構造 H-L901/M2939はハプログループGHIJK の直系の子孫である。H-L901/M2939の直系の子孫は3つあり、それらの特徴的なSNPは以下のとおりである。
H1 (L902/M3061) H1aは 以前はハプログループH1 (M69/Page45、M370)と呼ばれていました。H1b B108、Z34961、Z34962、Z34963、Z34964H2は 以前はハプログループF3であった [ 10 ] ( P96、L279、L281、L284、L285、L286、M282) H2a FGC29299/Z19067H2b Z41290H2c Y21618、Z19080H3 (Z5857)
古代の分布 H-L901/M2939は、 48,500年前にHIJK から分岐したと考えられている。 [ 11 ] 古代のH1aのサンプルはイラン、トルクメニスタン、アフガニスタンなどで発見されており、古代のH2のサンプルはレバント、アナトリア、ヨーロッパで発見されている。南アジアの新石器 時代以前の住民に存在していた可能性がある。西アジアまたは(H1の場合は)南アジアの北西部が、そこに非常に集中しているため、導入された可能性がある。[ 12 ]
H1a シャールイ ソフタ遺跡とゴヌール遺跡
イランのシャーレ・スフテ とトルクメニスタンのゴヌール 。 H1a1d2 - 青銅器時代、紀元前 3200 ~ 1900 年。[ 13 ] [ 14 ]
ゴグダラ遺跡とバリコット遺跡
南アジア では古代DNA検査が限られているため、H1aは今日では人口が多く広く分布しているハプログループであるにもかかわらず、H1aの古代サンプルは限られています。南アジアからの最初の古代DNAセットは2019年に発表されました。[ 15 ] パキスタン 北部のスワート渓谷 から65サンプルが収集され、そのうち2つがH1aに属していました。[ 15 ]
H2 H2の最も古いサンプルは、10,300年前のレバントの先土器新石器時代B文化で発見されています。 [ 16 ] 古代のサンプルから、H2はアナトリアからヨーロッパへの農業の広がり とも強い関連性があり、ハプログループG2a とよく一緒に見られることが明らかになっています。[ 17 ] H2は新石器時代のアナトリアだけでなく、セルビアのヴィンチャ文化 [ 18 ] や西ヨーロッパの巨石文化 [ 18 ] など、ヨーロッパの複数の後期新石器文化 でも発見されています。
2021年の研究「Y染色体捕捉濃縮法を用いてハプログループH2を解明し、西ヨーロッパへの新石器時代の拡大が2つの経路で起こったことを示す新たな証拠」[ 8 ] では、現代の西ヨーロッパ人集団ではH2が0.2%未満であるのに対し、新石器時代には1.5~9%とより一般的であったことがわかった。彼らは2つの主要なクレードH2m とH2d を特定した。現在のISOGG命名法に関して、H2mはH2、H2a、H2a1、H2c1aのSNPの混合によって定義されるようであり、H2dは2つのH2b1 SNPと、これまで検出されていなかった4つの追加のSNPによって定義されるようである。彼らはH2dとH2mのTMRCAを約15.4千年前と推定し、H2mとH2dのTMRCAはそれぞれ約11.8千年前と約11.9千年前と推定した。 H2の多様性は、おそらく近東の狩猟採集民や初期の農耕民に存在し、その後、新石器時代の拡大を通じて中央ヨーロッパや西ヨーロッパへと広がったと考えられる。H2dは中央ヨーロッパへの内陸ルート/ドナウ川ルート沿いで発見されたが、H2mの個体のほとんどは西ヨーロッパ、イベリア半島、そして最終的にはアイルランドへの地中海ルート沿いで発見されている。
アイルランド南東部の新石器時代のリンカードスタウンの埋葬地からも、H2aが2件発見されている。[ 19 ] ドイツとフランスでも、新石器時代のH2サンプルがさらに発見されている。[ 20 ]
現代の流通
H1a
南アジア H-M69は、インド、バングラデシュ、スリランカ、ネパール、パキスタン、アフガニスタンの集団に典型的に見られ、[ 2 ] インド・アーリア語族とドラヴィダ語族の両方の言語グループに見られる。[ 29 ] [ 5 ] [ 30 ]
ハプログループH-M69は以下で発見されています。
ロマの人々 ハプログループ H-M82 は、ロマ、特にバルカン半島のロマ において主要な系統群であり、男性の約 60% を占めています。[ 47 ] このハプログループを定義する M82 遺伝子座の 2 bp 欠失は、ブルガリア 、スペイン 、リトアニア に住む伝統的なロマ集団の男性の 3 分の 1 でも報告されています。[ 48 ] アジア特有の Y 染色体ハプログループ H-M82 の高い有病率は、インド起源説と、少数の創始者がインドの単一の民族集団から分岐したという仮説を裏付けています (Gresham et al. 2001)。
H-M82ハプログループ内では、同一の8マイクロサテライトY染色体ハプロタイプがジプシー男性の約30%に共有されており、これはこれまでユダヤ教の司祭にのみ見られた高度に分化した系統の驚くべき保存度を示している。(新たに発見された創始者集団:ロマ/ジプシー - スタンフォード大学医学部 2005)[ 49 ]
重要な研究によると、典型的なロマのY染色体ハプログループH1の遺伝子浸透は、ゲグ・アルバニア人の約0.61%、トスク・アルバニア人の約2.48%など、いくつかのヨーロッパのグループでは限定的であることが示されている。[ 50 ]
ヨーロッパ、コーカサス、中央アジア、中東ハプログループH1aは、インド亜大陸およびロマ民族以外でははるかに低い頻度でしか見られないが、他の集団にも依然として存在している。
H1b H1bは、B108、Z34961、Z34962、Z34963、Z34964のSNPによって定義されます。[ 67 ] 2015年に発見されたばかりのH1bは、ミャンマーの個人の単一サンプルで検出されました。[ 68 ] 最近分類されたばかりなので、現代の集団におけるH1bを記録した研究は現在ありません。
H2 H2 (H-P96) は、7 つの SNP (P96、M282、L279、L281、L284、L285、L286) によって定義され、主に南アジア以外で見られる唯一の主要な分岐です。[ 67 ] 以前は F3 と呼ばれていた H2 は、マーカー M3035 を H1 と共有しているため、ハプログループ H に属するように再分類されました。[ 69 ] 古代のサンプルでは多数見つかっていますが、西ユーラシアの現代人集団では H2 はほとんど見つかっていません。[ 6 ]
H3 H3 (Z5857) も H1 と同様に、周波数ははるかに低いものの、主に南アジアを中心としている。[ 68 ]
H の他の系統と同様に、新しく分類されたため、現代の集団研究では明確には見つかっていません。H3 に属するサンプルは、おそらく F* の下にラベル付けされていました。[ 68 ] 消費者テストでは、主に南インド人やスリランカ人、アラビアなどのアジアの他の地域で見つかっています。[ 11 ]
以下は、サブクレードH1a1a(H-M82)およびH2(H-P96)(旧F3)を特に検査した研究のほとんどを要約したもので、世界のさまざまな地域での分布を示しています。[ 33 ]
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