ハプログループ R1b

ハプログループ R1b
起源の可能性のある時期	おそらくR1の直後、紀元前18,000年から14,000年の間[1]
起源地の可能性	西アジア、北ユーラシアまたは東ヨーロッパ[2]
祖先	R1
子孫	R1b1a (L754、PF6269、YSC0000022) R1b2 (PH155)
突然変異の定義	M343

ハプログループ R1b ( R-M343 ) は、以前はHg1およびEu18として知られていた、ヒトの Y 染色体ハプログループです。

これは、西ヨーロッパ、ロシアの一部（バシキール人など）、中央アフリカのサヘル地域（カメルーン、チャド、ギニア、モーリタニア、マリ、ニジェール、ナイジェリア、セネガル（チャドの一部に集中しており、ハウサ族とカメルーンのチャド語を話す民族グループ に集中）で最も頻繁に見られる父方の家系です。

この系統群は、東ヨーロッパ、西アジア、中央アジア、および北アフリカ、南アジア 、中央アジアの一部にも低頻度で存在します。

R1b には、R1b1-L754 と R1b2-PH155 という 2 つの主要な分岐があります。R1b1-L754 には、西ヨーロッパで優勢な R1b1a1b-M269 と、現在中央アフリカの一部でよく見られる R1b1b-V88 という 2 つの主要なサブクレードがあります。もう 1 つの分岐である R1b2-PH155 は非常にまれで、広く分散しているため、その起源について結論を導き出すのは困難です。バーレーン、インド、ネパール、ブータン、ラダック、タジキスタン、トルコ、中国西部で発見されています。

古代DNA研究によると、R1aとR1bの系統のほとんどはインド・ヨーロッパ語族とともにポントス草原から広がったと考えられる。^{[2] [3] [4] [5] [6]}

R1の年代は、タチアナ・カラフェットら（2008）によって12,500年から25,700年前と推定され、おそらく約18,500年前に発生したと考えられます。 [ ^7]最も古い既知の例は、約14,000年前のものとされており、R1b1（R-L754）に属しているため、^[1] R1bはR1の出現後比較的すぐに発生したに違いありません。

R1b を保有していることが発見された初期の人類の遺骨には以下のものがあります。

• ヴィラブルーナ1（個体I9030）は、チスモン渓谷（現在のイタリア、ヴェネト州）のエピグラヴェッティアン文化圏で発見された、西方狩猟採集民（WHG）で、約14000年前頃に生き、R1b1aに属していました。^{[1] [8]}
• 11200年から8200年前の間に埋葬されたバルカン半島の鉄門中石器時代の男性数名がR1b1a1aを持っていた。これらの個人は主にWHGの祖先であり、わずかに東部狩猟採集民（EHG）の混血であると判定された。 ^[9]
• 現在のラトビアにあるズヴェイニ​​エキ墓地に埋葬された、中石器時代のクンダ文化と新石器時代のナルヴァ文化の男性数名（約9500～6000年前）はR1b1b遺伝子を持っていました。^{[10] [11]}これらの個人は主にWHGの祖先であり、わずかにEHGの混合であると判定されました。^[10]
• 現在のウクライナのデリイウカとヴァシリエフカに埋葬された中石器時代と新石器時代の男性数名（約9500～7000年前）はR1b1a遺伝子を持っていた。 ^[12]これらの個人は主にEHGの祖先であり、WHGの混血が顕著であった。^[13]
• ルーマニアのオストロヴル・コルブリに埋葬された約8700年前のWHG男性はR1b1cを持っていた。 ^{[14] [15] [16]}
• セルビアのレペンスキ・ヴィルに埋葬された男性は8200-7900年前頃にR1b1aを持っていた。^[17]
• ロシアのサマラ近郊に7500年前に埋葬されたEHGにはR1b1a1aが含まれていた。 ^[18]
• ロシアのフヴァリンスクに埋葬された7200-6000年前の石器時代の男性はR1b1aを持っていた。^[19]
• スペインのエルス・トロクスに埋葬された新石器時代の男性（約7178-7066年前）は、エピ・カルディアル文化に属していた可能性があり、 ^[20] R1b1のキャリアであることが判明しました。^{[21] [22] [23]}
• ブルガリアのスミャドヴォに埋葬された後期銅石器時代の男性（約6500年前）の骨にはR1b1aが含まれていた。^[24]
• サルデーニャ島カルボニアのカンナス・ディ・ソットに埋葬された初期銅器時代の男性遺骨は、約6450年前のもので、R1b1b2であった。^[25]
• 中央ヨーロッパで約5600年前に埋葬されたバールベルゲグループの雄はR1b1aを持っていた。 ^[26]
• 中央アジアのボタイ文化で約5500年前に埋葬された男性はR1b1a1（R1b-M478）を持っていた。 ^[27]
• 検査されたヤムナヤ文化の男性7人は、すべてハプログループR1bのM269サブクレードに属することが判明しました。^[28]

R1b は、アフリカ以外で最も一般的な男性の系統である「マクロハプログループ」K (M9) 内のサブクレードです。K はアジアで発生したと考えられています (さらに古い祖先ハプログループであるF (F-M89) の場合も同様です)。Karafet T. ら (2014) は、「K-M526の急速な多様化プロセスは東南アジアで発生し、その後ハプログループRとQの祖先が西方へと拡大した可能性が高い」と示唆しています。^{[29]しかし、} R*の最古の例はシベリアの古代北ユーラシア人のサンプル (マルタ少年、24,000 年前)で発見されており、その前身であるP1 は、約 31,600 年前の北シベリアの別の古代北ユーラシア人のサンプル (ヤナ RHS ) で発見されています。 ^[30]

2015年に行われた3つの遺伝学的研究は、マリヤ・ギンブタスのインド・ヨーロッパ祖語の故郷に関するクルガン仮説を支持するものであった。それらの研究によると、現在ヨーロッパで最も一般的なハプログループR1b-M269とR1a（R1aは南アジアでも一般的）は、インド・ヨーロッパ語族とともに西ユーラシアステップから広がったとされている。また、現代ヨーロッパ人には存在するが新石器時代のヨーロッパ人には存在しない常染色体成分も検出された。これは父方の系統R1bとR1a、およびインド・ヨーロッパ語族とともにもたらされたと考えられる。^{[2] [3] [4]}

初期新石器時代の中央ヨーロッパと北ヨーロッパの線状土器文化の集落の遺跡から採取した古代のY-DNAの分析では、ハプログループR1b-M269に属する男性はまだ見つかっていない。^{[31] [32]} Olalde et al. (2017) は、西ヨーロッパ、特にイギリスにおけるハプログループR1b-M269の広がりを、ビーカー文化の広がりまでさかのぼり、約5000～4500年前の青銅器時代初期に西ヨーロッパで多くのR1b-M269ハプログループが突然出現したとしている。^[33]

より広いハプログループR (M207) は、ハプログループP1 (M45)の主要なサブクレードであり、それ自体はハプログループ K2b2 としても知られるP (P295) の主要な分岐です。したがって、R-M207 はK2b (P331)の二次分岐であり 、K2 (M526) の直接の子孫です。

K2b内の系統発生

• P P295/PF5866/S8（K2b2とも呼ばれる）。
  • P1 M45 (別名K2b2a )
    • Q M242 ( K2b2a1 )
    • R M207 ( K2b2a2 )
      • R1（M173）
        • R1a（M420）
        • R1b（M343）

R1b、R1b1などの名前は、ハプログループの分岐、つまり系統樹内での位置を明確にする系統学的な（つまり「家系図」的な）名前です。同じハプログループとサブクレードに名前を付ける別の方法は、それらを定義するSNP変異を参照することです。たとえば、R-M343はR1bに相当します。^[34]系統学的な名前は新しい発見によって変更され、SNPベースの名前は系統樹内で再分類されます。場合によっては、SNPが定義変異として信頼できないことが判明し、SNPベースの名前が完全に削除されます。たとえば、2005年より前は、R1bはR-P25と同義でしたが、これは後にR1b1に再分類されました。2016年には、R-P25は、かなりの逆突然変異率のため、定義SNPとして完全に削除されました。^[35]（以下は、2017年1月30日時点のISOGGツリーによるR1bの基本的な概要です。^[36]）

R1b* (R-M343*)、つまり R1b (xR1b1、R1b2)、別名 R-M343 (xL754、PH155) の確認された症例は、査読済みの文献では報告されていません。

R-M343 (xM73、M269、V88)

初期の研究では、R-M269、R-M73、R-V88が圧倒的にR1bの最も一般的な形態であったため、R1bの例（xM73、xM269）は「R1b*」の基本的な例を意味すると想定されることもありました。^[35]しかし、パラグループR-M343（xM73、M269、V88）はまれですが、R-L278*（R1b*）、R-L389*（R1b1a*）、R-P297*（R1b1a1*）、R-V1636（R1b1a2）、R-PH155（R1b2）など、まれな、またはその後発見された、比較的基本的なR1bのサブクレードのメンバーを排除するものではありません。

R-M343（xM73、M269、V88）の割合が最も高いと考えられている集団は、カザフスタン南東部のクルド人で、13％です。^{[41]しかし、最近では、}イランにおけるY染色体変異の大規模な研究により、イランのサブ集団におけるR-M343（xV88、M73、M269）の割合が4.3％にも達することが明らかになりました。^[42]

これらの症例の一部、あるいはほとんどは、R-L278* (R1b*)、R-L389* (R1b1a*)、R-P297* (R1b1a1*)、R-V1636 (R1b1a2)、R-PH155 (R1b2)、R1b* (R-M343*)、R1a* (R-M420*)、R1の未文書化分岐 (R-M173)、および/またはマーカーの正の祖先状態から負の祖先状態への逆突然変異である可能性があり、^[43]したがって、未文書化のR1bサブクレードを構成する可能性があります。

R1bの分布に関するこれまでの研究をまとめたものは、Cruciani et al. (2010) に掲載されています。^[44]それをまとめたものが次の表です。(Crucianiは、西ヨーロッパの一部の地域でR1b1a1b [R-M269]の頻度がさらに高いことを示唆するいくつかの研究を含めませんでした。)

現代男性の R-L278 は R-L754 と R-PH155 のサブクレードに分類されますが、すべての例が両方のブランチでテストされているわけではないため、非常にまれな R-L278* が存在する可能性があります。例は古代の DNA にも存在する可能性がありますが、品質が悪いため、古代人がサブクレードを定義する変異を持っていたかどうかは判断できないことがよくあります。

古い論文で説明されている例、例えばトルコで見つかった2例^{[34] は}現在では、より最近発見されたサブクレードR1b1b (R-V88) に属するものがほとんどであると考えられています。したがって、R1bの例のほとんどは、サブクレードR1b1b (R-V88) またはR1b1a (R-P297) に分類されます。Crucianiらは、2010年の大規模な調査で、1173人のイタリア人から3例、西アジア人32​​8人から1例、東アジア人156人から1例を発見しました。^{[44] Varzariは、}ウクライナのドニエストル川-カルパティア山脈地域の322人を対象とした調査で、P25陽性でM269陰性の3例を発見しました。 ^[45]古い調査の症例は主にアフリカ、中東、地中海地域のものであり、以下ではR1b1b (R-V88) の可能性のある症例として説明します。

R-L754 には R1b が大部分含まれています。R-L754* (xL389, V88) の唯一の既知の例は、R1b を持つ最古の既知の個人でもあります。「Villabruna 1 」は、約 14,000 年前 (イタリア北東部) に生きていました。Villabruna 1 はエピグラヴェッティアン文化に属していました。

R-L389 は R1b1a (L388/PF6468、L389/PF6531) としても知られ、非常に一般的なサブクレード R-P297 と稀なサブクレード R-V1636 が含まれています。これまでに報告された R-L389* (xP297) がすべて R-V1636 に属するかどうかは不明です。

SNPマーカーP297は、2008年に重要なサブクレードM73とM269の祖先として認識され、これらを1つのクラスターに統合しました。^[7]これは、系統学名R1b1a1a（以前はR1b1a）が付けられていました。

ユーラシア R1b の大部分はこのサブ系統群に属し、非常に大規模な現代集団を代表しています。P297 自体はまだあまり検査されていませんが、同じ集団は他のマーカーに関しては比較的よく研究されています。したがって、この系統群内の分岐については、以下で比較的詳細に説明できます。

Malyarchuk et al. (2011) は、R-M73 をショル人 13.2% (5/38)、テレウト人 11.4% (5/44)、カルムイク人 3.3% (2/60)、ハカス人 3.1% (2/64)、トゥヴァ人 1.9% (2/108)、アルタイ人 1.1% (1/89) に発見した。^[46]カルムイク人、トゥヴァ人、アルタイ人は、DYS390=19、DYS389=14-16 (アルタイ人の場合は 14–15)、DYS385=13-13 でマークされた Y-STR クラスターに属している。

Dulik et al. (2012) は、ロシアのアルタイ共和国のクマンディン人のサンプルの35.3% (6/17) にR-M73を発見した。 ^[47]これら6人のクマンディン人のうち3人は、同一の15遺伝子座Y-STRハプロタイプを共有しており、他の2人はDYS458遺伝子座のみが異なり、DYS458=17ではなくDYS458=18となっている。このクマンディンR-M73ハプロタイプのペアは、Malyarchuk et al. (2011) によってY-DNAが分析された2人のカルムイク人、2人のトゥヴァ人、1人のアルタイ人のハプロタイプに類似している。残りのR-M73クマンディンは、他のR-M73クマンディンのハプロタイプとはまったく異なるY-STRハプロタイプを持ち、5人のショル人、5人のテリュート人、2人のハカス人のハプロタイプに似ています。^[46]

R-M73に関する初期の研究では、アフガニスタンのハザラ人とウラル山脈のバシキール人の間で顕著に表れていると主張されていたが、これは明らかに覆された。例えば、2010年のBeharらの研究の裏付け資料では、 Senguptaら(2006)がハザラ人を誤認した可能性があり、ハザラ人は「R(xR1a)」ではなく「PQR2」に属していたと示唆されている。 ^{[48] [41] [49]しかし、Behar}らによるこれらのハザラ人のY-DNAの「PQR2」カテゴリーへの割り当ては、ハザラ人のY-DNAが「R(xR1a)」ではなく「PQR2」カテゴリーに属していたという誤った主張を裏付けるものであった。[49] (2010) は、R-M269 を「R1b」または「R(xR1a)」とラベル付けし、R-M343 (xM269) のメンバーを多系統的かつ包括的な「R*」または「P」カテゴリに分類するという、一時期流行した習慣に起因するものと思われます。Myresら(2011)、Di Cristofaroら(2013)、および Lippoldら(2014) は、パキスタンのハザラ人の HGDP サンプルの 32% (8/25) の Y-DNA がハプログループ R-M478/M73 に属するべきであることに同意しています。^{[41] [50] [51]}同様に、ほとんどのバシキール人男性はU-152（R1b1a1a2a1a2b）に属することが判明しており、主にバシコルトスタン南東部出身の一部は、R1bではなくハプログループQ-M25 （Q1a1b）に属していました。これとは対照的に、Myres et al. (2011) は、バシコルトスタン南東部のバシキール人のサンプルでR-M73の高頻度（77/329 = 23.4% R1b-M73）を発見し、これはバシキール人に関する以前の研究と一致しています。^[41]バシキール南東部におけるR-M73の高頻度に加えて、Myres et al.また、以下のサンプルでもR-M73が検出されたと報告されている：北西コーカサスのバルカル人の10.3％（136件中14件）、パキスタン北部のHGDPサンプルの9.4％（85件中8件、これらは前述のパキスタンのハザラ人である）、北西コーカサスのカラチャイ人の5.8％（69件中4件）、バシコルトスタンのタタール人の2.6％（39件中1件）、南西バシコルトスタンのバシキール人の1.9％（54件中1件） 、南コーカサスのメグレル人の1.5％（67件中1件）、北バシコルトスタンのバシキール人の1.4％（70件中1件）、カザンのタタール人の1.3％（80件中1件）、トルコのカッパドキアのサンプルの1.1％（89件中1件）、北西コーカサスのカバルディア人の0.7％（1/141）、トルコのサンプルプールの0.6％（3/522）、中央ロシアのロシア人の0.38％（1/263）でした。^[41]

前述のパキスタンのハザラ人以外にも、Di Cristofaroら(2013) は、中央モンゴルのモンゴル人の 11.1% (2/18)、キルギス南西部のキルギス人の 5.0% (1/20) 、モンゴル南東部のモンゴル人の 4.3% (1/23)、アフガニスタンのジョーズジャンのウズベク人の 4.3% (4/94)、ギラーン州のイラン人の 3.7% (1/27) 、中央キルギス州のキルギス人の 2.5% (1/40)、モンゴル北西部のモンゴル人の 2.1% (2/97)、アフガニスタンのジョーズジャンのトルクメン人の 1.4% (1/74) に R-M478/M73が見つかった。^[50]モンゴル人、キルギス南西部の個人、ギラン州の個人、ジョウズジャンのウズベク人のうちの1人は、Dulikら（2012）が研究したR-M73のクマンディン人6人のうち5人と同じY-STRハプロタイプクラスターに属している。このクラスターの最も特徴的なY-STR値はDYS390=19である。^[41]

Karafet et al. (2018) は、ケメロヴォ州ベコヴォのテレウト人サンプルの 37.5% (15/40)、新疆ウイグル自治区のウイグル人サンプルの 4.5% (3/66)、カザフスタンのカザフ人サンプルの 3.4% (1/29)、セルクプ人サンプルの 2.3% (3/129)、トルクメニスタンのトルクメン人サンプルの 2.3% (1/44)、イランのイラン人サンプルの 0.7% (1/136) で R-M73 を発見しました。^[52]これらの個人のうち4人（テレウト人1人、ウイグル人1人、カザフ人、イラン人）は、DYS390=19でマークされた前述のクラスター（クマンディン-モンゴルR-M73クラスター）に属しているようです。テレウト人とウイグル人は、DYS385とDYS389遺伝子座でも最頻値を共有しています。イラン人は、DYS389で14-16（または13-29）ではなく14-16（または14-30）を持つことで、このクラスターの最頻値と異なります。カザフ人は、DYS385で13-13ではなく13-14を持つことで、最頻値と異なります。他の14人のテレウト人と3人のセリクプ人は、Malyarchukらのデータセットによると、テレウト-ショア-ハカスR-M73クラスターに属しているようです。 (2011); このクラスターのモード値は、DYS390=22（ただし、テレウト人が2人、ハカス人が1人の場合は21）、DYS385=13-16、DYS389=13-17（または13–30、ただし、セリクプ人が1人の場合は14–31）です。

2017年に発表されたカザフスタンの論文によると、カザフスタンのカザフ人のサンプルの3.17% (1294人中41人) にハプログループR1b-M478 Y-DNAが見つかり、このハプログループは、キプシャク族 (12/29 = 41.4%)、イスティ族 (6/57 = 10.5%)、コンギラト族 (8/95 = 8.4%)、オシャクティ族 (2/29 = 6.9%)、ケレイ族 (1/28 = 3.6%)、ジェティル族 (3/86 = 3.5%)のメンバーの間で平均以上の頻度で観察されました。^{[53] 2018年に発表された中国の論文では、新疆ウイグル自治区}アワト県ホリコル郷のドランウイグル人のサンプルの9.2％（7/76）にハプログループR1b-M478 Y-DNAが含まれていることが発見されました。^[54]

R-M269、またはR1b1a1b（2018年現在）などの別名で呼ばれる遺伝子^[55]は、現在ヨーロッパの男性に最も多く見られるY-DNA系統です。ヨーロッパでは推定1億1000万人の男性がこの遺伝子を持っています。^[56]

R-M269は、ヨーロッパにおけるインド・ヨーロッパ語族の拡大との関連が考えられるため、科学的にも一般からも大きな関心を集めています。特に、R-Z2103サブクレードは、ヤムナ文化に関連する古代DNAに多く見られることが分かっています。^[2] 7人の個体すべてがR1b-M269サブクレードに属することが判明しました。^[2]

研究者が古代の遺物のDNAを研究できるようになる前に発表された古い研究では、R-M269は西アジアに起源を持ち、新石器時代までにヨーロッパに存在していた可能性が高いと提唱されている。^{[36] [41] [57] [58]}しかし、実際の古代DNAに基づく結果では、青銅器時代以前のヨーロッパではR-M269が不足しており、^[2]ヨーロッパ内のサブクレードの分布は、青銅器時代と鉄器時代のさまざまな移動に大きく起因していることが明らかになった。同様に、R-M269に属すると分類される最も古いサンプルは、西アジアではなく、東ヨーロッパとポンティック-カスピ海ステップで発見されている。西ヨーロッパの個体群は、R-M412（R-L51）のR-P312/S116サブクレードとR-U106/S21サブクレードに分けられる。

ヨーロッパにおけるR-M269の分布は、東から西に向かうにつれて頻度が高くなります。全国レベルでは、ウェールズで92%のピークに達し、アイルランドでは82% 、スコットランドでは70%、スペインでは68% 、フランスでは60% （ノルマンディーでは76%）、ポルトガルでは約60% 、^[41]ドイツでは50% 、オランダでは50% 、イタリアでは47% 、^[59]イングランド東部では45% 、アイスランドでは42%です。R-M269は、アイルランドの一部では95%にも達します。中央ユーラシア全域でも低頻度で発見されていますが、^[60]ペルミ地方のバシキール人の間では比較的高頻度（84.0%）で見られます。^[61]このマーカーは、中国とインドでも1%未満の頻度で存在します。北アフリカと隣接島嶼では、R-V88 (R1b1b) がより多く見られる一方、R-M269 は古代から存在していたようである。例えば、R-M269 は、カナリア諸島のプンタ・アスールで発見された11世紀から13世紀の遺骨で約44%の割合で見つかっている。これらの遺骨は、グアンチェ族のサブグループであるビンバチェ族(またはビマペ族)のものとされている。 ^[62]現生男性では、北アフリカの一部、特にアルジェリアで10%の割合でピークを迎える。^[63]サハラ以南のアフリカでは、R-M269 はナミビアでピークを迎えるようで、ヘレロ族の男性で8%の割合で見られる。^{[64]西アジアでは、}アルメニア人男性の40%、トルクメン人男性の35%以上でR-M269が報告されている。^{[65] [66]}（以下の表は、アジア、ヨーロッパ、アフリカの地域におけるM269の頻度をより詳細に示しています。）

分岐していない基底R-M269*とは別に、R-M269 には (2017 年現在) 2 つの主要な分岐があります。

• R-L23 (R1b1a1b1; L23/PF6534/S141) および
• R-PF7558 (R1b1a1b2; PF7558/PF7562.)

R-L23（Z2105/Z2103、別名R1b1a1b1）は、イデル・ウラル地方の人々の間で報告されている（Trofimovaら、2015年）：ブルズヤンスキー地区のバシキール人58人中21人（36.2％） 、ウドムルト人52人中11人（21.2％） 、コミ人50人中4人（8％） 、モルドヴィン人59人中4人（6.8％） 、ベセルミャン人53人中2人（3.8％） 、チュヴァシュ人43人中1人（2.3％）がR1b-L23であった。^[67]

パラグループR-M269(xL23)内のサブクレード、つまりR-M269*および/またはR-PF7558は、中央バルカン半島で最も頻繁に見られるようで、特にコソボでは7.9%、北マケドニアでは5.1%、セルビアでは4.4%となっています。^[41] R-L23の割合がかなり高い他のほとんどの地域とは異なり、コソボ、ポーランド、バシコルトスタン南東部のバシキール人は、R-L23 (xM412)の割合が高いことで有名で、コソボでは11.4%、ポーランドでは2.4%、バシコルトスタン南東部では2.4%となっています。^[41]（このバシキール人の集団は、R-M73（R1b1a1a1）のレベルが23.4％と高いことでも注目されている。^{[41] ）}アルメニアのアララト渓谷で検査された110人のうち5人がR-M269（xL23）に属し、36人がR-L23*に属し、L23の既知のサブクレードに属する人はいなかった。^[68]

2009年、エルゴルディング（ドイツ、バイエルン州）にある中世初期の墓地で紀元670年頃の6体の骸骨の大腿骨から抽出されたDNAから、次のような結果が得られました。4体はドイツ、アイルランド、米国の現代集団に最も近いハプログループR1bであり、2体はハプログループG2aでした。^[69]

以下は、M269 を具体的に検査したほとんどの研究の概要を示し、ヨーロッパ、北アフリカ、中東、中央アジアから中国やネパールまでの分布 (全人口の割合として) を示しています。

ISOGG 2017 による R-M269 の系統発生:

R1b1b（PF6279/V88、以前はR1b1a2）は、2010年にCrucianiらによって発見されたSNPマーカーV88の存在によって定義されます。^{[44]南ヨーロッパと西アジアの個人とは別に、R-V88の大部分はサヘル、特に}チャド語派のアフロアジア語族の集団で発見されました。

詳細な系統解析に基づき、D'Atanasio et al. (2018) は、R1b-V88 が約 12,000 年前にヨーロッパで発生し、8000 年から 7000 年前、「緑のサハラ」時代に北アフリカに渡ったと提唱しました。R1b-V88 内の主要なサブクレードである R1b-V1589 は、おそらくチャド湖盆地地域で約 5500 年前にさらに拡大し、そこからいくつかの系統がサハラ砂漠を越えて北アフリカに再渡ったと考えられます。^[70]

Marcus et al. (2020) は、このサハラ以南の北への移動のモデル提案を裏付ける強力な証拠を示している。最も古い基底的なR1b-V88ハプログループは、約11,000年前の東ヨーロッパの狩猟採集民数名で発見されている。このハプログループはその後、新石器時代の農民の拡大とともに広がったようで、農民は7500年前頃までに西地中海で農業を確立した。R1b-V88ハプログループは、ドイツ、イタリア中部、イベリア半島の古代新石器時代の個人で確認されており、特にサルデーニャ島では高頻度に確認されている。現在のアフリカのハプログループにつながる分岐の一部 (V2197) は、スペインとサルデーニャ島の新石器時代のヨーロッパ人からすでに派生しており、サハラ以南の北への移動をさらに裏付けている。^{[71] [72] [73]}ヨーロッパ人の常染色体祖先、mtDNAハプログループ、ラクターゼ持続性対立遺伝子は、フラニ族やトゥブ族など、R1b-V88を高頻度に持つアフリカ人集団でも特定されている。^{[74] [75] [72] [76]}アフリカにおけるヨーロッパ人の新石器時代農民の存在は、紀元前5400年頃以降のモロッコのサンプルによってさらに証明されている。^{[77] [78]}

2005～08年の研究では、ヨルダン、エジプト、スーダンで「R1b*」が高レベルで報告されている。^{[79] [64] [80] [注 1]}その後のMyresらによる研究（2011年）では、問題のサンプルはサブクレードR-V88に属する可能性が高いことが示唆されている。Myresら（2011年）によると、これはR1bを保有する人々のアジアからアフリカへの逆移住によって説明できるかもしれない。^{[41] [注 2]}

他の研究とは対照的に、シュライナーとロティミ（2018）は、R1bのチャドへの導入を、より最近のバッガラ・アラブ人の移動と関連付けた。^[81]

R-V88 の 2 つの分派、R-M18 と R-V35 は、ほぼサルデーニャ島でのみ発見されています。

上記のデータ表からわかるように、R-V88は西中央アフリカのカメルーン北部で非常に高い頻度で発見されており、イスラム以前のユーラシアからの人々の移動によって引き起こされたと考えられています。^{[64] [82]}

R1b1b1はR-V88のサブ系統であり、SNPマーカーM18の存在によって定義される。^[7]サルデーニャ島^{[60] [83]}とレバノン^[84] のサンプルでのみ低頻度で発見されている。

R1b2は非常に稀で、PH155の存在によって定義されます。^{[36] R-PH155のサブクレードを持つ生きた雄は、}バーレーン、ブータン、ラダック、タジキスタン、トルコ、新疆、雲南で発見されています。ISOGG （2022）は、R-M335（R1b2a）とR-PH200（R1b2b）の2つの主要な分岐を挙げています。

R1b2aを定義するSNPであるM335は、2004年にトルコで例が発見されたときに初めて文書化されましたが、当時はR1b4として分類されていました。^[34] R-M335の他の例は、中国雲南省の回族のサンプル^{[85]とインドの}ラダック地方の人々のサンプルで報告されています。^[86]

• ブライアン・サイクスは、2006年の著書『Blood of the Isles 』の中で、R1bのメンバーと名目上の創始者に「オイシン」という名前を付けています。
• スティーブン・オッペンハイマーは、2007年の著書『イギリス人の起源』の中で、R1bの祖先にバスク語名「ルイスコ」を与えている。これは、オッペンハイマーが R1b のイベリア起源であると信じていたことに敬意を表したものだ。
• アルチョム・ルキチェフという映画製作者は、ウラル山脈のバシキール叙事詩に基づいて、その叙事詩をR1aとR1bの出現と地理的拡大と関連付けた14分間のアニメーション映画を制作しました（2009年頃） 。 ^[87]
• ロシア皇帝ニコライ2世の身元確認に役立ったDNA検査により、彼はR1bに属していることが判明しました。^{[88]これは、}ホルシュタイン＝ゴットルプ家（シュレースヴィヒ＝ホルシュタイン州に起源を持つ）の男系の子孫である ロマノフ家の後の皇帝もR1bのメンバーであったことを示唆している可能性があります。

ボヘミア公爵スピティフニェフ1世の遺体のDNA検査では、YハプログループがR1bであることが示唆されている。^[89]

フランス、スペイン、その他のヨーロッパ諸国の王として統治してきたブルボン家は、R1b1bハプログループを持っています。[ 90 ^]

エジプト第18王朝のミイラ数体のDNA検査で、ハプログループR1bが見つかった。ツタンカーメンのミイラはYハプログループR1bとmtDNAハプログループKを持っていた。彼はこのYハプログループを、多くの人からアケナテンのものと考えられているKV55のミイラである父親と、KV35で多くの親族とともに埋葬されていた祖父アメンホテプ3世から受け継いだ。^{[91] [92]}

研究では、ハプログループR1bは免疫系に保護効果をもたらす可能性があることが示されています。^[93]しかし、その後の研究では、Y染色体は、例えば冠動脈疾患（CAD）に非常に限定的な影響しか及ぼさないこと、そして、Y染色体ハプログループと健康との間に以前主張されていた関連性は、科学的に確立されたにはほど遠いことが確認されています。^[94]

ウィキメディア・コモンズには、Y-DNA のハプログループ R1bに関連するメディアがあります。

• 大西洋モードハプロタイプ
• 系図DNA検査
• ヨーロッパの集団におけるY-DNAハプログループ

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