ハプログループK（ミトコンドリアDNA）

ハプログループK（旧ハプログループUK）は、ヒトミトコンドリアDNA （mtDNA）ハプログループです。HVR1変異16224Cおよび16311Cによって定義されます。現在では、KはU8のサブクレードであることが知られています。^{[ 3 ]}

ハプログループKは、約3万年前から2万2千年前の中期旧石器時代に起源を持つと考えられています。これはハプログループU8bの中で最も一般的なサブクレードです。^{[ 4 ]}

ハプログループKは、中央ヨーロッパ、南ヨーロッパ、北ヨーロッパ、北アフリカ、アフリカの角、南アジア、西アジア、およびそのような祖先を持つ集団に見られます。全体として、ミトコンドリアDNAハプログループKはヨーロッパと近東の人口の約6%に見られますが、特定の集団ではより一般的です。

ヨーロッパでは、Kはフランスのモルビアン地方（17.5%）とペリゴール・リムーザン地方（15.3%）、ノルウェーとブルガリア（13.3%）で最も一般的であるようです。^{[ 5 ]}ベルギーでは12.5% 、ジョージアでは11% 、オーストリアとイギリスでは10%です。^{[ 6 ]}ヨーロッパ人の K の特定のサブクレードには、フィンランドの K1a1b2b 、^{[ 7 ]}サルデーニャの K1a3a1 、^{[ 8 ]}リトアニア人の K1a11 、^{[ 9 ]}ハンガリーの K1a19 、^{[ 10 ]}ギリシャ人の K1b1b1a 、^{[ 11 ]}セルビアの K1b1c 、^{[ 12 ]}スロバキア、^{[ 13 ]}およびポーランド、^{[ 14 ]}アイルランド人^{[ 15 ]}およびドイツ人^{[ 16 ]}およびハンガリーの K1c2 、^{[ 17 ]}サルデーニャの K2a9a がある。^{[ 18 ]} 2013 年の研究では、K1a1b1a、K1a9、および K2a2a1 は西ヨーロッパに由来する可能性があると示唆されていた。^{[ 19 ]}

シリア、レバノン、イスラエル、ヨルダンのドゥルーズ派の約16%がハプログループKに属している。^{[ 20 ]}ドゥルーズ派のKの分派の例としては、K1a5a ^{[ 21 ]}とK1a17a ^{[ 22 ]}がある。また、パレスチナ人の8%にも見られる。^{[ 23 ]}さらに、クルディスタンではKが17%に達する。^{[ 6 ]}

アシュケナージ系ユダヤ人の祖先を持つ人の約32%がハプログループKに属し、そのうち約21%がK1a1b1aのみに属しています。この高い割合は、800～1000年頃に遺伝的ボトルネックが発生したことを示唆しています^{[ 24 ]。}このボトルネックでは、K1a1b1aが特に影響を受けました。K1a1b1a保有者の創始者アレルと病原性変異の割合は他のハプログループの保有者よりも高く、K1a1b1a保有者は他のハプログループの保有者と比較してホモ接合性領域の総長が長かったためです^{[ 25 ]} 。アシュケナージmtDNA Kは、K1a1b1*、 K1a1b1a、K1a4a、K1a9、K2a*、K2a2a1の6つのサブクレードにクラスター化されます^{[ 26 ] 。}

ハプログループ K は、グラゲ人(10%)、^{[ 23 ]}シリア人(9.1%)、^{[ 23 ]}アファール人(6.3%)、^{[ 23 ]}ゼナタ・ベルベル人(4.11%)、^{[ 27 ]}レギベイト・サハラウィ人(3.70%)、^{[ 27 ]}オロモ人(3.3%)、^{[ 23 ]}イラク人にも見られます。 (2.4%)、^{[ 23 ]}サウジアラビア人(0%-10.5%)、^{[ 23 ]}イエメン人(0%-9.8%)、^{[ 23 ]}、アルジェリア人(0%-4.3%)。^{[ 27 ]}

デレンコら​(2007)は、中央ユーラシアのイラン系、テュルク系、モンゴル系、ツングース系の人々の多くのサンプルでハプログループKを発見した。これには、タジク人のサンプルの6.8% (3/44)、アルタイ・キジ人のサンプルの6.7% (6/90) 、ペルシア人のサンプルの3.7% (3/82)、クラスノヤルスク地方の西エベンキ人のサンプルの2.7% (2/73)、カルムイク人のサンプルの2.7% (3/110)、モンゴル人のサンプルの2.1% (1/47)、カムニガン人のサンプルの2.0% (2/99)、テレウト人のサンプルの1.9% (1/53) 、ブリヤート人のサンプルの1.4% (4/295)が含まれる。ショール人のサンプルの 1.2% (1/82) 。^{[ 28 ]}ミンシェン・ペンらは、タシュクルガンのキルギス人のサンプルの 10.3% (7/68) 、タシュクルガンのワヒ人のサンプルの 7.6% (5/66)、タシュクルガンのサリコリ人のサンプルの 5.8% (5/86)、アルトゥシュのウイグル人のサンプルの 3.7% (1/27) 、ゴルノ・バダフシャンのパミール人のサンプルの 2.0% (1/50) にハプログループ K1を発見した。中国東部では、フルンボイルのバルガ・モンゴル人のサンプルの1.3%（1/149 K1a13、1/149 K2a5）^{[ 29 ]}と北京漢人のサンプルの0.9% ^{[ 30 ]でmtDNAハプログループKが発見されている。}

ハプログループ K のより古い証拠は、11,950 年前のスペインの後期旧石器時代マグダレニアン期の 3 人の遺骨^{[ 31 ]}と、紀元前 6000年頃のシリアのテル ラマドの先土器新石器時代 B遺跡で発見されている^{[ 32 ]}。このクレードは、紀元前 5500 ～ 5300 年頃の中央ヨーロッパの初期農耕民の骨格からも発見されており、その割合は現代ヨーロッパのほぼ 2 倍である。農業技術の一部は、関連する植物や動物の品種とともに、近東からヨーロッパに広がった。古代 DNA の証拠は、新石器文化が人間の移動によって広がったことを示唆している^{[ 33 ] [ 34 ] [ 35 ] 。} 

オーストリアとイタリアの国境で発見された紀元前3300年の凍結ミイラ、エッツィのmtDNAの分析^{[ 36 ]}により、エッツィはK1サブクレードに属することが示された。このサブクレードの3つの現代の分岐（K1a、K1b、K1c）のいずれにも分類できない。新しいサブクレードは、エッツィにちなんで暫定的にK1öと名付けられた^{[ 37 ]}。マルチプレックスアッセイ研究により、アイスマンのmtDNAは、現代のデータセット間で非常に限られた分布を持つ新しいヨーロッパのmtDNAクレードに属することが確認された^{[ 38 ] 。}

紀元前2650年から2450年の間にシリアのユーフラテス川中流域のテルカ（テル・アシャラ）にあるアムル人の墓と思われる場所に埋葬された女性はハプログループKを持っていた^{。[ 39 ]}

フランスのサン＝マクシマン＝ラ＝サント＝ボーム大聖堂の聖遺物箱に保管されている髪の毛の束は、地元の伝承では聖書の人物マグダラのマリアのものであるとされているが、ハプログループKに分類された。毛細血管球の古代DNA配列はK1a1b1aサブクレードを示し、イエス・キリストのDNAを発見したと主張する非常に物議を醸す研究者ジェラール・リュコット^{[ 40 ]}によれば、それは彼女がファリサイ派の母系であったことを示しているだろう^{[ 41 ] 。}

ハプログループK1は、スーダンのクルブナルティにある本土の墓地で発見された初期キリスト教時代（西暦550～800年）の標本からも同様に確認されている。^{[ 42 ]}

2016年、研究者らはギリシャのテオペトラ洞窟（人類が作った最古の建造物として知られている）に埋葬された、それぞれ紀元前7288～6771年と紀元前7605～7529年の2人の人物の脛骨からDNAを抽出し、両人物ともmtDNAハプログループK1cに属することが判明した。^{[ 43 ]}

エジプト第18王朝時代（紀元前1390年頃）の有力な廷臣であったユヤと、王族と関係のあったエジプト貴族の女性である妻のトゥヤは、ともに母系ハプログループKに属しており、彼らの子孫も同様であった。

• ティエ女王
• ファラオ・アクエンアテン
• 若い女性(KV35YL)
• ファラオ・ツタンカーメン^{[ 44 ]}

エジプト中部のアブシール・エル・メレク遺跡で発掘された古代エジプトのミイラの中に、ハプログループKの保有者3人の遺骨が見つかった。以下に、サンプル番号、系統群、日付の順に記載する。

• JK2139 K1a 西暦54-124年
• JK2150 K1a4 BC 650-551
• JK2895 K 16T AD AD 25-111 ^{[ 45 ]}

モロッコのケリフ・エル・ボルード後期新石器時代の遺跡で発掘された化石（紀元前3000年頃のものとされている）にも、同様にK1サブクレードが見られることが確認されている。^{[ 46 ]}

白人患者を対象とした研究では、ハプログループ Jまたは Kに分類された個人は、最も一般的なハプログループ Hを持つ個人と比較して、パーキンソン病のリスクが有意に低下することが示されました。^{[ 48 ]}さらに、2020 年の研究では、ハプログループ K の存在がADHDに対する保護因子として機能し、有意な値 (${\displaystyle P=0.0105}$) ^{[ 49 ]}ハプログループ K の前駆体であるハプログループ Uと併用すると、参加者の ADHD に対する保護効果がさらに顕著になることが示されました (${\displaystyle P=2.46\times 10^{-3}}$[ ^{49 ]​}

ブライアン・サイクスは、彼の人気著書『イブの七人の娘たち』の中で、このミトコンドリアDNAハプログループの起源者をカトリーヌと名付けた。

2005年11月18日の「トゥデイ・ショー」の放送で、ナショナルジオグラフィック・ジェノグラフィック・プロジェクトのスペンサー・ウェルズ博士とのインタビュー中に、司会者のケイティ・クーリックがハプログループKに属していることが明らかになった。^{[ 50 ] [ 51 ]}

2007年8月14日、スティーブン・コルベアは、テレビ番組「ザ・コルベア・レポート」のコーナーで、遺伝学者のスペンサー・ウェルズから、自分がこのハプログループに属していると告げられた。

ヘンリー・ルイス・ゲイツ・ジュニアは著書『アメリカの顔』の中で、メリル・ストリープはハプログループKに属すると述べている。^{[ 52 ]}

マイム・ビアリクはサブクレードK1a9に属しており^{[ 53 ]} 、ラリー・デヴィッドも同様である^{[ 54 ]}。

K2a2aサブクレードの著名なキャリアには、スティーブン・ピンカー^{[ 55 ]} 、ナディーン・エプスタイン^{[ 55 ]} 、マイク・ニコルズ^{[ 56 ]}、エイミー・ハーモン^{[ 57 ]}などがいる。

• 系譜DNA検査
• 遺伝子系図学
• ハプログループ K1a1b1a (ミトコンドリアDNA)
• ヒトミトコンドリア遺伝学
• 集団遺伝学
• ヒトミトコンドリアDNAハプログループ

• Behar DM、van Owen M、Rosset、Metspalu M、et al . (  2012)。「ヒトミトコンドリアDNA系統樹の根元からの「コペルニクス的」再評価」。Am J Hum Genet。90 ( 4 ) : 675–684。Bibcode : 2012AmJHG..90..675B。doi : 10.1016 / j.ajhg.2012.03.002。PMC 3322232。PMID 22482806。  
• Soares, P; Ermini, L; Thomson, N; Mormina, M; Rito, T; Röhl, A; Salas, A; Oppenheimer, S; et  al. (2009). "精製選択の補正：改良されたヒトミトコンドリア分子時計" . American Journal of Human Genetics . 84 (6): 740– 59. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.05.001 . PMC 2694979 . PMID 19500773 .  

• 一般的な
  • マニス・ファン・オーベンのフィロツリー
  • イアン・ローガンのミトコンドリアDNAサイト
• ハプログループK
  • ナショナルジオグラフィック誌によるハプログループKの拡散
  • Eupedia ハプログループ K のページ
  • Family Tree DNAのmtDNAハプログループKプロジェクト
  • mitoLEAFのハプログループK
  • MITOMAPのハプログループK