| ハプログループ K1a1b1a | |
|---|---|
| 起源の可能性のある時期 | 4,800 ± 3,600年前 |
| 起源地の可能性 | ヨーロッパ |
| 祖先 | K1a1b1 |
| 突然変異の定義 | A10978G T12954C C16234T [1] |
ヒトのミトコンドリア遺伝学において、ハプログループ K1a1b1aはヒトのミトコンドリア DNA (mtDNA) ハプログループです。
K1a1b1aミトコンドリア DNA ハプログループ サブクレードは、アシュケナージ系ユダヤ人およびその他の集団に見られます。これは、ハプログループ U'K のサブクレードです。
起源
ナショナル ジオグラフィックのジェノグラフィック プロジェクトによると、K1a1b1a の起源は不明です。同サイトには、「この系統の起源は明らかではありませんが、一部のユダヤ人ディアスポラ グループの創始者集団です。アシュケナージ系ユダヤ人では、母系系統の約 19% を占めています」と記載されています。K1a1b1a の推定年齢は、使用される突然変異率によって異なります。ジェノグラフィック プロジェクトによると、K1a1b1a の年齢は 4,800 ± 3,600 年前と推定されています。
K1a1b1a サブクレードは U'K ハプログループに属し、K1a1b1 の子孫です。K1a1b1 は、主に非ユダヤ人起源の 11,500 年前のヨーロッパのサブクレードであると考えられています。ハプログループ K は、古い U8 グループに属します。スペインとフランスのバスク人の一部は、U8 内の U8a サブクレードに属します。K1a1b1a は、U8 内の U8b サブクレードで、いくつかの下流のバリエーションがあります。
1991 年 9 月にエッツタールアルプスで発見されたミイラ、エッツィはサブクレード K1ö に属します。エッツィは、アシュケナージ人や K1a1b1a サブクレードに属する他の人々と共通の mtDNA マーカー 10978 を持っています。
2016 年 2 月 18 日にリリースされたビルド 17 までに、PhyloTree と呼ばれる van Oven の系統樹[1] はK1a1b1a の定義を更新しました。現在、コーディング領域にマーカー 10978 と 12954、最初の超可変領域(HVR1) に 16234 が存在することが必要になっています。関連する変異は、A10978G (A が G に遷移したことを意味する)、T12954C (T が C に遷移したことを意味する)、C16234T (C が T に遷移したことを意味する) と記述されています。K1a1b1a の定義では、2 番目の超可変領域 (HVR2) の高度に多型的なマーカー 114 の変異 (C114T) は不要になりました。ビルド3では、K1a1b1aは(114)、10978、および16234で定義されていましたが、12954は必要ありませんでした。ビルド17では、代わりに(C114T)がK1a1の定義の一部として表示されます。JQ702155やJQ703012などの少数のK1a1b1aキャリアには(C114T)がありません。
分布
ヨーロッパ人の 10% は K ハプログループに属します。このサブクレードは、アシュケナージ系ユダヤ人の 4 つの主要な母系祖先 (「祖先」)の 1 つを表し、これらを合わせるとアシュケナージ系 mtDNA ハプロタイプの 45% を占めると考えられています。ポーランドに祖先を持つアシュケナージ系ユダヤ人の約 19% は、mtDNA ハプログループ K1a1b1a に属します。[2]ただし、K1a1b1a はユダヤ人の祖先が不明な個人にも見つかっており、その説明にはさらなる研究が必要です。ジェノグラフィック プロジェクトは、他の研究グループとともにこの現象を調査しています。このハプログループは、ヨーロッパと中東に分布しています。[3]推定によると、世界中の約 1,600,000 人のユダヤ人が K1a1b1a に属します。
遺伝子系譜学とDNA配列解析の分野では、一般の人々がDNA検査を利用して祖先の起源に関する証拠を確立することが可能になった。何千人ものFamily Tree DNAの顧客が、科学的研究に使用するためにmtDNA配列を提出しており、[4] BeharとBrookが主導した研究もその一つである。追加のサンプルは、イスラエル国立遺伝学研究所から提供された。したがって、Beharの研究に基づいて、[2] K1a1b1aサブクレードとユダヤ人の祖先の間には何らかの関連が確立されている。アシュケナージ系ユダヤ人の他に、K1a1b1aは、イタリア、トルコ、南東ヨーロッパのセファルディ系ユダヤ人の複数のコミュニティでも見つかっている[2] [5]。また、インドのバグダッド系ユダヤ人[5]やインドのパラデシ系ユダヤ人にも見られる。 [6]また、スペインのシュエタ族にも見られる。[7] K1a1b1aのロマ起源説は、ユダヤ人のK1a1b1aの遺伝的多様性がはるかに大きく、このハプログループが14世紀までにユダヤ人集団にすでに広まっていたという事実を考慮すると、不可能である。ポーランドのロマ人におけるK1a1b1aの存在[8]は、ロマ集団への遺伝子導入の結果である。
GenBankのサンプル数は増加しており、上記の突然変異と人口分布の観察を裏付けています。
超可変性のみのサンプルでは、次の必須変異によって認識される可能性があります。
- 超可変領域 1: 16224C、16234T、16311C、16519C
- 超可変領域2: 073G、263G、315.1C、497T
近代以前の K1a1b1a サンプル
ハプログループK1a1b1aの著名な人物
- 歌手兼ピアニストのハリー・コニック・ジュニア[17]
- 女優、歌手のトヴァ・フェルドシュー[18]
- 小説家、ジャーナリストのキース・A・ゲッセン[19]
- 放送作家、ジャーナリストのラモナ・コヴァル[20]
- 実業家、作家セス・ゴーディン[21]
- 未来学者ドナルド・プレル[要出典]
サブクラス
木
このハプログループKサブクレードの系統樹は、マンニス・ヴァン・オーブンとマンフレッド・カイザーによる論文「ヒトミトコンドリアDNA変異の包括的系統樹の更新」[1]とその後の発表された研究に基づいています。
- K1a1b1 11470G
- K1a1b1a 10978G 12954C 16234T
- K1a1b1b 593C 2483C
- K1a1b1b1 789C 11620G
- K1a1b1c 5585A 16222T
- K1a1b1d 14388G 16092C 16223T
- K1a1b1e 9932A
- K1a1b1f 4823C 6528T 8842C
- K1a1b1g 5583T 12007A
参照
参考文献
- ^ abc van Oven M、Kayser M (2009年2 月)。「ヒトミトコンドリアDNAの変異に関する包括的系統樹の更新」。Human Mutation。30 ( 2 ) : E386–94。doi : 10.1002/humu.20921。PMID 18853457。S2CID 27566749 。
- ^ abc ベハール DM、メツパル E、キヴィシルド T、アチリ A、ハディッド Y、ツル S、ペレイラ L、アモリン A、キンタナ=ムルシ L、マジャマー K、ヘルンシュタット C、ハウエル N、バラノフスキー O、クトゥエフ I、プシェニチノフ A、グルヴィッツD、ボンヌ・タミール B、トロニ A、ヴィレム R、スコレキ K (2006 年 3 月)。 「アシュケナージ・ユダヤ人の母系祖先:最近の創始者の出来事の肖像」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。78 (3): 487–97。土井:10.1086/500307。PMC 1380291。PMID 16404693。
- ^ Hurst, William R. 「mtDNA ハプログループ K: K1a1b1a サブクレード ハプロタイプ」mtDNA ハプログループ K プロジェクト。 2015 年 11 月 22 日のオリジナル(JPG)からアーカイブ。
- ^ Hurst, William R. 「このプロジェクトの初期の歴史」mtDNAハプログループKプロジェクト。
- ^ abcde ブルック、ケビン・アラン(2022)。アシュケナージ系ユダヤ人の母系遺伝系統。アカデミック・スタディーズ・プレス。p. 72。doi : 10.2307 / j.ctv33mgbcn。ISBN 978-1644699843. S2CID 254519342。
- ^ ショーベイ、ギャネシュワー;シン、マンヴェンドラ。ライ、ニラージ。カリアッパ、ミニ。シン、カマヤニ。シン、アシシ。シン、ディーパンカー・プラタップ;タマン、ラケシュ。ラニ、ディーパ・セルヴィ。レディ、アラ G.シン、ビジェイ・クマール。シン、ラルジ。タンガラジ、クマラサミ州(2016-01-13)。 「インドのユダヤ人集団の遺伝的類似性」。科学的報告書。6 : 6、補足表 5。Bibcode :2016NatSR...619166C。土井:10.1038/srep19166。PMC 4725824。PMID 26759184。
- ^ ジョアナ・F・フェラガット;クリスチャン・ラモン。ホセ・A・カストロ。アントニオ・アモリム; L.アルバレス; A. ピコーネル (2020 年 12 月 8 日)。 「チュエタス族の父方および母方の遺伝子プールにおける中東の遺伝的遺産」。科学的報告書。10 (1): 21428。ビブコード:2020NatSR..1021428F。土井:10.1038/s41598-020-78487-9。PMC 7722846。PMID 33293675。
- ^ Grzybowski, Tomasz; Malyarchuk, Boris A.; Derenko, Miroslava V.; Perkova, Maria A.; Bednarek, Jarosław; Woźniak, Marcin (2007). 「ミトコンドリア DNA 分析によって明らかになった東スラブ人および西スラブ人とその他のヨーロッパ人グループとの複雑な相互作用」. Forensic Science International. 遺伝学. 1 (2): 141–147. doi :10.1016/j.fsigen.2007.01.010. PMID 19083745.
- ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxy コスタ、マルタ D.;ペレイラ、ジョアナ B.パラ、マリア。フェルナンデス、ベロニカ。オリヴィエリ、アンナ。アチリ、アレッサンドロ。ペレゴ、ウーゴ A.リチコフ、セルゲイ。ナウモバ、オクサナ。ハティナ、ジジ。ウッドワード、スコット R.エン、ケン・コン;マコーレー、ヴィンセント。カー、マーティン。ソアレス、ペドロ。ペレイラ、ルイーサ。リチャーズ、マーティン・B. (2013 年 10 月 8 日) 「アシュケナージの母系の中で、先史時代のヨーロッパ人の実質的な祖先」。ネイチャーコミュニケーションズ。4 : 補足データ 3. Bibcode :2013NatCo...4.2543C。土井:10.1038/ncomms3543。hdl : 10216 / 109253.PMC3806353.PMID24104924 .
- ^ Raule, Nicola; Sevini, Federica; Li, Shengting; Barbieri, Annalaura; Tallaro, Federica; Lomartire, Laura; Vianello, Dario; Montesanto, Alberto; et al. (2014). 「ハプログループ分析では検出されない、異なる酸化リン酸化サブユニットにおける mtDNA 変異の共存は、ヒトの寿命に影響を及ぼし、集団特異的である」。Aging Cell . 13 (3): 401–407. doi :10.1111/acel.12186. PMC 4326891. PMID 24341918 .
- ^ スコニエチュナ、カタルジナ;マリャチュク、ボリス。ヤウィエン、アルカディウシュ。マルシャウェク、アンジェイ;バナシュキェヴィチ、ズビグニエフ。ヤルモチク、パヴェウ。ボルチ、マルセリーナ。バワ、ピョートル。グジボウスキー、トマシュ (2015)。 「超ディープ 454 シークエンシングによって検出されたヒト結腸細胞のミトコンドリア ゲノム全体におけるヘテロプラズミック置換」。法医学国際。遺伝学。15:16~20。土井:10.1016/j.fsigen.2014.10.021。PMID 25465762。
- ^ Lee, WTY; Cain, JE; Cuddihy, A.; Johnson, J.; Dickinson, A.; Yeung, KY.; Kumar, B.; Johns, TG; Watkins, DN; Spencer, A.; St John, JC (2016). 「ミトコンドリアDNAの可塑性は腫瘍形成の必須の誘発因子である」。Cell Death Discovery . 2 : 16016. doi : 10.1038/cddiscovery.2016.16 . PMC 4979526 . PMID 27551510.
- ^ マリャルチュク、ボリス;リトヴィノフ、アンドレイ。デレンコ、ミロスラヴァ。スコニエチュナ、カタルジナ;グジボウスキ、トマシュ。グロシェバ、アレクサンドラ。シュナイダー、ユーリ。リチコフ、セルゲイ。ジュコワ、オルガ(2017)。 「ロシア人とポーランド人のマイトゲノム多様性」。法医学国際。遺伝学。30:51~56。土井:10.1016/j.fsigen.2017.06.003。PMID 28633069。
- ^ ab ピオトロフスカ=ノワク、アグニエシュカ;エルソン、ジョアンナ L.ソプチク=コプシオル、アグニエシュカ。ピウォンスカ、アレクサンドラ。プフ・ヴァルチャック、アレクサンドラ。ドライガス、ヴォイチェフ。プロスキ、ラファル。エバ・バルトニク。カタルジナ州トンスカ(2019年)。 「新しい mtDNA 関連モデルである MutPred バリアント ロードは、軽度に有害な mtDNA バリアントを複数持つ個人はアテローム性動脈硬化症に罹患する可能性が高いことを示唆しています。」遺伝学のフロンティア。9 : 702.土井: 10.3389/fgene.2018.00702。PMC 6332467。PMID 30671084。
- ^ ab Taylor, Cassandra R.; Kiesler, Kevin M.; Sturk-Andreaggi, Kimberly; Ring, Joseph D.; Parson, Walther; Schanfield, Moses; Vallone, Peter M.; Marshall, Charla (2020-10-29). 「米国集団からのプラチナ品質ミトゲノムハプロタイプ」. Genes (Basel) . 11 (11): 1290. doi : 10.3390/genes11111290 . PMC 7716222 . PMID 33138247.
- ^ abcdefghijk ウォルドマン、シャマム;バッケンロート、ダニエル。ハーニー、エアダイン。フローア、ステファン。ネフ、ナディア C.バックリー、ジーナ・M。フリードマン、ヒラ。アクバリ、アリ。ローランド、ナディン。マリック、スワパン。オラルデ、イニーゴ;クーパー、レオ。ロメス、アリエル。ジョシュア・リプソン。カノ・ニスタル、ホルヘ。ユ、ジン。バルジライ、ニル;ピーター、インガ。アツモン、ギル。オストラー、ハリー。トッド・レンツ;マルフカ、ヨセフ E.レンマーヒルト、マイケ。バイダー、アレクサンダー。ラトガース、レナード V.レンソン、ヴァージニー。プルーファー、キース M.シッフェルス、ステファン。リングバウアー、ハラルド。チェコ、カリン。カーミ、シャイ。ライヒ、デイビッド(2022-12-08)。「中世ドイツ系ユダヤ人のゲノムワイドデータは、アシュケナージの創始者の出来事が14世紀より前に遡ることを示している」。セル。185 (25):データS2、表1。doi : 10.1016 /j.cell.2022.11.002. hdl : 10810/59534 . ISSN 0092-8674. PMC 9793425 . PMID 36455558.
- ^ ゲイツ・ジュニア、ヘンリー・ルイス(2015年)。『自分のルーツを見つける:PBSシリーズの公式ガイド』ノースカロライナ大学出版局。18ページ。
- ^ ナディーン・エプスタイン(2012年9月~10月)。「The Moment Magazine Great DNA Experiment」。Moment Magazine。p.44。2024年1月27日閲覧。
- ^ ゲッセン、マーシャ(2008年)。『血液の問題:BRCA1からデザイナーベビーまで、世界と私が遺伝子の未来にたどり着いた経緯』ホートン・ミフリン・ハーコート、55ページ。
- ^ コヴァル、ラモナ(2015年)。ブラッドハウンド:父を探して。テキスト出版。p.183。
- ^ Godin, Seth (2014-02-19). 「遺伝子とミーム」. Seth のブログ.
外部リンク
- ウェブサイト
- マニス・ヴァン・オーブンのPhyloTree [1]
- イアン・ローガンのミトコンドリア DNA サイトの K1a1b1 ページ
- YFull の K1a1b1a MTree
- Family Tree DNAの mtDNA ハプログループ K プロジェクト
- ナショナルジオグラフィックによるジェノグラフィックプロジェクト
