ZS222)、「AB-036」(J1-Z18297-ZS4292)、「AB-047」(J2a-L25-FGC4992)、および「AB-158」(E1b-M84-S16614)は、レバント起源として提案されています。

イネス・ノゲイロらによるポルトガル北東部（トラス・オス・モンテス地方）のユダヤ人に関する研究（2009年7月）では、彼らの父系はヨーロッパに典型的な系統（R ：31.7％、I ：3.5％）が35.2％、ヨーロッパよりも近東に典型的な系統（E1b1b：8.7％、G：3.5％、J：36.8％、T：15.8％）が64.8％で構成されており、その結果、この地域のポルトガル系ユダヤ人は、ポルトガルの非ユダヤ人よりも他のユダヤ人集団に遺伝的に近いことが示された。^{[ 104 ]}

Nebel らによる論文^{[ 93 ]}では、クルド系ユダヤ人とセファルディ系ユダヤ人の父方の遺伝的遺産は区別がつかず、どちらもアシュケナジー系ユダヤ人と似ているがわずかに異なっている(おそらく低レベルのヨーロッパ系混血またはアシュケナジー系ユダヤ人の隔離中の遺伝的浮動による) ことが示されている。この研究では、クルド系ユダヤ人と彼らのイスラム教徒のホストとの間の混血はごくわずかであり、クルド系ユダヤ人は長期のホスト集団よりも他のユダヤ人グループに近いことが示されている。Hammer ^{[ 88 ]}はすでに北アフリカのユダヤ人とクルド系ユダヤ人の遺伝的遺産の間に強い相関関係があることを示していた。サンプルサイズ 9/50 – 18%ハプログループ T1。^{[ 105 ]}

遺伝学者ドロール・ローゼンガルテンによる2002年の研究では、山岳ユダヤ人の父方のハプロタイプは「他のユダヤ人コミュニティと共有されており、地中海起源と一致している」ことが判明した。^{[ 106 ]}カラフェットによる2016年の研究では、17人のサンプルで、ダゲスタン共和国デルベンツキー地区で検査された山岳ユダヤ人男性の11.8%がハプログループT-P77に属していることがわかった。^{[ 107 ]}

^{Shen [ 100 ]}と Hammer ら^{[ 88 ]}の研究によると、イエメン系ユダヤ人の父系遺伝子は他のユダヤ人集団のものと非常によく似ている。これには Y ハプログループ A3b2、E3b3a、E3b1、E3b1b、J1a、J2e、R1b10 が含まれ、最も頻度が低いのはサンプル 1 つで見つかったハプログループ T-M184 2/94 2.1% であった。

ルコットとスメッツの研究によると、ベタ・イスラエル（エチオピア系ユダヤ人）の遺伝上の父親は、エチオピアの非ユダヤ人集団に近いことが示されています。これは、ベタ・イスラエルが中東ではなく、エチオピアの古代住民の子孫であるという理論と一致しています。^{[ 108 ]}

Hammer et al. (2000) ^{[ 88 ]}と Shen のチーム (2004 年) ^{[ 100 ]}は同様の結論に達しており、それはエチオピア北部の他の人々の遺伝的差異であり、おそらく地域集団の転換を示している。 

Beharらによる研究。 (2010)ベータイスラエルでは、セム語を話すエチオピアの非ユダヤ人のティグラヤ人とアムハラ人と同様の中東の遺伝的クラスタリングを示しましたが、クシ語を話す非ユダヤ人のエチオピアのオロモスよりも多かったです。^{[ 6 ]}

遺伝子分析によると、インドのベネ・イスラエルは西インドの先住民とクラスターを形成しているが、レバントの人々とは明確な父系的なつながりがある。^{[ 6 ]} 最近のインド系ユダヤ人に関するより詳細な研究では、インド系ユダヤ人の父系祖先は中東特有のハプログループ（E、G、J（xJ2）、I）と一般的な南アジアのハプログループ（R1a、H、L-M11、R2）で構成されていると報告されている。^{[ 109 ]}

ユダヤ人集団のミトコンドリアDNAの研究は比較的新しく、まだ議論の余地がある。^{[ 113 ]}ミトコンドリアDNAを調べることで研究されたユダヤ人集団の母系系統は、一般的に多様性が高い。^{[ 113 ]}ハリー・オストラーやラファエル・ファルクなどの学者は、これは多くのユダヤ人男性が古代イスラエルから逃れてディアスポラで移住した場所で、ヨーロッパや他のコミュニティから新しい配偶者を見つけたことを示している可能性があると考えている。^{[ 2 ]} ユダヤ人集団のミトコンドリアDNA（mtDNA）研究は、地域的な大きな違いを伴う多様な母系系統を明らかにしている。

アシュケナージ系ユダヤ人の場合、ミトコンドリアDNAの約40%は、おそらく近東起源の4人の女性創始者に由来すると考えられているが^{[ 114 ]}、後の研究では、母方の祖先の最大81%がヨーロッパの女性に由来する可能性が示唆されている^{[ 115 ]} 。古代近東起源を提唱する研究もあれば^{[ 113 ]}、ヨーロッパの貢献を提唱する研究もある^{[ 115 ] 。}

セファルディ系ユダヤ人は、ミトコンドリアDNAの多様性が高く、地元のベルベル人やアラブ人からの遺伝的影響は限定的である。イラクやペルシャ出身のミズラヒ系ユダヤ人は、母方の祖先を少数の中東の女性に遡ることが多い。^{[ 113 ]}

エチオピア系ユダヤ人は、近隣のアフリカ系住民と遺伝的特徴を共有しており、これは彼らの地域的起源を反映している^{[ 116 ]}。一方、ベネ・イスラエルやコーチン系ユダヤ人などのインド系ユダヤ人は、主に先住民の母系系統を示し、いくつかのユダヤ人の遺伝的マーカーを共有している^{[ 113 ]} 。ユダヤ人コミュニティ全体で、遺伝学的研究により、2000年以上前に遡る母系の創始者が特定され、遺伝的ボトルネックと創始者効果が強調されている^{[ 75 ]。}これらのパターンは、アシュケナージ系、セファルディ系、ミズラヒ系ユダヤ人のそれぞれに異なる遺伝的クラスターが存在することを示唆している^{[ 113 ] 。}

2002年のトーマスらによると、いくつかのユダヤ人コミュニティでは、少数の女性に由来する直系の母系祖先が明らかになった。これは、異なる地理的地域に独立して設立されたコミュニティで見られた。共通していたのは、後に女性側に加わった限られた遺伝子であった。これらをまとめて創始者効果と呼ぶ。これらのコミュニティでは、男性系統の多様性は非ユダヤ人集団と似ていた。^{[ 116 ]} 2006年と2008年の2つの研究では、アシュケナージ系ユダヤ人の約40%が、1000年前に生きていた近東出身と思われる4人の女性創始者に母方から由来していることが示唆された^{[ 114 ] [ 117 ]}一方、セファルディ系とミズラヒ系のユダヤ人コミュニティの人口は「狭い創始者効果の証拠を示さなかった」^{[ 113 ] 。}

エチオピア系ユダヤ人とインド系ユダヤ人を除いて、様々なユダヤ人集団のミトコンドリアゲノムの構成要素はすべて中東起源であると主張されてきた。^{[ 75 ] [ 5 ]}しかし、2013年にコスタらは、アシュケナージ系ユダヤ人の母系祖先の圧倒的多数（推定65～81％）がヨーロッパ先住民の女性に由来し、約8％が近東に由来するという研究を発表し、ユダヤ人男性がヨーロッパに移住し、現地の住民から新しい妻を迎え、ユダヤ教に改宗させたことを示唆したが、ドロン・ベハールやカール・スコレッキなどの一部の遺伝学者は、この研究の結論に異議を唱えている。^{[ 115 ]}エヴァ・フェルナンデスとその同僚による別の研究では、アシュケナージ系ユダヤ人のK系統（コスタらがヨーロッパ起源だと主張している）は古代近東起源である可能性があると主張している。^{[ 118 ]}

Behar、Atzmonらによる以前のmtDNA研究を振り返り、主要なユダヤ人集団はすべて、2000年以上前に合体した中東起源の創始女性の証拠を示していると結論付けている。^{[ 75 ]} 2013年のCostaらによる研究は、はるかに大きなサンプルベースに基づいて、異なる結論を導き出した。すなわち、アシュケナージ系ユダヤ人のMt-DNAは、西暦70年の第二神殿崩壊の数世紀前にディアスポラ共同体が設立された南ヨーロッパの女性に由来するという結論である。^{[ 119 ]} 2014年のFernandezらによる研究では、アシュケナージ系ユダヤ人は古代近東起源を示唆するハプログループKの頻度を示しており、この観察は、アシュケナージ共同体の母系が主にヨーロッパ起源であることを示唆したRichards主導の研究結果と明らかに矛盾すると述べている。しかし、2014年の研究の著者らは、この集団が新石器時代のヨーロッパへの移住の結果ではなく、ユダヤ人起源であるかどうかを決定的に答えるには、古代近東集団の完全なミトコンドリアDNAの遺伝子型判定が必要であるとも述べている。^{[ 118 ]}

2004年、Beharらは、アシュケナージ系ユダヤ人の約32%がミトコンドリアハプログループKに属していることを発見した。これは、約100世代前に遺伝的ボトルネックが起こったことを示している。 ^{[ 120 ]}ハプログループK自体は、約12,000年前に西アジアで発生したと考えられている。

2006年にBeharら^{[ 114 ]}が行ったハプログループK （mtDNA）の高解像度解析に基づく研究では、現在のアシュケナージ系ユダヤ人の約40%が、わずか4人の女性、すなわち「創始系統」の子孫であり、その起源はヨーロッパと中東の混血である可能性が高いと示唆された。彼らは、これらの創始系統は西暦1世紀から2世紀にかけて中東で発生し、後にヨーロッパに拡大した可能性があると結論付けた。さらに、母方の「姉妹系統」がポルトガル、北アフリカ、フランス、イタリアのユダヤ人の間で発見された。彼らは次のように記している。

アシュケナージ系ユダヤ人が生まれた母系祖先集団の規模と場所は依然として不明である。本研究では、母系遺伝ミトコンドリアDNA（mtDNA）の完全な配列を用いて、推定800万人のアシュケナージ系ユダヤ人のほぼ半数が、他の集団にはほとんど存在しない、異なるmtDNAを持つわずか4人の女性に遡ることができることを示す。ただし、非アシュケナージ系ユダヤ人の間では低頻度で存在するという重要な例外がある。我々は、近東起源と思われる4つの創始mtDNAが、過去1000年以内にヨーロッパで大規模な拡大を経験したと結論づける… ^{[ 5 ] [ 114 ]}

2007年にJ. Federら^{[ 121 ]}が行った研究では、母系における非ヨーロッパ起源の創始という仮説が確認された。この研究ではアシュケナジムの地理的起源は扱われていないため、これらの創始者の起源が「レバント」であることを明確に確認するものではない。この研究では、アシュケナジム系ユダヤ人集団と、彼らのヨーロッパのホスト集団、すなわちロシア人、ポーランド人、ドイツ人との間で、ハプログループ分布全体に大きな差異があることが明らかになった。彼らは、mtDNAに関して、ユダヤ人と非ユダヤ人の間の違いは、ユダヤ人コミュニティ間で観察される違いよりもはるかに大きいと結論付けた。この研究ではまた、「非ユダヤ人を比較対象に含めると、ユダヤ人コミュニティ間の違いは見過ごされる可能性がある」ことも判明した。この研究は、直系の母系において、「ポーランドとロシアの地元の非ユダヤ人コミュニティからこれらの国のユダヤ人コミュニティへの遺伝子流入はほとんど、あるいは全くなかった」という以前の解釈を支持した。^{[ 121 ]}

アシュケナージ系ユダヤ人について、アツモンは（上記のベハールを引用して）アシュケナージ系ユダヤ人のミトコンドリアDNAの約40%を占める、中東起源の可能性のある4つの創始ミトコンドリアハプログループを除いて、残りのミトコンドリアDNAは、多くがヨーロッパ起源の他のハプログループに分類されると述べている。彼は、アシュケナージ系ユダヤ人以外にも、「合祖時間が2000年以上である重複しないミトコンドリアハプロタイプに基づいて、中東起源の創始女性の証拠が他のユダヤ人集団で観察されている」と指摘した。^{[ 75 ]}

マーティン・B・リチャーズが率いるコスタらによる2013年の研究では、アシュケナージ系ユダヤ人のミトコンドリアDNAの65%～81%はヨーロッパ起源であり、4人の創始者全員もヨーロッパ起源であると結論付けられ、残りの系統のほとんどもヨーロッパ起源であると結論付けられました。この結果は、 2013年10月にNature Communicationsに掲載されました。研究チームは、主に非ユダヤ人の完全なミトコンドリアDNAゲノム約2,500個と部分的なミトコンドリアDNAゲノム約28,000個、およびアシュケナージ系ユダヤ人の部分的なミトコンドリアDNAゲノム836個を分析しました。この研究では、アシュケナージ系ユダヤ人のミトコンドリアDNAのわずか8%だけが中東起源であると特定でき、残りの起源は不明であると主張されています。^{[ 119 ]}

彼らはこう書いた。

K1a9とN1b2が近東起源である可能性を考慮に入れると、ヨーロッパの母系祖先の全体的な割合は約65%と推定できます。しかし、これらの創始者でさえヨーロッパ起源であるという主張の強さを考慮すると、最良の推定では、アシュケナージ系統の約81%がヨーロッパ起源、約8%が近東起源、約1%がさらに東のアジア起源であり、約10%は不明のままです...したがって、アシュケナージ母系系統の少なくとも3分の2、おそらく5分の4以上がヨーロッパ起源です。^{[ 115 ]}

アシュケナージの混血の起源に関して、分析では「最初の大きな同化の波は地中海沿岸のヨーロッパ、おそらくは南ヨーロッパで起こり、西/中央ヨーロッパでは小規模な創始者の同化がさらに進んだ」と示唆されている。^{[ 115 ]}アシュケナージ系ユダヤ人の父方の起源が主に中東にあることを示す過去の研究を認めたリチャーズによれば、最も可能性の高い説明は、アシュケナージ系ユダヤ人はヨーロッパに移住し、ユダヤ教に改宗させた現地の女性と結婚した中東の男性の子孫であるというものである。著者らは「東ヨーロッパでの同化の証拠は少なく、ハザール仮説で予測されるような北コーカサス/チュヴァシ共和国の起源の証拠はほとんどない」ことを発見した。^{[ 115 ]}

この研究は遺伝学者のドロン・ベハールによって批判された。ベハールは、アシュケナージ系ユダヤ人のミトコンドリアDNAは中東とヨーロッパの混合起源であるが、アシュケナージ系ユダヤ人の最も深い母方のルーツはヨーロッパではないと述べた。ハリー・オストラーは、リチャーズの研究は妥当であり、ユダヤ史の既知の事実と一致すると述べた。ランバム医療キャンパスのカール・スコレッキは、系統解析に重大な欠陥があると述べた。^{[ 122 ]}

アシュケナージ系ユダヤ人の創始者の母とヨーロッパ人の類似点を最初に発見したデューク大学の遺伝学者、デイビッド・B・ゴールドスタインは、リチャーズの分析はよくできていて「正しいかもしれない」ものの^{[ 122 ]、}ミトコンドリアDNA系統のランダムな増減を考えると、アシュケナージ系ユダヤ人のミトコンドリアDNAの80%がヨーロッパ由来であるという推定は統計的に正当化されないと述べた。パヴィア大学の遺伝学者アントニオ・トローニは、その結論は非常に説得力があるとし、細胞核DNAの最近の研究でも「アシュケナージ系ユダヤ人とイタリア人の間に非常に近い類似性がある」ことが示されていると付け加えた^{[ 115 ] [ 8 ] [ 119 ]。}ディアスポラ共同体は、西暦70年の第二神殿崩壊の数世紀前にローマと南ヨーロッパに設立された^{[ 119 ] 。}

2014年のフェルナンデスらによる研究では、アシュケナージ系ユダヤ人はハプログループKの頻度が高く、これは古代中東起源を示唆していると結論づけ、この観察結果は、アシュケナージ系ユダヤ人の母系が主にヨーロッパ起源であることを示唆したリチャーズ主導の研究結果と矛盾すると述べている。しかし、著者らはまた、この集団が新石器時代のヨーロッパへの移住の結果ではなく、ユダヤ人起源であるかどうかという疑問に決定的に答えるには、古代近東集団の完全なミトコンドリアDNAの遺伝子型判定が必要であるとも述べている。^{[ 118 ]}リチャーズの研究について：

その研究によると、アシュケナージ系ユダヤ人のミトコンドリアDNA系統の大部分は、ハプログループK内の3つの主要な創始系統（全系統の31%）であるK1a1b1a、K1a9、K2a2に分類できる。PPNB Kハプロタイプの制御領域に特徴的な変異がないため、これらをサブクレードK1a1b1aまたはK2a2（いずれもアシュケナージ系ユダヤ人のK系統全体の79%を占める）のメンバーとして除外することができる。しかし、ミトコンドリアDNAコーディング領域の高解像度タイピングを行わない限り、PPNB K系統が第3のサブクラスターK1a9（アシュケナージ系ユダヤ人のK系統の20%）に属する可能性は排除できない。さらに、ここで提示された新石器時代以降の近東における系統の喪失の証拠を考慮すると、近東におけるアシュケナージ系ユダヤ人のミトコンドリアDNA創始系統の欠如は、過去にアシュケナージ系ユダヤ人が存在しなかったことの決定的な根拠とはみなすべきではない。この疑問に完全に答えるには、古代近東の人々のミトコンドリアDNA全体の遺伝子型解析が必要であり、それは間違いなく、本研究や他の研究で現代人の集団に見られるパターンをより明確にするだろう。

2022年にケビン・ブルックが行った研究では、アシュケナージ系ユダヤ人のミトコンドリアDNAに焦点を当て、数千の完全な配列を使用しました。ブルックの研究は、アシュケナージ系ユダヤ人の母系ゲノムは中東とヨーロッパの両方に重要なルーツを持ち、最も頻繁に見られる系統は圧倒的に古代中東起源であり、多数の珍しい系統は異質なヨーロッパ起源であると結論付けました。ブルックは、アシュケナージ系ユダヤ人にハプログループKの6つの分岐を発見し、それぞれが別々の創始女性を表しています。K1a1b1*、K1a1b1a、K1a4a、K1a9、K2a*、およびK2a2a1です。^{[ 123 ]}彼は、K1a9がイラク系ユダヤ人およびシリアとイランの非ユダヤ人と共有されていることを発見しました。^{[ 124 ]} K2a2a1 は南ヨーロッパ人と共通していますが、コーカサスのミズラヒ系ユダヤ人の間にも見られ、アラビアのハプログループ K2a2a2 の母方の姉妹です。^{[ 125 ]}そのため、彼は K1a9 と K2a2a1 はヘブライ起源である可能性が高いと提唱しました。ブルックは同様に、R0a2m ^{[ 126 ]}や U1b1 ^{[ 127 ]}を含む、さらにいくつかのアシュケナージ系ハプログループの近東起源を発見しました。エジプトのユダヤ人、マグリブのユダヤ人、トルコのユダヤ人にも見られる K1a4a は、古代ギリシャ人またはイタリア人のユダヤ教への改宗者に由来する系統であると解釈されていますが、シリアでも発見されています。^{[ 128 ] V7a [ 129 ]}や H11b1 を含むいくつかのハプログループは、西スラヴの女性の同化を示していると見られています。^{[ 130 ]}ハザール人の子孫である可能性についての議論も再検討された。ブルックはチュヴァシ人とも、これまでに収集された中世ハザール人のサンプルとも何の関連性も見出せなかったが、^{[ 131 ]}彼はN9a3のアシュケナージ系統を、ウラル地方のテュルク系民族であるバシキール人に見られる系統の娘サブクレードであると特定し、前者はハザール人の女性、あるいは中国または北コーカサスの女性から来た可能性があると提案した。^{[ 132 ]}

コスタらの結論を否定することを目的としたジョセフ・リブニとカール・スコレッキによる2025年の研究では、アシュケナージ系ユダヤ人集団における創始者集団と宿主集団の系統を区別するために数学モデルが作成された。このモデルに基づき、著者らは、サンプル中の個人の15%未満が、アシュケナージ集団が設立された後に集団に加わったmtDNA系統を保有していると提案している。これらの比較的大きな「創始」ハプログループの起源に関して、著者らはまた、コスタらがそれらの地理的起源を誤って特定したと主張した。^{[ 133 ]}

北アフリカ（モロッコ、チュニジア、リビア）のユダヤ人集団のミトコンドリアDNAの分析は、2008年にDoron Beharらによってさらに詳細な研究の対象となった。彼らの論文では、この地域のユダヤ人は、北アフリカのベルベル人やアラブ人の集団に典型的なミトコンドリアDNAハプログループ（ M1とU6）を共有していないと結論付けている。Beharらは、北アフリカのユダヤ人が「宗教的制約によって課せられた社会的制約」または内婚と一致する、アラブ人またはベルベル人の有意な混血を持っている可能性は低いと結論付けている。この研究では、ヨーロッパのミトコンドリアDNAプールのアシュケナージ系ユダヤ人と北アフリカ系ユダヤ人の間に遺伝的類似性があることも判明したが、ディアスポラの両者と中東のユダヤ人の間には違いがあることも判明した。^{[ 113 ]}

M. Thomas らによる遺伝子研究では、超可変領域1 (HVS-I) のみを研究した結果、モロッコ系ユダヤ人の約 26%～27% が 1 人の女性祖先から派生していることが示唆された^{[ 134 ]}。しかし、Behar らが完全なミトコンドリアゲノムを研究したところ、この集団の創始者の 1 人がそれほど高い頻度で出現していることはわからなかった。Behar の研究では、チュニジア系ユダヤ人の 43% が母方の系統で 4 人の女性から派生していることがわかった^{[ 113 ]} 。Behar によると、リビア系ユダヤ人の mtDNA の 39.8% は「 X2e1a1a系統を持つ 1 人の女性と関連している可能性がある」という^{[ 113 ]}。

D. Beharらが回収したデータ（ミトコンドリアDNA）は、ポルトガルのベルモンテ村に住む隠れユダヤ人の子孫のコミュニティから得られたものである。サンプル数が少なく、またコミュニティが長期間孤立していたという状況から、この結果をイベリア半島全体に一般化することはできない。

トルコとブルガリアに到着したセファルディムには、ハプログループ T2eが比較的多く存在していた。^{[ 135 ]}この発見は、サウジアラビア、エジプト、北中部イタリアに住む人々により近いサブハプログループが、セファルディム集団に比較的早く出現したことを示唆している。なぜなら、もしそれがイベリア半島でのコミュニティの孤立の終わりに現れたとしたら、集団内での拡散に十分な時間がなかっただろうからである。スペインとポルトガルにおける T2e の一致頻度は、上記のユダヤ人に比べて大幅に低い。同様に、イベリア半島では、メキシコ北部や米国南西部に比べて、セファルディムの特徴である T2e5 の一致が少なかった。

Beharらは、トルコのユダヤ人の間でmtDNAハプログループHV0が存在することは、「イベリア系ユダヤ人と地元のイベリア系住民との混血の遺伝的シグナル」を表している可能性があると提唱した。^{[ 113 ]}

トルコのユダヤ人のミトコンドリアDNAには、西アジアに典型的なミトコンドリアDNA系統はほとんど含まれていない。^{[ 113 ]}

ベハールによる2008年の研究によると、イラク系ユダヤ人の43%は5人の女性の子孫である。^{[ 113 ]}遺伝学的研究によると、ペルシャ系ユダヤ人とブハラ系ユダヤ人は少数の女性祖先の子孫である。^{[ 134 ]}山岳ユダヤ人は顕著な母系創始イベントを示し、彼らの全mtDNA遺伝的変異の58.6%はHg J2b内のmtDNA系統を持つレバント出身の1人の女性に遡る。^{[ 136 ] [ 113 ]}

M. Thomas らの研究によると、グルジア系ユダヤ人の 51%は単一の女性の子孫である。^{[ 116 ]} Behar によると、58% はこの女性の祖先の子孫である。^{[ 113 ]}研究者たちはこの祖先の起源を特定していないが、この女性が地中海からイラク、コーカサスに至る広範囲にわたって見られるハプロタイプを持っていたことは知られている。^{[ 134 ]}

リチャーズらによる研究では、サハラ以南アフリカのハプログループL1およびL3a系統のごく一部がイエメン系ユダヤ人の間に存在すると著者らは示唆している。これらの系統は、非ユダヤ系イエメン人に比べて4倍少ない頻度で出現する。[137] これらのサハラ以南アフリカのハプログループは、イラク^{、イラン、}ジョージアのユダヤ人の間には事実上存在せず、アシュケナージ系ユダヤ人の間にも出現しない。^{[ 137 ]}イエメンのユダヤ人人口には創始者効果も現れており、直系の母系系統の42%は5人の女性に遡ることができ、そのうち4人は西アジア出身、1人は東アフリカ出身である。^{[ 113 ]}

ベタ・イスラエルでは、結果は男性集団の結果と同様であり、遺伝的特徴は周辺集団のものと同一である。^{[ 116 ]}

2008年のBeharらの研究によると、インドのベネ・イスラエルとコーチン・ユダヤ人の母系は主にインド先住民起源である。しかし、ベネ・イスラエルのmtDNAには、イラン系およびイラク系ユダヤ人によく見られる系統やイタリア系ユダヤ人にも存在する系統も含まれており、コーチン・ユダヤ人のmtDNAは、いくつかの非アシュケナージ系ユダヤ人コミュニティに存在するmtDNA系統と類似点がある。^{[ 113 ]}遺伝子研究によると、ベネ・イスラエルの41.3%は、インド先住民起源の1人の女性祖先の子孫である。^{[ 134 ]}また別の研究では、コーチン・ユダヤ人は、他のユダヤ人集団、特にイエメン系ユダヤ人、およびインドの先住民集団と遺伝的に類似していることも判明した。^{[ 138 ]}

多くの遺伝学的研究により、さまざまなユダヤ人の民族区分、パレスチナ人^{[ 6 ] [ 75 ] [ 5 ] [ 100 ]} 、ベドウィン^{[ 75 ] [ 5 ]} 、およびその他のレバント人が互いに近いクラスターを形成していることが実証されています。イスラエル人およびパレスチナ人のアラブ人とアシュケナージ系ユダヤ人およびセファルディ系ユダヤ人の間には、かなりの遺伝的重複が見られました。セファルディ系ユダヤ人とパレスチナ人のY染色体ハプログループ分布には、小さいながらも統計的に有意な差が見られましたが、アシュケナージ系ユダヤ人とパレスチナ人の間、および2つのユダヤ人コミュニティの間には有意な差は見られませんでした。パレスチナ人のハプロタイプには、明確なクラスターが見られました。調査された143のアラブ人のY染色体のうち、32%がこの「I&Pアラブクレード」に属しており、このクレードにはセファルディ系ユダヤ人の染色体という1つの非アラブ染色体のみが含まれていました。これはユダヤ人の地理的な隔離や他の集団との混血によるものかもしれないが、検査対象となった集団の規模が小さく、68%以上が遺伝的に有意な差を全く示さなかったことを考えると、重要ではないと見なすこともできる。^{[ 95 ]}

サマリア人

サマリア人は古代イスラエルの北部に居住していた民族で、少なくとも紀元前4世紀以降、歴史的にその地に定住していたことが確認されている。彼らは、紀元前722年のイスラエル王国滅亡以前に同王国に住んでいたエフライム族とマナセ族（ヨセフの二人の息子にちなんで名付けられた）の子孫であると自らを定義しており、南部のユダ王国出身のイスラエル人の子孫であるユダヤ人とは区別している。

2004年にShenらが行った研究では、12人のサマリア人男性のY-DNAとDNA-mtを、6つのユダヤ人集団（アシュケナージ、モロッコ、リビア、エチオピア、イラク、イエメン）とイスラエルの2つの非ユダヤ人集団（ドゥルーズ派とアラブ人）に分けられた158人の非サマリア人男性のそれらと比較した。この研究は、ユダヤ人とサマリア人の父系には有意な類似性があるが、母系は両集団で異なると結論付けている。AMOVAによる11集団間のペアワイズ遺伝距離（Fst）がY染色体とミトコンドリアのデータに適用された。 Y染色体に関しては、すべてのユダヤ人グループ（エチオピア系ユダヤ人を除く）は互いに近縁であり、サマリア人（0.041）やドゥルーズ人（0.033）とは有意な差はないが、パレスチナ系アラブ人（0.163）、アフリカ人（0.219）、ヨーロッパ人（0.111）とは異なっている。この研究は、サマリア人とユダヤ人のY染色体は、地理的に隣接するパレスチナ系アラブ人よりも、互いのY染色体に対してはるかに高い親和性を持っていることを示した。これは、両者が紀元前4世紀に分岐する以前に共通の近東の祖先集団を共有していたことを示唆しており、アッシリア帝国によって導入された異民族ではなく、アッシリアの流刑を生き延びたイスラエル先住民の子孫であるというサマリア人の物語を裏付けている。^{[ 100 ]}

南アフリカのレンバ族は、豚肉の摂取を禁じ、男性の割礼を必要とする文化を持つバントゥー語族の民族で、中東のY染色体HgJ-12f2a（25%）、潜在的に東南アジアのY染色体Hg-K(xPQR)（32%）、バントゥー語族のY染色体E-PN1（30%）（E-M2に類似）の頻度が高い。^{[ 139 ] [ 2 ]} ハドラマウトとの遺伝的つながりの兆候があり、レンバ族のY染色体とハドラマウトのY染色体には重複が見られる。チューダー・パーフィットとユリア・エゴロワは、彼らのユダヤ人の祖先はおそらく南アラビアから東アフリカへの一般的なセム族の侵入とともにやって来て、その後グレートジンバブエ地域を通ってゆっくりと南下したと示唆している。^{[ 140 ]}

南アフリカ医学誌に掲載された最近の研究では、南アフリカのレンバ族とジンバブエのレンバ族の2つのグループにおけるY染色体の変異が調査されました。この研究は、「レンバ族とジンバブエのレンバ族における非アフリカ系のY染色体の起源を明確に追跡することは不可能であったが、この研究は彼らのユダヤ系の遺伝的遺産に関する以前の主張を裏付けるものではない」と結論付けました。研究者は、「おそらくインド洋での貿易活動の結果、中東の人々とのより強いつながりがある」と示唆しました。^{[ 141 ]}

アダムスらによる2008年の研究によると、イベリア半島（スペインとポルトガル）の住民は平均20％のセファルディ系ユダヤ人の祖先を持ち、^{[ 142 ] [ i ]}メノルカ島の0％からポルトガル南部の36.3％まで、地理的な大きなばらつきがある。著者らによると、この混血の一部は新石器時代、フェニキア、またはアラブ・シリア起源である可能性もある。^{[ 142 ]}

現代のイベロアメリカ人にも、セファルディ系ユダヤ人の祖先が様々な程度で見られます。セファルディ系ユダヤ人の祖先を持つイベリア半島の新キリスト教徒コンベルソの入植者。イベロアメリカ人は、イベリア半島からの移民、アメリカ大陸の先住民、サハラ以南のアフリカの奴隷、その他のヨーロッパ人、その他の移民との混血の結果です。個人の具体的な混血は、その家族の系譜によって異なります。イベリア半島（スペインとポルトガル）からの移民のかなりの割合が、セファルディ系ユダヤ人の出自を隠していました。^{[ 143 ]}

研究者らは、コロラド州（血縁関係のない33人）とエクアドル（血縁関係のない20人）にある、それぞれBRCA1 c.185delAGとGHR c.E180変異の有病率が測定可能な2つの確立されたコミュニティを分析した。これらの変異は、セファルディ系ユダヤ人の祖先によってこれらのコミュニティにもたらされたと考えられている。[...] これらの2つのコミュニティの推定されるヨーロッパ系構成要素を調べたところ、これらの変異だけでなく他のセグメントでもセファルディ系ユダヤ人の祖先が濃縮されていることがわかった。[...] これらの発見は、大航海時代に現代のスペインとポルトガルを構成する地域からユダヤ人が移住したという歴史的記述と一致している。さらに重要なことに、これらの発見は、ユダヤ人のディアスポラに典型的に関連付けられる変異がラテンアメリカのコミュニティで発生する根拠を提供する。」^{[ 144 ]}

2025年現在、古代イスラエル人のDNAに関する唯一の研究は、第一神殿時代に生きていた古代イスラエル人の遺骨から回収された遺伝物質に関するものです。これらの遺骨はキルヤット・イェアリム遺跡から発掘されました。イスラエル・フィンケルシュタイン教授が研究を主導し、男性1名と女性1名の計2名が調査されました。この研究により、男性はJ2 Y-DNAハプログループに属していることが明らかになりました。これは、コーカサスまたは東アナトリアに起源を持つと考えられている密接に関連したDNA配列のセットです。一方、特定された2つの異なるミトコンドリアDNAはT1a9とH87でした。前者は以前に鉄器時代のポーランドの遺跡で記録されていました。後者は現代のバスク人、チュニジアのアラブ人、イラク人に見られます。^{[ 155 ] [ 156 ]}