ハリー・オストラー

ハリー・オストラー（1951年5月15日生まれ）は、一般的な疾患や稀な疾患の遺伝学的根拠を研究するアメリカの医療遺伝学者です。診断研究室では、遺伝学的発見の結果を検査に変換し、疾患が発生する前に人々の疾患リスクを特定したり、発生した疾患の結果を予測したりしています。また、ユダヤ人の起源に関する研究、執筆、講演でも知られています。

彼はイェシーバー大学アルバート・アインシュタイン医科大学の病理学および遺伝学の教授であり、モンテフィオーレ医療センターの遺伝子およびゲノム検査のディレクターです。

彼はそれ以前の21年間、ニューヨーク大学医学部で小児科、病理学、医学の教授および人類遺伝学プログラムのディレクターを務めていた。^[1]

オストレー氏は1972年にマサチューセッツ工科大学を卒業し、同大学で学部生としてサルバドール・ルリア氏の下で働き、殺菌剤コリシンKの効果を研究した。1976年にコロンビア大学医科大学で医学博士号を取得した。

コロンビア大学在学中、彼はコミュニティベースの遺伝子スクリーニング プログラムを確立しました。これは、彼がその後、医療遺伝学の道に進む上で極めて重要な影響を及ぼしました。彼は、ジョンズ ホプキンス大学で小児科と医療遺伝学を、国立衛生研究所(NIH) で分子遺伝学を研修しました。

NIH 在籍中、彼はJoram Piatigorskyの研究室で、発達中の水晶体におけるクリスタリンの分子生物学の解明に取り組みました。NYU に着任する前は、ジョンズ ホプキンス大学のハワード ヒューズ医学研究所の研究員であり、フロリダ州ゲインズビルの フロリダ大学医学部の教員でもありました。

オストラーの研究はユダヤ人の遺伝的起源を研究したものである。^[2]オストラーの研究は遺伝学者から革新的であると賞賛された。^[3]

オストラーは、サラセミア、色覚異常、遺伝性感覚神経障害、性分化障害、新たに特定された遺伝性症候群など、希少疾患の遺伝的根拠を調査してきました。 ^[要出典]

1981 年にタイのカオイダン収容センターで働いていたとき、彼はタイ人とクメール人の被験者を募集し、ヘモグロビン E変異の共通の起源を研究しました。彼と共同研究者はその後、この変異によってコード化されたグロビン転写物のスプライシングが変化し、軽度のサラセミア表現型が生じることを明らかにしました。ニューヨーク大学では、彼の研究室のメンバーが、X 錐体オプシンの遺伝子変異がコード化された視覚色素タンパク質のスペクトル調整、輸送、安定性を変化させることで色覚異常を引き起こすことを明らかにしました。^{[出典が必要]}

2001年にネイチャーレビュージェネティクス誌に発表された記事で、彼はユダヤ人の離散集団にリソソーム蓄積症、DNA修復障害、凝固障害、代謝障害が異常に多く見られることを指摘し、これらの各障害クラスでヘテロ接合体の選択に共通性がある可能性を示唆した。^[要出典]著書「レガシー：ユダヤ人の遺伝史」で、オストレーはこれらの遺伝的観察がユダヤ人の集団的アイデンティティにどのように影響するか、またユダヤ人の個別化ゲノムを作成するためにどのように使用されるかを検討した。^{[4] [5]}

オストレーは遺伝学に関する他の2冊の本、 Essentials of Medical Genomics（2002年、スチュアート・ブラウン、ジョン・ヘイとの共著）とNon-Mendelian Genetics in Humans（1998年）を執筆している。 ^[要出典]

オストラーは、ジョンズ・ホプキンス大学のポスドク研究員エラン・エルハイクから批判を受けた。エルハイクは、ヨーロッパ系ユダヤ人の起源に関するオストラーの過去の研究の妥当性に異議を唱えた。^[6]エルハイクは、ユダヤ人の人口史に関するオストラーの説明と、オストラーが「研究に新規性と提案の強さ、現在または計画中の活動との重複のなさ、ユダヤ人に対する中傷的でない性質が含まれていない限り」他の研究者とデータを共有することを望まないことを批判した。

小児科医のキャサリン・デアンジェリスは、ユダヤ人を中傷しないという研究の要件は「奇妙」であり、「彼の行為は批判を招くだけだ。ちょっと待って。この男は何を隠そうとしているんだ？」と述べた。^[7]

ベハールらはエルハイクの仮説に対する反論をまとめた。彼らはエルハイクの仮説に反論し、南コーカサス地方のアルメニア人とグルジア人がハザール人の子孫の適切な代理として機能できるというエルハイクの手続き上の仮定を「問題がある」かつ「特に貧しい」と述べ、次のように分析を結論付けた。

アシュケナージ系、北アフリカ系、セファルディ系ユダヤ人は遺伝的にかなりの共通点を持っており、その遺伝的祖先は中東系とヨーロッパ系の集団から派生したもので、その遺伝的起源にハザール人の寄与が認められないという見解を我々は確認した。^[8]

2015年にユダヤ人全員の包括的な遺伝子プロファイルを導き出そうとする試みの問題を概観した記事の中で、ラファエル・フォークは、2013年の議論におけるエルハイクの貢献に触れて、次のように書いている。

この研究結果は、ヨーロッパ系ユダヤ人はコーカサス、ヨーロッパ、中東の祖先から構成されているという仮説を裏付けるものであり、ヨーロッパ系ユダヤ人のゲノムはコーカサス、ヨーロッパ、セム系の祖先のモザイクであると描写し、それによってユダヤ人の祖先に関するこれまでの矛盾した報告を統合するものである。

フォーク氏はその後、エルハイク氏の研究結果に異議を唱えるベハール氏の論文で、エルハイク氏が採取した南コーカサスの人口は、さらに南の国々と関係があると主張していることを指摘した。フォーク氏は、問題は「議論の循環性のリスクが露呈している」ことだと結論付けた。つまり、「遺伝学者は社会民族学者の分類の遺伝子型の詳細を決定するが、社会人口学者は遺伝学者の発見を頼りに、自分たちの分類を補強している」ということである。^[9]

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