アルノ・モトゥルスキー

アルノ・ギュンター・モトゥルスキー（1923年7月5日 - 2018年1月17日^[2]）は、ワシントン大学の医療遺伝学およびゲノム科学の教授であった。モトゥルスキーは医療遺伝学の分野の創始者とみなされている。^{[3] [4] [5] [6]彼は「}薬理遺伝学の父」ともみなされており、この用語の造語者として知られている。^{[5] [4] [7] [2] [8] [9]}

アルノ・モトゥルスキーは、東プロイセンのケーニヒスベルク近郊のフィッシュハウゼンで、ドイツ系ユダヤ人の両親、ヘルマン・モトゥルスキーとレナ（サス）・モトゥルスキーの息子として生まれました。^[ 10 ^{] [11]}

ナチスが権力を強化し、反ユダヤ法を制定すると、商人であったアルノの父ヘルマン^[10]は抵抗を試みた。町の広場で激しく反ユダヤ主義的な親ナチス新聞「デア・シュテュルマー」が公然と展示されたことに腹を立てた彼は、シュテュルマーの展示箱を撤去するよう地元のナチ党支部に指示する手紙を偽造した。^{[12]警察は手紙の宛先を突き止め、彼は反体制活動のため刑務所に入った。ヘルマンは後にフィッシュハウゼン市長から、店やその他の財産を}「アーリア人」の買い手に割安で売却するよう圧力をかけられた。家族はハンブルクに移り住み、貯金を切り崩しながら、いつどのように移住するかを模索した。

1938年6月、ヘルマンは水晶の夜の前兆となったジュニ・アクシオン[ ^{13] [14]の一環として再び逮捕された。彼は}ザクセンハウゼン強制収容所に2か月間投獄され、ドイツを離れるという条件で釈放された。1938年10月、彼は家族を残してキューバへ移住することを余儀なくされた。

1939年、15歳のアルノは、すでに米国入国ビザの待機リストに載っていた母親と弟妹とともに、キューバにいる父親と合流するための上陸許可を得た。900人以上の他のユダヤ人難民とともに、家族はハンブルクからハバナ行きのMSセントルイス^{号に乗船した。 [3]}

他の乗客の多くと同様、モトゥルスキー一家のキューバ入国許可証も腐敗した役人によって不正に販売され、キューバは難民の下船を許可しなかった。^[15]船長は難民とともに米国の港に上陸することを求めたが、米国政府は入国を拒否した。^[11]カナダや他の西半球諸国も同様であった。セントルイス号はドイツへ戻ることを余儀なくされた。^{[3] [5]}船がハンブルクに再上陸する数日前に、4カ国が難民を受け入れることに同意した。くじ引きにより、乗客はイギリス、フランス、ベルギー、オランダに分けられた。^{[3] [5]}アルノの家族は1939年6月にベルギーへ送られた。 ^{[3] [11]}

1940年5月10日、ドイツ軍はベルギーに侵攻し、16歳のアルノはドイツの「敵性外国人」としてベルギー人に逮捕された。^{[3] [5] [16]}彼は家族と引き離され、フランス南西部のサンシプリアン、ピレネーオリアンタル、ギュルにある様々な収容所で1年間を過ごした。^[17] 18歳の誕生日の数日前、彼はアメリカのビザを持って1941年6月にフランスを出国する手配ができた。^{[3] [5]彼はリスボンからアメリカに向けて下船し、1941年8月に到着し、}シカゴで父親と再会した。^{[3] [5]}

2年後、モトゥルスキーと父親は、残りの近親者が無事スイスにいることを知った。^{[3] [11]}家族は1946年にシカゴで再会し、姓をモルトンに変更した。アルノだけが元の姓を保持した。^[3]

モトゥルスキーは1943年にグレーテル・シュテルン（1924年生まれ、同じくドイツ出身）と出会い、1945年に結婚した。^{[3] [5] [11]}

モトゥルスキーは1938年、ユダヤ人の血統を理由にドイツで初等教育を受けることを禁じられ、ドイツ侵攻前にベルギーで1年間高校に通っただけだったが^[11]、抑留中も勉強を続け、1942年にアメリカで高校卒業資格試験に合格した。^{[3] [4] [5] [11]}その後2年間、平日は働きながら夜間と土曜日に授業に出席することで大学の資格を取得した。^{[6] [11]} 1943年にイリノイ大学シカゴ校の医学部に入学したが、米軍に徴兵された。^[3]米軍の加速プログラムの一環としてイェール大学 に入学し、ドナルド・ポールソンが教える遺伝学のコースを受講して「永遠に夢中になった」。 ^{[6] [11]モトゥルスキーは、}イリノイ大学シカゴ校の医学部に入学する前に、陸軍病院で短期間看護助手として勤務した。^[6] 彼は1947年に3年かけて医学博士号を取得した。 ^{[3] [5] [6]} モトゥルスキーはその後イリノイ大学で医学研修と血液学のフェローシップを修了した。 ^{[4] [5] [11]}

モトゥルスキーの最初の研究は、マイケル・リース病院でカール・シンガーの指導の下で行われ、異常ヘモグロビン症を研究した。^{[4] [5] [6] [11]}その後の研究は遺伝性血液疾患に及び、1951年から1953年にかけてアメリカ陸軍に勤務中にウォルター・リード陸軍医療センターで研究を行った。^{[3] [5] [6]}

1953年、モトゥルスキーはワシントン大学医学部の教授に加わり、ヘモグロビン病に関する研究を続け、ヘモグロビン電気泳動の最初の技術を開発した。^{[4] [18]} 学部長の要請により、モトゥルスキーは1957年に医療遺伝学部門を設立した。^{[3] [4] [5] [11]}同年、モトゥルスキーに採用されたスタンリー・ガートラーが部門の最初のメンバーとなった。^{[19] [20] [11]}

モトゥルスキーの研究は、遺伝学的調査から利益が得られると彼が考えた複数の分野に及んでいた。とりわけ、彼の専門的関心は多岐にわたり、ヒトの血液型と血清型の遺伝学、生化学的遺伝学、ウェルナー症候群の遺伝学、メンデル遺伝学と細胞遺伝学的出生異常の原因、生態遺伝学、多因子疾患、グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の遺伝学、色覚の遺伝的変異、麻酔のリスク要因としての遺伝的変異、農薬代謝の遺伝学の研究が含まれていた。^{[4] [16]}

1957年、モトゥルスキーは、スキサメトニウム麻酔中の 薬剤誘発性長期無呼吸に見られる差異的反応は、擬似コリンエステラーゼ欠損遺伝子型に起因する可能性があることを実証した。[21] [5] [11] この発見により、彼は1964年に薬理遺伝学^の概念を提唱 した。 ^{[8] [5]}

モトゥルスキーは、骨髄移植が造血系の遺伝性疾患の治療に使用できると初めて提唱し、^[22]彼のグループは1967年にマウスモデルで遺伝性球状赤血球症を治療するために移植を使用することで、これを実際に初めて実証しました。 ^{[23] [6] [11]}

1970年から、モトゥルスキーは研修生のジョセフ・L・ゴールドスタインを指導し、脂質代謝の遺伝的変異性について調査しました。^{[4] [5] [11]この共同研究により、}高脂血症 の家族性遺伝パターンが発見され、^{[24]家族性高コレステロール血症が}単一遺伝子疾患であるという最初の証拠が得られました。^[25]これらはまた、ゴールドスタインがマイケル・ブラウンとともに1985年に受賞した「コレステロール代謝の調節に関する発見」に対するノーベル生理学・医学賞の基礎研究でもありました。 ^[4]

1980年代、モトゥルスキーは同僚のサミール・ディーブと協力して色覚の根底にある遺伝学を調査し、最終的に色覚に影響を与える共通の遺伝子多型と構造変異を特定しました。 ^{[5] [26] [27] [20]}

モトゥルスキーはキャリアを通じて、ロバート・スパークス、ジョン・マルビヒル、フィリップ・J・フィアルコウ、チャールズ・エプスタイン、フレデリック・ヘクト、デビッド・E・カミングス、ジュディス・ゴスリン・ホール、ギルバート・S・オーメン、ジョージ・スタマトヤンノプロス、ジョージ・フレイザー、ワイリー・バーク、エフラット・レヴィ・ラハド、ジョセフ・L・ゴールドスタインなど、多くの医学遺伝学のポスドク研修生を指導した。 ^[5]これらの研修生の多くは、その後、いくつかの医学部で遺伝学プログラムを設立した。^{[5] [16]}

モトゥルスキーは19歳のとき、1939年から1941年までの経験を英語で短い回想録に書き、死後に出版された。^[28]彼はまた、2+USCショア財団との1時間半のインタビュー^{[29] [5]}や、 Deutschlandradioとの一連のインタビュー^[5]も行われた。、MSセントルイス号の生存者と彼らを難民として受け入れた国の外交官のために米国務省 が開いた式典で表彰された^{。 [5]}

彼は最後の出版物である自伝をメアリー・クレア・キングと共著した。^[11]この回想録の大部分は、Conversations in Geneticsシリーズの一環として行われたインタビューに基づいている。^[30]死亡記事は、ニューヨークタイムズ、^[3]アメリカ人類遺伝学ジャーナル、^[5] アメリカ医学遺伝学ジャーナル、^[31]遺伝学医学、^[32]臨床調査ジャーナル、^[33]ランセット、^[16]サイエンティスト、^[34]薬理学者、^[35]ブリティッシュジャーナルオブメディシン、^[9]米国科学アカデミー、^[36] UWメディシンに掲載された。^[37]

• Find a Graveの Arno Motulsky